Vai jūsu mazulis cieš no kaut kā šāda? Uzzināsim par iedzimtu virsnieru hiperplāziju (CAH)!

Dažreiz, aplūkojot jaundzimušo vai nedaudz vecāku bērnu, jūs, iespējams, esat pamanījuši dažas izmaiņas. Varbūt ārsts jums ir teicis, ka jūsu bērnam ir slimība, ko sauc par "(iedzimtu virsnieru hiperplāziju)" jeb "(CAH)". Nebaidieties, dzirdot šo nosaukumu. Lai gan tas ir nedaudz sarežģīti, parunāsim par to vienkāršā, saprotamā singāļu valodā. Gluži kā jūs runātu ar savu draugu.

Kas ir iedzimta virsnieru hiperplāzija (CAH)?

Vienkārši sakot, CAH ir iedzimta jeb ģenētiska slimība, kas galvenokārt ietekmē virsnieru dziedzerus mūsu ķermenī. Atcerieties, ka virs nierēm atrodas divi mazi dziedzeri? To mēs saucam par virsnieru dziedzeriem . Lai gan tie ir mazi, tie ražo vairākus svarīgus hormonus, kas ir būtiski mūsu ķermeņa veselīgai darbībai.

Apskatīsim, kādi ir šie hormoni:

• Kortizols: šis hormons palīdz mūsu ķermenim tikt galā ar stresu, slimībām un traumām. Tas ir arī svarīgs tādu lietu regulēšanai kā asinsspiediens, enerģijas līmenis un cukura līmenis asinīs.
• Aldosterons: šis hormons palīdz uzturēt pareizu sāls (nātrija) un ūdens daudzumu mūsu organismā. Tas ir nepieciešams arī asinsspiediena un asins tilpuma kontrolei.
• Androgēni: Tie ir vīriešu dzimumhormoni (piemēram, testosterons). Šie hormoni ir svarīgi pubertātei, normālai augšanai un attīstībai.

Kas notiek ar cilvēku ar `(CAH)`, ir tas, ka viena vai vairāku no šiem enzīmiem, kas palīdz virsnieru dziedzeriem ražot šos svarīgos hormonus, līmenis ir samazināts vai trūkst. Bez šī enzīma virsnieru dziedzeri nevar pareizi darboties. Tad:

• Varbūt jūs neražojat pietiekami daudz kortizola .
• Iespējams, ka netiek saražots pietiekami daudz aldosterona .
• Iespējams, ka tiek ražots pārāk daudz androgēnu .

Šī hormonālā nelīdzsvarotība galvenokārt rodas stāvoklī "(CAH)".

Kādi ir galvenie `(CAH)` veidi?

Pastāv divi galvenie CAH veidi. Šie divi veidi veido 95% gadījumu.

1. Klasiskā CAH: šī ir vissmagākā un nopietnākā CAH forma . Tā var izraisīt smagas komplikācijas, kas saistītas ar virsnieru dziedzeriem, piemēram, šoku un pat komu. Tā var būt dzīvībai bīstama, ja to nediagnosticē un neārstē laikus. Šo klasisko CAH stāvokli parasti diagnosticē jau dzimšanas brīdī.

Tam ir arī divi apakštipi:

• Sāls izšķērdējošā CAH: Lūk, kas ir (CAH) sastāvāVissmagākā forma . Šajā gadījumā virsnieru dziedzeri ražo aldosteronu, kura līmenis ir ļoti zems. Kad aldosterons tiek zaudēts, organisms nespēj kontrolēt sāls (nātrija) līmeni asinīs. Tas izraisa nātrija pārpalikuma izdalīšanos ar urīnu. Turklāt kortizols tiek ražots arī mazāk, bet androgēni tiek ražoti vairāk.
• Vienkārša virilizācija ar KAH: šī ir vieglāka KAH forma . Šajā gadījumā aldosterona deficīts nav tik smags. Tādēļ nav dzīvībai bīstamu simptomu. Tomēr kortizola ražošana ir mazāka un androgēnu ražošana vairāk. Šī pārmērīgā androgēnu ražošana var izraisīt ar seksuālo attīstību saistītus simptomus.

2. Neklasiskā CAH: šī ir vieglākā CAH forma . Tā parasti parādās vēlīnā bērnībā, pusaudža gados vai pieaugušā vecumā. Simptomi var būt vai nebūt. To var izraisīt arī pārmērīga androgēnu ražošana, kas var izraisīt ar seksuālo attīstību saistītus simptomus.

