Дали некогаш сте забележале дека едната нога на вашето дете е малку подолга од другата? Или едната страна од лицето изгледа поголема од другата? Понекогаш овие работи можат да бидат нормални. Сепак, некои деца може да имаат ретка состојба каде што делови од нивното тело се ненормално големи. Денес зборуваме за ПРЕДНОСТИ на таквата состојба. Не плашете се да го видите ова, најважно е да го разберете.
Едноставно кажано, кои се овие ПРЕДНОСТИ?
ПРЕДНОСТИ може да звучи малку комплицирано. Неговото целосно име е
PIK3CA-поврзан спектар на прекумерен раст . Едноставно кажано, ПРЕДНОСТИ не е една болест. Тоа е група на ретки, поврзани состојби кои предизвикуваат делови од телото да растат прекумерно големи или абнормално. Исто како што има многу бои во виножитото, постојат многу различни состојби под чадорот на ПРЕДНОСТИ. Едното нешто што им е заедничко на сите овие состојби е тоа што се предизвикани од мутација во генот наречен „PIK3CA“ во телото. Ова
не е нечија вина . Ова е случајна генетска промена што се јавува откако бебето е зачнето во матката.
Важно е дека секој со PROS е различен. Симптомите на едно дете може да не бидат исти како кај друго. Значи, состојбата на вашето дете е единствена.
Постојат неколку заеднички карактеристики кои најчесто се забележуваат во PROS ситуациите. Ајде да погледнеме кои се тие.
| Симптом | Едноставно објаснување |
|---|
| Зголемување на делови од телото | Абнормално зголемување на еден или повеќе делови од телото, како што се рака, нога или прст. |
| Промени во мозокот | Некои деца имаат зголемен мозок или една половина од мозокот. |
| Масни грутки | Формирање на масни тумори во различни делови од телото, особено во области како што е абдоменот. |
| Промени во коските | Состојби како што се деформитети на коските и сколиоза. |
| Промени во прстите | Абнормално долги, зголемени или споени прсти на рацете или нозете. |
| Кожни дамки | Темни дамки на кожата или груби дамки во некои области. |
| Проблеми со крвните садови | Абнормален раст на крвните садови (васкуларни малформации), што може да го зголеми ризикот од згрутчување на крвта. |
| Други карактеристики | Низок мускулен тонус, напади и доцнење во учењето или интелектуалниот развој. |
Различни видови на ПРОС и нивните карактеристики
Лекарите ги класифицираат PROS состојбите врз основа на симптомите што ги покажува детето. Да разгледаме некои од главните типови и нивните карактеристики.
CLOVES синдром
Децата со оваа состојба може да имаат промени во крвните садови кои се појавуваат како темни дамки на кожата и абнормални прсти при раѓање.
Други симптоми на CLOVES синдром
| Масни јаткасти плодови | Формирање на тумори од маснотии во телото. |
| Промени на кожата | Кожни дамки или израстоци на кожата. |
| Коскени промени | Состојби како што е сколиоза. |
| Промени во екстремитетите | Зголемени прсти, асиметричен раст на екстремитетите. |
| Проблеми со бубрезите | Еден бубрег недостасува или е мал. |
Синдром на мегаленцефално-капиларна малформација (MCAP)
Оваа состојба влијае на мозокот и на многу други делови од телото. Многу деца со MCAP се раѓаат со невообичаено голема глава. Главата може брзо да расте во текот на првата година од животот.
Симптоми на MCAP синдром
| Зголемување на мозокот | Зголемување на целиот мозок или една половина од мозокот. |
| Промени на лицето | Полни образи и усни. |
| Промена на бојата на кожата | Промени во изгледот на кожата (особено на лицето) поради промени во малите крвни садови (капилари). |
| Мускулна слабост | Намалена вкочанетост во мускулите на телото. |
| Други карактеристики | Напади, интелектуална попреченост, доцнење во говорот, стискање на палци или имање повеќе прсти, прекумерна флексија на зглобовите и промени во срцето. |
Хемимегаленцефалија
Оваа состојба главно ја зафаќа едната страна од мозокот. Може да се појави самостојно или со други синдроми.
Главни симптоми: промени на едната страна од мозокот, голема и непропорционална глава, напади , делумна парализа на едната страна од телото и доцнења во развојот.
Инфилтративна липоматоза на лицето
Главната карактеристика на ова е што едната страна од лицето е поголема од другата.
Други симптоми: неканцерозни тумори кои се формираат во нервното ткиво (особено на јазикот или усните), зголемен јазик, зголемени коски на лицето и рано никнување на трајни заби.
Како да се управува со оваа ситуација?
ПРЕДНОСТИ може да се влошат со текот на времето. Во зависност од засегнатите делови од телото, вашето дете може да има тешкотии при одење и извршување на секојдневните активности. Но,
добрата вест е дека постојат третмани кои можат да помогнат во справувањето со состојбата и да го олеснат животот на вашето дете. Ова не е нешто со што мора сами да се справите. Важно е да соработувате со
лекарот на вашето дете и други специјалисти (на пример, ортопедски специјалист, невролог) за да разговарате и да разберете кои опции за третман се најдобри за вашето дете. Понекогаш, симптомите може да се контролираат преку работи како што се операција, лекови или физиотерапија.
Порака за носење дома
- ПРОС не е една болест, туку збир од неколку ретки состојби во кои делови од телото растат абнормално.
- Оваа состојба се јавува поради генетска промена, а не по вина на родителите.
- Секое дете со PROS е различно. Симптомите може значително да варираат од едно до друго дете.
- Доколку забележите каква било асиметрија, абнормален раст или други сомнителни карактеристики на кој било дел од телото на вашето дете, веднаш консултирајте се со вашиот лекар .
- Иако оваа состојба не може целосно да се излечи, постојат третмани кои можат да помогнат во контролата на симптомите и подобрување на квалитетот на животот на детето.
ПРЕДНОСТИ, PIK3CA, синдром на прекумерен раст, CLOVES синдром, MCAP, педијатрија, генетски заболувања
💬 Comments (0)
Сè уште не се објавени коментари. Додајте го вашиот коментар овде за прв пат.
Додадете го вашиот коментар