He raruraru kei ngā chromosomes o tō pēpi? Me kōrero tātou mō te Aneuploidy i roto i ngā kupu māmā noa iho!

He mea noa iho māu, e tatari ana kia noho hei whaea, te nui o ngā āwangawanga me ngā mataku mō ngā mea i tēnei wā. Ina koa ka whakaaro koe ki te hauora o te tamaiti kei roto i tō puku. I ētahi wā ka pātai mātou ki ngā tākuta, ki ngā tāngata rānei i raro iho i a mātou, mō ngā "mate ira" me ngā "raruraru ira tangata". Koinei tā mātou e kōrero ai i tēnei rā, he mate e kiia nei ko te Aneuploidy . Ahakoa te ahua nui o te ingoa, kaua e manukanuka. Ka kōrerohia tēnei mea kia tino māmā, kia mārama ai koe.

He aha ngā ira-ira? Kia mārama noa iho.

Whakaarohia, kei roto i ia pūtau iti o tō tātou tinana he porowhita miro iti. Koinei te mea e kiia nei e tātou he chromosomes . Kei roto i ēnei chromosomes tō tātou DNA, he mea tino nui. Pērā i tētahi kaupapa i roto i te rorohiko, kei roto i tēnei DNA ngā tohutohu me ngā mōhiohio katoa e hiahiatia ana e tō tātou tinana hei tipu, hei whanake, hei mahi i ngā mea katoa. Ka whiwhi tātou i ēnei tohutohu mai i tō tātou whaea me tō tātou pāpā. Koia tātou i ētahi wā ka rite ki tō tātou whaea, i ētahi wā ka rite ki tō tātou pāpā, ā, i ētahi wā ka whakaranua ngā mea e rua.

Ko koe me au, i whiwhi tātou katoa i te 23 ngā ira ira mai i tō tātou whaea, me te 23 mai i tō tātou pāpā, arā, e 46 katoa ngā ira . Kua whakaritea ēnei kia takirua i roto i ō tātou pūtau; arā, e 23 ngā takirua. O ēnei, e 22 ngā takirua he ōrite mō te katoa. Ko te takirua whakamutunga e whakatau ana mēnā he wahine, he tāne rānei tātou. I te nuinga o te wā, mēnā he kōtiro, ka whakaritea hei XX , ā, mēnā he tama, ka whakaritea hei XY .

Kei te whakakapia tonutia ngā pūtau o tō tātou tinana. Ina mate ngā pūtau tawhito, ka puta he pūtau hou. Ka kiia tēnei he wehenga pūtau . He tukanga māmā noa iho, pērā i te wā e 'tārua' ana, e 'whakapiri' ana ki te rorohiko. Ina wehea ngā pūtau pēnei, ka rite tonu ngā ira i kōrerotia e tātou, ā, ka uru ki roto i ngā pūtau hou e rua e hangaia ana. Ka puta tēnei puta noa i ō tātou oranga. Waihoki, ina puta ngā pūtau taketake e hiahiatia ana hei hanga i tētahi pēpi hou, arā, te hua manu o te whaea me te parāoa o te pāpā, ka puta anō hoki tēnei wehenga pūtau. Heoi, i ētahi wā ka puta he hapa iti me ngā ngoikoretanga i roto i tēnei wehenga o ngā ira. Kāore pea te maha tika o ngā ira e tika ana kia wehea e rite. Ki te puta tēnā, kāore ētahi pūtau e whiwhi i te maha tika o ngā ira e tika ana kia wehea. Koinei te take matua mō ngā āhuatanga ira pēnei i te (Turner syndrome) me te (Down syndrome) rānei.

Nā, he aha tēnei (aneuploidy)?

I te whakarapopototanga, ko te aneuploidy te ngaro o te maha tika o ngā chromosome i roto i ō tātou pūtau, arā, 46. I te nuinga o te wā, ka puta tēnei āhuatanga nā te hapa iti e puta ana i te wā e hangaia ai te hua manu o te whaea, te parāoa rānei o te pāpā. Kātahi, i te tīmatanga o te whanaketanga o te pēpi, ka tīmata me te huringa o te maha o ngā chromosome.

E rua ngā mea ka taea te tupu i roto i tēnei:

1.Trisomy: Ko te tikanga he tārua tāpiri kei roto i tētahi o ngā chromosome, ā, ko te mutunga iho he 47 katoa ngā chromosome.

