Vai jūsu bērns bieži slimo? Tā varētu būt cikliska neitropēnija.

Vai jūsu mazajam katru mēnesi vienās un tajās pašās dienās ir drudzis, čūlas mutē vai iekaisis kakls? Vai viena slimība izzūd, lai pēc divām vai trim nedēļām atgrieztos? Jūs varētu domāt: "Mana bērna imūnsistēma ir vāja." Jā, tā varētu būt taisnība. Taču šīs cikliskās slimības iemesls varētu būt ļoti reta slimība. Šodien mēs runājam par vienu šādu slimību - ciklisko neitropēniju.

Vienkārši sakot, kas ir cikliskā neitropēnija?

Lai to saprastu, mums vispirms jāzina par karavīru mūsu asinīs. Šī karavīra vārds ir neitrofils . Šis neitrofils ir leikocītu veids, kas mūs pasargā no slimībām, cīnoties ar mikrobiem, īpaši baktērijām, kas nonāk mūsu ķermenī. Tas ir kā armija mūsu ķermenī.

Neitropēnija ir tad, kad neitrofilo karavīru skaits asinīs samazinās zem normas līmeņa. Tāpat kā armija kļūst vājāka, kad tās karavīru ir mazāk, kad neitrofilu ir mazāk, mūsu organisma imūnsistēma kļūst vājāka, un mēs sākam vieglāk inficēties.

Tagad aplūkosim vārda "ciklisks" nozīmi. Ciklisks nozīmē "ciklisks". Tas nozīmē, ka neitrofilu līmenis ne vienmēr ir zems. Tas regulāri paaugstinās un pazeminās cikla laikā. Precīzāk sakot, parasti ik pēc trim nedēļām (apmēram 21 dienu) neitrofilu līmenis ievērojami pazeminās uz trim līdz piecām dienām. Pēc tam tas atgriežas normālā stāvoklī un pēc tam atkal pazeminās nākamo trīs nedēļu laikā. Šis cikls notiek ļoti paredzamā veidā.

Šis stāvoklis ir ārkārtīgi reti sastopams. Pētnieki apgalvo, ka tikai vienam no miljona cilvēku pasaulē ir šī slimība.

Kādi ir šīs slimības simptomi?

Šīs slimības īpatnība ir tā, ka simptomi parādās atbilstoši neitrofilo leikocītu līmeņa samazināšanās ciklam. Tas nozīmē, ka šie simptomi parādās trīs līdz četru dienu laikā pēc neitrofilo līmeņa samazināšanās, un, kad neitrofilo līmenis atgriežas normālā stāvoklī, simptomi izzūd.

Šo simptomu raksturs var mainīties dzīves laikā. Daudziem cilvēkiem simptomu smagums samazinās , sasniedzot pieaugušo vecumu . Mutes dobuma čūlas un zobu problēmas bieži rodas jauniešiem, savukārt galvassāpes un deguna blakusdobumu infekcijas (sinusīts) biežāk rodas gados vecākiem cilvēkiem.

Kāpēc tas notiek?

Ciklisko neitropēniju izraisa ģenētiska mutācija . Galvenais cēlonis ir izmaiņas ELANE gēnā mūsu organismā.

Iedomājieties gēnu kā instrukciju kopumu, kas norāda mūsu ķermeņa šūnām, kā darboties. ELANE gēns satur instrukcijas enzīma ražošanai, kas palīdz neitrofiliem pareizi darboties. Ja šajā gēnā ir defekts vai mutācija, neitrofili nevar pareizi darboties.

Šo stāvokli var mantot no vecākiem bērniem vai arī tas var attīstīties augļa stadijā.

Šī ģenētiskā defekta dēļ,

• Organisms var neražot pietiekami daudz neitrofilu.
• Pretējā gadījumā neitrofili var ātri nomirt.
• Vai arī neitrofili var nedarboties pareizi.

Dakter, kā jūs to diagnosticējat?

