എന്താണ് ചാർക്കോട്ട്-മാരി-ടൂത്ത് ഡിസീസ് (CMT)? നമുക്ക് അതിനെക്കുറിച്ച് ലളിതമായി സംസാരിക്കാം!

നിങ്ങളുടെ കൈകാലുകൾ മരവിച്ചതായി നിങ്ങൾക്ക് ചിലപ്പോൾ തോന്നാറുണ്ടോ, അല്ലെങ്കിൽ നിങ്ങളുടെ പേശികൾ അൽപ്പം ദുർബലമായതായി തോന്നാറുണ്ടോ? നടക്കുമ്പോൾ നിങ്ങളുടെ കാലുകൾ കുരുങ്ങിപ്പോകുമോ, അല്ലെങ്കിൽ നിങ്ങളുടെ കാലുകളുടെ ആകൃതിയിൽ ചെറിയ മാറ്റമുണ്ടെന്ന് നിങ്ങൾക്ക് തോന്നാറുണ്ടോ? ഇതിനുള്ള ഒരു കാരണം ഇന്ന് നമ്മൾ സംസാരിക്കാൻ പോകുന്ന ചാർക്കോട്ട്-മാരി-ടൂത്ത് ഡിസീസ് (CMT) ആണ്. ഈ പേര് അൽപ്പം വിചിത്രമായി തോന്നാം, പക്ഷേ അതിനെക്കുറിച്ച് അറിയേണ്ടത് വളരെ പ്രധാനമാണ്.

അപ്പോൾ, ഈ ഷാക്കോ-മാരി-ടൂത്ത് (CMT) എന്താണ്?

ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, നമ്മുടെ ശരീരത്തിന്റെ പേശികളെ നിയന്ത്രിക്കുന്ന നാഡികളെ ബാധിക്കുന്ന ഒരു അവസ്ഥയാണ് സിഎംടി. ഇത് പ്രധാനമായും ഒരു ജനിതക പരിവർത്തനം മൂലമാണ് ഉണ്ടാകുന്നത്. അതായത്, നിങ്ങളുടെ അമ്മയിൽ നിന്നോ, അച്ഛനിൽ നിന്നോ, അല്ലെങ്കിൽ രണ്ടിൽ നിന്നോ നിങ്ങൾക്ക് ഈ ജീൻ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കാം.

ഏറ്റവും സാധാരണമായ ജനിതക പെരിഫറൽ ന്യൂറോപ്പതികളിൽ ഒന്നാണ് സിഎംടി. "പെരിഫറൽ നാഡികൾ" എന്നത് നമ്മുടെ തലച്ചോറിൽ നിന്നും സുഷുമ്‌നാ നാഡിയിൽ നിന്നും (അതായത്, കേന്ദ്ര നാഡീവ്യൂഹം) ശാഖകളായി പുറപ്പെടുന്ന എല്ലാ നാഡികളെയും സൂചിപ്പിക്കുന്നു. നമ്മുടെ രാജ്യത്തെ പ്രധാന നഗരങ്ങളിൽ നിന്ന് വിദൂര പ്രദേശങ്ങളിലേക്ക് നയിക്കുന്ന റോഡുകൾ പോലെയാണ് ഈ നാഡികൾ. നമ്മുടെ കൈകാലുകൾ, വിരലുകൾ, പേശികൾ എന്നിവയിലേക്ക് സംവേദനങ്ങൾ എത്തിക്കുന്നത് ഈ നാഡികളാണ്.

ഈ രോഗം ഏറ്റവും കൂടുതൽ ബാധിക്കുന്നത് ആരെയാണ്?

സിഎംടി എന്നറിയപ്പെടുന്ന ഈ അവസ്ഥ ഏത് വംശത്തിലോ വംശത്തിലോ ഉള്ള ആളുകളെയും ബാധിക്കാം. ഇത് പുരുഷന്മാരെയും സ്ത്രീകളെയും ഒരുപോലെ ബാധിക്കുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, ലോകമെമ്പാടും താരതമ്യേന അപൂർവമായ ഒരു രോഗമായി ഇത് കണക്കാക്കപ്പെടുന്നു. ലോകമെമ്പാടുമുള്ള പത്ത് ലക്ഷത്തോളം ആളുകൾ ഈ അവസ്ഥയിൽ നിന്ന് കഷ്ടപ്പെടുന്നുണ്ടെന്ന് ഗവേഷണങ്ങൾ സൂചിപ്പിക്കുന്നു.

സിഎംടി നമ്മുടെ ശരീരത്തെ എങ്ങനെ ബാധിക്കുന്നു?

ഇത് മനസ്സിലാക്കാൻ, ആദ്യം നമ്മുടെ നാഡീകോശങ്ങളെക്കുറിച്ച്, അല്ലെങ്കിൽ ന്യൂറോണുകളെക്കുറിച്ച് അൽപ്പം അറിയേണ്ടതുണ്ട്. നമ്മുടെ ശരീരത്തിലുടനീളം വിവരങ്ങൾ വഹിക്കുന്ന ചെറിയ സന്ദേശവാഹകരെപ്പോലെയാണ് ന്യൂറോണുകൾ.

