Vai kaut kas nav kārtībā ar jūsu ķermeņa "spēka centru"? Uzzināsim par mitohondriju slimībām!

Vai jūs dažreiz domājat, kāpēc esmu tik noguris? Vai varbūt kādam jūsu ģimenē ir vairāk nekā viena veselības problēma, un ir grūti atrast tai skaidru iemeslu? Dažreiz iemesls tam var būt izmaiņas vienā no mazākajām lietām mūsu ķermenī. Šodien mēs runāsim par kaut ko nedaudz sarežģītāku, bet ļoti svarīgu. Tās ir mitohondriju slimības.

Kas ir šie mitohondriji? Ķermeņa "spēka centrs"?

Vienkārši sakot, mitohondriji ir sīkas spēkstacijas katrā mūsu ķermeņa šūnā. Tie ir kā spēkstacija, kas ražo elektrību mūsu māju darbināšanai. Izmantojot pārtiku, ko mēs apēdam, un skābekli, ko elpojam, šie mitohondriji saražo 90% enerģijas, kas nepieciešama mūsu ķermeņa darbībai. Tikai padomājiet, mūsu smadzenēm ir nepieciešama enerģija, lai darbotos, mūsu sirdīm ir nepieciešama enerģija, lai tās pukstētu, mūsu muskuļiem ir nepieciešama enerģija, lai tās darbotos. Mitohondriji ir galvenais šīs enerģijas avots. Tāpēc tos sauc par "šūnas spēka staciju".

Tātad, kas ir mitohondriju slimības?

Tagad jūs saprotat, cik svarīgi ir mitohondriji. Tātad, ja šīs spēkstacijas, ko sauc par mitohondrijiem, nedarbojas pareizi vai ja tās nevar ražot enerģiju, kā nepieciešams, rodas slimības, ko sauc par mitohondriju slimībām. Tāpat kā tad, ja spēkstacija sabojājas un viss mūsu darbs apstājas bez gaismas, ja mitohondriji neražo enerģiju pareizi, mūsu ķermeņa orgāni nevar veikt savus uzdevumus.

Šīs slimības var skart jebkuru ķermeņa daļu. Piemēram:

• Smadzenēs
• Nervu sistēma
• Muskuļi
• Nieres
• Sirds
• Aknas
• Acis
• Ausis
• Aizkuņģa dziedzeris

Šūnas var tikt ietekmētas jebkur šādi.

Vai pastāv mitohondriju slimību veidi?

Jā, mitohondriju slimība nav viena slimība, ir daudz veidu. Tās ir nedaudz sarežģītas, un ārsti ir tie, kas tās precīzi diagnosticē. Bet, lai jūs vispār zinātu, šeit ir daži no visizplatītākajiem veidiem:

• Mitohondriju encefalopātija, laktacidoze un insultam līdzīgi simptomi (MELAS sindroms)
• Lebera iedzimta optiskā neiropātija (LHON)
• Lī sindroms
• Kērnsa-Seira sindroms (KSS)
• Miokloniskā epilepsija un nelīdzenu sarkano šķiedru slimība (MERRF)

Šie nosaukumi var šķist nedaudz dīvaini, taču medicīnas zinātnē šīs slimības ir pazīstamas tieši tā.

Cik izplatītas ir šīs slimības?

Tiek lēsts, ka aptuveni vienam no katriem 5000 cilvēkiem var būt ģenētiska mitohondriju slimība.Taču tas ir nedaudz sarežģīti. Tā kā šo slimību simptomi ir tik dažādi un ietekmē dažādas orgānu sistēmas organismā, dažreiz slimību var diagnosticēt vēlu vai arī to var sajaukt ar citu slimību. Tāpēc faktiskais cilvēku skaits ar šo slimību var būt daudz lielāks.

Kādi ir mitohondriju slimību simptomi?

Tas ir ļoti svarīgi. Mitohondriju slimību simptomi var ievērojami atšķirties no cilvēka uz cilvēku. Turklāt simptomi atšķiras atkarībā no slimības skarto šūnu veida un atrašanās vietas. Dažiem cilvēkiem simptomi var būt ļoti nemanāmi, savukārt citiem tie var būt ļoti smagi.

