ഡുച്ചെൻ മസ്കുലാർ ഡിസ്ട്രോഫി (ഡിഎംഡി) യ്ക്ക് പുതിയ പ്രതീക്ഷ: എലിവിഡിസ് ജീൻ തെറാപ്പിയെക്കുറിച്ച് ലളിതമായി പഠിക്കാം.

നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന് ഓടാനോ, ചാടാനോ, പടികൾ കയറാനോ, ഇരിക്കുന്ന സ്ഥാനത്ത് നിന്ന് എഴുന്നേൽക്കാനോ ബുദ്ധിമുട്ട് അനുഭവപ്പെടുമ്പോൾ ഒരു അമ്മയോ അച്ഛനോ എന്ന നിലയിൽ നിങ്ങൾക്ക് എത്രമാത്രം സങ്കടം തോന്നും? ഡുച്ചെൻ മസ്കുലർ ഡിസ്ട്രോഫി (ഡിഎംഡി) ഒരു ജനിതക രോഗമാണ്, ഇത് പേശികളെ ക്രമേണ ദുർബലപ്പെടുത്തുകയും പ്രധാനമായും ആൺകുട്ടികളെ ബാധിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. ഇതിന് ഇപ്പോഴും സ്ഥിരമായ ചികിത്സയില്ലെങ്കിലും, രോഗം നിയന്ത്രിക്കാനും കുട്ടിയുടെ ജീവിതം എളുപ്പമാക്കാനും പുതിയ ചികിത്സകൾ ഇപ്പോൾ ലോകത്തിന് പരിചയപ്പെടുത്തിയിട്ടുണ്ട്. ഇന്ന്, പുതിയ പ്രതീക്ഷകൾ നൽകിയ എലിവിഡിസ് എന്ന ജീൻ തെറാപ്പിയെക്കുറിച്ച് നമ്മൾ സംസാരിക്കാൻ പോകുന്നു.

എലിവിഡിസ് എന്ന ഈ മരുന്ന് യഥാർത്ഥത്തിൽ എങ്ങനെയാണ് പ്രവർത്തിക്കുന്നത്?

ഇത് മനസ്സിലാക്കാൻ, ആദ്യം ഡിഎംഡി എങ്ങനെ വികസിക്കുന്നുവെന്ന് നോക്കാം. നമ്മുടെ ശരീരത്തിലെ പേശികളെ ശക്തമായ ഒരു കെട്ടിടമായി കരുതുക. ഈ കെട്ടിടം ശക്തമായി നിലനിർത്താനും തകരാതെ നിലനിർത്താനും, നമുക്ക് 'ഡിസ്ട്രോഫിൻ' എന്ന പ്രത്യേക പ്രോട്ടീൻ ആവശ്യമാണ്. ഒരു കെട്ടിടത്തിലെ ഇഷ്ടികകളെ ഒരുമിച്ച് നിർത്തുന്ന സിമന്റ് പോലെയാണിത്.

ഡിഎംഡി ഉള്ള കുട്ടികളിൽ, ഒരു ജനിതകമാറ്റം കാരണം, ഡിസ്ട്രോഫിൻ എന്ന ഈ 'സിമന്റ്' ശരിയായി ഉത്പാദിപ്പിക്കപ്പെടുന്നില്ല. ഇത് പേശികൾ എന്ന നിർമ്മാണ ബ്ലോക്കുകൾ ക്രമേണ ദുർബലമാവുകയും തകരുകയും ചെയ്യുന്നു. ആദ്യം, കാലുകളിലെയും ഇടുപ്പുകളിലെയും പേശികൾ ദുർബലമാകാൻ തുടങ്ങുന്നു. ഇത് ഓടാനും ചാടാനും പടികൾ കയറാനും ബുദ്ധിമുട്ടാക്കുന്നു. കാലക്രമേണ, ഈ ബലഹീനത കൈകൾ, ഹൃദയം, ശ്വാസകോശം എന്നിവയെയും ബാധിച്ചേക്കാം.

എലിവിഡിസ് ഒരു ജീൻ തെറാപ്പിയാണ്. ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, ഒരു പ്രത്യേക വൈറസ് (വെക്റ്റർ) വഴി പേശി കോശങ്ങളിലേക്ക് ഡിസ്ട്രോഫിൻ നിർമ്മിക്കുന്നതിനുള്ള നിർദ്ദേശങ്ങൾ അടങ്ങിയ ഒരു ജീനിന്റെ ഒരു ചെറിയ പകർപ്പ് എത്തിക്കുന്നത് ഇതിൽ ഉൾപ്പെടുന്നു.

