की अहाँक कान्ह आ कूल्हि मे सेहो कमजोर मांसपेशी अछि? आउ, लिम्ब-गरडल मस्कुलर डिस्ट्रोफी (LGMD) के बारे में बात करी !

की अहां कें कखनों-कखनों लगएयत छै की अहां कें कंधा, हाथ या कूल्हि कनि कमजोर भ गेल छै? कुर्सी सॅं उठब वा सीढ़ी चढ़बा मे कठिनाई होइत अछि? की कखनो काल कोनो भारी चीज उठाबय पर अहाँक बाँहि कमजोर बुझाइत अछि? ई सब खाली शारीरिक थकान नहि भ सकैत अछि। आइ हम एकटा दुर्लभ मुदा बहुत महत्वपूर्ण स्थिति पर गप्प करय जा रहल छी। एकरा Limb-Girdle Muscular Dystrophy , या संक्षेप मे LGMD कहल जाइत अछि ।

लिम्ब-गर्डल मस्कुलर डिस्ट्रोफी (LGMD) की छै?

सीधा शब्दऽ म॑ कहलऽ जाय त॑ लिम्ब-गरडल मस्कुलर डिस्ट्रोफी विरासत म॑ मिललऽ स्थिति केरऽ एगो समूह केरऽ सामान्य शब्द छै जे धीरे-धीरे हमरऽ शरीर केरऽ कुछ खास मांसपेशी क॑ कमजोर करी दै छै । इ एकटा पुरान स्थिति छै, मतलब इ जीवन भर चल सकएयत छै. कोनो उम्र के केकरो प्रभावित क सकैत अछि।

"अंगक करधनी" हमरा लोकनिक कान्ह आ कूल्हिक चारूकातक हड्डी थिक । ठीक ओहिना जेना जोड़ जे हमरा सभक हाथ-पैर केँ धड़ सँ जोड़ैत अछि । त एहि ``(LGMD)`` स्थिति में एहि कंधा आ कूल्हों के क्षेत्र स जुड़ल मांसपेशी मुख्य रूप स प्रभावित होइत अछि |

अहाँ ``मस्कुलर डिस्ट्रोफी'' शब्द सेहो सुनने होयब।एहि सँ आनुवंशिक स्थितिक एकटा समूह कहल जाइत अछि जे मांसपेशीक कार्य केँ प्रभावित करैत अछि । अधिकांश प्रकार कें ``मस्कुलर डिस्ट्रोफी'' मे, समय कें साथ लक्षण धीरे-धीरे खराब भ जायत छै.

एहि स्थिति के एलजीएमडी कतेक आम अछि?

असल में `(Limb-Girdle Muscular Dystrophy)` एकटा बहुत दुर्लभ बीमारी थिक . जरा सोचू, अमेरिका सन देश में जखन एहि सब `(LGMD)` प्रकार के जोड़ब त एकर असर प्रति लाख में मात्र लगभग दू लोक पर पड़ैत छैक. जं एकर तुलना `(Duchenne muscular dystrophy)` सं करब जकरा हम सब कनि बेसी जनैत छी आ गप्प करैत छी (ई सेहो एक प्रकारक `मस्कुलर डिस्ट्रोफी` थिक) तं अमेरिका में लगभग 3600 लड़का में सं एक लड़का पर एकर असर पड़ैत छैक. त `(LGMD)` ओहि स बहुत कम आम अछि।

इन प्रकार के `(LGMD)` में, अमेरिका में सबसे आम प्रकार `(LGMD R1 calpain3-related)` है | एकरा `(कैल्पिनोपैथी)` सेहो कहल जाइत छैक | 12% सं 30% कें बीच सबटा `(एलजीएमडी)` रोगी अइ प्रकार कें छै.

कोन-कोन लक्षण देखैत छी?

