Kas yra von Hippelio-Lindau sindromas (VHL)? Pakalbėkime apie tai paprastai.

Ar kada nors girdėjote apie von Hippelio-Lindau sindromą? Tikriausiai ne. Tai gali skambėti šiek tiek sudėtingai, bet tai labai reta genetinė liga. Paprastai tariant, geno, vadinamo VHL, mutacija sukelia navikų ir skysčių pripildytų cistų susidarymą įvairiose kūno vietose. Neišsigąskite tai išgirdę. Pakalbėkime apie tai aiškiai ir paprastai.

Kas tiksliai yra VHL sindromas?

VHL yra būklė, kurią sukelia mūsų genų pokyčiai. Dėl to gali sutrikti įvairios jūsų kūno dalys, pavyzdžiui,

• Akys
• Smegenys
• Nugaros smegenys
• Vidinė ausis
• Antinksčiai
• Kasa
• Inkstai
• Lytiniai organai

Augliai gali formuotis tokiose vietose kaip...

Geriausia yra tai, kad dauguma šių darinių yra gerybiniai . Tai reiškia, kad jie nėra vėžiniai. Tačiau sergantis šia liga turi šiek tiek didesnę riziką susirgti inkstų ir kasos vėžiu. Štai kodėl svarbu apie tai žinoti.

Kodėl atsiranda šis VHL sindromas?

Paprastai mūsų organizme esantis VHL genas kontroliuoja navikų augimą, neleisdamas ląstelėms nekontroliuojamai dalytis. Tai tarsi apsauga mūsų kūne. Tačiau žmogui, sergančiam VHL sindromu, šis genas mutuoja arba pasikeičia. Tuomet to apsaugos funkcija neveikia tinkamai. Dėl to nenormalios ląstelės auga nekontroliuojamai ir pradeda formuoti navikus.

Ši situacija gali susidaryti dviem pagrindiniais būdais:

1. Paveldimumas iš tėvų: Maždaug 8 iš 10 žmonių, sergančių VHL, paveldi šią ligą iš motinos arba tėvo. Ji paveldima autosominiu dominantiniu būdu, o tai reiškia, kad jei vienas iš tėvų serga šia liga, kiekvienas jų vaikas turi 50 % tikimybę ją paveldėti.

2. Atsitiktinis atsiradimas: Maždaug 2 iš 10 atvejų tai nėra paveldima iš tėvų. Ši būklė gali atsirasti dėl atsitiktinių genų pokyčių ( savaiminės mutacijos) ankstyvosiose embriono vystymosi stadijose.

Kokie yra VHL simptomai?

VHL simptomai kiekvienam žmogui gali labai skirtis. Taip yra todėl, kad simptomai priklauso nuo to, kurioje kūno vietoje yra navikas. Kai kurie žmonės gali nejausti jokių simptomų metų metus.

Nors simptomai dažnai prasideda maždaug 26 metų amžiaus, kai kuriems žmonėms pagrindiniai simptomai gali pasireikšti tik sulaukus 65 metų. Amžius, kada prasideda simptomai, taip pat priklauso nuo naviko tipo. Pavyzdžiui:

• Akių navikai (tinklainės hemangioblastomos): 12–25 metų amžiaus
• Smegenų arba nugaros smegenų kraujagyslių navikai (hemangioblastomos): 18–35 metų amžiaus
• Inkstų navikai arba vėžys (inkstų ląstelės): 25–50 metų amžiaus
• Vidinės ausies navikai (endolimfinio maišelio navikai): 24–35 metų amžiaus

Kaip diagnozuojama VHL?

Jei kas nors jūsų šeimoje serga šia liga arba jei jūsų simptomai leidžia gydytojui įtarti, kad sergate VHL, jis arba ji nukreips jus atlikti genetinį tyrimą . Tai atliekama paimant kraujo mėginį. Tai vienintelis būdas tiksliai žinoti, ar turite VHL geno pakitimą.

Dažniausios situacijos, kai gydytojas gali įtarti VHL, yra šios:

• Akies naviko (akies hemangioblastomos) nustatymas jauname amžiuje.
• Inkstų vėžys iki 40 metų amžiaus.
• Daugybiniai navikai (hemangioblastomos) smegenyse arba nugaros smegenyse.
• Daugybiniai navikai ar cistos inkstuose ar kasoje.

