നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന്റെ കണ്പോളകൾക്ക് ഈ തരത്തിലുള്ള മാറ്റമുണ്ടോ? (ബ്ലെഫറോഫിമോസിസ് സിൻഡ്രോം) എന്ന രോഗത്തെക്കുറിച്ച് നമുക്ക് പഠിക്കാം!

ചിലപ്പോൾ കുഞ്ഞുങ്ങളുടെ കൺപോളകൾ വിചിത്രമായ രീതിയിൽ സ്ഥിതി ചെയ്യുന്നത് നിങ്ങൾ ശ്രദ്ധിച്ചിട്ടുണ്ടാകാം. കണ്ണുകളുടെ തുറക്കൽ ചെറുതായിരിക്കാം, അല്ലെങ്കിൽ കൺപോളകൾ തൂങ്ങിക്കിടക്കുന്നതായി തോന്നാം. ഇതുപോലുള്ള എന്തെങ്കിലും കാണുമ്പോൾ ഒരു അമ്മ എന്ന നിലയിൽ നിങ്ങൾക്ക് അൽപ്പം ഭയം തോന്നാം. അത്തരം സമയങ്ങളിൽ, നമ്മൾ സംസാരിക്കാൻ പോകുന്ന ഈ അവസ്ഥയെക്കുറിച്ച്, അതായത് ബ്ലെഫറോഫിമോസിസ് സിൻഡ്രോമിനെക്കുറിച്ച്, അറിഞ്ഞിരിക്കേണ്ടത് വളരെ പ്രധാനമാണ്.

എന്താണ് ബ്ലെഫറോഫിമോസിസ് സിൻഡ്രോം? ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ...

ഇത് നിങ്ങളുടെ കണ്പോളകളുടെ രൂപവത്കരണത്തെ ബാധിക്കുന്ന ഒരു ജനിതക അവസ്ഥയാണ്. ഒന്നാലോചിച്ചു നോക്കൂ, നമ്മുടെ കണ്പോളകളാണ് കണ്ണിനെ സംരക്ഷിക്കുന്ന ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ട ഭാഗം. അപ്പോൾ, ഈ സിൻഡ്രോം ഉള്ള ഒരാളുടെ കണ്ണുകൾ തുറക്കുന്ന ഭാഗം, അതായത് കണ്ണുകൾക്കിടയിലുള്ള വിടവ്, ഒരു സാധാരണ വ്യക്തിയെ അപേക്ഷിച്ച് ഇടുങ്ങിയതാണ് . കൂടാതെ, മുകളിലെ കണ്പോള തൂങ്ങിക്കിടക്കുന്ന കണ്പോളകൾ പോലെ കാണപ്പെടുന്നു. മറ്റൊരു കാര്യം, കണ്ണിന്റെ ഉള്ളിൽ, അതായത്, മൂക്കിന്റെ ഭാഗത്ത്, താഴത്തെ കണ്പോള മുതൽ മുകളിലെ കണ്പോള വരെ ചർമ്മത്തിന്റെ ഒരു ചെറിയ മടക്ക് നിങ്ങൾക്ക് കാണാൻ കഴിയും.

ഇതിനു കാരണം `FOXL2` എന്ന ജീനിലെ ഒരു മാറ്റമാണ്, അല്ലെങ്കിൽ ഡോക്ടർമാർ ഇതിനെ വിളിക്കുന്നത് പോലെ , ഒരു മ്യൂട്ടേഷൻ ആണ് . മറ്റൊരു പ്രധാന കാര്യം, ഈ `ബ്ലെഫറോഫിമോസിസ് സിൻഡ്രോം` ഉള്ള സ്ത്രീകളുടെ അണ്ഡാശയങ്ങളെയും ഇത് ബാധിക്കാം എന്നതാണ്.

