आउ, पारिवारिक डिसऑटोनोमिया के बात करी : एकटा वंशानुगत तंत्रिका तंत्र के विकार !

की अहाँ कहियो सुनने छी जे हमरा सभक शरीर मे किछु बात अपने आप भ' जाइत अछि, बिना हमरा सभ केँ ई बुझने? सोचू, साँस लेब, भोजन पचब, अपन शरीरक तापमान के नियंत्रित करब, लार छोड़ब, कानब... ई सब बात हमर शरीर मे स्वतः होइत अछि, माने बिना हम सब सोचने। मुदा, जँ हमरा लोकनिक तंत्रिका तंत्र मे कोनो कमजोरी वा समस्या भ' जाय , जे एहि स्वचालित चीज सभ केँ नियंत्रित करैत अछि त' की होयत ? आइ हम सभ एहन दुर्लभ, मुदा बहुत गंभीर, जन्मजात रोगक गप्प करय जा रहल छी। एकरा फैमिली डिसऑटोनोमिया (FD) कहल जाइत छैक ।

पारिवारिक डिसौटोनोमिया की होइत अछि ?

सीधा शब्द मे कहल जाय त पारिवारिक डिसऑटोनोमिया (FD) एकटा जन्मजात स्थिति छै जे अहां कें तंत्रिका तंत्र कें प्रभावित करएयत छै. ई मुख्य रूप सं अहां के शरीर के ओहि भाग के प्रभावित करैत अछि जे स्वचालित प्रक्रिया के नियंत्रित करैत अछि . ओ अछि:

• साँस लेते हुए
• पाचन क्षमता
• नोर बनैत
• ब्लड प्रेशर एवं शरीर के तापमान को नियंत्रित करना
• लार के निर्माण

एकर अतिरिक्त, ई अहाँक संवेदनशील तंत्रिका तंत्र कें सेहो प्रभावित करैत अछि . मतलब : १.

• सुवाद
• दर्द एवं तापमान के प्रति संवेदनशीलता

ई स्थिति माता-पिता सं विरासत मे भेटल जीन उत्परिवर्तन कें कारण होयत छै. एहि स्थिति केँ, जकरा पारिवारिक डायसौटोनोमिया कहल जाइत अछि, एकरा सेहो कहल जाइत अछि :

• रिले-डे सिंड्रोम
• एचएसएन प्रकार III वंशानुगत संवेदी एवं स्वायत्त न्यूरोपैथी (प्रकार III वंशानुगत संवेदी एवं स्वायत्त न्यूरोपैथी - एचएसएन प्रकार III)

दुख कें बात इ छै की इ पारिवारिक डिसऑटोनोमिया स्थिति बच्चाक मे विकास मे देरी पैदा कयर सकएय छै आ ओकर जीवन काल कें कम कयर सकएय छै.

एहि स्थिति मे केकरा बेसी संभावना अछि?

पारिवारिक डिसऑटोनोमिया कें लेल बच्चा कें माता-पिता दूनू सं एकटा दोषपूर्ण जीन विरासत मे मिलनाय आवश्यक छै. ई बहुत दुर्लभ स्थिति अछि। ई विशेष रूप सं अश्केनाजी यहूदी मूल के लोक में आम अछि . खबर छै कि अमेरिका म॑ लगभग १०,००० अश्केनाजी यहूदी आरू इजरायल म॑ लगभग ३,७०० म॑ स॑ एक यहूदी ई स्थिति स॑ पैदा होय छै । मतलब ई कोनो एहन बीमारी नहि अछि जे सब केँ प्रभावित करय।

एकर की कारण अछि ?

एकर कारण जीन मे उत्परिवर्तन अछि . अहाँक माता - पिता दुनू कें ELP1 नामक जीन मे उत्परिवर्तन अवश्य होयत . ई ELP1 जीन एकटा प्रोटीन बनाबै छै जे अहां के तंत्रिका तंत्र के विकास में मदद करै छै. अस्तु, जं एहि जीन में उत्परिवर्तन वा कमी हो तं तंत्रिका तंत्रक किछु भागक काजमें समस्या होइत छैक. सीधा-सीधा कहल जाय त घर बनबैत काल जँ एकटा महत्वपूर्ण फर्नीचरक टुकड़ा गायब भ' जाय त' पूरा घर टूटि जायत।

पारिवारिक विकार (FD) कें लक्षण की छै?

