वॉन हिप्पल-लिंडौ सिंड्रोम (VHL) की छै? एहि पर सरलतापूर्वक गप्प करी।

वॉन हिप्पल-लिंडौ सिंड्रोम के बारे में कहियो सुनने छी? अहाँ सभ शायद नहि केने छी। सुनबा मे ई कनि जटिल लागि सकैत अछि, मुदा ई एकटा बहुत दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति अछि । सीधा शब्दऽ म॑ कहलऽ जाय त॑ वीएचएल नाम केरऽ जीन म॑ उत्परिवर्तन के कारण शरीर केरऽ विभिन्न भागऽ म॑ ट्यूमर आरू तरल पदार्थ स॑ भरलऽ सिस्ट बनी जाय छै । ई सुनि घबराब नहि। एहि पर स्पष्ट आ सरल बात करी।

वीएचएल सिंड्रोम ठीक-ठीक की होइत अछि ?

वीएचएल एकटा एहन स्थिति अछि जे हमर जीन मे बदलाव के कारण होइत अछि । एहि सँ अहाँक शरीरक विभिन्न अंग, जेना,

• आंखि
• दिमाग
• रीढ़ की हड्डी
• भीतर के कान
• अधिवृक्क ग्रंथि
• अग्न्याशय
• किडनी
• प्रजनन अंग

ट्यूमर एहन जगह पर बन सकैत अछि जेना...

सबसँ नीक बात ई जे एहि मे सं अधिकांश वृद्धि सौम्य होइत अछि . मतलब जे ओ सभ कैंसर नहि छथि। मुदा, एहि तरहक स्थिति वाला के किडनी आ अग्नाशय के कैंसर के खतरा दोसर के अपेक्षा किछु बेसी रहैत छनि. ताहि लेल एहि पर जागरूक रहब जरूरी अछि।

ई वीएचएल सिंड्रोम किएक होइत अछि ?

सामान्यतः, हमरऽ शरीर म॑ वीएचएल जीन कोशिका क॑ अनियंत्रित रूप स॑ विभाजित होय स॑ रोकी क॑ ट्यूमर केरऽ विकास क॑ नियंत्रित करै छै । हमरा सभक देह मे पहरेदार जकाँ अछि। मुदा वीएचएल सिंड्रोम वाला व्यक्ति में ई जीन उत्परिवर्तन या बदलल रहैत अछि । तखन ओहि गार्डक काज ठीक सँ नहि चलैत छैक । एकरऽ परिणामस्वरूप असामान्य कोशिका बेकाबू होय जाय छै आरू ट्यूमर बनना शुरू होय जाय छै ।

इ स्थिति दूटा मुख्य तरीका सं भ सकएयत छै:

1. माता-पिता सं विरासत : वीएचएल कें 10 मे सं लगभग 8 लोगक कें विरासत मे इ या त अपन मां या पिता सं भेटय छै. इ ऑटोसोमल डोमिनेंट पैटर्न मे विरासत मे भेटैत छै, मतलब अगर एकटा माता-पिता कें इ स्थिति छै त ओकर प्रत्येक बच्चा कें विरासत मे मिलएय कें 50% संभावना छै.

2. यादृच्छिक घटना : 10 मे स लगभग 2 मामला मे इ एहन चीज नहि अछि जे माता-पिता स विरासत मे भेटैत अछि। ई स्थिति भ्रूण के रूप में विकास के प्रारंभिक अवस्था में जीन में यादृच्छिक परिवर्तन ( स्वतःस्फूर्त उत्परिवर्तन) के कारण भ सकैत अछि |

वीएचएल कें लक्षण की छै?

