Mēs no vecākiem mantojam ne tikai savu izskatu un talantus, bet dažreiz varam mantot arī slimības. Hantingtona slimība ir nopietna slimība, kas ietekmē smadzeņu nervu šūnas un tiek nodota no paaudzes paaudzē . Dzirdot šo nosaukumu, jūs varat justies nobijušies, taču ir ļoti svarīgi to apzināties. Tāpēc šodien parunāsim par to vienkāršā un saprotamā veidā.
Kas īsti ir Hantingtona slimība?
Vienkārši sakot, Hantingtona slimība ir ģenētiska slimība, kas tiek nodota no paaudzes paaudzē. Tā izraisa smadzeņu nervu šūnu pakāpenisku bojāeju. Laika gaitā tas var izraisīt izmaiņas mūsu motoriskajās prasmēs, izziņā un pat garastāvoklī. Tas var palielināt tādu garīgās veselības problēmu kā depresijas un trauksmes attīstības risku.
Lai gan slimība var sākties jebkurā vecumā, simptomi visbiežāk parādās 30 līdz 40 gadu vecumā. Tomēr, ja slimība sākas bērnībā vai pirms 20 gadu vecuma, to sauc par juvenīlo Hantingtona slimību (JHD).
Pašlaik šai slimībai nav izārstēšanas. Tomēr ir daudz ārstēšanas metožu , kas var palīdzēt kontrolēt simptomus un atvieglot dzīvi. Tāpēc nezaudējiet cerību.
Ir normāli justies nomāktam, uzzinot par šādu slimību. Tomēr palīdzība no sociālā darbinieka, konsultanta vai atbalsta grupas, kurā ir cilvēki, kuri dzīvo ar šo slimību, var būt ļoti noderīga, lai tiktu galā ar šo situāciju. Ar daudznozaru medicīnas speciālistu komandas palīdzību pat cilvēks ar Hantingtona slimību var dzīvot patstāvīgi daudzus gadus.
Kas izraisa šo slimību?
Galvenais iemesls tam ir ģenētisks defekts. Iedomājieties, ka mūsu gēnos ir ierakstīts instrukciju kopums katrai mūsu ķermeņa funkcijai, līdzīgi kā recepte. Mums visiem ir gēns, kas izraisa Hantingtona slimību (HD gēns). Taču dažās ģimenēs no vecākiem bērniem tiek mantota šī gēna bojāta, mutēta kopija.
Ja jūsu mātei vai tēvam ir šī slimība, jums ir 50% iespēja mantot defektīvo gēnu un attīstīt slimību. Tas nozīmē, ka jūs varat to iegūt vai nesaslimt. Tas ir kā mest monētu.
Ir svarīgi zināt vēl dažas lietas par šo:
- Šo defektīvo gēnu var mantot gan vīrieši, gan sievietes.
- Ja jūs nemantojat bojāto gēnu, jums nekad neattīstīsies Hantingtona slimība un jūs nenodosiet šo slimību saviem bērniem.
- Šī slimība nepāriet paaudzēs . Tas ir, bērnam tā nevar attīstīties, ja vectēvam tā bija, bet ne tēvam.
Ja jūs vai kāds jūsu ģimenes loceklis apsver ģenētisko testēšanu, lai noskaidrotu, vai jums ir šī slimība, ir svarīgi iepriekš tikties ar ģenētikas konsultantu . Viņš var palīdzēt jums izprast testa rezultātu ietekmi un palīdzēt tiem sagatavoties.
Kādi ir šīs slimības simptomi?
Hantingtona slimības simptomus var iedalīt trīs galvenajās kategorijās: motoriskās prasmes, kognitīvās funkcijas un uzvedības izmaiņas. Daudziem cilvēkiem ar šo slimību ir simptomi visās trīs jomās. Šie simptomi parasti parādās atkarībā no slimības stadijas.
| Slimības stadija | Bieži novēroti simptomi |
|---|---|
| Agrīnā stadija | Šajā laikā izmaiņas ir ļoti smalkas, tāpēc tās ir grūti viegli atpazīt.
|
| Vidējais posms | Simptomi sāk arvien vairāk ietekmēt ikdienas dzīvi.
|
| Vēlā stadija | Šajā posmā pacients pats neko nevar darīt un ir pilnībā atkarīgs no citiem.
|
Hantingtona slimības (JHD) simptomi maziem bērniem
Ja bērnam vai jaunietim attīstās šī slimība, tā var strauji progresēt. Ir novērojami vairāki atšķirīgi simptomi:
- Stīvums un grūtības staigāt
- Grūtības koncentrēties
- Pēkšņa prombūtne no skolas darba
- Trīce
- Krampji
Kā diagnosticēt slimību?
