की अहाँक छोटका बच्चा हरदम थाकल बुझाइत अछि? की ओकरा बेसी भोजन करब नीक नहि लगैत छैक? की ओ देखलक छै की ओ आन बच्चाक सं कनि पीयर छै? ओना त ई सब सामान्य बात बुझाइत होयत मुदा कखनो काल एकर पाछू कोनो दुर्लभ स्थिति भ सकैत अछि जकर बारे मे हमरा लोकनि बेसी नहि सुनैत छी । आइ हम सब एहने एकटा दुर्लभ स्थिति के बात करय जा रहल छी, मुदा अगर सही तरीका सं प्रबंधन कयल जाय त अहां एकरा संग सफलतापूर्वक जीबि सकय छी. अर्थात हीरा-ब्लैकफैन एनीमिया, या `(डायमंड-ब्लैकफैन एनीमिया - डीबीए)` |
सीधा शब्द मे कहल जाय त डायमंड-ब्लैकफैन एनीमिया (DBA) की छै?
कल्पना करू जे हमरा सभक शरीरक भीतर एकटा पैघ फैक्ट्री अछि जे खून बनबैत अछि। हम एकरा अस्थि मज्जा कहैत छी . एहि फैक्ट्री के मुख्य काज अछि रेड ब्लड सेल बनेनाइ, जे छोट-छोट मजदूर अछि जे हमरा सभक पूरा शरीर मे ऑक्सीजन ल जाइत अछि. डीबीए एकटा एहन स्थिति अछि जाहि मे अस्थि मज्जा नामक इ फैक्ट्री पर्याप्त लाल रक्त कोशिका नहि बना सकैत अछि । इ बहुत दुर्लभ छै, मतलब इ स्थिति लगभग पांच लाख मे सं एक बच्चा मे होयत छै.
ई एकटा आनुवंशिक विकार थिक . एकरऽ मतलब छै कि ई हमरऽ शरीर केरऽ कोशिका म॑ जीन म॑ बदलाव के कारण होय छै । एहि सँ शरीर मे लाल रक्त कोशिका केर संख्या मे कमी आबि जाइत अछि । हम एहि स्थिति के एनीमिया , या रक्त के कमी या एनीमिया कहैत छी | डीबीए आजीवन एकटा शर्त अछि। मुदा चिंता जुनि करू, नीक इलाज सं बहुत लोक अपन लक्षण पर काबू पाबि सकैत छथि आ नीक जीवन जीबि सकैत छथि .
डीबीए कें रोगी कें की लक्षण छै?
डीबीए कें लक्षण व्यक्तिगत रूप सं अलग-अलग भ सकएयत छै. किच्छू लोगक कें हल्का लक्षणक कें अनुभव भ सकएय छै, जखन कि किच्छू लोगक कें बेसि गंभीर लक्षणक कें अनुभव भ सकएय छै. मुख्य लक्षण पर एक नजरि दी।
| लक्षण | एकटा सरल व्याख्या |
|---|---|
| बारम्बार थकान | शरीर के कोशिका के आवश्यक मात्रा में ऑक्सीजन नै मिलै के कारण अक्सर नींद आबै छै आरू ओकरा पास कोनो काम करै के ऊर्जा नै होय छै । |
| त्वचा के पीयरपन (Pallor) २. | लाल रक्त कोशिका के कमी के कारण त्वचा, ठोर, आ नाखून पीयर देखाइत अछि, जे रक्त के लाल रंग के लेल जिम्मेदार अछि । |
| तेज हृदय धड़कन (Tachycardia) २. | हृदय क॑ खून क॑ तेजी स॑ पंप करै आरू शरीर क॑ जरूरत के ऑक्सीजन उपलब्ध करै लेली आरू मेहनत करै ल॑ पड़ै छै । |
| साँस लेबा मे दिक्कत | कखनो काल जेना थोड़ेक दूरी पर चलला पर वा सीढ़ीक फ्लाइट चढ़बा काल हमरा साँस लेबय मे कठिनाई होइत अछि, आ हमरा लगैत अछि जेना घुटन भ' रहल अछि. |
| भूख | खास क छोट बच्चा जे भोजन मे बेसी रुचि नहि रखैत अछि। |
| माथ दर्द आ कमजोरी | शरीर आ मस्तिष्क मे ऑक्सीजन कें अपर्याप्तता कें कारण होएय वाला एकटा आम स्थिति. |
एहि तरहक रोग किएक होइत अछि ? कारण की अछि ?