2. Monosomy: Ko te tikanga tēnei kua ngaro tetahi ira kotahi, ā, e 45 katoa ngā ira e puta mai ana.

Ina hapu te pēpi me tēnei momo rerekētanga o te ira-kōrome, he maha ngā wā kāore e mutu pai te hāputanga. He nui te mōrearea o te materoto . Inaa, kua kitea e ngā rangahau ko tēnei āhuatanga (aneuploidy) te take o te haurua o ngā materoto katoa e puta ana i te toru marama tuatahi o te hapūtanga.

He aha ngā momo matua o te aneuploidy?

E ai ki tā mātou i kōrero ai i mua ake nei, e rua ngā momo matua o te aneuploidy: Trisomy me Monosomy.

Trisomie

Ko te tikanga o te trisomy he chromosome tāpiri kei te pēpi. Ka eke te tapeke o ngā chromosome ki te 47. He maha ngā āhuatanga matua ka puta mai i tēnei:

• Te mate Down: Koinei te āhua e tino rangona ana e tātou. Ko te mea e tupu ana i konei ko te tāpiri o te ira 21. Ko te tikanga e toru ngā ira 21. Ka kiia hoki tēnei ko te (Trisomy 21) .
• (Trisomy 18) Trisomy 18: Koinei te wāhi e tāpirihia ai te tārua o te chromosome 18. I mua ko te Edwards syndrome tēnei mate, ā, ka taea e tēnei mate te whakararu i ngā pēpi i whānau mai me tēnei mate.
• (Trisomy 13) Trisomy 13: Koinei te wāhi e puta ai he tārua tāpiri o te chromosome 13. I mua ko te Patau syndrome , he āhuatanga anō hoki tēnei e puta ai ngā raruraru hauora nui.

Monosomi

Ko te tikanga o te monosomy ka iti iho te kotahi o ngā ira ira i roto i te pēpi. Ko te mutunga iho, e 45 katoa ngā ira ira. Ko ngā āhuatanga matua e puta mai ana i tēnei ko:

• Te mate Turner: He mate pūmua ira tangata tēnei. I te nuinga o te wā, e rua ngā pūmua X (XX) o te tamaiti wahine. Kotahi anake te pūmua X o te tamaiti wahine e pangia ana e te mate Turner. Ka kiia tēnei ko te (Monosomy X) . Nā te mea kāore he pūmua Y, ka whānau mai ēnei pēpi he kōtiro.

Ko wai te mea ka tino pāngia e tēnei āhuatanga?

Ina hoki, ka pāngia tetahi pēpi e te mate e kiia nei ko te aneuploidy. Ka puta noa mai. Heoi, kua kitea e ētahi rangahau ka piki ake te mōrearea i te pakeketanga o te whaea . Hei tauira, ko te whaea 20-tau te pakeke, kotahi i roto i te 1,480 te tūponotanga ki te whānau he pēpi me te rerekētanga o te ira tangata, ko te whaea 40-tau te pakeke, kotahi i roto i te 65 te tūponotanga. Heoi, ehara tēnei i te kī kāore ngā whaea taitamariki i te mōrearea. Mō te mate Turner, e kiia ana kāore te pakeke e whai wāhi nui.

Koia te take, ki te mea kei te whakaaro koe ki te whānau tamariki, me kōrero ki te tākuta, me te tiki tohutohu ira.He mea tino nui kia whiwhi koe i tēnei. Kātahi ka taea e koe te mōhio ki ēnei āhuatanga i mua i te wā, te mārama ki ō mōrearea, me te kōrero anō hoki mō ngā whakamātautau e tika ana.

He pēhea te auau o te aneuploidy? He hononga kei waenganui i te whānautanga o ngā tamariki?

He nui ake te kitea o ngā hapa o te ira tangata me ngā hapa o te ira tangata i tā tātou e whakaaro nei. Tata ki te kotahi i roto i te 150 o ngā hāputanga ka puta. Ko te hapa o te ira tangata anō hoki te take o te tata ki te 50% o ngā mate pāwera wawe . Ko te tikanga o tēnei, i te nuinga o te wā, ka whakamutua e te taiao te hāputanga me te hapa o te ira tangata, kaua e haere tonu.

He aha ngā pānga o te aneuploidy ki te hāputanga?

Ka rerekē ngā pānga o te whai ira-kōrome tāpiri (Trisomy) me te kore rānei o ngā ira-kōrome (Monosomy) ki te hapūtanga.

