की अहां कें बच्चा अक्सर बीमार छै? की ई दुर्लभ WHIM सिंड्रोम भ सकैत अछि?

की अहां कें बच्चा कें अक्सर सर्दी, खांसी, कान कें संक्रमण, या त्वचा कें संक्रमण भ जायत छै? एकटा बीमारी दोसर बीमारी स पहिने ठीक भ जाइत अछि? आमतौर पर हमरा सब कें लगएयत छै की बच्चा कें प्रतिरक्षा कनि कम छै आ ओकरा स्कूल आ खेलय कें जगह पर बीमारी भ रहल छै. मुदा, बहुत दुर्लभ मामला में, एकर कारण एकटा विशिष्ट आनुवंशिक स्थिति भ सकैत अछि जकरा WHIM Syndrome कहल जाइत छैक . ओना एहि पर बेसी चर्चा नहि होइत अछि मुदा एहि पर जागरूक रहब बहुत जरूरी अछि।

ई WHIM सिंड्रोम की अछि ?

सीधा शब्दऽ म॑ कहलऽ जाय त॑ WHIM सिंड्रोम एगो बहुत दुर्लभ आनुवंशिक बीमारी छै जे हमरऽ शरीर केरऽ प्रतिरक्षा प्रणाली क॑ प्रभावित करै छै । WHIM नाम रोग के चारि मुख्य लक्षण के पहिल अक्षर स बनल अछि |

• मस्सा (मस्से) २.
• हाइपोगैमाग्लोबुलिनेमिया (रक्त मे एंटीबॉडी के कम स्तर)
• संक्रमण (बार-बार संक्रमण) २.
• माइलोएल्वियोलर रक्तस्राव (अस्थि मज्जा मे श्वेत रक्त कोशिका के भीड़) २.

कल्पना करू जे हमर शरीर मे श्वेत रक्त कोशिका के सेना अछि। ई सिपाही सब के काम छै कि बीमारी पैदा करै वाला बैक्टीरिया आरू वायरस जैसनऽ दुश्मनऽ स॑ लड़ना । WHIM सिंड्रोम के रोगी में एहि सेना के सब सं महत्वपूर्ण सैनिक, न्यूट्रोफिल नामक श्वेत रक्त कोशिका , अपन आधार, अस्थि मज्जा में फंस जाइत अछि. ओ सभ बाहर नहि निकलि सकैत छथि, खून मे, बीमारी सँ लड़बाक लेल। अस्तु, शरीरक रक्षा प्रणाली कमजोर भ' जाइत छैक, आ बेसी बेर बीमार पड़य लगैत छैक.

WHIM सिंड्रोम कें लक्षण की छै?

इ लक्षणक मे अलग-अलग व्यक्ति मे बहुत अंतर भ सकएयत छै. किछु लोक मे बहुत हल्का लक्षण होइत छैक । दोसर कें गंभीर संक्रमण भ सकएय छै जे जानलेवा भ सकएय छै. इ लक्षणक आमतौर पर बचपन मे शुरू भ जायत छै, मुदा कखनों-कखनों इ बीमारी वयस्कता तइक निदान नहि भ सकएयत छै.

खास क मस्सा आ कैंसर के खतरा के बारे मे

हमर आसपास कें बहुत लोग ह्यूमन पैपिलोमा वायरस (HPV) सं संक्रमित भ सकएयत छै, जे मस्सा पैदा करएयत छै. लेकिन, स्वस्थ प्रतिरक्षा प्रणाली वाला व्यक्ति में ई वायरस शरीर स॑ लगभग स्वतः गायब होय जाय छै । मुदा, WHIM सिंड्रोम वाला व्यक्ति के प्रतिरक्षा प्रणाली कमजोर होय के कारण एहि एचपीवी वायरस सं लड़ब मुश्किल अछि. तेँ ई वायरस शरीर मे बहुत दिन धरि रहैत अछि, जाहि सँ मस्सा भ' जाइत अछि, आ किछु मामला मे कैंसर केर खतरा बढ़ि जाइत अछि ।

एकर कारण की होइत छैक ? की ई संक्रामक अछि ?

WHIM सिंड्रोम केरऽ मुख्य कारण हमरऽ शरीर म॑ `CXCR4` नाम केरऽ जीन म॑ उत्परिवर्तन छै । एहि जीन के एकटा एहन प्रोग्राम के रूप में सोचू जे हमर कोशिका के निर्देश दैत अछि. जखन ई जीन बदलैत अछि तखन उपरोक्त श्वेत रक्त कोशिका (Neutrophils) अस्थि मज्जा सँ बाहर निकलब बंद करैत अछि ।

चूँकि ई आनुवंशिक स्थिति अछि , ई छींक वा स्पर्शक माध्यम सं व्यक्ति सं दोसर व्यक्ति मे नहिं फैल सकैत अछि . ओना माता-पिता स बच्चा तक पहुंचा सकैत अछि। यदि कोनों माता-पिता मे इ जीन उत्परिवर्तन छै, त ओकर प्रत्येक बच्चा कें पास इ स्थिति विरासत मे मिलएय कें 50% संभावना छै .

अहां एहि बीमारी के सही निदान कोना करब?

