Вашата генетска приказна (геномска медицина): Ајде да дознаеме за најновото откритие во медицината.

Членовите на вашето семејство можеби ви рекле: „Твоите очи се како на твојот татко“ и „Твојата насмевка е како на твојата мајка“. Ние го нарекуваме нашиот изглед, нашите особини и работите што ги добиваме од гените на нашата мајка и татко. Овие гени се наследени од нашите родители. Но, оваа генетска приказна е многу подлабока и поизненадувачка отколку што мислиме. Денес зборуваме за најновото поглавје во таа длабока приказна, а тоа е геномската медицина . Ова е нова технологија што ќе направи голема разлика во медицинската област.

Што е геномска медицина?

Едноставно кажано, генетската медицина е проучување на тоа како сите гени во телото на една личност работат заедно за да влијаат на телото. Замислете го вака. Не можете да добиете претстава за цела куќа од една тула. Но, ако го погледнете целосниот план на една куќа, можете да разберете сè за тоа како изгледа куќата, каде се собите и како се вратите и прозорците. На ист начин, еден ген е како таа тула. Но, колекцијата на сите гени во вашето тело (геном) е како целосниот план на таа куќа. Во рамките на овој план, постои целосен сет на инструкции за тоа како вашето тело ќе расте и се развива. Овие инструкции се напишани во молекули наречени ДНК .

Иако оваа област е релативно нова, таа брзо се разви во последните неколку децении. Главна причина за ова беше Проектот за човечки геном , кој беше завршен во 2003 година. Тоа беше масивна програма што ги собра научниците од целиот свет. Нејзината цел беше да ги идентификува сите гени во човечкото тело, да ги мапира и да ја разбере нивната функција. Таму научниците открија дека во нашите тела има околу 20.500 гени.

Користејќи го ова знаење, лекарите сега можат да идентификуваат кој е изложен на поголем ризик од развој на одредени болести , како што се ракот и ретките болести што ги погодуваат малите деца. Оваа технологија, исто така, ќе помогне во иднина да се избере најефикасниот третман за пациентот.

Која е разликата помеѓу генетиката и геномијата?

Иако овие два збора понекогаш звучат исто, постои јасна разлика меѓу нив. Многу е важно да се разбере оваа разлика.

На пример, можеби сте слушнале дека одредени генски мутации можат да предизвикаат болести. Луѓето со мутација на генот BRCA имаат многу поголем ризик од развој на рак на дојка и јајници од просечната личност. Доколку имате какви било проблеми, разговарајте со вашиот лекар за правење крвен тест за проверка на тој конкретен ген. Тоа се нарекува генетика.

Но, геномиката е многу поширока од ова. Таа вклучува мапирање на ДНК секвенцата на сите гени во вашето тело. Ова се нарекува геномско секвенционирање . Иако ова може да изгледа како комплицирана задача, цената на ова сега значително се намали со развојот на новата технологија.

Табелата подолу може дополнително да ја објасни оваа разлика.

Дали треба да направам и генетски тест (секвенционирање на геномот)?

Ова е прашање што го поставуваат многу луѓе. Веќе постојат места низ целиот свет каде што може да се направи ваков вид тестирање. Но, дали ова е навистина нешто што им е потребно на сите?

Како што стојат работите, овој тест е најкорисен само во неколку специфични ситуации.

• Деца со тешки за дијагностицирање медицински состојби: Некои деца може да имаат вродени здравствени проблеми, интелектуална попреченост, доцнења во развојот или чести напади . Кога причината не може да се најде преку рутински тестови, геномското секвенционирање може да ја пронајде причината. Откако ќе се идентификува причината, третманот може да се измени.
• Некои пациенти со рак: За пациенти со одредени видови на рак, особено хематолошки рак, овој тест може да им помогне да го изберат најсоодветниот и најефикасен третман за нив. Ова е она што го нарекуваме „прецизна медицина“. Тоа значи дека наместо да им даваме на сите ист лек, ние дизајнираме третман кој е прилагоден на вашите гени.

Доколку имате рак, важно е да разговарате со вашиот лекар за овој тип на тест. Во зависност од видот на рак што го имате, информациите од овој тест може да ви помогнат во насочувањето на вашиот третман или да ви помогнат да го разберете напредокот на вашата болест.

Кои се предностите и недостатоците на овој генетски тест?

Оваа технологија е многу возбудлива и ветува многу. Но, како и двете страни на паричката, таа има свои предности и недостатоци што треба да се земат предвид.

Доколку размислувате за таков тест, треба да го земете предвид и потенцијалот за стрес од информациите што ги дава. Додека некои луѓе можеби сакаат однапред да ја знаат својата иднина, други можеби нема да можат да се справат со тоа. Исто така, размислете двапати пред да ги дадете вашите многу лични генетски информации на приватна компанија. Внимателно прочитајте ги и разберете ги нивните политики за заштита на податоци.