एहि स्थितिक लक्षण शैशव काल मे शुरू होइत अछि . प्रारंभिक लक्षण मे शामिल अछि : १.

• चूसएय मे दिक्कत : छोट बच्चा कें लेल सही तरीका सं दूध पिलानाय मुश्किल छै.
• निगलएय मे दिक्कत (डिस्फेजिया): भोजन आ पेय पदार्थ निगलएय मे दिक्कत, इ महसूस करनाय की इ घुटन भ रहल छै.
• शरीर कें तापमान बनाए रखएय मे असमर्थता : शरीर कें तापमान अचानक बढ़एय या घट सकएय छै.
• कानय कें समय नोर कें कमी : इ एकटा बहुत विशेष लक्षण छै. छोट बच्चा कानला पर नोर नहि बहबैत अछि।
• खराब विकास : बच्चा कें वजन आ कद ओकर उम्र कें अनुपात मे नहि बढ़एयत छै.
• मांसपेशीक कमजोरी (हाइपोटोनिया) : शरीर मे लंगड़ाहट आ लंगड़ाहट महसूस होइत अछि ।

जेना-जेना बच्चा कें उम्र बढ़एयत जायत छै, ओ कखनों-कखनों अपन सांस कें रोक सकएय छै, जेना ओकर घुटन भ रहल छै. मुदा ई साँस रोकब प्रायः 6 वर्षक उम्र धरि गायब भ' जाइत अछि ।

जेना-जेना बीमारी बढ़एयत जायत छै, अन्य लक्षण सामने आबि सकएयत छै:

• हृदयक धड़कन मे असामान्यता (अतालता) : हृदय गति अनियमित भ जाइत अछि ।
• स्वाद मे असामान्यता : भ सकएयत छै की अहां भोजन कें सही स्वाद नहि ल सकएय छी.
• रीढ़क हड्डीक असामान्य वक्रता (स्कोलियोसिस) : रीढ़क हड्डी एक कात घुमावदार देखाइत अछि ।
• संतुलन कें समस्या आ चाल कें विकार : चलएय मे दिक्कत, गिरएय कें खतरा.
• बिस्तर पर भीजब : राति मे सुतैत काल पलंग के भीजब।
• क्रोनिक एसिड रिफ्लक्स (GERD): बेर-बेर नाक मे जलन आ गला मे बढ़बाक नाक मे जलन केर भाव ।
• विकास मे देरी : गप्प-सप्प आ चलब सन चीज मे देरी भ जाइत अछि।
• अत्यधिक लार निकलना।
• आँखिक समस्या : आँखि सूखल, स्ट्रैबिस्मस सन चीज।
• दर्द आ तापमान मे बदलाव कें महसूस करएय मे असमर्थता: गर्मी, ठंड, कटौती, आ घाव कें सही ढंग सं महसूस नहि कैल जायत छै.
• दृष्टि हानि आ दृष्टि हानि।
• फेफड़ाक संक्रमण : फेफड़ा मे बलगम जमा हेबाक कारण बेर-बेर संक्रमण होइत अछि ।
• हड्डी कमजोर होयब (ऑस्टियोपोरोसिस) आ फ्रैक्चर के खतरा बढ़ब।
• सांस कें नियंत्रित करय मे कमजोरी, खासकर नींद कें दौरान.
• दौरा पड़बाक स्थिति जेना मिर्गी।
• उल्टी करब।

पारिवारिक डिसऑटोनोमिया सं पीड़ित बहुत लोक कें ब्लड प्रेशर कें नियंत्रित करय मे समस्या होयत छै . एहि सं ठाढ़ रहला पर ब्लड प्रेशर कम भ सकैत अछि (ऑर्थोस्टेटिक हाइपोटेंशन), ​​जाहि सं चक्कर आ बेहोश भ सकैत अछि. उच्च रक्तचाप (हाइपरटेंशन) सं सेहो किडनी कें बीमारी भ सकएयत छै.

एहि स्थितिक लगभग 40% लोक कें "स्वायत्त संकट" नामक अवधिक अनुभव होइत छैक जखन लक्षण अचानक बिगड़ि जाइत छैक । एहि समय मे निम्नलिखित भ सकैत अछि : १.

