अहाँक आँगुर आ पैरक आँगुर सेहो छोट अछि की? (ब्राकिडाक्टिली) एहि पर गप्प करी!

कि अहां कहियो देखलौं जे किछ लोक के आँगुर या पैर के आँगुर दोसर सं कनि छोट होएत अछि? शायद अहाँक परिवार मे कियो एहन अछि, वा शायद अहाँ स्वयं एकर अनुभव केने होयब। ई देखला पर एकटा छोट सन प्रश्न मोन मे आबि सकैत अछि जे "एना किएक होइत अछि?". आइ हम सब आँगुर छोट होयबाक एहि स्थिति पर गप्प करय जा रहल छी। चिकित्सा मे एकरा (Brachydactyly) (brachy-dacty-lee) कहैत छी ।

ई की अछि (ब्राकिडाक्टिली) ? एकरा सरलता स बुझल जाय!

सीधा-सीधा कहल जाय त' ब्रैकिडाक्टिली शब्दक अर्थ होइत छैक "छोट-छोट आँगुर" । आमतौर पर एकर मतलब इ छै की अहां कें हाथ या पैर कें आँगुर औसत व्यक्ति कें आँगुर सं छोट होय छै. चिंता जुनि करू, ई आनुवंशिक स्थिति थिक . अर्थात ई कोनो जीन में परिवर्तन (जीन म्यूटेशन) के कारण होइत अछि जे हमरा सबहक शरीर में हड्डी के विकास के प्रभावित करैत अछि | एकरा हमरऽ शरीर केरऽ बढ़ै के तरीका म॑ एगो छोटऽ बदलाव के तरह सोचऽ ।

की ब्रैकिडाक्टिली के अलग-अलग प्रकार छै?

हँ, ई स्थिति (Brachydactyly) अहाँ केँ अलग-अलग तरहेँ प्रभावित क' सकैत अछि । अर्थात एकर अनेक प्रकार होइत छैक , ई एहि बात पर निर्भर करैत छैक जे कोन हड्डी प्रभावित होइत छैक , आ हाथ वा टांग पर ई छोट होयब कतय होइत छैक . सब प्रकार एक समान नहि होइत अछि। किछु प्रकार मे मात्र एकटा आँगुर छोट भ सकैत अछि, जखन कि किछु प्रकार मे कईटा आँगुर छोट भ सकैत अछि ।

एहि स्थिति (Brachydactyly) सँ केकरा बेसी प्रभावित होइत अछि ?

असल में ई स्थिति (Brachydactyly) ककरो सं भ सकैत अछि . चूँकि इ आनुवंशिक छै, अइ कें लेल अक्सर परिवार सं परिवार मे, यानी पीढ़ी सं दोसर पीढ़ी मे पहुंचल जा सकएय छै . यदि अहां कें मां या पिता कें इ स्थिति छै त संभावना छै की अहां कें सेहो इ स्थिति होयत. मुदा, कखनो काल भले परिवार मे किनको पहिने ई स्थिति नहि भेल हो, मुदा ककरो बेतरतीब ढंग सं भ सकैत अछि. एकर कारण जीन मे यादृच्छिक परिवर्तन भ सकैत अछि ।

ई स्थिति कतेक आम अछि ?

अधिकांश प्रकारक ब्रैकिडाक्टिली दुर्लभ अछि . अर्थात ओ सभ आम नहि अछि। मुदा, ब्रैकिडाक्टिली दू प्रकारक होइत अछि, टाइप ए3 आ टाइप डी , जे बेसी प्रचलित अछि । अध्ययनऽ स॑ पता चलै छै कि लगभग २% आबादी म॑ ई दूनू प्रकार म॑ स॑ एक होय सकै छै । अस्तु, जं अहां लग एहि मे सं कोनो एकटा अछि तं मोन राखू जे अहां असगर नहिं छी.

(Brachydactyly) हमर शरीर पर कोना प्रभाव डालैत अछि ?

बहुत लोक सोचैत छथि जे एहि सं हुनकर रोजमर्रा के काज पर असर पड़त कि नहि. सौभाग्य सं, बेसी मामला में, ब्रैकिडाक्टिली सं अहां के आँगुर के उपयोग करय के तरीका पर कोनो खास असर नहिं पड़ैत अछि . मतलब जे लिखबा मे, चीज पकड़बा मे, चलबा मे कोनो पैघ समस्या नहि होएत। ई बेसीतर कॉस्मेटिक चेंज अछि .