ഇതിന് ഡോക്ടർമാർ ഉപയോഗിക്കുന്ന മറ്റൊരു നീണ്ട പേരാണ് `ബ്ലെഫറോഫിമോസിസ്, പ്റ്റോസിസ്, എപികാന്തസ് ഇൻവേർസസ് സിൻഡ്രോം`. ഇതിനെ ചുരുക്കത്തിൽ `ബിപിഇഎസ്` എന്നും വിളിക്കുന്നു. ചിലർ ഇതിനെ ``സ്മോൾ ഐ ഓപ്പണിംഗ് സിൻഡ്രോം'' എന്നും വിളിച്ചേക്കാം. ഇത് ജന്മനാ ഉണ്ടാകുന്ന ഒരു അവസ്ഥയാണ് , അതായത് കുഞ്ഞിന് ജനനസമയത്ത് ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ കാണാൻ കഴിയും.

"ബ്ലെഫറോഫിമോസിസ്" എന്ന വാക്ക് "ബ്ലെഫ്-എ-റോ-ഫി-മോ-സിസ്" എന്നാണ് ഉച്ചരിക്കുന്നത്. ഇത് അൽപ്പം സങ്കീർണ്ണമാണെന്ന് തോന്നുന്നു, അല്ലേ? പക്ഷേ അത് കുഴപ്പമില്ല, ലാളിത്യത്തിനായി നമുക്ക് `ബിപിഇഎസ്` എന്ന് പറയാം.

ഇതിന് എന്തെങ്കിലും തരങ്ങളുണ്ടോ? (BPES തരങ്ങൾ)

അതെ, ഈ `BPES` പ്രധാനമായും രണ്ട് തരങ്ങളുണ്ട്. അവ ടൈപ്പ് I ഉം ടൈപ്പ് II ഉം ആണ്.

രണ്ട് തരങ്ങൾക്കും പൊതുവായ ചില സ്വഭാവസവിശേഷതകൾ ഉണ്ട്:

• കണ്ണിന്റെ തുറസ്സുകൾ സാധാരണയേക്കാൾ ചെറുതാണ് (ബ്ലെഫറോഫിമോസിസ്) .
• തൂങ്ങിക്കിടക്കുന്ന കണ്പോളകൾ (ptosis) .
• കണ്ണുകൾ സാധാരണയിൽ നിന്ന് കൂടുതൽ അകലത്തിൽ (ടെലികാന്തസ്) സ്ഥിതിചെയ്യുന്നു .
• താഴത്തെ കണ്പോളയുടെ ഉൾവശത്ത്, അതായത് മൂക്കിലേക്ക് (എപികാന്തസ് ഇൻവേർസസ്) മുകളിലേക്ക് മടക്കുന്ന ചർമ്മത്തിന്റെ ഒരു മടക്ക്.

ഇനി ഈ രണ്ട് തരങ്ങൾ തമ്മിലുള്ള പ്രത്യേക വ്യത്യാസങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണെന്ന് നോക്കാം.

ബിപിഇഎസ് ടൈപ്പ് I

നിങ്ങൾക്ക് BPES ടൈപ്പ് I ഉണ്ടെങ്കിൽ, അത് പ്രൈമറി ഓവറിയൻ ഇൻസഫിഷ്യൻസി (POI) എന്ന അവസ്ഥയ്ക്ക് കാരണമാകും. ചിലർ ഇതിനെ "അകാല അണ്ഡാശയ പരാജയം" എന്നും വിളിക്കുന്നു. ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, ഒരു സ്ത്രീയുടെ അണ്ഡാശയങ്ങൾ പ്രതീക്ഷിച്ച സമയത്തിന് മുമ്പ് പ്രവർത്തിക്കുന്നത് നിർത്തുമ്പോഴാണ് ഇത് സംഭവിക്കുന്നത്.

ബിപിഇഎസ് ടൈപ്പ് II (ബിപിഇഎസ് ടൈപ്പ് II)

എന്നാൽ നിങ്ങൾക്ക് BPES ടൈപ്പ് II ഉണ്ടെങ്കിൽ, അത് നിങ്ങളുടെ ശരീരത്തിൽ മറ്റ് വ്യവസ്ഥാപരമായ പ്രശ്നങ്ങളൊന്നും ഉണ്ടാക്കുന്നില്ല, അതായത് മുഴുവൻ ശരീരത്തെയും ബാധിക്കുന്ന മറ്റ് പ്രധാന പ്രശ്നങ്ങൾ. പ്രധാനമായും കാണപ്പെടുന്ന ലക്ഷണങ്ങൾ കണ്ണുകളുമായി ബന്ധപ്പെട്ടവയാണ്.

