Vai jūsu mazulim ir vairākas no šīm problēmām vienlaikus? Parunāsim par VATER sindroma/VATERL sindroma asociāciju!

Jūs, iespējams, ļoti uztraucaties, kad ārsti jums pateiks, ka jūsu jaundzimušajam pēkšņi ir parādījušās izmaiņas vai defekti vairākās ķermeņa daļās. Iespējams, pirms bērna piedzimšanas veiktās skenēšanas deva jums mājienu par kaut ko tādu. Šis ir stāvoklis, par kuru mēs šodien runāsim – VATER sindroms jeb VACTERL asociācija. Neuztraucieties, sapratīsim to vienkārši.

Kas ir VATER sindroma/VATERL asociācija?

Vienkārši sakot, VATER sindroms ir iedzimtu defektu grupa, kas rodas agrīnā bērna attīstības stadijā. Konkrēti, šīs problēmas rodas pirmajās nedēļās pēc bērna embrija attīstības. Stāvoklis var atšķirties atkarībā no bērna. Ne katram bērnam būs vienādi simptomi. Ārsti aizdomās par šo stāvokli, ja ir problēmas ar vismaz trim ķermeņa daļām, ko parasti apzīmē ar burtiem VATER.

Ko apzīmē burti VATER/VACTERL?

Šis patiesībā ir akronīms. Tas ir, vārds, kas veidots, apvienojot šī stāvokļa skarto ķermeņa daļu angļu nosaukumu pirmos burtus. Sākotnēji to sauca par VATER:

• V - Skriemeļi : Tas nozīmē mazos kaulus (skriemeļus) mugurkaulā .
• A - Anuss : Tas nozīmē anālo atveri .
• T - Traheja : Tas nozīmē traheju .
• E - Barības vads : Tas nozīmē barības vadu.
• R - nieru darbības traucējumi : Tas nozīmē nieru darbības traucējumus.

Vēlāk, tā kā ar šo stāvokli varēja novērot problēmas divās citās ķermeņa daļās, akronīms tika nedaudz paplašināts līdz VACTERL:

• C - Sirds : Tas nozīmē ar sirdi saistītas problēmas.
• L - Ekstremitātes : Tas attiecas uz problēmām, kas saistītas ar ekstremitātēm (īpaši rādiusa kaulu lielā pirksta pusē).

Vai jūs saprotat, ko nozīmē VACTERL? Šis stāvoklis rodas, kad vairākām no šīm daļām vienlaikus ir noteikti defekti.

Kuru var skart šis VACTERL stāvoklis?

VACTERL var skart ikvienu. Tā nav iedzimta. Tas nozīmē, ka parasti tā skar tikai vienu ģimenes locekli. Lai gan precīzs cēlonis vēl nav zināms, tiek uzskatīts, ka to izraisa ģenētisko ietekmju un vides faktoru kombinācija grūtniecības laikā.

Runājot par šī stāvokļa izplatību, tas skar aptuveni vienu no 10 000 līdz 40 000 jaundzimušajiem. Tomēr šis skaitlis var būt lielāks, jo dažiem bērniem ir ļoti smalki simptomi vai tikai daži simptomi.

Kādi ir VACTERL sindroma simptomi?

Simptomi galvenokārt novērojami ķermeņa daļās, kuras apzīmē burti VACTERL, par kuriem mēs runājām iepriekš. Daži no šiem simptomiem ir klātesoši jau dzimšanas brīdī (iedzimti) , bet citi var parādīties vēlāk. Šie simptomi var ievērojami atšķirties atkarībā no bērna. Tagad aplūkosim katru no šīm daļām saistībā ar katru citu daļu.

Mugurkaula (skriemeļu) problēmas

Mugurkauls ir ļoti svarīga mūsu ķermeņa daļa. VACTERL gadījumā var būt dažas izmaiņas mugurkaula attīstībā.

• Mugurkaula izliekums uz vienu pusi ( skolioze ).
• Skriemeļu (mugurkaula) malformācijas (piemēram, hemivertebrāli , sapludināti skriemeļi ).
• Astes kaula zudums.
• Ribu anomālijas (trūkstošas ​​ribas, papildu ribas, kopā salipušas vai sašķeltas ribas).

Iedomājieties, kā kaut kas tāds ietekmētu bērna stāju un kustības, ja tas notiek ar mugurkaulu.

