ताय-सक्स रोग की होइत अछि ? की हम सभ एहि पर गप्प करब?

जखन अहाँ अपन छोट बच्चाक स्वास्थ्यक बारे मे सोचैत छी त कखनो काल बहुत रास बात मोन मे अबैत अछि ने? किछ एहन बीमारी छै जे सुनला पर कनि डर आ चिंतित भ जायत छै. एहने एकटा स्थिति जे कनेक जटिल अछि, मुदा हमरा सब लेल एकरा सं अवगत रहब बहुत जरूरी अछि, से थिक ताय-सैक्स रोग . ई आनुवंशिक स्थिति अछि। आइ एहि पर सरलतापूर्वक गप्प करब, एहन तरहे जे अहाँ सब बहुत नीक जकाँ बुझि सकब।

ताय-सैक्स रोग ठीक-ठीक की होइत छैक ?

सीधा शब्द में कहल जाय त ताय-सैक्स रोग एकटा आनुवंशिक स्थिति थिक . एकरा सं अहां कें बच्चा कें मस्तिष्क आ रीढ़ कें हड्डी मे तंत्रिका कोशिका (न्यूरोन) क्षतिग्रस्त भ जायत छै आ धीरे-धीरे मर जायत छै. कल्पना करू जे जँ ई तंत्रिका कोशिका, जे हमरा सभक शरीर मे संदेश ल' जाइत अछि, ठीक सँ काज नहि करैत अछि त' कोन समस्या भ' सकैत अछि. अइ बीमारी कें लक्षण, जेना विकास मे मंदता आ दृष्टि आ सुनवाई मे कमी, आमतौर पर तखन शुरू होयत छै जखन बच्चा लगभग 6 महीना कें होयत छै. दुखक बात ई जे ई एकटा प्रगतिशील बीमारी अछि। मतलब जे समय के संग लक्षण आओर खराब भ जाइत अछि. दुर्भाग्यवश एहि बीमारी सं पीड़ित बच्चा कम उम्र मे मरि जाइत अछि. एखन एकर कोनो इलाज नहिं अछि . मुदा, विभिन्न प्रकार कें इलाज छै जे अहां कें बच्चा कें बेहतर महसूस करएय मे मदद कयर सकएय छै आ बेसि आराम सं रहएय मे मदद कयर सकएय छै.

की ताय-सैक्स रोग के प्रकार छै?

हँ, ताय-सैक्स रोग केँ तीन मुख्य प्रकार मे बाँटल जा सकैत अछि । एहि सभक वर्गीकरण ओहि समयक अनुसार कयल जाइत अछि जखन लक्षण देखबा मे आबय लगैत अछि : 1. क्लासिक शिशु ताय-सैक्स : ई सबसँ बेसी आम प्रकार अछि . बच्चाक कें लगभग 6 महीना कें उम्र मे लक्षण देखएय कें शुरू भ जायत छै. 2. किशोर ताय-सच : ई बहुत दुर्लभ अछि . बच्चाक मे 5 साल सं किशोरावस्था कें बीच लक्षण देखएय सकएय छै. 3. देर सं शुरू होबय बला ताय-सच : ई सेहो बहुत दुर्लभ प्रकार थिक . लक्षण किशोरावस्था कें अंतिम दौर या वयस्कता कें शुरु आती दौर मे शुरू भ सकएय छै. कखनो काल 30 वर्षक उम्रक बाद लक्षण देखबा मे आबि सकैत अछि ।एहि प्रकारक जीवन पर कोनो प्रभाव नहि पड़ि सकैत अछि । एकटा महत्वपूर्ण बात इ छै की इ बीमारियक परिवार मे कोना संक्रमित होयत छै. उदाहरण कें लेल, यदि एकटा बच्चा मे ताय-सैक्स कें शिशु रूप मे विकास भ जायत छै, त परिवार कें अन्य बच्चाक मे देर सं शुरू होएय वाला ताय-सैक्स कें खतरा नहि होयत छै.

ताय-सैक्स रोग कतेक आम अछि ?

