की अहाँक त्वचा पर एहि तरहक उबड़-खाबड़ भ' जाइत अछि? ब्रुक-स्पीगलर सिंड्रोम के बारे में जानिये |

की अहां कहियो अपन त्वचा पर, खास क चेहरा, गर्दन या माथ पर छोट-छोट धब्बा देखलहुं अछि जे अहां के परेशान क रहल अछि? कखनो काल अहां के ई पता नहि भ सकैत अछि जे ई सभ की अछि आओर किएक भ रहल अछि. आइ हम सब त्वचा के एकटा एहन स्थिति के बात करय जा रहल छी जाहि सं एहन धक्का भ सकैत अछि, मुदा ई कनि दुर्लभ अछि, मतलब जे सबहक संग एहन नहिं होइत अछि. एकरा ब्रुक-स्पीगलर सिंड्रोम कहल जाइत अछि । चिन्ता जुनि करू, एहि पर सरलता सँ गप्प करी।

ब्रुक-स्पीगलर सिंड्रोम की होइत अछि ?

सीधा शब्दमें कहल जाय त ब्रुक-स्पीगलर सिंड्रोम त्वचाक एकटा दुर्लभ स्थिति थिक . एकरा सं अहां कें त्वचा पर गांठ (जेकरा ट्यूमर सेहो कहल जायत छै) बनएयत छै, खासकर अहां कें चेहरा, गर्दन आ माथ पर. कखनों-कखनों इ गांठ अहां कें शरीर कें अन्य भागक पर सेहो भ सकएयत छै. बेसी काल, ई तखन देखाय लगैत अछि जखन अहाँ छोट छी, अठारह-बीस वर्षक उम्रक आसपास .

जखन एहि गांठक गप्प अबैत अछि तं बेसी काल ई कैंसर नहिं होइत अछि (अर्थात ई `सौम्य` होइत अछि), अर्थात सौम्य होइत अछि । मुदा, हमरा लोकनि कें ईहो मोन राखब जे, विरले, समयक संग, ई कैंसर भ' सकैत अछि (अर्थात, ई `घातक` होइत अछि) । कखनों-कखनों, जखन इ सौम्य गांठ बढ़एयत छै, तखन इ घायल भ सकएय छै, `खुला घाव` बनि सकएय छै, आ संक्रमण तइक पैदा कयर सकएय छै.

इ स्थिति आमतौर पर अहां कें माता-पिता सं विरासत मे भेटैत छै, मतलब इ आनुवंशिक स्थिति छै . मुदा, बहुत कम, कियो ब्रूक्स-स्पीगल सिंड्रोम भ सकैत अछि भले परिवार में किनको ई स्थिति नहिं हो.

सबसँ नीक बात ई जे एकर इलाज सेहो अछि। बेसी काल सर्जरी एकमात्र विकल्प होइत छैक । उचित इलाज सं अइ स्थिति सं पीड़ित अधिकतर लोग सामान्य, खुशहाल आ सक्रिय जीवन जी सकएय छै.

एकर आओर नाम अछि की?

हं, डाक्टर लोकनि एहि ब्रुक-स्पीगलर सिंड्रोम केर कतेको आओर नामक प्रयोग करैत छथि. अहां सभ सेहो ई नाम सुनि सकय छी:

• एन्सेल-स्पीगलर सिलिंड्रोमा
• सीवाईएलडी चमड़ी सिंड्रोम (सीसीएस) २.
• पारिवारिक सिलिंड्रोमेटोसिस (एफसी) २.
• बहु पारिवारिक ट्राइकोएपिथेलियोमा (एमएफटी) २.

ओना ई नाम कनेक जटिल बुझाइत होयत मुदा ई सब एकहि शर्तक नाम अछि ।

ई स्थिति कतेक आम अछि ?