ബ്ലെഫറോഫിമോസിസ് സിൻഡ്രോം എത്രത്തോളം സാധാരണമാണ്?

ലോകമെമ്പാടും, 50,000 ജനനങ്ങളിൽ 1 എന്ന നിരക്കിൽ ഈ "ബ്ലെഫറോഫിമോസിസ് സിൻഡ്രോം" കാണപ്പെടുന്നു. അതായത്, ഇത് വളരെ അപൂർവമായ ഒരു അവസ്ഥയാണ്.

ബ്ലെഫറോഫിമോസിസ് സിൻഡ്രോമിന്റെ ലക്ഷണങ്ങളും ലക്ഷണങ്ങളും എന്തൊക്കെയാണ്?

ഈ `ബ്ലെഫറോഫിമോസിസ് സിൻഡ്രോമിന്റെ` ലക്ഷണങ്ങൾ പ്രധാനമായും നിങ്ങളുടെ കണ്ണുകളുടെ രൂപഭാവത്തെയാണ് ബാധിക്കുന്നത്. നമ്മൾ നേരത്തെ സംസാരിച്ച നാല് പ്രധാന ലക്ഷണങ്ങൾ ഓർക്കുക:

• ചെറിയ കണ്ണുതുറകൾ.
• തൂങ്ങിക്കിടക്കുന്ന കണ്പോളകൾ ( പ്റ്റോസിസ് ).
• വിശാലമായ കണ്ണുകൾ (ടെലികാന്തസ്).
• കണ്പോളകളുടെ ഉൾഭാഗത്ത് മടക്കുന്ന ചർമ്മത്തിന്റെ ഒരു മടക്ക് (മടക്കുന്ന ഇന്നർ ലോവർ കണ്പോളകൾ - എപ്പികാന്തസ് ഇൻവേർസസ്).

ഒന്ന് ചിന്തിച്ചു നോക്കൂ, ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ കുഞ്ഞിന്റെ മുഖത്തിന്റെ ഭാവം അല്പം മാറ്റും. ഇത് കാണുമ്പോൾ മാതാപിതാക്കൾക്ക് വിഷമം തോന്നുന്നത് സ്വാഭാവികമാണ്. പക്ഷേ വിഷമിക്കേണ്ട, ഇതിനെതിരെ ചെയ്യാൻ കഴിയുന്ന ചില കാര്യങ്ങളുണ്ട്.

ഈ പ്രധാന സവിശേഷതകൾക്ക് പുറമേ, മറ്റ് ചില സവിശേഷതകളും കാണാൻ കഴിയും:

• എക്ട്രോപിയോൺ (കണ്ണുഗോളം പുറത്തേക്ക് തിരിയൽ).
• "ക്രോസ്ഡ് ഐസ്" എന്നും അറിയപ്പെടുന്ന സ്ട്രാബിസ്മസ് , കണ്ണുകൾ ക്രോസ്ഡ് ചെയ്യുന്ന ഒരു അവസ്ഥയാണ്.
• കാഴ്ചയെ തടയുന്ന തരത്തിൽ തൂങ്ങിക്കിടക്കുന്ന കൺപോള മൂലമുണ്ടാകുന്ന ആംബ്ലിയോപിയ . കൃത്യമായി പറഞ്ഞാൽ, കൺപോള കാഴ്ചയെ തടയുന്നു.
• "കപ്പ് ഇയർ" അല്ലെങ്കിൽ "ലോപ് ഇയർ" എന്നും അറിയപ്പെടുന്ന സങ്കോചിത ഇയർ എന്നാൽ ഇയർലോബുകളുടെ അരികുകൾ ചുളിവുകളുള്ളതോ മടക്കിയതോ ആകാം എന്നാണ് അർത്ഥമാക്കുന്നത്.
• താഴ്ന്ന ചെവികൾ.
• മൂക്കിന്റെ വിശാലമായ പാലം.
• മൂക്കിനും മേൽച്ചുണ്ടിനും ഇടയിലുള്ള വിടവ് സാധാരണയേക്കാൾ കുറവാണ്.
• ടൈപ്പ് I ഉള്ളവർക്ക് പ്രൈമറി ഓവേറിയൻ ഇൻസഫിസിയോ (POI) ഉണ്ടാകും.