जेना कि हम पहिने चर्चा केने रही जे ई आनुवंशिक बीमारी अछि। हमरऽ शरीर म॑ विशिष्ट जीन छै जे हमरा लाल रक्त कोशिका बनाबै के निर्देश दै छै । एकरा `(राइबोसोमल प्रोटीन जीन)` कहलऽ जाय छै । डीबीए वाला व्यक्ति मे एहि जीन मे भिन्नता या उत्परिवर्तन होइत अछि । एकरऽ परिणाम ई छै कि लाल रक्त कोशिका बनाबै के प्रक्रिया ठीक स॑ नै होय छै ।
जरुरी बात ई छै कि एकरा माता-पिता सं बच्चाक कें पास पहुंचा सकय छै. मुदा ई मात्र छोट प्रतिशत मे होइत अछि, लगभग 10% - 25% । बहुत सं मामलाक मे, बच्चा मे इ स्थिति भ सकएय छै, भले ही परिवार मे कोनों व्यक्ति कें इ बीमारी नहि होएयत छै, यादृच्छिक आनुवंशिक उत्परिवर्तन कें कारण.
डीबीए कें कारण आओर कोन-कोन जटिलता भ सकएयत छै?
डीबीए केवल लाल रक्त कोशिका कें प्रभावित नहि करएयत छै. कखनों-कखनों एकरा सं स्वास्थ्य संबंधी अन्य समस्याक कें सेहो कारण भ सकएय छै. संगहि, डीबीए सं पीड़ित लोक मे सामान्य आबादी सं किछु खास प्रकारक कैंसर केर खतरा किछु बेसी रहैत छैक.
| जटिलता के प्रकार | वर्णन |
|---|---|
| आम जटिलताएँ | |
| जन्मजात विकृति | हृदय, गुर्दा या अंगक मे किच्छू समस्या भ सकएय छै. |
| विकास डगमगाइत | उम्र कें लेल शारीरिक विकास अपेक्षित सं धीमा होयत छै. |
| लोहा के ओवरलोड | बेर-बेर रक्तदान करला सं शरीर मे आयरन के मात्रा अनावश्यक रूप सं बढ़ि सकैत अछि, जाहि सं हृदय आ यकृत जेहन अंग के नुकसान भ सकैत अछि. |
| अन्य रक्त कोशिका मे कमी | कखनो काल अन्य रक्त कोशिका, जेना श्वेत रक्त कोशिका (न्यूट्रोपनिया) या प्लेटलेट (थ्रोम्बोसाइटोपेनिया) सेहो कम भ सकैत अछि । |
| कैंसर के खतरा (कनि बेसी) 1.1. | |
| ल्यूकेमिया | खास क एक प्रकार के रक्त कैंसर जेकरा ``Acute myeloid leukemia - AML`` कहल जाइत अछि | |
| माइलोडिस्प्लास्टिक सिंड्रोम (एमडीएस) २. | एकटा आओर रक्त रोग जे अस्थि मज्जा के काज के बिगाड़ैत अछि | |
| ऑस्टियोसार्कोमा | कैंसर के एकटा एहन स्थिति जे हड्डी में होइत अछि। |
डाक्टर एहि बीमारी के सही निदान कोना करैत छथि ?
यदि अहां कें बच्चा मे इ लक्षण छै, त अहां कें डॉक्टर पहिले अहां कें बच्चा कें ध्यान सं जांच करतय आ अहां सं विवरण कें बारे मे पूछतय. तखन, ओ निदान कें पुष्टि करय कें लेल किच्छू जांच कयर सकएय छै.
- कम्पलीट ब्लड काउंट (CBC): एहि सं रक्त मे लाल रक्त कोशिका, श्वेत रक्त कोशिका आ प्लेटलेट के संख्या के मापल जाइत अछि । डीबीए वाला व्यक्ति कें लाल रक्त कोशिका कें गिनती बहुत कम होयत छै.
- रेटिक्युलोसाइट्स गिनती : रेटिक्युलोसाइट्स नव बनल लाल रक्त कोशिका छै जे एखन धरि पूर्ण रूप सं परिपक्व नै छै. कम संख्या के मतलब छै कि अस्थि मज्जा में पर्याप्त रूप सं नव लाल रक्त कोशिका के उत्पादन नै भ रहल छै.
- अस्थि मज्जा आकांक्षा आ बायोप्सी : ई मुख्य परीक्षण अछि जकर उपयोग एहि रोगक पुष्टि करबाक लेल कयल जाइत अछि । एहि मे अस्थि मज्जा कें बहुत छोट नमूना, आमतौर पर कूल्हों कें हड्डी सं, एनेस्थेसिया कें तहत लेल जायत छै. एकरऽ बाद एकरऽ सूक्ष्मदर्शी स॑ जांच करी क॑ पता चलै छै कि लाल रक्त कोशिका के उत्पादन ठीक-ठीक कतेक होय रहलऽ छै ।
डीबीए कें कोन-कोन इलाज छै?
