Fa inona no olana amin'ny zanako? Fantaro ny momba ny Walker-Warburg Syndrome

Amin'ny maha-reny anao, toy inona ny alahelo sy ny tahotra tsapanao raha teraka tsy misy endrika, tsy misy aina, na malemy ny zanakao kely, na raha milaza ny dokotera fa misy olana amin'ny fivoaran'ny maso na ny atidoha? Indraindray ny antony mahatonga izany dia mety ho aretina ara-pandovan-toetra tsy fahita firy, nefa tena lehibe, izay misy hatrany am-bohoka. Androany isika dia hiresaka momba ny aretina iray toy izany, dia ny Walker-Warburg Syndrome.

Inona no atao hoe Syndrome Walker-Warburg?

Raha fintinina, ny Walker-Warburg Syndrome dia aretina ara-pandovan-toetra izay misy fiantraikany amin'ny hozatra ao amin'ny vatan'ny zanakao, indrindra fa ny atidoha sy ny maso. Anisan'ny vondron'aretina antsoina hoe dystrophie hozatra hatrany am-bohoka izy io, izay manomboka amin'ny fahaterahana na amin'ny fahazazana ary mampihena tsikelikely ny hozatra rehefa mandeha ny fotoana. Raha ny marina, ity aretina ity dia miteraka soritr'aretina mety hahafaty ny ankizy ary, indrisy, mampihena ny androm-piainany. Mety hampatahotra anao izany, saingy zava-dehibe ny mahafantatra hoe inona izany.

Inona no atao hoe dystroglycanopathie? Misy ifandraisany ve izany?

Mety efa nandre ny Walker-Warburg Syndrome antsoina hoe Dystroglycanopathie ianao. Aza manahy fa hazavaiko aminao izany.

Karazana dystrophy hozatra hatrany am-bohoka ny syndrome Walker-Warburg. Vondron'aretina izay misy fiantraikany amin'ny hozatry ny vatan'ny zaza ny dystrophy hozatra. Karazana dystrophy hozatra maromaro no sokajiana ho dystroglycanopathies. Izany hoe, ny dystrophie hozatra vokatry ny tsy fahatomombanan'ny fototarazo izay mamokatra ny proteinina dystroglycan no iantsoana io anarana io. Ny syndrome Walker-Warburg no heverina ho karazana mafy indrindra, na matotra indrindra, amin'ity vondrona dystroglycanopathies ity.

Mahazatra ve ity aretina ity? Iza no mety ho voan'izany?

Aretina tsy fahita firy ny Walker-Warburg Syndrome. Maneran-tany, tombanana ho iray amin'ny zaza vao teraka 60.500 eo ho eo no voan'ity aretina ity. Satria vokatry ny fiovan'ny fototarazo izany, dia mety ho voan'ity aretina ity na iza na iza. Midika izany fa tsy misy ifandraisany ny firazanana, ny fivavahana, sns.

Afaka mandova ity aretina ity ve ny zanako?

Eny, mety handova ny Walker-Warburg Syndrome ny zanakao.Toy izao no mitranga: Rehefa samy mitondra ny iray amin'ireo fototarazo niovaova izay miteraka ny Walker-Warburg Syndrome ny ray aman-dreny roa tonta, midika izany fa samy manana dika mitovy amin'ilay fototarazo tsy mety izy ireo, dia tsy ho voan'ilay aretina ilay zaza raha tsy ampitaina amin'ilay zaza amin'ny fotoana maha-bevohoka azy ny ray aman-dreny roa tonta. Io lamina lova io dia antsoina hoe lova autosomal recessive .

Alaivo sary an-tsaina hoe, raha toa ka ny zanakao no mandova dika mitovy iray amin'io fototarazo niovaova io avy amin'ny ray aman-dreny iray, dia tsy hampiseho soritr'aretina ilay zaza, fa ilay zaza kosa no ho mpitondra ny aretina. Midika izany fa mety ho voan'io aretina io koa ny zanak'ilay zaza amin'ny ho avy, raha toa ka mpitondra ihany koa ilay ray aman-dreny iray hafa.