എന്തുകൊണ്ടാണ് ഇത് സംഭവിക്കുന്നത്? കാരണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്? (ബ്ലെഫറോഫിമോസിസ് സിൻഡ്രോമിന് കാരണമെന്താണ്?)

ഈ `ബ്ലെഫറോഫിമോസിസ് സിൻഡ്രോമിന്റെ` പ്രധാന കാരണം `FOXL2` എന്ന ജീനിലെ വ്യതിയാനമോ മ്യൂട്ടേഷനോ ആണ്. ഇത് ഒരു ഓട്ടോസോമൽ ഡോമിനന്റ് രീതിയിൽ ജീനുകളിലൂടെ പകരുന്നു.

ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, മാതാപിതാക്കളിൽ ഒരാൾക്ക് മാത്രമേ ഈ മാറ്റം വരുത്തിയ (പരിവർത്തനം ചെയ്യപ്പെട്ട) ജീൻ ഉള്ളൂവെങ്കിൽപ്പോലും, കുട്ടിക്ക് അത് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുമെന്നാണ് ഇതിനർത്ഥം.എന്നിരുന്നാലും, ചിലരിൽ ഈ അവസ്ഥ ആദ്യമായി ഉണ്ടാകാം, അവർക്ക് അത് മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്ന് പാരമ്പര്യമായി ലഭിച്ചതല്ലെങ്കിൽ പോലും. അത്തരം സന്ദർഭങ്ങളിൽ, ഡോക്ടർമാർ പറയുന്നത് ഇത് ഒരു "പുതിയ" അല്ലെങ്കിൽ പുതിയ ജനിതക പരിവർത്തനമാണ്, അതായത് ഇത് ബാധിച്ച മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്ന് പാരമ്പര്യമായി ലഭിച്ചതല്ല എന്നാണ്.

ഇതുമൂലം ഉണ്ടാകാവുന്ന മറ്റ് പ്രശ്നങ്ങൾ (ബ്ലെഫറോഫിമോസിസ് സിൻഡ്രോമിന്റെ സങ്കീർണതകൾ എന്തൊക്കെയാണ്?)

ബ്ലെഫറോഫിമോസിസ് നിങ്ങളുടെ കാഴ്ചയെ ബാധിച്ചേക്കാം . റിഫ്രാക്റ്റീവ് പിശകുകൾ ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലാണ്, ഇത് ദൂരെയോ സമീപത്തോ കാഴ്ച നഷ്ടപ്പെടാൻ കാരണമാകും.

പ്രത്യേകിച്ച്, കഠിനമായ ptosis ( അലസമായ കണ്ണ് എന്നറിയപ്പെടുന്ന ഒരു അവസ്ഥ) ഉള്ള ശിശുക്കളിലും കൊച്ചുകുട്ടികളിലും ആംബ്ലിയോപിയ എന്ന അവസ്ഥ ഉണ്ടാകാം . കാരണം കണ്പോളകൾ അവരുടെ കാഴ്ചയെ തടയുകയും തലച്ചോറിന് ആ കണ്ണിൽ നിന്നുള്ള സിഗ്നലുകൾ സ്വീകരിക്കുന്നത് തടയുകയും ചെയ്യുന്നു. ഇത് ഉടനടി ചികിത്സിച്ചില്ലെങ്കിൽ, ആ കണ്ണിലെ കാഴ്ച സ്ഥിരമായി തകരാറിലായേക്കാം.