• बोखार।
• हृदय के धड़कन।
• उच्च रक्तचाप।
• त्वचा के लाली।
• पसीना से तर-बतर।
• उल्टी करब।

कल्पना करू जे छोट बच्चा के लेल हरदम एहि तरहक समस्या होएब कतेक मुश्किल होएत. माता-पिता के लेल सेहो ई बात सहनाइ मुश्किल अछि. मुदा एहि सबहक समाधान चिकित्सकीय सलाहक अनुसार अछि।

पारिवारिक विकार (एफडी) कें निदान कोना कैल जायत छै?

अहां के डॉक्टर पहिने अहां सं अहां के लक्षण के बारे मे पूछताह आओर फेर शारीरिक जांच करताह .

मुख्य बात ई जे कानला पर नोर निकलैत अछि कि नहि। 6 महीना सं कम उम्र कें बच्चाक कें लेल एकटा जांच कैल जायत छै जेकरा शिर्मर परीक्षण कहल जायत छै:

• अहां जे करय छी ओ इ छै की बच्चा कें निचला पलक कें अंदर फिल्टर पेपर कें छोट टुकड़ा राखूं.
• यदि पांच मिनट कें बाद पात मे नमी कें मात्रा 10 मिलीलीटर सं कम भ जायत छै, त इ आशंका होयत छै की बच्चा कें पारिवारिक डिसऑटोनोमिया भ सकएय छै.

एकर अतिरिक्त डाक्टर ई सब बात सेहो देखताह : १.

• टेंडन रिफ्लेक्स मे कमी : यदि अहां कें एफडी छै, तखन जखन डॉक्टर ओकरा हल्का टैप करएयत छै तखन अहां कें मांसपेशियक कें कोनों प्रतिक्रिया नहि भेटतय.
• हिस्टामाइन कें इंजेक्शन पर प्रतिक्रिया : जखन एफडी कें रोगी कें इ इंजेक्शन लगएयत छै, तखन त्वचा सामान्य व्यक्ति कें तरह लाल आ सूजन नहि करएयत छै.
• मेथाकोलिन के प्रति प्रतिक्रिया : एहि दवाई के प्रयोग के लगभग 20 मिनट बाद आँखिक पुतली सिकुड़ि जायत जँ एफडी रहैत अछि ।
• जीभक चिकना देखबा : जँ अहाँकेँ एफडी अछि तँ अहाँक जीभ चिकना देखायत , कारण अहाँक जीभक पाछूक केंद्रमे स्थित स्वादक कलिका (फंजीफॉर्म पैपिला ) गायब अछि ।

यदि अहां इ लक्षणक कें देखय छी, त अहां कें डॉक्टर आनुवंशिक जांच कें सुझाव द सकएयत छै , जइ मे खून कें नमूना लेनाय आ आनुवंशिक उत्परिवर्तन कें जांच करनाय शामिल छै जे पारिवारिक डिसऑटोनोमिया कें कारण बनएयत छै.

पारिवारिक डायसॉटोनोमिया (FD) कें की उपचार छै?

एफडी के इलाज के मुख्य फोकस लक्षण के कम करब अछि . एकर विभिन्न उपचार उपलब्ध अछि : १.

• फेफड़ा कें संक्रमण कें लेल : एंटीबायोटिक या छाती कें फिजियोथेरेपी.
• ऑर्थोस्टेटिक हाइपोटेंशन के लेल : संपीड़न मोजा या स्थायी पेसमेकर।
• नींद कें दौरान सांस लेवय मे समस्याक कें लेल: CPAP या BiPAP® (Bilevel Positive Airway Pressure) जैना उपकरणक.
• आँखिक कॉर्नियाक रक्षाक लेल : आँखिक बूंद।
• उल्टी कें कारण निर्जलीकरण कें लेल : अंतःशिरा खारा (IV द्रव) दिअ.
• जीईआरडी, गुर्दे कें बीमारी, लार उत्पादन, मिर्गी, या उल्टी कें लेल: विभिन्न प्रकार कें दवाईयक.
• दैनिक काज कें आसान बनावा कें लेल : व्यावसायिक चिकित्सा.
• संतुलन मे सुधार करबाक लेल : शारीरिक चिकित्सा।
• पीठ के समस्या के लिये : सर्जरी।
• पोषण बढ़ावा कें लेल : ट्यूब फीडिंग (आंतरिक पोषण) उपलब्ध करानाय.

