की अहां कें बच्चा मे इ लक्षणक छै? आउ एएलडी (एड्रेनोल्यूकोडिस्ट्रोफी) के बारे मे जानब

की अहां कहियो एएलडी (एड्रेनोल्यूकोडिस्ट्रोफी) नामक स्थिति सुनने छी ? नाम कनेक जटिल लागि सकैत अछि। मुदा एकरा सरल राखू। ई एकटा आनुवंशिक स्थिति अछि, मतलब ई एहन चीज अछि जे हमरा सभ के अपन माता-पिता सं विरासत मे भेटैत अछि. ई विशेष रूप स॑ हमरऽ तंत्रिका तंत्र आरू अधिवृक्क ग्रंथि क॑ प्रभावित करै छै । कखनों-कखनों, इ लक्षणक कें साथ छोट बच्चाक मे व्यवहार मे बदलाव आ सीखएय मे दिक्कत भ सकएय छै.

एएलडी (एड्रेनोल्यूकोडिस्ट्रोफी) की होइत अछि ? एकरा सरलतासँ बुझी।

ठीक छै, पहिने देखल जाय जे एएलडी ठीक-ठीक की होइत छैक। एएलडी एकटा दुर्लभ बीमारी अछि जे आनुवंशिक विकारक समूह सं संबंधित अछि . ई समूह क॑ ल्यूकोडिस्ट्रोफीज'' कहलऽ जाय छै ।सीधा शब्दऽ म॑ कहलऽ जाय त॑ ई बीमारी हमरऽ शरीर केरऽ जीन म॑ बदलाव, या उत्परिवर्तन के कारण होय छै, यानी कि हमरऽ डीएनए ।'' हमरऽ डीएनए'' एक निर्देश के सेट के तरह छै कि हमरऽ शरीर क॑ कोना काम करना चाहियऽ ।

एएलडी एकटा प्रगतिशील बीमारी छै, मतलब इ धीरे-धीरे खराब भ जायत छै . अतः इलाज केरऽ प्राथमिक लक्ष्य बीमारी केरऽ प्रगति क॑ धीमा करना आरू मरीजऽ क॑ बेहतर जीवन केरऽ गुणवत्ता प्रदान करना छै ।

एएलडी कें शरीर कें की होयत छै?

एएलडी कें रोगी मे शरीर किछु प्रकार कें वसा कें सही ढंग सं नहि तोड़ सकएयत छै, खासकर वेरी-लॉन्ग-चेन फैटी एसिड (वीएलसीएफए) कें. ई त' हमरा सभक घरक कचरा जकाँ अछि जकरा नहि हटाओल जा सकैत अछि । अस्तु, ई वीएलसीएफए मस्तिष्क, तंत्रिका तंत्र, आ अधिवृक्क प्रांतस्था में जमा होबय लगैत अछि, जे अधिवृक्क ग्रंथिक सब सं बाहरी भाग थिक.

वैज्ञानिक सब क॑ अखनी तलक पूरा तरह स॑ पक्का नै छै कि जब॑ ई वीएलसीएफए जमा होय जाय छै त॑ शरीर केरऽ ठीक-ठीक की होय छै । लेकिन शोध स॑ पता चलै छै कि ई सब सूजन पैदा करै छै आरू हमरऽ मस्तिष्क केरऽ तंत्रिका कोशिका के आसपास के सुरक्षात्मक आवरण क॑ नुकसान पहुँचै छै, जेकरा मायलिन म्यान कहलऽ जाय छै ।

एकरा तार के चारू कात प्लास्टिक के म्यान जकाँ सोचू। जखन ओ चलि जाइत अछि तखन तार ठीक स काज नहि करैत अछि। तहिना जखन मायलिन म्यान क्षतिग्रस्त भ जाइत अछि त तंत्रिका कोशिका मस्तिष्क सं शरीर के बाकी हिस्सा में संदेश नहिं पठा सकैत अछि. अइ सं शरीर कें बहुत सं कार्यक मे बाधा पहुंचा सकएय छै, जेना चलनाय आ सोचनाय.