ई वास्तव में बहुत दुर्लभ स्थिति अछि . शोधकर्ता के कहनाय छनि जे करीब दस लाख मे सं एक लोक के ब्रूक्स-स्पीगल सिंड्रोम भ जाइत छनि. अस्तु, ई एहन बात नहिं जे बहुत आम बात हो.

लक्षण की अछि ? देखू जे अहाँ लग सेहो ई सब अछि कि नहि...

एहि स्थितिक मुख्य लक्षण त्वचा पर धब्बा बनब थिक . इ आमतौर पर अहां कें चेहरा, गर्दन आ माथ सं शुरू होयत छै. ई धक्का आमतौर पर गोल आकार के होय छै आरू एकरऽ आकार ०.५ स॑ ३ सेंटीमीटर (सेमी) तलक होय सकै छै ।

समय कें साथ इ गांठक कें संख्या आ आकार मे वृद्धि भ सकएय छै. कखनो काल ओ विकृत भ सकैत अछि। प्रायः, ई गांठ दर्दनाक होइत छैक . संगहि, यदि इ जननांग क्षेत्र कें त्वचा पर बनएयत छै त इ यौन विकार पैदा कयर सकएय छै. एकटा आओर बात ई जे कखनो काल ई गांठ चारू कात माथ पर पसरि सकैत अछि आ केश झड़य सकैत अछि . एहि सभ चीज सं अवसाद सेहो भ सकैत अछि.

एहि धक्काक अतिरिक्त कखनो काल अहाँक त्वचा पर छोट-छोट, उज्जर, फफोला सन चीज (मिलिया) देखबा मे आबि सकैत अछि । ई ‘मिलिया’ हानिकारक नै छै, लेकिन कुछ लोगऽ लेली ई परेशान करै वाला भी होय सकै छै ।

एहि प्रकारक ट्यूमर की होइत अछि ? (बीएसएस मे त्वचा ट्यूमर के प्रकार)

ब्रुक-स्पीगलर सिंड्रोम मे तीन मुख्य प्रकारक गांठ देखबा मे अबैत अछि : १.

1. सिलिंड्रोमा : ई प्रायः चिकना, गुलाबी रंगक गांठ होइत अछि । इ बेसितर माथ पर विकसित होयत छै, जत रोमकूप होयत छै. इ चेहरा, कान पर आ बहुत कम फेफड़ा मे सेहो विकसित भ सकएयत छै. एकरऽ आकार कुछ मिलीमीटर स॑ ल॑ क॑ कई सेंटीमीटर तलक होय सकै छै । जखन ई माथक चमड़ी पर विकसित होइत अछि तखन एक संग झुंड बना सकैत अछि आ आरा पहेलीक टुकड़ा जकाँ देखा सकैत अछि ।

2. स्पाइराडेनोमा : ई पक्का, गांठदार गांठ होइत अछि । ई सब बेसी माथ, गर्दन आ शरीरक ऊपरी भाग पर पाओल जाइत अछि । एकर आकार एक सेंटीमीटर सं कम सं ल क कई सेंटीमीटर तइक भ सकय छै. ई प्रायः नील या त्वचा के रंग के होय छै । मुदा इ धूसर, गुलाबी, बैंगनी, लाल या पीयर रंग कें सेहो भ सकएयत छै. स्पाइराडेनोमा कखनों-कखनों दर्दनाक भ सकएयत छै.

3. ट्राइकोएपिथेलियोमा : ई कठोर, चमकदार गांठ सेहो होइत अछि । इ बेसितर चेहरा पर, केश वाला इलाका मे होयत छै. प्रायः एक सेंटीमीटर सँ छोट होइत अछि । इ नील, भूरा, त्वचा कें रंग, गुलाबी या पीला भ सकएय छै.

महत्वपूर्ण बात ई जे कखनो काल एहि ब्रुक-स्पीगलर सिंड्रोम मे एकहि ट्यूमर मे एहि प्रकारक दू-तीन टा ट्यूमर केर विशेषता देखल जा सकैत अछि ।

की एहि स्थितिक प्रभाव शरीरक अन्य अंग पर पड़ैत अछि ?

