एकटा मां या पिता कें रूप मे अहां कें कतेक दुख होयत छै जखन अहां कें छोट बच्चा कें दौड़एय, कूदएय, सीढ़ी चढ़एय मे या बैसल स्थिति सं उठएय मे दिक्कत होएयत छै? ड्यूचेन मस्कुलर डिस्ट्रोफी (DMD) एकटा आनुवंशिक बीमारी छै जे धीरे-धीरे मांसपेशी कें कमजोर करएयत छै आ मुख्य रूप सं लड़काक कें प्रभावित करएयत छै. हालांकि एखन धरि एकर कोनो स्थायी इलाज नहि अछि, मुदा आब एहि बीमारी पर नियंत्रण आ बच्चाक जीवन आसान बनेबाक लेल दुनिया मे नव-नव इलाज शुरू भ गेल अछि। आइ हम सब एलेविडिस नामक जीन थेरेपी के बारे में बात करय जा रहल छी, जे एहन नव आशा ल क आयल अछि।
एलेविडिस नामक ई दवाई वास्तव मे कोना काज करैत अछि ?
एकरा बुझय लेल पहिने देखल जाय जे डीएमडी केना विकसित होइत अछि. हमर शरीर के मांसपेशी के एकटा मजबूत भवन के रूप में सोचू। ई भवन क॑ मजबूत रखै लेली आरू नै ढहै लेली हमरा सब क॑ एगो विशेष प्रोटीन के जरूरत छै जेकरा क॑ ‘डिस्ट्रोफिन’ कहलऽ जाय छै । ई त' ओहि सीमेंट जकाँ अछि जे कोनो भवन मे ईंट सभ केँ एक ठाम राखि दैत अछि।
डीएमडी कें बच्चाक मे आनुवंशिक उत्परिवर्तन कें कारण डिस्ट्रोफिन नामक इ ‘सीमेंट’ ठीक सं नहि बनएयत छै. एहि सँ मांसपेशी नामक बिल्डिंग ब्लॉक धीरे-धीरे कमजोर भ' क' टूटि जाइत अछि. पहिने पैर आ कूल्हों के मांसपेशी कमजोर होबय लगैत अछि. एहि सं दौड़ब, कूदब, आ सीढ़ी चढ़ब कठिन भ' जाइत अछि. समय के साथ ई कमजोरी हाथ, हृदय आ फेफड़ा के सेहो प्रभावित क सकैत अछि ।
एलेविडिस एकटा जीन थेरेपी अछि। सीधा शब्दऽ म॑ कहलऽ जाय त॑ एकरा म॑ एगो जीन केरऽ छोटऽ प्रति पहुँचैलऽ जाय छै जेकरा म॑ डिस्ट्रोफिन क॑ मांसपेशी के कोशिका म॑ बनाबै के निर्देश एगो विशेष वायरस (वेक्टर) के माध्यम स॑ होय छै ।
अइ सं बच्चा कें शरीर डिस्ट्रोफिन प्रोटीन कें छोट, मुदा बेसि कार्यात्मक रूप पैदा करएय मे मदद करएयत छै. डॉक्टर सब के उम्मीद छै कि ई ‘नव सीमेंट’ मांसपेशी के कमजोर होय के दर क॑ धीमा करी देतै ।
ई इलाज कोना कयल जाइत अछि ?
ई कोनो दैनिक गोली नहि अछि। एलेविडिस जीवन मे एक बेर भेटय वाला इलाज अछि.
एकरा खारा जकाँ एकटा नस मे जलसेक के रूप मे देल जाइत अछि । मुदा घर मे ई काज नहि भ' सकैत अछि। एकरा अस्पताल में देल जाइत छैक, डॉक्टरक पूर्ण देखरेख में . कियाकि इलाज कें दौरान बच्चा कें कई घंटा तइक सावधानी सं निगरानी करएय कें जरूरत छै.
इलाज सं पहिने दुष्प्रभावक खतरा कम करबाक लेल कोर्टिकोस्टेरॉइड प्रकारक स्टेरॉयड दवाई शुरू कयल जाइत अछि । डॉक्टर इहो सुनिश्चित करतय की बच्चा अपन सबटा टीकाकरण पूरा क लेने छै.
शोधक परिणाम की अछि ?