ന്യൂറോണുകളെക്കുറിച്ച് കുറച്ചുകൂടി

ഓരോ ന്യൂറോണിനും നിരവധി പ്രധാന ഭാഗങ്ങളുണ്ട്:

• കോശശരീരം: ഇത് ന്യൂറോണിന്റെ പ്രധാന നിയന്ത്രണ കേന്ദ്രം പോലെയാണ്.
• ആക്സൺ: കോശശരീരത്തിൽ നിന്ന് നീണ്ടുനിൽക്കുന്ന നീളമുള്ള, ഭുജസമാനമായ ഭാഗമാണിത്. ഒരു വൈദ്യുത വയർ പോലെ ഇതിനെ സങ്കൽപ്പിക്കുക. ഇവിടെയാണ് വൈദ്യുത സിഗ്നലുകൾ സഞ്ചരിക്കുന്നത്. ആക്സോണിന്റെ അറ്റത്ത് സിനാപ്സുകൾ എന്നറിയപ്പെടുന്ന ചെറുവിരൽ പോലുള്ള ഘടനകളുണ്ട്. ഈ സിനാപ്സുകൾ വൈദ്യുത സിഗ്നലുകളെ രാസ സിഗ്നലുകളാക്കി മാറ്റുകയും സമീപത്തുള്ള മറ്റ് ന്യൂറോണുകളിലേക്ക് വിവരങ്ങൾ കൈമാറുകയും ചെയ്യുന്നു.
• ഡെൻഡ്രൈറ്റുകൾ: കോശശരീരത്തിൽ നിന്ന് നീണ്ടുനിൽക്കുന്ന ചെറിയ, ശാഖ പോലുള്ള ഘടനകളാണ് ഇവ. ഒരു മരത്തിന്റെ ശാഖകൾ പോലെ കാണപ്പെടുന്നതിനാലാണ് അവയ്ക്ക് അങ്ങനെ പേര് നൽകിയിരിക്കുന്നത്. മറ്റ് ന്യൂറോണുകളിൽ നിന്ന് ഈ ഡെൻഡ്രൈറ്റുകൾക്ക് രാസ സിഗ്നലുകൾ ലഭിക്കുന്നു.
• മൈലിൻ: മിക്ക ന്യൂറോണുകളുടെയും ആക്സോണുകളെ ചുറ്റിപ്പറ്റിയുള്ള സംരക്ഷണ ഫാറ്റി കവചമാണിത്. ഒരു വൈദ്യുത കമ്പിയെ ചുറ്റിപ്പറ്റിയുള്ള പ്ലാസ്റ്റിക് ആവരണം പോലെയാണിത്. ഈ മൈലിൻ കവചം സിഗ്നലുകളെ ആക്സോണിലൂടെ വേഗത്തിൽ സഞ്ചരിക്കാൻ അനുവദിക്കുന്നു.

ഇപ്പോൾ, സിഎംടി രോഗത്തിൽ, ഈ ന്യൂറോണുകൾക്ക് രണ്ട് പ്രധാന തരത്തിലാണ് കേടുപാടുകൾ സംഭവിക്കുന്നത്.

1. മൈലിൻ നഷ്ടം:സിഎംടി ചിലപ്പോൾ ഈ മെയ്ലിൻ കവചത്തിന് കേടുവരുത്തും. അല്ലെങ്കിൽ മെയ്ലിൻ ആദ്യം തന്നെ ശരിയായി രൂപപ്പെട്ടേക്കില്ല. എന്നിരുന്നാലും, ഇത് നാഡി സിഗ്നലുകൾ സഞ്ചരിക്കുന്ന വേഗത കുറയ്ക്കുന്നു. പൊട്ടിയ പ്ലാസ്റ്റിക് ആവരണം ഉള്ള ഒരു വയർ പോലെയാണ് ഇത്, കറന്റ് ചോർത്തുന്നത്.

2. ആക്സൺ പ്രശ്നങ്ങൾ: സിഎംടി കാരണം ആക്സോണുകൾ ചുരുങ്ങുകയോ ദുർബലമാകുകയോ ചെയ്യുമ്പോൾ, ആ ന്യൂറോണിലൂടെ കടന്നുപോകുന്ന സിഗ്നലുകളുടെ ശക്തി കുറയുന്നു.

ചിലതരം സിഎംടികളിൽ, നാഡി സിഗ്നലുകളുടെ വേഗത അല്പം മാത്രമേ കുറയുന്നുള്ളൂ, പക്ഷേ ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടാക്കാൻ അത് മതിയാകും. എന്നാൽ പ്രശ്നം മൈലിനാണോ അതോ ആക്സോണാണോ എന്ന് ഉറപ്പിച്ചു പറയാൻ പ്രയാസമാണ്. വിദഗ്ധർ ഇവയെ "ഇന്റർമീഡിയറ്റ്" തരങ്ങൾ എന്ന് വിളിക്കുന്നു.

നമ്മുടെ ശരീരത്തിലെ എല്ലാ ന്യൂറോണുകളും ഒരേ നീളത്തിലോ വലുപ്പത്തിലോ ആയിരിക്കണമെന്നില്ല. നമ്മുടെ സുഷുമ്‌നാ നാഡിയിലൂടെ കാലുകളിലേക്കും കാലുകളിലേക്കും പോകുന്ന ഏറ്റവും നീളമുള്ള ന്യൂറോണുകളെയാണ് സി‌എം‌ടിയിൽ ആദ്യം ബാധിക്കുന്നത് . കൈകളെയും കൈകളെയും ഇത് ബാധിക്കാം, പക്ഷേ ഇത് സാധാരണയായി രോഗത്തിന്റെ പ്രാരംഭ ഘട്ടത്തിൽ സംഭവിക്കുന്നില്ല.

സിഎംടി രോഗത്തിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

സിഎംടിയുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ സാധാരണയായി കൗമാരപ്രായത്തിൽ, ഏകദേശം പത്ത് അല്ലെങ്കിൽ പന്ത്രണ്ട് വയസ്സുള്ളപ്പോൾ ആരംഭിക്കുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, അവ നേരത്തെ, ബാല്യത്തിലോ മധ്യവയസ്സിലോ ആരംഭിക്കാം. ലക്ഷണങ്ങൾ ക്രമേണ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുകയും കാലക്രമേണ ക്രമേണ വർദ്ധിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു.

ഏത് നാഡി സിഗ്നലുകളെയാണ് ബാധിക്കുന്നത് എന്നതിനെ ആശ്രയിച്ച്, സി‌എം‌ടിയിൽ രണ്ട് പ്രധാന തരം ലക്ഷണങ്ങളുണ്ട്. ഈ സിഗ്നലുകളെ മോട്ടോർ എന്നും സെൻസറി എന്നും വിളിക്കുന്നു.