हँ, कखनो काल ई गांठ शरीरक आन भाग मे सेहो भ' सकैत अछि । एहन मे ओहि अंगक काज प्रभावित भ सकैत अछि । उदाहरण लेल:

• यदि इ वायुमार्ग मे बनएयत छै , त इ सांस लेवा मे दिक्कत पैदा कयर सकएय छै.
• यदि इ कान मे विकसित भ जायत छै , त सुनवाई प्रभावित भ सकएयत छै.
• यदि आंख मे होयत छै , त दृष्टि प्रभावित भ सकएयत छै.
• यदि इ जननांगक पर बनएयत छै , त यौन कार्य प्रभावित भ सकएयत छै.
• यदि इ मुंह आ लार ग्रंथियक मे विकसित भ जायत छै , त चबानाय आ निगलनाय प्रभावित भ सकएय छै.
• नाकयदि इ होएयत छै त इ गंध कें इंद्रिय कें प्रभावित कयर सकएय छै.

ब्रुक-स्पीगलर सिंड्रोम किएक होइत अछि ?

एकरऽ मुख्य कारण छै हमरऽ शरीर म॑ `CYLD` जीन म॑ आनुवंशिक परिवर्तन (`उत्परिवर्तन`) । अहां कें इ स्थिति पैदा करएय कें लेल कम सं कम अहां कें माता-पिता मे सं एकटा कें अइ आनुवंशिक उत्परिवर्तन कें वाहक होबाक चाही. मतलब जे ई पीढ़ी दर पीढ़ी चलैत रहैत अछि |

मुदा, बहुत कम, एहन व्यक्ति जिनका एहि रोगक कोनो पारिवारिक इतिहास नहिं हो, अपन शरीर में ई जीन उत्परिवर्तन (`de novo mutation`) भ सकैत अछि । एहन मे जीन उत्परिवर्तन शरीरक किछु खास भाग मे मात्र उपस्थित भ सकैत अछि । तखन, ट्यूमर केवल ओहि भाग मे भ सकैत अछि ।

एकर विकास केकर बेसी संभावना अछि?

असल में, कोनो उम्र, जाति या लिंग के कियो ब्रूक्स-स्पीगल सिंड्रोम भ सकैत अछि. मुदा, जं अहां कें कोनों माता-पिता मे अइ स्थिति सं जुड़ल जीन उत्परिवर्तन छै, त अहां कें एकर विकास कें बेसि खतरा छै.

ब्रुक-स्पीगलर सिंड्रोम एकटा ऑटोसोमल डोमिनेंट विकार अछि । सीधा शब्द मे कहल जाय त यदि अहां कें माता-पिता मे सं कोनों एकटा वाहक छै (अर्थात, लक्षण छै), त अहां कें इ स्थिति कें विकास कें 50% संभावना छै .

अधिकांश लोक कें लक्षणक कें पहिल अनुभव तखन होयत छै जखन ओ छोट होयत छै, लगभग अठारह या बीस साल कें उम्र मे . 30 आ 40 के दशक मे एहि गांठ के संख्या बढ़य लगैत अछि. इहो देखल गेल अछि जे महिला मे पुरुषक अपेक्षा बेसी गांठ बनैत अछि ।

डाक्टर एकर निदान कोना करैत छथि ?

यदि अहां कें इ लक्षण छै, त पहिले डॉक्टर अहां सं अहां कें लक्षण, अहां कें मेडिकल हिस्ट्री आ अहां कें परिवार कें मेडिकल हिस्ट्री कें बारे मे पूछतय. तखन शारीरिक परीक्षा करताह।

यदि डॉक्टर कें ब्रुक-स्पीगलर सिंड्रोम कें शंका छै, त ओ त्वचा बायोप्सी कें सुझाव द सकय छै , जेकरा मे गांठ सं कोशिका कें छोट नमूना ल क सूक्ष्मदर्शी सं जांच कें लेल लैब मे भेजनाय शामिल छै.

