Дали вашата рака или нога е невообичаено дебела? Ајде да дознаеме за оваа ретка болест на коските (мелореостоза)!

Дали вие или вашето дете понекогаш чувствувате чудна дебелина или вкочанетост во раката или ногата, или само дрвена текстура? Или едната рака или нога ви изгледаат подебели од другата? Дали не сте во можност правилно да свиткате или исправите зглоб уште од детството и имате болка? Ова не се само случајни работи. Денес ќе зборуваме за многу ретка болест на коските што може да стои зад овие работи.

Што е оваа чудна болест (мелореостоза)?

Едноставно кажано, мелореостозата е многу, многу ретка болест на коските. Кај оваа болест, ново коскено ткиво почнува да се формира во надворешните слоеви на нашите коски, наречени кортикални коски. Замислете го тоа како додавање уште еден слој гипс на ѕид, и повеќе коска се формира врз една од нашите коски. Па што се случува потоа? Таа коска станува сè подебела и подебела.

Обично влијае на едната страна од телото, или на раката или на ногата. Сепак, може да влијае и на други коски, како што се колкот или градната коска. Симптомите често започнуваат во детството или адолесценцијата .

Друга посебна работа во врска со ова е начинот на кој оваа новоформирана коска изгледа на рендгенска снимка. Лекарите ја опишуваат како да истекол растопен восок од свеќа и капе . Затоа се нарекува и изглед на „капечки восок од свеќа“. Многу чудно, нели?

Мелориостозата е всушност еден вид скелетна дисплазија. Позната е и како Лериева болест.

Како се појави името „мелориостоза“?

Зборот „мелореостоза“ може да ви изгледа малку збунувачки кога ќе го чуете, нели? Но, откако ќе го дознаете значењето на ова име, можете да добиете претстава за оваа болест. Ова име е формирано со комбинирање на три збора на грчкиот јазик. Ајде да видиме што се тие?

• Зборот „Мелос“ значи рака или нога , односно дел од нашето тело.
• „Реос“ значи поток . Како река што тече.
• „Остоза“ значи формирање на коска .

Сега разбирате, нели? Кога овие три збора ќе се спојат, името ја пренесува природата на формирањето на коските, како восокот што излегува од свеќата за која зборувавме претходно. Многу соодветно име, нели?

Како мелориостозата влијае на телото?

Ако вие или вашето дете имате мелиоростоза, абнормално дебелите, зголемени коски можат да го ограничат вашиот опсег на движење. На пример, можеби нема да можете правилно да ја кренете раката или правилно да ја свиткате или исправите ногата. Исто така, може да развиете деформитети на зглобовите (контрактури). Ова значи дека зглобот се заклучува на место. Некои луѓе може да доживеат силна болка.Можно е тоа да се случи.

Заедно со овие промени во коските, може да забележите промени и на кожата . Кожата може да стане подебела или да има сјаен изглед, како да е исполирана.

Најдобриот дел е што мелориостозата не се шири од една коска на друга. Ова значи дека ако е во едната рака, нема да се прошири на другата. Сепак, состојбата може малку да се влоши со текот на времето. Ова значи дека болката може да се зголеми, а движењето може да биде поограничено.

Колку е честа оваа болест?

Мелориостозата е всушност многу, многу ретка болест. Толку ретка што експертите велат дека оваа болест се јавува кај околу еден од милион луѓе ширум светот. Тоа значи дека дури и во Шри Ланка, овие пациенти се многу малку.

Зошто се јавува оваа мелориостоза? Која е причината?

Можеби ќе се изненадите кога ќе го чуете ова. Кај некои луѓе, околу еден од двајца, кои ја развиваат оваа болест, причината е генетска мутација. Во нашето тело имаме ген наречен „MAP2K1“. Овој ген произведува посебен протеин кој го контролира растот на нашите коскени клетки. Значи, ако има промена, односно „мутација“, во овој ген „MAP2K1“, може да се појави оваа состојба на мелориостоза.

Важно е дека оваа генетска варијација се јавува „спорадично“. Тоа е, тоа не е нешто што се наследува од родителите. Само замислете, како на лотарија, оваа генетска варијација може да му се случи на некого случајно.

Сепак, не секој со мелориостоза ја има оваа генска мутација „MAP2K1“. Постојат и други луѓе кои ја имаат оваа болест без оваа генска мутација. Па така, во такви случаи, лекарите сè уште не биле во можност да откријат точно што ја предизвикува оваа болест. Се спроведуваат понатамошни истражувања за тоа.

Кои се симптомите на мелориостоза?

Околу едно од две лица со мелориостоза почнуваат да покажуваат симптоми пред 20-годишна возраст. Често, овие симптоми започнуваат во детството, понекогаш во рок од неколку дена од раѓањето . Со текот на времето, овие симптоми може да станат потешки .

Овие симптоми обично се најзабележителни во раката или ногата. Сепак, многу ретко, вие или вашето дете може да ги почувствувате овие симптоми и во други области, како што се колкот, средната коска на градниот кош (стернум) или ребрата. Да ги разгледаме главните симптоми:

• Хронична болка: Ова значи болка што трае долго време. Ова е главниот проблем за многу луѓе.
• Задебелена или сјајна кожа: Кожата може да изгледа како да е исполирана. Исто така, може да се чувствува затегната на допир.
• Оток во рака или нога: Овој оток може да биде предизвикан од задржување на течности (едем) или отекување на лимфните јазли (лимфедем).
• Ограничен опсег на движење:На пример, неможност за целосно свиткување на лактот или целосно истегнување на коленото.
• Мускулна атрофија: Мускулите во засегнатата рака или нога може постепено да атрофираат.
• Нееднаква должина на раката или ногата: Едната рака може да биде пократка од другата, или едната нога може да биде пократка од другата. Ова може дури и да предизвика тешкотии при одење.

