അൽഷിമേഴ്‌സ് രോഗം ഒരു പാരമ്പര്യ രോഗമാണോ? അത് എന്താണെന്ന് കൃത്യമായി നമുക്ക് കണ്ടെത്താം.

നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിലെ ആർക്കെങ്കിലും, ഒരുപക്ഷേ നിങ്ങളുടെ അമ്മയ്ക്കോ, അച്ഛനോ, മുത്തശ്ശിക്കോ, മുത്തച്ഛനോ ആൽഷിമേഴ്‌സ് രോഗമുണ്ടോ? അങ്ങനെ സംഭവിക്കുമ്പോൾ, വളരെയധികം ഭയവും ഉത്കണ്ഠയും തോന്നുന്നത് വളരെ സാധാരണമാണ്, "ഓ, എനിക്കും ഈ രോഗം വരുമോ?", "ഇത് കുടുംബത്തിൽ നിലനിൽക്കുന്ന ഒന്നാണോ?" അൽഷിമേഴ്‌സ് രോഗത്തിന്റെ കൃത്യമായ കാരണം കണ്ടെത്താൻ ശാസ്ത്രജ്ഞർ ഇപ്പോഴും ശ്രമിച്ചുകൊണ്ടിരിക്കുകയാണ്. എന്നാൽ ഒരു കാര്യം വ്യക്തമാണ്, അതായത് ഈ രോഗത്തിന് നമ്മുടെ ജീനുകളുമായി ബന്ധമുണ്ട്. അതിനാൽ ഇന്ന്, അൽഷിമേഴ്‌സ് രോഗവും നമ്മുടെ ജീനുകളും തമ്മിലുള്ള ബന്ധത്തെക്കുറിച്ച് സംസാരിക്കാം.

ആദ്യം നമുക്ക് നോക്കാം, ഈ ജീനുകൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, നമ്മുടെ ശരീരങ്ങളെ നിർമ്മിക്കുകയും നിയന്ത്രിക്കുകയും ചെയ്യുന്ന ബ്ലൂപ്രിന്റുകളാണ് ജീനുകൾ. ഒരു വീട് പണിയുന്നതിനുമുമ്പ് നിങ്ങൾ വരയ്ക്കുന്ന ബ്ലൂപ്രിന്റുകൾ പോലെ. നിങ്ങളുടെ കണ്ണുകളുടെ നിറവും മുടിയുടെ ഘടനയും ചില രോഗങ്ങൾക്കുള്ള നിങ്ങളുടെ സംവേദനക്ഷമതയെ മാത്രമല്ല, ചില രോഗങ്ങൾക്കുള്ള നിങ്ങളുടെ സംവേദനക്ഷമതയെയും അവ നിർണ്ണയിക്കുന്നു.

ഈ ജീനുകൾ നമുക്ക് നമ്മുടെ മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്നാണ് ലഭിക്കുന്നത്. നമ്മുടെ ശരീരത്തിലെ കോശങ്ങൾക്കുള്ളിലെ ക്രോമസോമുകൾ എന്നറിയപ്പെടുന്ന വസ്തുക്കളിലാണ് അവ സംഭരിക്കപ്പെടുന്നത്. ആരോഗ്യമുള്ള ഒരു വ്യക്തിക്ക് ഈ ക്രോമസോമുകളിൽ 23 ജോഡി അല്ലെങ്കിൽ ആകെ 46 എണ്ണം ഉണ്ടാകും. സാധാരണയായി, നമുക്ക് ഓരോ ജോഡിയിൽ നിന്നും ഒന്ന് ലഭിക്കും, ഒന്ന് നമ്മുടെ അമ്മയിൽ നിന്നും മറ്റൊന്ന് നമ്മുടെ അച്ഛനിൽ നിന്നും. അങ്ങനെയാണ് നമുക്ക് നമ്മുടെ മാതാപിതാക്കളുടെ സ്വഭാവവിശേഷങ്ങൾ ലഭിക്കുന്നത്.

വൈകിയുണ്ടാകുന്ന അൽഷിമേഴ്‌സും ജീനുകളും

അൽഷിമേഴ്‌സ് രോഗത്തെക്കുറിച്ച് പറയുമ്പോൾ, രണ്ട് പ്രധാന തരങ്ങളുണ്ട്. ഒന്ന് ഏറ്റവും സാധാരണമായ തരം, ഇത് സാധാരണയായി 65 വയസ്സിനു ശേഷം സംഭവിക്കുന്നു. ഇതിനെ ലേറ്റ്-ഓൺസെറ്റ് അൽഷിമേഴ്‌സ് എന്ന് വിളിക്കുന്നു.

