He aha te Fraser Syndrome? Me kōrero tātou mō tēnei mate onge

He nui te harikoa e kawea mai ana e te pēpi whānau hou ki te whānau. Engari i te wa ano, he mea noa ki a koe, hei whaea, hei matua rānei, te whai i ētahi wehi me ngā ruarua. I ētahi wā, ka whānau mai he tamaiti me tētahi mate tino onge kāore anō kia rongohia e tātou. He uaua ki te whakapuaki i ō tātou kare ā-roto i taua wā. I tēnei rā ka kōrero tātou mō tētahi mate onge, he mate ira, ko te Fraser Syndrome.

Tuatahi, kia titiro tātou, he aha tēnei mate ira?

He whakarāpopototanga noa iho, ko ngā mea katoa o roto i tō tātou tinana e whakahaeretia ana e ō tātou ira. Ko ngā mea pēnei i te tae o ō tātou makawe, te tae o ngā kanohi, me te teitei ka whakatauhia e ēnei ira. I ētahi wā, ka puta ētahi huringa, ētahi whakarerekētanga rānei, i roto i ēnei ira. Koinei te wā ka puta ai ngā mate ira. Ka kitea ētahi o ēnei i te whānautanga, ko ētahi ka puta i muri mai.

He rite tonu te mate Fraser, he tino onge te āhua ira. Ka puta mai i te tīmatanga o te whanaketanga o te tamaiti i roto i te kōpū. He iti noa iho ngā tāngata o te ao e pāngia ana. Ka taea te pā ki ngā tāne me ngā wāhine.

He aha ngā tohu o te tamaiti e pāngia ana e te Fraser Syndrome?

Ka rerekē pea ngā tohu o tēnei mate i ia tamaiti, i ia tamaiti. Ko te tikanga, ehara i te mea ka kitea ngā tohu ōrite i ia tamaiti. Heoi, he maha ngā tohu matua me ētahi atu e kitea whānuitia ana.

Kei te ripanga i raro nei ētahi o ngā tohu e kitea whānuitia ana i tēnei āhuatanga.

Haunga ēnei tohu, tera pea ētahi atu tohu kāore i te tino kitea. Ki te kite koe i tētahi mea rerekē, rerekē rānei i roto i te tinana o tāu tamaiti, kōrero tonu atu ki tō tākuta .

He aha i puta ai tēnei āhuatanga?

E ai ki tā tātou i kōrero ai i mua, he āhuatanga tēnei i puta mai i tētahi hapa ira. Ina koa, ko ngā panonitanga o ngā ira FRAS1, FREM2, me GRIP1 ngā tino take.

Ka kiia tēnei tauira tuku iho mā roto i ngā ira he 'Autosomal Recessive' . Nā, kia titiro tātou me pēhea te mārama ake ki tēnei.

Whakaarohia kei roto i te tinana o tō whaea rāua ko tō pāpā tētahi tārua o tēnei ira hapa. Engari kāore i a rāua te mate, nā te mea kotahi noa iho te tārua o te ira hapa kei a rāua. Ka karangatia rāua he 'kaituku'.

Nā, ina whānau he tamaiti mā ēnei mātua kawe,

• E 25% (kotahi i roto i te whā) te tūponotanga ka pāngia te tamaiti e tēnei mate (mēnā ka riro mai i ngā mātua e rua ngā tārua ira hapa).
• E 50% (kotahi i roto i te rua) te tūponotanga ka noho te tamaiti hei kaikawe i ngā tohu kore mate, pērā i ngā mātua.
• E 25% te tūponotanga kāore te tamaiti e whiwhi i tēnei ira hapa, ā, ka tino ora ia.

He rite tēnei ki te whiu moni. He rite tonu tēnei mōrearea i roto i ngā hapūtanga katoa.

Me pēhea te tautuhi i tēnei mate?

I te nuinga o te wā ka kitea tēnei mate i mua i te whānautanga o te pēpi, arā, i te wā e hapu ana. Ka whakapaehia tēnei e ngā tākuta mēnā ka kitea he āhuatanga rerekē i roto i ngā whatukuhu, i ngā pukahukahu, i ngā maihao rānei o te pēpi i te wā e mahia ana he matawai ultrasound i waenga i te 18 me te 20 wiki. Ka aro nui ngā tākuta ki tēnei, inā koa mēnā kua pāngia tētahi o te whānau e tēnei mate i mua.

I ētahi wā, ki te kore e taea te kite i te matawai, ka tātaritatia te mate i runga i ngā āhuatanga ā-tinana i te whānautanga. Ka taea hoki te whakahaere whakamātautau ira hei whakaū i te tātaritanga.

Ā, me pēhea te maimoatanga me te heke mai o te tamaiti?

Kāore anō kia kitea he rongoā mō te mate Fraser. Engari, ehara i te mea kāore he mea ka taea e koe te mahi. Ko te whāinga matua o te maimoatanga he whakahaere i ngā tohu o te tamaiti, me te hoatu ki a ia te kounga pai rawa atu o te oranga.

• Pokanga: Ka taea te whakatika i ētahi āhuatanga kino o te tinana (hei tauira, te patupatu o ngā maihao, te pīkoki o ngā kanohi) mā te pokanga.
• Manaaki Tautoko: Koinei te mea tino nui. Me whiwhi te tamaiti i ngā ratonga a tētahi tīma hauora e titoa ana e ngā tohunga rerekē. Hei tauira, ka mahi tahi te tākuta tamariki, te tākuta roro, me te taote kanohi ki te whakawhanake i tētahi mahere maimoatanga mō te tamaiti.

Ko te roanga o te oranga o te tamaiti e whakawhirinaki ana ki te kaha o ngā tohu. Mēnā he nui ngā raruraru manawa, ngā raruraru tākihi rānei , ka tūpono ētahi tamariki ki te mate i te tau tuatahi o te oranga. Heoi, ko te nuinga o ngā tamariki kāore he raruraru nui ka taea te noho noa .

He mea tino nui te tohutohu ira i roto i ēnei āhuatanga. Mā tēnei, ka taea e koe te mārama ki te āhua tuturu o tēnei mate, ngā mōrearea ka pā ki ētahi atu mema o te whānau, me ngā hāputanga a meake nei. Pātai atu ki tō tākuta mō tēnei.