Дали едната страна од мозокот на вашето бебе е преголема? Ајде да дознаеме за хемимегаленцефалијата!

Дали некогаш сте биле загрижени за обликот на главата на вашето малечко или за честите грчеви што ги има? Понекогаш, зад овие работи може да стои многу ретка медицинска состојба. Хемимегаленцефалијата е една таква состојба. Иако името може да звучи малку комплицирано, ајде да разговараме за тоа едноставно.

Што е хемимегаленцефалија?

Едноставно кажано, хемимегаленцефалија е кога едната страна од мозокот на вашето дете (церебрална хемисфера) е абнормално поголема од другата. Замислете го нашиот мозок како голем тумор со две половини, лева и десна страна. Во оваа состојба, само едната страна расте поголема отколку што треба. Понекогаш ова зголемување може да биде ограничено на мал дел од таа страна на мозокот , или целата страна може да се зголеми.

Кога едната страна од мозокот ќе се зголеми на овој начин, можат да се појават и други промени во мозокот. На пример:

• Невроните се еден вид клетки во нашиот мозок. Тие може да не се правилно организирани (цитоархитектура) или горниот слој на мозокот може да не е правилно формиран (кортикална дисплазија).
• Отсутен или оштетен corpus callosum: Ова е како мост што ги поврзува двете страни на мозокот . Ако недостасува или е оштетен, може да се појават проблеми.
• Зголемување на шуплините (комори) исполнети со течност на мозокот на засегнатата страна.

Бидејќи делови од мозокот не се правилно развиени на овој начин, нападите може да се појават често. Ова го нарекуваме и епилепсија . Честопати, овие напади тешко се контролираат со обични антиконвулзивни лекови . Ако нападите не можат да се контролираат со лекови, многу деца мора да се подложат на операција на мозок (хирургија на епилепсија).

Дали постојат главни видови на хемимегаленцефалија?

Да, постојат неколку главни типови на оваа состојба:

• Изолирана хемимегаленцефалија: Ова го зафаќа само најоддалечениот слој на мозокот на детето (церебрален кортекс). Нема зафатеност на кожата или други органи.
• Синдромска хемимегаленцефалија: Ова влијае не само на мозокот, туку и на кожата на детето и некои други органи. СепакКожните симптоми може да се појават месеци или дури години по раѓањето. Исто така, едната страна од телото на бебето може да биде поголема од другата (хемихипертрофија).
• Тотална хемимегаленцефалија: Кај оваа болест, малиот мозок на детето, а понекогаш дури и мозочното стебло, се зголемуваат. Ова може да се случи изолирано или синдромично.

Кои се симптомите на оваа состојба?

Првиот симптом што може да го забележите е вашето бебе да има „инфантилни спазми или напади “. Ова се обично фокални напади. Ова значи дека само едната страна од телото на бебето може да се грчи.

Други симптоми што може да се забележат вклучуваат:

• Зголемена глава (макроцефалија).
• Нерамна форма на главата.
• Тешкотии со движења како што се одење и трчање.
• Вкочанетост и слабост на едната страна од телото.
• Доцнења во развојот: Ова значи доцнење во зборувањето, играњето и учењето на начин што е соодветен за нивната возраст.
• Визуелни нарушувања: На пример, половина од видливиот опсег се губи при гледање со двете очи (хемианопија).

Што предизвикува хемимегаленцефалија?

Всушност, научниците сè уште не знаат точно што ја предизвикува оваа состојба. Некои веруваат дека е генетска, што значи дека е предизвикана од промена во ДНК-та на детето. Но, не е наследна. Тоа значи дека ја имате состојбата и дека тоа не е нешто што го пренесувате на вашето дете.

Најверојатно, околу третата недела од бременоста, се јавува случајна или спонтана промена во еден од гените важни за развојот на мозокот. Запомнете, оваа состојба не е предизвикана од ништо што сте го направиле за време на бременоста. Ова не е ваша вина или вина на таткото.

Кои се факторите на ризик што влијаат на оваа состојба?

Хемимегаленцефалијата може да се појави во комбинација со други генетски состојби. Ова значи дека децата со следниве состојби се изложени на зголемен ризик од развој на хемимегаленцефалија:

• „Синдром на епидермален невус“
• Клипел-Тренонеј синдром
• „Синдром на МекКјун-Олбрајт“
• „Неурофиброматоза тип 1 (NF1)“
• „Синдром на каранфилче“
• „Протеусов синдром“
• „Хипомеланоза на Ито“

Како се дијагностицира хемимегаленцефалијата?

За да се утврди со сигурност дали е тоа случај, лекарот на вашето дете прво ќе го прегледа вашето дете и ќе ве праша за неговата здравствена историја. Потоа, може да ги направи следниве тестови:

• МРИ скенирање на мозок.
• ЕЕГ (електроенцефалограм) тест. Ова ја мери електричната активност на мозокот.

Со денешната напредна технологија, понекогаш е можно да се дијагностицира оваа состојба додека бебето е сè уште во матката „за време на бременоста“. Ова се прави со изведување на специјално МРИ скенирање на мозокот на бебето „фетална МРИ“.

Како се третира?

Главната цел на лекувањето на хемимегаленцефалијата е да се контролираат нападите. Овие напади понекогаш можат да започнат на многу рана возраст и честопати тешко се контролираат со лекови (резистентни на лекови).

Оваа состојба може да предизвика различни напади. Важно е да се напомене дека нападот што се јавува во детството, особено ако започне во доенчето, може да има значително влијание врз развојот на детето. Неконтролираните напади можат сериозно да го оштетат растот и развојот на детето, како и да го оштетат мозокот во развој. Затоа, важно е нападот да се запре што е можно поскоро.

