की अहाँ अपन छोटकी बच्ची के विकास के ल क कनि चिंतित छी? ओ दौड़ैत-दौड़ैत, खेलाइत, आ खूब गप्प करैत छलीह, आ अचानक जेना हुनकर गति धीमा भ' रहल छनि? एहि तरहक किछु देखला पर माय या पिता के डर आ चिंतित रहब सामान्य बात अछि। आइ हम सब एहने एकटा शर्त पर गप्प करय जा रहल छी। एकरा रेट सिंड्रोम कहल जाइत अछि । इ बहुत दुर्लभ स्थिति छै जे अधिकतर लड़कियक कें प्रभावित करएयत छै. चिन्ता जुनि करू, सब किछु पर स्पष्ट आ सरल बात करी।
रेट सिंड्रोम के असली कारण की छै ?
सीधा शब्द मे कहल जाय त रेट सिंड्रोम एकटा एहन स्थिति अछि जे आनुवंशिक समस्या के कारण होइत अछि । हमरऽ शरीर केरऽ हर कोशिका म॑ कुछ न कुछ होय छै जेकरा गुणसूत्र कहलऽ जाय छै । एकटा महिला बच्चा मे दूटा एक्स गुणसूत्र (XX) होयत छै. ई एक्स गुणसूत्र प॑ MECP2 नाम केरऽ जीन म॑ बदलाव या उत्परिवर्तन रेट सिंड्रोम केरऽ मुख्य कारण छै ।
वैज्ञानिकऽ के मानना छै कि एमईसीपी२ जीन मस्तिष्क के विकास म॑ बहुत महत्वपूर्ण भूमिका निभाबै छै । जखन अइ जीन मे कोनों दोष होयत छै तखन इ सीधा बच्चा कें मस्तिष्क कें विकास कें प्रभावित करएयत छै. गप्प करनाय, चलनाय, आ अंगक कें उपयोग करनाय जैना चीजक पर इएह असर पड़एयत छै.
महत्वपूर्ण बात इ छै की रेट सिंड्रोम भले ही आनुवंशिक स्थिति छै, लेकिन आमतौर पर इ माता-पिता सं बच्चा मे नहि फैलएयत छै. इ एकटा एहन उत्परिवर्तन छै जे बच्चा कें कोशिका मे बेतरतीब ढंग सं होयत छै. मतलब जे बच्चा मे एकर विकास भ सकैत अछि भले ही अहां के परिवार मे किनको मे ई नहि भेल हो. तेँ एहि लेल अपना केँ आ ने अपन साथी केँ दोषी नहि ठहराउ।
एहि स्थिति के पुष्टि करय लेल जेनेटिक टेस्ट कएल जा सकैत अछि. इ आमतौर पर खून कें नमूना सं कैल जायत छै. जरूरत पड़ला पर अहां कें डॉक्टर अहां कें अइ जांच कें लेल रेफर करतय.
रेट सिंड्रोम आ ऑटिज्म मे की अंतर छै?
किछु लक्षण समान होयबाक कारणेँ ई दुनू स्थिति कखनो काल एक दोसरा सँ भ्रमित भ' सकैत अछि । दूनू मामला मे बच्चा कें सामाजिक बातचीत आ संवाद मे दिक्कत कें अनुभव होयत छै. ओना स्पष्ट मतभेद अछि।
| विशेषता | रेट सिंड्रोम | आत्मकेंद्रित (आटिज्म स्पेक्ट्रम विकार) २. |
|---|---|---|
| प्रभाव | एकर बेसी असर केवल लड़कियो पर पड़ैत अछि। | ई सबसँ बेसी लड़का सब मे देखल जाइत अछि । |
| सिर के वृद्धि | समय के साथ सिर के विकास धीमा होय जाय छै (माइक्रोसेफेली)। | सामान्यतः माथक बढ़ब पर कोनो प्रभाव नहि पड़ैत छैक । |
| हाथ के प्रयोग | सीखल हाथक काज हेरा जाइत अछि। हाथ कें एक संगे रगड़नाय आ हाथ धोनाय जैना दोहराएय वाला गतिविधियक कें प्रदर्शन कैल जायत छै. | हाथक प्रयोगक कोनो नुकसान नहि होइत छैक। आन दोहराओल व्यवहार सेहो भ' सकैत अछि। |
| सामाजिक संबंध | सामान्यतः लोक बेसी पसिन करैत छथि । हुनका सभकेँ प्रेम आ स्नेह देखायब नीक लगैत छन्हि। | किच्छू बच्चाक कें लोक सं बेसि खिलौना पसंद छै आ समाज सं दूर रहनाय पसंद छै. |
| साँस लेबा मे समस्या | तेजी सं सांस लेनाय आ सांस रोकनाय जैना अनियमित पैटर्न देखल जा सकएय छै. | एहि तरहक साँस लेबा मे समस्या आमतौर पर नहि देखल जाइत अछि । |
एहि स्थितिक प्रभाव लड़का पर कोना पड़ैत छैक?
