की अहां कें बच्चा कें अचानक सूजन भ जायत छै? आउ वंशानुगत एंजियोएडिमा (HAE) के बात करी !

की अहां कहियो देखलहुं अछि जे अहां के छोट बच्चा के अचानक ओकर शरीर के अलग-अलग हिस्सा मे, कखनो काल ओकर चेहरा, हाथ आ पैर मे सूजन भ गेल अछि? या अहां कें बच्चा मे पेट दर्द कें साथ-साथ सांस लेवा मे परेशानी कें लक्षण दिखाई द रहल छै? शायद एहि लक्षणक पाछू कोनो बहुत दुर्लभ मुदा महत्वपूर्ण स्थिति होइत छैक । आइ हम एहने एकटा स्थितिक गप्प करय जा रहल छी, अर्थात `हेडिटरी एंजियोएडिमा (HAE) । चिंता जुनि करू, हम सब एहि पर सरल तरीका स गप करब जे अहां सब बुझि सकब।

ई `वंशानुगत एंजियोएडिमा (HAE)` की अछि ?

सीधा शब्द मे कहल जाय त `आनुवंशिक एंजियोएडिमा` (संक्षेप मे `एचएई` के नाम सं सेहो जानल जाइत अछि) एकटा बहुत दुर्लभ, आनुवंशिक (मतलब एकरा पीढ़ी-दर-पीढ़ी सं गुजरल जा सकैत अछि) स्थिति अछि । एकरा सं अहां कें बच्चा कें शरीर कें विभिन्न भागक मे सूजन भ जायत छै. इ सूजन ओय क्षेत्रक मे भ सकएय छै जे बाहर सं देखएयत छै, जेना हाथ, पैर आ चेहरा, या कखनों-कखनों ओय क्षेत्रक मे भ सकएय छै जे हमरा देखएय मे नहि सकएय छै, जेना बच्चा कें वायुमार्ग (श्वास प्रणाली) या पाचन तंत्र (आंत) कें ऊतकक .

आब अहाँ सोचि रहल होयब जे ई सूजन किएक होइत अछि । इ सूजन अइ कारण सं होयत छै की बच्चा कें शरीर मे छोट-छोट रक्त वाहिका, जेकरा ``केशिका'' कहल जायत छै, ओकरा सं तरल पदार्थ रिसाव भ जायत छै आ आसपास कें ऊतकक मे जमा भ जायत छै. जखन इ तरल पदार्थ जमा भ जायत छै तखन इ ओकरा माध्यम सं खून या लिम्फ कें प्रवाह कें रोक सकएयत छै. ई सूजन आ एकर संबद्ध लक्षण (जेकरा ``एचएई अटैक'' सेहो कहल जाइत अछि) कहिया होयत से ठीक-ठीक भविष्यवाणी करब कठिन अछि । संगहि, कखनो काल ई छोट सूजन सं बंद भ सकैत अछि, मुदा कखनो काल ई एतेक गंभीर भ सकैत अछि जे जानलेवा भ सकैत अछि.

चिकित्सा में "एंजियो" (`एंजियो-`) शब्द रक्त वाहिका के संदर्भित करैत अछि | "एडिमा` (`-एडिमा`) ऊतकों में तरल पदार्थ के जमाव के कारण सूजन के संदर्भ में |

यदि अहां कें बच्चा कें एचएई कें निदान भ गेल छै, त अहां बहुत अनिश्चित महसूस कयर सकएय छी की की उम्मीद कैल जा सकएय छै. मुदा इ जानला सं अहां कें दिमाग कें आराम मिल सकएय छै: एचएई कें हर उम्र कें लोगक कें लेल नव उपचारक कें बारे मे शोध जारी छै, जइ मे बच्चाक शामिल छै. अहां कें डॉक्टर अहां कें इ समझएय मे मदद कयर सकएय छै की अहां कें बच्चा कें लेल कोन उपचार सही छै आ भविष्य मे की उम्मीद कैल जा सकएय छै.