Третманот за напади започнува со лекови против напади. Некои деца можат да ги контролираат нападите до крајот на животот со овие лекови. Но, многумина развиваат епилепсија отпорна на лекови. Потоа се изведува операција наречена хемисферектомија. Ова вклучува отстранување на засегнатиот дел од мозокот на детето (церебрален кортекс) или негово одвојување од другата страна на мозокот.

Кога се изведува оваа операција, таа понекогаш се нарекува „функционална хемисферектомија“. При оваа операција, хирургот ги сече и одвојува ткивото и нервите што ја поврзуваат едната страна од мозокот на детето со другата, но абнормално зголемената страна на мозокот може да се остави во черепот. При „анатомска или целосна хемисферектомија“, едната страна на мозокот се одвојува од другата страна, со што абнормалната страна се отстранува целосно. Оваа операција треба да ја изврши неврохирург кој има специјална обука за хирургија на епилепсија.

Дали операцијата за отстранување на половина од мозокот (хемисферектомија) е тешка?

Всушност, хемисферектомијата е многу тешка операција на мозок. Постојат неколку причини зошто изведувањето на оваа операција е уште потешко поради состојбата хемимегаленцефалија.

Првото нешто е што крвните садови често се наоѓаат на необичен начин. Затоа, тешко се наоѓаат и сечат за време на операцијата. Ова понекогаш може да предизвика прекумерно крварење.

Дополнително, бидејќи целиот мозок на детето е абнормално обликуван, обележјата што хирургот ги користи за да ги идентификува поединечните делови од мозокот честопати не се видливи. Исто така, доенчињата и малите деца можат да изгубат значителна количина крв за време на оваа операција. Ова мора да се следи многу внимателно и крвта мора да се заменува по потреба.

Затоа, многу е важно медицинскиот тим што го лекува вашето дете да биде вешт и искусен тим во оваа операција. Побезбедно е вашето дете да ја изврши оваа операција во болница која рутински врши хемисферектомија за бебиња со хемимегаленцефалија и има богато искуство во оваа процедура.

Каква е прогнозата за дете со оваа состојба?

Како ќе се развива состојбата на вашето дете во голема мера зависи од тоа колку добро може да се контролира напнатоста и дали абнормалниот развој на мозокот е на едната или на обете страни.

Хемимегаленцефалијата е спектар на состојби што различно влијае на секое дете. Ова значи дека резултатите можат значително да варираат од дете до дете.

• Многу деца може да имаат одреден степен на интелектуална попреченост .
• Некои деца кои имаат добро контролирани напади може да имаат речиси нормална интелигенција.
• Но, кај некои други деца, работи како одење, зборување и интелектуален развој можат сериозно да бидат засегнати.

Речиси сите деца со хемимегаленцефалија развиваат слабост на едната страна од телото (хемипареза) . Ова е вид на церебрална парализа. Некои деца може да имаат блага слабост, додека други може да имаат тешка слабост. Некои деца може да имаат состојба наречена хомонимна хемианопсија, каде што половина од нивното видно поле е изгубено. Многу деца можат да одат и да зборуваат, но не сите деца можат. На некои деца им се потребни посебни помагала за хранење, додека други можат да јадат нормално.

Неодамнешна студија покажа дека по операцијата:

• Нападот целосно престанал кај 68% од децата.
• 43% од децата имале просечна или благо нарушена интелигенција.
• 26% од децата биле способни да зборуваат на начин соодветен на возраста.
• 21% од децата можеле да читаат на задоволително ниво.

Може ли да се спречи хемимегаленцефалијата?

Бидејќи научниците сè уште не знаат точно што ја предизвикува оваа состојба, не постои начин да се спречи.

Како да се грижите за дете со оваа состојба?

Доколку вашето дете има состојба хемимегаленцефалија, тој/тааПотребен е голем медицински тим. Заедно со медицинскиот тим на вашето дете, можете да развиете план што ги задоволува потребите на вашето дете. Медицинскиот тим на вашето дете може да вклучува:

• Педијатри
• Невролози
• Неврохирурзи
• Развојни специјалисти
• Логопеди, работни терапевти и физиотерапевти
• Други даватели на здравствени услуги.

Кои прашања треба да му ги поставите на лекарот на вашето дете?

Ако на вашето дете му е дијагностицирана хемимегаленцефалија, можете да му ги поставите на лекарот овие прашања:

• Каков тип на хемимегаленцефалија има моето дете?
• Дали моето дете има други медицински состојби?
• Кој е најдобриот третман?
• Каква е перспективата на моето дете?
• Што можеме да направиме за да ги ублажиме неговите симптоми?

Мамо и тато, малку храброст! (Порака за носење дома)

Знаеме дека гледањето како вашето дете има напад или сознанието дека има состојба како хемимегаленцефалија, може да биде огромен шок и срцепарателно искуство. Но запомнете, не сте сами. Медицинскиот тим што го лекува вашето дете е со вас на секој чекор од патот.

Доколку се борите да се справите со оваа ситуација, прашајте го вашиот лекар за групи за поддршка кои им помагаат на семејствата на деца со хемимегаленцефалија. Разговорот со родителите на децата со оваа состојба може да ви помогне да ги намалите вашите стравови и да се помирите со состојбата на вашето дете. Тие можат да бидат одличен извор на сила за вас додека вашето дете учи да живее со состојбата.

` Хемимегаленцефалија, абнормален развој на мозокот, инфантилна епилепсија, операција на мозок, доцнења во развојот, генетски состојби, невролошки заболувања`