Limb-Girdle Muscular Dystrophy केर मुख्य लक्षण मांसपेशीक कमजोरी आ मांसपेशीक बर्बादी वा शोष थिक . एहि सं विशेष रूप सं प्रभाव पड़ैत अछि:

• कान्ह पर
• ऊपरी बाँहिक लेल (हमर बाँहिक कान्हसँ कोहनी धरि जे भाग)
• कूल्हों के क्षेत्र तक
• जाँघक लेल (हमर टांगक कूल्हिसँ ठेहुन धरि जे भाग)

लक्षणक कें शुरु आत कें उम्र, साथ ही इ लक्षणक कें कतेक जल्दी बढ़एयत छै, एक प्रकार कें एलजीएमडी सं दोसर प्रकार मे भिन्न भ सकएयत छै.

एहि स्थितिक पहिल लक्षण अछि चलबा मे दिक्कत . उदाहरण लेल:

• एकटा डगमगाइत चाल विकसित भ सकैत अछि, जे बतहाक डगमगाइत चाल सं मिलैत अछि .
• बैसय के जगह स, जेना कुर्सी या टॉयलेट सीटउठब कठिन अछि .
• सीढ़ी चढ़बा मे दिक्कत .

संगहि, जखन कान्ह आ ऊपरी बाँहिक मांसपेशी कमजोर भ' जाइत अछि तखन एहि तरहक बात भ' सकैत अछि:

• माथक ऊपर पहुँचबा मे दिक्कत . एकरा एहन सोचू जेना कोनो चीज शेल्फ स उतारब।
• सामने अपन बाँहि बाहर निकालब कठिन अछि .
• भारी वस्तु उठाबय मे असमर्थता .
• किछु लोक के हाथ के उपयोग भोजन करय मे सेहो दिक्कत भ सकैत अछि .

किछ प्रकार कें एलजीएमडी मे अइ कें अलावा अतिरिक्त विशेषता भ सकय छै. ओहि मे सँ किछु मे शामिल अछि : १.

• हृदयक समस्या : जेना हृदयक मांसपेशीक कमजोरी (कार्डियोमायोपैथी), चालन मे असामान्यता, वा अतालता सन चीज ।
• साँस लेबय मे दिक्कत .
• भोजन निगलबा मे दिक्कत (डिस्फैगिया) .
• संकुचन , जकर मतलब अछि जोड़ के मोड़य आ खोलय में दिक्कत.
• मांसपेशी मे ऐंठन .
• मांसपेशीक अतिवृद्धि : कखनो काल मांसपेशी कमजोर रहितो बाहर सं पैघ देखा सकैत अछि ।
• दूरस्थ मांसपेशी, जेना हाथ आ पैर मे कमजोरी .

की एहि सं गंभीर जटिलता भ सकैत अछि?

हँ, कखनो काल एलजीएमडी सं किछु जटिलता सेहो भ सकैत अछि. मुदा सबहक लेल एके रंग नहि। एकरा प्रभावित करय वाला कईटा कारक छै:

• अहाँक पास कोन प्रकारक `(LGMD)` अछि ?
• कोन उम्र मे लक्षण शुरू भेल आ बीमारी कतेक जल्दी बढ़ैत अछि ।
• कतेक नीक मेडिकल केयर आ लक्षण प्रबंधन के सुविधा अछि.

किछु संभावित जटिलता अछि : १.

• यदि एलजीएमडी बचपन मे शुरू भ जायत छै, त एकर कारण चलनाय जैना सकल मोटर कौशल मे देरी भ सकय छै .
• किच्छू प्रकार कें कारण बौद्धिक अक्षमता आ सीखएय मे दिक्कत भ सकएय छै.
• काइफोसिस आ/अथवा स्कोलियोसिस देखल जा सकएय छै, खासकर एलजीएमडी मे जे बचपन मे शुरू होयत छै.
• फेफड़ाक कार्य बिगड़ि सकैत अछि, जाहि सं प्रतिबंधात्मक फेफड़ाक रोग , संभवतः श्वसन तंत्रक अपर्याप्तता वा श्वसन विफलता भ सकैत अछि .
• भोजन आ निगलय मे दिक्कत कें कारण कुपोषण भ सकएय छै.

ई कियैक भ' रहल अछि? कारण की अछि ?

