जखन अहां अपन छोट बच्चा कें आंखक कें देखएयत छी तखन अहां कें कखनों-कखनों इ सोचएय सकएय छै की ओ चीजक कें ठीक सं देख रहल छै या ओकर दृष्टि मे किच्छू गड़बड़ी छै. खासकर कि किच्छू बच्चाक कें जन्म मे किच्छू दृष्टि मे दिक्कत होयत छै. एहि दुर्लभ मुदा महत्वपूर्ण स्थिति केँ लेबर जन्मजात अमौरोसिस कहल जाइत अछि । एहि पर विस्तार सँ गप्प करी, की?
लेइबर जन्मजात अमौरोसिस (LCA) की छै?
सीधा शब्द मे कहल जाय त लेबर जन्मजात अमौरोसिस या संक्षेप मे एलसीए एकटा बहुत दुर्लभ स्थिति अछि । इ शिशुअक मे आंख कें भीतरी परत रेटिना कें प्रभावित करएयत छै. रेटिना के कैमरा में फिल्म के रूप में सोचू। हमरा लोकनि जे चीज देखैत छी से एतय चित्रक रूप मे दर्ज कयल गेल अछि । रेटिना में बहुत विशेष कोशिका होइत अछि, जकरा हम फोटोरिसेप्टर कहैत छी . कोशिका दू प्रकारक होइत अछि, छड़ आ शंकु . छड़ राति आ अन्हार मे देखबा मे मदद करैत अछि। शंकु दिन मे रंग देखबा आ साफ देखबा मे मदद करैत अछि।
`(LCA)` वाला बच्चा कें साथ की होयत छै की `(रॉड्स)` आ `(कोन)` कोशिका ठीक सं काज नहि करएयत छै. अर्थात ई कोशिका आँखि में जे प्रकाश प्रवेश करै छै ओकरा विद्युत संकेत के रूप में मस्तिष्क में ठीक से भेजै में असमर्थ होय जाय छै । जेना-जेना इ विद्युत गतिविधि कम भ जायत छै, बच्चा कें दृष्टि सेहो कम भ जायत छै. कखनों-कखनों, यदि बिजली कें गतिविधि बिल्कुल नहि होएयत छै, त बच्चा बिल्कुल नहि देख सकएय छै.
इ जन्मजात स्थिति छै, मतलब बच्चाक कें जन्म एकरा संगे होयत छै. डॉक्टरक कें कहनाय छै की आमतौर पर 6 महीना कें उम्र कें आसपास बच्चा कें दृष्टि धीरे-धीरे घटएय लगैत छै . अइ कें लेल, यदि अहां अपन बच्चा कें आंखक मे कोनों बदलाव देखएयत छी, या अगर अहां कें लगएयत छै की ओ चीजक कें नहि देख सकएय छै, त इ बेहतर होयत छै की जल्दी सं जल्दी आंख विशेषज्ञ कें पास मिलूं.
इ (एलसीए) स्थिति कतेक आम छै?
आब अहां सोचि रहल होयब जे ई स्थिति कतेक आम अछि. ई वास्तव में बहुत दुर्लभ अछि . प्रति एक लाख मे मात्र दू टा बच्चा मे एकर होयबाक खबर अछि। जे बहुत कम संख्या अछि। लेकिन दुर्लभ होय के बावजूद एकरा छोटऽ बच्चा सिनी म॑ आन्हर होय के प्रमुख कारणऽ म॑ स॑ एक के रूप म॑ पहचानलऽ गेलऽ छै । अस्तु, ई दुर्लभ रहितो एहि बातक प्रति जागरूक रहब जरूरी अछि.
(एलसीए) वाला बच्चा कें की लक्षण छै?
कखनों-कखनों माता-पिता कें लेल इ पहचाननाय मुश्किल भ सकएय छै की छोट बच्चा कें दृष्टि कें समस्या छै. कारण ओ सभ गप्प नहि करैत छथि। मुदा, `(एलसीए)` वाला बच्चा कें दृष्टि बहुत खराब होयत छै, आ कखनों-कखनों दृष्टि बिल्कुल नहि होयत छै. चूँकि इ स्थिति एक साल सं कम उम्र कें बच्चाक कें प्रभावित करएयत छै, अइ कें लेल किच्छू संकेत छै जे अहां कें एकरा पहचानएय मे मदद कयर सकएय छै.