Papildus šiem galvenajiem veidiem pastāv arī vairāki citi reti CAH veidi, katram no tiem ir atšķirīgi simptomi.

Kas var saslimt ar CAH? Cik izplatīta tā ir?

Šis stāvoklis, ko sauc par "(CAH)", var attīstīties ikvienam. Tas nozīmē, ka tas var skart zīdaiņus, bērnus, pieaugušos – jebkuru.

Tādās valstīs kā Amerika un Eiropa klasiskā CAH skar aptuveni vienu no desmit tūkstošiem līdz piecpadsmit tūkstošiem cilvēku. Neklasiskā CAH ir nedaudz retāk sastopama un skar aptuveni vienu no simts līdz divsimt cilvēkiem. Abi veidi ir sastopami visā pasaulē.

Kādi ir `(CAH)` simptomi?

CAH simptomi var atšķirties atkarībā no veida un dzimuma. Piemēram, daži mazuļi piedzimst ar simptomiem, bet citiem simptomi attīstās, kļūstot vecākiem.

Klasiskās CAH simptomi

Klasiskās CAH gadījumā androgēnu līmenis ir ļoti augsts. Tas var izraisīt ar dzimumhormoniem saistītus simptomus. Gan sāļus izšķiežoša, gan vienkārši virilizējoša CAH var izraisīt šādus simptomus:

• Neskaidri dzimumorgāni meiteņu dzimumorgāniem: Tas nozīmē, ka bērna ārējie dzimumorgāni var izskatīties kā vīriešu dzimumorgāni. Tomēr iekšējie sieviešu dzimumorgāni (piemēram, olnīcas un dzemde) ir normāli.
• Palielināts dzimumloceklis vīriešu dzimuma zīdaiņiem.
• Priekšlaicīgas pubertātes pazīmes: Piemēram, balss maiņa, smagas pinnes un priekšlaicīga matu augšana padusēs, intīmajās zonās un sejā.
• Vīrišķīgo īpašību parādīšanās meitenēm: muskuļu attīstība, balss padziļināšanās un nevēlama sejas apmatojuma augšana.
• Ļoti strauja augšana (sākotnējā stadijā).
• Neregulārs menstruālais cikls.
• Labdabīgi sēklinieku audzēji.
• Neauglība.

Turklāt, īpaši cilvēkiem ar sāli izšķiežošu CAH , hormonālā nelīdzsvarotība var izraisīt smagus virsnieru simptomus. Tie ir ļoti bīstami un prasa tūlītēju ārstēšanu :

• Dehidratācija.
• Pazemināts nātrija līmenis asinīs (hiponatriēmija).
• Zems asinsspiediens (hipotensija).
• Neregulāra sirdsdarbība (aritmija).
• Zems cukura līmenis asinīs (hipoglikēmija).
• Paaugstināts skābums asinīs (metaboliskā acidoze).
• Vemšana.
• Caureja.
• Svara zudums.
• Šoka stāvoklis `(Šoks)`.

Svarīgi: šie sāls izšķērdējošās CAH simptomi, īpaši jaundzimušajam, ir ārkārtas situācija. Jums nekavējoties jāvēršas pie ārsta.

Neklasiskās CAH simptomi

Neklasiskā CAH ir vieglāks stāvoklis. Jūs, iespējams, pat nezināt, ka jums tas ir. Simptomi parasti ir vieglāki, bet var ietvert:

• Ļoti strauja augšana (sākotnējā stadijā).
• Pinnes.
• Priekšlaicīga pubertāte.
• Nevēlama matu augšana uz sejas vai ķermeņa sievietēm.
• Neregulārs menstruālais cikls.
• Neauglība.
• Vīriešu tipa plikpaurība (agrīnā stadijā).
• Vīriešiem ir lieli dzimumlocekļi, bet mazi sēklinieki.

Kas izraisa `(CAH)`?

Vairumā gadījumu galvenais CAH cēlonis ir enzīma 21-hidroksilāzes deficīts vai neesamība. Ģenētiskas mutācijas ietekmē šī enzīma līmeni. Retos gadījumos enzīma 11-hidroksilāzes deficīts var izraisīt arī CAH.

CAH ir autosomāli recesīva slimība . Vai jūs zināt, ko tas nozīmē? Mēs saņemam divas katra gēna kopijas – vienu no mātes un vienu no tēva. CAH rodas tikai tad, ja bērns no abiem vecākiem manto gēna kopiju, kas izraisa šī enzīma deficītu. Ja cilvēkam ir tikai viens mutēts gēns, viņš var būt slimības nesējs, bet viņam var nebūt simptomu.

