Nahoana ny vatanao no tsy afaka mandray menaka sy vitamina? (Abetalipoproteinemia)

Efa mba nanontany tena ve ianao hoe inona avy ireo olana mety hipoitra raha tsy afaka mandray ireo otrikaina ilainy avy amin'ny sakafo hanintsika ny vatana, indrindra fa ny tavy sy ny vitamina sasany? Androany dia hiresaka momba ny aretina iray tsy fahita firy nefa tena manan-danja momba ny fototarazo isika. Ny mitranga dia ny tsy fahafahan'ny vatantsika mandray tsara ny tavy sy ny vitamina mety levona anaty tavy. Andeha hojerentsika hoe inona io aretina io, nahoana no mitranga izany, ary inona no azo atao momba izany.

Inona no atao hoe Abetalipoproteinemia?

Raha fintinina, ny abetalipoproteinemia dia aretina fototarazo tsy fahita firy. Toe-javatra iray izay tsy ahafahan'ny vatanao mandray tsara ny tavy (menaka) sy ny vitamina sasany ao amin'ny sakafo haninao. Izany dia satria ny vatanao dia tsy afaka mamokatra molekiola manokana antsoina hoe lipoproteins izay mitondra tavy, kolesterola ary vitamina mety levona anaty tavy (toy ny vitamina A, D, E, ary K) manerana ny vatanao.

Eritrereto toy izao, ireo "lipoproteine" ireo dia toy ny fiara fitaterana otrikaina ao anatin'ny vatantsika. Koa rehefa lany ireo fiara ireo dia tsy mandeha any amin'izay tokony halehany ao amin'ny vatana ny tavy sy ny vitamina. Izany dia miteraka tsy fahampian'ny tavy sy vitamina, indrindra fa ny vitamina A, D, E, ary K. Mety hiteraka olana ara-pahasalamana isan-karazany io tsy fahampiana io.

Inona marina no mitranga amin'izao toe-javatra izao?

Eritrereto toy izao: rehefa mihinana sakafo ianao dia mila miditra avy ao amin'ny tsinay mankany amin'ny ra ny tavy sy ny vitamina mety levona ao anatiny. Amin'izay fotoana izay ihany vao afaka miditra ao amin'ny ra izy ireo ary entina manerana ny vatana sy ao amin'ny sela. Ireo mpitatitra antsoina hoe lipoproteins voalaza tetsy aloha dia manampy amin'io asa io. Amin'ny olona voan'ny abetalipoproteinemia, ireo lipoproteins ireo dia tsy vokarina tsara, ka tsy afaka mandalo ny tsinay ny tavy sy ny vitamina.

Ny olana lehibe ateraky ny

Rehefa very ireo "lipoproteine" ireo dia mety hitranga ny olana lehibe maromaro:

• Fahasimban'ny fidiran'ny tavy: Mety hiteraka toe-javatra toy ny aretim-pivalanana izany, izay mety hiteraka fivontosana, fihenan-danja ary tsy fahampian-tsakafo.
• Tsy fahampian'ny vitamina: Mety hiteraka olana isan-karazany izany. Mety ho anisan'izany ny olana amin'ny fahitana, ny olana amin'ny rafi-pitatitra, ary ny fahalemen'ny hozatra.
• Akantositosy: Teny somary sarotra ihany ity, sa tsy izany? Raha fintinina, ny sela mena dia manana endrika hafa, toy ny kintana misy tsilo na zavatra hafa. Antsoina hoe acantositosy izany. Mety hiteraka tsy fahampian-dra izany. Midika izany fa tsy ampy ny sela mena salama ao amin'ny vatana.

Ny Abetalipoproteinemia dia aretina lehibe izay mety hiteraka olana ara-pahasalamana lehibe.Tsy misy fanafodiny amin'izao fotoana izao. Na izany aza, amin'ny fitsaboana sahaza , dia azo fehezina ny soritr'aretina ary azo sorohina ny fahasarotana. Ny fitsaboana dia mazàna ahitana sakafo tsy dia matavy loatra, fanampin-tsakafo vitamina, ary fitsaboana isan-karazany izay mikendry ny soritr'aretina manokana.

Manao ahoana ireo soritr'aretina?