Daži no biežāk sastopamajiem simptomiem ir šādi:

• Augšanas aizture (īpaši maziem bērniem)
• Muskuļu vājums, muskuļu sāpes vai samazināts muskuļu tonuss
• Redzes un/vai dzirdes traucējumi
• Attīstības kavēšanās vai intelektuālās attīstības problēmas (piemēram, mācīšanās traucējumi)
• Kuņģa problēmas, piemēram, caureja vai aizcietējums
• Vemšana bez iemesla
• Skābes reflukss un/vai apgrūtināta rīšana
• Krampju lēkmes
• Migrēnas
• Apgrūtināta elpošana
• Ģībonis

Šie simptomi var sākties jau dzimšanas brīdī vai parādīties jebkurā dzīves vecumā. Ārsts parasti aizdomājas par šāda veida slimību, ja simptomi vienlaikus parādās vairākās orgānu sistēmās. Pārsteidzoši ir tas, ka pat vienas ģimenes cilvēkiem ar viena veida mitohondriālo slimību var būt atšķirīgi simptomi.

Kāpēc rodas šīs mitohondriju slimības?

Vienkārši sakot, galvenais mitohondriju slimību cēlonis ir mūsu šūnu mitohondriju nespēja saražot pietiekami daudz enerģijas. Lai mitohondriji varētu ražot enerģiju, tiem ir jāsaņem pareizas instrukcijas no mūsu "DNS" (gēniem). Ja šajā "DNS" rodas izmaiņas (ārsti to sauc par "mutāciju"), mitohondriji nesaņem šīs instrukcijas pareizi. Tad enerģijas ražošana ir traucēta. Tas var bojāt šūnas vai arī šūnas var ātri iet bojā. Tas ietekmē mūsu orgānu darbību un izraisa simptomus.

Kā cilvēkam attīstās mitohondriju slimība?

Mitohondriju slimības ir ģenētisku slimību grupa. Tas nozīmē, ka mēs tās varam mantot no saviem vecākiem. Šī mantošana var notikt divos galvenajos veidos:

1. Autosomāli dominējošais: Tas nozīmē, ka slimība var rasties pat tad, ja izmainītais gēns, kas izraisa slimību, ir mantots tikai no viena vecāka.

2. Autosomāli recesīvs: Šajā gadījumā slimības rašanās gadījumā skartajam gēnam jābūt mantotam no abiem vecākiem.

Dažreiz, pat ja nevienam ģimenē iepriekš nav bijusi šī slimība, kādam tā var attīstīties nejauši jaunas ģenētiskas izmaiņas dēļ (to sauc par "de novo mutāciju").

Vēl viena īpaša lieta ir tā,Dažas mitohondriju slimības tiek mantotas caur mitohondrijiem specifisku “DNS”. ​​Jā, jūs dzirdējāt pareizi. Papildus “DNS” mūsu šūnu kodolā, mitohondrijiem ir arī sava “DNS”. ​​Mitohondriju slimības, ko izraisa izmaiņas šajā “mitohondriju DNS” , tiek mantotas tikai no mātes viņas bērniem.

Vai citi veselības traucējumi var izraisīt mitohondriju problēmas?

Jā, to sauc par sekundāru mitohondriju disfunkciju . Tas ir tad, kad mitohondriji nedarbojas pareizi citas slimības vai stāvokļa dēļ. Dažas no slimībām, kas to var izraisīt, ir:

• Alcheimera slimība
• Muskuļu distrofija
• 1. tipa diabēts
• Multiplā skleroze (MS)
• Vēzis

Ja Jums ir sekundāra mitohondriju disfunkcija, tā nav ģenētiska mitohondriju slimība.

Kādi ir mitohondriju slimību attīstības riska faktori?

Ja kādam jūsu ģimenē ir šī slimība vai ja jums ir cita slimība, kas izraisa sekundāru mitohondriju disfunkciju, jums ir paaugstināts mitohondriju slimības attīstības risks. Šīs slimības var skart gan pieaugušos, gan mazus bērnus.