मुदा, बहुत कमकिच्छू लोगक कें आँगुर छोट हुअ कें कारण चलएय मे दिक्कत भ सकएय छै, या आँगुर सं महीन गतिविधि करएय मे दिक्कत भ सकएय छै. ओना ई बहुत दुर्लभ अछि।

ब्रैकिडाक्टिली के लक्षण की अछि ?

एहि स्थितिक मुख्य आ सब सं स्पष्ट लक्षण अछि अहाँक हाथ आ/ वा पैरक हड्डी छोट भेनाइ . यही कारण छै कि शरीर केरऽ बाकी हिस्सा के तुलना म॑ आपकऽ आँगुर सामान्य स॑ छोटऽ नजर आबै छै ।

आब देखू जे कोन तरहक हड्डी एहि तरहेँ छोट कएल जा सकैत अछि :

• फालेंज : ई हमर सभक आँगुर आ पैरक आँगुरक जोड़क भीतरक हड्डी थिक । अहाँकेँ बुझल अछि , हमरा सभक अंगूठा आ पैघ आँगुरमे दू टा जोड़ अछि , आ आन-आन आँगुरमे तीनटा जोड़ अछि । ई जोड़ सब हमरा सब के आँगुर के मोड़य आ सोझ करय में मदद करैत अछि।
• हम नाखून के ठीक नीचा आँगुर के हड्डी के ``डिस्टल फालेनक्स`` कहैत छी |
• तखन मध्य फालेन (अंगूठा मे ई नहि होइत छैक) मध्य फालेनक्स होइत छैक |
• समीपस्थ फालेनक्स हथेली के तरफ के पहिल हड्डी छै, जे नथुनी के सबसें नजदीक छै जे हाथ के जकड़ला पर बाहर निकलै छै.

एहि मे सँ कोनो फालेनक्स छोट कएल जा सकैत अछि ।

• मेटाकार्पल्स : ई हड्डी अछि जे हमरा सभक हाथक निर्माण करैत अछि, नथुनीक नीचाँ । सटीक कहब त ई सब नमहर हड्डी अछि जे नथुनी स ल कए कलाई तक चलैत अछि । जँ ई सभ छोट अछि तँ हाथ कनि छोट देखा सकैत अछि ।

• मेटाटार्सल : हाथक मेटाकार्पल जकाँ मेटाटार्सल ओ हड्डी थिक जे पैरक ऊपरी भाग, पैरक आँगुरक ठीक नीचाँ आ एड़ीक आगूक भाग बनबैत अछि । यदि इ हड्डी छोट होयत छै त पैर छोट देखा सकएयत छै.

महत्वपूर्ण : कखनो काल ब्रैकिडाक्टिली कोनों अन्य आनुवंशिक स्थिति कें लक्षण भ सकएयत छै जे छोट कद (अर्थात, लंबाई मे कमी) कें कारण भ सकएयत छै. एहि लेल चिकित्सकीय सलाह लेब जरूरी अछि।

ब्रैकिडाक्टिली के कारण की छै ?

जेना कि हम पहिने कहलहुं, ब्रैकिडाक्टिली केर मुख्य कारण जीन उत्परिवर्तन थिक . अर्थात हमरऽ शरीर म॑ हड्डी के बढ़ै क॑ नियंत्रित करै वाला जीन म॑ बदलाव होय जाय छै । ब्रैकिडाक्टिली केरऽ हर प्रकार एक अलग जीन के कारण होय छै ।

एकर अतिरिक्त, कतेको अन्य कारण प्रभावित क सकैत अछि:

• गर्भावस्था कें दौरान मां कें द्वारा लेल गेल किच्छू दवाइयक: उदाहरण कें लेल, मिर्गी कें इलाज कें लेल उपयोग कैल जाय वाला किच्छू दवाइयक, जेना मिर्गी रोधी दवाइयक, बच्चा मे इ स्थिति बहुत कम पैदा कयर सकएय छै.
• शिशुअक कें दौरान अंगक मे रक्त कें आपूर्ति मे कमी : यदि शिशुअक कें दौरान अंगक कें पर्याप्त रक्त प्रवाह नहि मिलएयत छै, त इ हड्डी कें विकास कें प्रभावित कयर सकएय छै आ इ स्थिति पैदा कयर सकएय छै.
• अन्य आनुवंशिक स्थितियक कें लक्षण कें रूप मे: उदाहरण कें लेल, `(डाउन सिंड्रोम)`ब्रैकिडाक्टिली अन्य जटिल आनुवंशिक स्थिति वाला लोक मे सेहो देखल जा सकैत अछि, जेना डाउन सिंड्रोम ।

की ब्रैकिडाक्टिली विरासत मे भेटल अछि ?

हँ, ई निश्चित रूपसँ विरासतमे भेटि सकैत अछि । चूँकि इ आनुवंशिक स्थिति छै, अगर माता-पिता मे सं कोनों कें इ स्थिति छै त इ संभावना छै की बच्चाक कें सेहो इ विरासत मे मिलतय. चिकित्सा के शब्द में हम एकरा ``ऑटोसोमल डोमिनेंट`` विरासत कहैत छी | सीधा शब्दऽ म॑ कहलऽ जाय त॑ ई स्थिति भले ही प्रभावित जीन केरऽ एक प्रति ही होय सकै छै । बेसी काल परिवार मे जँ ककरो ई स्थिति हो तऽ कतेको पीढ़ी धरि देखल जा सकैत अछि ।

"की हमर बच्चा सभ केँ ई विरासत मे भेटतैक?" अगर अहां के ई सवाल दिमाग मे अछि तं सभ सं नीक काज अछि जे डॉक्टर सं बात करि जेनेटिक टेस्टिंग आओर जेनेटिक काउंसलिंग कराउ. एहि सं अहां के अपन जोखिम के स्पष्ट समझ मिलत.

डॉक्टर एहि स्थिति (Brachydactyly) के कोना निदान करैत छथि ?

ब्रैकिडाक्टिली कें निदान अलग-अलग समय पर कैल जा सकएय छै. कखनो काल शैशव काल में डॉक्टर के एकर ध्यान रहैत छनि . या, एकर निदान तखनहि कैल जायत छै जखन बच्चा कनि पैघ भ जायत छै, यानी बचपन या किशोरावस्था मे, जखन आंगुरक छोट होयब स्पष्ट रूप सं देखाय पड़एयत छै.

एकटा डॉक्टर मुख्य रूप सं अइ स्थिति कें निदान कें लेल निम्नलिखित काज करतय:

1. अहां आ अहां कें परिवार कें मेडिकल हिस्ट्री कें बारे मे पूछूं: की अहां कें परिवार मे किनको इ स्थिति छै, की अहां कें कोनों अन्य बीमारी छै, आदि.

2. शारीरिक जांच कयल जायत : अहाँक आँगुर आ पैरक आँगुरक सावधानीपूर्वक जांच कयल जायत जे छोट होयबाक हद आ कोन आँगुर प्रभावित अछि ।

3. एक्स-रे केर आदेश देल जाइत अछि : एहि सँ अहाँ ठीक-ठीक देख सकैत छी जे कोन हड्डी छोट भ गेल अछि आ कतय ।

4. अहां सं आनुवंशिक परीक्षण करय लेल कहल जा सकैत अछि : एहि सं ई पता चलय मे मदद मिल सकैत अछि जे एहि लक्षणक लेल कोन विशिष्ट जीन जिम्मेदार अछि.

ब्रैकिडाक्टिली के कोन-कोन इलाज अछि ?

एतहु नीक खबरि अछि। अधिकांश मामला मे ब्रैकिडाक्टिली सं अहां कें आँगुर आ पैर कें आँगुर कें उपयोग पर कोनों महत्वपूर्ण प्रभाव नहि पड़एयत छै, अइ कें लेल कोनों विशेष उपचार कें जरूरत नहि होयत छै. मतलब जे अहाँ सामान्य जीवन जीबि सकैत छी।

मुदा, यद्यपि दुर्लभ अछि, आँगुर छोट हेबाक कारणेँ : १.