एएलडी अधिवृक्क ग्रंथि के सेहो नुकसान पहुंचबैत अछि, जाहि सं शरीर में किछु खास हार्मोन में कमी आबि सकैत अछि. ई अधिवृक्क ग्रंथि हमरऽ किडनी के ऊपर स्थित होय छै । ई हार्मोन पैदा करै छै जे पुरुष आरू महिला के विशेषता क॑ प्रभावित करै छै आरू तनाव के प्रतिक्रिया दै वाला हार्मोन पैदा करै छै ।

एएलडी कोना विरासत मे भेटैत अछि ?

चूँकि एएलडी एकटा आनुवंशिक बीमारी छै, अइ कें लेल इ एकटा या दूनू माता-पिता सं विरासत मे भेट सकएय छै. एकरऽ कारण X गुणसूत्र केरऽ समस्या होय छै , जेकरा कखनी-कखनी X-linked ALD भी कहलऽ जाय छै ।

एएलडी कतेक आम अछि ?

ई सचमुच दुर्लभ बीमारी अछि।दुनिया भर मे ई बीमारी लगभग 15,000 मे सं एक लोक कें प्रभावित करएयत छै. ई महिलाक अपेक्षा पुरुष मे बेसी होइत अछि ।

एएलडी कें कारण की छै?

एएलडी कें मुख्य कारण कोनों विशिष्ट जीन मे उत्परिवर्तन छै. हमरऽ जीन प्रोटीन बनाबै के निर्देश के सेट के तरह छै जे शरीर के काम करै लेली जरूरी छै । जखन कोनों जीन मे उत्परिवर्तन भ जायत छै तखन ओकरा सं गलत प्रकार कें प्रोटीन कें निर्माण भ सकय छै.

एएलडी मे समस्या (ABCD1) नामक जीन मे होइत अछि । ई जीन (ALDP) नामक प्रोटीन उत्पन्न करै छै । ई प्रोटीन ही छै जे (VLCFAs) क॑ तोड़ै म॑ मदद करै छै जेकरऽ बारे म॑ हम्मं॑ पहल॑ बात करल॑ छेलियै । अस्तु, ई प्रोटीन ठीक सं उत्पन्न नहिं होयबाक कारणेँ (VLCFAs) शरीरक ऊतक मे जमा भ' जाइत अछि ।

एएलडी कें विभिन्न प्रकार की छै?

एएलडी कें कईटा मुख्य प्रकार छै:

• बचपन मे सेरेब्रल एएलडी : अइ प्रकार कें लड़काक मे आमतौर पर 3 सं 10 साल कें बीच तंत्रिका तंत्र कें लक्षण देखएय कें शुरू होयत छै.आश्चर्यजनक बात इ छै की इ बच्चाक कें विकास शैशवावस्था कें दौरान सामान्य रूप सं होयत छै. तखन, हुनका लोकनिक क्षमता मे धीरे-धीरे गिरावट आबय लगैत छनि. ओ अक्सर व्यवहार संबंधी समस्याक कें प्रदर्शन करएयत छै, जेना स्कूल मे ध्यान केंद्रित करएय मे दिक्कत. दौरा पड़ि सकैत अछि। इ लक्षणक कें शुरु आत कें किच्छू सालक कें भीतर बच्चा कें मौत भ सकएय छै.
• एएलडी कें साथ एडिसन कें बीमारी : तंत्रिका तंत्र कें लक्षणक कें साथ-साथ एएलडी कें कारण अधिवृक्क ग्रंथियक कें सही ढंग सं काज करनाय बंद भ सकएयत छै. एकरा एडिसन रोग कहल जाइत छैक . एहि स्थिति में, अहाँक अधिवृक्क ग्रंथि में हार्मोन कोर्टिसोल केर पर्याप्त उत्पादन नहिं होइत छैक . लक्षण मे भूख कम होयब आ मांसपेशी मे कमजोरी शामिल अछि ।
• एड्रेनोमाइलोन्यूरोपैथी (AMN) या वयस्क सं शुरू होएय वाला एएलडी : इ एएलडी कें एकटा हल्का रूप छै. आमतौर पर एकर शुरुआत 21 सं 35 सालक बीच होइत छैक.एएमएन सं पीड़ित लोक कें अधिवृक्क ग्रंथि आ तंत्रिका तंत्र दुनू सं समस्या होइत छैक. वयस्कक सं शुरू होएय वाला एएलडी बचपन कें एएलडी कें तरह जल्दी खराब नहि भ सकएयत छै, मुदा इ वयस्कक मे मस्तिष्क कें कार्य मे कमी कें कारण सेहो भ सकएयत छै. लक्षण मे पैर मे ऐंठन आ अंग मे दर्द शामिल छै.