अहां कें पहिल संकेत मे सं एकटा इ छै की अहां कें बच्चा लगातार ओकर आंखक कें रगड़ रहल छै, जेना ओकरा कोनों चीज परेशान करएयत छै. हुनका फोटोफोबिया (प्रकाश सं घृणा) सेहो भ सकैत छनि . मतलब इ जे इजोत देखला पर या कोनों उज्ज्वल जगह पर जाय पर आँखि मुनि सकैत अछि या कान सकैत अछि । एकटा आओर बात इ छै की अहां देख सकय छी की अहां कें बच्चा केंआँखि तेजी सं आगू-पाछू चलैत अछि जेना एक ठाम अपन नजरि नहि राखि सकैत अछि (निस्टैग्मस) । जेना हिलैत अछि।
अहां ई सुविधा सेहो देखि सकय छी:
- केराटोकोनस एकटा एहन स्थिति अछि जाहि मे आँखिक कॉर्नियाक आकार बदलि जाइत अछि, जे शंकुक आकारक भ' जाइत अछि । ई बात कनेक जटिल अछि, आ निश्चित रूप सं डॉक्टर मात्र कहि सकैत छथि.
- दूरदर्शिता (हाइपरोपिया)।
- आँखिक पुतली प्रकाशक प्रति जे प्रतिक्रिया दैत अछि से या तऽ बहुत छोट होइत अछि, वा एकदम नहि । देखै छियै, सामान्यतः जखन अहाँ कोनो उज्ज्वल जगह सँ अन्हार जगह पर जाइत छी तखन आँखिक पुतली पैघ भ' जाइत अछि । एना नहि होइत छैक।
अगर अहां के एहि तरहक किछ देखय लेल मिलय त घबरा क डॉक्टर सं भेंट नहि करु. ओ सभ ठीक-ठीक बता देत जे की भ' रहल अछि।
ई (एलसीए) स्थिति किएक होइत अछि ?
आब देखू जे ई `(LCA)` किएक होइत अछि | एकर मुख्य कारण आनुवंशिक परिवर्तन अछि, अर्थात `(आनुवंशिक उत्परिवर्तन)` । अहाँ सब जनैत छी जे हमर सबहक सब विशेषता ओहि जीन (`जीन`) स निर्धारित होइत अछि जे हमरा सब के अपन माय आ पिता स भेटैत अछि | ई जीन हमर `डीएनए` के छोट-छोट भाग अछि | अस्तु, जखन बच्चाक जन्म होयत छै, तखन मां कें अंडा (`अंडा`) आ पिता कें शुक्राणु (`शुक्राणु`) मे जीन मे कोनों परिवर्तन या दोष भ जायत छै, त ओकरा बच्चा मे सेहो पहुंचाएल जा सकएय छै.
लगभग 30 अलग-अलग जीन उत्परिवर्तन के पहचान करलऽ गेलऽ छै जे ई स्थिति, `(LCA) पैदा करी सकै छै । विशेष रूप सं, रेटिना कें विकास आ बढ़य मे मदद करय वाला जीन मे उत्परिवर्तन प्रभावित होयत छै. किछु नाम लेबय लेल `(CEP290)`, `(CRB1)`, `(GUCY2D)`, `(RPE65)` सन जीन एहि मे शामिल अछि |
अधिकांश समय, `(LCA)` एक `ऑटोसोमल रिसेसिव` स्थिति है | अहाँकेँ बुझल अछि जे ओ की होइत छैक? मतलब बच्चा मे इ बीमारी तखनहि होयत जखन माता-पिता दूनू मे दोषपूर्ण जीन (`अल्टरड जीन`) होयत छै. दुनू वाहक हेबाक चाही। मुदा, दुनू गोटे मे लक्षण होबय के जरुरत नहिं. ओ स्वस्थ भ सकैत अछि, मुदा ओकर शरीर मे दोषपूर्ण जीन भ सकैत अछि । यदि ऐहन भ जायत छै त लगभग 25% खतरा छै की ओकरा सं पैदा भेल बच्चा मे इ स्थिति भ जेतय.