• മോട്ടോർ സിഗ്നലുകൾ: നമ്മുടെ തലച്ചോറിൽ നിന്ന് പേശികളിലേക്ക് പോകുന്ന സിഗ്നലുകളാണിവ. ഈ സിഗ്നലുകൾ നമ്മുടെ പേശികളോട് "ഇങ്ങോട്ടും ഇങ്ങോട്ടും നീങ്ങാൻ" പറയുന്നു. അതിനാൽ, ഈ മോട്ടോർ സിഗ്നലുകളുടെ പ്രക്ഷേപണത്തിൽ ഒരു പ്രശ്നമുണ്ടാകുമ്പോൾ, നമുക്ക് നമ്മുടെ പേശികളെ ശരിയായി നിയന്ത്രിക്കാൻ കഴിയില്ല, പ്രത്യേകിച്ച് നമ്മുടെ കൈകാലുകളിൽ.
• പേശി ബലഹീനത.
• ഒരുപക്ഷേ പക്ഷാഘാതം പോലുള്ള അവസ്ഥകൾ.
• പേശി ശോഷണം എന്നത് പേശികളുടെ കലകളുടെ ചുരുങ്ങലാണ് .
• റിഫ്ലെക്സുകൾ കുറയുകയോ നഷ്ടപ്പെടുകയോ ചെയ്യുന്നു.
• കാൽവിരലിലെ വൈകല്യങ്ങൾ, ഉദാഹരണത്തിന്, ഹാമർടോസ് എന്ന അവസ്ഥ.
• കാൽ വീഴൽ , അതായത് പാദത്തിന്റെ അടിഭാഗം ഉയർത്താൻ കഴിയാത്തതിനാൽ അത് താഴേക്ക് വീഴുകയോ പാദത്തിന്റെ കമാനം വളരെ മുകളിലേക്ക് പോകുകയോ ചെയ്യുക.
• നടത്തരീതിയിലെ മാറ്റങ്ങൾ ( നടത്തത്തിലെ തകരാറുകൾ ) മൂലമുണ്ടാകുന്ന ഇടയ്ക്കിടെയുള്ള യാത്രകളും വീഴ്ചകളും.
• ഇടയ്ക്കിടെ ഉണ്ടാകുന്ന കണങ്കാലിലെ ഉളുക്കുകൾ .
• ശ്വസിക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ട് (ഇത് സാധാരണയായി കഠിനമായ കേസുകളിൽ മാത്രമേ കാണപ്പെടുകയുള്ളൂ).

• ഇന്ദ്രിയ സിഗ്നലുകൾ: നമ്മുടെ ശരീരത്തിന്റെ വിവിധ ഭാഗങ്ങളിൽ നിന്ന് തലച്ചോറിലേക്ക് പോകുന്ന സിഗ്നലുകളാണിവ. ഈ സിഗ്നലുകൾ തലച്ചോറിനോട് പറയുന്നു, "ഇത് ഇങ്ങനെ തോന്നുന്നു." അതിനാൽ, ഈ ഇന്ദ്രിയ സിഗ്നലുകളിൽ ഒരു പ്രശ്നമുണ്ടാകുമ്പോൾ, നമ്മുടെ താഴത്തെ കാലുകൾ, പാദങ്ങൾ, കൈകൾ എന്നിവയിലെ സംവേദനങ്ങളിൽ മാറ്റങ്ങൾ അനുഭവപ്പെടുന്നു.
• മരവിപ്പ് അല്ലെങ്കിൽ ഇക്കിളി .
• കാലുകളുടെ അടിഭാഗത്തോ, പാദങ്ങളിലോ, കൈപ്പത്തികളിലോ ചൂട് അനുഭവപ്പെടുകയോ വേദന അനുഭവപ്പെടുകയോ ചെയ്യാതിരിക്കുക .
• എന്റെ കാലുകളിലൂടെ എന്തോ ഇഴഞ്ഞു നീങ്ങുന്നത് പോലെ ഒരു തോന്നൽ.
• വിട്ടുമാറാത്ത വേദന .
• മറ്റ് ഇന്ദ്രിയങ്ങളിൽ, പ്രത്യേകിച്ച് കാഴ്ചയിലും കേൾവിയിലും സംവേദനക്ഷമത കുറയുകയോ നഷ്ടപ്പെടുകയോ ചെയ്യുക (ഇവ വളരെ സാധാരണമല്ല, സിഎംടിയുടെ ചില ഉപവിഭാഗങ്ങളിൽ മാത്രമേ കാണപ്പെടുന്നുള്ളൂ).

സിഎംടിക്ക് കാരണമെന്താണ്?

നമ്മുടെ ശരീരത്തിലെ ഓരോ നാഡീകോശത്തിലും ഡിഎൻഎ എന്നൊരു ഘടകം ഉണ്ട്. ഈ ഡിഎൻഎ ഒരു ഇൻസ്ട്രക്ഷൻ പുസ്തകം പോലെയാണ്. കോശങ്ങൾക്ക് അവയുടെ ജോലി ശരിയായി ചെയ്യാനുള്ള നിർദ്ദേശങ്ങൾ നൽകുന്നത് ഈ ഡിഎൻഎ ആണ്. ഒരു ജനിതക മ്യൂട്ടേഷൻ എന്നത് ഈ ഡിഎൻഎ ഇൻസ്ട്രക്ഷൻ പുസ്തകത്തിലെ ഒരു അക്ഷരത്തിലെ ഒരു തെറ്റ് പോലെയാണ്. നമ്മുടെ കോശങ്ങൾ ഈ ഡിഎൻഎയിലെ നിർദ്ദേശങ്ങൾ കൃത്യമായി പാലിക്കുന്നു. അതിനാൽ, അത്തരം മ്യൂട്ടേഷനുകൾ കാരണം, കോശങ്ങൾ തെറ്റായി പ്രവർത്തിക്കാൻ തുടങ്ങുന്നു. അങ്ങനെയാണ് സിഎംടി വികസിക്കുന്നത്.