वीएचएल कें लक्षणक मे अलग-अलग व्यक्ति मे बहुत अंतर भ सकएयत छै. एकर कारण अछि जे लक्षण एहि बात पर निर्भर करैत अछि जे अहाँक शरीर मे ट्यूमर कतय अछि । किछु लोक बिना कोनो लक्षण के सालों तक जा सकैत छथि।

ओना त लक्षण प्रायः 26 वर्षक उम्रक आसपास शुरू होइत अछि , मुदा किछु लोक मे 65 वर्षक उम्र धरि प्रमुख लक्षण नहि देखा सकैत अछि ।लक्षणक शुरू होयबाक उम्र सेहो ट्यूमर केर प्रकारक आधार पर भिन्न होइत अछि । उदाहरण लेल:

• आँखिक ट्यूमर (रेटिना हेमन्जिओब्लास्टोमा): 12-25 वर्षक
• मस्तिष्क या रीढ़ की हड्डी में रक्त वाहिका के ट्यूमर (हेमन्जिओब्लास्टोमा): 18-35 वर्ष के |
• किडनी ट्यूमर या कैंसर (गुर्दे के कोशिका): 25-50 वर्ष के बीच |
• भीतरी कान के ट्यूमर (एन्डोलिम्फैटिक थैली ट्यूमर): 24-35 वर्ष के बीच |

वीएचएल कें निदान कोना कैल जायत छै?

यदि अहां कें परिवार मे कोनों व्यक्ति कें इ स्थिति छै, या यदि अहां कें लक्षणक कें कारण अहां कें डॉक्टर कें शंका होयत छै की अहां कें वीएचएल छै, त ओ अहां कें आनुवंशिक जांच कें लेल रेफर करतय . ई खूनक नमूना सं कएल जाइत अछि. इ एकमात्र तरीका छै जे निश्चित रूप सं जानूं की अहां कें वीएचएल जीन मे कोनों बदलाव छै या नहि.

आम परिस्थितिक मे जइ मे डॉक्टर कें वीएचएल कें शक भ सकएयत छै, ओय मे शामिल छै:

• कम उम्र मे आँखिक ट्यूमर (आइ हेमन्जिओब्लास्टोमा) भेटब।
• 40 साल के उम्र स पहिने किडनी कैंसर।
• मस्तिष्क या रीढ़ के हड्डी में अनेक ट्यूमर (हेमन्जिओब्लास्टोमा) होना |
• किडनी या अग्न्याशय मे अनेक ट्यूमर या सिस्ट होनाय |

यदि अहां कें वीएचएल कें निदान भ गेल छै, त अगिला सब सं महत्वपूर्ण कदम सक्रिय निगरानी छै.

सक्रिय निगरानी की होइत अछि ?

ई बात सुनबा मे पैघ बात बुझाइत होयत, मुदा सरल शब्द मे एकर मतलब ई जे भले अहाँ मे लक्षण नहि हो, मुदा अहाँक मेडिकल टीम अहाँ पर नियमित नजरि राखत. एकरऽ मतलब छै कि अगर नया ट्यूमर बन॑ छै या पुरानऽ ट्यूमर बड़ऽ होय जाय छै त॑ एकरऽ पहचान बहुत जल्दी होय सकै छै आरू आवश्यक इलाज शुरू करलऽ जाब॑ सकै छै । वीएचएल प्रबंधन के दिल इएह अछि।

इ जांच अहां कें उम्र कें आधार पर अलग-अलग होयत छै.

• कम उम्र सं (1-4 साल) : हर 6 सं 12 महीना पर नेत्र रोग विशेषज्ञ सं आँखिक जांच कराउ. 2 साल बाद हर साल ब्लड प्रेशर के जांच कराउ।
• बचपन (5-10 वर्ष): आँखिक परीक्षा जारी रहैत अछि। संगहि, मूत्र वा रक्त परीक्षण (मेटानेफ्रीन) कयल जाइत अछि जाहि सँ अधिवृक्क ग्रंथि ट्यूमर (फिओक्रोमोसाइटोमा) केर जांच कयल जाइत अछि ।
• किशोरावस्था (11 साल कें उम्र सं): हर किछु साल पर एमआरआई स्कैन सं मस्तिष्क आ रीढ़ कें हड्डी कें देखल जायत छै. सुनवाई सेहो जांचल जाइत अछि।
• वयस्कता (15 साल कें उम्र सं): हर दू साल पर पेट कें एमआरआई स्कैन कैल जायत छै, ताकि गुर्दा, अग्न्याशय आ अधिवृक्क ग्रंथि कें जांच कैल जायत छै.