`एचएई` के प्रकार छै की नै ?

हाँ, यद्यपि `HAE` एक प्रकार के `एंजियोएडिमा` अछि, चिकित्सक `HAE` के कतेको अन्य प्रकार में विभाजित करैत छथि :

• प्रकार I HAE: ई सबसँ बेसी प्रचलित प्रकार अछि . एचएई कें लगभग 85% मरीजक मे इ प्रकार कें होयत छै. एकर कारण बच्चा कें शरीर मे C1-inhibitor (जे C1-INH कें नाम सं सेहो जानल जायत छै) नामक विशेष प्रोटीन कें पर्याप्त उत्पादन नहि होयत छै. जखन ई C1-INH प्रोटीन कम रहैत अछि तखन शरीर मे सूजन आ सूजन भ सकैत अछि । एकरा C1-INH के कमी सेहो कहल जाइत अछि ।
• प्रकार II एचएई : ई दोसर सबसँ बेसी प्रचलित प्रकार अछि । अइ स्थिति मे बच्चा कें शरीर मे C1-INH प्रोटीन कें उत्पादन होयत छै, मुदा इ ठीक सं काज नहि करएयत छै.
• सामान्य C1-INH कें साथ HAE: इ कम सं कम आम प्रकार छै. बच्चा मे C1-INH प्रोटीन कें स्तर आ गतिविधि सामान्य होयत छै, मुदा अन्य कारणक कें कारण सूजन होयत छै.

पहिल दू प्रकार (टाइप I आ टाइप II एचएई) कें मिला क, 50,000 मे सं लगभग 1 कें प्रभावित करएयत छै. मतलब अमेरिका सन देश मे लगभग 6000 लोक एहि प्रकारक एचएई सं पीड़ित छथि. शोधकर्ता सब के ई ठीक-ठीक पता नै छै कि एचएई के मरीज केतना लोगऽ के सी 1-आईएनएच के स्तर सामान्य छै, लेकिन हुनकऽ कहना छै कि ई बहुत दुर्लभ छै ।

एचएई कें लक्षण की छै?

एचएई कें लक्षण व्यक्ति सं दोसर व्यक्ति मे भिन्न भ सकएयत छै. किछु सामान्य लक्षण मे शामिल अछि:

• सूजन जे बच्चा कें शरीर कें विभिन्न भागक पर दिखाई देयत छै, उदाहरण कें लेल , हाथ, पैर, पलक, ठोर, आ जननांग क्षेत्रक पर .
• बच्चा कें पाचन तंत्र (जठरांत्र संबंधी (जीआई) पथ) मे सूजन कें लक्षण. एहि मे मतली, उल्टी, पेट मे ऐंठन, आ दस्त शामिल भ सकैत अछि .
• बच्चा कें मुंह, गला, आ वायुमार्ग मे सूजन कें कारण लक्षण . अइ मे निगलएय मे दिक्कत, जीभ सूजन, सांस लेवय कें समय रसदार आवाज, आ आवाज मे बदलाव शामिल भ सकएय छै.

सब सं महत्वपूर्ण बात: यदि अहां कें बच्चा कें सांस लेवा मे या निगलएय मे परेशानी भ रहल छै, त नजदीकी इमरजेंसी रूम मे फोन करूं या अहां कें बच्चा कें तुरंत अस्पताल ल जाऊं. वायुमार्ग मे सूजन एचएई कें एकटा बहुत गंभीर, जानलेवा जटिलता छै. यदि जल्दी इलाज नहि कैल जै त इ जानलेवा भ सकएय छै.

एचएई छत्ता नहि बनबैत अछि। एचएई आ अन्य प्रकारक एंजियोएडिमा, जेना तीव्र एलर्जी एंजियोएडिमा मे इ मुख्य अंतर छै. मुदा, एचएई कें किच्छू लोगक मे सूजन सं पहिले गैर-खुजली वाला लाल दाना भ सकएयत छै, जे आगामी हमला कें संकेत भ सकएयत छै.