एकर अलावा, एएलडी कें कईटा अन्य कम आम प्रकार छै:

• अधिवृक्क अपर्याप्तता-मात्र एएलडी : किछु लोक मे असगर एडिसन रोग भ सकैत अछि, बिना तंत्रिका तंत्र मे कोनो समस्याक । एएलडी कें दस मे सं लगभग एक कें इ प्रकार कें होयत छै.
• वयस्क मस्तिष्क एएलडी : इ बीमारी सं पीड़ित वयस्क पुरु षक मे सं लगभग पांचवा हिस्सा कें संज्ञानात्मक समस्या बचपन कें सेरेब्रल एएलडी कें समान छैसमय के साथ हुनकऽ मानसिक आरू न्यूरोलॉजिकल कार्य काफी खराब होय जाय छै । अइ प्रकार कें बहुत सं वयस्कक कें मौत अइ बीमारी सं भ जायत छै.
• एएलडी कें महिलाआक मे : एएलडी कें लगभग पांच मे सं एकटा महिलाक मे 40 साल कें उम्र तइक लक्षण भ जायत छै.60 साल कें उम्र तइक 90% मे लक्षण होयत छै. मुदा, लक्षण प्रायः हल्का होइत छैक । जेना पैर मे हल्का कमजोरी आ अकड़न भ सकएयत छै.

एएलडी कें लक्षण कहिया देखाय पड़एयत छै?

एएलडी कें लक्षण आमतौर पर 3 सं 10 साल कें बीच शुरू भ जायत छै.मुदा, इ कखनों-कखनों जीवन कें बाद मे शुरू भ सकएयत छै. एएलडी कें बचपन सं शुरू होएय वाला रूप सब सं बेसि गंभीर होयत छै.

एएलडी कें आम लक्षण की छै?

प्रत्येक प्रकार कें एएलडी कें अपन लक्षणक कें सेट होयत छै. प्रायः, न्यूरोलॉजिकल आ हार्मोनल दुनू तरहक लक्षण देखल जाइत अछि ।

बचपन मे सेरेब्रल एएलडी के लक्षण : १.

प्रारंभिक अवस्था मे देखल गेल लक्षण : १.

• व्यवहार संबंधी समस्याक : उदाहरण कें लेल, ध्यान कें कमी अतिसक्रियता विकार (एडीएचडी) आ सीखएय मे दिक्कत.
• संज्ञानात्मक कमी : इ नव जानकारी कें सोचएय आ समझएय मे दिक्कत छै. स्कूल मे बच्चाक "सपना कें दुनिया मे हेरायल" महसूस कयर सकएय छै. हुनका पढ़य, लिखय मे, आ स्थानिक समस्याक कें समाधान करय मे दिक्कत भ सकय छै.
• प्रतिगमन : एकर मतलब छै की बच्चाक कें पूर्व क्षमता खत्म भ जायत छै.

जेना-जेना इ बीमारी बढ़एयत जायत छै, अहां कें लक्षणक कें सेहो देखएय सकएय छै जेना:

• दृष्टि के समस्या
• श्रवण क्षमता में कमी
• चलबा मे दिक्कत
• अंगक कमजोरी आ अकड़न
• आकुंचन आ दौरा
• डिमेंशिया
• भोजन मे दिक्कत
• उल्टी करब

अंततः बच्चाक कें तंत्रिका तंत्र कें बहुत सं काज खत्म भ जायत छै. दृष्टि, सुनवाई आ स्वेच्छा सं चलय के क्षमता छूटि जाइत छनि. जेना-जेना बीमारी बढ़एयत जायत छै, बच्चाक वनस्पति अवस्था' मे प्रवेश करएयत छै. प्रायः न्यूरोलॉजिकल लक्षणक कें शुरु आत कें दू सं तीन साल कें भीतर बच्चाक कें मौत भ जायत छै.

