हमरऽ शरीर म॑ सबसें मूलभूत बात ई छै कि हम्मं॑ जे खाना खाबै छियै, वू हमरा ऊर्जा दै छै । गाड़ी मे गैस डालब जकाँ अछि। एतय हमर शरीर के चीनी (ग्लूकोज) स ऊर्जा भेटैत अछि। ई पूरा प्रक्रिया
इंसुलिन नामक हार्मोन द्वारा नियंत्रित होइत अछि . इहे इंसुलिन छै जे खून म॑ मौजूद चीनी क॑ कोशिका म॑ भेजै लेली कहै छै जेकरा ऊर्जा के जरूरत छै । ई त' ओहिना अछि जेना कोठलीक दरबज्जा खोलि चीनी कें भीतर घुसय देल जाय.मुदा, रैबसन-मेंडेनहॉल सिंड्रोम सं पीड़ित व्यक्तिक शरीर में ई प्रक्रिया ठीक सं नहिं होइत छैक. अर्थात हुनकर शरीर इंसुलिन के सही उपयोग नहि क सकैत अछि । ई बहुत बहुत दुर्लभ स्थिति अछि ।
तखन ई सिंड्रोम ठीक-ठीक की अछि ?
जखन इंसुलिन अपन काज ठीक सं नहि कयर सकएयत छै तखन इ सीधा बच्चा कें विकास पर असर डालएयत छै. कल्पना करू, एकर प्रभाव बच्चाक जन्म सँ पहिने सँ शुरू भ' जाइत अछि, माने जखन ओ एखनो मायक कोख मे रहैत अछि। अइ स्थिति कें शिशुअक कें आकार आमतौर पर छोट होयत छै. जन्म के बाद भी हुनकऽ
वजन बढ़ना आरू शरीर के बढ़ना बहुत धीरे-धीरे होय छै । चिकित्सकीय रूप सं देखल जाय त रैबसन-मेंडेनहॉल सिंड्रोम एकटा एहन बीमारी अछि जे एकटा पैघ समूह सं संबंधित अछि जकरा गंभीर इंसुलिन प्रतिरोधक सिंड्रोम कहल जाइत अछि । डोनोहुए सिंड्रोम आ टाइप ए इंसुलिन रेजिस्टेंस सिंड्रोम दू टा आओर बीमारी अछि जे एहि समूहक अछि ।
एहि स्थितिक कारण की अछि ?
सीधा-सीधा कहल जाय त ई आनुवंशिक स्थिति अछि। अर्थात
माता-पिता सं बच्चा कें विरासत मे भेटैत छै . एकरऽ कारण हमरऽ शरीर म॑ `INSR` नाम केरऽ जीन म॑ गड़बड़ी होय छै । आब देखल जाय जे ई कोना होइत छैक। हमरऽ शरीर केरऽ हर कोशिका म॑ हर जीन केरऽ दू प्रतिलिपि होय छै । एकटा मायसँ, आ एकटा बापसँ। बच्चा कें रैबसन-मेंडेनहॉल सिंड्रोम कें विकास कें लेल, `INSR` जीन कें दूनू प्रतियक जे बच्चा कें भेटएयत छै, ओकरा मे उक्त दोष होबाक चाही. जँ मात्र एकटा प्रति मे दोष अछि तँ रोग नहि बनत । यानी बच्चा मे इ बीमारी कें विकास कें लेल मां आ पिता दूनू कें पास अइ दोषपूर्ण जीन कें एकटा प्रति आ स्वस्थ जीन कें एकटा प्रति होबाक चाही. तखन, बच्चा कें दूनू दोषपूर्ण प्रति संयोग सं मिलनाय आवश्यक छै. इएह कारण छै कि इ एतेक दुर्लभ छै, कियाकि इ आमतौर पर चारि बेर मे सं तीन बेर नहि होयत छै.
एहि स्थितिक लक्षण की अछि ?
आमतौर पर बच्चाक कें जीवन कें
पहिल साल कें भीतर लक्षण देखएय कें शुरू भ जायत छै. संगहि, एहि लक्षणक गंभीरता व्यक्ति-व्यक्ति मे भिन्न भ सकैत अछि । मुख्य लक्षण जे देखल जा सकैत अछि ताहि पर एक नजरि दी।
| शरीर के अंग/प्रणाली | दृश्यमान विशेषता |
|---|
| माथ आ मुँह | खुरदुरा त्वचा, आँखिक बीच चौड़ा अंतराल, जीभ पर गहींर खांचे, औसत कान, ठोर आ जबड़ा सँ पैघ । |
| नाखून | सामान्यसँ मोटगर। |
| चमड़ी | सूखी त्वचा। त्वचा कें किच्छू क्षेत्रक (खासकर बगल आ गर्दन जैना सिलवट मे) कें गहरा आ मोट होनाय. एकरा चिकित्सकीय रूप सं एकैन्थोसिस निग्रिकन्स के नाम सं जानल जाइत अछि . इ क्षेत्रक स्पर्श करएय पर मखमली महसूस भ सकएय छै. |
| दांत | सामान्य सं पैघ होनाय, एक संगे भीड़ रहनाय, या समय सं पहिने दांत निकलनाय. |
| आंतरिक अंग | गुर्दा, हृदय, आ यौन अंग (लड़का मे लिंग, लड़की मे योनि) सामान्य सं पैघ होयत छै. |
| अन्य सामान्य विशेषताएँ | शरीर मे रोम कें बेसि बढ़नाय, जन्म सं पहिले आ बाद मे धीरे-धीरे बढ़नाय, पेट मे सूजन, त्वचा कें नीचा बहुत कम चर्बी, आ मांसपेशीक कें कमजोरी. |
अन्य बीमारी जे एकर कारण भ सकैत अछि
एहि मूलभूत लक्षणक अतिरिक्त एहि सिंड्रोम सँ अन्य गंभीर स्थिति सेहो भ सकैत अछि ।
- लड़कियों के अंडाशय में पुटी।
- मधुमेह । एहि सं कखनो काल कीटोएसिडोसिस नामक जानलेवा स्थिति भ सकैत अछि .