ഇത് കുട്ടിയുടെ ശരീരത്തിൽ ചെറുതും എന്നാൽ കൂടുതൽ പ്രവർത്തനക്ഷമവുമായ ഡിസ്ട്രോഫിൻ പ്രോട്ടീൻ ഉത്പാദിപ്പിക്കാൻ സഹായിക്കുന്നു. ഈ 'പുതിയ സിമന്റ്' പേശികൾ ദുർബലമാകുന്ന വേഗത കുറയ്ക്കുമെന്ന് ഡോക്ടർമാർ പ്രതീക്ഷിക്കുന്നു.

ഈ ചികിത്സ എങ്ങനെയാണ് നൽകുന്നത്?

ഇത് ദിവസേന കഴിക്കേണ്ട ഗുളികയല്ല. എലിവിഡിസ് ജീവിതത്തിൽ ഒരിക്കൽ മാത്രം കഴിക്കാവുന്ന ഒരു ചികിത്സയാണ്.

ഇത് ഉപ്പുവെള്ളം പോലെ ഒരു ഇൻഫ്യൂഷനായി സിരയിലേക്ക് നൽകുന്നു. പക്ഷേ ഇത് വീട്ടിൽ ചെയ്യാൻ കഴിയില്ല. ഡോക്ടർമാരുടെ പൂർണ്ണ മേൽനോട്ടത്തിൽ ഒരു ആശുപത്രിയിൽ ഇത് നൽകുന്നു. കാരണം ചികിത്സ നൽകുമ്പോൾ കുട്ടിയെ മണിക്കൂറുകളോളം ശ്രദ്ധാപൂർവ്വം നിരീക്ഷിക്കേണ്ടതുണ്ട്.

ചികിത്സയ്ക്ക് മുമ്പ്, പാർശ്വഫലങ്ങളുടെ സാധ്യത കുറയ്ക്കുന്നതിന് ഒരു കോർട്ടികോസ്റ്റീറോയിഡ്-ടൈപ്പ് സ്റ്റിറോയിഡ് മരുന്ന് ആരംഭിച്ചു. കുട്ടി തന്റെ എല്ലാ വാക്സിനേഷനുകളും പൂർത്തിയാക്കിയിട്ടുണ്ടെന്ന് ഡോക്ടർ ഉറപ്പാക്കും.

✨ Wellness care Verified Partner

Natural Pain and Sleep Wellness Care

Herbal wellness products for back pain, joint pain and insomnia.

Check Availability →

ഗവേഷണ ഫലങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

ഈ മരുന്നിന്റെ ഫലപ്രാപ്തിയെയും സുരക്ഷയെയും കുറിച്ച് നിരവധി പഠനങ്ങൾ നടത്തിയിട്ടുണ്ട്. എലിവിഡിസ് നൽകിയ കുട്ടികൾക്കും അത് നൽകാത്ത കുട്ടികൾക്കും ഇടയിലുള്ള വ്യത്യാസങ്ങൾ (പ്ലാസിബോ ഗ്രൂപ്പ്) ഈ പഠനങ്ങൾ പഠിച്ചു. അതനുസരിച്ച്, കണ്ടെത്തിയ ചില പ്രധാന ഗുണങ്ങൾ ഇതാ.

പക്ഷേ ഇത് ഓർക്കുക. എല്ലാ കുട്ടികൾക്കും ഒരേ ഫലങ്ങൾ ലഭിക്കണമെന്നില്ല. ചികിത്സ എത്രത്തോളം വിജയകരമാണെന്ന് നിർണ്ണയിക്കാൻ നിങ്ങളും നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറും ഒരുമിച്ച് ഫലങ്ങൾ ചർച്ച ചെയ്യണം.

ഈ ചികിത്സ നൽകാൻ പാടില്ലാത്ത സാഹചര്യങ്ങളുണ്ടോ?

അതെ, തീർച്ചയായും. ഡിഎംഡി ഉള്ള എല്ലാ കുട്ടികൾക്കും ഈ മരുന്ന് നൽകാൻ കഴിയില്ല. എലിവിഡിസ് ചികിത്സ നൽകാൻ പാടില്ലാത്ത ചില പ്രത്യേക സാഹചര്യങ്ങളുണ്ട്.