ഇത് എങ്ങനെയാണ് നിർണ്ണയിക്കുന്നത്? (ബ്ലെഫറോഫിമോസിസ് സിൻഡ്രോം എങ്ങനെയാണ് നിർണ്ണയിക്കുന്നത്?)

നമ്മൾ നേരത്തെ ചർച്ച ചെയ്ത നാല് പ്രധാന ക്ലിനിക്കൽ ലക്ഷണങ്ങൾ കാണുകയും ഒരു നേത്ര പരിശോധന നടത്തുകയും ചെയ്ത ശേഷം നിങ്ങൾക്ക് ബ്ലെഫറോഫിമോസിസ് സിൻഡ്രോം ഉണ്ടെന്ന് ഡോക്ടർ സംശയിച്ചേക്കാം. ഒരു നേത്ര പരിചരണ വിദഗ്ദ്ധൻ ഈ പരിശോധനകളിൽ ചിലത് അല്ലെങ്കിൽ എല്ലാം നടത്തിയേക്കാം:

• വിഷ്വൽ അക്വിറ്റി ടെസ്റ്റ്: ഒരു ചാർട്ടിലെ അക്ഷരങ്ങൾ വായിക്കാൻ നിങ്ങളോട് ആവശ്യപ്പെടുന്നത് ഇതിൽ ഉൾപ്പെടുന്നു. നിങ്ങൾക്ക് ഹ്രസ്വദൃഷ്ടി അല്ലെങ്കിൽ ദീർഘദൃഷ്ടി പോലുള്ള അപവർത്തന പിശകുകൾ ഉണ്ടോ എന്ന് നിർണ്ണയിക്കാൻ ഈ പരിശോധന നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറെ സഹായിക്കും.
• അലസമായ കണ്ണിനും (ആംബ്ലിയോപിയ) സ്ട്രാബിസ്മസിനും വേണ്ടിയുള്ള പരിശോധനകൾ.
• പ്രത്യുൽപാദന ഹോർമോണുകളുടെ അളവിനായുള്ള രക്തപരിശോധന (പ്രത്യേകിച്ച് ടൈപ്പ് I സംശയിക്കുകയാണെങ്കിൽ).
• ജനിതക പരിശോധനകൾ : `FOXL2` ജീനിൽ ഒരു മ്യൂട്ടേഷൻ ഉണ്ടോ എന്ന് ഇത് സ്ഥിരീകരിക്കും.

ചികിത്സകൾ എന്തൊക്കെയാണ്? (ബ്ലെഫറോഫിമോസിസ് സിൻഡ്രോം എങ്ങനെയാണ് ചികിത്സിക്കുന്നത്?)

ബ്ലെഫറോഫിമോസിസ് സിൻഡ്രോം സാധാരണയായി കുട്ടിക്കാലത്ത് ശസ്ത്രക്രിയയിലൂടെയാണ് ചികിത്സിക്കുന്നത്. 3 നും 5 നും ഇടയിൽ, എപികാന്തസ് ഇൻവേർസസ് (കണ്പോളയുടെ ഉള്ളിലെ ചർമ്മത്തിന്റെ മടക്കൽ) ടെലികാന്തസ് (അകലെ അകലത്തിലുള്ള കണ്ണുകൾ) എന്നറിയപ്പെടുന്ന അവസ്ഥകൾ ശരിയാക്കാൻ ശസ്ത്രക്രിയ നടത്തുന്നു. തുടർന്ന്, ഏകദേശം ഒരു വർഷത്തിനുശേഷം, തൂങ്ങിക്കിടക്കുന്ന കണ്പോള (പ്റ്റോസിസ്) ശരിയാക്കാൻ ഒരു സർജൻ മറ്റൊരു ശസ്ത്രക്രിയ നടത്തുന്നു. ചിലപ്പോൾ ഈ ശസ്ത്രക്രിയകളെല്ലാം ഒരേ സമയം ചെയ്യാൻ കഴിയും, പക്ഷേ ഇത് വളരെ കുറവാണ്.