Kādas ir iespējamās šo slimību komplikācijas?

Mitohondriju slimības var ietekmēt mūsu orgānu darbību, izraisot dažādas komplikācijas. Piemēram:

• Augstāks inficēšanās risks
• Insulti
• Aizkuņģa dziedzera mazspēja
• Parathormona mazspēja
• Diabēts
• Aknu mazspēja
• Kardiomiopātija
• Nieru slimība
• Demence (atmiņas un intelekta traucējumi)
• Kuņģa-zarnu trakta slimības
• Nokarens plakstiņš (ptoze)

Dažas no šīm komplikācijām var būt pat dzīvībai bīstamas, tāpēc ir ļoti svarīgi par to zināt.

Kā tiek diagnosticēta mitohondriju slimība?

Šis ir nedaudz sarežģīts process. Ārsts diagnosticē mitohondriju slimību pēc virknes testu veikšanas. Tie var ietvert:

• Rūpīga jūsu slimības vēstures un ģimenes slimības vēstures pārskatīšana.
• Pilnīga fiziskā pārbaude.
• Neiroloģiskā izmeklēšana.
• Metabolisma pārbaude, kas ietver asins un urīna analīzes. Ja nepieciešams, var veikt arī cerebrospinālā šķidruma testu (sauktu arī par muguras smadzeņu punkciju).
• DNS testēšana.

Atkarībā no jūsu simptomiem un skartajām ķermeņa daļām var veikt specifiskākus testus. Piemēram:

• Ja ir nervu sistēmas problēmu simptomi, var veikt MRI (magnētiskās rezonanses attēlveidošanu) vai MRS (spektroskopiju).
• Lai pārbaudītu redzes problēmas, tiek veikta tīklenes pārbaude vai ERG (elektroretinogrammas) tests.
• EKG (elektrokardiogramma) vai ehokardiogrammas testi, lai noteiktu ar sirdi saistītus simptomus.
• "Audiogrammas" tests dzirdes problēmu noteikšanai.
• Lai tuvotos saslimšanas brīdis, tiek veikta EEG (elektroencefalogrammas) pārbaude, lai meklētu ar smadzenēm saistītas problēmas.

Sarežģītākās pārbaudēs var ietilpt bioķīmiskā testēšana, kurā tiek meklētas izmaiņas organisma ķīmiskajās vielās, kas iesaistītas enerģijas ražošanā. Dažreiz ārsts var paņemt nelielu ādas vai muskuļu audu paraugu (biopsiju) un pārbaudīt to mikroskopā.

Vai ir grūti diagnosticēt mitohondriju slimības?

Jā, mitohondriju slimību diagnosticēšana dažkārt var būt sarežģīta. Tas ir tāpēc, ka šīs slimības skar daudzus dažādus orgānus un audus organismā, un simptomi ir tik dažādi. Nav viena laboratorijas testa, kas varētu droši pateikt, vai jums ir šī slimība. Tāpēc ir tik svarīgi meklēt diagnozi pie ārsta, kurš specializējas šajās slimībās.

Kā tiek ārstētas mitohondriju slimības?

Mitohondriju slimības ārstēšana atšķiras atkarībā no slimības veida un simptomiem. Ārstēšana var ietvert:

• Zāļu lietošana simptomu mazināšanai. Piemēram, medikamentu lietošana lēkmju novēršanai.
• Vitamīnu vai uztura bagātinātāju lietošana. Piemēram: riboflavīns, koenzīms Q10, karnitīns.
• Izmaiņas uzturā (uzturvērtībā) un fiziskās aktivitātēs.
• Fizioterapija, ergoterapija vai logopēdija.
• Palīglīdzekļu, piemēram, dzirdes aparātu, valkāšana.

Diemžēl mitohondriju slimībai pašlaik nav izārstēšanas. Ārstēšana galvenokārt ir vērsta uz dzīvībai bīstamu komplikāciju novēršanu un dzīves kvalitātes uzlabošanu, kontrolējot simptomus. Kas der vienam cilvēkam, var nederēt citam, pat ar to pašu slimību.