एडिसन रोग के लक्षण : १.

अधिवृक्क कार्य में कमी के लक्षण : १.

• थकान
• वजन घटाने के लिये
• मतली आ उल्टी
• पाचन संबंधी समस्या
• कमजोर महसूस करब
• भोरे-भोर माथ दर्द
• कम रक्तचाप (हाइपोटेंशन) २.
• ब्लड शुगर लेवल कम (हाइपोग्लाइसीमिया) २.
• सूर्यक रोशनी मे बिना त्वचा के काला भ जायब (Hyperpigmented skin)

एड्रेनोमाइलोन्यूरोपैथी (AMN) के लक्षण : १.

एहि मे शामिल अछि : १.

• निचला अंगक मांसपेशीक स्पैस्टिसिटी, कमजोरी वा लकवा ।
• अटैक्सिया एकटा न्यूरोलॉजिकल स्थिति छै जे गति कें प्रभावित करएयत छै.
• सुन्नता आ दर्द।
• इरेक्टाइल डिसफंक्शन।
• मल त्याग पर नियंत्रण मे असमर्थता (आंत असंयम)।
• पेशाब के नियंत्रण में दिक्कत।
• समय स पहिने बुढ़ापा के कारण गंजापन।

एएलडी कें प्रभाव महिला आ पुरु षक कें अलग-अलग कियाक होयत छै?

एएलडी एकटा एक्स-लिंक आनुवंशिक रोग छै, मतलब ई एक्स गुणसूत्र पर उत्परिवर्तित जीन के कारण होय छै.

मादा मे दूटा एक्स गुणसूत्र होइत अछि । ओ अइ बीमारी कें वाहक भ सकएयत छै. सामान्यतः, एकटा एक्स गुणसूत्र "निष्क्रिय" होइत अछि । एकरऽ मतलब छै कि वू गुणसूत्र प॑ मौजूद जीन सक्रिय नै होय छै ।

अधिकांश समय महिला मे लक्षण नहि देखाइत अछि, कारण उत्परिवर्तित जीन "निष्क्रिय" एक्स गुणसूत्र पर होइत अछि । जे महिलाआक मे लक्षण जरूर देखएयत छै, ओकरा आमतौर पर कम गंभीर रूप भ जायत छै जे वयस्कता मे दिखाई दै छै.

नर मे मात्र एकटा एक्स गुणसूत्र होइत अछि । चूँकि अतिरिक्त एक्स गुणसूत्र सं कोनों सुरक्षा नहि होयत छै, उत्परिवर्तित एक्स गुणसूत्र कें कारण पुरुषक मे एएलडी बेसि गंभीर भ सकएयत छै.

एएलडी कें निदान कहिया होयत छै?

नवजात शिशुअक कें जांच कें दौरान जन्म कें समय किच्छू बच्चाक कें निदान भ जायत छै. एहि जांच मे किछु खास बीमारी क जांच होइत अछि। किच्छू देशक मे अस्पताल मे अइ जांच कें दौरान नवजात शिशुअक कें एएलडी कें जांच सेहो कैल जायत छै. मुदा बेसितर माता-पिता या डॉक्टर कें तखनहि शक होयत छै जखन ओ बच्चा कें पहिल किच्छू सालक मे लक्षणक कें देखएयत छै.

वयस्क-शुरुआत प्रकार कें लोगक कें लक्षणक कें कारण डॉक्टर सं मिलला कें बाद ही इ बीमारी कें पता चलएयत छै.

एएलडी कें जांच केकरा करबाक चाही?

अभिभावक आ डॉक्टर कें अइ मामलाक मे एएलडी कें शक होबाक चाही:

• यदि एडीडी या एडीएचडी वाला लड़का मे सेहो तंत्रिका तंत्र कें विकार कें लक्षण होयत छै.
• यदि कोनों युवक कें चलएय या हिलएय मे दिक्कत होएयत छै, आ ओ समस्या धीरे-धीरे बेसि भ रहल छै.
• कोनो उम्र के आदमी के एडिसन के बीमारी भ सकैत अछि, भले ओकरा कोनो दोसर लक्षण या समस्या नै हो.
• यदि कोनों पैघ महिला मे धीरे-धीरे मांसपेशी मे कमजोरी भ जायत छै.

