की अहां कें बच्चा कें मांसपेशी कमजोर छै? स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी (SMA) के बारे में बात करी

की अहां कहियो देखलौं छै की अहां कें बच्चा कनिक फ्लॉपी छै, या ओ आन बच्चाक कें तरह ओकर माथा ऊपर उठावा मे या गुड़कएय मे कनि धीमा छै? कखनों-कखनों, हमरा सब कें लेल माता-पिता कें रूप मे इ सामान्य बात छै की जखन हम छोट बच्चा कें इम्हर-उम्हर दौड़ैत, गिरैत, या सीढ़ी चढ़एय मे परेशानी करएयत देखएयत छी तखन कनिक चिंतित भ जायत छी. जखन कि ई लक्षण हरदम कोनो गंभीर बातक संकेत नहिं होइत छैक, कखनो काल एकर पाछू कोनो दुर्लभ स्थिति होइत छैक जकरा सं हमरा लोकनि कें सावधान रहबाक चाही. जे स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी थिक, वा जकरा हम चिकित्सकीय रूपें स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी (SMA) कहैत छी |

सीधा-सीधा कहल जाय त ई एसएमए की अछि?

स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी (SMA) एकटा दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति छै जेकरा चलतें स्वैच्छिक मांसपेशी, जे मांसपेशी छै, जेकरा हम्मं॑ हिलै लेली नियंत्रित करै छियै, धीरे-धीरे कमजोर होय जाय छै । ई मुख्य रूप स॑ हमरऽ रीढ़ के हड्डी केरऽ निचला भाग म॑ मौजूद तंत्रिका कोशिका क॑ प्रभावित करै छै ।

एहि तरहेँ सोचू। हमरऽ मस्तिष्क आरू रीढ़ के हड्डी हमरऽ मांसपेशी क॑ "चल" लेली विद्युत संकेत या संदेश भेजै छै । ई संदेश मोटर न्यूरॉन्स नामक विशेष तंत्रिका कोशिका द्वारा पहुँचाओल जाइत अछि । ई तंत्रिका कोशिका क॑ स्वस्थ रखै लेली SMN1 नाम केरऽ जीन द्वारा उत्पादित "Survival Motor Neuron" (SMN) नाम केरऽ प्रोटीन बहुत जरूरी छै ।

एसएमए वाला व्यक्ति म॑ SMN1 जीन म॑ दोष के कारण SMN प्रोटीन केरऽ उत्पादन आवश्यक मात्रा म॑ नै होय छै । जखन ई प्रोटीन खतम भ' जाइत अछि तखन ओहि संदेश सभ केँ लऽ जायवला तंत्रिका कोशिका (मोटर न्यूरॉन्स) धीरे-धीरे मरि जाइत अछि । तखन मांसपेशी कें आवश्यक संकेत नहि भेटैत छै. जे मांसपेशी कें उपयोग नहि कैल जायत छै, ओ धीरे-धीरे सिकुड़ जायत छै आ कमजोर भ जायत छै. एकरा हम मांसपेशी शोष कहैत छी .

महत्वपूर्ण बात इ छै की एसएमए बच्चा कें बुद्धि, संज्ञान, या सहानुभूति कें प्रभावित नहि करएयत छै . अपन आसपास के दुनिया के एकदम सही बुझैत छथि आ महसूस करैत छथि । बस मांसपेशी कमजोर भ' गेल अछि।

एसएमए कें लक्षण आ प्रकार की छै?

एसएमए कें लक्षण अलग-अलग व्यक्ति मे अलग-अलग होयत छै. ई सब एहि बात पर निर्भर करैत अछि जे शरीर मे SMN प्रोटीन के कतेक उत्पादन होइत अछि | SMN1 नामक मुख्य जीन के अलावा हमरा सब के पास SMN2 नामक हेल्पर जीन सेहो अछि | ई SMN2 जीन SMN प्रोटीन केरऽ कुछ मात्रा भी पैदा करै छै । कोनों व्यक्ति मे SMN2 जीन कें जतेक बेसि प्रतिलिपि होयत छै, लक्षण ओतबे हल्का भ जायत छै.

