Kei te āwangawanga koe mō te tirohanga a tāu tamaiti? Me ako tātou mō te mate pukupuku ā-ira a Leber (LCA)?

Ina titiro koe ki ngā kanohi o tāu pēpi, tera pea ka whakaaro koe i ētahi wā mēnā kei te tika tana tirohanga, mēnā rānei he hapa kei roto i tana tirohanga. Ina koa ko ētahi pēpi ka whānau mai me ētahi ngoikoretanga tirohanga. Ko tēnei mate onge engari he mea nui ko te Leber congenital amaurosis. Me kōrero taipitopito tātou mō tēnei mea, me pēhea?

He aha te Leiber Congenital Amaurosis (LCA)?

Ki te whakarapopoto, he tino onge te mate Leber congenital amaurosis, arā, te LCA. Ka pā ki te retina, te paparanga o roto o te kanohi, i roto i ngā pēpi. Whakaarohia te retina hei kiriata i roto i te kāmera. Ko ngā mea e kitea ana e tātou ka tuhia ki konei hei pikitia. Kei roto i te retina ngā pūtau tino motuhake, e kiia nei e tātou he photoreceptors . E rua ngā momo pūtau, arā, he tokotoko me he kōne . Ka āwhina ngā tokotoko i a tātou ki te kite i te pō me te pōuri. Ka āwhina ngā kōne i a tātou ki te kite i ngā tae me te kite mārama i te awatea.

Ko te mea ka pā ki te pēpi me te `(LCA)` ko te kore e mahi tika ngā pūtau `(rods)` me `(cones)`. Arā, kāore e taea e ēnei pūtau te tuku tika i te mārama e uru ana ki te kanohi hei tohu hiko ki te roro. I te hekenga o tēnei mahi hiko, ka heke hoki te tirohanga a te pēpi. I ētahi wā, ki te kore he mahi hiko, kāore pea te pēpi e kite.

He mate whānau tēnei, arā, ka whānau mai ngā pēpi me tēnei mate. E ai ki ngā tākuta, ko te tirohanga a te pēpi ka tīmata te heke haere i te ono marama te pakeke . Nō reira, ki te kite koe i ētahi huringa i roto i ngā kanohi o tō pēpi, ki te whakaaro rānei koe kāore e taea e rātou te kite i ngā mea, he pai ake te toro atu ki tētahi tohunga kanohi i te wā e taea ai.

He pēhea te noa o tēnei āhuatanga (LCA)?

Tērā pea kei te whakaaro koe he pēhea te noa o tēnei mate. He tino onge . E ai ki ngā pūrongo ka puta i roto i te rua pēpi i roto i te 100,000. He tino iti tēnei tau. Heoi, ahakoa he onge, kua tautuhia ko tētahi o ngā tino take o te matapo i roto i ngā tamariki nohinohi. Nō reira, ahakoa he onge, he mea nui kia mōhio ki tēnei.

He aha ngā tohu o te pēpi e pāngia ana e te (LCA)?

He uaua pea ki ngā mātua i ētahi wā te kite he raruraru tirohanga tō te pēpi nohinohi. Nā te mea kāore rātou e kōrero. Heoi, he tino ngoikore te tirohanga a te tamaiti he `(LCA)`, ā, i ētahi wā kāore he tirohanga. Nā te mea ka pā tēnei mate ki ngā pēpi kei raro iho i te kotahi tau te pakeke, kei reira ētahi tohu hei āwhina i a koe ki te kite.

Ko tētahi o ngā tohu tuatahi ka kitea pea e koe ko te mirimiri tonu a tō pēpi i ōna kanohi, me te mea kei te whakararuraru tetahi mea i a ia. Tērā pea he mate kanohi-kore (he whakarihariha ki te mārama) . Ko te tikanga o tēnei ka pīataata pea, ka tangi rānei ina kite i te mārama, ina haere rānei ki tētahi wāhi mārama. Ko tētahi atu mea, ka kite pea koe kei te māuiui tonu ngā kanohi o tō pēpi.Ka tere te neke o ngā kanohi ki mua, ki muri (`nystagmus`) me te mea kāore e taea te titiro tonu ki te wāhi kotahi. Me te mea kei te wiri rātou.