ഒരു ജീനിലെ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ മൂലമോ ഒന്നിലധികം ജീനുകളിലെ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ മൂലമോ സിഎംടി ഉണ്ടാകാം. വ്യത്യസ്ത തരം സിഎംടിക്ക് കാരണമാകുന്ന ഡസൻ കണക്കിന് ജനിതക മ്യൂട്ടേഷനുകൾ ഗവേഷകർ ഇപ്പോൾ തിരിച്ചറിഞ്ഞിട്ടുണ്ട്.

ഡിഎൻഎ മ്യൂട്ടേഷൻ ലഭിക്കാൻ രണ്ട് പ്രധാന വഴികളുണ്ട്:

• പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നത്: നിങ്ങളുടെ അമ്മയിൽ നിന്നോ, അച്ഛനിൽ നിന്നോ, അല്ലെങ്കിൽ രണ്ടിൽ നിന്നോ നിങ്ങൾക്ക് ഈ ഡിഎൻഎ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ ലഭിക്കുന്നു.
• സ്വാഭാവികം: നിങ്ങൾ അമ്മയുടെ ഗർഭപാത്രത്തിൽ ഒരു ഗര്ഭപിണ്ഡമായി വികസിക്കുമ്പോൾ ഈ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ സംഭവിക്കുന്നു. ഇവയെ ചിലപ്പോൾ "ഡി നോവോ" മ്യൂട്ടേഷനുകൾ എന്ന് വിളിക്കുന്നു, അതായത് "പുതിയത്".

വ്യത്യസ്ത തരം സിഎംടികൾ ഉണ്ടോ?

അതെ, പ്രധാനമായും ഏഴ് തരം സിഎംടികളുണ്ട്. എന്നിരുന്നാലും, സിഎംടി ടൈപ്പ് 1 (സിഎംടി1) , സിഎംടി ടൈപ്പ് 2 (സിഎംടി2) എന്നിവയാണ് ഏറ്റവും സാധാരണമായത്. മറ്റ് തരങ്ങൾ വളരെ അപൂർവമാണ്.

• സിഎംടി ടൈപ്പ് 1 (സിഎംടി 1): ഈ തരം മയലിനെ ബാധിക്കുന്നതിനാൽ സിഗ്നലുകൾ സാവധാനത്തിൽ സഞ്ചരിക്കുന്നു. സാധാരണയായി 10 നും 40 നും ഇടയിൽ പ്രായമുള്ളവരിൽ ലക്ഷണങ്ങൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, ചില ആളുകൾക്ക് പതിറ്റാണ്ടുകളായി രോഗലക്ഷണങ്ങളൊന്നുമില്ലായിരിക്കാം. ഇതാണ് ഏറ്റവും സാധാരണമായ സിഎംടി തരം. ഇത് സിഎംടി 2 നെക്കാൾ ഇരട്ടി സാധാരണമാണ്.
• CMT2: ഈ തരം ആക്സോണുകളെ ബാധിക്കുന്നു. നാഡി സിഗ്നലുകൾ ദുർബലമാണ്, അൽപ്പം സാവധാനത്തിൽ സഞ്ചരിക്കാം. CMT രോഗികളിൽ മൂന്നിലൊന്ന് പേരും ഈ തരത്തിൽ പെടുന്നു.

ഇതിനുപുറമെ, മറ്റ് തരത്തിലുള്ള CMT-കളും ഉണ്ട്:

• സിഎംടി3 ( ഡെജെറിൻ-സോട്ടാസ് രോഗം എന്നും അറിയപ്പെടുന്നു).
• സിഎംടി എക്സ്-ലിങ്ക്ഡ് (സിഎംടിഎക്സ്).
• ഡോമിനന്റ് ഇന്റർമീഡിയറ്റ് സിഎംടി (സിഎംടിഡിഐ).
• റീസെസ്സീവ് ഇന്റർമീഡിയറ്റ് സിഎംടി (സിഎംടിആർഐ).

ഇത് ഒരു പകർച്ചവ്യാധിയാണോ?

ഇല്ല, സിഎംടി ഒരു പകർച്ചവ്യാധിയല്ല. ഇത് ഒരാളിൽ നിന്ന് മറ്റൊരാളിലേക്ക് പകരില്ല.

സിഎംടി രോഗം കൃത്യമായി എങ്ങനെ നിർണ്ണയിക്കാം?

നിങ്ങൾക്ക് ഏത് തരത്തിലുള്ള സിഎംടി ഉണ്ടെന്നും അത് എത്രത്തോളം ഗുരുതരമാണെന്നും കൃത്യമായി കണ്ടെത്താൻ, ഒരു ഡോക്ടർ സാധാരണയായി ശാരീരികവും നാഡീസംബന്ധമായതുമായ പരിശോധന ഉൾപ്പെടെ നിരവധി രീതികൾ ഉപയോഗിക്കേണ്ടതുണ്ട്., ലബോറട്ടറി പരിശോധനകൾ, ഇമേജിംഗ് പരിശോധനകൾ, മറ്റ് ഡയഗ്നോസ്റ്റിക് പരിശോധനകൾ. നിങ്ങളുടെ കുടുംബ മെഡിക്കൽ ചരിത്രം, ലക്ഷണങ്ങൾ, ജീവിതശൈലി വിവരങ്ങൾ എന്നിവയെക്കുറിച്ചും ഡോക്ടർ ചോദിക്കും.

ഇതിനായി എന്തൊക്കെ പരിശോധനകളാണ് നടത്തുന്നത്?