Како се дијагностицира мелориостозата?

Лекарите главно користат специјални тестови за снимање за да дијагностицираат мелориостоза.

Меѓу нив:

• Скенирање на коски: Ова вклучува инјектирање на мала доза на радиоактивна супстанца во телото, а потоа нејзино испитување со специјална камера. Ова овозможува појасен преглед на какви било абнормалности во коските.
• Рентген: Ова е нешто што веројатно го знаете. Користи мала доза на зрачење за да се испитаат коските и меките ткива. Кога ќе погледнете рентген на некој со мелориостоза, ќе го видите тој изглед на „капечки восок“ што го споменавме претходно. Ова е многу важен знак за дијагностицирање на оваа болест.

Покрај овие тестови за снимање, понекогаш лекарите може да препорачаат и генетско тестирање . Ова се прави со земање примерок од крв. Овие генетски тестови бараат присуство на мутацијата на генот MAP2K1 за која зборувавме претходно.

Кои се третманите за ова? Дали може да се излечи?

Да бидам искрен, сè уште нема лек за мелориостоза. Можеби звучи малку тажно. Но, не грижете се. Постојат многу третмани кои можат да ви помогнат вам и на вашето дете да живеете подобар живот со контролирање на симптомите.

Лекарите обично препорачуваат третмани како овие за намалување на болката и подобрување на телесната функција:

• Физикална терапија: Ова вклучува користење на специјални вежби и третмани за да се зголеми силата на телото и да се зголеми опсегот на движење на зглобовите. На пример, ако имате тешкотии со свиткувањето на раката, може да ви бидат дадени вежби што ќе ви помогнат.
• Окупациона терапија: Ова помага во развојот на фини моторни вештини. Тоа е, мали задачи што се изведуваат со врвовите на прстите, како што се закопчување, пишување итн. Исто така, помагањето на детето самостојно да ги извршува секојдневните задачи, како што се капење и облекување, е дел од овој третман.
• Лекови:
• Лекови против болки: Лекови против болки, како што се нестероидни антиинфламаторни лекови (НСАИЛ), се даваат за намалување на болката.
• Бисфосфонати: Се даваат за зајакнување на коските.
• Хируршка интервенција:Во некои случаи, може да биде потребна операција за отстранување на новоформираната вишок коска или за преобликување на коската. Сепак, ова се прави само ако другите третмани не обезбедат олеснување.

Важно: Не сите од овие третмани се соодветни за секого. Вашиот лекар ќе одреди кој третман е најдобар за вашата состојба.

Дали постои начин да се спречи развојот на мелориостоза?

Ова е малку тажна вест. Бидејќи мелориостозата е болест што се јавува случајно, што значи дека се случува без очигледна причина , навистина не можеме ништо да направиме за да го спречиме нејзиниот развој. Поврзана е со генетска мутација, па затоа е нешто надвор од наша контрола.

Кои се долгорочните последици од оваа болест?

Мелориостозата не е рак. Затоа нема за што да се грижите. Исто така, оваа болест не ви го скратува животниот век. Ова е најдобрата вест.

Сепак, оваа болест може да ја ограничи функцијата и движењето на телото. Можеби ќе мора да живеете со работи како болка и оток во зглобовите. Сепак, со правилен план за лекување, луѓето со мелориостоза можат да живеат и висок квалитет на живот. Тоа значи дека можат да живеат среќно и да си ја работат својата работа како и сите други.

Што друго да го прашам докторот?

Доколку вие или вашето дете имате симптоми на мелориостоза или веќе ви е дијагностицирана состојбата, важно е да му поставите на вашиот лекар прашања како овие:

• „Кои се раните симптоми на мелориостоза?“
• „Кои тестови треба да направам за точно да ја дијагностицирам оваа болест?“
• „Кои опции за третман ми се достапни? Кој третман е најдобар за мене?“
• „Што може да се случи ако не го третирам ова?“
• „Што можам да направам за да го подобрам квалитетот на живот со мелориостоза?“

Поставете ги овие прашања за подобро да ја разберете вашата состојба. Разговарајте отворено со вашиот лекар.

Дали постојат други болести со слични симптоми на мелориостоза?

Да, постојат неколку други состојби кои можат да предизвикаат симптоми слични на оние на мелориостоза. Вашиот лекар ќе ги исклучи овие состојби при поставувањето дијагноза. Некои од овие состојби вклучуваат:

• Бушке-Олендорф синдром
• Дезмоиден тумор
• Хемангиом
• Остеопатија
• Остеопоикилоза
• Склеродерма

Затоа е толку важно да се постави точна дијагноза.

Конечно, работи што треба да се запомнат

Мелореостозата е многу ретка болест на коските.Ова е кога ново коскено ткиво се формира врз постоечката коска. Обично влијае на едната рака или нога. Иако не се шири од една коска на друга, состојбата може да се влоши со текот на времето.

Доколку имате мелориостоза, не паничете. Постојат достапни третмани, како што се лекови, физикална терапија, работна терапија или хирургија. Овие третмани можат да ви помогнат да ја намалите болката, да се вратите на нормалните активности и да живеете подобар живот. Најважно е што поскоро да побарате лекарски совет доколку имате симптоми и внимателно да ги следите упатствата на вашиот лекар.

` Мелореостоза, коскена болест, раст на коските, болки во зглобовите, ограничувања во движењето, генетски мутации, педијатриски заболувања`