एकटा `एचएई हमला` आमतौर पर लगभग तीन सं पांच दिनक होयत छै. ई `हमला` अचानक आबि जाइत अछि आ चलि जाइत अछि, तें कहिया आ कोना होयत से ठीक-ठीक कहब कठिन अछि ।

एचएई कें लक्षण कहिया शुरू होयत छै?

एचएई कें लक्षण आमतौर पर बचपन या किशोरावस्था मे शुरू होयत छै. यौवन कें दौरान इ बेसि गंभीर भ सकएय छै. किच्छू बच्चाक कें 2 साल कें उम्र सं ही लक्षणक कें अनुभव होनाय शुरू भ सकएय छै. एचएई टाइप I या II कें लगभग 50% लोगक मे 10 साल कें उम्र तइक लक्षणक कें विकास भ सकएयत छै.यौवन कें बाद इ हमला बेसि बेर आ गंभीर भ सकएयत छै. एचएई टाइप I या II कें लगभग सब लोगक मे 20 साल कें उम्र तइक लक्षणक कें विकास भ जायत छै.

एचएई कें लोगक कें जेकरा मे सामान्य सी 1-आईएनएच स्तर होयत छै, ओकर लक्षणक कें शुरु आत किच्छू बाद मे होएयत छै – आमतौर पर किशोरावस्था कें अंत या वयस्कता कें शुरु आती मे.

एचएई हमला कें ट्रिगर की छै?

हमेशा ई स्पष्ट नै होय छै कि सही ``ट्रिगर`` की छै जे एचएई हमला के कारण बनै छै. तथापि, किछु ``ट्रिगर`` जे पहचानल गेल अछि ओ अछि :

• शारीरिक चोट या मामूली दुर्घटना: कल्पना करूं की अहां कें बच्चा एक दिन खेलएय कें दौरान गिरएयत छै.
• दंत चिकित्सा : दाँत निकालनाय या ओकरा भरनाय जैना चीजक.
• सर्जरी : एकटा ऑपरेशन , चाहे ओ छोट हो वा पैघ।
• तनाव या भावनात्मक दबाव : स्कूल कें परीक्षा या दोस्त सं छोट झगड़ा कें सेहो असर पड़ सकएय छै.
• वायरल संक्रमण : फ्लू आ सर्दी जैना चीजक।
• किछ शारीरिक गतिविधि : जेना लगातार टाइप करनाय, हथौड़ा सं मारनाय, या कुदारी सं खुदाई करनाय जैना चीज.

भ सकएय छै की अहां तुरंत इ नहि समझएयत छी की अहां कें बच्चा कें हमला कें कारण की छै. मुदा, हमला कें समय आ ओय समय बच्चा की कयर रहल छल (उदाहरण कें लेल, बच्चा बीमार छल या तनाव मे छल) कें जर्नल रखनाय बहुत मददगार भ सकएय छै.

एचएई के असली कारण की छै?

एचएई प्रकार I आ II दुनू SERPING1 नामक जीन मे उत्परिवर्तन (या परिवर्तन) के कारण होइत अछि । इ जीन अहां कें बच्चा कें शरीर कें बतायत छै की कोना C1-INH नामक प्रोटीन बनायल जायत छै. यदि अहां कें बच्चा कें एचएई टाइप I छै, त इ जीन उत्परिवर्तन कें मतलब छै की ओकर शरीर पर्याप्त C1-INH नहि बना सकएय छै. यदि अहां कें बच्चा कें एचएई टाइप II छै, त ओकर शरीर सी 1-आईएनएच बना सकएय छै, मुदा जीन उत्परिवर्तन कें मतलब छै की प्रोटीन ठीक सं काज नहि करएयत छै.