एम्हर शोधकर्ता लोकनि नव उपचारक क्लिनिकल ट्रायल जारी रखैत छथि . आशा छै कि ई उपचार सब अंततः लक्षण के ही नै बल्कि खुद बीमारी के इलाज भी करी सकै छै ।

की पारिवारिक डिसऑटोनोमिया (एफडी) कें खतरा कम कैल जा सकएय छै?

हम वास्तव मे एफडी कें खतरा कें कम नहि कयर सकय छी, कियाकि इ आनुवंशिक छै. मुदा, लक्षणक प्रति जागरूक रहब आ जल्द सं जल्द चिकित्सकीय देखभाल आ इलाज करब जरूरी अछि .

यदि अहां अश्केनाजी यहूदी मूल के छी आ बच्चा पैदा करय के योजना बना रहल छी तं जेनेटिक काउंसलिंग लेब नीक विचार अछि . अहां कें डॉक्टर आनुवंशिक जांच कें सलाह सेहो द सकएय छै, इ देखएय कें लेल की गर्भावस्था सं पहिले या गर्भावस्था कें दौरान अहां ELP1 जीन कें वाहक छी या नहि.

पारिवारिक डायसॉटोनोमिया (FD) कें रोगी कें की दृष्टिकोण छै?

पारिवारिक डिसऑटोनोमिया के कोनो इलाज नहिं अछि . अइ स्थिति सं पीड़ित लोगक कें जीवन प्रत्याशा आम आबादी कें अपेक्षा कम होयत छै. एहि मे सं करीब आधा लोक 30 के दशक मे जीबैत छथिन्ह. दोसर 70 के दशक तक जीबि सकैत अछि।

ई सुनला सं अहां कें कनि डर आ दुखी भ सकएयत छै. मुदा मोन राखू, उचित इलाज आ नीक देखभाल सं अहां एहि लोक सभ के बेसि सं बेसि नीक आओर पूरा करय वाला जीवन जीबय मे मदद क सकय छी.

समय कें साथ लक्षण खराब भ सकएयत छै. उदाहरण कें लेल, एफडी कें लगभग 49% लोगक कें 50 साल कें उम्र तइक चलएय मे मदद कें आवश्यकता होयत.ओकरा मे फेफड़ाक कें बार-बार संक्रमण सेहो भ सकएयत छै, जेना निमोनिया .

पारिवारिक डायसॉटोनोमिया (एफडी) कें रोगी कें अपन देखभाल कोना करएयत छै?

अहां अइ चरणक कें पालन कयर जटिलताक कें कम करएय मे मदद कयर सकएय छी:

• गर्मी या नम मौसम स बचू।
• तनावपूर्ण परिस्थिति के सीमित करू।
• लम्बा यात्रा स बची।
• कोशिश करूं कि अहां कें मूत्राशय भरएय कें इंतजार नहि करूं.

संगहि, अहां कें अपन डॉक्टर सं नियमित रूप सं अइ चीजक कें जांच करावा कें चाही :

• ब्लड प्रेशर।
• आंखि।
• किडनी के कार्य।
• श्वसन तंत्र के कार्य।
• रीढ़ के हड्डी।

टेक-होम मैसेज

पारिवारिक डिसऑटोनोमिया (FD) एकटा दुर्लभ, आनुवंशिक स्थिति छै जे अहां कें तंत्रिका तंत्र कें प्रभावित करएयत छै. ई विशेष रूप सं अनैच्छिक कार्य जेना श्वास, पाचन, आंसू उत्पादन, रक्तचाप आ शरीर कें तापमान नियंत्रण, आ लार उत्पादन कें प्रभावित करएयत छै. इ संवेदी कार्य जैना स्वाद, दर्द, आ तापमान कें सेहो प्रभावित कयर सकएय छै.

हालांकि एकरऽ पूरा इलाज नै छै, लेकिन दवाई, विभिन्न चिकित्सा, आरू सर्जरी जैसनऽ उपचार लक्षणऽ प॑ नियंत्रण करी क॑ जीवन क॑ आसान करी सकै छै ।यद्यपि पारिवारिक डिसऑटोनोमिया सं पीड़ित लोगक कें जीवन प्रत्याशा कम भ सकएयत छै, मुदा उचित इलाज आ देखभाल सं ओ बेसि सं बेसि नीक जीवन जी सकएयत छै. सब सं महत्वपूर्ण बात इ छै की अगर अहां कें लक्षण छै त जल्दी चिकित्सकीय सलाह लेनाय आ लगातार चिकित्सकीय निगरानी मे रहनाय.

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