एहि दवाई के प्रभावशीलता आ सुरक्षा पर कईटा अध्ययन कएल गेल अछि. इ अध्ययनक मे एलेविडिस देल गेल बच्चा आ नहि देल गेल बच्चाक (प्लेसबो ग्रुप) मे अंतर कें अध्ययन कैल गेल छै. तदनुसार किछु मुख्य लाभ जे भेटल छल से प्रस्तुत अछि ।
| फायदा | सरल व्याख्या |
|---|---|
| बढ़ल गतिशीलता (एनएसएए स्कोर) 1.1. | नॉर्थ स्टार एम्बुलेंस आकलन (एनएसएए) पर, जे बच्चाक कें गतिशीलता कें मापएयत छै, एलेविडिस लेवय वाला बच्चाक कें औसतन लगभग 2 अंक बेसि अंक भेटल छै, जे इ दवाई नहि लेवय वाला बच्चाक सं बेसि छै. मतलब जे हुनका लोकनिक दैनिक काज करबाक क्षमता मे किछु सुधार भेलनि । |
| मांसपेशियों में डिस्ट्रोफिन बढ़ना | शोध म॑ जब॑ बच्चा सिनी के मांसपेशी के एगो छोटऽ हिस्सा ल॑ क॑ जांच (बायोप्सी) करलऽ गेलै त॑ एलेविडिस देलऽ गेलऽ बच्चा सिनी के मांसपेशी कोशिका म॑ डिस्ट्रोफिन प्रोटीन के मात्रा म॑ काफी वृद्धि होय गेलै । |
| गतिविधियों की गति बढ़ी | जखन लेटला सं उठय, 10 मीटर दौड़य, आ 4 सीढ़ी चढ़य में लागय वाला समय के नापला पर, जे बच्चा सब एलेविडीस केने छल, ओ ई सब काज कनि तेजी सं क सकैत छल. |
मुदा ई बात मोन राखू। हर बच्चा के एक समान परिणाम नहि भेटत। अहां आ अहां कें डॉक्टर कें मिल क परिणामक पर चर्चा करबाक चाही ताकि इ पता लगाएल जा सकएय की इ इलाज कतेक सफल छै.
की कोनों एहन मामला छै जखन इ इलाज नहि करबाक चाही?
हँ, बिल्कुल। डीएमडी कें सब बच्चाक कें इ दवाई नहि देल जा सकएय छै. किछु एहन विशेष मामला अछि जतय एलेविडिस के इलाज नहि करबाक चाही.
- विशिष्ट आनुवंशिक दोष : डीएमडी पैदा करएय वाला जीन मे किच्छू विशिष्ट दोष वाला बच्चाक (उदाहरण कें लेल , एक्सोन 8 या एक्सोन 9 मे डिलीशन ) कें इ उपचार नहि देल जायत छै. इलाज सं पहिने आनुवंशिक परीक्षण सं एकर पता लगाओल जा सकैत अछि.
- एंटीबॉडी के स्तर बढ़ना : १.एलेविडीस ओय बच्चाक कें नहि देल जेबाक चाही, जेकरा मे ओकरा लेवय वाला वायरस (AAVrh74 vector) कें खिलाफ एंटीबॉडी कें उच्च स्तर होयत छै. एकरऽ कारण छै कि वू एंटीबॉडी दवाई क॑ मांसपेशी तलक ठीक स॑ पहुँचै स॑ रोकी सकै छै आरू एकरऽ गंभीर दुष्प्रभाव भी पैदा करी सकै छै । एकर पता पहिने सं खूनक जांच सं सेहो लगाओल जा सकैत अछि.
- सक्रिय संक्रमण : यदि बच्चा कें इलाज शुरू करएय कें समय कोनों संक्रमण जैना बुखार, सर्दी, खांसी, या पेट दर्द होएयत छै, तखन तइक इलाज शुरू नहि कैल जेतय, जखन तइक ओ पूरा तरह सं ठीक नहि भ जायत छै.
दुष्प्रभाव आ ओकरा कोना प्रबंधित कएल जाए?
जेना कोनों इलाज कें साथ, एलेविडिस कें दुष्प्रभाव भ सकएयत छै. सबसँ बेसी दुष्प्रभाव मतली आ उल्टी होइत अछि . इ आमतौर पर पहिल किच्छू सप्ताह मे होयत छै. यदि अहां कें बच्चा मे अइ मे सं कोनों लक्षण छै, त अहां कें डॉक्टर कें बताऊं. उल्टी मे मदद करय वाला दवाई देतय. निर्जलीकरण सं बचाव कें लेल भरपूर तरल पदार्थ पीनाय सेहो जरूरी छै.