Anālās (anālās atveres) problēmas

Dažiem bērniem ar šo slimību var nebūt pilnībā izveidojusies anālā atvere. Tas nozīmē, ka atvere, caur kuru izplūst izkārnījumi, var būt ļoti maza vai nepareizā vietā. To sauc arī par anālo atreziju . Tas apgrūtina bērnam vēdera izeju.

Sirds problēmas

Sirds problēmas var būt diezgan nopietnas. VACTERL gadījumā var būt dažādas problēmas ar sirds veidošanos un darbību.

• Galvenie asinsvadi (aorta un plaušu artērija) ir izspiesti.
• Caurumi starp sirds priekškambariem ( priekškambaru starpsienas defekti (ASD) ).
• Ātra sirdsdarbība ( tahikardija ).
• Sirds mazspēja.
• Kreisās sirds kambara nepietiekama attīstība ( hipoplastisks kreisās sirds sindroms ).
• Ātra elpošana un/vai spiediena sajūta krūtīs.
• Sarežģītas sirds slimības, piemēram, Fallot tetraloģija .
• Caurumi starp sirds kambariem ( kambaru starpsienas defekti (VSD) ).

Dažas no šīm sirds slimībām var būt dzīvībai bīstamas. Tomēr daži caurumi, piemēram, ASD un VSD, laika gaitā var aizvērties paši.

Trahejas un barības vada problēmas

Viens no visbiežāk novērotajiem VACTERL stāvokļiem ir tas, ka traheja un barības vads nav savienoti tur, kur tiem vajadzētu būt (Traheobarības vada fistula. Vai arī barības vads nav pareizi savienots ar kuņģi ( barības vada atrēzija ). Tas ir tāpēc, ka:

• Grūtības dzert pienu un ēst.
• Elpceļu infekcijas (piemēram, pneimonija ).
• Grūtības norīt.
• Var rasties apgrūtināta elpošana.

Tikai padomājiet, ja starp barības vadu un elpošanas vadu ir nobīde, ēdiens un dzērieni var nonākt plaušās, vai ne? Tas ir bīstami.

Nieru problēmas

Šajā gadījumā var novērot arī nieru un urīnceļu sistēmas problēmas.

• Urīnizvadkanāla atveres patoloģiska atrašanās vieta (īpaši zēniem - hipospadijas ).
• Nieres, kas attīstās nepareizi ( nieru displāzija ).
• Nieres nepareizā vietā ( nieru ektopija ).
• Urīna atgriešanās no urīnpūšļa uz nierēm ( vezikoureterālais reflukss ).
• Urīna uzkrāšanās nierēs ( hidronefroze ).
• Biežas urīnceļu infekcijas.

Ekstremitāšu un spieķkaulu problēmas

VACTERL gadījumā problēmas var novērot ekstremitātēs, īpaši spieķkaula kaulā rokas lielā pirksta pusē.

• Pilnīgs rādiusa kaula zudums ( radiālā aplazija ).
• Radiālā hipoplāzija ( rādiusa kaula nepietiekama attīstība).
• Lielā pirksta zaudējums.
• Papildu kauls lielajā pirkstā (trifalangālais īkšķis ).

Turklāt citas problēmas var novērot arī citās ekstremitātēs (papildus rādiusa kaulam):

• Potītes deformācija ( groundfoot ).
• Nespēja pareizi lietot dažus pirkstus, tie ir mazi ( hipoplāzija ).
• Papildu pirkstu esamība ( polidaktilija ).
• Apakšdelma divu kaulu saplūšana ( radioulnāra sinostoze ).
• Pirksti salipuši kopā (kā membrāna - sindaktilija ).

Citi simptomi, kas var būt redzami papildus nosaukumam VACTERL

Papildus daļām, kas izrunātas ar burtiem VACTERL, šiem bērniem var novērot arī dažas citas īpašības.

• Nenormāla ausu forma.
• Abu sejas pušu asimetrija.
• Apgrūtināta elpošana caur degunu ( hoanāla atrēzija ).
• Muguras smadzenes ir iesprostotas vienā vietā (saspiestas muguras smadzenes ).
• Izaugsme ir lēnāka nekā parasti.
• Omfalocēle (zarnu izvirzīšanās ārpus ķermeņa).
• Balsslauka/ balsenes sašaurināšanās.