Trisomie:

Ko te nuinga o ngā hāputanga me te trisomy ka mutu ki te materoto . E whakaatu ana ngā rangahau e 35% o ngā materoto katoa nā te trisomy. Heoi, he tino onge, tata ki te 1% o ngā pēpi ka whānau mai me ngā mate trisomy. I roto i ēnei, ko ngā mea tino noa ko ngā pēpi me te (Trisomy 21) me te (Down syndrome) rānei. Mena ka whānau mai he pēpi me tēnei mate trisomy, tera pea he iti iho te ora o te pēpi i te pēpi noa. Nā ngā raruraru maha me ngā hapa whānau e puta mai ana i te whānautanga.

Monosomi:

He onge ake ngā āhuatanga monosomy i ngā trisomies. E mōhiotia ana, ko te Monosomy X anake, ko te mate Turner rānei, ka puta he whānautanga ora. Ka puta te mate Turner ina kotahi anake te ira X kei roto. Nā te mea kāore he ira Y, ka whānau mai ēnei pēpi he kōtiro.

He aha ngā tohu o te aneuploidy?

Ko te tohu tino kitea o te aneuploidy ko te mate pāwera . Koinei te wā ka mutu te haputanga i waenganui o te wā. Ka puta tēnei i te nuinga o te wā i te toru marama tuatahi, engari ka puta pea i ētahi wā i muri mai. Ko ngā tohu o te mate pāwera ko:

• He mamae kei te puku o raro me te tuara.
• Ngā mamae pēnei i te wā paheketanga.
• He iti pea, he nui pea te toto.

He mea nui: Ki te whakaaro koe kei a koe ēnei tohu, me toro atu koe ki te tākuta tonu atu.

Heoi, ahakoa e 50% o ngā mate pāwera i ahu mai i ngā take ira pēnei i te aneuploidy, i ētahi wā ka whānau mai ngā pēpi me tēnei mate. He nui ake te tūponotanga o ēnei pēpi ki te pāngia e ngā hapa whānau , tae atu ki te whakaroa i te whanaketanga me ngā hauātanga hinengaro .

He aha tēnei (aneuploidy) ka puta? He aha ngā take?

He hapa ira te Aneuploidy. I te nuinga o te wā, ka puta tēnei hapa i mua i te hononga o te hua manu o te whaea me te parāoa o te pāpā, arā, i te wā o te hanganga o te hua manu me te parāoa. I kōrero tātou i mua mō te wehenga pūtau. Ka hangaia ngā hua manu me te parāoa mā te tukanga wehenga pūtau motuhake e kiia nei ko te meiosis . I konei, ka wehea rua te pūtau me ngā ira chromosomes e 46, ka hangaia he pūtau e whā (hua manu, parāoa rānei) me ngā ira chromosomes e 23 ia. Ka puta te Aneuploidy ina kore e wehe tika ngā takirua ira chromosomes i te wā o tēnei meiosis, ā, he nui rawa, he iti rawa rānei ngā ira chromosomes o ētahi hua manu, parāoa rānei.

He mea tēnei e tupu noa ana, e kore e tūmanakohia . Pērā i te mīhini tā i roto i te tari e mutu ohorere ana te mahi, e tāia ana rānei tētahi pepa i te wāhi tika, ka taea hoki e tō tātou DNA te whai i ēnei momo hapa. Kāore e taea e tetahi te kī āhea, me pēhea rānei te tupu. Ki te hiahia koe ki te mōhio atu mō tēnei, he mea pai kia kōrero ki tētahi tākuta me te tiki tohutohu ira.

He whakamātautau anō kei reira hei kite i te aneuploidy i te wā e hapu ana?

Ae, he maha ngā whakamātautau ka taea te mahi i te wā e hapu ana hei kimi mēnā he mate kei te pēpi e kiia nei ko te aneuploidy. Ko ētahi o ēnei he whakamātautau tirotiro, ko ētahi he whakamātautau tātaritanga.