एएलडी कें निदान कोना कैल जायत छै?

डॉक्टर अहां कें बच्चा कें मेडिकल हिस्ट्री आ पारिवारिक मेडिकल हिस्ट्री कें समीक्षा करतय. यदि एएलडी कें शक छै, त अहां कें बच्चा कें जांच भ सकएय छै जेना:

• रक्त मे (VLCFA) के स्तर के माप के लिये रक्त परीक्षण |
• एएलडी या अन्य स्थितियक सं जुड़ल आनुवंशिक परिवर्तनक कें देखय कें लेल एकटा आनुवंशिक परीक्षण.
• एड्रेनोकोर्टिकोट्रोपिक हार्मोन उत्तेजना परीक्षण (ACTH उत्तेजना परीक्षण) सं अधिवृक्क ग्रंथियक कें कार्य कें परीक्षण करूं.
• एमआरआई स्कैन कएल जाइत अछि जे एएलडी मस्तिष्क पर कोना प्रभावित केलक अछि ।

यदि आनुवंशिक जांच सं इ पुष्टि भ जायत छै की अहां कें एएलडी छै, त अहां कें डॉक्टर परिवार कें अन्य सदस्यक कें सेहो आनुवंशिक जांच करएय कें सलाह द सकएय छै.

एएलडी कें की इलाज छै?

एखन एएलडी के कोनो इलाज नहिं अछि. इलाज बीमारी कें प्रगति कें धीमा करनाय आ लक्षणक कें नियंत्रित करनाय पर केंद्रित छै.

इलाज कें विकल्प एएलडी कें प्रकार आ लक्षणक पर निर्भर करएयत छै. एहि मे शामिल भ सकैत अछि:

• अधिवृक्क हार्मोन कें इलाज : एएलडी कें रोगी कें नियमित रूप सं अधिवृक्क ग्रंथियक कें जांच करएय कें जरूरत छै. कोर्टिकोस्टेरॉइड रिप्लेसमेंट थेरेपी सं अधिवृक्क अपर्याप्तता कें इलाज भ सकएयत छै.
• स्टेम सेल प्रत्यारोपण : इ एकमात्र एहन इलाज छै जे बच्चाक मे एएलडी कें प्रगति कें धीमा कयर सकएय छै. यदि बीमारी कें जल्दी पता चलएयत छै त इ प्रत्यारोपण बीमारी कें रोक सकएयत छै. यदि एमआरआई स्कैन सं पता चलएयत छै की एएलडी मस्तिष्क कें प्रभावित करएयत छै, मुदा बच्चा मे न्यूरोलॉजिकल परीक्षा मे स्पष्ट लक्षण नहि देखएयत छै, त डॉक्टर स्टेम सेल प्रत्यारोपण कें सलाह द सकएय छै.
• दवाईयक : डॉक्टर कंपकंपी या मांसपेशीक कें अकड़न जैना लक्षणक मे मदद करएय कें लेल दवाई लिख सकएय छै.

अन्य सहायक उपचार : १.

• शारीरिक चिकित्सा।
• मनोवैज्ञानिक समर्थन।
• विशेष शिक्षा।

शोध आधारित उपचार : १.

• जीन चिकित्सा : एहि सं कोनो दोषपूर्ण जीन के जगह सामान्य रूप सं काज करय बला जीन ल सकैत अछि.
• लोरेंजो के तेल : ई ओलिक एसिड आ इरुसिक एसिड के मिश्रण छै । कहलऽ जाय छै कि एकरा स॑ खून म॑ वीएलसीएफए केरऽ स्तर कम होय जाय छै । यदि लक्षणक कें देखएय सं पहिले बच्चाक कें देल जायत छै, त इ लक्षणक कें शुरु आत मे देरी या धीमा कयर सकएय छै.

एएलडी कें बच्चाक कें भविष्य की छै?