നിങ്ങൾക്ക് സിഎംടി ഉണ്ടെന്ന് സംശയിക്കുന്നുവെങ്കിൽ, നിങ്ങൾക്ക് ഈ പരിശോധനകൾ നടത്താനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലാണ്:

• ഇലക്ട്രോമിയോഗ്രാം (EMG) , പ്രത്യേകിച്ച് നാഡി കണ്ടക്ഷൻ ടെസ്റ്റുകൾ , നിങ്ങളുടെ ഞരമ്പുകൾ എത്ര വേഗത്തിലും ശക്തമായും സിഗ്നലുകൾ നടത്തുന്നുവെന്ന് അളക്കുന്നു.
• ജനിതക പരിശോധന: സിഎംടിക്ക് കാരണമാകുന്ന ജനിതക മ്യൂട്ടേഷനുകൾ ഉണ്ടോ എന്ന് ഇത് കണ്ടെത്തും.
• സ്പൈനൽ ടാപ്പ് / ലംബർ പഞ്ചർ: സെറിബ്രോസ്പൈനൽ ദ്രാവകം പരിശോധിക്കാൻ ഇത് ഉപയോഗിക്കുന്നു. ഇത് എല്ലാവർക്കും ചെയ്യാറില്ല.
• മാഗ്നറ്റിക് റെസൊണൻസ് ഇമേജിംഗ് (എംആർഐ) .
• അൾട്രാസൗണ്ട് പരിശോധന.
• ഉത്തേജിത സാധ്യതാ പരിശോധനകൾ: പ്രത്യേകിച്ച് കേൾവിയെയും കാഴ്ചയെയും ബാധിക്കുന്ന സിഎംടിയുടെ ഉപവിഭാഗങ്ങൾ ഉണ്ടോ എന്ന് കാണാൻ ഇത് സഹായിക്കുന്നു.
• നാഡി ബയോപ്സി: ഇത് പലപ്പോഴും ചെയ്യാറില്ല. ഒരു നാഡിയിൽ നിന്ന് ഒരു ചെറിയ ടിഷ്യു കഷണം എടുത്ത് പരിശോധിക്കുന്നത് ഇതിൽ ഉൾപ്പെടുന്നു.

സിഎംടിക്കുള്ള ചികിത്സകൾ എന്തൊക്കെയാണ്? ഇത് പൂർണ്ണമായും സുഖപ്പെടുത്താൻ കഴിയുമോ?

സത്യം പറഞ്ഞാൽ, സിഎംടി പൂർണ്ണമായും സുഖപ്പെടുത്തുന്നതിനോ നേരിട്ട് ചികിത്സിക്കുന്നതിനോ നിലവിൽ ഒരു മാർഗവുമില്ല . എന്നിരുന്നാലും, ഈ രോഗം മൂലമുണ്ടാകുന്ന ലക്ഷണങ്ങളും ഫലങ്ങളും സാധാരണയായി ചികിത്സിക്കാൻ കഴിയും.

ഏത് തരത്തിലുള്ള മരുന്നാണ്/ചികിത്സയാണ് ഉപയോഗിക്കുന്നത്?

സി‌എം‌ടിക്ക് ഏറ്റവും സാധാരണയായി ഉപയോഗിക്കുന്ന ചികിത്സകൾ ഇവയാണ്:

• ഫിസിക്കൽ തെറാപ്പിയും ഒക്യുപേഷണൽ തെറാപ്പിയും: ഇവ നിങ്ങളുടെ പേശികളെ ശക്തിപ്പെടുത്താനും, നിങ്ങളുടെ സന്തുലിതാവസ്ഥ മെച്ചപ്പെടുത്താനും, ദൈനംദിന ജോലികൾ എളുപ്പമാക്കാനും സഹായിക്കും.
• കാലുകൾക്ക് ബ്രേസുകൾ, വാക്കറുകൾ , വീൽചെയറുകൾ തുടങ്ങിയ മൊബിലിറ്റി എയ്ഡുകൾ.
• പാദങ്ങളുടെ ആകൃതിയിലുള്ള മാറ്റങ്ങളുമായി പൊരുത്തപ്പെടുന്ന പ്രത്യേക ഷൂസ് .
• കൈകൾ, കാലുകൾ, ഇടുപ്പുകൾ അല്ലെങ്കിൽ പുറം എന്നിവയുടെ ആകൃതിയിലുള്ള മാറ്റങ്ങൾ ശരിയാക്കുന്നതിനുള്ള ശസ്ത്രക്രിയ .
• ചില ലക്ഷണങ്ങൾക്കുള്ള മരുന്നുകൾ , പ്രത്യേകിച്ച് വിട്ടുമാറാത്ത വേദന.

സിഎംടിക്ക് മറ്റ് ചികിത്സകൾ ലഭ്യമാണ്, പക്ഷേ അവ രോഗത്തിന്റെ പ്രത്യേക ഉപവിഭാഗത്തെ ആശ്രയിച്ച് വ്യത്യാസപ്പെടുന്നു. നിങ്ങളുടെ പ്രത്യേക അവസ്ഥയ്ക്കും ആവശ്യങ്ങൾക്കും അനുസൃതമായി വിവരങ്ങൾ തയ്യാറാക്കാൻ ഡോക്ടർക്ക് കഴിയുമെന്നതിനാൽ, നിങ്ങൾക്ക് ഏറ്റവും സഹായകരമായ ചികിത്സകൾ ഏതെന്ന് ഉപദേശിക്കാൻ അദ്ദേഹത്തിന് കഴിയും.

വ്യത്യസ്ത ചികിത്സകൾ മൂലമുണ്ടാകാവുന്ന പാർശ്വഫലങ്ങളെയും സങ്കീർണതകളെയും കുറിച്ചും, സുഖം പ്രാപിച്ച് സാധാരണ ജീവിതത്തിലേക്ക് മടങ്ങാൻ എത്ര സമയമെടുക്കുമെന്നും നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ നിങ്ങളോട് കൂടുതൽ പറയും.

സിഎംടിയിൽ ജീവിക്കുമ്പോൾ നിങ്ങൾക്ക് എന്ത് പ്രതീക്ഷിക്കാം? ഭാവി എന്തായിരിക്കും?