• Whakamātautau Whānau Kore-Whakaekenga (NIPT) / Tirotiro Whānau Kore-Whakaekenga (NIPS): He whakamātautau toto māmā tēnei ka taea te mahi i muri i ngā wiki 10 o te hapūtanga. Ka tangohia he tauira o te toto o te whaea, ka rapua te DNA o te pēpi i roto hei kite i te tūponotanga o te pāngia e ngā mate pēnei i te Down syndrome, Trisomy 18, me te Trisomy 13. Mā tēnei ka mōhio koe ki te mōrearea, ehara i te tino take.
• Te Tātaritanga o ngā Villus Chorionic (CVS): He whakamātautau tēnei e mahia ana i waenga i te 10 me te 13 wiki o te hapūtanga. I konei, ka tangohia e te tākuta he tauira iti rawa o ngā pūtau mai i te whenua whānau ka whakamātautau mō ngā āhuatanga ira. Ka taea e tēnei te kite tika i ngā āhuatanga pēnei i te aneuploidy. Heoi, he iti noa te mōrearea o te materoto.
• Te whakamātautau amniocentesis: He whakamātautau tēnei e mahia ana i waenga i te 15 me te 20 wiki o te hapūtanga. I konei, ka tangohia e te tākuta he tauira iti o te wai amniotic e karapoti ana i te pēpi, ka tirotirohia ngā pūtau o te pēpi i roto. Ka taea hoki e tēnei te kite tika i ngā āhuatanga pēnei i te aneuploidy me ētahi atu hapa whānau. He iti noa iho hoki te mōrearea o te materoto.

I mua i te whakatau mō ēnei whakamātautau, he mea tino nui kia kōrero marie koe ki tō tākuta, kia mārama hoki ki ngā painga me ngā huakore.

Me pēhea te rongoā mō te Aneuploidy?

Kāore he maimoatanga motuhake mō te mate (Aneuploidy).He maha ngā āhuatanga aneuploidy ka mate te pēpi, ka puta rānei ngā raruraru nui pēnei i te hauātanga hinengaro me ngā hapa tinana. Nō reira, ko te kaupapa o te maimoatanga he rongoā i ngā tohu me ngā raruraru o ia tamaiti. Ko te tikanga o tēnā ko te waihanga i tētahi mahere maimoatanga e hāngai ana ki ia tamaiti, kia ora ai rātou.

Mena kei te hapu koe, tera pea ka mate te pēpi nā te (aneuploidy). He tino uaua te mate pēpi mō te wahine, ā-tinana, ā-hinengaro hoki. Mena ka tupu tēnei, me hoatu he wā ki a koe anō kia ora ai.

Ki te mea kei te whakaaro koe ki te whakatū whānau, kōrero ki te tākuta mō ngā whakamātautau ira me ngā huarahi hei whakanui ake i tō tūponotanga kia angitu te hāputanga.

He aha tā tātou e taea ai te mahi hei whakaiti i te mōrearea o te aneuploidy?

Kāore e taea te ārai katoa i te aneuploidy nā te mea he hapa ira tūpono noa iho. Heoi, he maha ngā mea ka taea e tātou te mahi hei whakaiti i te tūponotanga o te pēpi ki te whānautanga mai he hapa:

• Te kai i tētahi kai taurite: He mea tino nui te kai i ngā kai totika i te wā e hapu ana.
• Me whakamātau i ngā ira i mua i te whakamahere kia hapu: Ina koa mēnā he mate ira tō tētahi o tō whānau, mēnā rānei kua neke atu i te 35 tau te pakeke.
• Āta karohia te kai hikareti me te inu waipiro.
• Te tango tika i ngā huaora hapūtanga kua tohua e tō tākuta: inā koa ngā huaora kei roto ko te waikawa folic.

Mena ka mate tō pēpi nā te aneuploidy, ka taea e koe te hapu anō?

Ae, i te nuinga o te wā ka taea . He tino iti te tūponotanga ka puta anō he materoto nā te aneuploidy. Nā te mea, e ai ki tā mātou i kōrero ai i mua, he mea tūpono noa iho tēnei. He maha ngā wāhine kua whānau he pēpi hauora i muri i te materoto nā te aneuploidy. Heoi, he mea pai kia kōrero koe ki tō tākuta mō ō mōrearea me ngā whakamātautau ka taea te mahi i mua i te ngana anō ki te hapu.

He aha tāu e tumanako ai mēnā he tamaiti āu e pāngia ana e te aneuploidy?

He maha ngā wā, ina kitea he mate (aneuploidy), me tūtaki ngā mātua ki tētahi mate pāwera. He wheako tino pouri tēnei. Engari ko te mea nui kia mārama ko tēnei i puta mai i tētahi hapa ira i puta i te wā haputanga, ehara i te mea nā tetahi mea i mahia e te whaea i te wā e hapu ana. Ma tō tākuta koe e āwhina ki te whakaora tinana me te hinengaro i muri i te mate pāwera.