Šie simptomi parasti ir redzami jau no dzimšanas brīža, tāpēc slimība bieži tiek diagnosticēta zīdaiņa vecumā. Lai apstiprinātu šo slimību, ārsts ņem vērā vairākus faktorus.

• Slimības ģimenes anamnēze: Tā kā šī ir iedzimta slimība, tiek pārbaudīts, vai kādam citam ģimenē (vecākiem, brāļiem un māsām) nav šīs slimības.
• Asins analīzes: šīs ir vissvarīgākās. Ārsts pārbaudīs neitrofilo leikocītu līmeni asinīs divas līdz trīs reizes nedēļā apmēram sešas nedēļas . Tas tiks darīts, lai noskaidrotu, vai neitrofilo leikocītu līmenis cikliski samazinās.
• Simptomu modelis: ārsts rūpīgi izpētīs simptomu biežumu (apmēram ik pēc 3 nedēļām). Šis cikliskais modelis palīdz atšķirt šo neitropēniju no citiem neitropēnijas veidiem.
• Ģenētiskā testēšana: Dažreiz var ieteikt ģenētisko testēšanu, lai apstiprinātu, vai ELANE gēnā ir mutācija.

Diagnozējot šo stāvokli, ārstam jāizslēdz citi neitropēnijas veidi ar līdzīgiem simptomiem, piemēram, smaga iedzimta neitropēnija (agrāk pazīstama kā Kostmana sindroms), autoimūna neitropēnija un idiopātiska neitropēnija.

Kādas ir ārstēšanas metodes šim nolūkam?

Ārstēšanai ir divi galvenie mērķi. Viens ir izārstēt esošās infekcijas. Otrs ir palielināt neitrofilo leikocītu līmeni un novērst turpmākas infekcijas.

Vai ārstēšanai ir kādas blakusparādības?

G-CSF terapija var izraisīt nelielas blakusparādības. Tomēr ārsti parasti sāk šīs slimības ārstēšanu ar mazu devu, tāpēc blakusparādības ir minimālas.

• Galvassāpes
• Sāpes kaulos un locītavās
• Slikta dūša un caureja

Šādas lietas var notikt. Rūpīgi konsultējieties ar savu ārstu par ārstēšanu, ko saņemat, un tās blakusparādībām.

Cikos man vajadzētu piezvanīt ārstam?

Ja Jums vai Jūsu bērnam ir cikliska neitropēnija, ir ļoti svarīgi meklēt medicīnisko palīdzību , tiklīdz pamanāt jebkādas infekcijas pazīmes .

Ja redzat kādu no šīm pazīmēm, nekavējoties apmeklējiet ārstu. Ja nepieciešams, nevilcinieties doties uz neatliekamās palīdzības nodaļu (ANN).

Kas mums jādara, lai pasargātu sevi no infekcijām?

Papildus aizsardzībai pret infekcijām, jums jābūt uzmanīgiem arī tad, ja neitrofilo leikocītu skaits ir zems.

• Vienmēr rūpīgi nomazgājiet rokas, īpaši pirms ēšanas un pēc tualetes lietošanas.
• Uzturēt labu mutes dobuma veselību. Katru dienu tīriet zobus un regulāri apmeklējiet zobārstu.
• Savlaicīgi veiciet visas ieteicamās vakcinācijas.
• Izvairieties pieskarties sejai, acīm un degunam, nemazgājot rokas.
• Lietojiet zāles tieši tā, kā noteicis ārsts, un savlaicīgi veiciet asins analīzes.

Lai gan šis stāvoklis ir mūža garumā, veiksmīgas ārstēšanas metodes, piemēram, G-CSF, tagad ir ļāvušas daudziem cilvēkiem ar ciklisku neitropēniju dzīvot pilnīgi normālu dzīvi . Svarīgi ir tas, ka, lai gan daži citi neitropēnijas veidi rada vēža, piemēram, leikēmijas, attīstības risku, cikliska neitropēnija to nedara.