Ka taea hoki e koe te kite i ēnei āhuatanga:

• Ko te Keratoconus he mate e huri ai te āhua o te cornea o te kanohi, ka huri hei āhua kōne. He ahua uaua tēnei, ā, ko te tākuta anake ka taea te kī atu ki a koe.
• Te tirohanga tawhiti (hyperopia).
• Ko te āhua o te urupare a te kamo o te kanohi ki te māramatanga he iti rawa, he kore rawa rānei. Ina neke koe i te wāhi mārama ki te wāhi pōuri, ka nui haere te kamo o te kanohi. Ehara tēnā i te āhua o te mahi.

Ki te kite koe i tētahi mea pēnei, kaua e mataku, engari me toro atu ki te tākuta. Mā rātou koe e kōrero tika ki te tākuta mō te āhua o te mate.

He aha i puta ai tēnei āhuatanga (LCA)?

Nā, kia tirohia tātou he aha i puta ai tēnei `(LCA)`. Ko te take matua mō tēnei ko ngā huringa ira, arā, ko ngā `(ngā whakarerekētanga ira)` . E mōhio ana koe ko ō tātou āhuatanga katoa e whakatauhia ana e ngā ira (`ira`) e riro mai ana i a tātou i tō tātou whaea me tō tātou pāpā. Ko ēnei ira ngā wāhanga iti o tō tātou `DNA` . Nō reira, ina whānau mai he pēpi, mēnā he huringa, he hapa rānei kei roto i ngā ira i roto i te hua manu o te whaea (`hua manu`) me te parāoa o te pāpā (`parāoa`), ka taea hoki te tuku atu ki te pēpi.

Tata ki te 30 ngā whakarerekētanga ira rerekē kua kitea ka puta ai tēnei āhuatanga, arā, ko te `(LCA). Ina koa, ko ngā whakarerekētanga ira o ngā ira e āwhina ana i te whanaketanga me te tipu o te retina ka pāngia. Hei tauira, ko ngā ira pēnei i te `(CEP290)`, `(CRB1)`, `(GUCY2D)`, `(RPE65)` kei roto i ēnei.

I te nuinga o te wā, he mate 'autosomal recessive' te `(LCA)`. E mōhio ana koe he aha tēnā? Ko te tikanga ka pāngia te pēpi e tēnei mate mēnā kei a ngā mātua e rua te ira hapa (`ira kua whakarerekētia`). Me kawe e rāua te mate. Heoi, kāore e hiahiatia kia pāngia rāua e ngā tohu. Ahakoa he hauora rāua, tera pea kei roto i te tinana te ira hapa. Ki te tupu tēnā, tata ki te 25% te mōrearea ka pāngia te tamaiti i whānau mai i a rāua e tēnei mate.

Whakaarohia, mēnā he kawe i tēnei ira hapa ngā mātua e rua, i ia hāputanga o te tamaiti, 1/4 te tūponotanga ka pāngia ia e te LCA, 1/2 te tūponotanga ka noho te tamaiti hei kawe i te ira, ā, 1/4 te tūponotanga ka whānau mai te tamaiti me te kore e pāngia.

He tokomaha te hunga kāore e mōhio he āhuatanga autosomal recessive kei a rātou nā te mea kāore he tohu o te mate. Mena he mema whānau tōu he mate ira, he āwangawanga rānei kei pāngia āu tamariki e te mate ira, he mea nui kia kōrero koe ki tō tākuta mō te tohutohu ira .

Me pēhea te tautuhi a ngā tākuta i tēnei mate (LCA)?

Hei mōhio mārika mēnā kei tō pēpi te `(LCA)`, me toro atu koe ki tētahi tākuta kanohi. Ka tirohia tuatahitia e ia ngā kanohi o te pēpi, tae atu ki te `retina` i roto i te kanohi. Kātahi ka mahia te `electroretinography (ERG)`Ka ine tēnei whakamātautau i te ngohe hiko i roto i te retina o te pēpi. Kia mahara, i kōrero tātou i mua mō te hiranga o tēnei ngohe hiko mō te tirohanga. I ētahi wā ka taea hoki te mahi i tētahi matawai e kiia nei ko te 'optical coherence tomography (OCT)' . Ka taea e tēnei te tango pikitia mārama o ngā paparanga i roto i te kanohi.