കണ്ണുകളുടെ രൂപം മെച്ചപ്പെടുത്താൻ മാത്രമല്ല, കുട്ടിയുടെ കാഴ്ചശക്തി വർദ്ധിപ്പിക്കാനും ഈ ശസ്ത്രക്രിയകൾ നടത്തുന്നു. കാരണം കണ്പോളകൾ അടച്ചിട്ടാൽ കാഴ്ച ശരിയായി വികസിക്കില്ല.

നിങ്ങൾക്ക് BPES ടൈപ്പ് I ഉണ്ടെങ്കിൽ, അതായത് പ്രാഥമിക അണ്ഡാശയ അപര്യാപ്തത, നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ ഹോർമോൺ മാറ്റിസ്ഥാപിക്കൽ തെറാപ്പി , പ്രത്യേകിച്ച് ഈസ്ട്രജൻ സപ്ലിമെന്റുകൾ നിർദ്ദേശിച്ചേക്കാം. എന്നിരുന്നാലും, ഈ ചികിത്സകൾ വന്ധ്യത പരിഹരിക്കുന്നില്ലെന്ന് ഓർമ്മിക്കേണ്ടത് പ്രധാനമാണ്. നിങ്ങൾ ഇത് ഒരു പ്രത്യുൽപാദന ആരോഗ്യ വിദഗ്ദ്ധനുമായി ചർച്ച ചെയ്യണം.

ഇത് സംഭവിക്കുന്നത് തടയാൻ എന്തെങ്കിലും വഴിയുണ്ടോ? (ബ്ലെഫറോഫിമോസിസ് സിൻഡ്രോം ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത എനിക്ക് എങ്ങനെ കുറയ്ക്കാം?)

ബ്ലെഫറോഫിമോസിസ് സിൻഡ്രോം ഒരു ജനിതക അവസ്ഥയായതിനാൽ തടയാൻ പ്രത്യേക മാർഗങ്ങളൊന്നുമില്ല . എന്നിരുന്നാലും, നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിൽ ആർക്കെങ്കിലും ഈ സിൻഡ്രോം ഉണ്ടെങ്കിൽ, ഒരു കുട്ടി ജനിക്കുന്നതിന് മുമ്പ് ജനിതക കൗൺസിലിംഗ് പരിഗണിക്കുന്നത് നല്ലതാണ്. ഈ രീതിയിൽ, നിങ്ങൾക്ക് ഇതിനെക്കുറിച്ച് കൂടുതലറിയാനും നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് ഇത് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കാനുള്ള സാധ്യതയെക്കുറിച്ച് സംസാരിക്കാനും കഴിയും.

എനിക്ക് ബ്ലെഫറോഫിമോസിസ് സിൻഡ്രോം ഉണ്ടെങ്കിൽ എനിക്ക് എന്ത് പ്രതീക്ഷിക്കാം?

നിങ്ങൾക്ക് ബ്ലെഫറോഫിമോസിസ് സിൻഡ്രോം ഉണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങൾ പതിവായി നേത്രപരിശോധന നടത്തേണ്ടതുണ്ട് . നിങ്ങളുടെ കാഴ്ച ആരോഗ്യകരമാണോ എന്നും മറ്റ് എന്തെങ്കിലും പ്രശ്‌നങ്ങളുണ്ടോ എന്നും പരിശോധിക്കാൻ ഇത് സഹായിക്കും.

നിങ്ങൾക്ക് ടൈപ്പ് I ആണെങ്കിൽ, ഹോർമോൺ, ഫെർട്ടിലിറ്റി പ്രശ്നങ്ങളെക്കുറിച്ച് ഒരു എൻഡോക്രൈനോളജിസ്റ്റുമായോ പ്രത്യുൽപാദന ആരോഗ്യ വിദഗ്ദ്ധനുമായോ സംസാരിക്കണം.