अहां कें डॉक्टर जेनेटिक टेस्टिंग कें सेहो सुझाव द सकएयत छै , जे ब्रूक्स-स्पीगल सिंड्रोम कें कारण बनएय वाला जीन मे बदलाव कें देख सकएयत छै.

एकर पूर्ण इलाज अछि की?

दुर्भाग्यवश, एखन ब्रुक-स्पीगल सिंड्रोम केर कोनो इलाज नहिं अछि . मुदा चिन्ता जुनि करू। एहि गांठ सभ सं छुटकारा पाबय आ बीमारी के बढ़य पर नियंत्रण करय मे मदद करय वाला प्रभावी उपचार अछि.

त बीएसएस के कोन-कोन इलाज अछि?

संभवतः अहां कें डॉक्टर इ गांठ कें हटावय कें लेल सर्जिकल एक्साइजेशन कें सलाह देयत. एहि मे गांठ कए एकटा तेज उपकरण स काटि कए निकालब शामिल अछि जेकरा स्केलपेल कहल जाइत अछि । एहन करय काल डॉक्टर एहि बात सं सावधान रहैत छथिन्ह जे आसपास के स्वस्थ त्वचा के बेसि सं बेसि नुकसान नहि पहुंचाबय.

कखनों-कखनों, यदि माथ कें त्वचा कें पैघ क्षेत्र कें हटावय कें जरूरत होयत छै, त अहां कें डॉक्टर भ सकएयत छैविभाजित मोटाई कें त्वचा ग्राफ्ट कें सिफारिश कैल जा सकएय छै. एहि मे अहां कें शरीर कें दोसर भाग सं त्वचा कें परत लेनाय शामिल छै, जे अक्सर नितंब या जांघ कें ऊपरी भाग सं, घाव कें बंद करय आ ओकरा ठीक हुअ मे मदद करय.

एकर अलावा ब्रुक-स्पीगलर सिंड्रोम कें इलाज कें कईटा आओर तरीका छै:

• कार्बन डाइऑक्साइड लेजर रिसर्फेसिंग : एहि मे लेजर बीम के उपयोग सं त्वचा के पतली परत के हटा देल जाइत अछि आ आसपास के ऊतक के नुकसान नहिं पहुंचाओल जाइत अछि.
• क्रायोथेरेपी : एहि मे अत्यधिक ठंड लगा कए गांठ मे ऊतक कए जमबा आ नष्ट करब शामिल अछि । बर्फसँ जराबए जकाँ अछि।
• डर्माब्रेशन : एहि मे त्वचा के ऊपरी परत के हटाबय लेल तेजी सं घूमय वाला उपकरण के उपयोग करय पड़ैत अछि.
• इलेक्ट्रोडेसिकेशन : गांठ के भीतर के ऊतक के सुखाय के लेल विद्युत धारा के प्रयोग करलऽ जाय छै ।
• फुल्गुरेशन : ट्यूमर के नष्ट करय लेल बिजली के झटका के प्रयोग।
• हाइफ्रिकेशन : एकटा छोट सुई के माध्यम सं विद्युत नाड़ी भेजल जाइत अछि, जे मस्सा के जरि क निकालि दैत अछि ।
• मोहस सर्जरी : एहि प्रक्रिया मे सर्जन ट्यूमर के चारू कात थोड़-बहुत स्वस्थ ऊतक के संग निकालि क जांच के लेल पठा दैत छथि ।
• फोटोडायनामिक थेरेपी : एहि मे विशेष दवाई (फोटोसेंसिटाइजर) देल जाइत अछि, आ तखन प्रकाश ट्यूमर पर निर्देशित कयल जाइत अछि, जाहि सँ दवाई सक्रिय भ' जाइत अछि आ ट्यूमर के नष्ट भ' जाइत अछि ।

एहि इलाज के अलावा डॉक्टर एहन दवाई सेहो सुझा सकैत छथि जे ट्यूमर के बढ़य के रोकय में मदद करैत अछि.