अध्ययनऽ स॑ पता चलै छै कि औसतन, लगभग ३०० लोगऽ म॑ स॑ एक आनुवंशिक रूप या उत्परिवर्तन केरऽ वाहक होय सकै छै जे टे-सैक्स बीमारी पैदा करै छै । मुदा, ताय-सैक्स रोग सं जन्म लेनिहार बच्चाक संख्या वास्तव में बहुत कम अछि. तें, एकरा दुर्लभ रोग मानल जाइत छैक . जागरूकता, शिक्षा, आ आनुवंशिक परीक्षण सं जोखिम मे पड़ल आबादी मे अइ बीमारी कें प्रसार कें कम करय मे मदद मिलल छै.

ताय-सक्स रोग के लक्षण की अछि ?

ताय-सैक्स रोग कें लक्षण बच्चा कें उम्र कें आधार पर भिन्न-भिन्न होयत छै. बच्चा कें बढ़एय कें साथ इ बीमारी बढ़एयत जायत छै. बच्चाक मे देखल जाय वाला मुख्य लक्षणक मे सं एकटा विकासात्मक मील कें पत्थर कें पूरा करएय मे विफलता या पहिले सीखल आ अभ्यास कैल गेल कौशल कें बिसरनाय छै.

क्लासिक शिशु ताय-सच के लक्षण

लक्षण जे प्रारंभिक अवस्था मे (लगभग 6 महीना) देखल जा सकएयत छै:

• मांसपेशी के कमजोरी .
• गरदन घुमाबय मे, बैसय मे, या ठेहुन टेकय मे दिक्कत।
• तेज आवाज सॅं सहजहि चौंकब।

जेना-जेना बीमारी बढ़एयत जायत छै (एक साल सं पहिले), अइ तरह कें लक्षण सेहो देखएय सकएय छै:

• मांसपेशी के अनैच्छिक संकुचन, जेकरा झटका लगै छै - हम सब एहि सब के मायोक्लोनिक झटका कहैत छी ।
• फिट (दौरे) होएब।
• भोजन निगलय मे दिक्कत कें डिस्फेगिया सेहो कहल जायत छै.
• आँखिक दृष्टि के नुकसान .
• सुनवाई के नुकसान।
• डॉक्टर के जांच के दौरान आँखि मे चेरी-लाल धब्बा देखय लेल मिलैत अछि.
• बारंबार श्वसन संक्रमण .

जखन तइक बच्चा लगभग 2 साल कें भ जायत छै, तखन तइक इ स्थिति एतेक गंभीर भ गेल छै की बच्चा प्रतिक्रियाहीन भ सकएय छै. एकरऽ मतलब छै कि मस्तिष्क केरऽ अधिकांश कामकाज खतम होय जाय छै । आमतौर पर बच्चा कें मौत 2 सं 4 साल कें बीच भ जायत छै.शैशवस्था मे ताय-सैक्स रोग सं मौत कें सब सं आम कारण फेफड़ा कें संक्रमण जेना निमोनिया छै.

किशोर ताय-सच के लक्षण

5 साल कें उम्र कें बाद, बचपन मे ताय-सैक्स रोग कें निदान कैल गेल बच्चाक मे लक्षणक कें विकास भ सकएय छै जेना:

• मांसपेशीक कमजोरी वा मांसपेशीक नियंत्रण मे कमी।
• बार-बार संक्रमण।
• बाजब आ भाषाक कठिनाई (जेना, शब्दक धुँधलाहट, स्पष्ट रूपसँ बाजबामे असमर्थ)।
• पहिने सीखल बात बिसरि गेल।
• व्यवहार आ मनोदशा मे परिवर्तन (जैना, अचानक क्रोधित होयब, उदास होयब)।
• आँखि आ श्रवण क्षमता मे कमी।
• फिट (दौरे) होएब।

इ स्थिति आमतौर पर किशोरावस्था तइक धीरे-धीरे बढ़एयत छै, जइ दौरान इ मौत कें कारण भ सकएय छै.

देर से शुरू होने वाले ताय-सच के लक्षण

देर सं शुरू होएय वाला ताय-सैक्स रोग कें निदान कैल गेल वयस्कक कें लक्षणक कें अनुभव भ सकएय छै जेना:

• मांसपेशीक कमजोरी आ मांसपेशीक ऐंठन .
• संतुलन मे कमी - जकरा अटैक्सिया सेहो कहल जाइत अछि - वा चलबा मे दिक्कत ।
• बाजबा आ निगलबा मे दिक्कत .
• मनोविकार या अन्य मानसिक स्वास्थ्य स्थितियक जैना मानसिक विकारक कें घटना.