एसएमए कें 5 मुख्य प्रकार मे बांटल गेल छै जे उम्र कें आधार पर छै जइ मे लक्षण देखएयत छै.

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एसएमए के कारण की होइत अछि ?

एसएमए एकटा आनुवंशिक स्थिति छै जे पीढ़ी दर पीढ़ी चलतय छै. सटीक कहब तऽ ई ‘ऑटोसोमल रिसेसिव’ लक्षण के रूप में विरासत में मिलै छै । एकर की मतलब?

सीधा शब्दक मे कहल जाय त बच्चा मे एसएमए कें विकास कें लेल माता-पिता दूनू कें दोषपूर्ण एसएमएन1 जीन कें प्रति विरासत मे मिलनाय आवश्यक छै. यदि केवल एकटा माता-पिता कें दोषपूर्ण जीन विरासत मे मिलएयत छै, त बच्चा मे एसएमए नहि होयत छै. ओना बच्चा रोगक "वाहक" बनि जायत। मतलब बच्चा मे लक्षण नहि होयत, मुदा भविष्य मे तइयो ओ दोषपूर्ण जीन कें अपन बच्चाक कें पास पहुंचा सकय छै.

रोगक सही निदान कोना कयल जाय ?

आजुक बहुत देशक कें तरह श्रीलंका मे नवजात शिशुअक कें कखनों-कखनों अइ तरह कें आनुवंशिक बीमारियक कें जांच कैल जायत छै. मुदा, कखनो काल, खास क' जेकरा हल्का लक्षण होइत छैक, ओकर पता बाद मे मात्र भ' जाइत छैक.

यदि अहां कें बच्चा कें बारे मे कोनों चिंता छै, त ओकरा देखएय पर डॉक्टर अइ तरह कें सवाल पूछ सकएय छै:

• की अहां कें बच्चा विकास कें मील कें पत्थर कें पास करएय मे देरी करएयत छल जेना ओकर माथ ऊपर उठा क गुड़कएय मे?
• की बच्चा कें लेल बैसनाय या अपन दम पर ठाढ़ होनाय मुश्किल छै?
• साँस लेबय मे कोनो दिक्कत देखल गेल अछि?
• पहिल बेर ई लक्षण कहिया देखलहुँ?
• की अहां के परिवार मे किनको पहिने ई लक्षण भेल अछि?

एहि प्रश्नक अतिरिक्त एहि बीमारीक पुष्टि करबाक लेल निम्नलिखित परीक्षण कयल जा सकैत अछि : १.

• आनुवंशिक परीक्षण : रक्त कें नमूना लेल जायत छै आ SMN1 जीन कें सीधा परीक्षण कैल जायत छै की इ दोषपूर्ण छै या गायब छै. ई मुख्य परीक्षण अछि जे एहि बीमारी के पुष्टि करैत अछि ।
• क्रिएटिन किनेज (CK) रक्त परीक्षण : जखन मांसपेशी कमजोर होइत अछि तखन खून मे CK नामक एंजाइम जमा भ जाइत अछि । यदि इ बेसि छै त इ आशंका कैल जा सकएय छै की मांसपेशी कें नुकसान छै.
• तंत्रिका परीक्षण : इलेक्ट्रोमायोग्राम (EMG) जैना परीक्षण मे इ जांचल जायत छै की तंत्रिका मांसपेशियों कें कोना संकेत भेजएयत छै.
• एमआरआई या सीटी स्कैन : शरीर कें अंदरूनी भाग, खासकर रीढ़ आ मांसपेशियों कें विस्तृत चित्र प्राप्त करूं.
• मांसपेशी बायोप्सी : कखनो काल, मांसपेशी कें एकटा छोट टुकड़ा ल क सूक्ष्मदर्शी सं जांचल जायत छै आ क्षति कें प्रकृति कें पुष्टि कैल जायत छै.