एहि स्थितिक संग जीबैत काल की आशा क सकैत छी?

ब्रूक्स-स्पीगल सिंड्रोम आजीवन स्वास्थ्य संबंधी स्थिति थिक . मुदा, जेना कि पहिने कहल गेल अछि, एहि स्थिति सं पीड़ित लोक सामान्य, पूर्ण जीवन जी सकैत छथि.

ओना एकर छोट जोखिम सेहो अछि। ब्रुक-स्पीगल सिंड्रोम कें 5% सं 10% कें बीच घातक ट्यूमर भ जायत छै . एहि स्थितिक लोक मे अन्य प्रकारक कैंसर केर खतरा सेहो किछु बढ़ि जाइत अछि । उदाहरण लेल:

• एडेनोकार्सिनोमा कैंसर
• बेसल सेल कार्सिनोमा (त्वचा के कैंसर सेहो)
• लार ग्रंथि के कैंसर, उदाहरण के लेल एडेनोइड सिस्टिक कार्सिनोमा
• स्क्वैमस सेल कार्सिनोमा (त्वक् के कैंसर सेहो) २.

भविष्य मे की रहत? (दृष्टिकोण) २.

प्रायः, ई गांठ फेर सं भ सकैत अछि . यदि अइ तरह भ जायत छै, त नव गांठ कें हटावय कें लेल बेसि सर्जरी या अन्य उपचार कें आवश्यकता भ सकएय छै.

की एहि घटना के कम करय के कोनो उपाय अछि?

दुर्भाग्यवश, ब्रुक-स्पीगल सिंड्रोम कें खतरा कें रोकय या कम करय कें कोनों विशेष तरीका नहि छै . मुदा, जेना कि पहिने कहल गेल अछि, इलाज सं अहां के गांठ के संख्या आ ओकर आकार कम भ सकैत अछि.

ब्रुक-स्पीगलर सिंड्रोम वाला व्यक्ति के रूप में अहां अपन ख्याल कोना राखब?

अइ स्थिति कें साथ रहएयत समय, अहां अपन देखभाल करएय कें लेल किच्छू महत्वपूर्ण काज कयर सकएय छी:

• त्वचा कें जांच कें लेल नियमित रूप सं त्वचा विशेषज्ञ सं मिलूं. साल मे कम स कम एक बेर इ काज करबाक चाही। किच्छू लोगक कें बेर-बेर ब्रेकआउट होएयत छै त हर तीन सं चारि महीना पर डॉक्टर सं मिलएय कें जरूरत भ सकएय छै.
• महीना मे कम सं कम एक बेर त्वचा के स्व-परीक्षा करू. नव उबड़-खाबड़ वा मौजूदा मे बदलाव देखू।
• धूप मे बाहर निकलय काल सनस्क्रीन के प्रयोग अवश्य करू। एहि सं अहां के त्वचा के धूप सं होए वाला नुकसान कम होए आओर त्वचा के कैंसर के खतरा कम होएत.

कोन-कोन अवसर अछि जखन अहां के डॉक्टर सं भेंट करबाक चाही?

यदि अहां कें त्वचा कें धब्बा मे अइ मे सं कोनों बदलाव देखल जायत छै, त अहां कें तुरंत डॉक्टर सं मिलनाय चाही :

• जँ गांठ दर्द भ ’ जाय त ’ .
• यदि गांठ सं खून बह रहल छै .
• गांठक रंग बदलि गेल त ’ .
• अगर गांठ जल्दी पैघ भ रहल अछि .
• यदि गांठ अल्सर (`अल्सर`) जकाँ लगैत अछि |

संगहि, यदि अहां कें बच्चा कें उम्मीद छै, यानी अगर अहां गर्भवती होय कें योजना बना रहल छी, त डॉक्टर सं बात करनाय आ जेनेटिक काउंसलिंग करनाय बहुत जरूरी भ सकएय छै.