मुदा, देर सं शुरू होय वाला ई प्रकार आमतौर पर व्यक्ति कें जीवन काल कें सीधा प्रभावित नहि करएयत छै.

ताय-सक्स रोग के कारण की होइत अछि ?

ताय-सैक्स रोगक मुख्य कारण हेक्सा जीन में आनुवंशिक परिवर्तन (उत्परिवर्तन) थिक . सोचू ई HEXA जीन एकटा किताब जकाँ अछि जे हमर कोशिका के निर्देश दैत अछि | एहि पोथी मे हेक्सोसामिनिडेज ए नामक एंजाइम बनेबाक निर्देश देल गेल अछि।ई हेक्सोसामिनिडेज ए एंजाइम हमरा सबहक शरीर मे एकटा मजदूर जकाँ अछि। एकरऽ काम कुछ हानिकारक, जहरीला पदार्थ (खास करी क॑ वसायुक्त पदार्थ) क॑ तोड़ी क॑ हटाना छै जे शरीर म॑ जमा होय जाय छै । आब जँ ई एंजाइम ठीक सँ नहि बनैत अछि वा हेक्सा जीन मे कोनो दोषक कारण ठीक सँ काज नहि करैत अछि तऽ की होयत ? ओ हानिकारक वसायुक्त पदार्थ कोशिका के भीतर जमा होबय लगैत अछि, जेना कूड़ा के ढेर . एहि सँ मस्तिष्क आ रीढ़ के हड्डी के कोशिका के नुकसान होइत छैक, आ अंततः ओ कोशिका मरि जाइत छैक । ताय-सक्स रोगक लक्षणक कारण इएह अछि ।

ताय-सक्स रोग विरासत मे कोना भेटैत अछि ? ऑटोसोमल रिसेसिव के की मतलब छै ?

ताय-सैक्स रोग एकटा ऑटोसोमल रिसेसिव स्थिति छै. सीधा शब्दक मे कहल जाय त एकर मतलब छै की बच्चा कें ताय-सैक्स रोग होएय कें लेल बच्चा कें हेक्सा जीन कें दूटा दोषपूर्ण प्रतिलिपि विरासत मे मिलनाय आवश्यक छै. हमरा सब लग प्रत्येक जीन के दू टा प्रति अछि, एकटा माँ के आ एकटा पिता के। ताय-सैक्स रोग तखनहि होयत छै जखन माता-पिता दूनू दोषपूर्ण हेक्सा जीन कें वाहक होयत छै आ ओ दूनू दोषपूर्ण जीन कें अपन बच्चा कें पास करएयत छै. तखन बच्चा कें हेक्सा जीन कें दूनू कॉपी ठीक सं काज नहि करएयत छै. कखनो काल डॉक्टर एहि स्थिति कें हेक्सोसामिनिडेज ए कें कमी, या हेक्स ए कें कमी सेहो कहैत छथि.

ताय-सैक्स वाहक के अछि ?

वाहक ओ व्यक्ति होयत छै जिनका पास हेक्सा जीन कें एकटा कामकाजी प्रति आ एकटा दोषपूर्ण प्रतिलिपि होयत छै . हम सब जीन के दू प्रति (एकटा माँ के अंडा स, दोसर पिता के शुक्राणु स) विरासत में भेटैत अछि। वाहक मे इ बीमारी नहि होएयत छै आ नहि ही लक्षण दिखाएयत छै.. कारण हुनकऽ शरीर वू एक सक्रिय जीन के उपयोग करी क॑ आवश्यक एंजाइम बनाबै सकै छै । आब कल्पना करू जे एहि जीन उत्परिवर्तन (दू वाहक) वाला दू गोटे एक संग आबि क बच्चा पैदा करैत छथि । तखन ओय बच्चा मे इ स्थिति कें विकास कें संभावना निम्नलिखित छै:

• 25% (चारि मे सं एक) संभावना छै की बच्चा कें कोनों खराब हेक्सा जीन विरासत मे नहि मिलतय. एकर मतलब छै की बच्चा मे न त ताय-सैक्स बीमारी होयत छै आ नहि ही वाहक होयत.
• 50% (दू मे सं एक) संभावना छै की बच्चा कें एकटा माता-पिता सं कोनों दोषपूर्ण जीन विरासत मे मिलतय. तखन बच्चा वाहक होयत, मुदा ताय-सैक्स रोग नहि होयत। एकटा वाहक कें रूप मे ओ भविष्य मे इ जीन कें अपन बच्चाक कें पास पहुंचा सकय छै.
• 25% (चारि मे सं एक) संभावना छै की बच्चा कें माता-पिता दूनू सं दोषपूर्ण जीन विरासत मे मिलतय. तखनहि बच्चा मे ताय-सैक्स रोग भ जायत।

सिक्का पलटब जकाँ अछि। इ तीनू कारक हर गर्भावस्था कें समान रूप सं प्रभावित करएयत छै.

ताय-सैक्स रोग कें लेल की जोखिम कारक छै?

बच्चा मे ताय-सैक्स रोग कें खतरा तखनहि बढ़एयत छै जखन ओकर जैविक माता-पिता दूनू जीन उत्परिवर्तन कें वाहक होयत छै . एहि जीन उत्परिवर्तन के वाहक कियो भ सकैत अछि । मुदा, ई स्थिति किछु खास जातीय समूह मे बेसी देखल जाइत अछि । जेना कि फ्रांसीसी-कनाडाई, पूर्वी यूरोपीय, या अश्केनाजी यहूदी मूल के लोगऽ में ई जीन उत्परिवर्तन के संभावना अधिक होय छै । लगभग 30 मे सं एकटा वाहक भ सकय छै.

ताय-सक्स रोग के की जटिलता छै ?

ताय-सैक्स रोग सं पीड़ित बच्चाक कें मौत कम उम्र मे भ जायत छै . जेना-जेना इ बीमारी बढ़एयत जायत छै, बच्चा कें जीवन प्रत्याशा कम भ जायत छै.

ताय-सैक्स रोगक निदान कोना होइत अछि ?

एकटा डॉक्टर खूनक जांच सं ताय-सैक्स रोगक निदान करैत छथि . अइ जांच कें लेल डॉक्टर अहां कें बच्चा कें एड़ी या बांहि मे कोनों नस सं खून कें छोट नमूना लैत छै. तखन रक्त कें नमूना कें जांच हेक्सोसामिनिडेज ए एंजाइम कें स्तर कें लेल कैल जायत छै.शिशु अवस्था मे ताय-सैक्स रोग सं पीड़ित बच्चा मे इ प्रोटीन या त पूर्ण रूप सं अनुपस्थित भ जायत छै या बहुत कम भ जायत छै. एहि रोगक अन्य प्रकारक लोक मे सेहो एहि एन्जाइम केर मात्रा कम रहैत अछि । एकर अलावा, डॉक्टर आंखक कें जांच कयर सकएय छै, ताकि अहां कें बच्चा कें आंखक मे चेरी-लाल धब्बा कें जांच कैल जा सकएय.

की गर्भावस्था कें दौरान ताय-सैक्स रोग कें निदान कैल जा सकएय छै?

हँ, दू टा विशेष परीक्षण अछि जे गर्भावस्थाक दौरान ताय-सैक्स रोगक पता लगा सकैत अछि:

• एम्नियोसेन्टेसिस परीक्षण : अइ परीक्षण मे डॉक्टर अहां कें गर्भाशय मे बच्चा कें घेरएय वाला एम्नियोटिक द्रव कें छोट नमूना ल क ओकर परीक्षण करएयत छै.
• कोरियोनिक विलस सैंपलिंग (CVS) परीक्षण : एहि परीक्षण मे डॉक्टर नाल सं ऊतकक एकटा छोट टुकड़ा ल क ओकर जांच करैत छथि ।

एहि दुनू परीक्षण मे हेक्सोसामिनिडेज ए एंजाइम केर खोज कयल जाइत अछि.जँ परीक्षणक नमूना मे एहि एंजाइम केर मात्रा सामान्य सँ कम अछि त डॉक्टर ई निर्धारित करताह जे गर्भ मे बच्चा केँ ताय-सैक्स रोग अछि । एकरऽ अलावा ई नमूना के उपयोग आनुवंशिक परीक्षण करै लेली करलऽ जाब॑ सकै छै कि हेक्सा जीन म॑ कोनो उत्परिवर्तन छै कि नै जेकरा स॑ ई बीमारी होय छै ।

ताय-सक्स रोग कें इलाज कोना कैल जायत छै?