Matetika ny soritr'aretin'ny 'Abetalipoproteinemia' dia manomboka amin'ny fahazazana. Rehefa avy mampinono ny zanakao dia mety handoa, hivalan-drano, ary hanao fivalanana matavy sy maimbo (steatorrhea) (antsoinay hoe "steatorrhea" izany, izay midika fa marivo, menaka, indraindray mitsingevana, ary somary maimbo ny fivalanan'ny zanakao). Rehefa afaka kelikely, dia mety ho tsikaritrao fa tsy mitombo lanja na tsy mitombo araka ny nantenaina ny zanakao. Antsoinay hoe fitomboana miadana izany.

Amin'ny olon-dehibe, ny abetalipoproteinemia, izay tsy fahampian'ny vitamina, dia misy fiantraikany amin'ny rafitra isan-karazany ao amin'ny vatana. Ny famantarana voalohany dia mety ho ny fahaverezan'ny reflexes sasany. Mety ahitana ireto soritr'aretina hafa ireto:

• Mangovitra ny hozatra, malemy ary fanaintainana.
• Harerahana, sempotra, na fitempon'ny fo haingana.
• Fitomboan'ny fiolahana eo amin'ny lamosinao ambany (lordosis) na fitomboan'ny fiolahana eo amin'ny lamosinao ambony (kyphoscoliosis). Ireo dia fiovana eo amin'ny endriky ny hazondamosinao.
• Fahasarotana amin'ny fandrindrana ny fiasan'ny hozatra. Mety hiteraka fihetsehana hafahafa sy tsy voafehy izany rehefa mandeha na manao asa. Izany dia antsoina hoe ataxia .
• Fitenenana mikorontana noho ny fahasarotana mifehy ny lela na ny feo. Antsoina hoe dysarthria io toe-javatra io.
• Olana amin'ny fahitana: Zavatra toy ny strabismus, fihetsehan'ny maso tsy voafehy (nystagmus), na retinitis pigmentosa, aretina izay miteraka fihenan'ny fahitana amin'ny alina.
• Ny tsy fahampian-dra dia toe-javatra iray izay mihena ny isan'ny sela mena salama ao amin'ny vatana, ka miteraka havizanana sy fahalemena.
• Fiovan'ny hoditra na ny fotsy maso ho mavo (jaundice).
• Fivontosana, fivontosana.
• Fahasimban'ny atidoha rehefa mandeha ny fotoana.

Ahoana no fomba fivoaran'ity aretina ity?

Ny Abetalipoproteinemia dia vokatry ny fiovan'ny fototarazo MTTP. Ny fototarazo MTTP dia milaza amin'ny vatantsika mba hamorona proteinina antsoina hoe microsomal triglyceride transfer protein (MTP). Ity proteinina MTP ity dia tena ilaina amin'ny famokarana ireo lipoproteins voalaza etsy ambony ireo ao amin'ny aty sy ny tsinay.

Antony ara-pandovan-toetra

Mety ho tsaroanao fa ilaina ny lipoproteinina mba hitaterana ny tavy, ny kolesterola ary ny vitamina mety levona anaty tavy avy ao amin'ny tsinay mankany amin'ny lalan-dra. Avy eo dia mitondra ireo lipoproteinina ireo manerana ny vatana ny ra mba hahafahan'ny sela ao amin'ny vatantsika mandray ireo otrikaina ilaina ireo.

Koa rehefa misy fiovana eo amin'ny fototarazo 'MTTP', dia tsy afaka mamokatra ny proteinina 'MTP' ny vatana. Rehefa tsy ampy ny proteinina 'MTP', dia tsy afaka mitondra tavy amin'ny alalan'ny selan'ny tsinay ny vatana. Izany dia misy fiantraikany faharoa amin'ny famokarana 'lipoprotein', izay manakana ny fitaterana sy ny fidiran'ny otrikaina araka ny tokony ho izy. Noho ireo tsy fahampian-tsakafo ireo no isehoan'ny soritr'aretin'ny 'Abetalipoproteinemia'.

Ahoana no ihavian'izany hatramin'ny taranaka fara mandimby

Ny Abetalipoproteinemia dia mifindra amin'ny fianakaviana amin'ny fomba autosomal recessive. Ny autosomal recessive dia midika fa samy manana dika mitovy amin'ilay gène niova ny ray aman-dreny roa tonta, ary mandova izany ny zaza. Na izany aza, ireo ray aman-dreny ireo dia tsy manana soritr'aretin'ny Abetalipoproteinemia. Midika izany fa mpitondra ny aretina fotsiny izy ireo. Mba hahafahan'ny zaza voan'ny aretina dia tsy maintsy mandova ilay gène tsy mety ny ray aman-dreny roa tonta.

