He rerekē ngā maikuku me ngā turi o tāu tamaiti? Tērā pea he mate Nail-Patella?

Kua kite koe i ētahi panonitanga ki ngā maikuku, ki ngā turi rānei o tāu tamaiti? I ētahi wā, he tohu ēnei mō tētahi mate ira e kiia nei ko te Nail-Patella Syndrome. Tērā pea he whakamataku tēnei, engari kaua e manukanuka. Me kōrero tātou mō tēnei mea me te taipitopito, me te ngāwari hoki. Ka pā pea tēnei ki te āhua me te mahi o ngā wāhanga o ngā maikuku, ngā wheua, ngā kanohi, me ngā whatukuhu o te tamaiti.

He aha ngā tohu o tēnei mate? Me pēhea te mōhio ki tēnei?

Tērā pea he rerekē te āhua, te mahi rānei o ētahi wāhanga o te tinana o te tamaiti e pāngia ana e te Nail-Patella Syndrome i tō te whakaaro. Me titiro tātou ki ēnei tohu:

Ngā whao

Tērā pea he poto rawa ngā maikuku o tāu tamaiti, he ngaro rānei. Tērā pea ka kite koe i ngā kōhao, ngā kōhao, ngā tae rānei o ngā maikuku. He maha ngā wā ka pāngia ake ngā maikuku o te ringa i ngā maikuku o te waewae. Ka kitea nuitia ēnei huringa i te koromatua me te matimati tohu.

Turi (Patella)

Ka taea e te turi o te tamaiti te whakaiti, te mea e kiia nei e ngā tākuta ko te "Patella", te huri hei āhua rerekē, te ngaro rānei. I ētahi wā ka taea te whakanoho i tēnei turi ki runga ake, ki te taha rānei i te mea noa. Ka mamae pea te turi o te tamaiti, ka kore e pumau, ka kore rānei e taea te piko, te whakatika rānei i te turi (te whānuitanga o te nekehanga). He mea noa te nekenekehanga o te turi o te turi i roto i tēnei āhuatanga. Whakaarohia, i a koe e takaro ana, ka hopukina ohoreretia e tō tamaiti tōna turi ka tīmata te tangi, kāore e taea te hikoi.

Tuke

Kāore pea ngā wheua i roto i ngā ringa o tāu tamaiti e whanake pai ana pērā i te mea e tumanakohia ana. Waihoki, tera pea ka kitea he kiri tāpiri (pērā i te kiko honohono) i te taha o te tuke. Tērā pea ka whakawhāitihia e ēnei huringa te kaha ki te huri i te ringa, te totoro atu, me te piko i te tuke.

Ngā wheua hope

Tērā pea he iti noa ngā wheua e puta mai ana i roto i ngā wheua hope o tāu tamaiti (e kiia ana ēnei e ngā tākuta he 'haona iliac'). I te nuinga o te wā ka kitea ēnei i ngā taha e rua o te wheua hope. I ētahi wā ka taea te rongo mā roto i te kiri o te tamaiti, engari i te nuinga o te wā ehara i te mea he raruraru nui.

Ngā kanohi

Tērā pea ka piki ake te pēhanga i roto i ngā kanohi o te tamaiti (te toto toto tiketike). Ka taea e tēnei te whanake hei mate e kiia nei ko te glaucoma. Ahakoa kāore he tohu i te tīmatanga, ka pāngia pea ētahi tamariki e te ānini, te pōuriuri i te taha o ngā rama, te tirohanga pōuri rānei.

Ngā whatukuhu

Tata ki te whā i roto i te tekau o ngā tāngata e pāngia ana e te mate Nail-Patella ka pāngia e te mate tākihi, i te tamarikitanga, i te pakeketanga rānei. Ka rerekē pea tēnei mai i te ngawari ki te morearea ki te ora. Ahakoa te mate tākihi ngawari, ka taea te kino haere, mā te āta haere, te ohorere rānei.

Ētahi atu tohu

Tērā pea ka pāngia ētahi atu tohu e te mate Nail-Patella, pērā i:

• Te hikoi i runga i ngā māhunga waewae nā te kukū o te uaua Achilles.
• Te hekenga o te papatipu uaua i roto i ngā ringa me ngā waewae.
• Te mate kōroke me/ranei te mate puku puku puku.
• Te iti o te mātotoru o te wheua.
• I ētahi wā ka pāngia ngā ringa me ngā waewae e te māuiui, te ngau kino rānei, te ngaro rānei o te kare ā-roto.
• Ngā niho ngoikore, ngā niho ngāwari rānei te whati, te angiangi rānei o te enamel niho.
• Te piko rerekē o te tuaiwi (scoliosis).