हालांकि डीबीए कें पूरा तरह सं ठीक नहि कैल जा सकएय छै, मुदा एहन प्रभावी उपचार छै जे लक्षणक कें नियंत्रित करएय मे मदद कयर सकएय छै आ जीवन कें नीक गुणवत्ता कें बनाए रखएय मे मदद कयर सकएय छै.
1. कोर्टिकोस्टेरॉइड : ई दवाई अस्थि मज्जा के उत्तेजित करैत अछि जाहि सं बेसी लाल रक्त कोशिका के उत्पादन हो. ई इलाज बहुतो मरीज के लेल सफल होइत अछि ।
2. रक्त आधान : बहुत कम रक्त संख्या वाला लोक के स्वस्थ दाता स लाल रक्त कोशिका देल जाइत अछि । बीमारी के पता चलैत देरी डॉक्टर ई इलाज शुरू क सकैत छथि । एहि सं लक्षण सं जल्दी राहत भेटैत अछि.
3. स्टेम सेल प्रत्यारोपण : ई एकमात्र एहन इलाज अछि जे डीबीए के पूर्ण रूप स ठीक क सकैत अछि । मुदा, ई बहुत जटिल आ जोखिम भरल इलाज अछि । एहि मे स्वस्थ व्यक्ति (आमतौर पर परिवारक सदस्य) केर अस्थि मज्जा सँ स्टेम सेल रोगी मे प्रत्यारोपित कयल जाइत अछि । ई सबक लेल संभव नहि अछि। डाक्टर मरीजक स्थितिक नीक जकाँ अध्ययन करैत छथि, सबसँ नीक मिलान ताकि लैत छथि आ बहुत सोचलाक बाद ई निर्णय लैत छथि ।
आपातकाल मे की करबाक चाही?
यदि अहां या अहां कें बच्चा कें डीबीए छै, त अहां कें डॉक्टर सं संपर्क मे रहनाय बहुत जरूरी छै . अपॉइंटमेंट रखनाय आ अपन दवाईयक कें निर्धारित कैल गेल अनुसार लेनाय महत्वपूर्ण छै. यदि अहां कें लक्षण खराब भ जायत छै (उदाहरण कें लेल, अहां सामान्य सं बेसि थक गेल छी, अहां कें संक्रमण बेसि भ जायत छै), त तुरंत अपन डॉक्टर कें बताऊं.
संगहि, यदि अहां कें निम्नलिखित मे सं कोनों आपातकालीन लक्षणक कें अनुभव होयत छै, त तुरंत नजदीकी अस्पताल कें आपातकालीन विभाग (ईटीयू) मे जाउ .
- छाती मे गंभीर दर्द
- अचानक पेट मे गंभीर दर्द
- अचानक गंभीर माथ दर्द, भ्रम, या बोलय मे दिक्कत (ई स्ट्रोक कें लक्षण भ सकएयत छै)
- बेकाबू रक्तस्राव
डीबीए जैना जीवन भर आ दुर्लभ स्थिति कें साथ रहनाय, खासकर अगर इ अहां कें बच्चा छै, बहुत मुश्किल भ सकएय छै. असगरपन महसूस क सकैत अछि। मुदा मोन राखू, अहाँ असगर नहि छी। अहां कें डॉक्टर आ मेडिकल टीम अहां कें जरूरत कें सहायता आ मार्गदर्शन प्रदान करतय.
टेक-होम मैसेज
- डायमंड-ब्लैकफैन एनीमिया (DBA) एकटा दुर्लभ आनुवंशिक बीमारी छै जे अस्थि मज्जा कें पर्याप्त लाल रक्त कोशिका बनावा सं रोकय छै.
- बेर-बेर थकान, पीयरपन, आ सांस कें तकलीफ मुख्य लक्षण छै.
- हालांकि ई जीवन भर के स्थिति छै, लेकिन एकरा स्टेरॉयड दवाई आरू खून चढ़ाबै जैसनऽ उपचारऽ स॑ सफलतापूर्वक प्रबंधित करलऽ जाब॑ सकै छै ।
- अपन डॉक्टर सं नियमित संपर्क मे रहनाय आ उचित जांच आ इलाज करनाय बहुत जरूरी छै.
- आपातकालीन चेतावनी संकेतक (जैना छाती मे गंभीर दर्द, होश मे कमी) कें बारे मे जागरूक रहूं आ ऐहन स्थिति मे तुरंत अस्पताल कें आपातकालीन उपचार इकाई (ईटीयू) मे जाऊं.
- भले ही अहां अलग-थलग महसूस करय छी कियाकि इ एकटा दुर्लभ बीमारी छै, मुदा याद राखूं की अहां कें साथ देवय कें लेल मेडिकल टीम आ सपोर्ट नेटवर्क छै.
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