कल्पना करूं, यदि माता-पिता दूनू अइ दोषपूर्ण जीन कें वाहक छै, त ओकर प्रत्येक गर्भावस्था मे, बच्चा कें एलसीए कें विकास कें 1/4 संभावना, बच्चा कें वाहक होय कें 1/2 संभावना आ बच्चा कें जन्म अप्रभावित होय कें 1/4 संभावना होयत छै.
बहुत लोगक कें इ पता नहि छै की ओ ऑटोसोमल रिसेसिव ट्रेट कें वाहक छै, कियाकि ओकरा मे कोनों लक्षण नहि छै. यदि अहां कें परिवार कें कोनों सदस्य कें आनुवंशिक स्थिति छै, या यदि अहां कें चिंता छै की अहां कें बच्चाक कें कोनों आनुवंशिक स्थिति भ सकएय छै, त इ जरूरी छै की अहां अपन डॉक्टर सं आनुवंशिक परामर्श कें बारे मे बात करूं.
डॉक्टर एहि (एलसीए) स्थिति के कोना निदान करैत छथि ?
इ निश्चित रूप सं जानएय कें लेल की अहां कें बच्चा कें `(एलसीए)` छै या नहि, अहां कें नेत्र रोग विशेषज्ञ सं मिलनाय आवश्यक छै. ओ पहिने बच्चा कें आंखक कें ध्यान सं जांच करतय, जइ मे आंख कें अंदर कें `रेटिना` शामिल छै. तखन, `इलेक्ट्रोरेटिनोग्राफी (ईआरजी)`इ परीक्षण बच्चा कें रेटिना मे विद्युत गतिविधि कें मापएयत छै. मोन राखू, हम पहिने एहि बात पर गप्प केने रही जे ई विद्युत गतिविधि दृष्टि के लेल कतेक महत्वपूर्ण अछि. कखनो काल `ऑप्टिकल कोहेरेंस टोमोग्राफी (OCT)` नामक स्कैन सेहो कएल जा सकैत अछि । एहि सं आँखि के भीतर के परत के साफ तस्वीर ल सकैत अछि.
डॉक्टर इहो सुनिश्चित करतय की कोनों अन्य स्थिति नहि छै जे बच्चा कें आंखक कें प्रभावित कयर सकएय छै. हम एकरा `विभेदक निदान` कहैत छी | कारण आओर एहन कारण अछि जे दृष्टि के प्रभावित क सकैत अछि. उदाहरण लेल:
- `रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा` (ई एकटा एहन स्थिति सेहो अछि जे रेटिना के प्रभावित करैत अछि)
- `जौबर्ट सिंड्रोम`
- `जेलवेगर सिंड्रोम`
- रंग अंधता (`एक्रोमाटोप्सिया`) २.
- पलक झुकना (प्टोसिस) २.
ई सब देखला के बाद ही डॉक्टर सही निष्कर्ष निकाली सकै छै कि ई `(LCA)` छै ।
(एलसीए) कें लेल की-की उपचार छै?
असल मे एखन `(LCA)` एहि स्थितिक कोनो इलाज नहि अछि । मुदा चिन्ता जुनि करू। डॉक्टर बच्चा कें किच्छू दृष्टि मे सुधार करएय कें कोशिश करएयत छै आ ओकरा बेसि सं बेसि नीक सं रहएय मे मदद करएयत छै. ई प्रायः चश्मा के प्रयोग सं कएल जाइत अछि . `आवर्धक चश्मा` या `रीडिंग प्रिज्म` जैना उपकरण सेहो छै जे कम दृष्टि वाला लोगक कें मदद कयर सकय छै.