ताय-सैक्स रोग कें इलाज मुख्य रूप सं सहायक देखभाल छै, जे बच्चा कें लक्षणक कें नियंत्रित करएय मे मदद करएयत छै . जेना, डॉक्टर दौरा कें शुरु आत कें नियंत्रित करएय कें लेल दवाई लिख सकएय छै. इ सुनिश्चित करनाय सेहो जरूरी छै की बच्चा कें नीक सं पोषित आ हाइड्रेटेड छै. मेडिकल टीम बच्चा कें बेसि सं बेसि आरामदायक आ दर्द मुक्त बनायत. एकर अलावा डॉक्टर अहां आ अहां कें परिवार कें अहां कें बच्चा कें नुकसान कें तैयारी मे मदद करतय. ओ अहां कें मानसिक स्वास्थ्य परामर्शदाता या शोक सहायता समूह कें पास रेफर कयर सकएय छै.

देर स शुरू होए वाला ताय-सैक्स रोग के इलाज

देर सं शुरू होएय वाला ताय-सैक्स रोग सं पीड़ित वयस्कक कें लक्षणक कें प्रबंधन कें लेल निम्नलिखित उपचार छै:

• सहायक उपकरणक या व्हीलचेयर जैना चीजक कें उपयोग करनाय जे अहां कें स्वतंत्र रूप सं काज करएय आ घूमएय मे मदद करएयत छै.
• मानसिक स्वास्थ्य कें स्थिति या मांसपेशियों मे ऐंठन कें लेल दवाई लेनाय.
• भाषण चिकित्सा।

की ताय-सक्स रोगक पूर्ण इलाज अछि ?

नै, एखन तय-सक्स रोगक कोनो इलाज नहि अछि । ई सबसँ दुखद सत्य अछि।

की ताय-सक्स रोग कें रोकल जा सकएय छै?

एखन ताय-सैक्स रोग सं बचाव के कोनो ज्ञात तरीका नहिं अछि . मुदा, जं अहां ताय-सैक्स सन आनुवंशिक स्थिति वाला बच्चा कें जन्म कें अपन जोखिम कें जानएय चाहय छी, तखन बच्चा पैदा करएय कें योजना बनावा सं पहिले अपन डॉक्टर सं गर्भावस्था सं पहिले परामर्श आ आनुवंशिक जांच कें बारे मे बात करूं . अहां कें डॉक्टर भविष्य मे गर्भावस्था कें योजना बनावा मे मदद कयर सकएय छै.

ताय-सैक्स रोगक की दृष्टिकोण अछि ?

ताय-सैक्स रोग शिशुआक आ छोट बच्चाक मे घातक होयत छै . अहां कें बच्चा कें मेडिकल टीम अहां सं जीवन कें अंत मे सहायता आ देखभाल कें बारे मे बात करतय. ओ माता-पिता, देखभाल करएय वाला आ परिवार कें सदस्यक कें इ मार्गदर्शन सेहो करतय की बच्चा कें नुकसान कें सामना करएय कें तरीका कोना कैल जै. बहुत सं परिवारक कें मानसिक स्वास्थ्य परामर्शदाता सं बात करएय मे या शोक सहायता समूह मे शामिल हुअ मे बहुत आराम मिलएयत छै.

ताय-सैक्स रोग घातक किएक अछि ?

ताय-सैक्स रोग घातक छै , कियाकि अहां कें बच्चा कें मस्तिष्क आ रीढ़ कें हड्डी मे कोशिका क्षतिग्रस्त भ जायत छै आ मर जायत छै.. हमरऽ शरीर क॑ सही तरीका स॑ काम करै म॑ कोशिका केरऽ बहुत महत्वपूर्ण भूमिका छै । ताय-सैक्स रोग मे आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण कोशिका के गलत निर्देश भेटैत अछि । एकरऽ परिणाम ई छै कि कोशिका अपनऽ काम ठीक स॑ नै करी सकै छै । अंततः बच्चा कें जीवन कें लेल आवश्यक इ कोशिका नष्ट भ जायत छै. अधिकतर, ताय-सैक्स रोग सं पीड़ित बच्चाक कें मौत फेफड़ाक कें संक्रमण सं भ जायत छै, जेकरा निमोनिया कहल जायत छै . चूँकि बच्चा कें कोशिका ठीक सं काज नहि करएयत छै, ओकर प्रतिरक्षा प्रणाली संक्रमण सं लड़ सकएय छै आ बच्चा कें स्वस्थ नहि राखए सकएय छै.