Ka whakarite hoki te tākuta kāore he mate kē atu e pā ana ki ngā kanohi o te pēpi. Ka kiia tēnei ko te 'tataritanga rerekē '. Nā te mea he take kē atu ka pā ki te tirohanga. Hei tauira:

• 'Retinitis pigmentosa' (he mate anō tēnei e pā ana ki te retina)
• Te mate Joubert
• Te mate Zellweger
• Matapo tae (achromatopsia)
• Kamo kamo e takoto kau ana (ptosis)

I muri i te tirotiro i ēnei mea katoa ka taea e te tākuta te whakatau tika koia tēnei he `(LCA)`.

He aha ngā maimoatanga mō (LCA)?

Ina hoki, kāore anō kia kitea he rongoā mō te mate `(LCA)` i tēnei wā . Kaua e manukanuka. Ka ngana ngā tākuta ki te whakapai ake i ētahi o ngā tirohanga a te pēpi, me te āwhina i a ia kia ora pai. Ko te tikanga ka whakamahia ngā mōhiti . Kei reira anō hoki ngā taputapu pēnei i ngā `mōhiti whakanui` me ngā `prisma pānui` hei āwhina i te hunga he iti te tirohanga.

Me ako anō hoki tātou mō te rongoā ira.

He mea hou tēnei. I te tau 2017, i whakaaetia e te US Food and Drug Administration (FDA) te rongoā ira tuatahi hei rongoā i te mate (LCA). He tino whai hua tēnei. Heoi, i tēnei wā, ka whakaaetia noa tēnei rongoā mō te hunga i puta ai te whakarerekētanga o ō rātou ira (LCA) i roto i te ira e kiia nei ko te RPE65 .

I te whakarapopototanga, ko te whakaora ira te tukanga whakakapi i tētahi ira e puta ai te mate ki tētahi ira hauora. Mēnā rānei, te whakakore i tētahi ira e puta ai te mate. Ko te tumanako kia whakaurua he ira hauora ki roto i ngā pūtau, kia whakakorea ai te mate. Ahakoa he maimoatanga rangahau tonu tēnei, he otinga pai pea mō ngā āhuatanga pēnei i te `(LCA)` ā muri ake nei.

Mā te tākuta kanohi koe e kī atu mēnā he pai tēnei rongoā ira mō tāu pēpi.

Ka taea te ārai i te LCA?

Ina hoki, ki te riro mai i te pēpi tētahi whakarerekētanga ira e puta ai te `(LCA)`, kāore he huarahi hei ārai. Ehara i te mea ka taea e tātou te whakahaere. Heoi, e ai ki taku kōrero i mua, ki te mea he ruarua, he mataku rānei ōu mō ngā mate ira, he pai ake te tiki tohutohu ira i mua i te whānautanga o tētahi tamaiti, i te wā rānei e hapu ana. Kātahi ka taea e koe te mārama ki ngā mōrearea.

He aha taku e tumanako atu ai mēnā kei taku pēpi te mate pukupuku (LCA)?

He mea noa te pōuri me te mataku ina kitea e koe kei te pāngia tō pēpi e te `(LCA)`. He maha ngā pēpi e pāngia ana e te `(LCA)` ka ngaro katoa ō rātou tirohanga, ka tino heke rānei. He pono tēnā.

Engari, ehara i te mea kāore tō tamaiti e ora i te oranga harikoa, hauora hoki. Me tirotiro tonu tō pēpi i ngā kanohi kia kitea ai ngā panonitanga o ōna kanohi, kia kite rānei mēnā kei te kino haere tōna tirohanga. Mā tō tākuta koe e kī atu kia hia te auau o ēnei whakamātautau.