ഈ തരത്തിലുള്ള അൽഷിമേഴ്‌സ് രോഗം വരാനുള്ള സാധ്യത വർദ്ധിപ്പിക്കുന്ന ഒരു ജീൻ ഗവേഷകർ കണ്ടെത്തി. ഇത് നമ്മുടെ ക്രോമസോം 19-ൽ സ്ഥിതിചെയ്യുന്നു. ഈ ജീനിനെ APOE ജീൻ എന്ന് വിളിക്കുന്നു. ഈ APOE ജീനിന്റെ വ്യത്യസ്ത വകഭേദങ്ങളുണ്ട്. അവയിൽ, APOE4 എന്ന വകഭേദമുള്ള ഒരാൾക്ക് മറ്റുള്ളവരെ അപേക്ഷിച്ച് അൽഷിമേഴ്‌സ് രോഗം വരാനുള്ള സാധ്യത അല്പം കൂടുതലാണ്. ലോകമെമ്പാടും നടത്തിയ നിരവധി പഠനങ്ങൾ ഇത് സ്ഥിരീകരിച്ചിട്ടുണ്ട്.

ആദ്യകാല അൽഷിമേഴ്‌സിനെക്കുറിച്ച് നമുക്ക് സംസാരിക്കാം

ഇത് മറ്റൊരു തരം അൽഷിമേഴ്‌സ് രോഗമാണ്. ഇത് വളരെ അപൂർവമാണ്. ഈ സാഹചര്യത്തിൽ, 30, 40, 50 വയസ്സ് മുതലുള്ള പ്രായത്തിൽ തന്നെ ലക്ഷണങ്ങൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു. ഇത് പലപ്പോഴും ഒരു കുടുംബത്തിലെ നിരവധി അംഗങ്ങളെ ബാധിക്കുന്നതിനാൽ, ഇതിനെ ആദ്യകാല കുടുംബ അൽഷിമേഴ്‌സ് രോഗം എന്നും വിളിക്കുന്നു.

അത്തരം കുടുംബങ്ങളുടെ ഡിഎൻഎ പരിശോധിച്ച ഗവേഷകർ, 1, 14, 21 എന്നീ ക്രോമസോമുകളിലെ ജീനുകളിൽ ചില മാറ്റങ്ങൾ ഉണ്ടെന്ന് കണ്ടെത്തി. ജീനുകളിലെ ഈ മാറ്റങ്ങളാണ് ചെറുപ്പത്തിൽ തന്നെ അവർക്ക് രോഗം വരാൻ കാരണമാകുന്നത്.

ഡൗൺ സിൻഡ്രോമും അൽഷിമേഴ്‌സും

ഇവിടെ നമ്മൾ ക്രോമസോം 21 നെക്കുറിച്ച് പ്രത്യേകം സംസാരിക്കേണ്ടതുണ്ട്. ഡൗൺ സിൻഡ്രോം എന്ന ഒരു അവസ്ഥയെക്കുറിച്ച് നിങ്ങൾ കേട്ടിരിക്കാം. ശരാശരി വ്യക്തിയെ അപേക്ഷിച്ച് അവർക്ക് ക്രോമസോം 21 ന്റെ അധിക പകർപ്പ് ഉണ്ട്. അതിശയകരമെന്നു പറയട്ടെ, ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉള്ള ആളുകൾക്ക് പ്രായമാകുമ്പോൾ, അവരിൽ പലർക്കും അൽഷിമേഴ്‌സ് രോഗം വരുന്നു. അൽഷിമേഴ്‌സ് രോഗികളിൽ കാണപ്പെടുന്ന അതേ കേടുപാടുകൾ അവരുടെ തലച്ചോറിലെ കോശങ്ങളിലും കാണപ്പെടുന്നു. ഈ രണ്ട് അവസ്ഥകളും തമ്മിലുള്ള ബന്ധത്തെക്കുറിച്ച് ശാസ്ത്രജ്ഞർ ഇപ്പോഴും ഗവേഷണം നടത്തുന്നു.

താഴെയുള്ള പട്ടിക ഈ രണ്ട് തരം അൽഷിമേഴ്‌സിനെക്കുറിച്ച് കൂടുതൽ വിശദീകരിക്കും.

അൽഷിമേഴ്‌സ് രോഗത്തിന് ജനിതക പരിശോധന നടത്താറുണ്ടോ?

പലർക്കും ഉള്ള ഒരു ചോദ്യമാണിത്. അതെ, ഒരു രക്ത സാമ്പിൾ പരിശോധിച്ചാൽ നിങ്ങൾക്ക് ഏത് APOE ജീൻ വകഭേദമാണ് ഉള്ളതെന്ന് അറിയാൻ കഴിയും. എന്നാൽ ആ പരിശോധനയുടെ ഫലങ്ങൾ നിങ്ങൾക്ക് അൽഷിമേഴ്‌സ് വരുമോ ഇല്ലയോ എന്ന് നിങ്ങളോട് പറയണമെന്നില്ല. അതുകൊണ്ടാണ് ഈ പരിശോധനകൾ കൂടുതലും ഗവേഷണ ആവശ്യങ്ങൾക്കായി ഉപയോഗിക്കുന്നത്.