जीन थेरेपी के बारे में भी जानिये |
ई कनि नव अछि। 2017 म॑ अमेरिकी खाद्य आरू औषधि प्रशासन (एफडीए) न॑ ई स्थिति के इलाज लेली पहलऽ जीन थेरेपी (एलसीए) क॑ मंजूरी देल॑ छेलै । ई सचमुच आशाजनक अछि। मुदा, एखन ई इलाज केवल ओहि लोकक लेल मंजूर अछि जिनकर (LCA) RPE65 नामक जीन में उत्परिवर्तन के कारण होइत छैक ।
सीधा-सीधा कहल जाय त जीन थेरेपी कोनो बीमारी पैदा करय वाला जीन के बदलि क स्वस्थ जीन के प्रक्रिया अछि. अथवा, कोनों रोग पैदा करय वाला जीन कें निष्क्रिय करनाय. आशा छै कि कोशिका म॑ एगो स्वस्थ जीन के प्रवेश करी क॑ ई बीमारी क॑ उल्टा करी देलऽ जैतै । हालांकि ई अखनी भी शोध आधारित उपचार छै, लेकिन भविष्य म॑ `(एलसीए)` जैसनऽ परिस्थिति के लेलऽ ई एगो अच्छा समाधान बनी सकै छै ।
नेत्र रोग विशेषज्ञ अहां कें बतायत की इ जीन थेरेपी अहां कें बच्चा कें लेल उपयुक्त छै या नहि.
की एलसीए कें रोकल जा सकय छै?
असल मे यदि कोनों बच्चा कें विरासत मे कोनों आनुवंशिक उत्परिवर्तन छै जे `(LCA)` पैदा करएयत छै, त ओकरा रोकएय कें कोनों तरीका नहि छै. ई एहन चीज नहि अछि जेकरा हम सब नियंत्रित क सकब। मुदा, जेना कि हम पहिने कहलहुं, जं आनुवंशिक बीमारी पर कोनो संदेह वा आशंका अछि तं बच्चा सं पहिने वा गर्भावस्थाक दौरान जेनेटिक काउंसलिंग लेब बेसी नीक रहत. तखन अहां कें जोखिम कें स्पष्ट समझ भ सकय छै.
यदि हमर बच्चा कें (एलसीए) छै त हम की उम्मीद कयर सकएय छी?
जखन अहां कें पता चलएयत छै की अहां कें बच्चा कें `(एलसीए)` छै तखन बहुत दुखी आ डर महसूस करनाय सामान्य छै. `(एलसीए)` कें बहुत सं शिशुअक कें दृष्टि पूरा तरह सं खत्म भ सकएय छै या ओकरा काफी कम भ सकएय छै. ई बात सत्य अछि।
मुदा, एकर मतलब इ नहि छै की अहां कें बच्चा सुखी, स्वस्थ जीवन नहि जीयत. अहां कें बच्चा कें नियमित रूप सं आंखक कें जांच करएय कें जरूरत होयत छै, ताकि ओकर आंखक मे कोनों बदलाव कें जांच कैल जा सकएय या इ देखएय कें लेल की ओकर दृष्टि खराब भ रहल छै या नहि. अहां कें डॉक्टर अहां कें बतायत जे अहां कें इ परीक्षा कतेक बेर करनाय चाही.
सब सं जरूरी बात इ छै की अहां अपन बच्चा कें जरूरत कें सहयोग आ प्रेम दिअ. हुनका कम दृष्टि के संग रहय के सिखाबय आओर प्रोत्साहित करय मे अहां के बड़का भूमिका अछि. संगहि एहन बच्चा के मदद करय वाला संस्थान आओर स्कूल के सेहो देखू. हुनकऽ भविष्य क॑ सफल बनाबै म॑ ई बहुत मददगार साबित होतै ।
कहिया डाक्टर लग जेबाक चाही?
हम फेर सं मोन पाड़ब: यदि अहां कें बच्चा कें आंख मे कोनों असामान्य चीज देखएयत छै, या अहां कें लगएयत छै की ओ नहि देख सकएयत छै, त बिना देरी करएय कें नेत्र रोग विशेषज्ञ सं मिलएय.
यदि अहां कें पइहले सं पता छै की अहां कें बच्चा कें (एलसीए) छै, आ अहां ओकर दृष्टि मे बदलाव या लक्षणक कें बिगड़नाय देखएयत छी, त तुरंत डॉक्टर सं मिलूं.