Ahoana no fiantraikan'ny Walker-Warburg Syndrome amin'ny vatan'ny zanako?

Ity aretina ity dia tena misy fiantraikany amin'ny hozatry ny vatan'ny zanakao. Mety ho tsikaritrao ny fiovana eo amin'ny hozatry ny zanakao raha vao teraka izy. Mety ho malemy be ny vatan'ny zaza, toy ny saribakoly tsy misy aina , satria zara raha misy hozatra ao amin'ny hozatra. Ankoatra ny hozatra, ity aretina ity dia misy fiantraikany amin'ny fivoaran'ny atidoha sy ny mason'ny zanakao ary ny fiasan'izy ireo. Mety hanana olana amin'ny fahitana, fahatarana amin'ny fivoarana, ary olana amin'ny fivoarana ara-tsaina ny zanakao. Miezaka mifehy ireo soritr'aretina ireo amin'ny alàlan'ny fitsaboana ny dokotera ary misoroka ny fahafohezan'ny androm-piainan'ny zaza.

Inona avy ireo soritr'aretin'ny Syndrome Walker-Warburg?

Ny Syndrome Walker-Warburg dia miteraka soritr'aretina izay misy fiantraikany amin'ny hozatry ny zanakao, ny atidohany ary ny mason'izy ireo. Mety miovaova ny hamafin'ireo soritr'aretina ireo. Matetika izy ireo no hita amin'ny fahaterahana na amin'ny fahazazana. Ny soritr'aretina sasany dia mety hahafaty.

Soritr'aretina mifandraika amin'ny hozatra

Ny soritr'aretin'ny syndrome Walker-Warburg dia misy fiantraikany amin'ny hozatra ampiasaina amin'ny fihetsehana amin'ny zaza.

• Rehefa teraka ny zazakely dia mety ho toa "mihozongozona" toy ny saribakoly tsy misy aina izy noho ny tsy fahampian'ny hozatra (hypotonia) . Izany dia mahatonga azy ho sarotra amin'ny zaza ny manainga ny lohany, ny sandriny ary ny tongony.
• Ity toe-javatra ity dia mahatonga ny hozatry ny zaza hihena tsikelikely , midika izany fa miharatsy ny soritr'aretina rehefa mandeha ny fotoana.
• Satria tsy miasa tsara ny hozatry ny zaza dia mety ho sarotra ny mitsentsitra ronono mandritra ny fahazazany . Mety tsy ho afaka mitsentsitra na mitelina tsara izy.

Soritr'aretina mifandraika amin'ny atidoha

Misy fiantraikany amin'ny fivoaran'ny atidohan'ny zanakao ny Walker-Warburg Syndrome. Mety ahitana ireto soritr'aretina mifandraika amin'ny atidoha ireto:

• Ny lissencephaly (atidoha malama) dia toe-javatra izay toa misy fivontosana eo amin'ny velarany ny atidoha, tsy misy vala na lavaka mahazatra. Raha lazaina amin'ny teny hafa, dia toa malama ny velaran'ny atidoha.
• Fiangonan'ny ranoka ao amin'ny atidoha(Hydrocephalus - loha misy rano) Mety hiteraka fivontosan'ny loha izany.
• Tsy ara-dalàna eo amin'ny fivoaran'ny vatan'ny atidoha sy ny cerebellum na toe-javatra antsoina hoe kista cerebellar (Dandy-Walker malformation) .
• Fikorontan-tsaina , izany hoe, toe-javatra toy ny amin'ny fikorontanan-tsaina.

Ireo toe-javatra ireo, izay misy fiantraikany amin'ny atidohan'ny zanakao, dia mety hiteraka fahatarana amin'ny fivoarana sy olana amin'ny fahaiza-misaina .