പൊതുവായി പറഞ്ഞാൽ, സിഎംടി അത്ര അപകടകരമായ ഒരു അവസ്ഥയല്ല.. എന്നാൽ രോഗത്തിന്റെ കൂടുതൽ ഗുരുതരമായ ചില ഉപവിഭാഗങ്ങൾ ജീവന് ഭീഷണിയായേക്കാം. സിഎംടി ഉള്ള പലർക്കും നടക്കാനോ, ചലിക്കാനോ, അല്ലെങ്കിൽ ചില സംവേദനങ്ങൾ അനുഭവിക്കാനോ ബുദ്ധിമുട്ടുകൾ ഉണ്ടാകാറുണ്ട്. എന്നാൽ ഇവ അപൂർവ്വമായി മാത്രമേ അവരുടെ ആയുസ്സ് കുറയ്ക്കൂ. പ്രത്യേക സഹായ ഉപകരണങ്ങൾ, പ്രത്യേകിച്ച് കാൽ, കണങ്കാൽ ബ്രേസുകൾ അല്ലെങ്കിൽ ഷൂസ് എന്നിവ ഉപയോഗിച്ച്, സിഎംടി ഉള്ള പലർക്കും സാധാരണ ആയുസ്സ് നയിക്കാനും സന്തോഷകരവും സംതൃപ്തവുമായ ജീവിതം നയിക്കാനും കഴിയും.

ഓർക്കുക, CMT ഉപയോഗിച്ചും നിങ്ങൾക്ക് നല്ലൊരു ജീവിതം നയിക്കാൻ കഴിയും. നിങ്ങൾക്ക് വേണ്ടത് ശരിയായ വൈദ്യോപദേശവും പിന്തുണയും മാത്രമാണ്.

രോഗത്തിന്റെ കഠിനമായ രൂപങ്ങളിൽ, ഏറ്റവും അപകടകരമായ കാര്യം ശ്വസനത്തെയും വിഴുങ്ങലിനെയും നിയന്ത്രിക്കുന്ന പേശികളുടെ ദുർബലതയാണ്. ഇത് ശ്വസന പരാജയം , ന്യുമോണിയ, ജീവൻ അപകടപ്പെടുത്തുന്ന അവസ്ഥകൾ എന്നിവയിലേക്ക് നയിച്ചേക്കാം. സി‌എം‌ടി ലക്ഷണങ്ങൾ ജീവിതത്തിന്റെ ആദ്യ വർഷങ്ങളിൽ, പ്രത്യേകിച്ച് കുട്ടിക്കാലത്ത് ആരംഭിച്ചാൽ ഈ ഗുരുതരമായ അവസ്ഥകൾ ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലാണ്.

CMT എത്ര നേരം നീണ്ടുനിൽക്കും?

സിഎംടി എന്നത് ഒരു സ്ഥിരമായ, ജീവിതകാലം മുഴുവൻ നീണ്ടുനിൽക്കുന്ന ഒരു അവസ്ഥയാണ് . ജനിക്കുമ്പോൾ തന്നെ ഇത് ഉണ്ടാകാറുണ്ട്, പക്ഷേ മിക്ക ആളുകളിലും മുതിർന്നവരാകുന്നതുവരെ ലക്ഷണങ്ങൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നില്ല. നിലവിൽ ഇതിന് ചികിത്സയില്ല, മാത്രമല്ല ഇത് സ്വയം മാറുകയുമില്ല.

സിഎംടി വികസിക്കുന്നത് തടയാൻ എന്തെങ്കിലും വഴിയുണ്ടോ?

ഷാക്ലോ-മാരി-ടൂത്ത് രോഗം നിങ്ങൾക്ക് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നതോ അല്ലെങ്കിൽ അപ്രതീക്ഷിതമായി സംഭവിക്കുന്നതോ ആണ്. അതിനാൽ, ഇത് തടയാനോ അതിന്റെ വികസന സാധ്യത കുറയ്ക്കാനോ ഒരു മാർഗവുമില്ല .

സിഎംടി തടയാൻ കഴിയില്ലെങ്കിലും, ജനിതക പരിശോധനയും കൗൺസിലിംഗും നിങ്ങളുടെ കുട്ടികൾക്ക് ഇത് വരാനുള്ള സാധ്യതയുണ്ടോ എന്ന് കണ്ടെത്താൻ സഹായിക്കും. നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർക്കോ ഒരു ജനിതക കൗൺസിലർക്കോ ഇതിനെക്കുറിച്ച് കൂടുതൽ പറയാൻ കഴിയും.

സിഎംടി ഉള്ള ഒരാൾ ഗർഭിണിയായാൽ എന്ത് സംഭവിക്കും?

സിഎംടി ഉള്ള മിക്കവർക്കും കുട്ടികളുണ്ടാകാം. എന്നിരുന്നാലും, ചില സങ്കീർണതകൾ ഉണ്ടാകാം അല്ലെങ്കിൽ ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലാണ്. സിഎംടി ഉള്ള പല ഗർഭിണികൾക്കും ഗർഭകാലത്തോ പ്രസവസമയത്തോ അധിക പരിചരണം ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം. പ്രസവശേഷം രക്തസ്രാവത്തിനുള്ള സാധ്യതയും അൽപ്പം കൂടുതലാണ്.

ഇത് നിങ്ങൾക്ക് ബാധകമാണോ എന്നും നിങ്ങൾക്ക് എന്തുചെയ്യാൻ കഴിയുമെന്നും നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ നിങ്ങളോട് കൂടുതൽ പറയും. അവർ നിങ്ങളെ സ്പെഷ്യലിസ്റ്റുകളുടെ അടുത്തേക്ക് റഫർ ചെയ്തേക്കാം, പ്രത്യേകിച്ച് സങ്കീർണ്ണമായ ഗർഭധാരണങ്ങളിൽ വൈദഗ്ദ്ധ്യം നേടിയ മെറ്റേണൽ-ഫെറ്റൽ മെഡിസിൻ ഫിസിഷ്യൻമാരുടെ അടുത്തേക്ക്.