Kei te ngana tonu ngā kairangahau ki te mārama me pēhea te noa o ēnei raruraru i waenga i te hunga whai mate Nail-Patella.

He aha i puta ai tēnei mate whao-patella?

I te whakarapopototanga, ka puta te mate Nail-Patella Syndrome i ngā panonitanga o ngā ira o tāu tamaiti (ngā momo ira). I te nuinga o te wā , ka kitea ēnei panonitanga i roto i tētahi ira e kīia nei ko LMX1B i roto i te hunga whai mate pēnei. Ko tēnei ira LMX1B te mea e tohutohu ana i te tamaiti me pēhea te hanga tika i ngā mea pēnei i ō rātou ringa, waewae, kanohi, me ngā whatukuhu i a rātou e noho ana i roto i te kōpū.

Nā ēnei momo ira ka kore e mahi te pūmua LMX1B e rite ki te mea e tumanakohia ana. Nō reira, kāore e hanga tika ngā wāhanga o te tinana o te tamaiti, ā, ka puta ngā tohu o te mate Nail-Patella.

Heoi, he tino onge te puta o ngā tohu o te mate Nail-Patella i ētahi tāngata, me te kore he whakarerekētanga ira i roto i te ira LMX1B. E whakaaro ana ngā kairangahau tera pea ētahi atu ira e whai wāhi ana, ā, kei te rangahau tonu rātou.

Ka tukuna iho tēnei mate i tētahi whakatipuranga ki tētahi whakatipuranga?

Ae, ko te Nail-Patella Syndrome he mate e tukuna iho ana i tetahi whakatipuranga ki tetahi whakatipuranga (i roto i te "tauira autosomal dominant"). Ko te tikanga o tēnei, ki te riro i te tamaiti tētahi kape o tēnei momo ira mai i tētahi o ngā mātua, ka nui ake te tūponotanga ka pāngia te tamaiti e tēnei mate.

Ki te kī māmā noa iho, ki te pāngia koe e te mate Nail-Patella, e 50% te tūponotanga ka riro mai i āu tamariki te mate. He rite tonu tēnei mōrearea mō ngā hapūtanga katoa. Ā, ahakoa he kōtiro koe, he tama rānei.

Tata ki te iwa i roto i te tekau o ngā tāngata e pāngia ana e te mate Nail-Patella, ā, ko tētahi o ō rātou mātua he mate tēnei. Heoi, tata ki te kotahi i roto i te tekau o ngā tāngata kāore pea he mema o te whānau e pāngia ana e te mate. Ko te tikanga tēnei ko ētahi tamariki te tuatahi o roto i ō rātou whānau ka whānau mai me te mate.

He aha atu ngā raruraru ka pā mai i tēnei?

Ka pā mai ētahi raruraru i te mate Nail-Patella Syndrome. Ko ēnei:

• Tērā pea ka puta te mate osteoarthritis (mamae hononga) i ngā turi me/ranei ngā tuke o tāu tamaiti i te wā taitamariki ake i te wā i whakaarohia.
• Ka taea e te glaucoma te arahi ki te ngaronga o te tirohanga mena kaore i te rongoatia tika.
• Te ngoikore o te whatukuhu.

Ko ētahi tāngata e pāngia ana e te mate Nail-Patella, me hiahia pea rātou ki te dialysis, ki te whakawhitinga whatukuhu rānei nā te ngoikore o te whatukuhu.

Waihoki, ki te hapu tetahi tangata e pāngia ana e te mate Nail-Patella, tera pea ka pāngia e te mate e kiia nei ko te "preeclampsia" i te wā e hapu ana. Ka aroturukihia, ka whakarerekētia hoki e ngā tākuta ngā rongoā ina hiahiatia i te wā e hapu ana hei whakaiti i tēnei mōrearea.

Me pēhea te tautuhi tika i tēnei mate?

Ka whakahaerehia e ngā tākuta tētahi, ētahi rānei o ēnei whakamātautau hei tātaritanga i tēnei mate:

• Whakamātautau tinana : Rapua ngā mea pēnei i ngā huringa ki ngā whao me ngā huringa wheua.
• Ngā whakamātautau whakaahua motuhake : Ka whakamahia ngā hihi-X, ngā karapa CT, me ngā MRI hei tirotiro tata atu i ngā wheua.
• Ngā whakamātautau toto, mimi rānei : Tirohia te mahi a ngā whatukuhu.
• Kohikohi whatukuhu : Ka tangohia he wahi iti o te kiko mai i te whatukuhu, ka tirohia mēnā he huringa kiko e pā ana ki te mate Nail-Patella.
• Whakamātautau ira : Ka whakamātauhia e tēnei ngā rerekētanga ira.