ബ്ലെഫറോഫിമോസിസ് സിൻഡ്രോം ചികിത്സിക്കാൻ കഴിയും, പക്ഷേ അത് ഭേദമാക്കാൻ കഴിയില്ല. അതായത്, ശസ്ത്രക്രിയയ്ക്ക് കണ്ണുകളുടെ രൂപവും പ്രവർത്തനവും ഒരു പരിധിവരെ പുനഃസ്ഥാപിക്കാൻ കഴിയുമെങ്കിലും, അടിസ്ഥാന ജനിതക കാരണം മാറ്റാൻ അതിന് കഴിയില്ല.

എന്റെ ആരോഗ്യ പരിരക്ഷാ ദാതാവിനോട് ഞാൻ എന്ത് ചോദ്യങ്ങൾ ചോദിക്കണം?

നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറോട് ഇതുപോലുള്ള ചോദ്യങ്ങൾ ചോദിക്കുന്നത് നല്ലതാണ്:

• എത്ര തവണ ഞാൻ എന്റെ കണ്ണുകൾ പരിശോധിക്കണം?
• നിങ്ങൾ ജനിതക കൗൺസിലിംഗ് ശുപാർശ ചെയ്യുന്നുണ്ടോ?
• വന്ധ്യതാ പ്രശ്‌നങ്ങൾ കൈകാര്യം ചെയ്യാൻ നിങ്ങൾക്ക് എന്തെല്ലാം നിർദ്ദേശങ്ങൾ നൽകാൻ കഴിയും?
• ഈ അവസ്ഥ കാരണം ഏതൊക്കെ സാഹചര്യങ്ങളിലാണ് നിങ്ങൾ എമർജൻസി റൂമിൽ പോകേണ്ടത്?

ബ്ലെഫറോഫിമോസിസ് ഇന്റലക്ച്വൽ ഡിസെബിലിറ്റി സിൻഡ്രോമും ഇതും തമ്മിലുള്ള വ്യത്യാസം എന്താണ്?

ഇതും അൽപ്പം ആശയക്കുഴപ്പമുണ്ടാക്കുന്ന ഒന്നാണ്, അതിനാൽ വ്യക്തമാക്കുന്നത് നല്ലതാണ്. `ബ്ലെഫറോഫിമോസിസ് ഇന്റലക്ച്വൽ ഡിസെബിലിറ്റി സിൻഡ്രോംസ്` എന്ന അവസ്ഥയുള്ള ആളുകൾക്ക് തൂങ്ങിക്കിടക്കുന്ന കണ്പോളകളും സാധാരണയേക്കാൾ ചെറിയ കണ്ണ് തുറസ്സുകളും കാണാൻ കഴിയും. എന്നിരുന്നാലും, അവർക്ക് `ടെലികാന്തസ്` (കണ്ണുകൾ അകലത്തിൽ) അല്ലെങ്കിൽ `എപികാന്തസ് ഇൻവെർസസ്` (ആന്തരിക ചർമ്മ മടക്കുകൾ) കാണില്ല.

ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ട കാര്യം, `ബ്ലെഫറോഫിമോസിസ് ഇന്റലക്ച്വൽ ഡിസെബിലിറ്റി സിൻഡ്രോം` ഉള്ളവരുടെ മാനസിക വികസനം മന്ദഗതിയിലായിരിക്കും എന്നതാണ്.`ഓഹ്‌ഡോ സിൻഡ്രോം`, `സേ-ബാർബർ-ബീസെക്കർ-യങ്-സിംപ്‌സൺ സിൻഡ്രോം` എന്നീ അവസ്ഥകൾ ഇതിന് ഉദാഹരണങ്ങളാണ്. യുണൈറ്റഡ് സ്റ്റേറ്റ്സിൽ ഈ ബുദ്ധിപരമായ വൈകല്യ സിൻഡ്രോമുകൾ ഉള്ള 1,000-ൽ താഴെ ആളുകൾ മാത്രമേയുള്ളൂവെന്ന് ശാസ്ത്രജ്ഞർ കണക്കാക്കുന്നു.

എന്നിരുന്നാലും, നമ്മൾ സംസാരിക്കുന്ന `ബ്ലെഫറോഫിമോസിസ് സിൻഡ്രോം (BPES)` ഉള്ളവർക്ക് ബുദ്ധിപരമായ വൈകല്യമില്ല. ഇതാണ് പ്രധാന വ്യത്യാസം.