ब्रुक-स्पीगलर सिंड्रोम आ न्यूरोफाइब्रोमेटोसिस मे की अंतर छै ?

ई दुनू बीमारी आनुवंशिक स्थिति थिक । दुनू मुख्यतः सौम्य (गैर-कैंसर) ट्यूमर केर कारण बनैत अछि । ओना कनेक अंतर अछि।

• ब्रुक-स्पीगलर सिंड्रोम (BSS) में गांठ मुख्यतः त्वचा पर होइत अछि .
• न्यूरोफाइब्रोमेटोसिस में त्वचा पर, त्वचा के नीचा, आ अहाँक नस के संग गांठ भ सकैत अछि .

न्यूरोफाइब्रोमेटोसिस मुख्य तीन प्रकार होइत अछि । हुनका लोकनिक बारे मे कनेक जानब:

• न्यूरोफाइब्रोमेटोसिस टाइप 1 (NF1): एहि मे त्वचा पर या त्वचा के नीचा गांठ (न्यूरोफाइब्रोमा) विकसित होइत अछि ।
• न्यूरोफाइब्रोमेटोसिस टाइप 2 (NF2): एहि प्रकारक न्यूरोफाइब्रोमेटोसिस मे मस्तिष्क आ रीढ़क हड्डी (परिधीय तंत्रिका तंत्र) केर तंत्रिका मे ट्यूमर (schwannomas) विकसित होइत अछि । अधिकतर, श्रवण तंत्रिका प्रभावित होयत छै.
• श्वानोमेटोसिस : १.एहि मे श्वानोमा नामक ट्यूमर सेहो होइत अछि, मुदा ई परिधीय तंत्रिका तंत्र मे होइत अछि । आमतौर पर इ सुनय मे शामिल नस कें प्रभावित नहि करएयत छै.

अस्तु, जखन कि ई दुनू बीमारी आनुवंशिक स्थिति थिक जे गांठ उत्पन्न करैत अछि, एहि सं प्रभावित क्षेत्र आ गांठक प्रकार मे कनेक अंतर होइत छैक.

टेक-होम मैसेज

ठीक छै, त आशा अछि जे आब अहाँ सब के ओहि ब्रुक-स्पीगलर सिंड्रोम के बारे में नीक सं बुझल होयत जकर हम सब आइ गप्प केलहुं.

मोन राखू, यदि अहां कें त्वचा पर, खासकर चेहरा, गर्दन या माथ पर नव धब्बा देखाय पड़य या कोनों मौजूदा धब्बा मे कोनों बदलाव देखल जाय त ओकरा नजरअंदाज नहि करूं. नीक रहत जे डॉक्टर सं भेंट करि एकर जांच करा ली.

ओना त ब्रुक-स्पीगल सिंड्रोम एकटा दुर्लभ स्थिति अछि, मुदा एहि पर अवगत रहब जरूरी अछि । ओना त ई गांठ प्रायः सौम्य होइत अछि , मुदा ई बहुत कम कैंसर भ सकैत अछि , तें उचित चिकित्सकीय सलाह आ इलाज लेब आवश्यक अछि . यदि जल्दी पता चलल आ सही तरीका सं प्रबंधित कैल जाय त अहां सेहो सामान्य, स्वस्थ जीवन जी सकय छी. चिंता के कोनो बात नहिं, कोनो बात के समाधान डॉक्टर सं बात कs कs भs सकैत अछि.

` ब्रुक-स्पीगलर सिंड्रोम, त्वचा गांठ, आनुवंशिक रोग, सिलिंड्रोमा, स्पाइरेडेनम, ट्राइकोएपिथेलियोमा, सीवाईएलडी जीन |