Ahoana no anaovana ny diagnostika?

Hanamarina ny abetalipoproteinemia amin'ny alalan'ny fizahana ara-batana ny dokoteranao. Hanontany anao momba ny soritr'aretinao sy ny tantaram-pahasalamanao izy. Handidy fitiliana ra isan-karazany ihany koa izy ireo mba hijerena ireo famantarana ny aretina. Ireo fitiliana ireo dia hijery ny haavon'ny tavy ao amin'ny plasma-nao (antsoinay hoe haavon'ny lipida ireo) sy ny lipoproteina. Hanamarina ny endrika sy ny firafitry ny sela mena ao amin'ny ranao ihany koa izy ireo (mba hahitana raha manana aretina antsoina hoe acanthocytosis ianao), ny fiasan'ny aty, ary ny haavon'ny vitamina mety levona anaty tavy (vitamina A, D, E, ary K).

Ireto misy fitsapana hafa mety ilaina:

• Fanadinana maso.
• Fanadinana momba ny atidoha.
• Endoscopy (fanadihadiana izay mijery ny ao anatin'ny tsinay).
• Fitiliana amin'ny alalan'ny "échographie" ny aty.
• Fitiliana ny fivalanan-drano, indrindra mba hahitana ny habetsahan'ny tavy avoaka ao anaty fivalanan-drano.

Ankoatra izany, mety hanoro anao ny hanaovana fitiliana fototarazo ny dokoteranao mba hahitana raha misy fiovan'ny fototarazo MTTP ao aminao.

Inona avy ireo fitsaboana?

Ny fitsaboana ny abetalipoproteinemia dia mifantoka amin'ny soritr'aretinao manokana. Matetika ianao dia mila miara-miasa amin'ny ekipa mpitsabo isan-karazany. Mety ahitana ireto manaraka ireto:

• Mpahay momba ny atidoha.
• Dokotera manam-pahaizana manokana momba ny aretin'aty (hepatologista).
• Manam-pahaizana manokana momba ny maso (ophthalmologist).
• Manam-pahaizana manokana mandalina ny tavy (lipodilojista).
• Dokotera mpitsabo fo.
• Manam-pahaizana manokana momba ny taolana.
• Manam-pahaizana manokana momba ny rafi-pandevonan-kanina ny gastroenterologista.
• Ireo mpitsabo sakafo.

Fitsaboana zaza

Ho an'ny zazakely, ny dokotera dia hiantoka ny fitomboana sy ny fivoarana ara-dalàna.Mety ho soso-kevitra ny mihinana sakafo be triglycerides antonony (MCT) sy vitamina manokana. Ireo karazana tavy ireo, antsoina hoe MCT, dia tsy mitovy amin'ny karazana tavy hafa, ary mora kokoa ho an'ny vatana ny mandray azy.

Fitsaboana ho an'ny olon-dehibe

Ho an'ny olon-dehibe, soso-kevitra ny fihinanana sakafo ara-pahasalamana izay ahitana sakafo ambany asidra matavy mahavoky lava rojo . Tokony hanampy amin'ny fanamaivanana ny soritr'aretin'ny gastrointestinal (aretin'ny vavony) izany. Ohatra:

• Akoho, vorontsiloza ary hena mahia hafa.
• Trondro.
• Tsaramaso maina, pitipoà, lantihy.
• Ronono tsy misy tavy na ambany tavy, fromazy trano bongo, yaourt.
• Voankazo sy legioma.
• Mofo voamaina manontolo, paty, serealy ary vary.

Ary koa, mety hanoro hevitra ny dokoteranao ny fihinanana vitamina mety levona anaty tavy be dia be (toy ny vitamina A, E, D, ary K) . Izany dia afaka manampy amin'ny fisorohana na fanatsarana ny ankamaroan'ny soritr'aretinao. Ohatra, ny fitsaboana vitamina E sy vitamina A dia afaka misoroka na mampihemotra ny fahasarotana amin'ny rafi-pitatitra sy ny maso. Ny fihinanana fanampin-tsakafo vitamina D dia afaka manampy amin'ny fanamaivanana ny soritr'aretina sasany mifandraika amin'ny fitomboan'ny taolana.

Fitsaboana ny olana amin'ny rafi-pitatitra

Mety mitaky fitsaboana toy ny fitsaboana ara-batana, fitsaboana amin'ny fitenenana, na fitsaboana arak'asa ireo fahasarotana amin'ny rafi-pitatitra.