Svarīgi: Ne visas šīs īpašības piemīt katram bērnam. Dažiem bērniem var būt tikai dažas no tām. Turklāt pat viena un tā pati īpašība vienam bērnam var atšķirties no cita.

Kāds ir VACTERL kolekcijas izveides iemesls?

Patiesībā precīzs VACTERL sindroma cēlonis vēl nav atrasts. Tas joprojām tiek pētīts. Tomēr pašreizējais viedoklis ir tāds, ka šo stāvokli var izraisīt vairāku ģenētisku un vides faktoru kombinācija , kas ietekmē augļa attīstību grūtniecības sākumposmā. Tas nozīmē, ka var nebūt viens cēlonis, bet gan vairāki cēloņi kopā.

Kā identificēt VACTERL kolekciju?

VAKTERL sindroms parasti tiek diagnosticēts pirmsdzemdību pārbaužu laikā vai agrīnā dzīves posmā. Tomēr dažreiz simptomi nav tik acīmredzami, tāpēc to var diagnosticēt bērnībā vai pat jaunībā.

VAKTERL sindroms ir "izslēgšanas diagnoze". Tas nozīmē, ka ārsti vispirms izslēdz visas citas slimības un stāvokļus, kas varētu izraisīt līdzīgus simptomus. Tikai tad, ja neviens no šiem stāvokļiem netiek atrasts, viņi uzskata VAKTERL par iespējamu cēloni.

Ārsts vispirms veiks pilnīgu fizisko pārbaudi. Tās laikā tiks pārbaudīts, vai vismaz vienā no ķermeņa daļām, kas rakstītas ar burtiem VACTERL, par kuriem mēs runājām iepriekš, nav iedzimtu defektu. Bieži vien bērnam ar VACTERL šīs problēmas būs vismaz trīs ķermeņa daļās .

Pēc fiziskās apskates ārsts nozīmēs papildu pārbaudes (piemēram, rentgenu , ultraskaņu , asins analīzes). Tās tiek veiktas, lai precīzi noteiktu jebkādas dzīvībai bīstamas problēmas, īpaši sirds un nieru problēmas, lai tās varētu ātri ārstēt.

Kādas ir VACTERL sindroma ārstēšanas metodes?

Ārstējot VACTERL sindromu, galvenā uzmanība tiek pievērsta simptomu mazināšanai, ko izraisa šīs organisma malformācijas embrionālajā stadijā. Ārstēšanas metodes katram bērnam atšķiras. Tas ir tāpēc, ka ne visiem bērniem ir vienādas problēmas. Galvenās ārstēšanas metodes ir:

• Ķirurģiska iejaukšanās: Lai labotu šīs malformācijas, nepieciešama ķirurģiska iejaukšanās. Dažreiz šī operācija tiek veikta dažu dienu laikā pēc bērna piedzimšanas, pirms rodas nopietnas komplikācijas. Bērnam augot, var būt nepieciešamas vairāk operāciju.
• Fizioterapija vai ergoterapija: šīs ārstēšanas metodes palīdz stiprināt muskuļus un uzlabot locītavu kustību.
• Medicīna: Lai kontrolētu un mazinātu simptomus, var lietot dažāda veida medikamentus.

Kā rūpēties par bērnu ar VACTERL sindromu?

Uzzināt, ka jūsu bērnam ir VAKTERL sindroms, var būt grūti. Taču atcerieties, ka jūs neesat viens. Jūsu bērnam būs nepieciešama pastāvīga medicīniskā aprūpe un uzraudzība, lai pārvaldītu simptomus visas dzīves garumā.

Kā personai, kas rūpējas par bērnu, jums ir liela atbildība.

• Vienmēr sekojiet līdzi sava bērna veselībai un attīstībai. Pārbaudiet, vai jūsu bērns sasniedz savam vecumam atbilstošus attīstības atskaites punktus (piemēram, galvas turēšana, apgāšanās, sēdēšana, staigāšana).
• Uzturiet kontaktus ar ārstiem, kuri ārstē jūsu bērnu. Bērnam ar VACTERL parasti nepieciešama vairāku speciālistu (piemēram, pediatra, kardiologa, ķirurga, nefrologa) palīdzība. Uzturējiet labas attiecības ar viņiem visiem.
• Dažas ģimenes uzskata, ka ģenētiskā konsultēšana ir ļoti noderīga. Tā var palīdzēt viņām uzzināt vairāk par sava bērna stāvokli, apspriest ārstēšanas iespējas un iegūt garīgo spēku, kas nepieciešams, lai stātos pretī šim izaicinājumam.