ई बहुत दुर्लभ अछि। चूँकि पुरुष बच्चा मे केवल एकटा एक्स गुणसूत्र (XY) होयत छै, अगर ओय एकल एक्स गुणसूत्र पर MECP2 जीन क्षतिग्रस्त भ जायत छै त एकर प्रभाव बहुत गंभीर होयत छै. अधिकतर समय ऐहन पुरु ष बच्चाक कें जन्म कें समय या ओकर किछुए समय बाद मौत भ जायत छै.
रेट सिंड्रोम के लक्षण की अछि ?
इ लक्षणक बच्चाक कें अनुसार अलग-अलग भ सकएय छै. इ आमतौर पर बच्चा कें जीवन कें पहिल 6-18 महीना मे दिखाई दै छै.यौवन कें दौरान इ लक्षण देखएय कें शुरू भ जायत छै. हालांकि शुरु आत मे बच्चा कें विकास सामान्य रूप सं भ सकएय छै, मुदा धीरे-धीरे या अचानक बदलाव भ सकएय छै.
किछु मुख्य लक्षण एतय देल गेल अछि :
- विकास मे धीमापन : बच्चा कें मस्तिष्क कें विकास ठीक सं नहि होयत छै, जेकर परिणामस्वरूप सिर कें आकार छोट भ जायत छै. डॉक्टर एकरा माइक्रोसेफेली कहैत छथि .
- हाथक कें कामकाज मे कमी : जे बच्चा पहिले खिलौना पकड़एय मे आ हाथ सं काज करएय मे नीक छल, ओ क्षमता कें नुकसान करएयत छै. बल्कि ओही गतिविधि सभ करैत रहैत छथि, जेना हाथ रगड़ब आ हाथ धोब।
- बोलय मे कमी : जे बच्चा 1 सं 4 साल कें बीच बात करएयत छल, ओ अचानक बात करनाय बंद करएयत छै.
- चलनाय आ चलनाय कें समस्या : मांसपेशी आ संतुलन कें समस्याक कें कारण असामान्य चलनाय भ सकएय छै. एतेक धरि जे अहाँ चलबा मे एकदम असमर्थ भ' सकैत छी।
- साँस लेबा मे समस्या : लगातार तेजी सं साँस लेब ( हाइपरवेंटिलेशन ) आ साँस रोकब देखल जा सकैत अछि ।
- दौरा : रेट सिंड्रोम कें बहुत सं बच्चाक कें जीवन मे कोनों समय दौरा पड़एयत छै.
- अन्य लक्षण : अहां व्यवहार मे बदलाव सेहो देख सकय छी जेना स्कोलियोसिस , आंखक असामान्य गतिविधि, नींद कें समस्या , दांत पीसनाय, आ चिड़चिड़ापन या बेर-बेर काननाय.
रेट सिंड्रोम के चार चरण
इ स्थिति आमतौर पर चारि चरणक कें माध्यम सं बढ़एयत छै, मुदा इ हर बच्चा कें एकहि तरह सं प्रभावित नहि करएयत छै.
| मंच | समय | देखबाक बात |
|---|---|---|
| प्रथम चरण : प्रारंभिक अवस्था | ६ - १८ महिना | लक्षण बहुत सूक्ष्म होइत अछि। आँखि सं संपर्क मे कमी, खिलौना मे रुचि कम, रेंगय आ बैसय मे देरी. |
| द्वितीय चरण : तेजी से गिरावट | १ - ४ वर्ष | बच्चा कें सीखल गेल कौशल (बाजनाय, हाथक कें उपयोग करनाय) तेजी सं खत्म भ जायत छै. माथक बढ़ब धीमा भ' जाइत छैक, आ हाथक असामान्य गति शुरू भ' जाइत छैक । |
| तृतीय चरण : पठार | 2 - 10 वर्ष से वयस्कता तक | प्रतिगमन रुकि जाइत अछि। ओना गतिशीलताक समस्या होइत छैक मुदा व्यवहार (कानब, टैंट्रम) मे किछु सुधार होइत छैक । संवाद आ हाथक प्रयोग मे किछु सुधार भ सकैत अछि। मिर्गी भ सकैत अछि। |
| चतुर्थ चरण : गतिशीलता मे आओर नुकसान | 10 साल बाद | आन्दोलन बेसी सीमित भ' जाइत अछि। मांसपेशीक कमजोरी आ स्कोलियोसिस बढ़ैत अछि। मुदा मिर्गी आ संवाद मे सुधार भ सकैत अछि। |
एकर की-की इलाज छै?