എനിക്ക് എങ്ങനെ എന്നെത്തന്നെ പരിപാലിക്കാനും എന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ കൈകാര്യം ചെയ്യാനും കഴിയും?

നിങ്ങൾക്ക് സിഎംടി ഉണ്ടെങ്കിൽ, സ്വയം പരിപാലിക്കുന്നതിനും ഈ അവസ്ഥ നിയന്ത്രിക്കുന്നതിനും നിങ്ങൾക്ക് എന്തുചെയ്യാൻ കഴിയും, എന്തുചെയ്യണം എന്നതിനെക്കുറിച്ചുള്ള ഏറ്റവും മികച്ച വിവരങ്ങൾ നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറാണ്. അവർക്ക് നിങ്ങളുടെ അവസ്ഥയുടെ പുരോഗതി നിരീക്ഷിക്കാനും നിങ്ങളെ സഹായിക്കുന്നതിനുള്ള ചികിത്സകളോ തന്ത്രങ്ങളോ ശുപാർശ ചെയ്യാനും കഴിയും.

സാധാരണയായി, നിങ്ങൾ ഇവ ചെയ്യണം:

• നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറെ ശുപാർശ പ്രകാരം കാണുക. ഇത് വളരെ പ്രധാനമാണ്, കാരണം നിങ്ങളുടെ അവസ്ഥ എങ്ങനെ പുരോഗമിക്കുന്നുവെന്നും അത് നിങ്ങളെ എങ്ങനെ ബാധിക്കുന്നുവെന്നും ഡോക്ടർക്ക് കാണാൻ കഴിയും. അവർക്ക് നിങ്ങളുടെ ചികിത്സാ പദ്ധതി മാറ്റാനോ നിങ്ങളെ സഹായിച്ചേക്കാവുന്ന കാര്യങ്ങളെക്കുറിച്ച് നിർദ്ദേശങ്ങൾ നൽകാനോ കഴിഞ്ഞേക്കും.
• നിങ്ങളുടെ ചികിത്സാ പദ്ധതി കൃത്യമായി പാലിക്കുക. ഇതിനർത്ഥം നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ നിർദ്ദേശിക്കുന്ന മരുന്നുകൾ കഴിക്കുകയും മെഡിക്കൽ ഉപകരണങ്ങൾ ഉപയോഗിക്കുകയും ചെയ്യുക എന്നാണ്. ഇവ വളരെ പ്രധാനമാണ്, കാരണം അവ നിങ്ങളുടെ ലക്ഷണങ്ങളിൽ നിന്ന് ആശ്വാസം നേടാൻ സഹായിക്കും അല്ലെങ്കിൽ ചില ലക്ഷണങ്ങൾ വഷളാകുന്നതിന്റെ വേഗത കുറയ്ക്കും.
• നാഡീവ്യവസ്ഥയ്ക്ക് ഹാനികരമായ മരുന്നുകളോ വസ്തുക്കളോ (ന്യൂറോടോക്സിക് വസ്തുക്കൾ) ഒഴിവാക്കുക. നിങ്ങളുടെ നാഡീവ്യവസ്ഥയെ തകരാറിലാക്കാൻ ഉയർന്ന സാധ്യതയുള്ള കാര്യങ്ങളാണിവ. മദ്യപാനം പരിമിതപ്പെടുത്താനോ പൂർണ്ണമായും നിർത്താനോ നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ നിങ്ങളോട് പറയും. കാരണം അമിതമായി മദ്യപിക്കുന്നത് നാഡീവ്യവസ്ഥയെയും തകരാറിലാക്കും.

എപ്പോഴാണ് നിങ്ങൾ ഒരു ഡോക്ടറെ കാണേണ്ടത്? എപ്പോൾ അടിയന്തര ചികിത്സ ആവശ്യമാണ്?

നിങ്ങളുടെ അവസ്ഥയും ലക്ഷണങ്ങളും നിരീക്ഷിക്കുന്നതിനായി ഡോക്ടർ പതിവായി തുടർ സന്ദർശനങ്ങൾ ഷെഡ്യൂൾ ചെയ്യും. കൂടാതെ, നിങ്ങളുടെ ലക്ഷണങ്ങളിൽ എന്തെങ്കിലും മാറ്റങ്ങൾ ശ്രദ്ധയിൽപ്പെട്ടാൽ, പ്രത്യേകിച്ച് അവ നിങ്ങളുടെ സാധാരണ പ്രവർത്തനങ്ങളെ തടസ്സപ്പെടുത്തുകയാണെങ്കിൽ, നിങ്ങൾ ഡോക്ടറെ കാണണം.

അടിയന്തര ചികിത്സയ്ക്കായി നിങ്ങൾ എപ്പോഴാണ് ആശുപത്രിയിൽ (ETU) പോകേണ്ടത്?

കാലിലെ പേശികളെ നിയന്ത്രിക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ട് അനുഭവപ്പെടുകയോ വീഴുകയോ ചെയ്യുന്നില്ലെങ്കിൽ, സിഎംടി ഉള്ള മിക്ക ആളുകൾക്കും അടിയന്തര ചികിത്സ ആവശ്യമില്ല. വീഴുകയാണെങ്കിൽ, നിങ്ങളുടെ തലയിലോ കഴുത്തിലോ പുറകിലോ പരിക്കേൽക്കാനുള്ള സാധ്യതയുണ്ടെങ്കിൽ വൈദ്യസഹായം തേടണം. കാരണം, നിങ്ങളുടെ കേന്ദ്ര നാഡീവ്യവസ്ഥയുടെ ഏതെങ്കിലും ഭാഗത്തിന് കേടുപാടുകൾ സംഭവിച്ചാൽ സിഎംടി ഗുരുതരമായ സങ്കീർണതകൾക്ക് കാരണമാകും.

