අසාමාන්‍ය විදියට උස, දිග අත් පා... සමහරවිට මේ Marfan Syndrome (මාෆන් සින්ඩ්‍රෝමය) වෙන්න පුළුවන්!

ඔයාටත් හිතෙනවද ඔයාගේ යාළුවන්ට වඩා ඔයා ගොඩක් උසයි, අත් පය දිගයි කියලා? එහෙමත් නැත්නම් ඔයාගේ ඇඟේ හන්දි හරිම ලේසියෙන් පනිනවද? පොඩි කාලෙ ඉඳන්ම ඇස් කණ්ණාඩි දාන්න වුණාද? මේ දේවල් එකක් හෝ කිහිපයක් ඔයාටත් අදාළ නම්, අපි අද කතා කරන Marfan Syndrome කියන තත්ත්වය ගැන දැනුවත් වෙන එක ඔයාට ගොඩක් වැදගත් වෙන්න පුළුවන්. මේක ටිකක් නුහුරු නමක් වුණාට, අපි මේ ගැන සරලවම කතා කරමු.

සරලවම කිව්වොත්, මොකක්ද මේ Marfan Syndrome කියන්නේ?

හිතන්නකෝ අපේ ඇඟ හරියට ලස්සනට හදපු ගොඩනැගිල්ලක් වගේ කියලා. මේ ගොඩනැගිල්ලේ ගඩොල්, බිත්ති, වහලය එකට අල්ලලා, ශක්තිමත්ව තියන්නේ සිමෙන්ති බදාම වලින්නේ. අන්න ඒ වගේ අපේ ඇඟේ තියෙන අවයව, ඇටකටු, මස්පිඬු, ලේ නහර වගේ හැම දෙයක්ම එකට සම්බන්ධ කරලා, ඒවාට අවශ්‍ය ශක්තිය සහ නම්‍යශීලී බව ලබා දෙන විශේෂ පටක ජාතියක් තියෙනවා. අපි වෛද්‍ය විද්‍යාවේදී මේවට කියනවා "සම්බන්ධක පටක" (Connective tissue) කියලා. මේවා හරියට අපේ ඇඟේ තියෙන 'ගම්' එක වගේ.

Marfan Syndrome කියන්නේ ජානමය (genetic) හේතුවක් නිසා ඇතිවෙන තත්ත්වයක්. මේ තත්ත්වය තියෙන කෙනෙක්ගේ ඇඟේ ඔය 'සම්බන්ධක පටක' ටිකක් දුර්වලයි, හරියටම කිව්වොත් ඕනෑවට වඩා 'බුරුල්' ගතියක් තියෙනවා. ඒ කියන්නේ අවශ්‍ය ශක්තිය සහ ප්‍රත්‍යස්ථතාවය (elasticity) අඩුයි. මේ සම්බන්ධක පටක ඇඟ පුරාම තියෙන නිසා, Marfan Syndrome තත්ත්වය අපේ ශරීරයේ කොටස් කිහිපයකටම බලපාන්න පුළුවන්. ප්‍රධාන වශයෙන්ම හදවතට, රුධිර නාල වලට, ඇස් වලට, ඇටකටු සහ හන්දි වලට බලපෑම් ඇති කරන්න පුළුවන්.

මේක උපතින්ම එන තත්ත්වයක් වුණත්, සමහර වෙලාවට රෝග ලක්ෂණ මතු වෙලා, රෝග විනිශ්චයක් ලැබෙන්නේ තරුණ කාලෙදි වෙන්න පුළුවන්.

මේකේ රෝග ලක්ෂණ මොනවා වෙන්න පුළුවන්ද?

මෙතනදි තේරුම් ගන්න ඕන වැදගත්ම දේ තමයි, Marfan Syndrome තියෙන හැමෝටම එකම විදියේ රෝග ලක්ෂණ මතු වෙන්නේ නෑ. ඒක එක්කෙනාගෙන් එක්කෙනාට ගොඩක් වෙනස්. සමහරුන්ට ලක්ෂණ ගොඩක් තියෙන්න පුළුවන්, තව කෙනෙක්ට තියෙන්නේ ටිකයි. ඒ නිසා දොස්තර මහත්තුරු මේකට කියන්නේ "විචල්‍ය ප්‍රකාශනයක්" (variable expression) තියෙන තත්ත්වයක් කියලා.

හැබැයි, පොදුවේ දකින්න පුළුවන් ලක්ෂණ කිහිපයක් තියෙනවා. අපි ඒවා කොටස් දෙකකට කඩලා බලමු.