Jei Jums diagnozuota VHL, kitas svarbiausias žingsnis yra aktyvi stebėsena.

Kas yra aktyvi stebėsena?

Tai gali skambėti daug, bet paprastai tariant, tai reiškia, kad net jei nejaučiate simptomų, jūsų medicinos komanda jus reguliariai stebės. Tai reiškia, kad jei išsivysto naujas navikas arba senas padidėja, jį galima labai greitai nustatyti ir pradėti reikiamą gydymą. Tai yra VHL valdymo pagrindas.

Šie testai skiriasi priklausomai nuo jūsų amžiaus.

• Nuo mažens (1–4 metų): Kas 6–12 mėnesių tikrinkite akis pas oftalmologą. Po 2 metų kasmet tikrinkite kraujospūdį.
• Vaikystėje (5–10 metų): akių tyrimai tęsiami. Taip pat atliekami šlapimo ar kraujo tyrimai (metanefrinai), siekiant patikrinti, ar nėra antinksčių navikų (feochromocitomų).
• Paauglystė (nuo 11 metų): kas kelerius metus atliekamas MRT tyrimas, kurio metu apžiūrimos smegenys ir nugaros smegenys. Taip pat tikrinama klausa.
• Suaugusieji (nuo 15 metų): kas dvejus metus atliekamas pilvo ertmės MRT tyrimas, siekiant patikrinti inkstus, kasą ir antinksčius.

Jūsų gydytojas pritaikys šį tvarkaraštį jums.

Kokie yra VHL gydymo būdai?

VHL gydymas priklauso nuo naviko tipo, dydžio ir vietos. Jei navikas yra nevėžinis, mažas ir gerybinis, stebėjimo gali pakakti be jokio gydymo.

Yra keli pagrindiniai gydymo metodai:

1. Vaistai: Neseniai pristatytas vaistas belzutifanas (Welireg) labai sėkmingai sumažino ir sustabdė daugelio su VHL susijusių navikų (inkstų vėžio, hemangioblastomų) plitimą.

2. Chirurgija: Dažniausias VHL gydymas yra chirurginis. Chirurginiu būdu pašalinamos cistos, kurios sukelia simptomus, auga arba rodo vėžio požymius.

3. Spindulinė terapija: didelės energijos spindulių naudojimas navikams sunaikinti. Tai ypač taikoma kai kuriems smegenyse ir ausyse atsirandantiems navikams.

4. Kiti gydymo būdai: Yra šiuolaikinių inkstų vėžio gydymo būdų, tokių kaip abliacija (naviko sunaikinimas naudojant itin didelį karštį arba itin didelį šaltį) ir imunoterapija .

Jūsų medicinos komanda nuspręs, koks gydymas jums tinkamiausias.

Gyvenimas su VHL ir psichinė gerovė

Normalu jausti baimę, nerimą ir sumišimą sužinojus, kad sergate reta liga, pvz., VHL. Stresas („skenavimo nerimas“) ypač didelis, kai ruošiatės skenavimui ir laukiate rezultatų.

Yra keletas dalykų, kuriuos galite padaryti, kad gyventumėte sveiką ir laimingą gyvenimą su šia liga:

• Sveika mityba: valgykite subalansuotą maistą, kuriame gausu daržovių, vaisių, liesos mėsos ir baltymų, pavyzdžiui, žuvies. Visiškai venkite rūkyti.
• Pratimai: Paprasti pratimai, pavyzdžiui, kasdienis vaikščiojimas, gali sumažinti stresą ir išlaikyti jūsų kūną sveiką.
• Protinis atsipalaidavimas: užsiimkite joga, meditacija ir pan. Skirkite laiko dalykams, kurie suteikia jums ramybę (pavyzdžiui, geros knygos skaitymas, dainos klausymasis).
• Paprašykite pagalbos: pasikalbėkite apie tai su savo šeima ir artimais draugais. Pasidalykite savo jausmais. Jei jums reikia pagalbos (pasikonsultuoti su gydytoju, atlikti namų darbus), nebijokite to pasakyti.
• Pasitikėkite savo medicinos komanda: užduokite savo gydytojui visus rūpimus klausimus. Taip pat naudinga vesti simptomų ir tyrimų rezultatų dienoraštį.