ताय-सक्स रोग कें रोगी कें जीवन प्रत्याशा की छै?

शैशव अवस्था मे ताय-सैक्स रोग सं पीड़ित बच्चाक कें अक्सर 5 साल कें उम्र सं पहिले मौत भ जायत छै.बच्चा बच्चाक आ बचपन मे ताय-सैक्स रोग सं पीड़ित युवा वयस्कक कें प्रारंभिक वयस्कता तइक जीवित भ सकएय छै. देर सं शुरू होएय वाला टे-सैक्स बीमारी वयस्कक कें जीवन काल कें सीधा प्रभावित नहि करएयत छै.

की ताय-सक्स रोग ठीक भ सकैत अछि?

नहि, बच्चा कें ताय-सक्स रोग सं ठीक नहि भ सकएयत छै. इलाज केवल बच्चा कें सहज बनावा आ बीमारी कें प्रगति कें धीमा करनाय छै.

हम अपन बच्चा कें ताय-सैक्स रोग कें देखभाल कोना करूं?

अपन बच्चा कें देखभाल कें सब सं नीक तरीका इ छै की ओकर लक्षणक कें प्रबंधन करूं आ ओकरा बेसि सं बेसि आरामदायक बनाऊं . अहां कें मेडिकल टीम अहां कें अइ मुद्दाक पर मार्गदर्शन आ देखभाल प्रदान करतय:

• साँस लेनाय : ताय-सैक्स रोग सं पीड़ित बहुत सं बच्चाक कें सांस लेवा मे दिक्कत होयत छै. ओकरा फेफड़ा कें संक्रमण भ सकएय छै, कियाकि ओकरा मे लार बहुत होयत छै आ ओकरा निगलएय मे दिक्कत होयत छै. विभिन्न दवाईयक, उपकरणक या बच्चा कें स्थिति मे रखनाय ओकरा बेसि आसानी सं सांस लेवा मे मदद कयर सकएय छै.
• पोषण : भाषण-भाषा रोग विशेषज्ञ अहां कें बच्चा कें खाए-पीएय मे मदद करएय कें तरीका सिखा सकएय छै. जेना-जेना निगलनाय मुश्किल भ जायत छै, अहां कें बच्चा कें फीडिंग ट्यूब कें जरूरत भ सकएय छै.
• दौरा : न्यूरोलॉजिस्ट अहां कें दौरा कें नियंत्रित करय कें लेल बेहतरीन उपचार योजना खोजय मे मदद कयर सकय छै.
• संवेदी उत्तेजना : ताय-सच कें बच्चाक कें किच्छू संवेदी मुद्दा (पांच इंद्रियक कें साथ समस्या) होयत छै. संगीत, मोबाइल, सुखदायक सुगंध, आ मुलायम कपड़ा जैना चीजक कें उपयोग सं अहां ओकर इंद्रिय कें उत्तेजित कयर सकय छी.

कहिया डाक्टर लग जेबाक चाही?

एहि मामला मे अपन डॉक्टर सं बात करू:

• यदि अहां गर्भवती होएय कें योजना बना रहल छी: यदि अहां गर्भवती हुअ कें बारे मे सोच रहल छी आ अहां कें बच्चा मे ताय-सैक्स बीमारी कें संक्रमण कें खतरा बेसि छै, त अहां अपन डॉक्टर सं बात करूं. एकटा बढ़ल जोखिम भ सकएयत छै अगर अहां या अहां कें साथी कें पारिवारिक इतिहास मे ताय-सैक्स बीमारी छै, या यदि अहां मे सं एकटा या दूनू ताय-सैक्स रोग कें वाहक छै. जे लोगक कें लेल जेनेटिक टेस्टिंग उपलब्ध छै, जेकरा टे-सैक्स रोग सं पीड़ित बच्चा पैदा करएय कें बेसि खतरा छै.कयल जा सकैत अछि।
• यदि गर्भावस्था कें दौरान अहां कें चिंता छै: यदि अहां गर्भवती छी आ अहां कें गर्भ मे पल रहल बच्चा कें स्वास्थ्य कें बारे मे चिंता छै, त अहां कें डॉक्टर सं मिलूं.
• यदि अहां कें बच्चा मे लक्षण दिखाई द रहल छै: यदि अहां कें लगएयत छै की अहां कें बच्चा समय पर विकास कें मील कें पत्थर पूरा नहि कयर रहल छै या ताय-सैक्स कें लक्षण दिखा रहल छै, त ओकर डॉक्टर सं बात करूं.

हमरा अपन डॉक्टर सं कोन-कोन सवाल पूछबाक चाही?

यदि अहां कें ताय-सैक्स रोग सं पीड़ित बच्चा पैदा करएय कें बेसि खतरा छै, त अहां कें डॉक्टर सं इ सवाल पूछूं:

• हमरा प्रीकॉन्सेप्शन काउंसलिंग मे रुचि अछि , की करबाक चाही?
• हम ताय-सैक्स रोग सं पीड़ित बच्चा कें जन्म कें खतरा कें कोना कम कयर सकएय छी?
• जँ हम आ हमर साथी दुनू वाहक छी त की होयत ?
• हमर बच्चा कें लेल अहां कोन इलाज कें सलाह देयत छी?
• हम अपन बच्चा कें आराम सं कोना पकड़ब?
• की अहां शोक परामर्श या शोक सहायता समूह कें सिफारिश कयर सकय छी ?

की सैंडहोफ रोग आ ताय-सैक्स रोग एके अछि ?

हँ, सैंडहोफ रोगक लक्षण आ प्रगति ताय-सैक्स रोग जकाँ होइत छैक । ई वंशानुगत स्थिति सेहो अछि। टे-सैक्स रोग हेक्सोसामिनिडेज ए नामक एंजाइम सं संबंधित अछि.सैंडहोफ रोग हेक्सोसामिनिडेज ए आ हेक्सोसामिनिडेज बी नामक एकटा आओर एंजाइम दुनू सं संबंधित अछि.

अंत मे एहि बात केँ ध्यान मे राखू।

ताय-सक्स रोग बहुत कठिन आ हृदयविदारक बात अछि । अहाँ जे महसूस क' रहल छी से बुझबा मे अबैत अछि। एहि कठिन समय मे किछु एहन बात अछि जे अहां के मदद क सकैत अछि:

• असगरे कष्ट नहि उठाउ। एहि स असगरे निपटब कठिन अछि। डॉक्टर, नर्स, अहां कें परिवार आ दोस्तक सं मदद मांगूं जे अहां कें बच्चा कें इलाज करएयत छै. यदि अहां कें भारी महसूस भ रहल छै, त कोनों परामर्शदाता कें खोजय सं या कोनों एहन अभिभावक कें संग सहायता समूह मे शामिल हुअ सं नहि डेराउ जिनकर अनुभव अहां कें समान छै.
• अहां कें बच्चा कें नीक सं देखभाल कैल जेतय. जखन बीमारी बढ़एयत छै तखनहु डॉक्टर अहां कें बच्चा कें बेसि सं बेसि आरामदायक आ दर्द मुक्त बनावा कें लेल हर संभव कोशिश करतय. अहाँ ओहि पर भरोसा क सकैत छी।

इ सेहो बहुत जरूरी छै: यदि अहां फेर सं बच्चा पैदा करएय कें बारे मे सोचएयत छी, त बच्चा पैदा करएय सं पहिले आनुवंशिक जांच जरूर कराऊं. एकरा बारे मे काउंसलिंग लिअ। तखन अहाँ सब किछु जानि सकैत छी आ परिवारक रूप मे नीक निर्णय ल सकैत छी।

आशा अछि जे ई जानकारी अहाँ सब के मदद करत। यदि अहां कें बेसि जानकारी चाही त अहां अपन डॉक्टर सं पूछय सं नहि डेराउ.