Ki te whānau mai he tamaiti me te aneuploidy, ka pāngia pea taua tamaiti e ngā whakaroa whanaketanga , te poto o te tinana, ngā hapa whānau, me ngā hauātanga hinengaro puta noa i tōna oranga. Nō reira, he mea tino nui kia tirohia te hauora o te tamaiti e te tākuta, kia tukuna hoki te maimoatanga me te tautoko e tika ana. Kāore he rongoā katoa mō te aneuploidy.

Āhea koe me toro atu ki te tākuta?

• Kei a koe ngā tohu o te materoto.Ki te pā mai ētahi tohu (mamae puku, mamae tuara, toto), me toro atu ki te tākuta tonu. Māna koe e kī atu mēnā me haere koe ki te hōhipera.
• I muri i te whānautanga o te pēpi, ki te pāngia koe e tētahi o ēnei tohu, me toro atu ki te tākuta tonu, he tohu pea ēnei nō te mate urutā:
• Mena kei te pāngia koe e te makariri me te kirika (Te makariri, te kirika)
• Mena kei te toto nui koe (toto nui)
• Mena he maha tonu ngā mamae me ngā koretake o tō tinana

He aha ngā pātai nui hei pātai atu ki tō tākuta?

Ina kōrero koe ki tētahi tākuta mō tēnei, kaua e wareware ki te pātai i ēnei pātai:

• Kei te tūpono ahau ki te whānau mai he tamaiti me te mate ira?
• I muri i te materoto nā te aneuploidy, he pai te hauora o tōku tinana hei whānau anō?
• Mena kei te tūpono ahau ki te whānau tamariki me te mate ira, ka tūtohu koe kia mahia ētahi atu tirotiro i mua i te whānautanga?

He aha te rerekētanga i waenganui i te (Aneuploidy) me te (Polyploidy)?

He āhuatanga ira te aneuploidy me te polyploidy e puta mai ana i te panonitanga o te maha o ngā chromosome i roto i te DNA o te pēpi. Engari he rerekētanga iti.

• Ko te aneuploidy ko te noho mai o tētahi irahiko tāpiri (hei tauira, 47) te iti iho rānei o tētahi irahiko (hei tauira, 45). He onge te ngaro/tāpiri i ētahi irahiko maha.
• Ko te polyploidy te āhua o te whai i tētahi huinga chromosome tāpiri (arā, 23 chromosome). Hei tauira, ki te riro mai i a koe he 23 chromosome mai i tō whaea, me te 46 chromosome mai i tō pāpā (arā, e rua te maha o te tau noa), ka kiia ko te Triploidy. He tino onge ēnei āhuatanga, ā, he maha ngā wā ka mate.

Hei whakamutunga, ngā mea hei maumahara (Karere hei tango ki te kāinga)

Ka mataku pea te aneuploidy ina rongo koe i tēnei. Engari kia maumahara, he maha ngā wā ka puta noa mai, ehara i te mea nāu ake te he. Pērā i te rorohiko e whakamahia ana e tātou ka mutu ohorere te mahi, ahakoa ka wehea ō tātou pūtau, ka puta pea ngā hapa iti i ētahi wā.

Ko te mea nui ko te mōhio kāore koe i te mokemoke. Kei reira ngā tākuta, te whānau, me ngā hoa hei kōrero mō tēnei mea, hei tuku tohutohu, hei āwhina i a koe. Mena kei te whakaaro koe kia hapu, kua hapu kē rānei, kōrerohia tēnei mea ki tō tākuta. Rapua he tohutohu ira. Mā tēnei koe e āwhina ki te mārama ki ngā āhuatanga pēnei i te aneuploidy, ō mōrearea, me ngā whakamātautau ka taea te mahi. Waihoki, ki te mea me tūtaki koe ki tētahi wheako mamae pēnei i te materoto, kaua e mangere ki te tiki i te tautoko e hiahiatia ana e koe hei whakaora tinana me te hinengaro i taua mea.

Ko te tumanako ka pai ngā mea katoa!

` Ngā ira, te aneuploidy, ngā ira, te haputanga, te materoto, te mate Down, te mate Turner, te trisomy, te monosomy, te whakamātautau ira, ngā hapa whānau, te DNA, te wehenga pūtau