अहां कें डॉक्टर अहां कें अनुकूल अइ कार्यक्रम कें अनुरूप बनायत.

वीएचएल कें कोन-कोन इलाज छै?

वीएचएल कें इलाज ट्यूमर कें प्रकार, आकार आ स्थान पर निर्भर करएयत छै. यदि ट्यूमर गैर-कैंसर, छोट आ सौम्य छै, त बिना कोनों उपचार कें अवलोकन पर्याप्त भ सकएयत छै.

एकरऽ मुख्य उपचार केरऽ कई तरह के तरीका छै: १.

१ .

2. सर्जरी : वीएचएल केर सबसँ बेसी इलाज सर्जरी होइत छैक । जे सिस्ट लक्षण पैदा क रहल छै, बढ़ रहल छै, या कैंसर कें लक्षण दिखा रहल छै, ओकरा सर्जरी सं हटा देल जायत छै.

3. विकिरण चिकित्सा : ट्यूमर के नष्ट करय लेल उच्च ऊर्जा वाला किरण के प्रयोग। एकरऽ प्रयोग खास करी क॑ कुछ ट्यूमर लेली करलऽ जाय छै जे मस्तिष्क आरू कान म॑ होय छै ।

4. अन्य उपचार : किडनी कैंसर केर आधुनिक उपचार अछि जेना एब्लेशन (अत्यधिक गर्मी वा अत्यधिक ठंडक प्रयोग सं ट्यूमर कें नष्ट करब) आ इम्यूनोथेरेपी .

अहां कें मेडिकल टीम इ तय करतय की अहां कें लेल कोन इलाज बेसि नीक छै.

वीएचएल आ मानसिक कल्याण के संग रहब

जखन अहां कें पता चलएयत छै की अहां कें वीएचएल जैना दुर्लभ स्थिति छै तखन डर, चिंतित आ भ्रमित महसूस करनाय सामान्य छै. तनाव ("scanxiety") विशेष रूप सं तखन बेसि होयत छै जखन अहां स्कैन कें लेल तैयार भ रहल होय आ परिणाम कें इंतजार करय छी.

एहि स्थितिक संग स्वस्थ आ सुखी जीवन जीबाक लेल अहाँ कतेको काज क' सकैत छी:

• स्वस्थ आहार : संतुलित आहार कें साथ भरपूर मात्रा मे सब्जी, फल, दुबला मांस, आ माछ जैना प्रोटीन कें सेवन करूं. धूम्रपान स पूर्ण रूप स बचू।
• व्यायाम : रोज चलनाय जैना साधारण व्यायाम सं तनाव कम भ सकएयत छै आ अहां कें शरीर कें स्वस्थ राखल जा सकएयत छै.
• मानसिक आराम : योग, ध्यान आदि एहन काज करू, एहन काज लेल समय निकालू जे अहाँ के मन के शांति देत (जेना नीक किताब पढ़ब, गीत सुनब)।
• मदद मांगूं: अइ बारे मे अपन परिवार आ करीबी दोस्तक सं बात करूं. अपन भावना साझा करू। यदि अहां कें मदद कें जरूरत छै (डॉक्टर सं मिलनाय, होमवर्क मे मदद करनाय), त इ कहय सं नहि डेराउ.
• अपन मेडिकल टीम पर भरोसा करू : अहां कें कोनों सवाल या चिंता अपन डॉक्टर सं पूछूं. अपन लक्षण आ जांच के परिणाम के जर्नल राखब सेहो मददगार होएत.