വൈകിയുണ്ടാകുന്ന അൽഷിമേഴ്‌സ് രോഗത്തിന് ജനിതക പരിശോധന ഡോക്ടർമാർ സാധാരണയായി ശുപാർശ ചെയ്യാറില്ല.കാരണം, അതിന്റെ ഫലങ്ങൾ അനാവശ്യമായ ഉത്കണ്ഠയും വിഷാദവും ഉണ്ടാക്കാൻ സാധ്യതയുണ്ട്. സങ്കൽപ്പിക്കുക, നിങ്ങൾക്ക് APOE4 ജീൻ ഉണ്ടെന്ന് കണ്ടെത്തിയാൽ, നിങ്ങൾക്ക് രോഗം ബാധിച്ചിട്ടില്ലെങ്കിലും നിങ്ങൾ നിരന്തരം ഭയത്തോടെ ജീവിക്കും. അത് നല്ല കാര്യമല്ല.

എന്നിരുന്നാലും, നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിലെ പലർക്കും ചെറുപ്പത്തിൽ തന്നെ ഈ രോഗം വന്നിട്ടുണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങൾക്ക് സമാനമായ ലക്ഷണങ്ങൾ അനുഭവപ്പെടുന്നുണ്ടെങ്കിൽ, അൽഷിമേഴ്‌സിന്റെ പ്രാരംഭ ഘട്ടത്തിലുള്ള രോഗാവസ്ഥ സ്ഥിരീകരിക്കുന്നതിന് നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ ഇത്തരത്തിലുള്ള പരിശോധന ശുപാർശ ചെയ്തേക്കാം. എന്നിരുന്നാലും, പല കേസുകളിലും, ജനിതക പരിശോധന കൂടാതെ തന്നെ ഒരു ഡോക്ടർക്ക് അൽഷിമേഴ്‌സ് നിർണ്ണയിക്കാൻ കഴിയുമെന്ന് ഓർമ്മിക്കുക.

ഈ ജീനുകളെക്കുറിച്ചുള്ള ഗവേഷണത്തിൽ നിന്ന് നമുക്ക് എന്ത് നേട്ടങ്ങളാണ് ലഭിക്കുന്നത്?

അൽഷിമേഴ്‌സ് രോഗത്തിന് കാരണമാകുന്ന കൂടുതൽ ജീനുകൾ ഉണ്ടാകാമെന്ന് ശാസ്ത്രജ്ഞർ വിശ്വസിക്കുന്നു. ഈ ജീനുകൾ കണ്ടെത്തുന്നത് ഭാവിയിൽ നമുക്ക് നിരവധി മികച്ച നേട്ടങ്ങൾ നൽകും.

• രോഗത്തെക്കുറിച്ച് നന്നായി മനസ്സിലാക്കൽ: ചിലരിൽ ഈ രോഗം ഉണ്ടാകുന്നത് എന്തുകൊണ്ടാണെന്നും അത് വ്യത്യസ്ത ആളുകളെ വ്യത്യസ്ത രീതികളിൽ ബാധിക്കുന്നത് എന്തുകൊണ്ടാണെന്നും മനസ്സിലാക്കാൻ ഈ ഗവേഷണം നമ്മെ സഹായിക്കുന്നു.
• ഉയർന്ന അപകടസാധ്യതയുള്ളവരെ തിരിച്ചറിയൽ: രോഗം വരാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലുള്ള ആളുകളെ നേരത്തെ തിരിച്ചറിഞ്ഞാൽ, അവർക്ക് രോഗം തടയുന്നതിന് ആവശ്യമായ ഉപദേശവും ചികിത്സയും നൽകാൻ കഴിയും.
• പുതിയ ചികിത്സകൾ വികസിപ്പിച്ചെടുക്കാൻ കഴിയും: രോഗത്തിന് കാരണമാകുന്ന ജീനുകൾ ഏതൊക്കെയാണെന്ന് കൃത്യമായി അറിയുന്നത്, ഗവേഷകർക്ക് അവയെ ലക്ഷ്യം വച്ചുള്ള പുതിയതും ഫലപ്രദവുമായ മരുന്നുകൾ കണ്ടെത്തുന്നത് എളുപ്പമാക്കുന്നു.

അപ്പോൾ, ജീനുകൾ അൽഷിമേഴ്‌സ് എന്ന സങ്കീർണ്ണമായ പ്രഹേളികയുടെ ഒരു ഭാഗം മാത്രമാണ്. നമ്മുടെ ജീവിതശൈലി, നമ്മൾ കഴിക്കുന്ന ഭക്ഷണം, പരിസ്ഥിതി സ്വാധീനം തുടങ്ങി നിരവധി കാര്യങ്ങൾ ഇതിനെ ബാധിക്കുന്നു.