लिम्ब-गरडल मस्कुलर डिस्ट्रोफी के मुख्य कारण जीन में उत्परिवर्तन छै.. ई जीन मांसपेशी केरऽ स्वस्थ संरचना आरू कार्य क॑ बनाए रखै के जिम्मेदारी लै छै । त॑ जब॑ ई जीनऽ म॑ बदलाव होय छै त॑ जे कोशिका मांसपेशी क॑ रखरखाव करै वाला छै, वू वू काम ठीक स॑ नै करी सकै छै । एकरऽ परिणाम ई छै कि समय के साथ मांसपेशी धीरे-धीरे कमजोर होय जाय छै । प्रत्येक प्रकार कें `(एलजीएमडी)` सं संबंधित विशिष्ट आनुवंशिक परिवर्तन छै.

ई आनुवंशिक परिवर्तन हमरऽ माता-पिता स॑ विरासत म॑ मिलै छै । एलजीएमडी दू मुख्य श्रेणी मे बाँटल गेल अछि, जे एहि बात पर निर्भर करैत अछि जे जीन कोना विरासत मे भेटैत अछि:

• एलजीएमडी ग्रुप डी : इ एकटा पैटर्न मे होयत छै जेकरा ``ऑटोसोमल डोमिनेंट इनहेरिटेंस'' कहल जायत छै.`` एकर मतलब छै की जे आनुवंशिक उत्परिवर्तन जे बीमारी कें कारण बनएयत छै, ओ विकसित भ सकएयत छै भले ही केवल एकटा माता-पिता कें विरासत मे मिलएयत छै.
• एलजीएमडी आर समूह : इ एकटा पैटर्न मे होयत छै जेकरा ``ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस कहल जायत छै.`` एकर मतलब छै की जे आनुवंशिक उत्परिवर्तन जे बीमारी कें कारण बनएयत छै, ओकरा माता-पिता दूनू सं विरासत मे मिलनाय आवश्यक छै.

की एलजीएमडी के अलग-अलग प्रकार छै?

हँ, `(Limb-Girdle Muscular Dystrophy)` केर कतेको उपप्रकार होइत अछि | शोधकर्ता आरू डॉक्टर ई उपप्रकारऽ के वर्गीकरण लेली एगो विशेष नामकरण संरचना के प्रयोग करै छै । एहि मे "एलजीएमडी" अक्षर आ किछु आओर चीज अछि :

• जीन कोना विरासत मे भेटैत अछि : "D" अक्षर `(ऑटोसोमल प्रबल विरासत)` के लेल खड़ा अछि | "आर" अक्षर `(ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस)` के लिये खड़ा है |
• खोज के क्रम : शोधकर्ता सब एहि उपप्रकार के ओहि क्रम में एकटा संख्या दैत छैथ जाहि क्रम में एकर खोज भेल छल |
• प्रभावित प्रोटीन या जीन : एकरा "[जीन या प्रोटीन नाम] सं संबंधित" के रूप मे संकेत कैल गेल छै. उदाहरण के लिये, `(calpain3-सम्बंधित)`।

एकर कतेको प्रकार अछि। एक-एकटाक वर्णन करब कनेक जटिल अछि, तेँ एहि मे विस्तार सँ नहि जायब। मुदा अहां के डॉक्टर अहां के एहि बारे मे बेसि बता सकय छथिन्ह.

डाक्टर एकर पता कोना लगाबैत छथि?

यदि अहां या अहां कें बच्चा कें लिम्ब-गरडल मस्कुलर डिस्ट्रोफी कें लक्षणक कें आशंका छै, त संभवत: डॉक्टर शारीरिक परीक्षा , न्यूरोलॉजिकल परीक्षा आ मांसपेशी कें परीक्षा करतय. ओ अहां सं अहां कें लक्षणक कें बारे मे पूछतय आ अहां कें परिवार मे किनको इ स्थितियक भेल छै या नहि.