Soritr'aretina mifandraika amin'ny maso

Ny Walker-Warburg Syndrome dia mety hisy fiantraikany amin'ny fivoaran'ny mason'ny zanakao ary miteraka soritr'aretina toy ny:

• Maso kely (Microphthalmia) na maso lehibe (Buphthalmos) .
• Fibahanan'ny maso, izay midika fa nivadika fotsy ny family (Katarakta) .
• Fahatarana eo amin'ny fampitana hafatra amin'ny alalan'ny hozatra optika izay mandefa hafatra avy amin'ny maso mankany amin'ny atidoha.
• Fahasarotana amin'ny fahitana mazava (Faharavan'ny fahitana) .

Inona no antony? Nahoana no mitranga izany?

Ny Syndrome Walker-Warburg dia vokatry ny fiovan'ny fototarazo . Maherin'ny am-polony ny fototarazo hita izay mahatonga ny aretina, ary mety mbola hisy maro hafa izay tsy fantatra. Ny sasany amin'ireo fiovan'ny fototarazo lehibe mahatonga ny aretina amin'ny antsasaky ny olona rehetra voan'ny Syndrome Walker-Warburg dia:

• `POMT1`
• `POMT2`
• `CRPPA` (fantatra taloha amin'ny hoe `ISPD`)
• `FKTN`
• `FKRP`
• `LEHIBE 1`
• `POMGNT1`
• `ISPD`
• `GTDC2`
• `DAG1`

Ireo fototarazo ireo dia manelingelina ny dingan'ny fanampiana molekiola siramamy amin'ny proteinina antsoina hoe alpha-dystroglycan , dingana antsoina hoe glycosylation . Rehefa tsy mitranga tsara io dingana glycosylation io, dia tsy afaka mitazona ny rafitra ao amin'ny vatana ny fibra hozatra an'ny zaza. Ireo proteinina ireo koa dia misy fiantraikany amin'ny fomba fihetsehan'ny sela nerveo ao amin'ny atidoha mandritra ny dingana embryonika, izay mahatonga ny aretin'ny atidoha antsoina hoe lissencephaly voalaza tetsy aloha.

Raha fintinina, ny hozatry ny zaza voan'ny Walker-Warburg Syndrome dia mihenjana sy mihalefy hatrany. Rehefa mandeha ny fotoana, ireo kofehy hozatra ireo dia simba sy malemy ka tsy afaka miasa intsony.

Ankoatra izany, ny Syndrome Walker-Warburg dia manakorontana ny fomba fivezivezen'ny neurônina ao amin'ny atidohan'ny zaza. Amin'ny ankapobeny, tokony hijanona ny neurônina rehefa tonga any amin'ny toerana alehany. Na izany aza, ireo neurônina voakasik'izany dia mandeha mankany amin'ny ranoka manodidina ny atidohan'ny zaza ihany koa. Izany dia misy fiantraikany lehibe amin'ny fivoaran'ny atidoha.

Ahoana no hamantarana ny aretin'i Walker-Warburg?

Mety hanomboka hanao fitiliana ny Walker-Warburg Syndrome ny dokoteranao amin'ny faramparan'ny fitondrana vohoka, ary voamarina ny aretina rehefa teraka ny zaza.

• Afaka mahita soritr'aretina ny fitiliana amin'ny alalan'ny "échographie" mandritra ny fitondrana vohoka, indrindra fa ireo misy fiantraikany amin'ny atidohan'ny zaza.
• Rehefa teraka ny zaza, ny fitiliana sary toy ny CT scan sy MRI dia afaka manome sary mazava momba ny atidohan'ny zaza ary manombana ny toe-pahasalamany.