शोधकर्ता अखनी भी सामान्य C1-INH स्तर के साथ HAE के कारण के जांच करी रहलऽ छै, लेकिन ओकरा ई जरूर पता छै कि निम्नलिखित जीनऽ म॑ उत्परिवर्तन जिम्मेदार होय सकै छै:

• `एफ12`
• `एएनजीपीटी1`
• `पीएलजी`
• `केएनजी1`

किच्छू मामलाक मे एचएई बिना कोनों पहचानल गेल आनुवंशिक उत्परिवर्तन कें मौजूद भ सकएयत छै. डॉक्टर एकरा "एचएई-अज्ञात" कहैत छथि ।

जे आनुवंशिक उत्परिवर्तन एचएई पैदा करएयत छै, ओकर कारण बच्चा कें शरीर मे किच्छू प्रोटीन ठीक सं काज नहि करएयत छै. इ प्रोटीन बच्चाक कें छोट रक्त वाहिकाक (केशिका) कें माध्यम सं तरल पदार्थ कें सामान्य रूप सं बहएय मे मदद करएयत छै. अस्तु, जखन इ प्रोटीन ठीक सं काज नहि करएयत छै, तखन तरल पदार्थ बाहर लीक भ जायत छै आ बच्चाक कें रक्त वाहिकाक कें आसपास कें ऊतकक मे जमा भ जायत छै. यही कारण छै कि एचएई के लक्षण।

की एचएई परिवार स अबैत अछि?

हँ, एचएई ऑटोसोमल डोमिनेंट पैटर्न मे विरासत मे भेटैत अछि । सीधा शब्दऽ म॑ कहलऽ जाय त॑ एकरा म॑ ई स्थिति पैदा करै लेली केवल एगो असामान्य जीन के जरूरत होय छै । बच्चा कें इ असामान्य जीन या त ओकर मां या पिता सं विरासत मे मिल सकएय छै.

एचएई कें बहुत सं लोगक कें पारिवारिक इतिहास मे अइ बीमारी कें छै. मुदा, कखनो काल कोनो व्यक्ति में बिना कोनो पारिवारिक इतिहास के बेतरतीब ढंग सं जीन उत्परिवर्तन (एकटा "डी नोवो" या "नव" उत्परिवर्तन) भ सकैत अछि ।

डाक्टर सब के ई कोना भेटैत छनि?

यदि अहां कें बच्चा मे एचएई कें लक्षण देखएयत छै, त डॉक्टर निम्नलिखित काज करतय:

• शारीरिक परीक्षा करैत अछि .
• अहां सं अहां कें बच्चा कें लक्षण आ मेडिकल हिस्ट्री कें बारे मे पूछल जेतय.
• बच्चा कें `C1-INH` स्तर आ गतिविधि कें जांच कें लेल रक्त जांच कैल जायत छै .
• किच्छू मामलाक मे आनुवंशिक परीक्षण कैल जायत छै की आनुवंशिक उत्परिवर्तन छै जे एचएई पैदा करएयत छै.

एचएई कें की इलाज छै?

एचएई कें रोगी कें लेल दूटा मुख्य प्रकार कें दवाई छै:

• मांग पर दवाई : इ ओ दवाई छै जे एचएई कें हमला कें साथ ही देल जायत छै. जेना, बेरिनेर्ट® या कलबिटर® जैना दवाईयक. लक्षण शुरू होय कें बाद जल्द सं जल्द इ दवाईयक कें सेवन सं हमला कें गंभीरता कम भ सकएय छै आ जानलेवा जटिलताक कें रोकएय सकएय छै.
• रोगनिरोधी दवाई : इ एहन दवाई छै जे हमला कें खतरा कें कम करएयत छै. उदाहरण कें लेल Cinryze®, Haegarda®, या Takhzyro® शामिल छै. डॉक्टर इ दवाइयक कें उपयोग कोनों ज्ञात ट्रिगर कें दौरान (जैना दंत चिकित्सक कें यात्रा) कें दौरान, या दीर्घकालिक उपयोग कें लेल, अहां कें बच्चा कें जरूरतक कें आधार पर लिख सकएय छै.