एएलडी कें रोगी कें लेल पूर्वानुमान बीमारी कें प्रकार पर निर्भर करएयत छै. सेरेब्रल एक्स-एएलडी कें बच्चाक कें लेल पूर्वानुमान आमतौर पर खराब होयत छै. जाबे तक बीमारी के जल्दी निदान नै भ जायत आ स्टेम सेल प्रत्यारोपण नै होयत ताबे तक ओकर न्यूरोलॉजिकल फंक्शन खराब भ जायत छै. अधिकतर मामलाक मे लक्षणक कें शुरु आत कें किच्छू सालक कें भीतर बच्चाक कें मौत भ जायत छै.

वयस्क-शुरुआत (एएमएन) वाला लोगक कें लेल, इ बीमारी दशकक कें दौरान धीरे-धीरे बढ़ सकएय छै.

की एएलडी कें रोकल जा सकएय छै?

एखन एएलडी कें रोकएय कें कोनों ज्ञात तरीका नहि छै. यदि अहां कें परिवार मे कोनों व्यक्ति कें एएलडी छै, त अहां कें डॉक्टर कें सिफारिश कें अनुसार आनुवंशिक जांच आ परामर्श कें लेल जाऊं.

हमरा अपन बच्चा कें एएलडी कें इलाज कोना करबाक चाही?

जल्दी हस्तक्षेप सफल इलाज कें लेल सबसे अच्छा मौका प्रदान करएयत छै. यदि अहां अपन बच्चा कें व्यवहार या संज्ञानात्मक क्षमता मे कोनों बदलाव देखएयत छी त तुरंत अपन डॉक्टर सं बात करूं. संगहि, यदि अहां कें बच्चा कें ओ कौशल खत्म भ रहल बुझाइत छै जे ओकरा कहियो छल, त अइ बारे मे अपन डॉक्टर कें बताऊं.

अहां कें बच्चा कें देखभाल टीम मे शामिल होबाक चाही:

• बाल रोग विशेषज्ञ।
• बाल रोग एवं वयस्क न्यूरोलॉजिस्ट।
• मूत्र रोग विशेषज्ञ।
• अंतःस्रावी विशेषज्ञ।
• मनोचिकित्सक।
• शारीरिक चिकित्सक।
• आनुवंशिक परामर्शदाता।
• आवश्यकतानुसार अन्य विशेषज्ञ।

हमरा अपन डॉक्टर सं एएलडी कें बारे मे की पूछबाक चाही?

यदि अहां कें बच्चा कें एएलडी कें निदान भ गेल छै, त अहां कें डॉक्टर सं निम्नलिखित कें बारे मे पूछूं:

• की हमर बच्चा कें स्टेम सेल प्रत्यारोपण भ सकएय छै?
• की हमर बच्चा कें स्टेरॉयड कें इलाज कें जरूरत छै?
• हमर बच्चाक भविष्य केहन होयत?
• हमर बच्चाक लक्षण कम करबाक लेल आओर की क' सकैत छी?
• की परिवार कें अन्य सदस्यक कें आनुवंशिक जांच करावा कें चाही?
• की कोनों एहन क्लिनिकल परीक्षण छै जइ मे हमर बच्चा भाग ल सकएय छै?

अंत मे मोन राखबाक बात

एएलडी एकटा आनुवंशिक बीमारी छै जे तंत्रिका तंत्र आ अधिवृक्क ग्रंथि कें प्रभावित करएयत छै. लक्षण प्रायः बचपन मे शुरू भ जायत छै. यदि बच्चाक कें पूर्व क्षमता खत्म भ जायत छै या व्यवहार मे बदलाव देखएयत छै, त तुरंत चिकित्सकीय सलाह लेवा. एएलडी कें इलाज जतेक जल्दी शुरू कैल जायत छै, ओतेक बेसि संभावना छै की इ बीमारी कें प्रगति कें धीमा होयत छै. एएलडी कें कईटा उपचार छै, जइ मे स्टेम सेल प्रत्यारोपण, दवाईयक, आ सहायक देखभाल शामिल छै. अहां कें मेडिकल टीम अहां सं अहां कें बच्चा कें विशिष्ट स्थिति आ भविष्य कें बारे मे बात करतय. कहियो घबराहट नहि करू, सही जानकारी होबय आ अपन डॉक्टर के सलाह के पालन करब जरूरी अछि.