Vai esat kādreiz pamanījuši, ka viena no jūsu bērna kājām ir nedaudz garāka par otru? Vai arī viena sejas puse šķiet lielāka par otru? Dažreiz šīs lietas var būt normālas. Tomēr dažiem bērniem var būt reta slimība, kad viņu ķermeņa daļas ir patoloģiski lielas. Šodien mēs runājam par šādas slimības PLUSS. Nebaidieties to saskatīt, vissvarīgākais ir to saprast.
Vienkārši sakot, kādi ir šie PLUSI?
PROS var šķist nedaudz sarežģīti. Tā pilnais nosaukums ir
PIK3CA saistīts pārmērīgas augšanas spektrs . Vienkārši sakot, PROS nav viena slimība. Tā ir retu, saistītu stāvokļu grupa, kas izraisa ķermeņa daļu pārmērīgu vai patoloģisku augšanu. Tāpat kā varavīksnē ir daudz krāsu, arī zem PROS jumta ir daudz dažādu stāvokļu. Visiem šiem stāvokļiem ir kopīga iezīme – tos izraisa mutācija organismā gēnā, ko sauc par PIK3CA. Tā
nav kāda vaina . Tās ir nejaušas ģenētiskas izmaiņas, kas notiek pēc tam, kad bērns ir ieņemts dzemdē.
Svarīgi ir tas, ka ikviens cilvēks ar PROS ir atšķirīgs. Viena bērna simptomi var atšķirties no cita bērna simptomiem. Tāpēc jūsu bērna stāvoklis ir unikāls.
PROS situācijās bieži novērojamas vairākas kopīgas iezīmes. Apskatīsim, kādas tās ir.
| Simptoms | Vienkāršs skaidrojums |
|---|
| Ķermeņa daļu palielināšanās | Vienas vai vairāku ķermeņa daļu, piemēram, rokas, kājas vai pirksta, patoloģiska palielināšanās. |
| Smadzeņu izmaiņas | Dažiem bērniem ir palielinātas smadzenes vai puse smadzeņu. |
| Tauku kunkuļi | Taukaudu audzēju veidošanās dažādās ķermeņa daļās, īpaši tādās vietās kā vēders. |
| Izmaiņas kaulos | Tādi stāvokļi kā kaulu deformācijas un skolioze. |
| Izmaiņas pirkstos | Neparasti gari, palielināti vai sapludināti pirkstu vai kāju pirksti. |
| Ādas plankumi | Tumši plankumi uz ādas vai raupji plankumi dažās vietās. |
| Asinsvadu problēmas | Asinsvadu patoloģiska augšana (asinsvadu malformācijas), kas var palielināt asins recekļu veidošanās risku. |
| Citas funkcijas | Zems muskuļu tonuss, krampji un kavēšanās mācībās vai intelektuālajā attīstībā. |
Dažādi PRO veidi un to raksturojums
Ārsti klasificē PROS stāvokļus, pamatojoties uz bērna simptomiem. Apskatīsim dažus galvenos veidus un to īpašības.
KLOVSA sindroms
Bērniem ar šo stāvokli var būt asinsvadu izmaiņas, kas dzimšanas brīdī parādās kā tumši plankumi uz ādas un patoloģiski pirksti.
Citi Klovesa sindroma simptomi
| Treknie rieksti | No taukiem veidotu audzēju veidošanās organismā. |
| Ādas izmaiņas | Ādas plankumi vai ādas izaugumi. |
| Kaulu izmaiņas | Tādi stāvokļi kā skolioze. |
| Izmaiņas ekstremitātēs | Palielināti pirksti, asimetriska ekstremitāšu augšana. |
| Nieru problēmas | Vienas nieres trūkst vai tā ir maza. |
Šis stāvoklis ietekmē smadzenes un daudzas citas ķermeņa daļas. Daudzi bērni ar MCAP piedzimst ar neparasti lielu galvu. Galva var strauji augt pirmajā dzīves gadā.
MCAP sindroma simptomi
| Smadzeņu palielināšanās | Visas smadzeņu daļas vai vienas smadzeņu puses palielināšanās. |
| Sejas izmaiņas | Pilni vaigi un lūpas. |
| Ādas krāsas maiņa | Ādas izskata izmaiņas (īpaši uz sejas) mazo asinsvadu (kapilāru) izmaiņu dēļ. |
| Muskuļu vājums | Samazināta ķermeņa muskuļu stīvums. |
| Citas funkcijas | Krampji, intelektuālās attīstības traucējumi, runas aizkavēšanās, nūjošana vai lieku pirkstu esamība, pārmērīga locītavu saliekšanās un sirdsdarbības izmaiņas. |
Hemimegalencefālija
Šis stāvoklis galvenokārt skar vienu smadzeņu pusi. Tas var rasties atsevišķi vai kopā ar citiem sindromiem.
Galvenie simptomi: izmaiņas vienā smadzeņu pusē, liela un nesamērīga galva, krampji , daļēja paralīze vienā ķermeņa pusē un attīstības aizkavēšanās.
Sejas infiltrējošā lipomatoze
Šīs sejas galvenā iezīme ir tā, ka viena puse ir lielāka par otru.
Citi simptomi: nevēža audzēji, kas veidojas nervu audos (īpaši uz mēles vai lūpām), palielināta mēle, palielināti sejas kauli un priekšlaicīga pastāvīgo zobu šķilšanās.
Kā pārvaldīt šo situāciju?
PROS laika gaitā var pasliktināties. Atkarībā no skartajām ķermeņa daļām, jūsu bērnam var būt grūtības staigāt un veikt ikdienas aktivitātes. Taču
labā ziņa ir tā, ka ir ārstēšanas metodes, kas var palīdzēt pārvaldīt šo stāvokli un atvieglot bērna dzīvi. Ar to nav jātiek galā vienam. Ir svarīgi sadarboties ar bērna
ārstu un citiem speciālistiem (piemēram, ortopēdu, neirologu), lai pārrunātu un saprastu, kādas ārstēšanas iespējas ir vislabākās jūsu bērnam. Dažreiz simptomus var mazināt, izmantojot tādas metodes kā ķirurģiska iejaukšanās, medikamentoza ārstēšana vai fizioterapija.
Vēstījums, ko ņemt līdzi mājās
- PROS nav viena slimība, bet gan vairāku retu stāvokļu kopums, kurā ķermeņa daļas aug patoloģiski.
- Šis stāvoklis rodas ģenētisku izmaiņu dēļ, nevis vecāku vainas dēļ.
- Katrs bērns ar PROS ir atšķirīgs. Simptomi katram bērnam var ievērojami atšķirties.
- Ja pamanāt jebkādu asimetriju, patoloģisku augšanu vai citas aizdomīgas pazīmes jebkurā bērna ķermeņa daļā, nekavējoties konsultējieties ar ārstu .
- Lai gan šo stāvokli nevar pilnībā izārstēt, ir ārstēšanas metodes, kas var palīdzēt kontrolēt simptomus un uzlabot bērna dzīves kvalitāti .
PROS, PIK3CA, aizaugšanas sindroms, CLOVES sindroms, MCAP, pediatrija, ģenētiskās slimības
💬 Comments (0)
Vēl nav publicēts neviens komentārs. Pirmo reizi pievienojiet savu komentāru šeit.
Pievienojiet savu komentāru