यदि अहां कें शंका छै की अहां कें एलजीएमडी छै, त निम्नलिखित मे सं एकटा या एक सं बेसि जांच कें सिफारिश कैल जा सकएय छै:

• क्रिएटिन किनेज़ रक्त परीक्षण : जखन मांसपेशी क्षतिग्रस्त भ जाइत अछि तखन रक्त मे ``क्रिएटिन किनेज़`` नामक एंजाइम छोड़ल जाइत अछि । अस्तु, जं एकर स्तर बढ़ि जाय तं ई ``मस्कुलर डिस्ट्रोफी.`` नामक स्थितिक संकेत भ' सकैत अछि
• आनुवंशिक परीक्षण : इ परीक्षणक सं किच्छू एलजीएमडी उपप्रकारक सं जुड़ल आनुवंशिक परिवर्तनक कें पहचान कैल जा सकएय छै. एहि सं एकमात्र तरीका अछि जे अहां के पास ठीक सं कोन एलजीएमडी उपप्रकार अछि .
• मांसपेशी बायोप्सी: एहि मे अहाँक मांसपेशीक ऊतकक छोट नमूना ल' क' विशेषज्ञ सं सूक्ष्मदर्शी सं जांच कराओल जाइत अछि । अइ सं इ पता चलएय मे मदद मिल सकएय छै की अहां मे मस्कुलर डिस्ट्रोफी कें लक्षण छै या नहि.
• इलेक्ट्रोमायोग्राफी (EMG) : ई परीक्षण मांसपेशी आ नस के विद्युत गतिविधि के मापैत अछि ।

यदि अहां या अहां कें बच्चा कें एलजीएमडी कें निदान भ गेल छै, त अहां कें डॉक्टर अक्सर दिल आ फुफ्फुसीय कें कामकाज कें जांच कें आदेश देयत छै, ताकि इ जांचल जा सकएय की अहां कें दिल आ फेफड़ा कतेक नीक सं काज करएयत छै. ई जानना जरूरी छै कि ई स्थिति केरऽ असर वू अंगऽ प॑ भी पड़लऽ छै कि नै ।

कोन-कोन इलाज अछि ?

दुखद बात ई छै कि फिलहाल लिम्ब-गर्डल मस्कुलर डिस्ट्रोफी केरऽ कोय इलाज नै छै , लेकिन शोधकर्ता एकरा प॑ काम जारी रखै छै ।

वर्तमान उपचारक कें मुख्य लक्ष्य लक्षणक कें प्रबंधन मे मदद करनाय आ जीवन कें गुणवत्ता मे सुधार करनाय छै . अहां कें पास एलजीएमडी कें प्रकार कें आधार पर इलाज कें विकल्प अलग-अलग भ सकएयत छै. ओहि मे सँ किछु मे शामिल अछि : १.

• शारीरिक आ व्यावसायिक चिकित्सा : ई मुख्य रूप सं मांसपेशी कें मजबूत करय मे मदद करएयत छै आ खिंचाव कें व्यायाम करएयत छै. इ अहां कें रोजमर्रा कें काज कें बेसि आसानी सं करएय कें तरीका खोजएय मे मदद करएयत छै आ गतिशीलता कें बनाए रखएयत छै.
• कोर्टिकोस्टेरॉइड : प्रेडनिसोलोन आ डिफ्लाजाकोर्ट सन कोर्टिकोस्टेरॉइड मांसपेशीक कमजोरी कें धीमा करबा मे मदद क सकैत अछि, फेफड़ाक काज मे सुधार क सकैत अछि, कमर दर्द कें धीमा क सकैत अछि, आ कार्डियोमायोपैथी केर प्रगति कें धीमा क सकैत अछि । मुदा, इ सब प्रकार क एलजीएमडी क लेल काज नहि करैत अछि। ई खास करी क॑ कुछ प्रकार के लेलऽ सहायक छै, जेना कि एलजीएमडी आर 9 एफकेआरपी स॑ संबंधित ।
• गतिशीलता सहायक : बेंत, ब्रेसिज़, वॉकर, आ व्हीलचेयर जैना उपकरणक चलनाय आ घूमनाय आसान बनायत छै, गिरएय सं बचाव मे मदद करएयत छै, आ थकान कें कम करएय मे मदद करएयत छै.
• सर्जरी : किछु एलजीएमडी रोगी कें कसल मांसपेशी मे तनाव सं राहत आ स्कोलियोसिस कें सही करय कें लेल सर्जरी कें आवश्यकता भ सकएयत छै.
• श्वसन देखभाल : खांसी-सहायता उपकरण आ श्वसन यंत्र सांस लेनाय आसान बनावा मे मदद कयर सकएय छै. यदि गंभीर श्वसन विफलता भ जायत छै, तखन ट्रेकिओस्टोमी (सांस लेवा मे मदद करय कें लेल गर्दन मे छेद करनाय) आ सहायता प्राप्त हवा कें आवश्यकता भ सकएय छै.
• हृदय देखभाल : एसीई अवरोधक आ/अथवा बीटा-ब्लॉकर जैना दवाईयक, यदि जल्दी शुरू कैल जायत छै, त कार्डियोमायोपैथी कें प्रगति कें धीमा कयर सकएयत छै आ हृदय विफलता कें विकास कें रोक सकएयत छै. पेसमेकर हृदय लय कें समस्या आ हृदय विफलता कें इलाज मे मदद कयर सकय छै.
• स्पीच थेरेपी : जिनका निगलय मे दिक्कत होइत छनि हुनका लेल ई थेरेपी फायदेमंद भ सकैत अछि ।
• क्लिनिकल ट्रायल : अहां कें पास एलजीएमडी कें प्रकार आ अहां कतय रहय छी, ओकर आधार पर, अहां कें नव क्लिनिकल ट्रायल मे भाग लेवा कें अवसर सेहो भ सकय छै. एलजीएमडी कें लेल एखन बढ़ैत संख्या मे क्लिनिकल ट्रायल चलि रहल छै.