Kā ārsti diagnosticē stāvokli "(CAH)"?

Klasiskā CAH

Pirms mazuļa došanās mājās no slimnīcas ārsti pārbaudīs mazuli, vai viņam nav "(CAH)". Tas ir normāli.Jaundzimušā skrīninga testa ietvaros tas tiek darīts, paņemot nelielu asins pilienu no mazuļa papēža. Tas var noteikt, vai Jums ir klasiskā CAH.

Ja esat grūtniece un Jums jau ir bērns ar CAH, grūtniecības laikā varat veikt pirmsdzemdību ģenētisko testēšanu . Ārsts var veikt amniocentēzi (dzemdes šķidruma pārbaudi) vai horiona bārkstiņu paraugu ņemšanu (placentas gabala pārbaudi), lai noskaidrotu, vai Jums ir CAH.

Neklasiskā CAH

Neklasiskā CAH parasti tiek diagnosticēta pēc tam, kad jums vai jūsu bērnam sāk parādīties simptomi. Dažreiz tā var notikt arī pieaugušā vecumā. Lai diagnosticētu stāvokli, ārsts veiks šādas darbības:

• Fiziskā apskate.
• Asins analīzes.
• Urīna tests.
• Ģenētiskā testēšana.

Kā tiek ārstēta CAH?

CAH ārstēšana ir atkarīga no simptomu veida un smaguma pakāpes. CAH izārstēt nav iespējams. Tomēr medikamenti un citas ārstēšanas metodes var palīdzēt kontrolēt simptomus un dzīvot veselīgu dzīvesveidu.

Klasiskā CAH ārstēšana

Ārsts regulāri uzraudzīs jūsu stāvokli. Viņš veiks regulāras asins analīzes, lai pārbaudītu jūsu hormonu līmeni. Ārstēšanas galvenais mērķis ir nodrošināt normālu augšanu un seksuālo attīstību.

Ārsts var izrakstīt šādas zāles simptomu mazināšanai:

• Sāls piedevas: Jaundzimušajiem var būt nepieciešami nātrija hlorīda piedevas (īpaši sāls izšķērdēšanas maisījumi).
• Glikokortikoīdi: Tie darbojas, aizstājot kortizola hormonu, ko organisms neražo. Jums var būt nepieciešams palielināt šo zāļu devu, ja esat slims, skumjš vai stresa pārņemts.
• Mineralokortikoīdi: Tie tiek izmantoti, lai aizstātu hormonu aldosteronu, ko organisms neražo.

Ja Jums ir klasiskā CAH, šīs zāles jālieto katru dienu visu atlikušo mūžu. Ja pārtraucat lietot zāles, simptomi atgriezīsies.

Vēl viena ārstēšanas iespēja ir operācija meitenītēm ar neskaidriem dzimumorgāniem. Šo operāciju var veikt divus līdz sešus mēnešus pēc dzimšanas, lai atjaunotu ārējo dzimumorgānu izskatu un funkcijas. Dažos gadījumos operācija var tikt atlikta uz vairākiem gadiem. Pirms lēmuma pieņemšanas tas rūpīgi jāapspriež ar ārstu.

Neklasiska CAH ārstēšana

Ja Jums nav simptomu, ārstēšana var nebūt nepieciešama. Ja Jums ir viegli simptomi, Jums var tikt nozīmētas mazas glikokortikoīdu devas. Šiem cilvēkiem parasti nav nepieciešama mūža ārstēšana.

Ja jums vai jūsu bērnam ir CAH, ir svarīgi meklēt garīgās veselības aprūpi. Tas ir tāpēc, ka daudzas ar šo stāvokli saistītas problēmas un sarežģījumi (piemēram, fiziskas izmaiņas, neauglība utt.) var radīt psiholoģisku ietekmi. Tāpēc garīgās veselības atbalsts ir svarīga CAH ārstēšanas sastāvdaļa. Tas var uzlabot dzīves kvalitāti.

Kādas ir iespējamās CAH komplikācijas?

Klasiskās CAH gadījumā, īpaši sāls izšķērdēšanas gadījumā, ar urīnu tiek zaudēts liekais ūdens un sāls. Tas var izraisīt nopietnas komplikācijas, piemēram, elektrolītu (piemēram, kālija) nelīdzsvarotību . Ja šo nelīdzsvarotību neārstē, tā var izraisīt:

• Neregulāra sirdsdarbība (aritmija).
• Sirdsdarbības apstāšanās.
• Var iestāties pat nāve.

