हाथ-पैर खाली झुनझुनाइत अछि की? आकि कनि भोजन केलाक बादो पेट भरल बुझाइत अछि, वा पेट मे अजीब तरहक असुविधा भ' जाइत अछि? कखनो काल हमरा लोकनि केँ ई सभ सामान्य बात बुझाइत अछि, मुदा एहि सभक पाछू एकटा एहन गंभीर, मुदा दुर्लभ बीमारी भ' सकैत अछि जकर गप्प कियो नहि करैत अछि. आइ हम सब एहन बीमारी के बात करय जा रहल छी, जे पीढ़ी दर पीढ़ी चलैत रहैत अछि , आ जे धीरे-धीरे बिगड़ैत जाइत अछि | जे hATTR एमिलोइडोसिस नामक बीमारी अछि ।
सीधा शब्द मे कहल जाय त hATTR एमिलोइडोसिस की होइत अछि ?
एकर पूरा नाम आनुवंशिक ट्रांसथायरेटिन एमिलोइडोसिस अछि । हम एकरा संक्षेप मे hATTR कहब। ई एकटा दुर्लभ बीमारी अछि जे विरासत मे भेटैत अछि, मतलब ई जीन के माध्यम सं गुजरैत अछि.
कल्पना करू, हमरा लोकनिक शरीरक लिवर एकटा विशेष प्रोटीन बनबैत अछि जकरा ट्रांसथायरेटिन (TTR) कहल जाइत छैक . स्वस्थ व्यक्ति मे ई प्रोटीन अपन काज करैत अछि आ फेर खतम भ जाइत अछि । मुदा, hATTR रोग सं पीड़ित व्यक्ति में कोनो जीन में उत्परिवर्तन के कारण ई TTR प्रोटीन गलत आकार में बनैत अछि । जेना कोनो सुन्दर बनल खिलौना टूटि-फूटि खसि पड़ैत अछि।
ई गलत तह प्रोटीन एक साथ आबी क॑ छोटऽ-छोटऽ झुरमुट बनाबै छै । हम एहि प्रोटीन क्लम्प के एमिलोइड कहैत छी . ई एमिलोइड हमरऽ शरीर केरऽ विभिन्न भागऽ म॑ जमा होय जाय छै, खास करी क॑ नस, हृदय, आरू गुर्दा जैसनऽ अंगऽ म॑ । जेना पानिक पाइप मे गंदगी फंसल रहैत अछि, ओहिना ई प्रोटीन जमा ओहि अंग सभ के नुकसान पहुंचाबय लगैत अछि. एहि सं गंभीर जटिलता भ सकैत अछि आ जानलेवा सेहो भ सकैत अछि. मुदा नीक खबर ई अछि जे आब एहि लक्षण सभ के नियंत्रित करय लेल नीक इलाज भ गेल अछि.
अहां कें डॉक्टर एकरा बस "एमिलोइडोसिस" कहि सकय छै, कियाकि hATTR एकटा प्रकार कें बीमारियक कें समूह छै जेकरा जेकरा कहल जायत छै.
hATTR रोग कें संभावित लक्षण की छै?
कारण ई बीमारी शरीर के एतेक भाग के प्रभावित करैत अछि, एकर लक्षण बहुत विविधतापूर्ण होइत अछि । कखनों-कखनों इ लक्षण अन्य आम बीमारियक कें समान होयत छै, अइ कें लेल बीमारी कें निदान करनाय मुश्किल भ सकएयत छै.
ई मुख्य रूप स॑ तंत्रिका तंत्र क॑ प्रभावित करै छै । जखन ई प्रोटीन मस्तिष्क सं शरीरक बाकी भाग धरि चलयवला नस में जमा भ जाइत अछि तं एहि स्थिति कें हम सब पॉलीन्यूरोपैथी कहैत छी . तेँ अहां सभ के एहि तरहक अनुभव भ सकैत अछि.
| प्रभावित प्रणाली | संभावित लक्षण |
|---|---|
| तंत्रिका तंत्र |
|
| हृदय | |
| पाचन तंत्र | |
| अन्य विशेषताएँ |
सबसँ पैघ बात ई जे एहि बीमारी के कारण हृदय के बढ़ब आ अनियमित हृदय के धड़कन जान के लेल खतरा भ सकैत अछि । अतः अहां के एहि लक्षण सं बहुत सावधान रहबाक चाही.
ई रोग कोना बनैत अछि ? केकरा खतरा अछि?