• यदि अहां कें अपन आँगुर कें सही ढंग सं हिलाबय मे, कोनों चीज कें पकड़य मे, या नाजुक काज करय मे दिक्कत होयत छै , त
• आकि जँ चलब कठिन अछि तँ

एहन मे पुनर्निर्माण सर्जरी सं अंगक काज मे किछु हद धरि सुधार भ सकैत अछि । एहि मे हड्डी कें लम्बा करनाय या अन्य समायोजन करनाय शामिल भ सकएय छै.

एकर अतिरिक्त, किछु लोक, जं हुनका अपन आँगुरक देखबामें नीक नहिं लगैत छनि , त स्वेच्छा सं अपन रूप बदलबाक लेल कॉस्मेटिक सर्जरी करबाक निर्णय लैत छथि. ई पूर्णतः व्यक्तिगत निर्णय अछि।

की ब्रैकिडाक्टिली कें रोकएय कें कोनों तरीका छै?

चूँकि ई आनुवंशिक स्थिति छै, मतलब एकरा पीढ़ी-दर-पीढ़ी सं गुजरल जा सकै छै, एकरा पूरा तरह सं रोकनाय कनि मुश्किल छै. हम अपन जीन पर नियंत्रण नहि राखि सकैत छी।

मुदा, यदि अहां कें बच्चा कें उम्मीद छै, त अहां ऐहन काज कयर सकय छी:

• यदि अहां, अहां कें साथी या अहां कें परिवार मे कोनों व्यक्ति कें ब्रैकिडाक्टिली छै, त आनुवंशिक परामर्श लेनाय महत्वपूर्ण छै. अइ सं अहां कें इ समझ मे मदद मिलतय की अहां कें बच्चा कें इ स्थिति विरासत मे मिलएय कें खतरा छै.
• हम चर्चा केने छी जे गर्भावस्था के दौरान लेल गेल किछ दवाई सेहो एहि स्थिति के कारण भ सकैत अछि. अस्तु, जं अहां गर्भवती हेबाक योजना बना रहल छी तं, एखन जे दवाई खा रहल छी, ओकर डॉक्टर सं बात करू. बेहतर होयत छै की बिना डॉक्टर कें सलाह कें कोनों दवाई कें सेवन बंद नहि करूं या नव दवाई शुरू नहि करूं.

ब्रैकिडाक्टिली के रोगी के भविष्य की छै?

अधिकांश मामला मे ब्रैकिडाक्टिली कें कोनों व्यक्ति कें दैनिक जीवन या भलाई पर कोनों महत्वपूर्ण प्रभाव नहि पड़एयत छै. कारण, जेना कि पहिने कहलहुँ, आँगुरक प्रयोग करबाक क्षमता नहि खतम होइत छैक ।

मुदा, बहुत कम , ब्रैकिडाक्टिली केर किछु गंभीर रूप मे हाथ आ आँगुरक प्रयोग सीमित भ सकैत अछि, वा चलब कठिन भ सकैत अछि । मुदा ई तऽ बहुत कम संख्या मे लोकक संग होइत छैक ।

प्रायः ब्रैकिडाक्टिली बस रूप-रंग के बारे में किछु एहन होइत अछि जे अहाँ के दोसर सं कनि अलग बना दैत अछि. एकरा अहाँक पहिचान, अहाँक विशिष्टताक हिस्साक रूप मे देखल जा सकैत अछि ।

कहिया डाक्टर लग जेबाक चाही?

ब्रैकिडाक्टिली कें निदान कें बाद, यदि अहां कें निम्नलिखित मे सं कोनों अनुभव होयत छै त अहां कें डॉक्टर सं जरूर देखबाक चाही:

• यदि अहां अपन अंगक कें सही उपयोग नहि कयर सकएय छी (जैना, यदि अहां कें कोनों चीज कें पकड़एय मे दिक्कत होएयत छै, यदि अहां कें चलएय मे दिक्कत होएयत छै)।
• यदि प्रभावित आँगुर मे दर्द या बेचैनी होएयत छै.
• यदि अहां कें अइ बारे मे कोनों संदेह, डर, या अन्य सवाल छै.