Neārstēta neklasiskā CAH var izraisīt arī komplikācijas. Vīriešiem:

• Agrīna pubertāte.
• Auguma samazināšanās (zems augums).

Sievietēm:

• Pastāvīgas vīriešu ķermeņa iezīmes.
• Neregulāras menstruācijas.
• Neauglība.

Pastāv arī dažu komplikāciju (piemēram, infekcijas, asiņošanas un rētu veidošanās) risks no operācijām, kas veiktas ar neskaidriem dzimumorgāniem.

Vai var novērst `(CAH)`?

Tā kā CAH ir ģenētiska slimība, to nevar novērst. Ja kādam jūsu ģimenē ir CAH vai ja jums jau ir bērns ar CAH, apsveriet ģenētisko konsultāciju un/vai ģenētisko testēšanu . Tas palīdzēs jums izprast risku, ka jūsu bērni mantos šo slimību.

Kāda ir situācija pēc `(CAH)` ārstēšanas?

Ja diagnoze tiek noteikta agrīnā stadijā un ārstēšana tiek veikta pareizi, cilvēki ar CAH var dzīvot veselīgu un produktīvu dzīvi. Cilvēkiem ar klasisko CAH būs jālieto medikamenti katru dienu visu atlikušo mūžu. Simptomi var atgriezties, ja medikamentu lietošana tiek pārtraukta.

Lielākā daļa cilvēku ar CAH ir labā veselības stāvoklī, taču viņi var būt īsāki nekā citi pieaugušie. Dažos gadījumos CAH var ietekmēt auglību. Ja esat dzimis ar neskaidrām dzimumorgāniem, jums var būt nepieciešams psiholoģisks atbalsts. Ja pēc ārstēšanas rodas problēmas, nevilcinieties konsultēties ar ārstu.

Kā zaudēt svaru ar `(CAH)`?

Dažas zāles, ko lieto CAH ārstēšanai (īpaši glikokortikoīdi), var izraisīt svara pieaugumu. Konsultējieties ar savu ārstu par savu svaru. Viņš vai viņa var noteikt, vai svara pieaugums ir saistīts ar medikamentiem vai kādu citu veselības problēmu. Jūsu medikamentu deva var būt jāpielāgo. Viņš vai viņa var arī palīdzēt jums izstrādāt diētas un vingrojumu plānu, lai palīdzētu jums uzturēt veselīgu svaru.

Vai `(CAH)` ir invaliditāte?

Dažas organizācijas var uzskatīt virsnieru dziedzeru slimības par invaliditāti. To, vai virsnieru dziedzeru hipertrofija (CAH) kvalificējas kā invaliditāte, nosaka komplikācijas, kas rodas no šīs konkrētās slimības.

Visbeidzot, lietas, kas jāatceras (vēstījums līdzi ņemšanai)

Ir normāli justies nomāktam, uzzinot, ka jūsu bērnam ir ģenētiska slimība. Tomēr bērniem, kas dzimuši ar iedzimtu virsnieru hiperplāziju (CAH), ir labāka nākotne, ja slimība tiek diagnosticēta agrīnā stadijā un pareizi ārstēta.

Atcerieties šīs lietas:

• (CAH) ir ģenētiska slimība, kas ietekmē hormonu ražošanu virsnieru dziedzeros.
• Klasiskā CAH ir vissmagākais veids, un to var atklāt, veicot jaundzimušo skrīningu.
• Ļoti svarīga ir agrīna diagnostika un medikamentoza ārstēšana mūža garumā (klasiskās CAH gadījumā).
• Ārstēšana var kontrolēt simptomus un nodrošināt normālu augšanu un attīstību.
• Dažiem cilvēkiem var būt nepieciešams garīgās veselības atbalsts un konsultācijas.
• Ja plānojat grūtniecību un jums ir ģimenes anamnēze ar CAH, konsultējieties ar savu ārstu par ģenētisko konsultāciju.

Neuztraucieties, jūs neesat viens. Ja jums ir vēl kādi jautājumi par `(CAH)`, jautājiet savam ārstam. Viņš var jums palīdzēt.

Iedzimta virsnieru hiperplāzija, CAH, virsnieru dziedzeri, kortizols, aldosterons, androgēns, hormonu nelīdzsvarotība, ģenētiska slimība, jaundzimušo skrīnings, hormoni, ģenētiskās slimības, virsnieru dziedzeri