Vai VACTERL sindromu var novērst?

Tā kā precīzs VACTERL sindroma cēlonis vēl nav zināms, nav iespējams to novērst. Tiek veikti pētījumi, lai noteiktu, kas izraisa šo stāvokli un kādi riska faktori ir jaunajiem vecākiem.

Kādas cerības var būt cilvēkam ar VACTERL sindromu?

Grūtniecības laikā konsultējieties ar savu ārstu par to, kā jūs un jūsu bērns varat saglabāt veselību. Ģenētiskā testēšana un pirmsdzemdību aprūpe var atklāt dažas VACTERL pazīmes pirms bērna piedzimšanas. Pēc tam ārsti var sagatavoties ārstēšanas uzsākšanai, tiklīdz bērns ir piedzimis.

Pēc bērna piedzimšanas ārsti vispirms pārbauda, ​​vai bērns ir pietiekami vesels, lai ārstētu jebkādus dzīvībai bīstamus simptomus. Ārstēšana var būt nepieciešama visu mūžu, jo bērnībā un pusaudža gados var parādīties jauni simptomi vai mainīties vecie simptomi.

VAKTERL sindromu izārstēt nevar. Tomēr ar atbilstošu ārstēšanu un aprūpi bērnam var palīdzēt dzīvot relatīvi labu dzīvi.

Kad vajadzētu apmeklēt ārstu?

Ja Jūsu bērnam ir VACTERL simptomi un tie traucē viņa ikdienas aktivitātēm vai attīstībai, noteikti apmeklējiet ārstu.

Kad jādodas uz neatliekamās palīdzības nodaļu:

• Ja bērna sirdsdarbība ir neregulāra.
• Ja neēdat ēdienu vai nedzerat pienu.
• Ja Jums ir apgrūtināta elpošana.
• Ja nevarat izkārnīties vai urinēt.

Šādā situācijā nekavējieties ne mirkli.

Kādus jautājumus jums vajadzētu uzdot savam ārstam?

Ir normāli, ja, uzzinot par sava bērna stāvokli, rodas daudz jautājumu. Nebaidieties uzdot ārstam visu iespējamo. Šeit ir daži piemēri:

• Vai manam bērnam ir nepieciešama operācija?
• Kādas ir jūsu ieteikto ārstēšanas metožu blakusparādības?
• Ko darīt, ja mans bērns nesasniedz attīstības atskaites punktus?
• Kā rūpēties par jaundzimušo pēc operācijas?

Papildus šiem jautājumiem uzdodiet visu, kas jums ienāk prātā. Ārsti ir šeit, lai jums palīdzētu.

Visbeidzot, lietas, kas jāatceras

Jaundzimušajiem ir vairāki iedzimti defekti, tāpēc ir normāli justies saspringtam, uzzinot, ka drīzumā nevarēsiet vest savu mazuli mājās. Taču atcerieties, ka speciālistu ārstu komanda darīs visu iespējamo, lai nodrošinātu jūsu mazulim nepieciešamo ārstēšanu un novērstu visus potenciāli dzīvībai bīstamos simptomus.

Daudzi vecāki un aprūpētāji pēc VACTERL sindroma diagnozes noteikšanas sniedz lielu mierinājumu un zināšanas tādos pakalpojumos kā ģenētiskā konsultēšana . Tāpēc nevilcinieties meklēt palīdzību šādā dienestā. Ar atbilstošu medicīnisko ārstēšanu, mīlestību un rūpēm jūs noteikti varat palīdzēt savam bērnam dzīvot pēc iespējas labāku dzīvi.

` VATER sindroms, VACTERL asociācija, iedzimtas anomālijas, iedzimti defekti, zīdaiņu veselība, bērna veselība, embrionālā attīstība, skriemeļu defekti, anālā atrēzija, sirds defekti, traheoezofageālā fistula, nieru defekti, ekstremitāšu defekti, Šrilanka