एसएमए के कोन-कोन इलाज छै?

दस स पन्द्रह साल पहिने एसएमए मे केवल एहन सहायक उपचार छल जे लक्षण कए नियंत्रित करैत छल । लेकिन आज चिकित्सा विज्ञान केरऽ उन्नति के साथ दुनिया म॑ कईएक बहुत सफल उपचार छै जे एसएमए पैदा करै वाला आनुवंशिक समस्या क॑ लक्षित करै छै ।

1. सहायक देखभाल

ओना त इ सब बीमारी कें ठीक नहि करएयत छै, मुदा बच्चा कें जीवन कें गुणवत्ता मे सुधार कें लेल इ आवश्यक छै.

• श्वसन सहायता : विशेष रूप सं प्रकार 1 आ 2 मे, जेना-जेना सांस लेवय कें मांसपेशी कमजोर भ जायत छै, एकटा विशेष मास्क या गंभीर मामलाक मे, सांस लेवा मे मदद करय वाला मशीन (वेंटिलेटर) कें आवश्यकता भ सकएय छै.
• पोषण आ निगलनाय : निगलएय कें मांसपेशी कमजोर होय कें कारण बच्चा कें नीक पोषण भेटएय कें लेल पोषण विशेषज्ञ कें मदद कें जरूरत होयत छै. किच्छू शिशुअक कें फीडिंग ट्यूब कें माध्यम सं दूध पिलाएय कें जरूरत छै.
• मूवमेंट आ फिजियोथेरेपी : फिजिकल थेरेपी एक्सरसाइज जोड़क कें सुरक्षा आ मांसपेशियक कें मजबूत रखएय मे मदद कयर सकएय छै. यदि आवश्यक होय त अहां पैर कें ब्रेसिज़, वॉकर या इलेक्ट्रिक व्हीलचेयर कें उपयोग कयर सकय छी.
• पीठ कें समस्या : स्कोलियोसिस कें बच्चाक कें लेल डॉक्टर पीठ कें सीधा रखएय कें लेल विशेष कोर्सेट (बैक ब्रेस) पहिरएय कें सलाह द सकएय छै.

2. जीन लक्षित चिकित्सा पद्धति

ई सब दवाई अछि जे एसएमए के इलाज में क्रांति अनलक अछि।

• नुसिनेर्सन (Spinraza): ई दवाई रीढ़ के हड्डी के तरल पदार्थ में इंजेक्शन के रूप में देल जाइत अछि | ई "सहायक" जीन, एसएमएन2, क॑ उत्तेजित करी क॑ काम करै छै, जेकरऽ बारे म॑ हम्मं॑ पहल॑ बात करल॑ छेलियै, आरू एकरा स॑ एसएमएन प्रोटीन क॑ अधिक बनाबै के कारण बन॑ छै । एकरा हर किछु मास पर लेबय के जरूरत अछि.
• ओनासेम्नोजेन अबेपार्वोवेक-क्सिओई (Zolgensma) : ई एकटा जीन थेरेपी अछि जे एक बेर नस मे देल जाइत अछि । ई दोषपूर्ण एसएमएन1 जीन के जगह एसएमएन1 जीन के स्वस्थ प्रतिलिपि बनाबै छै. इ आमतौर पर 2 साल सं कम उम्र कें बच्चाक कें देल जायत छै.
• रिसडिप्लाम (Evrysdi): ई एकटा दैनिक मौखिक तरल दवाई छै जे SMN2 जीन सं SMN प्रोटीन के उत्पादन बढ़ा क सेहो काज करै छै.

हालांकि इ उपचारक बहुत महग छै, मुदा इ बच्चाक कें विकास कें मील कें पत्थर (सिर पकड़नाय, बैसनाय) मे काफी सुधार आ बीमारी कें प्रगति कें नियंत्रित करएय वाला देखल गेल छै. अहां कें अपन डॉक्टर सं चर्चा करबाक चाही की अहां कें बच्चा कें लेल कोन इलाज बेसि नीक छै.