Vai ārstēšanai ir kādas blakusparādības?

Jā, tāpat kā jebkurai ārstēšanai, pastāv iespējamas blakusparādības. Pirms ārstēšanas uzsākšanas ir svarīgi tās apspriest ar savu ārstu. Tas palīdzēs jums izprast konkrētās ārstēšanas blakusparādības, ko saņemat, un to, ko sagaidīt.

Vai mitohondriju slimības var novērst?

Pašlaik nav zināms veids, kā novērst ģenētisku mitohondriju slimību. Tomēr, ja jums ir šī slimība, jūs varat izvairīties no dažām lietām, kas var pasliktināt jūsu simptomus. Piemēram:

• Pakļaušana ārkārtējam aukstumam un/vai karstumam.
• Ēdienreižu izlaišana.
• Nepietiekami daudz miega.
• Stress.

Dažreiz ārsts var ieteikt taupīt enerģiju. Tas nozīmē neiztērēt visu enerģiju īsā laika periodā.

Cik ilgi jūs varat dzīvot ar mitohondriju slimību?

Vislabāk uz šo jautājumu var atbildēt ārsts. Tas ir atkarīgs no jūsu simptomiem, skartajiem orgāniem un jūsu vispārējās veselības stāvokļa. Daži bērni un pieaugušie dzīvo normālu dzīves ilgumu, gluži kā cilvēki bez šīs slimības. Citiem veselības stāvoklis var dramatiski mainīties īsā laika periodā. Dažiem simptomi var periodiski uzliesmot visas dzīves laikā. Lai gan mitohondriju slimības nav izārstējamas, tiek veikti pētījumi, lai uzzinātu vairāk.

Kad man vajadzētu apmeklēt ārstu?

Ja mitohondriju slimības simptomi ietekmē jūsu ikdienas aktivitātes tiktāl, ka nevarat normāli funkcionēt, noteikti apmeklējiet ārstu. Ja rodas smagi simptomi, piemēram, krampji vai apgrūtināta elpošana, nekavējoties zvaniet 911 vai zvaniet uz vietējo neatliekamās palīdzības numuru.

Kādus jautājumus man vajadzētu uzdot savam ārstam?

Jūs varat uzdot savam ārstam šādus jautājumus:

• Kāda veida mitohondriju slimība izraisīja manus simptomus?
• Kādu ārstēšanas veidu jūs ieteiktu?
• Vai ārstēšanai ir kādas blakusparādības?
• Cik bieži man vajadzētu lietot vitamīnus vai uztura bagātinātājus?
• Kādu diētu jūs ieteiktu?
• Kā es varu ietaupīt savu enerģiju?
• Vai ir atbalsta grupas cilvēkiem ar mitohondriju slimībām?

Visbeidzot, lietas, kas jāatceras (vēstījums līdzi ņemšanai)

Uzzināt, ka jums vai jūsu tuviniekam ir mitohondriālā slimība, var būt grūts lēmums. Tā kā slimība var ietekmēt daudzas organisma sistēmas, jums, iespējams, būs jāmaina dzīvesveids. Taču atcerieties, ka jūs neesat viens. Papildus ģimenes un draugu atbalstam arī jūsu veselības aprūpes komanda var palīdzēt jums orientēties šajā diagnozē un ārstēšanas iespējās.

Lai gan mitohondriju slimībai nav izārstēšanas, ārstēšana var palīdzēt mazināt simptomus un palēnināt slimības progresēšanu. Vissvarīgākais ir saglabāt pozitīvu attieksmi, ievērot ārsta ieteikumus un dzīvot pilnvērtīgu dzīvi.

Ceram, ka šī informācija jums bija noderīga. Uz tikšanos ar vēl vairāk šādas svarīgas informācijas par veselību!

Mitohondriji , mitohondriju slimības, ģenētiskās slimības, šūnu enerģija, enerģijas ražošana, simptomi, ārstēšana