हमरा अपन डॉक्टर सं कोन-कोन सवाल पूछबाक चाही?
जखन डाक्टर लग जाइत छी त कखनो काल बिसरि जाइत छी जे की पूछय चाहैत छी। अस्तु, एतय किछु एहन सवाल अछि जे अहां के मदद क सकैत अछि:
- की हमर बच्चा कें सचमुच `लेबर कें जन्मजात अमौरोसिस (LCA)` छै?
- कोन आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण ई भेल? (जँ पता लगाओल जा सकैत अछि)
- हमरा अपन बच्चा कें लेल आओर कोन-कोन जांच कें जरूरत छै?
- कतेक संभावना अछि जे ओकर नजरि छूटि जायत।
- की हमर बच्चा जीन थेरेपी कें लेल उपयुक्त छै?
अहां सभ के लेल एहि तरहक बात सुनब आओर जानब बहुत जरूरी होएत.
की एलसीए आ ऑटिज्म स्पेक्ट्रम डिसऑर्डर कें बीच कोनों संबंध छै?
किछु अभिभावक लेल सेहो इ समस्या अछि। `(एलसीए)` आ ``ऑटिज्म स्पेक्ट्रम डिसऑर्डर (एएसडी)` दूटा स्थिति छै जे बच्चा कें विकास कें प्रभावित करएयत छै. `(LCA)` आँखों के रेटिना को प्रभावित करता है, `(ASD)` एक ``न्यूरोडेवलपमेंटल डिसऑर्डर`` है |
किच्छू अध्ययनक मे पता चलल छै की एलसीए आ एएसडी वाला बच्चाक कें बीच संबंध छै. मुदा एकर मतलब इ नहि छै की एलसीए वाला हर बच्चा मे एएसडी भ जेतय. अगर अहां एहि बारे मे बेसि जानय चाहय छी तं बेसि नीक रहत जे अहां अपन डॉक्टर सं बात करि ली.
सबसँ महत्वपूर्ण बात मोन राखब (टेक-होम मैसेज)
ठीक छै, त' हम अहां सभ के किछ जरूरी बात बता दी जे हम सभ बात केलहुं अछि जेहि सं अहां सभ के याद राखय मे मदद मिलत.
लेबर कें जन्मजात अमोरोसिस (LCA) एकटा दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति छै जे शिशुअक मे दृष्टि कें नुकसान पहुंचा सकएय छै, कियाकि ओकर रेटिना मे कोशिका ठीक सं काज नहि करएयत छै.
यदि अहां कें बच्चा कें (एलसीए) कें निदान भ गेल छै, त ओकरा संभावना छै की ओकर दृष्टि खत्म भ जेतय. मुदा एकर मतलब ई नहि जे ओ सुखी, स्वस्थ जीवन नहि जीबि सकैत अछि।
एकर कारण आनुवंशिक परिवर्तन अछि। यदि अहां कें अइ बारे मे कोनों चिंता या संदेह छै त आनुवंशिक परामर्श लेनाय बहुत जरूरी छै.
सब सं महत्वपूर्ण बात इ छै की जहिना अहां अपन बच्चा कें आंखक मे कोनों बदलाव देखएयत छी तखनहि नेत्र रोग विशेषज्ञ कें पास जाऊं.तखन अहां जल्दी सं आवश्यक इलाज आ सहयोग ल सकय छी. अहां कें डॉक्टर अहां कें सब किछ बतायत, जइ मे अहां कें बच्चा कें कतेक बेर आंख कें जांच कें जरूरत होयत छै आ अहां ओकर दृष्टि कें सुरक्षा कें लेल की कयर सकएय छी.
मोन राखू, अहाँ असगर नहि छी। एहि यात्रा मे मदद करय लेल डॉक्टर, काउंसलर, आ सपोर्ट ग्रुप अछि.
` लेइबर जन्मजात अमौरोसिस, एलसीए, शिशु अंधता, रेटिना, आनुवंशिक उत्परिवर्तन, दृष्टि हानि, आँख के रोग |
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