डॉक्टर से पूछने के लिये महत्वपूर्ण प्रश्न

जखन डाक्टर लग जायब तखन जतेक सवाल अछि से पूछय मे कोनो संकोच नहि करू। जेना, अहां एहन सवाल पूछि सकय छी जेना:

• "डाक्टर साहेब, की हमरा सर्जरी कर' पड़त वा किछु एहन जे हमर आँगुर ठीक सँ हिला सकब आ काज क' सकब?"
• "की भविष्य मे हमर बच्चा सभ केँ ई आनुवंशिक स्थिति विरासत मे भेटबाक खतरा अछि? हम की क' सकैत छी जे एहि बारे मे पता चलत?"
• "की हम एखन जे दवाई खा रहल छी (खास क' जँ हम गर्भवती हेबाक योजना बना रहल छी) हमर बच्चा मे एहि स्थितिक विकासक संभावना पर असर पड़त?"

की ब्रैकिडाक्टिली एकटा विकलांगता छै?

सामान्यतया, असगर ब्रैकिडैक्टिली कें निदान कें विकलांगता नहि मानल जायत छै, कियाकि इ अक्सर व्यक्ति कें कार्यक्षमता पर कोनों महत्वपूर्ण प्रभाव नहि डालएयत छै.

मुदा, किछु जटिल आनुवंशिक सिंड्रोम होइत छैक जे एहि स्थिति (Brachydactyly) सं जुड़ल छैक, जकर लक्षण बहुत गंभीर होइत छैक .(उदाहरण कें लेल, ``ब्राकिडाक्टिली-मेसोमेलिया-बौद्धिक विकलांगता-हृदय दोष सिंड्रोम'' जैना बहुत जटिल नामक वाला स्थितियक) कें विकलांगता कें रूप मे वर्गीकृत कैल जा सकएय छै. मुदा, ई लक्षणक गंभीरताक आधार पर डाक्टर द्वारा निर्धारित कयल जाइत अछि ।

मोन राखू, बेसी काल, ब्रैकिडाक्टिली सं गतिशीलता वा अहाँक अंगक उपयोग मे कोनो समस्या नहिं होइत छैक. अहाँक छोट भेल आँगुर अहाँकेँ दोसरसँ कनि अलग देखा दैत अछि । से अहाँक विशिष्टता अछि! मुदा, जं एहि स्थितिक कारण आँगुरक उपयोग करबा में दिक्कत होइत अछि, वा दर्द होइत अछि तं डॉक्टर सं भेंट करब नहिं बिसरब.

अंत मे सबस जरूरी बात जे ध्यान मे राखब (टेक-होम मैसेज)

ठीक छै, त', जे बात हम सब (Brachydactyly) केलहुं अछि, ताहि सं, एतय सब सं महत्वपूर्ण बात सब अछि जे ध्यान में राखब:

• ब्रैकिडाक्टिली एकटा आनुवंशिक स्थिति छै जेकरऽ कारण आँगुर आरू पैरऽ के अंगूठा छोटऽ होय जाय छै ।
• बेसी काल एहि सं कोनो पैघ स्वास्थ्य समस्या नहिं होइत अछि आ ने काज मे बाधा नहिं पड़ैत अछि. बेसी काल त' बस रूप-रंगक बात होइत छैक।
• यदि आँगुरक कें काज प्रभावित होयत छै त एकर इलाज उपलब्ध छै, जाहि मे सर्जरी सेहो शामिल छै.
• परिवार मे अइ स्थिति कें विरासत कें बारे मे जानय कें लेल आनुवंशिक परामर्श लेनाय महत्वपूर्ण छै .
• गर्भावस्था कें दौरान जे दवाईयक कें सेवन करएयत छी ओकर बारे मे अपन डॉक्टर सं बात करनाय आ ओकर सलाह कें पालन करनाय बहुत जरूरी छै.
• यदि अहां कें अइ संबंध मे कोनों असुविधा, दर्द या संदेह छै, त चिकित्सकीय सलाह लेवा मे संकोच नहि करूं.

आशा अछि जे ई जानकारी अहाँ सब लेल उपयोगी होयत। स्वस्थ रहिये !

` ब्रैकिडाक्टिली, आँगुर, छोटी आँगुर, आनुवंशिक रोग, हड्डी की वृद्धि, जन्मजात स्थिति, अंगों का छोट होना |