Redzēt jaundzimušo, kurš sāk staigāt, ir liels prieks jebkurai mātei vai tēvam. Taču dažreiz dažiem bērniem novērojam muskuļu spēka un kustību trūkumu. Viens no iemesliem varētu būt stāvoklis, par kuru mēs šodien runājam, ko sauc par mugurkaula muskuļu atrofiju jeb saīsināti SMA. Lai gan šī ir diezgan nopietna tēma, ir ļoti svarīgi par to būt pienācīgi informētam.
Vienkārši sakot, kas ir mugurkaula muskuļu atrofija (SMA)?
Mugurkaula muskuļu atrofija (SMA) ir ģenētiska slimība. Mūsu ķermeņa muskuļus kontrolē noteikta veida nervu šūnas. Mēs šos neironus saucam par motorajiem neironiem . Iedomājieties, ka jūsu smadzenes ir jūsu galvenā spēkstacija. Šie motorie neironi ir "vadi", kas pārraida elektriskos signālus uz roku un kāju muskuļiem. SMA gadījumā šie motorie neironi muguras smadzenēs tiek bojāti un pakāpeniski vājinās. Kad šie "vadi" vājinās, signāli no smadzenēm pareizi nesasniedz muskuļus. Tā rezultātā muskuļi sāk sarauties un vājināties.
Tā var skart gan bērnus, gan pieaugušos. Lai bērnam attīstītos šī slimība, gēnam, kas to izraisa, jābūt mantotam no abiem vecākiem. Apmēram viens no 50 pieaugušajiem sabiedrībā var būt šī gēna nesējs. Tas nozīmē, ka, pat ja viņiem organismā ir slimības gēns, viņiem nav simptomu. Tomēr pastāv iespēja, ka bērns mantos šo slimību no diviem vecākiem, kuri ir nesēji. Vidēji aptuveni viens no 10 000 dzimušiem bērniem var attīstīties šajā stāvoklī.
Svarīgi ir tas, ka SMA smaguma pakāpe atšķiras atkarībā no vecuma, kurā simptomi sāk parādīties. Parasti, ja simptomi sākas zīdaiņa vecumā, stāvoklis var būt smagāks.
Galvenie SMA slimības veidi un to raksturojums
Ārsti šo slimību iedala vairākos galvenajos veidos, pamatojoties uz simptomu rašanās laiku un smagumu. Apskatīsim katru veidu sīkāk.
| SMA tips | Simptomu rašanās laiks | Galvenās iezīmes un detaļas |
|---|---|---|
| 0. tips | Jau pirms dzimšanas |
|
| 1. tips (Verdnig-Hofmana slimība) | Apmēram 3 mēnešu laikā | |
| 2. tips | No 7 līdz 18 mēnešiem | |
| 3. tips (Kugelberga-Velandera slimība) | Vēlā bērnībā vai jaunībā | |
| 4. tips | Pieaugušā vecumā (parasti pēc 30 gadu vecuma) |
Kāpēc jums vajadzētu uztraukties par šiem simptomiem?
Kā redzat, SMA galvenokārt ietekmē muskuļus, kas palīdz ķermenim kustēties. Bet tas ar to nebeidzas.
- Elpošana: Krūškurvja muskuļi palīdz mums ieelpot un izelpot. Kad šie muskuļi kļūst vāji, mēs nevaram pareizi elpot. Tas var izraisīt biežas elpceļu infekcijas, piemēram, pneimoniju.
- Ēšana: Mūsu rīkles un mutes muskuļi palīdz mums norīt un sūkt ēdienu. Ja tie ir vāji, bērns nevar pareizi sūkt vai norīt ēdienu. Tas var izraisīt nepietiekamu uzturu.
- Ķermeņa forma: Kad muskuļi, kas palīdz saglabāt mugurkaulu taisni, vājinās, mugurkauls sāk izliekties (skolioze). Tas var apgrūtināt elpošanu.
Vai ir kāda ārstēšana?
SMA joprojām nav izārstējama. Tomēr pēdējos gados medicīnas zinātnes attīstība ir ieviesusi vairākas jaunas ārstēšanas metodes, kas var kontrolēt slimības progresēšanu un pārvaldīt simptomus.
Piemēram, divas ASV Pārtikas un zāļu pārvalde (FDA) ir apstiprinājušas šādas ārstēšanas metodes:
- Nusinersen (Spinraza)
- Onasemnogēna abeparvoveka-ksioi (Zolgensma)
Šīs ir ļoti sarežģītas un dārgas ārstēšanas metodes, kas darbojas ģenētiskā līmenī. Ir svarīgi konsultēties ar savu ārstu par to pieejamību un pieejamību Šrilankā.
Svarīgi: Tikai speciālistam, kurš jūs vai jūsu bērnu izmeklē, vajadzētu izlemt, kāda ārstēšana jums vai jūsu bērnam ir vislabākā. Nekad nepieņemiet lēmumus, pamatojoties uz informāciju, kas atrasta internetā.
Turklāt fizioterapija, elpošanas vingrinājumi, uztura konsultācijas un, ja nepieciešams, ķirurģiska iejaukšanās (piemēram, mugurkaula sapludināšana) palīdz uzlabot pacienta dzīves kvalitāti un novērst komplikācijas.
Vēstījums, ko ņemt līdzi mājās
- Mugurkaula muskuļu atrofija (SMA) ir ģenētiska slimība, kas ietekmē nervu šūnas, kas kontrolē mūsu muskuļus.
- Šī slimība ir iedalīta vairākos veidos, pamatojoties uz vecumu, kurā simptomi parādās. Ja simptomi sākas jaunā vecumā, stāvoklis var būt nopietnāks.
- Ja bērna ķermenis ir "kunkuļains" un viņam ir grūtības pacelt galvu, apgriezties vai apsēsties, nekavējoties apmeklējiet kvalificētu pediatru.
- Lai gan SMA nevar pilnībā izārstēt, mūsdienīgas ārstēšanas metodes un metodes, piemēram, fizikālā terapija, var palīdzēt kontrolēt slimību un uzlabot dzīves kvalitāti.
- Jebkurš lēmums par ārstēšanu jāpieņem tikai pēc apspriešanās ar ārstu.
💬 Comments (0)
Vēl nav publicēts neviens komentārs. Pirmo reizi pievienojiet savu komentāru šeit.
Pievienojiet savu komentāru