Misy fitiliana maromaro azo ampiasaina mba hanamafisana ny aretina Walker-Warburg Syndrome:

• Ny biopsy amin'ny hozatra dia fitiliana mba hahitana raha salama tsara ny hozatry ny zaza. Izany dia mitaky ny fakana sombin-kozatra kely ary handinihana azy.
• Fitiliana ra mba hijerena ny haavon'ny Creatine Kinase (CK) ao amin'ny ra. Ny CK dia anzima avoaka ao amin'ny ra rehefa simba ny hozatra. Ny haavon'ny CK avo dia manondro fahasimban'ny hozatra.
• Fanadinana maso mba hijerena raha misy famantarana ny Walker-Warburg Syndrome eo amin'ny mason'ilay zaza.
• Fitiliana ra ara-pandovan-toetra mba hamantarana ny fototarazo niovaova izay mahatonga ireo soritr'aretina.

Inona avy ireo fitsaboana amin'izany?

Mampalahelo fa tsy misy fanafody ho an'ny Walker-Warburg Syndrome. Noho izany, ny fitsaboana dia mikendry voalohany indrindra ny fanamaivanana ny soritr'aretina. Mety miovaova ny safidy fitsaboana ho an'ny ankizy tsirairay voamarina fa voan'ny aretina, arakaraka ny toe-pahasalaman'ny zaza. Mety ahitana ireto manaraka ireto ny safidy fitsaboana:

• Fandidiana hanesorana ny rano be loatra ao amin'ny atidoha (hydrocephalus).
• Fanomezana fanafody mba hisorohana ny androbe.
• Fitsaboana ara-batana mba hanatsarana ny tanjaky ny hozatra.
• Raha sahirana misakafo ianao dia afaka manampy izany ny fampidirana fantsona famahanana .

Ny tanjon'ny fitsaboana ny Walker-Warburg Syndrome dia ny fisorohana ireo soritr'aretina mety hahafaty ary hanampy amin'ny fampitomboana ny androm-piainan'ny zaza.

Misy fomba hisorohana ny aretin'i Walker-Warburg ve?

Aretina ara-pandovan-toetra ny Walker-Warburg Syndrome, ka tsy misy fomba hisorohana izany. Raha mikasa ny ho bevohoka ianao ary te hahafantatra ny mety ho mety hiteraka zaza manana aretina ara-pandovan-toetra, dia tsara ny miresaka amin'ny dokoteranao momba ny fitiliana ara-pandovan-toetra na torohevitra ara-pandovan-toetra .

Raha voan'ity aretina ity ny zanako, inona no tokony antenaiko?

Aretina miandalana ny Walker-Warburg Syndrome. Midika izany fa mety ho malemy amin'ny voalohany ny soritr'aretina, saingy miharatsy rehefa mandeha ny fotoana. Mety hampalahelo izany, saingy mazàna fohy ny androm-piainan'ny zazakely voan'ity aretina ity , matetika hatramin'ny fahazazany ihany. Ny dokoteran'ny zanakao no hanome fitsaboana mba hisorohana ireo soritr'aretina mety hahafaty sy hanalava ny androm-piainan'ny zanakao. Tsarovy fa tsy misy fanafody ho an'ity aretina ity.

Rehefa voamarina fa voan'ny aretin'ny zanakao ny aretina dia zava-dehibe ny mikarakara tena. Mety hanampy anao sy ny fianakavianao ny miresaka amin'ny mpanolo-tsaina momba ny fototarazo mba hanampiana anao hahatakatra sy hiatrika ny aretina sy ny safidy fitsaboana ny zanakao. Ny matihanina amin'ny fahasalamana ara-tsaina koa dia afaka manampy anao hiomana sy hiatrika ny fahaverezana tampoka ateraky ny aretina mahazo ny zanakao. Ny vondrona misy ny alahelo sy ny fanohanana dia mety ho loharanom-pampiononana lehibe ho an'ny fianakaviana mandritra izao fotoan-tsarotra izao.

Rahoviana aho no tokony hitondra ny zanako any amin'ny dokotera?