ബ്ലെഫറോഫിമോസിസ് സിൻഡ്രോം അഥവാ ബിപിഇഎസ്, ജനനസമയത്ത് ഉണ്ടാകുന്ന ഒരു അപൂർവ അവസ്ഥയാണ്. നിങ്ങൾക്കും നിങ്ങളുടെ മെഡിക്കൽ സംഘത്തിനും ഈ അവസ്ഥ നന്നായി കൈകാര്യം ചെയ്യാൻ കഴിയും. കണ്പോളകളുടെ പ്രശ്നങ്ങൾ പരിഹരിക്കുന്നതിനുള്ള ശസ്ത്രക്രിയ സാധാരണയായി ചികിത്സാ പദ്ധതിയുടെ ഭാഗമാണ്.

വീട്ടിലേക്ക് കൊണ്ടുപോകുന്ന സന്ദേശം

ശരി, നമ്മൾ ചർച്ച ചെയ്തതിൽ നിന്ന്, `ബ്ലെഫറോഫിമോസിസ് സിൻഡ്രോം` എന്ന രോഗത്തെക്കുറിച്ച് നിങ്ങൾക്ക് നല്ല ധാരണ ലഭിച്ചുവെന്ന് ഞാൻ പ്രതീക്ഷിക്കുന്നു. ഓർമ്മിക്കുക:

• ഇത് ഒരു ജനിതക അവസ്ഥയാണ് , പ്രധാനമായും കണ്പോളകളെ ബാധിക്കുന്നു.
• ചെറിയ കണ്ണ് തുറസ്സുകൾ, തൂങ്ങിക്കിടക്കുന്ന കണ്പോളകൾ, അകലേക്ക് പതിഞ്ഞ കണ്ണുകൾ, ഉള്ളിൽ ചർമ്മത്തിന്റെ മടക്ക് എന്നിവയാണ് പ്രധാന ലക്ഷണങ്ങൾ .
• രണ്ട് തരമുണ്ട് (`ടൈപ്പ് I` ഉം `ടൈപ്പ് II` ഉം) . `ടൈപ്പ് I` ൽ, അണ്ഡാശയങ്ങളെയും ബാധിക്കാം.
• ഇത് ബുദ്ധിപരമായ വൈകല്യത്തിന് കാരണമാകില്ല.
• കണ്ണുകളുടെ രൂപവും പ്രവർത്തനവും മെച്ചപ്പെടുത്താൻ ശസ്ത്രക്രിയയ്ക്ക് കഴിയും.
• പതിവായി നേത്രപരിശോധന നടത്തുകയും ആവശ്യമെങ്കിൽ ഹോർമോൺ ചികിത്സ നടത്തുകയും ചെയ്യേണ്ടത് പ്രധാനമാണ്.

നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് ഈ അവസ്ഥയുണ്ടെന്ന് കണ്ടെത്തുമ്പോൾ ഭയവും ആശങ്കയും തോന്നുന്നത് സ്വാഭാവികമാണ്. എന്നാൽ ഓർക്കുക, നിങ്ങൾ ഒറ്റയ്ക്കല്ല. ഡോക്ടർമാരുടെ സഹായത്തോടെയും ശരിയായ ചികിത്സയിലൂടെയും നിരവധി ആളുകൾക്ക് ഈ അവസ്ഥ കൈകാര്യം ചെയ്യാനും സാധാരണ ജീവിതം നയിക്കാനും കഴിഞ്ഞു. അതിനാൽ, ധൈര്യമായിരിക്കുക, ആവശ്യമായ വൈദ്യോപദേശം തേടുക.

` ബ്ലെഫറോഫിമോസിസ്, ബിപിഇഎസ്, കണ്പോളകൾ, ജനിതക രോഗങ്ങൾ, ടോസിസ്, എപ്പികാന്തസ് ഇൻവെർസസ്, നേത്രാരോഗ്യം