Inona avy ireo mety ho fahasitranana?

Ny fomba fijery (vinavina) ho an'ny fahasitranana amin'ny abetalipoproteinemia dia miankina amin'ny anton-javatra maromaro, anisan'izany:

• Taona tamin'ny nahitana aretina.
• Fotoana hanombohana fitsaboana.
• Karazana fiovan'ny fototarazo `MTTP`.

Ny fitiliana mialoha sy ny fitsaboana amin'ny alalan'ny fanampin-tsakafo vitamina dia afaka misoroka, manemotra, na mampihena ny fahasarotana. Afaka manatsara ny androm-piainana ihany koa izany. Misy olona afaka miaina hatramin'ny 70 taona. Raha tsy tsaboina, dia mety hiteraka fahafatesana amin'ny faha-20 taonany ity aretina ity noho ny tsy fahampian-tsakafo.

Azo sorohina ve izany?

Satria aretina ara-pandovan-toetra ny abetalipoproteinemia, dia tsy azonao sorohina izany. Raha bevohoka ianao na mikasa ny ho bevohoka, dia tsara ny mitady torohevitra momba ny fototarazo mba hahafantaranao ny mety hampitanao ny aretina amin'ny zanakao.

Zavatra tsy tokony hohaninao amin'ity aretina ity

Raha voan'ny "Abetalipoproteinemia" ianao dia tokony hametra ny fihinananao tavy (menaka). Ny tavy rehetra ho an'ny olon-dehibe dia tokony ho latsaky ny 15-20 grama isan'andro. Ho an'ny ankizy kosa dia tokony ho latsaky ny 5 grama isan'andro. Ny dokotera na ny mpitsabo anao momba ny sakafo no hilaza aminao ny tokony hatao.

Rahoviana ianao no tokony hanatona dokotera?

Raha toa ka manana soritr'aretin'ny "Abetalipoproteinemia" ianao na ny zanakao dia tokony hanatona dokotera. Na dia mety hitovy amin'ny an'ny aretina hafa aza ny soritr'aretin'ity aretina ity, dia afaka manao fitiliana ny dokoteranao mba hanamafisana ny aretina sy hanombohana ny fitsaboana.

Fanontaniana hapetraka amin'ny dokoteranao

Raha voan'ny abetalipoproteinemia ianao dia mety hanana fanontaniana maro hapetraka amin'ny dokoteranao. Ireto ny sasany amin'izany:

• Manao ahoana ny hamafin'ny aretin'ny Abetalipoproteinemia-ko?
• Inona no ho fiantraikan'ity toe-javatra ity amiko amin'ny fotoana maharitra?
• Inona no drafitra fitsaboana atolotra ho ahy?
• Inona avy ireo vitamina sy fanampin-tsakafo tokony horaisiko, ary hafiriana?
• Mila manova ny sakafoko ve aho?
• Inona avy ireo fahasarotana mety hateraky ny "Abetalipoproteinemia"?
• Inona no azoko atao mba hisorohana ireo fahasarotana ireo?
• Misy vondrona mpanohana na loharano azo ampiasaina hanampiana ny olona voan'ny abetalipoproteinemia ve?

Farany, tsarovy izao.

Mety ho toe-javatra sarotra ny Abetalipoproteinemia. Na izany aza, zava-dehibe ny mitadidy fa misy fitsaboana mahomby azo atao. Amin'ny fitantanana tsara amin'ny alàlan'ny sakafo ambany tavy, fanampin-tsakafo vitamina, ary fitsaboana sasany, dia afaka manatsara be ny fiainanao ianao ary misoroka ny fahasarotana. Maro ny olona voan'ny abetalipoproteinemia no miaina fiainana feno sy mahomby. Ny zava-dehibe indrindra dia ny miara-miasa akaiky amin'ny dokoteranao mba hamolavola drafitra fitsaboana mifanaraka amin'ny filanao manokana. Aza misalasala mametraka fanontaniana sy miresaka momba ny tahotrao mandritra ny dingana. Tsy irery ianao, ary eto ny dokotera hanampy anao.

Abetalipoproteinemia , Abetalipoproteinemia, aretina ara-pandovan-toetra, fidiran'ny tavy, tsy fahampian'ny vitamina, lipoproteins, fototarazo MTTP, Fahasalaman'i Sri Lanka