जेना कि नाम सं बुझना जाइत अछि, ई वंशानुगत बीमारी थिक . यदि अहां कें इ बीमारी छै, त इ अइ कें लेल छै की अहां कें इ दोषपूर्ण जीन अहां कें मां या पिता (या दूनू) सं विरासत मे भेटल छै.
ई दुनिया मे बहुत दुर्लभ बीमारी मानल जाइत अछि । मुदा, किछु देश, जेना पुर्तगाल, जापान, आ ब्राजील मे ई बीमारी आमतौर पर देखल जाइत अछि । हालांकि श्रीलंका में एहि पर विशिष्ट आंकड़ा कम अछि, मुदा मानल जाइत अछि जे गलत निदान वाला मरीज के संख्या बहुत भ सकैत अछि, किया कि एकर लक्षण अन्य बीमारी के समान अछि.
लक्षण कोनों उम्र मे, आमतौर पर 30 सं 70 साल कें बीच दिखाई द सकएयत छै.ई महिला आ महिला दूनू कें समान रूप सं प्रभावित करएयत छै.
डाक्टर एहि रोगक निदान कोना करैत छथि ?
एहि बीमारी के निदान कनि जटिल भ सकैत अछि कियाक त एकर बहुत रास लक्षण होइत अछि ।
पारिवारिक इतिहास आ लक्षणक बारे मे पूछब
पहिने डॉक्टर अहां आ अहां के परिवार सं अहां के स्वास्थ्य इतिहास के बारे मे पूछताह.
- की अहाँक परिवार मे किनको हृदय रोग वा हृदय गाढ़ होयब अछि?
- अंग मे सुन्नता या जरनाय महसूस होयत छै?
- की अहां कें पेट खराब भ रहल छै, दस्त या कब्ज भ रहल छै?
- ठाढ़ भेला पर चक्कर आबि जाइत अछि?
- अहाँक दृष्टि मे समस्या अछि की?
विशेष परीक्षण
अहां कें लक्षणक कें आधार पर, अहां कें डॉक्टर कईटा अन्य जांच कें सलाह द सकएय छै.
- रक्त आ मूत्र कें जांच : इ शरीर मे प्रोटीन कें असामान्य स्तर कें जांच मे मदद करएयत छै.
- टिशू बायोप्सी : ई बीमारी के पुष्टि के मुख्य तरीका छै. सामान्यतया, एनेस्थेसिया कें तहत अहां कें पेट कें त्वचा कें नीचा फैट पैड सं ऊतक कें एकटा छोट टुकड़ा निकालल जायत छै आ प्रयोगशाला मे भेजल जायत छै. एकरऽ उपयोग स॑ ई ठीक-ठीक देखलऽ जाब॑ सकै छै कि जे एमिलोइड प्रोटीन के बारे म॑ हम्मं॑ बात करलऽ छेलियै, वू जमा होय गेलऽ छै कि नै ।
- आनुवंशिक परीक्षण : एक बेर बायोप्सी मे एमाइलोइड कें उपस्थिति कें पुष्टि भ गेलाक कें बाद डीएनए परीक्षण कैल जायत छै आ इ निर्धारित कैल जायत छै की इ वंशानुगत hATTR छै या कोनों अन्य प्रकार कें एमिलोइडोसिस. इलाज कें योजना बनावा कें लेल इ बहुत महत्वपूर्ण छै.
- अन्य परीक्षण : हृदयक कार्यक जांचक लेल ईसीजी आ इको परीक्षण, आ तंत्रिका चालनक अध्ययन सेहो कयल जा सकैत अछि ।
कारण ई एकटा दुर्लभ बीमारी अछि, भ सकैत अछि जे सब डॉक्टर के एकर बेसी अनुभव नहिं हो. अतः निदानक पुष्टि भेलाक बाद दोसर विशेषज्ञ सँ दोसर राय लेब बहुत जरूरी अछि ।
एहि रोगक कोन-कोन इलाज अछि ?
hATTR कें इलाज अहां कें लक्षण आ बीमारी कें चरण पर निर्भर करएयत छै. इलाज के दू टा मुख्य लक्ष्य अछि। एकटा लक्षण पर नियंत्रण करब। दोसर छै असामान्य टीटीआर प्रोटीन केरऽ उत्पादन क॑ नियंत्रित करना, जे ई बीमारी केरऽ अंतर्निहित कारण छै ।
1. लक्षणक इलाज
- यदि हृदय या गुर्दा कें समस्या कें कारण शरीर मे पानी जमा भ जायत छै, त ओ अतिरिक्त तरल पदार्थ कें हटावय कें लेल मूत्रवर्धक दवाइयक कें उपयोग कैल जायत छै.