Ka kōrero ngā tākuta ki a koe, ka pātai atu mō te hītori hauora o te whānau o tāu tamaiti. Hei tauira, ka pātai atu rātou mēnā kua pāngia tētahi o tō whānau e te mate Nail-Patella, e tētahi atu mate ira rānei. Mā ēnei mōhiohio ka āwhina i te tautuhi mate. Tērā pea ka tūtohu rātou i ngā whakamātautau ira māu, mā ētahi atu mema rānei o te whānau.

He maha ngā wā ka puta ngā tohu o te mate Nail-Patella i te tīmatanga o te oranga. Heoi, mō ētahi tāngata, ka kore pea te mate e kitea mō ngā tau, nā te mea he tino ngawari ngā tohu, nā te mea rānei kāore i te tino kitea. Ka taea e ngā tākuta te tātaritanga i te mate i roto i ngā tamariki me ngā pakeke o ngā reanga katoa.

Ko ēhea momo tākuta ka rongoā i taku tamaiti, ka tātaritanga hoki i te mate?

Tērā pea ka hiahia tāu tamaiti ki tētahi rōpū tākuta e tohunga ana ki ngā wāhanga o te tinana e pāngia ana e te Nail-Patella Syndrome. Hei tauira:

• Ka āwhina te taote wheua i ngā raruraru wheua.
• Ka aroturukihia e te tohunga roro te mahi a ngā whatukuhu o te tamaiti.
• Ka tiakina ngā kanohi o te tamaiti e te tohunga tiaki kanohi.

He aha ngā maimoatanga mō te mate nail-patella?

He mate mō te wā roa te mate Nail-Patella Syndrome. Kāore he rongoā mōna. Heoi anō, kei reira ngā maimoatanga e wātea ana hei whakahaere i ngā tohu me te whakaiti i te tūponotanga o ngā raruraru.

He rerekē ngā momo maimoatanga mō tēnei, ā, tera pea e hiahiatia kia neke atu i te kotahi maimoatanga i runga i te pānga o te mate ki tāu tamaiti. Ka whakamahere ngā tākuta o tāu tamaiti i te maimoatanga i runga i ō rātou hiahia. Ka rerekē pea ēnei hiahia i roto i te wā. Ko ētahi o ngā maimoatanga e wātea ana ko:

• Te whakaora tinana hei āwhina i ngā uauatanga nekenekehanga.
• Ngā rongoā hei whakahaere i te mamae o te wheua me te uaua, te toto totoka, te pēhanga kanohi rānei.
• Te pokanga hei whakahaere i ngā rerekētanga o te wheua, te karuāra, te mate tākihi kino rānei (tae atu ki te whakawhitinga tākihi).

Mā ngā tākuta o tāu tamaiti e whakamārama ki a koe ngā painga me ngā huakore o ia maimoatanga. Tērā pea ka taumaha rawa te whakahaere i te āhua ira uaua o te tamaiti. Nō reira, kaua e mangere ki te pātai me te whakapuaki i ō āwangawanga. Pērā ai, ka taea e koe te māia ki te mahere maimoatanga a tāu tamaiti.

Ka pāngia te roanga o te oranga o te tamaiti e tēnei āhuatanga?

Kāore te mate whatukuhu-whao e pā ki te roanga o te oranga o te tangata e te mate whatukuhu-whao. Heoi, ki te puta he mate whatukuhu kino, ka rerekē pea. Ka pā tēnei raruraru ki te āhua o te oranga me te roa o te oranga o te tangata. Tērā pea ka hiahia ētahi tāngata ki te whakawhitinga whatukuhu.

He rerekē te pānga o ngā āhuatanga ira pēnei i te mate Nail-Patella ki ia tamaiti, nō reira he uaua ki te kī tika he aha ngā tohu ka pā ki tāu tamaiti, me te kaha o aua tohu. Ka taea e ngā tākuta o tāu tamaiti te kōrero atu ki a koe mō tēnei.

Ka taea te ārai i te mate Nail-Patella?