- किडनी के समस्या।
निदान कोना कयल जाइत अछि ?
एहि स्थितिक निदान मे एकटा चुनौती अछि एकरा अन्य स्थिति सभ सं अलग करब जे एक समान देखबा मे अबैत अछि (जेना डोनाहुए सिंड्रोम) । अहां कें बच्चा कें
डॉक्टर एकटा गहन शारीरिक जांच करतय, अहां कें बच्चा कें लक्षण आ पारिवारिक स्वास्थ्य इतिहास कें बारे मे पूछतय, आ संभवतः अहां कें बच्चा कें
ब्लड शुगर आ इंसुलिन कें स्तर कें जांच कें लेल कई बेर रक्त जांच कें आदेश देयत. सही निदान कें एकमात्र तरीका इएह छै.
एकर इलाज कोना होइत छैक ?
रैबसन-मेंडेनहॉल सिंड्रोम कें इलाज कें लेल आमतौर पर एकटा पैघ टीम कें मदद कें आवश्यकता होयत छै, जइ मे विभिन्न विशेषज्ञ, सर्जन आ दंत चिकित्सक शामिल छै. परिवारक कें लेल परामर्श सेहो बहुत महत्वपूर्ण भ सकएय छै, जइ सं ओ तनाव आ भावनाक कें प्रबंधन कैल जा सकएय छै जे अइ दुर्लभ स्थिति सं बच्चा पैदा करएय कें साथ आबै छै.
एखन एहि स्थितिक कोनो स्थायी इलाज नहि अछि । इलाज कें उद्देश्य लक्षणक कें नियंत्रित करनाय आ प्रबंधन करनाय छै.
इलाज प्रायः प्रत्येक लक्षण कें लेल विशिष्ट होयत छै. जेना, अंडाशयक पुटी निकालबाक सर्जरी, दंत समस्याक दंत चिकित्सा आदि किछु मामला मे डाक्टर इंसुलिन वा अन्य दवाईक बेसी खुराक दैत छथि जे इंसुलिनक प्रयोग केँ उत्तेजित करैत अछि, मुदा ई सभ प्रायः दीर्घकाल मे प्रभावी नहि होइत अछि ।
जांच के तहत नए उपचार
विशेषज्ञ गंभीर इंसुलिन प्रतिरोध सं जुड़ल उच्च ब्लड शुगर लेवल (हाइपरग्लाइसीमिया) के बेहतर इलाज के विकल्प पर शोध जारी रखने छथिन्ह. हालांकि ई उपचारऽ स॑ कुछ आशाजनक परिणाम सामने ऐलऽ छै, लेकिन आरू शोध के जरूरत छै ।
- बिगुआनिड्स : ई एक प्रकारक दवाई थिक जे शरीर में चीनी के उत्पादन के कम करैत अछि आ इंसुलिन के उपयोग बढ़बैत अछि .
- लेप्टिन : ई प्रोटीन ब्लड शुगर आ इंसुलिन के स्तर के नियंत्रित करय में मदद करय वाला पाओल गेल अछि.
- rhIGF-I (Recombinant insulin-like growth factor I): एहि प्रोटीन के उपयोग कीटोएसिडोसिस के इलाज में होइत अछि, जे एकटा एहन स्थिति अछि जे गंभीर इंसुलिन प्रतिरोध के कारण होइत अछि .
टेक-होम मैसेज
- रैबसन-मेंडेनहॉल सिंड्रोम एकटा बहुत दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति अछि जाहि मे शरीर इंसुलिन के सही उपयोग नहि क सकैत अछि ।
- एकर कारण एकटा दोषपूर्ण जीन (`INSR` जीन) होयत छै जे बच्चा कें माता-पिता दूनू सं विरासत मे भेटय छै.
- लक्षण बचपन मे शुरू होयत छै आ शरीर कें विकास , चेहरा कें रूप , त्वचा, दांत, आ आंतरिक अंगक कें प्रभावित करएयत छै.
- एकर कोनों स्थायी इलाज नै छै, आ इलाज कें उद्देश्य लक्षणक कें प्रबंधन करनाय छै. एकरा लेल विशेषज्ञ डॉक्टर के टीम के सहयोग के जरूरत अछि.
- यदि अहां कें बच्चा मे अइ मे सं कोनों लक्षण दिखाई रहल छै, त तुरंत योग्य डॉक्टर (डॉक्टर) सं सलाह लेनाय बहुत जरूरी छै.
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