මේ ප්‍රධාන ලක්ෂණ දෙකට අමතරව, ශරීරයේ පෙනුමට සම්බන්ධ වෙනත් ලක්ෂණත් ගොඩක් වෙලාවට දකින්න ලැබෙනවා.

Marfan Syndrome නිසා ඇතිවෙන්න පුළුවන් සංකූලතා (Complications) මොනවද?

මේ තත්ත්වය හරියට කළමනාකරණය කරගත්තේ නැත්නම්, කාලයත් එක්ක බරපතල සංකූලතා ඇතිවෙන්න පුළුවන්.

හදවතට සහ රුධිර නාල වලට වෙන්න පුළුවන් බලපෑම්

මේවා තමයි Marfan Syndrome වලදී වැඩියෙන්ම අවධානය යොමු කළ යුතු සංකූලතා.

• මහා ධමනිය ඉරී යාම (Aortic dissection): මේක තමයි භයානකම තත්ත්වය. මහා ධමනියේ බිත්තිය ස්ථර කිහිපයකින් හැදිලා තියෙන්නේ. මේ බිත්තියේ ඇතුල් ස්ථරයේ හදිසියේ ඉරීමක් ඇතිවෙලා, ස්ථර අතරට ලේ කාන්දු වෙන්න පුළුවන්. මේක හදිසි ශල්‍යකර්මයක් අවශ්‍ය වෙන, ජීවිතයට තර්ජනයක් වෙන්න පුළුවන් තත්ත්වයක්.
• හෘද කපාට රෝග (Heart valve disease): හදවතේ තියෙන කපාට (valves) දුර්වල වෙලා, හරියට වැහෙන්නේ නැතුව ලේ ආපස්සට කාන්දු වෙන්න පුළුවන්.
• හදවත විශාල වීම (Enlarged heart): කාලයක් තිස්සේ හදවතට වැඩිපුර මහන්සි වෙන්න සිදුවෙන නිසා හෘද පේශිය විශාල වෙලා දුර්වල වෙන්න පුළුවන්.
• හද ගැස්මේ අක්‍රමිකතා (Arrhythmia): හදවතේ ගැස්ම අක්‍රමවත් වෙන්න පුළුවන්.
• මොළයේ ලේ නහර පිම්බීම (Brain aneurysms): මොළයේ හෝ ඒ අවට රුධිර නාලයක දුර්වල තැනක් බැලුමක් වගේ පිම්බෙන්න පුළුවන්.

ඇස් වලට ඇතිවෙන බලපෑම්

• ඇසේ සුද ඇතිවීම (Cataracts)
• ග්ලුකෝමා තත්ත්වය (Glaucoma)
• දෘෂ්ටි විතානය ගැලවී යාම (Retinal detachment)

පෙනහළු වලට ඇතිවෙන බලපෑම්

සම්බන්ධක පටක දුර්වල වීම නිසා පෙනහළු වලටත් යම් බලපෑම් ඇතිවෙන්න පුළුවන්.

• ඇදුම (Asthma)
• පෙනහළු ආසාදන (Bronchitis, Pneumonia)
• හදිසියේ පෙනහළු හැකිලීම (Collapsed lung - Pneumothorax)

ඇයි මේ Marfan Syndrome හැදෙන්නේ? හේතුව මොකක්ද?

මේකට ප්‍රධාන හේතුව ජානමය වෙනස්කමක්. අපේ ඇඟේ සම්බන්ධක පටක වල තියෙන 'ෆයිබ්‍රිලින්-1' (Fibrillin-1) කියන ප්‍රෝටීනය හදන එක පාලනය කරන ජානයක් තියෙනවා. ඒකට කියන්නේ `FBN1` ජානය කියලා. Marfan Syndrome තියෙන අයගේ මේ `FBN1` ජානයේ යම් වෙනස්කමක්, එහෙමත් නැත්නම් දෝෂයක් (variant) තියෙනවා. මේ නිසා ඇඟේ හැදෙන ෆයිබ්‍රිලින් ප්‍රෝටීනය දුර්වල වෙනවා.

• බොහෝ වෙලාවට (75% ක් විතර) මේ දෝෂ සහිත ජානය දෙමව්පියන්ගෙන් එක්කෙනෙක්ගෙන් දරුවට උරුම වෙනවා. තාත්තට හරි අම්මට හරි මේ තත්ත්වය තියෙනවා නම්, එයාලගේ හැම දරුවෙක්ටම මේ තත්ත්වය උරුම වෙන්න 50%ක සම්භාවිතාවක් තියෙනවා.
• ඉතුරු 25%ක විතර අවස්ථා වලදී, දෙමව්පියන්ට මේ තත්ත්වය නැති වුණත්, දරුවාගේ ශරීරයේ අලුතින්ම මේ ජාන විකෘතිය ඇතිවෙන්න පුළුවන්. ඒකට නිශ්චිත හේතුවක් තවම හොයාගෙන නෑ.