Kāore anō kia mōhiotia he huarahi hei ārai i tēnei mate ira. Mena kei a koe, kei tō hoa rānei te mate Nail-Patella, ā, kei te whakaaro koe kia whānau he tamaiti, he mea pai kia kōrero koe ki tētahi kaitohutohu ira . Ka taea e rātou te āwhina i a koe ki te mārama ki te tūponotanga ka riro i tāu tamaiti te mate.

Āhea te wā me kite taku tamaiti i te tākuta?

Tērā pea ka hiahiatia e tāu tamaiti he wā tirotiro hauora auau ki ētahi tākuta rerekē. Mā te tīma hauora o tāu tamaiti koe e kī atu ko ēhea ngā wā tirotiro e hiahiatia ana me te auau o aua wā.

Ko te tikanga, me tirotiro tonu tāu tamaiti i ēnei mea:

• Te tirotiro i te toto toto.
• Ngā whakamātautau mimi, tae atu ki ērā e ine ana i ngā 'taumata albumin-creatinine'.
• Ngā tirotiro mō te glaucoma.
• Ngā whakamātautau kiato wheua.

Ka taea e ngā tākuta te āwhina i a koe ki te whakamārama i te hiranga o ēnei whakamātautau ki tāu tamaiti.

He mea nui anō hoki kia aro atu ki te hauora hinengaro o tāu tamaiti - me tōu ake hauora. Tērā pea ka whakama tāu tamaiti mō tōna āhua, ka hiahia rānei ia ki te āwhina i a ia ki te whakapakari i tōna whakapono ki a ia anō. Tērā pea ka whakaaro koe he aha tāu e taea ai hei āwhina i a ia kia pai ake tōna āhua.

Kōrero ki ngā tākuta o tāu tamaiti mō te hono atu ki ngā rōpū tautoko, ki ngā kaiwhakaora hinengaro, me ngā kaimahi hapori. Mā te whai i tētahi rōpū mātua mātau me ngā tohunga hauora e tautoko ana i tō whānau ka nui te rerekētanga i roto i tō oranga o ia rā.

He pēhea te onge o te mate nail-patella?

E ai ki ngā whakatau tata a ngā kairangahau , kotahi i roto i te 50,000 tāngata ka pāngia e te mate Nail-Patella Syndrome. Heoi, tera pea he nui ake te kitea nā te mea kāore i te tautuhia te hunga he tino ngawari ngā tohumate.

He ingoa kē atu anō mō ​​tēnei?

Ko te "mate a Fong" tētahi atu ingoa mō te Nail-Patella Syndrome. I whakamahia pinepinetia tēnei ingoa i ngā wā o mua. I ēnei rā, he tokomaha e kī ana ko te Nail-Patella Syndrome.

Ko tētahi atu ingoa mō taua mate ko te "hereditary onycho-osteodysplasia". Me titiro tātou ki te tikanga o ia wāhanga o tēnei ingoa:

• Ko te tikanga o te "tuku iho" he mea ka kitea i roto i ngā whānau.
• Ko te tikanga o te kupu "Ōniko" he whao.
• Ko te tikanga o te kupu "Osteo" he wheua.
• Ko te tikanga o te "Dysplasia" he whanaketanga rerekē, he hapa whanaketanga rānei kei roto i tētahi wāhanga o te tinana.

Nā, he aha ngā mea tino nui hei maumahara mā tātou i roto i ngā kōrero kua kōrerotia nei?

Ina pāngia tāu tamaiti e te mate ira pēnei i te Nail-Patella Syndrome mō tōna oranga katoa, ka nui te taumaha o ngā mea. Tērā pea kei te āwangawanga koe mō te oranga o tāu tamaiti, mō tōna heke mai. Tērā pea kei te whakaaro koe he aha tāu e hiahia ana mai i a rātou hei āwhina i a rātou kia tipu, kia ora, kia harikoa hoki. He kawenga nui tēnei, engari kāore koe e hiahia ki te pikau ko koe anake. Kōrero ki te tīma hauora o tāu tamaiti mō ngā huarahi hei tautoko i ngā hiahia o tāu tamaiti – me ōu ake hiahia anō hoki.

Kia maumahara, mā te kitenga wawe me te whakahaere tika i te mate ka āwhina nui i tāu tamaiti kia ora i te oranga hauora, i te oranga noa. Kaua e mataku, kaua hoki e mataku. Ko te mea nui ko te atawhai i tāu tamaiti me te aroha me te mārama me te whai i ngā tohutohu hauora.

` Te Mate Whao-Patella, Ngā Mate Ira, Ngā Whao, Turi, Patella, Mate Tākihi, LMX1B, Mate a Fong, Hauora Tamariki