दुर्भाग्यवश रेट सिंड्रोम के कोनो इलाज नहिं अछि. मुदा, बहुत सं उपचार छै जे लक्षणक कें नियंत्रित करएय मे मदद कयर सकएय छै आ अहां कें बच्चा कें जीवन कें बेहतरीन संभव गुणवत्ता प्रदान कयर सकएय छै. ई एकटा टीम के प्रयास अछि। अहां कें डॉक्टर, फिजिकल थेरेपिस्ट, आ स्पीच थेरेपिस्ट सब शामिल छै.
- दवाई : मिर्गी, मांसपेशी मे ऐंठन, आ नींद कें समस्या जैना चीजक कें नियंत्रित करय कें लेल दवाई देल जायत छै. हाल ही म॑ ट्रॉफिनेटाइड (Daybue) नाम केरऽ एगो नया दवाई क॑ मंजूरी मिललऽ छै, आरू ई कुछ लक्षणऽ प॑ नियंत्रण करी सकै छै । एहि बारे मे अपन डॉक्टर सं बात करू.
- शारीरिक चिकित्सा : इ बच्चा कें गति, संतुलन आ चलएय कें क्षमता मे सुधार करएय मे मदद करएयत छै. रीढ़ के हड्डी के संरेखण के लेल सेहो ई महत्वपूर्ण अछि.
- व्यावसायिक चिकित्सा : इ बच्चा कें हाथक कें दैनिक कार्यक कें स्वतंत्र रूप सं करएय कें क्षमता कें विकास मे मदद करएयत छै, जेना कपड़ा पहिरनाय आ खाना.
- स्पीच थेरेपी : भले ही बच्चा बोलएय नहि सकएय छै, मुदा ओकरा अन्य माध्यमक कें माध्यम सं, जेना ओकर आंख आ चित्र कें उपयोग करएय कें माध्यम सं अपन बात कहएय कें लेल सिखाएल जायत छै.
- नीक पोषण : बच्चा कें बढ़एय कें लेल संतुलित आहार आवश्यक छै. यदि अहां कें बच्चा कें निगलएय मे दिक्कत होएयत छै, त अहां कें अइ बारे मे अपन डॉक्टर सं सलाह लेबाक चाही.
रेट सिंड्रोम कें बच्चा कें देखभाल करनाय एकटा चुनौती छै. मुदा मोन राखू, अहाँ असगर नहि छी। संगठन आ अभिभावक सहायता समूह छै जे अहां कें बच्चा कें जरूरत कें सहायता प्रदान कयर सकएय छै. हुनका सं जुड़नाय एकटा पैघ ताकत कें स्रोत भ सकय छै.
टेक-होम मैसेज
- रेट सिंड्रोम एकटा दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति छै जे अधिकतर लड़कियक कें प्रभावित करएयत छै.
- इ कोनों एहन चीज नहि छै जे आमतौर पर माता-पिता सं विरासत मे भेटय छै, इ बच्चा कें जीन मे यादृच्छिक बदलाव छै.
- मुख्य विशेषता समय कें साथ बच्चा कें सीखल गेल कौशल (बोलनाय, चलनाय, हाथक कें उपयोग) कें नुकसान (रिग्रेशन) छै.
- हालांकि इ स्थिति पूरा तरह सं ठीक नहि भ सकएय छै, मुदा दवाइयक आ विभिन्न चिकित्सीय विधियक लक्षणक कें नियंत्रित कयर सकएय छै आ बच्चा कें नीक जीवन द सकएय छै.
- यदि अहां कें अपन बच्चा कें विकास कें बारे मे कोनों चिंता छै, त तुरंत अपन डॉक्टर सं बात करूं. बिना घबराहट के सूचित निर्णय लेब जरूरी अछि.
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