एकर अलावा अन्य संभावित दुष्प्रभाव आ ओकर लक्षणक कें बारे मे जागरूक रहनाय नीक होयत छै.
| दुष्प्रभाव | ध्यान देबाक लेल फीचर |
|---|---|
| बोखार | बोखार संक्रमण कें संकेत भ सकएयत छै, अइ कें लेल अगर अहां कें बोखार भ गेल छै त अहां कें डॉक्टर कें बताऊं. |
| रक्त प्लेटलेट के गिनती कम (Thrombocytopenia) २. | प्लेटलेट खून बहएय पर खून कें थक्का बनएय मे मदद करएयत छै. जँ ई सभ कम अछि तँ
|
| यकृत पर प्रभाव | यदि आँख या त्वचा कें उज्जर भाग पीला भ रहल छै, त इ लिवर कें समस्या कें संकेत भ सकएय छै. अहां कें डॉक्टर नियमित रूप सं ब्लड टेस्ट (एलएफटी) कयर एकर जांच करतय. |
| हृदय पर प्रभाव | यदि अहां कें छाती मे दर्द या सांस लेवा मे दिक्कत होयत छै, त इ हृदय कें मांसपेशी मे सूजन कें संकेत भ सकएयत छै. तुरंत अपन डॉक्टर के बताउ। |
सबसँ जरूरी बात ई जे बिना कोनो संकोच के अपन डॉक्टर सं कोनो एहन लक्षण के बारे मे बात करू जे अहां के असामान्य लागय.
इलाज सं पहिने आ बाद मे कोन-कोन जांच कैल जेतय?
हं, कियाकि इ एकटा जटिल इलाज छै, बच्चा कें स्वास्थ्य स्थिति कें बेहतर समझ कें लेल कईटा जांच कैल जायत छै.
- जीन परीक्षण: इ पुष्टि करूं की बच्चा मे खुद डीएमडी छै आ की कोनों आनुवंशिक दोष छै जे एलेविडिस कें अयोग्य बना सकएय छै.
- एंटीबॉडी परीक्षण : AAVrh74 वायरस के विरुद्ध एंटीबॉडी के स्तर के जांच करू जकर हम पहिने बात केने रही।
- पूर्ण रक्त गिनती (CBC): संक्रमण या अन्य रक्त असामान्यताक कें जांच करूं.
- यकृत कें कार्य परीक्षण (एलएफटी): उपचार सं पहिले आ बाद मे यकृत कें स्वास्थ्य कें निगरानी करनाय.
- हृदय के मांसपेशी के स्वास्थ्य (Troponin test): पता करू जे हृदय प्रभावित भेल अछि की नै।
- रक्त प्लेटलेट कें स्तर : इलाज कें बाद रक्त प्लेटलेट कें स्तर मे कमी कें निगरानी करूं.
इ सबटा जांच बच्चा कें सुरक्षा कें पूर्ण रूप सं सुनिश्चित करएय कें लेल कैल जायत छै.
टेक-होम मैसेज
- एलेविडिस ड्यूचेन मस्कुलर डिस्ट्रोफी (डीएमडी) के लेल जीवन में एक बेर भेटय वाला जीन थेरेपी छै. ई बीमारी केरऽ इलाज नै छै, लेकिन मांसपेशी के कमजोरी के दर क॑ धीमा करै के आशा पैदा करै छै ।
- ई शरीर के डिस्ट्रोफिन प्रोटीन के छोट, कार्यात्मक रूप के उत्पादन में मदद क काज करैत अछि .
- इ उपचार डीएमडी कें हर बच्चा कें लेल उपयुक्त नहि छै . एकरा मे पात्रता निर्धारित करय कें लेल विशिष्ट आनुवंशिक जांच आ रक्त जांच कें आवश्यकता होयत छै.
- ई इलाज अस्पताल में नस में इंजेक्शन के रूप में देल जाइत अछि, चिकित्सकीय देखरेख में .
- उल्टी आ मतली जैना दुष्प्रभाव भ सकएयत छै. अहां कें ब्लड प्लेटलेट कम होएय जैना गंभीर स्थितियक कें बारे मे सेहो जागरूक रहबाक चाही. कोनों तरह कें असुविधा कें स्थिति मे तुरंत अपन डॉक्टर कें बताऊं.
- इ एकटा बहुत जटिल आ नव इलाज छै, अइ कें लेल कृपया अपन बच्चा कें डॉक्टर सं सबटा विवरण पर चर्चा करूं आ ओकरा जरूर समझाऊं.
💬 Comments (0)
एखन धरि कोनो टिप्पणी नहि कएल गेल अछि। पहिल बेर अपन टिप्पणी एतय जोड़ू।
अपन टिप्पणी जोड़ू