एलजीएमडी कें प्रबंधन कें लेल अक्सर विशेषज्ञक कें टीम कें जरूरत होयत छै, अहां आ अहां कें बच्चा दूनू कें लेल. एहि मे न्यूरोलॉजिस्ट, फिजियोट्रिस्ट, जेनेटिस्ट, आर्थोपेडिस्ट, फिजिकल थेरेपिस्ट, ऑक्यूपेशनल थेरेपिस्ट, कार्डियोलॉजिस्ट, फुफ्फुस विशेषज्ञ, मनोवैज्ञानिक, आ समाजसेवी शामिल भ सकैत अछि ।

एलजीएमडी वाला के की दृष्टिकोण छै?

शोधकर्ता आरू डॉक्टर लेली ई कहना मुश्किल छै कि एलजीएमडी के मरीज के पूर्वानुमान ठीक-ठीक की छै । मुदा अहां के मेडिकल टीम अहां के बेसि सं बेसि जानकारी देत ​​जे की उम्मीद कएल जा सकय.

सामान्यतया, यदि एलजीएमडी बचपन मे शुरू भ जायत छै, त बीमारी जल्दी बढ़एयत छै आ जटिलताक कें संभावना बेसि होयत छै . मुदा, यदि एलजीएमडी युवा वयस्कता या वयस्कता मे शुरू भ जायत छै, त आमतौर पर इ कम गंभीर होयत छै आ बीमारी बेसि धीरे-धीरे बढ़एयत छै .

कतेक दिन धरि एहि बातक संग जीबि सकैत छी?

एलजीएमडी वाला के औसत जीवन काल एहि बात पर बहुत हद तक निर्भर करैत अछि जे हुनका लग एलजीएमडी के कोन उपप्रकार छनि आ ई कतेक जल्दी प्रगति करैत अछि . सामान्यतया, एलजीएमडी कें लोगक कें जेकरा मे जटिलताक, जेना हृदय रोग आ सांस लेवा मे दिक्कत होयत छै, ओकर जीवन काल बिना ऐहन जटिलताक कें तुलना मे कम भ सकएयत छै.

की एकरा रोकय के कोनो उपाय अछि?

कारण, Limb-Girdle Muscular Dystrophy एकटा आनुवंशिक स्थिति थिक, एखन एकरा रोकबाले किछु नहिं कयल जा सकैत अछि .

यदि अहां बच्चा पैदा करय कें योजना बना रहल छी आ चिंतित छी की अहां एलजीएमडी या अन्य आनुवंशिक बीमारियक कें संक्रमण कयर सकय छी, त इ नीक विचार छै की अहां अपन डॉक्टर सं आनुवंशिक परामर्श कें बारे मे बात करूं.