मेडिकल एक्सपर्ट के अनुसार डिमांड पर दवाई जरूरी आ जीवन बचाबय वाला अछि. भले ही अहां कें बच्चा रोगनिरोधी दवाइयक कें सेवन करएयत छै, मुदा इ डिमांड पर दवाइयक हर समय, हर जगह (घर आ स्कूल मे) उपलब्ध होबाक चाही.

डॉक्टर अहां कें ठीक सं बतायत की अहां कें बच्चा कें कोन दवाईयक कें जरूरत छै, ओकरा कोना देल जै आ कहिया देल जै. ओ इहो बतायत जे अहां कें बच्चा कें उम्र कें आधार पर कोन-कोन दवाई देल जा सकएय छै. निर्देशक कें ठीक-ठीक पालन करनाय सुनिश्चित करूं, आ अगर कोनों बात कें बारे मे अहां अनिश्चित छी त सवाल जरूर पूछूं.

इलाज के बाद हम कतेक जल्दी ठीक भ जायब?

डिमांड पर दवाई कें साथ, एचएई हमला कें दौरान अहां कें बच्चा अपेक्षाकृत जल्दी बेहतर महसूस करएय लगएयत छै. इलाज शुरू करला के 30 मिनट सं दू घंटा के भीतर हुनकर लक्षण ठीक भ जेबाक चाही. अहां कें डॉक्टर अहां कें घर पर इलाज कें प्रबंधन कोना कैल जै आ की उम्मीद कैल जै कें बारे मे बेसि जानकारी देयत.

एचएई कें बच्चा कें देखभाल कोना कैल जै?

जखन अहां अपन बच्चा कें एचएई कें हमला सं पीड़ित देखयत छी तखन अहां लाचार महसूस कयर सकएय छी. मुदा, हमला सं पहिले, हमला कें दौरान आ ओकर बाद अहां अपन बच्चा कें लेल बहुत तरह कें काज कयर सकएय छी:

• मांग पर दवाइयक कें हमेशा हाथ मे राखूं: इ जीवन रक्षक भ सकएय छै. अहां कें इ पहचान करएय मे सक्षम होबाक चाही की अहां कें बच्चा कें इ दवाईयक कें जरूरत कहिया छै. अहाँकेँ देब सेहो बुझबाक चाही। अहां कें डॉक्टर अहां कें अइ बारे मे बेसि बतायत.
• एचएई कें हमला कें एलर्जी कें रूप मे नहि देखूं: एंटीहिस्टामाइन आ एपिनेफ्रीन जैना दवाईयक, जे आमतौर पर एलर्जी कें लेल देल जायत छै, एचएई कें हमला मे मदद नहि करतय. अइ कें लेल इ दवाइयक कें अपन बच्चा कें नहि दिअ.
• ओय ट्रिगरक कें बारे मे जागरूक रहूं जे हमला कें ट्रिगर कयर सकएय छै: ट्रिगर व्यक्ति कें अनुसार अलग-अलग होयत छै. ओय चीजक कें सूची बनाऊं जे अहां कें बच्चा मे हमला भ सकएय छै आ ओकरा अपन डॉक्टर सं साझा करूं. कोशिश करूं की अहां अपन बच्चा कें बेसि सं बेसि ओय ट्रिगर सं दूर राखूं. यदि अहां ओकरा सं बच नहि सकय छी त अपन डॉक्टर सं रोगनिरोधी दवाईयक कें बारे मे पूछूं.

कहिया डाक्टर सं भेंट करय के जरूरत अछि?

एहि मामला मे डॉक्टर सं भेंट करू:

• यदि अहां कें लगएयत छै की अहां कें बच्चा मे `वंशानुगत एंजियोएडिमा` कें लक्षण छै.
• यदि एचएई हमला सं जुड़ल नव लक्षण देखएयत छै, या यदि मौजूदा लक्षण बदलएयत छै.
• यदि अहां कें बच्चा कें दवाई अपेक्षित रूप सं काज नहि करएयत लगएयत छै.

अहां कें इमरजेंसी रूम मे कहिया जेबाक जरूरत छै?