Ko te mea nui ko te tautoko me te aroha e hiahiatia ana e tāu tamaiti. He mahi nui tāu ki te whakaako i a rātou kia noho me te tirohanga pōuri, me te whakatenatena i a rātou. Tirohia hoki ngā whare wānanga me ngā kura e āwhina ana i ēnei momo tamariki. He āwhina nui tēnei ki te angitu o tō rātou heke mai.

Āhea ahau me toro atu ki te tākuta?

Ka whakamahara anō ahau ki a koe: Ki te kite koe i tētahi mea rerekē i roto i ngā kanohi o tāu pēpi, ki te whakaaro rānei koe kāore e taea e ia te kite, me toro atu ki tētahi tākuta kanohi i taua wā tonu.

Ki te mōhio kē koe kei te pāngia tō pēpi e te mate pāwera (LCA), ā, ka kite koe i tētahi panoni o tana tirohanga, i te kino haere rānei o ngā tohu, me toro atu ki te tākuta tonu.

He aha ngā pātai me pātai atu e au ki taku tākuta?

Ina haere tātou ki te tākuta, ka wareware tātou i ētahi wā ki tā tātou e hiahia ana ki te pātai. Nō reira, anei ētahi pātai hei āwhina i a koe:

• He pono kei te pāngia taku pēpi e te mate pukupuku ā-whānau a Leber (LCA)?
• He aha te whakarerekētanga ira i puta ai tēnei? (Mēnā ka kitea)
• He aha atu ngā whakamātautau e hiahiatia ana e au mō taku pēpi?
• He pēhea te tūponotanga ka ngaro tōna tirohanga?
• He pai te whakamahi i te rongoā ira hei rongoā mō taku pēpi?

He mea tino nui kia rongo koe, kia mōhio hoki ki ngā mea pēnei.

He hononga kei waenganui i te LCA me te Autism Spectrum Disorder?

He raruraru anō hoki tēnei mō ētahi mātua. Ko te `(LCA)` me te ``Autism Spectrum Disorder (ASD)`` he āhuatanga e rua e pā ana ki te whanaketanga o te tamaiti. Ka pā te `(LCA)` ki te retina o ngā kanohi, ko te `(ASD)` he ``neurodevelopmental disorder``.

Kua kitea e ētahi rangahau he hononga kei waenganui i ngā tamariki whai LCA me te ASD. Heoi, ehara tēnei i te kī ka pāngia ngā tamariki katoa whai LCA e te ASD. Ki te hiahia koe ki te mōhio atu mō tēnei, he pai ake te kōrero ki tō tākuta.

Ngā mea tino nui hei maumahara (Karere hei kawe ki te kāinga)

Āe, me kōrero atu e au ētahi o ngā mea tino nui kua kōrerohia e tātou hei āwhina i a koe ki te maumahara ki aua mea.

Ko te amaurosis whānaunga a Leber (LCA) he mate ira onge ka taea te whakararu i te tirohanga o ngā pēpi nā te mea kāore ngā pūtau o te retina e mahi tika.

Ki te kitea tō pēpi kei te mate pāwera (LCA), tera pea ka ngaro tōna tirohanga. Engari ehara i te mea kāore e taea e ia te noho harikoa, te ora hauora.

Nā ngā huringa ira tēnei. Mena he āwangawanga, he ruarua rānei āu mō tēnei, he mea tino nui kia rapu tohutohu ira koe.

Ko te mea nui ko te toro atu ki tētahi tākuta kanohi ina kite koe i ngā panonitanga ki ngā kanohi o tāu pēpi.Kātahi ka taea e koe te tiki wawe i te maimoatanga me te tautoko e tika ana. Mā tō tākuta koe e whakamārama i ngā mea katoa, tae atu ki te auau o ngā whakamātautau kanohi e hiahiatia ana mō tō pēpi me ngā mea ka taea e koe te mahi hei tiaki i tōna tirohanga.

Kia maumahara, kāore koe i te mokemoke. Kei reira ngā tākuta, ngā kaiwhakatakoto whakaaro, me ngā rōpū tautoko hei āwhina i a koe i tēnei haerenga.

` Leiber amaurosis whānau, LCA, matapo pēpi, retina, whakarerekētanga ira, ngaronga tirohanga, mate kanohi