Може ли да се спречи хемофилијата? Ајде да разговараме за ова

Дали некогаш сте слушнале за состојба каде што не можете да го запрете крварењето дури ни од мала рана? Можеби некој во вашето семејство има таква. Главната болест кај која не можете да го контролирате крварењето се нарекува хемофилија. Па прашањето што го имаат многу луѓе е, ако ова е наследно, можеме ли да го спречиме да се случи? Ајде да разговараме за ова точно, едноставно.

Прво на сите, што е хемофилија?

Едноставно кажано, кога ќе добиеме посекотина или повреда на кое било место од нашето тело, крварењето запира по некое време, нели? Тоа се нарекува згрутчување на крвта. Исто како кога се гради ѕид, меѓу тулите се става цемент за да се пополнат празнините, некои протеини во нашата крв се спојуваат за да формираат „чеп“ на местото на повредата и да го запрат крварењето. Овие протеини ги нарекуваме фактори на коагулација . Лице со хемофилија не произведува еден или повеќе од овие фактори на коагулација во телото во потребната количина. Или тие не функционираат правилно. Затоа, дури и мала повреда не го запира крварењето и продолжува. Понекогаш, крварењето може да се случи во телото, особено во зглобовите и мускулите, без никаква повреда.

Како се развива хемофилијата? Дали е наследна?

Да, хемофилијата е генетско нарушување . Тоа е, тоа е нешто што го наследуваме од нашите родители преку гени . Дефектниот ген за оваа болест се наоѓа на X хромозомот. Како што знаете, жените имаат два X хромозоми (XX), а мажите имаат еден X хромозом и еден Y хромозом (XY). Затоа, оваа болест е најчеста кај мажите.

• Жените обично се само носители на болеста. Ова значи дека иако го имаат дефектниот ген на еден од нивните X хромозоми, тие не покажуваат симптоми поради другиот здрав X хромозом. Сепак, тие можат да го пренесат дефектниот ген на своите деца.
• Ако машко дете го наследи овој дефектен X хромозом од мајката, ќе развие хемофилија бидејќи тоа е единствениот X хромозом што го има.

Значи, главното прашање е: Може ли да се спречи наследувањето на хемофилијата?

Најкраткиот и најискрен одговор на ова е „Не“.Според сегашната медицинска наука, не постои начин да се спречи некој да наследи дефектен ген. Ова значи дека ако постои семејна историја на хемофилија, постои одредена шанса вие или вашето дете да го наследите генот. Сè уште нема лек или вакцина. Но, не грижете се! Иако не можеме да спречиме болеста да се наследи, постојат неколку многу важни работи што можеме да ги направиме.

Што може да се направи: Генетско советување

Доколку некој во вашето семејство има хемофилија, најдоброто нешто што можете да го направите пред да стапите во брак или да планирате да имате дете е да побарате генетско советување .

• Кој треба да се повика на ова?
• Ако во семејството има хемофиличари (од мајчина или таткова страна).
• Ако сте жена и сакате да знаете дали сте носител.
• Ако родителите кои веќе имаат дете со хемофилија размислуваат да имаат дете.

• Што се случува на оваа консултација?

Генетички советник или генетски советник ќе ја разгледа вашата и семејната медицинска историја на вашиот партнер. Потоа ќе ви го објасни ризикот од развој на хемофилија кај вашето дете. Доколку е потребно, може да се направат специјални крвни тестови за да се утврди дали сте носител. Оваа консултација ќе ви помогне да донесете информирана одлука. Вашиот лекар може да разговара и за пренатални тестови (на пр., амниоцентеза, земање примероци од хорионски ресички - CVS) кои можат да ја детектираат болеста кај бебето додека е сè уште во матката.

Ако болеста не може да се спречи, како можат да се спречат компликациите?

Ова е најважниот дел. Иако не можеме да спречиме хемофилијата да биде наследена, постојат многу работи што можеме да ги направиме за да ги спречиме компликациите и ризиците што може да ги предизвика. Овие работи можат да ви помогнат да живеете здрав, нормален живот со хемофилија. Доколку овие работи се следат правилно, дури и хемофиличарот може да живее добар живот без опасни компликации. Затоа, наместо да се грижите дека не можете да спречите наследување на болеста, најважно е да бидете свесни како да живеете со болеста и како да спречите компликации. Хемофилија, Згрутчување на крвта, Генетско советување, Генетски болести, Крварење, Фактори на згрутчување