यदि अहां कें एलजीएमडी छै, त अहां जटिलताक कें रोकय या देरी करय आ अपन जीवन कें गुणवत्ता मे सुधार कें लेल कईटा काज कयर सकय छी:

• कुपोषण सं बचाव कें लेल नीक, पौष्टिक आहार खाऊं.
• निर्जलीकरण आ कब्ज सं बचाव कें लेल भरपूर पानी पीऊं .
• अपन मेडिकल टीम कें सिफारिश कें अनुसार हल्का सं मध्यम व्यायाम करूं.
• स्वस्थ वजन बनाए रखें .
• फेफड़ा आ दिल कें सुरक्षा कें लेल धूम्रपान सं बचूं .
• समय पर टीका लगाउ .

एलजीएमडी वाला के हम कोना देखभाल करब? आकि जँ हमरा लग अछि तँ की करब।

यदि अहां कें लिम्ब-गरडल मस्कुलर डिस्ट्रोफी छै, या यदि अहां एकरा सं पीड़ित ककरो देखभाल कयर रहल छी, त इ महत्वपूर्ण छै की बेहतरीन संभव चिकित्सा देखभाल आ इलाज कें वकालत करनाय आ ओकर खोज करनाय . अइ तरह सं अहां कें जीवन कें बेहतरीन संभव गुणवत्ता बनाए रखएय मे मदद मिलतय.

अहां आ अहां के परिवार सेहो सपोर्ट ग्रुप सं जुड़ि सकय छी . एहि सं अहां के दोसर लोक सं भेंट करय के मौका मिलत जे अहां के समान अनुभव केने छथिन्ह... हुनका सं बात करय के मौका मिलत आओर विचार साझा करय के मौका मिलत. ई एकटा पैघ ताकतक स्रोत होयत।

कहिया डाक्टर लग जेबाक चाही?

यदि अहां कें लिम्ब-गरडल मस्कुलर डिस्ट्रोफी छै, त अहां कें नियमित रूप सं अपन मेडिकल टीम सं देखनाय चाही ताकि इलाज कैल जा सकएय आ अहां कें लक्षणक कें निगरानी कैल जा सकएय.

लिम्ब-गरडल मस्कुलर डिस्ट्रोफी (LGMD) कें अपन निदान कें समझनाय भारी भ सकएयत छै. मुदा अहां कें मेडिकल टीम अहां कें एकटा प्रबंधन योजना बनावा मे मदद कयर सकय छै जे अहां कें लक्षणक कें अनुरूप होयत. सब सं जरूरी बात ई अछि जे अहां के जरूरत के सहयोग मिलय आओर अहां के स्वास्थ्य पर ध्यान केंद्रित रहय के अछि . मोन राखू, अहां कें मेडिकल टीम अहां आ अहां कें परिवार कें मदद कें लेल हमेशा मौजूद छै.

अंत मे मोन राखबाक बात

लिम्ब-गरडल मस्कुलर डिस्ट्रोफी (LGMD) एकटा आनुवंशिक स्थिति छै जे धीरे-धीरे कंधा आ कूल्हों के क्षेत्र के मांसपेशी के कमजोर क दैत छै. ओना त ई दुर्लभ स्थिति अछि मुदा लक्षणक प्रति जागरूक रहब जरूरी अछि ।

• मुख्य लक्षण : कंधा, ऊपरी बांह, कूल्हों, आ जांघक मांसपेशीक कमजोरी, चलय मे दिक्कत, आ वजन उठाबय मे असमर्थता.
• कारण : आनुवंशिक अंतर।
• इलाज : एखन एकर कोनो इलाज नहि अछि। लक्ष्य लक्षणक कें प्रबंधन आ जीवन कें गुणवत्ता मे सुधार करनाय छै. शारीरिक चिकित्सा, व्यावसायिक चिकित्सा, आ जरूरत पड़ला पर दवाई आ उपकरण महत्वपूर्ण छै.
• सबसँ महत्वपूर्ण बात : जल्दी निदान, उचित चिकित्सा सलाह आ इलाज। परिवारक कें सहयोग आ सहायता समूहक कें सेहो बहुत महत्व छै.

अगर अहां के एहि बारे मे आओर कोनो सवाल अछि तं अहां के डॉक्टर सं बात करय सं नहिं डेराउ. ओ सभ अहाँक मदति करताह।

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