Raha mampiseho soritr'aretin'ny Walker-Warburg Syndrome ny zanakao, indrindra fa ny tsy fahafahana misakafo , dia antsoy avy hatrany ny dokotera. Ampahafantaro ihany koa ny dokotera raha miverina tampoka na miharatsy ny soritr'aretin'ny zanakao , na dia mahomby aza ny fitsaboana mba hanamaivanana ny soritr'aretina.

Mety ho voan'ny androbe ny zanakao. Raha hitanao fa very saina vetivety ny zanakao, mangovitra na mihetsika tsy voafehy, na toa very hevitra, matahotra, na tsy milamina, dia mandehana avy hatrany any amin'ny sampana vonjy taitra any amin'ny hopitaly.

Inona avy ireo fanontaniana tokony hapetrako amin'ny dokoteran'ny zanako?

Mety hanana fanontaniana maro ianao mandritra ity fotoan-tsarotra ity. Andramo apetraka amin'ny dokoteran-janakao ireto fanontaniana ireto:

• Mila fandidiana ve ny zanako?
• Inona avy ireo voka-dratsin'ny fitsaboana?
• Inona no tokony hataoko raha sendra misy androbe ny zanako?
• Impiry aho no tokony hitondra ny zanako hanao fizahana ara-pahasalamana?

Mety ho traikefa tena mampivarahontsana ny fahafantarana fa manana aretina ara-pandovan-toetra ny zanakao vao teraka izay hisakana azy tsy hiaina fiainana feno. Amin'ity aretina sarotra ity, ny dokoteranao dia hanome fitsaboana mba hisorohana ireo soritr'aretina mety hahafaty sy hanalava ny androm-piainan'ny zanakao. Mety ho tena mampihetsi-po anao sy ny fianakavianao ny aretina mahazo ny zanakao, koa ataovy izay hahazoanao ny fanohanana ilainao. Maro ny olona mahita fa mahasoa ny torohevitra momba ny fototarazo mba hianarana bebe kokoa momba ny fomba fikarakarana ny zanany. Ny matihanina amin'ny fahasalamana ara-tsaina dia afaka manampy anao hitantana ny adin-tsaina, hiomana ary hiatrika ny fahaverezana tsy ampoizina. Raha mila fanampiana ianao dia miresaha amin'ny dokoteranao ary manàna fanohanana.

Famintinana: Hafatra Entina Mody

• Aretina ara-pandovan-toetra tsy fahita firy nefa tena mampidi-doza ny Walker-Warburg Syndrome.
• Izany dia misy fiantraikany indrindra amin'ny hozatry ny zaza, ny ati-dohany ary ny mason'izy ireo .
• Anisan'ny soritr'aretina ny fahalemen'ny hozatra (zazakely mibontsina), ny tsy fahatomombanan'ny atidoha (lissencephaly, hydrocephalus), ny androbe, ary ny olana amin'ny maso .
• Izany dia vokatry ny tsy fahatomombanan'ny fototarazo nolovaina tamin'ny ray aman-dreny roa tonta .
• Na dia tsy misy fanafodiny aza, dia misy fitsaboana mba hifehezana ny soritr'aretina sy hampitomboana ny androm-piainana .
• Tena zava-dehibe ho an'ny ray aman-dreny sy ny fianakaviana ny mijanona ho matanjaka ara-tsaina sy mahazo ny fanohanana ilaina mandritra ny fotoan-tsarotra toy izao. Hanampy amin'izany ny torohevitra momba ny fototarazo sy ny fanohanana ara-pahasalamana ara-tsaina.

Manantena aho fa nanampy anao hahazo fahatakarana momba ity aretina tsy fahita firy ity ity fampahalalana ity. Tsarovy fa tsy irery ianao, ary vonona hanampy anao ny dokotera sy ny mpanolo-tsaina.

` Syndrome Walker-Warburg, aretina ara-pandovan-toetra, fahalemena hozatra, tsy fahatomombanan'ny ati-doha, aretin'ny maso, dystrophy hozatra hatrany am-bohoka, fahasalaman'ny zaza