Jo ātrāk slimība tiek diagnosticēta, jo ilgāk jūs varat saglabāt savu dzīves kvalitāti. Ja jums ir simptomi, ārsts uzdos jautājumus par jūsu ģimenes slimības vēsturi un veiks fizisku pārbaudi. Turklāt viņš veiks vairākus ar nervu sistēmu saistītus testus.
- Refleksi
- Muskuļu spēks
- Ķermeņa līdzsvars
- Redze un dzirde
- Atmiņa un domāšanas spējas
Pats labākais veids, kā pārliecinoši apstiprināt slimību, ir ģenētiskais tests . Tas var droši pateikt, vai jūsu organismā ir bojāts HD gēns vai nē.
Kā to ārstē un pārvalda?
Lai gan šai slimībai nav izārstēšanas, ir daudz ārstēšanas metožu, kas var palīdzēt kontrolēt simptomus un atvieglot dzīvi. Ārstu vidū ir teiciens: "Mēs varbūt nepievienosim jūsu dzīvei gadus, bet mēs varam pievienot dzīvību jūsu gadiem." Tā ir taisnība. Vissvarīgākais ir tas, lai dažādu jomu speciālisti strādātu kopā, lai jūs ārstētu.
Medikamenti
Ārsts var izrakstīt dažādas zāles simptomu kontrolei.
- Kustību kontrolei: Lai mazinātu nekontrolētas kustības, piemēram, horeju, lieto zāļu klasi, ko sauc par “VMAT2 inhibitoriem” (piemēram, deutetrabenazīnu, tetrabenazīnu).
- Garīgu problēmu gadījumā:Antidepresanti un garastāvokļa stabilizatori tiek izrakstīti tādu stāvokļu kā depresijas un trauksmes ārstēšanai.
Terapija
Šīs ir ļoti svarīgas slimības ārstēšanas sastāvdaļas.
- Fizioterapija: palīdz samazināt kritienus, uzlabojot gaitu un līdzsvaru.
- Ergoterapija: Apgūst ikdienas aktivitāšu (ģērbšanās, ēšanas) turpināšanai nepieciešamās metodes un aprīkojumu.
- Logopēdija: palīdz ar runas un rīšanas grūtībām.
Uztura un dzīvesveida izmaiņas
Hantingtona slimības pacientiem ir lielāka iespēja zaudēt svaru. Tas ir tāpēc, ka organisms sadedzina vairāk kaloriju normālas kustības un grūtības norīt pārtiku dēļ. Tāpēc ir ļoti svarīgi ēst kalorijām bagātu, barojošu un viegli sagremojamu pārtiku, kā ieteicis dietologs .
Turklāt slimības pārvaldībā ļoti noderīgas ir arī fiziskās aktivitātes, Vidusjūras diētas ievērošana, alkohola lietošanas izvairīšanās, labs miegs un stresa mazināšana.
Vēstījums, ko ņemt līdzi mājās
- Hantingtona slimība ir ģenētiska slimība, kas ir iedzimta. Ir normāli justies nobiedētai, uzzinot par to, bet vissvarīgākais ir par to apzināties.
- Lai gan pilnīga izārstēšana vēl nav iespējama, ir daudz ārstēšanas metožu un terapiju, kas var palīdzēt kontrolēt simptomus un dzīvot labāku dzīvi.
- Jo ātrāk slimība tiek diagnosticēta, jo vieglāk ir kontrolēt simptomus un atvieglot dzīvi.
- Ir svarīgi meklēt medicīnas komandas atbalstu, kas sastāv no dažādiem speciālistiem, piemēram, ārsta, fizioterapeita un konsultanta.
- Tas, vai veikt ģenētisko testēšanu, ir personisks lēmums, taču pirms lēmuma pieņemšanas konsultējieties ar ģenētikas konsultantu.
- Jūs neesat viens. Ir atbalsta grupas un organizācijas, kas var palīdzēt jums un jūsu aprūpētājiem, kas dzīvo ar šo slimību. Saskarieties ar šo situāciju ar cerību un drosmi.
💬 Comments (0)
Vēl nav publicēts neviens komentārs. Pirmo reizi pievienojiet savu komentāru šeit.
Pievienojiet savu komentāru