यदि अहां कें बच्चा कें निम्नलिखित मे सं कोनों कें अनुभव होएयत छै , त तुरंत आपातकालीन कक्ष मे जाऊं:

• जँ निगलब कठिन अछि।
• यदि अहां कें सांस लेवा मे दिक्कत होयत छै.
• यदि अहां कें जीभ या गला मे सूजन कें कोनों लक्षण देखएयत छै (भले अहां कें हमला कें पहिल संकेत पर दवाई देल गेल होय)।

इ कोनों खतरनाक सूजन कें संकेत भ सकएय छै जे अहां कें बच्चा कें वायुमार्ग कें प्रभावित करएयत छै. इलाज लेबा मे देरी नहि करू। इ सूजन जानलेवा भ सकएयत छै.

डॉक्टर सं कोन-कोन सवाल पूछबाक चाही?

अहां डॉक्टर सं एहि तरहक सवाल पूछि सकय छी:

• हमर बच्चा कें कोन प्रकार कें एचएई छै?
• अहाँ कोन इलाज के सलाह दैत छी ?
• हमरा कोना पता चलत की हमर बच्चा कें कखन डिमांड पर दवाई कें जरूरत छै?
• की हमर बच्चा कें निवारक दवाई कें जरूरत छै? जँ से अछि तँ कहिया ?
• की कोनों एहन गतिविधि या परिस्थितिक छै जइ सं हमर बच्चा कें बचबाक चाही?
• हमर बच्चाक भविष्य (दृष्टिकोण) के बारे मे की कहि सकैत छी?

एचएई वाला बच्चा के लेल हमरा सब के आशा कोना भ सकैत अछि?

एचएई आजीवन एकटा स्थिति अछि। मुदा, इलाज सं बच्चा कें जीवन पर अइ स्थिति कें प्रभाव कम भ सकएय छै. इ जानलेवा लक्षणक कें खतरा कें सेहो कम कयर सकएय छै, जेना बच्चा कें वायुमार्ग मे सूजन.

की एचएई कें रोकल जा सकएय छै?

एखन एचएई कें रोकएय कें कोनों ज्ञात तरीका नहि छै. यदि अहां या अहां कें साथी कें एचएई छै आ अहां बच्चा पैदा करएय कें कोशिश करएयत छी, तजेनेटिक काउंसलर सं बात करनाय नीक विचार छै, ताकि अहां अहां कें बच्चा कें इ स्थिति विरासत मे मिलएय कें संभावना कें समझ सकएय.

अहाँ सब लेल एकटा महत्वपूर्ण संदेश।

जखन अहां कें पता चलएयत छै की अहां कें बच्चा कें एचएई जैना आनुवंशिक स्थिति छै, तखन अहां कें कई तरह कें भावनाक कें एहसास भ सकएय छै: डर, चिंता, भ्रम आ कुंठा. एतेक धरि जे अहाँ अपना केँ दोषी ठहरा सकैत छी। मुदा सभ सं जरूरी बात ई जे अहां के ई जानय के जरूरत अछि जे एहि निदान मे अहां के कोनो गलती नहिं.

आनुवंशिक उत्परिवर्तन हर समय होयत छै, अक्सर बिना कोनों स्पष्ट कारण कें. अहां अपन बच्चा कें विरासत मे भेटय वाला जीन कें नियंत्रित नहि कयर सकय छी. मुदा अहां अपन बच्चा कें देखभाल मे सक्रिय भूमिका निभा सकय छी – कखनों-कखनों इ ओकरा बस आश्वस्त करनाय छै की "अहां ठीक रहब."

रोगी कें सहायता समूहक मे शामिल होनाय सेहो मददगार भ सकएय छै. एचएई कें बच्चाक कें माता-पिता कें संग-संग अइ स्थिति सं पीड़ित वयस्कक सं बात करनाय अहां कें सलाह आ सुनएय वाला कान द सकएय छै. इ अहां कें इहो याद दिला सकएयत छै की एचएई दुर्लभ छै, मुदा अहां कें परिवार असगर नहि छै.

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