දොස්තර මහත්තුරු මේක හොයාගන්නේ කොහොමද?

Marfan Syndrome රෝගය ඇඟේ තැන් ගොඩකට බලපාන නිසා, මේක හරියටම තීරණය කරන්න විවිධ විශේෂඥ වෛද්‍යවරුන්ගෙන් සැදුම්ලත් කණ්ඩායමක් අවශ්‍ය වෙන්න පුළුවන්. සාමාන්‍යයෙන් ඔයාගේ දොස්තර මහත්තයා මේ පියවර අනුගමනය කරයි:

• ඔයාගේ රෝග ඉතිහාසය සහ රෝග ලක්ෂණ ගැන විමසීම: ඔයාට දැනෙන අපහසුතා, පෙනීමේ ගැටලු, හන්දි පැනීම් වගේ දේවල් ගැන අහයි.
• සම්පූර්ණ ශාරීරික පරීක්ෂාවක් කිරීම: උස, බර, අත් පා වල දිග මැනීම, කොන්දේ ඇදයක් තියෙනවද, පපුවේ හැඩය වගේ දේවල් පරීක්ෂා කරයි.
• පවුලේ රෝග ඉතිහාසය ගැන විමසීම: පවුලේ කාටහරි මේ වගේ ලක්ෂණ තිබිලා තියෙනවද, හදිසියේ හෘදයාබාධ වලින් මිය ගිය අය ඉන්නවද වගේ දේවල් ගැන අහයි.
• විශේෂ පරීක්ෂණ සඳහා යොමු කිරීම:
• Echocardiogram (Echo පරීක්ෂණය): මේක තමයි වැදගත්ම පරීක්ෂණය. හදවතේ සහ මහා ධමනියේ තත්ත්වය, කපාට වල ක්‍රියාකාරිත්වය බලන්න මේකෙන් පුළුවන්.
• Electrocardiogram (ECG): හද ගැස්මේ අක්‍රමිකතා තියෙනවද කියලා බලන්න.
• CT හෝ MRI ස්කෑන් පරීක්ෂණ: මහා ධමනියේ සම්පූර්ණ දිග සහ අනෙක් රුධිර නාල ගැන සවිස්තරාත්මකව බලන්න.
• අක්ෂි වෛද්‍ය පරීක්ෂාවක්: ඇසේ කාචයේ පිහිටීම සහ අනෙකුත් ගැටලු හඳුනාගන්න.
• ජාන පරීක්ෂණ (Genetic test): ලේ සාම්පලයක් අරගෙන `FBN1` ජානයේ දෝෂයක් තියෙනවද කියලා තහවුරු කරගන්න පුළුවන්.

මේකට තියෙන ප්‍රතිකාර මොනවද?

මුලින්ම කියන්න ඕන, Marfan Syndrome සම්පූර්ණයෙන්ම සුව කරන්න ක්‍රමයක් තාම නෑ. හැබැයි, ඒ ගැන කලබල වෙන්න එපා. මේක හොඳින් කළමනාකරණය කරගෙන, සංකූලතා වළක්වගෙන සාමාන්‍ය, සෞඛ්‍ය සම්පන්න ජීවිතයක් ගත කරන්න අද වෙනකොට පුළුවන්. ප්‍රතිකාර වල ප්‍රධාන අරමුණ වෙන්නේ රෝග ලක්ෂණ පාලනය කරන එක සහ භයානක සංකූලතා ඇතිවීම වළක්වන එකයි.

ඖෂධ (Medications)

• බීටා-බ්ලෝකර්ස් (Beta-blockers): මේ ඖෂධ වලින් හද ගැස්ම ටිකක් ස්ලෝල් කරලා, රුධිර පීඩනය අඩු කරලා මහා ධමනිය මත ඇතිවෙන පීඩනය අඩු කරනවා. ඒ නිසා මහා ධමනිය පිම්බෙන වේගය අඩු කරගන්න පුළුවන්.
• ඇන්ජියෝටෙන්සින් II රිසෙප්ටර් බ්ලෝකර්ස් (ARBs): මේ ඖෂධත් මහා ධමනිය ආරක්ෂා කරන්න උදව් වෙනවා.