- पाचन तंत्र के समस्या जेना दस्त आ पेट दर्द के दवाई सेहो अछि.
- तंत्रिका दर्द के नियंत्रित करय लेल विशेष दवाई सेहो अछि.
2. रोगक कारण लक्षित उपचार
ई सब मुख्य इलाज छै जे बीमारी के बिगड़य सं रोकैत छै.
| उपचार विधि | वर्णन |
|---|---|
| जीन साइलेंसर दवा | |
| इनोटरसेन, पटिसिरन, वुट्रिसिरन जैसी दवा | ई दवाई सब लिवर में टीटीआर प्रोटीन पैदा करय वाला जीन के "बंद" करय लेल कहैत काज करैत अछि. एहि सँ असामान्य प्रोटीन के उत्पादन कम भ जाइत अछि । इंजेक्शनक रूप मे देल जाइत अछि। |
| प्रोटीन स्टेबलाइजर (जीन स्टेबलाइजर दवा) | |
| तफामिडिस, डिफ्लुनिसल जैसी नशा | ई दवाई सब टीटीआर प्रोटीन स॑ जुड़ी क॑ काम करै छै जे पैदा होय छै आरू ओकरा गलत तरीका स॑ एक साथ झुंड बनाबै स॑ रोकै छै । इ सब गोली कें रूप मे लेल जा सकएय छै. |
| यकृत प्रत्यारोपण | |
| शल्य-चिकित्सा | चूँकि दोषपूर्ण प्रोटीन लिवर मे बनैत अछि, एकर एकटा इलाज अछि लिवर के जगह नवका प्रोटीन बनाबय के । मुदा ई बहुत पैघ, जोखिम भरल सर्जरी अछि। आमतौर पर बीमारी कें प्रारंभिक अवस्था मे युवा रोगी कें लेल एकर अनुशंसा कैल जायत छै. |
अहां कें डॉक्टर इ तय करतय की अहां कें लेल कोन इलाज बेसि नीक छै. एहि सभ विकल्पक बारे मे हुनका सं खुलि क' गप्प करू.
मेडिकल टीम जे अहाँक मदद करैत अछि
चूँकि ई बीमारी शरीर के अनेक अंग के प्रभावित करैत अछि, ताहि लेल अहां के विभिन्न विशेषज्ञता वाला डॉक्टर के टीम के सहयोग के जरूरत पड़त.
- न्यूरोलॉजिस्ट : तंत्रिका संबंधी समस्या के लिये।
- हृदय रोग विशेषज्ञ : हृदय के कार्य के निगरानी आ इलाज के लेल।
- नेफ्रोलॉजिस्ट : यदि किडनी प्रभावित अछि।
- जठरांत्र रोग विशेषज्ञ : पेट के समस्या के लिये।
- नेत्र रोग विशेषज्ञ : आँखिक समस्याक लेल।
- आनुवंशिक परामर्शदाता : रोग आ आनुवंशिकता पर ओकर प्रभाव कें बारे मे समझ प्रदान करनाय.
- फिजिकल थेरेपिस्ट : चलय मे दिक्कत मे मदद करनाय आ शरीर कें मजबूत रखनाय.
टेक-होम मैसेज
- hATTR एमिलोइडोसिस एकटा दुर्लभ, वंशानुगत स्थिति अछि ।
- यदि अहां कें अंगक मे सुन्नपन, लगातार पेट परेशानी, दिल कें अस्पष्ट लक्षण, आ यदि अहां कें परिवार मे कोनों व्यक्ति कें इ स्थितियक कें इतिहास छै, त एकरा हल्का मे नहि लिअ.
- जल्दी निदान आ इलाज सं बीमारी कें बिगड़एय सं रोकएय मे मदद मिल सकएय छै.
- चूँकि ई एकटा जटिल बीमारी अछि, एहि लेल विभिन्न विशेषज्ञक मदद लेब बहुत जरूरी अछि ।
- यदि अहां या अहां कें जान-पहचान कें कोनों व्यक्ति मे इ लक्षण छै, त तुरंत कोनों योग्य डॉक्टर सं सलाह ली . एहि पर गप्प करबा मे नहि डेराउ।
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