കുറച്ചു ചെറിയ ചോദ്യങ്ങൾ കൂടി...

ഷാക്ലോ-മാരി-ടൂത്ത് രോഗം മൾട്ടിപ്പിൾ സ്ക്ലിറോസിസ് (എംഎസ്) പോലെ തന്നെയാണോ?

ഇല്ല. മൾട്ടിപ്പിൾ സ്ക്ലിറോസിസ് (എംഎസ്) എന്നത് തലച്ചോറിലെയും സുഷുമ്‌നാ നാഡിയിലെയും ന്യൂറോണുകൾക്ക് ചുറ്റുമുള്ള മെയ്ലിൻ കവചം വീക്കം സംഭവിക്കുന്ന ഒരു അവസ്ഥയാണ്. ചില തരം സിഎംടികൾക്ക് സമാനമായ ലക്ഷണങ്ങളുണ്ട്, എന്നാൽ അതിനുപുറമെ, രണ്ടും വളരെ വ്യത്യസ്തമായ അവസ്ഥകളാണ്.

സിഎംടി ഒരു ഓട്ടോഇമ്മ്യൂൺ രോഗമാണോ?

ഇല്ല, സിഎംടി ഒരു ഓട്ടോഇമ്മ്യൂൺ രോഗമല്ല. എന്നിരുന്നാലും, പലപ്പോഴും സിഎംടിക്ക് കാരണമാകുന്ന പിഎംപി22 ജീനിലെ ചില മ്യൂട്ടേഷനുകൾ ചില ഓട്ടോഇമ്മ്യൂൺ രോഗങ്ങൾ ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത വർദ്ധിപ്പിച്ചേക്കാം.

സിഎംടി രോഗം തലച്ചോറിനെ ബാധിക്കുമോ?

പൊതുവേ, സിഎംടി തലച്ചോറിനെ നേരിട്ട് ബാധിക്കുന്നില്ല . സിഎംടി പ്രധാനമായും ബാധിക്കുന്നത് നീണ്ട ന്യൂറോണുകളെയും നാഡി നാരുകളെയുമാണ്. ഇവ തലച്ചോറിലല്ല, സുഷുമ്‌നാ നാഡിയിലും പെരിഫറൽ നാഡികളിലുമാണ് കാണപ്പെടുന്നത്. സിഎംടിയുടെ ചില ഉപവിഭാഗങ്ങൾ തലച്ചോറിന്റെ ഘടനയിൽ ചെറിയ മാറ്റങ്ങൾക്ക് കാരണമാകും, പക്ഷേ ഇത് തലച്ചോറിന്റെ പ്രവർത്തനത്തിൽ കാര്യമായ, ആശങ്കാജനകമായ സ്വാധീനം ചെലുത്തുന്നുവെന്ന് വിദഗ്ദ്ധർ ഇതുവരെ കണ്ടെത്തിയിട്ടില്ല.

നമ്മൾ ചർച്ച ചെയ്തതിൽ നിന്ന് ഓർമ്മിക്കേണ്ട ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ട കാര്യങ്ങൾ (Take-Home Message)

ചോസർ-മാരി-ടൂത്ത് രോഗം (CMT) എന്നത് നിങ്ങളുടെ പെരിഫറൽ നാഡീവ്യവസ്ഥയെ, നിങ്ങളുടെ തലച്ചോറിനെയും സുഷുമ്‌നാ നാഡിയെയും ബന്ധിപ്പിക്കുന്ന നാഡികളുടെ ശൃംഖലയെ ബാധിക്കുന്ന ഒരു കൂട്ടം അവസ്ഥകളാണ്. പേശികളുടെ ചലനം നിയന്ത്രിക്കാനുള്ള നിങ്ങളുടെ കഴിവിനെയും ചുറ്റുമുള്ള ലോകത്തെ നിങ്ങൾ എങ്ങനെ കാണുന്നുവെന്നും മനസ്സിലാക്കുന്നു എന്നതിനെയുമാണ് ഈ അവസ്ഥ പ്രധാനമായും ബാധിക്കുന്നത്. ഈ അവസ്ഥയുള്ള പലർക്കും സഹായ ഉപകരണങ്ങളോ ഉപകരണങ്ങളോ ആവശ്യമാണ്. ചിലർക്ക് ശസ്ത്രക്രിയയോ ഫിസിക്കൽ തെറാപ്പി അല്ലെങ്കിൽ ഒക്യുപേഷണൽ തെറാപ്പി പോലുള്ളവയോ ആവശ്യമാണ്.

എന്നിരുന്നാലും, സി‌എം‌ടി സാധാരണയായി അപകടകരമോ ജീവന് ഭീഷണിയോ ആയ ഒരു അവസ്ഥയല്ല. ഇത് ഉള്ള മിക്ക ആളുകളും സാധാരണ ജീവിതം നയിക്കുന്നു, സന്തോഷകരവും സംതൃപ്തവുമായ ജീവിതം നയിക്കുന്നു. നിങ്ങൾ ഒറ്റയ്ക്കല്ലെന്നും ഈ അവസ്ഥയിൽ വിജയകരമായി ജീവിക്കാൻ നിങ്ങൾക്ക് സഹായം ലഭിക്കുമെന്നും ഓർമ്മിക്കുക എന്നതാണ് പ്രധാന കാര്യം. ഇതിനെക്കുറിച്ച് നിങ്ങൾക്ക് എന്തെങ്കിലും ചോദ്യങ്ങളോ ആശങ്കകളോ ഉണ്ടെങ്കിൽ, ഒരു ഡോക്ടറുമായി സംസാരിക്കുന്നത് ഉറപ്പാക്കുക.

ഷാക്കോ -മാരി-ടൂത്ത്, സിഎംടി, നാഡീ രോഗങ്ങൾ, ജനിതക രോഗങ്ങൾ, പേശി ബലഹീനത, പെരിഫറൽ ന്യൂറോപ്പതി, ന്യൂറോണുകൾ