නිරන්තර වෛද්‍ය අධීක්ෂණය (Routine Monitoring)

මේක තමයි කළමනාකරණයේ තියෙන වැදගත්ම කොටස. ඔයාට නියමිත කාලසටහනකට අනුව දොස්තර මහත්තයාව හමුවෙලා පරීක්ෂණ කරගන්න වෙනවා.

• හදවත සහ රුධිර නාල: අවුරුද්දකට සැරයක්වත් Echo පරීක්ෂණයක් කරලා මහා ධමනියේ ප්‍රමාණය වෙනස් වෙනවද කියලා බලනවා.
• ඇස්: නිතිපතා අක්ෂි වෛද්‍යවරයෙක් ලවා ඇස් පරීක්ෂා කරගන්න ඕන.
• ඇටසැකිලි පද්ධතිය: කොන්දේ ඇදය වගේ දේවල් ගැනත් අවධානයෙන් ඉන්න ඕන.

ශාරීරික ක්‍රියාකාරකම් ගැන උපදෙස්

Marfan Syndrome තියෙන කෙනෙක්ට ව්‍යායාම හොඳයි, හැබැයි හැම ව්‍යායාමයක්ම හොඳ නෑ. මොකද, සමහර දැඩි ව්‍යායාම වලින් මහා ධමනියට පීඩනයක් ඇතිවෙන්න පුළුවන්. ඒ නිසා ඔයාගේ දොස්තර මහත්තයා එක්ක කතා කරලා ඔයාට ගැළපෙන ව්‍යායාම මොනවද කියලා දැනගන්න එක අත්‍යවශ්‍යයි.

හෘද සැත්කම් (Heart Surgery)

මහා ධමනියේ පළල භයානක මට්ටමකට වැඩි වුණොත්, ඒක ඉරී යන්න කලින් ශල්‍යකර්මයක් කරලා ඒ දුර්වල කොටස අයින් කරලා කෘත්‍රිම බටයක් (graft) දාන්න දොස්තර මහත්තුරු නිර්දේශ කරනවා. ඒ වගේම හෘද කපාට වලට හානි වෙලා නම්, ඒවා අලුත්වැඩියා කරන්න හෝ මාරු කරන්නත් ශල්‍යකර්ම කරනවා.

Marfan Syndrome එක්ක ජීවිතය සහ මානසික සෞඛ්‍යය

Marfan Syndrome එක්ක ජීවත් වෙන එක සමහර වෙලාවට අභියෝගයක් වෙන්න පුළුවන්. නිතරම දොස්තරලාව හම්බවෙන්න යන එක, බෙහෙත් බොන එක, ජීවන රටාවේ වෙනස්කම් කරගන්න එක ටිකක් වෙහෙසකර වෙන්න පුළුවන්.

ඒ වගේම,

• ශරීරයේ පෙනුම ගැන හිතලා හිතේ කනස්සල්ලක් ඇතිවෙන්න පුළුවන්.
• නිතර දැනෙන ඇඟපත වේදනාව සහ වෙහෙස.
• අනිත් අය වගේ ක්‍රීඩා කරන්න, දුවලා පැනලා සෙල්ලම් කරන්න බැරි වෙනකොට සමාජයෙන් හුදකලා වෙනවා වගේ හැඟීමක් එන්න පුළුවන්.
• අනාගතය ගැන, පවුලක් පටන් ගන්න එක ගැන වගේ දේවල් වලට හිතේ බයක් ඇතිවෙන්න පුළුවන්.

මේ හේතු නිසා කාංසාව (Anxiety) සහ විෂාදය (Depression) වගේ මානසික ගැටලු ඇතිවීමේ අවදානමක් තියෙනවා.

ඉස්සර කාලේට වඩා දැන් Marfan Syndrome ගැන තියෙන දැනුම, අලුත් ප්‍රතිකාර ක්‍රම නිසා මේ තත්ත්වය තියෙන කෙනෙක්ගේ ආයු කාලය, සාමාන්‍ය කෙනෙක්ගේ ආයු කාලයට ගොඩක් දුරට සමාන වෙලා තියෙනවා. වැදගත්ම දේ තමයි, රෝගය කලින් හඳුනාගෙන, නිවැරදිව කළමනාකරණය කරගන්න එක.

මාෆන් සින්ඩ්‍රෝමය, Marfan Syndrome, ජානමය රෝග, සම්බන්ධක පටක, උස, දිග අත් පා, මහා ධමනිය, Aorta, Aortic dissection, හෘද රෝග, ඇස් රෝග, FBN1