चूँकि ई एतेक दुर्लभ बीमारी अछि, मात्र एकटा टेस्ट सं एकर निदान करब मुश्किल अछि. अहां कें डॉक्टर अहां आ अहां कें बच्चा कें लक्षणक कें ध्यान सं जांच करतय, ओकरा कतेक बेर संक्रमण होयत छै, आ ओकर बाद कईटा जांच कें सिफारिश कयर सकएय छै.

• कम्पलीट ब्लड काउंट (CBC): एहि सं खून मे श्वेत रक्त कोशिका, खास क न्यूट्रोफिल, कम होयबाक जांच होइत अछि ।
• एंटीबॉडी परीक्षण (इम्यूनोग्लोबुलिन जी - आईजीजी रक्त परीक्षण):इ जांच इ देखय कें लेल कैल जायत छै की संक्रमण सं लड़य वाला एंटीबॉडी कें स्तर कम छै या नहि.
• अस्थि मज्जा बायोप्सी : एहि प्रक्रिया मे हल्का संज्ञाहरण के तहत कूल्हों के हड्डी सं अस्थि मज्जा के छोट नमूना ल क सूक्ष्मदर्शी सं जांचल जाइत अछि । एहि सं सही तरीका सं पता चल सकैत अछि जे श्वेत रक्त कोशिका अस्थि मज्जा (myelokathexis) में फंसल अछि कि नहिं.
• आनुवंशिक परीक्षण : इ परीक्षण इ पुष्टि कयर सकय छै की `CXCR4` जीन मे कोनों उत्परिवर्तन छै जे WHIM सिंड्रोम पैदा करएयत छै.

WHIM सिंड्रोम कें की इलाज छै?

एखन धरि एहि स्थितिक कोनो इलाज नहि अछि। मुदा, कईटा एहन उपचार छै जे लक्षणक कें नियंत्रित करएय मे मदद कयर सकएय छै, संक्रमण सं बचाव कयर सकएय छै, आ अहां कें सामान्य जीवन जीएय मे मदद कयर सकएय छै.

नशा के प्रकार

• Xolremdi : ई एगो नया दवाई छै जेकरा 2024 म॑ मंजूरी देलऽ गेलऽ छै ।ई अस्थि मज्जा म॑ फंसलऽ सफेद रक्त कोशिका क॑ छोड़ै म॑ मदद करै छै । अइ सं संक्रमण कें खतरा लगभग 40% कम भ सकएय छै.
• जी-सीएसएफ के इलाज : ई एकटा शॉट अछि। ई अस्थि मज्जा क॑ उत्तेजित करै छै आरू ओकरा अधिक सफेद रक्त कोशिका पैदा करै म॑ मदद करै छै ।
• आईजीजी थेरेपी : जेकरा मे एंटीबॉडी केरऽ स्तर कम होय छै, ओकरा लेली बाहर स॑ एंटीबॉडी देलऽ जाय स॑ प्रतिरक्षा प्रणाली मजबूत होय जाय छै ।
• एंटीबायोटिक दवाइयक : जखन बैक्टीरिया सं संक्रमण (जैना निमोनिया, त्वचा संक्रमण) भ जायत छै, तखन अहां कें डॉक्टर ओकरा नियंत्रित करय कें लेल इ लिखतय.

मस्सा के इलाज

यदि मस्सा बेर-बेर होएयत छै, त अहां त्वचा विशेषज्ञ सं मिल क ओकरा निकाल सकएय छी. एकरा करबाक लेल कतेको तरीका अछि।

• क्रायोसर्जरी
• विद्युत सर्जरी
• लेजर उपचार
• विशेष लेप के प्रकार

WHIM सिंड्रोम के साथ स्वस्थ कोना रहब?

एहन दुर्लभ स्थिति के संग जीबैत काल अहां के अपन स्वास्थ्य के बारे मे बेसि सोचय पड़ैत अछि.

• नीक आहार : अहां कें प्रतिरक्षा प्रणाली कें मजबूत रखएय कें लेल पौष्टिक आहार बहुत जरूरी छै. अपन आहार मे सब्जी, फल, साबुत अनाज, माछ, आ मुर्गी कें बेसि शामिल करूं.
• व्यायाम : व्यायाम शरीर के मजबूत रखै में मदद करै छै आरू रोग प्रतिरोधक क्षमता बढ़ाबै छै । रोज कोनों एहन काज करू, जेना कोनों खेल, पैदल चलनाय, या हेलनाय.
• संक्रमण स सुरक्षा : १.
• भीड़-भाड़ वाला जगह स बेसी स बेसी बचू।
• बेर-बेर साबुनसँ हाथ धोउ।
• अपन डॉक्टर सं बात करूं आ इ तय करूं की अहां आ अहां कें परिवार कें कोन टीकाक कें जरूरत छै.एचपीवी टीका, निमोनिया टीका, आ वार्षिक इन्फ्लूएंजा टीका जैना चीजक कें बारे मे विशेष रूप सं बात करूं.

अहां कें परिवार कें डॉक्टर कें अलावा, अहां कें इलाज कें लेल विभिन्न डॉक्टरक कें मदद कें आवश्यकता भ सकएय छै, जेना इम्यूनोलॉजिस्ट, हेमेटोलॉजिस्ट आ त्वचा विशेषज्ञ.