• പ്രത്യേക ജനിതക വൈകല്യങ്ങൾ: ഡിഎംഡിക്ക് കാരണമാകുന്ന ജീനിലെ ചില പ്രത്യേക വൈകല്യങ്ങളുള്ള കുട്ടികൾക്ക് (ഉദാഹരണത്തിന് , എക്സോൺ 8 അല്ലെങ്കിൽ എക്സോൺ 9 ലെ ഇല്ലാതാക്കലുകൾ ) ഈ ചികിത്സ നൽകില്ല. ചികിത്സയ്ക്ക് മുമ്പ് ജനിതക പരിശോധനയിലൂടെ ഇത് കണ്ടെത്താനാകും.
• വർദ്ധിച്ച ആന്റിബോഡി അളവ്:എലിവിഡിസ് വഹിക്കുന്ന വൈറസിനെതിരെ (AAVrh74 വെക്റ്റർ) ഉയർന്ന അളവിൽ ആന്റിബോഡികൾ ഉള്ള കുട്ടികൾക്ക് ഇത് നൽകരുത്. കാരണം, ആ ആന്റിബോഡികൾ മരുന്ന് പേശികളിലേക്ക് ശരിയായി എത്തുന്നത് തടയുകയും ഗുരുതരമായ പാർശ്വഫലങ്ങൾ ഉണ്ടാക്കുകയും ചെയ്യും. രക്തപരിശോധനയിലൂടെ ഇത് മുൻകൂട്ടി കണ്ടെത്താനും കഴിയും.
• ആക്ടീവ് ഇൻഫെക്ഷൻ: ചികിത്സ ആരംഭിക്കുന്ന സമയത്ത് കുട്ടിക്ക് പനി, ജലദോഷം, ചുമ, വയറുവേദന തുടങ്ങിയ ഏതെങ്കിലും അണുബാധ ഉണ്ടെങ്കിൽ, അത് പൂർണ്ണമായും ഭേദമാകുന്നതുവരെ ചികിത്സ ആരംഭിക്കില്ല.

പാർശ്വഫലങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്, അവ എങ്ങനെ കൈകാര്യം ചെയ്യാം?

ഏതൊരു ചികിത്സയെയും പോലെ, എലിവിഡിസിനും പാർശ്വഫലങ്ങൾ ഉണ്ടാകാം. ഏറ്റവും സാധാരണമായ പാർശ്വഫലങ്ങൾ ഓക്കാനം, ഛർദ്ദി എന്നിവയാണ് . സാധാരണയായി ഇവ ആദ്യത്തെ കുറച്ച് ആഴ്ചകളിലാണ് സംഭവിക്കുന്നത്. നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് ഈ ലക്ഷണങ്ങളിൽ ഏതെങ്കിലും ഉണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറെ അറിയിക്കുക. ഛർദ്ദിക്ക് സഹായിക്കുന്നതിന് അവർ നിങ്ങൾക്ക് മരുന്ന് നൽകും. നിർജ്ജലീകരണം തടയാൻ ധാരാളം ദ്രാവകങ്ങൾ കുടിക്കേണ്ടതും പ്രധാനമാണ്.

കൂടാതെ, മറ്റ് സാധ്യമായ പാർശ്വഫലങ്ങളെയും അവയുടെ ലക്ഷണങ്ങളെയും കുറിച്ച് അറിഞ്ഞിരിക്കുന്നത് നല്ലതാണ്.

അസാധാരണമെന്ന് നിങ്ങൾ കരുതുന്ന ഏതൊരു ലക്ഷണത്തെക്കുറിച്ചും ഒരു മടിയും കൂടാതെ നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറോട് സംസാരിക്കുക എന്നതാണ് ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ട കാര്യം.

ചികിത്സയ്ക്ക് മുമ്പും ശേഷവും എന്തൊക്കെ പരിശോധനകൾ നടത്തും?

അതെ, ഇതൊരു സങ്കീർണ്ണമായ ചികിത്സയായതിനാൽ, കുട്ടിയുടെ ആരോഗ്യസ്ഥിതിയെക്കുറിച്ച് നന്നായി മനസ്സിലാക്കാൻ നിരവധി പരിശോധനകൾ നടത്തുന്നു.

• ജീൻ പരിശോധനകൾ: കുട്ടിക്ക് ഡിഎംഡി തന്നെ ഉണ്ടോ എന്നും എലിവിഡിസിനെ അയോഗ്യനാക്കുന്ന ഏതെങ്കിലും ജനിതക വൈകല്യങ്ങൾ ഉണ്ടോ എന്നും സ്ഥിരീകരിക്കുന്നതിന്.
• ആന്റിബോഡി പരിശോധനകൾ: നമ്മൾ നേരത്തെ സംസാരിച്ച AAVrh74 വൈറസിനെതിരായ ആന്റിബോഡികളുടെ അളവ് പരിശോധിക്കുക.
• പൂർണ്ണമായ രക്ത എണ്ണം (CBC): അണുബാധകൾ അല്ലെങ്കിൽ മറ്റ് രക്ത അസാധാരണത്വങ്ങൾ പരിശോധിക്കുക.
• കരൾ പ്രവർത്തന പരിശോധനകൾ (LFT): ചികിത്സയ്ക്ക് മുമ്പും ശേഷവും കരളിന്റെ ആരോഗ്യം നിരീക്ഷിക്കുക.
• ഹൃദയപേശികളുടെ ആരോഗ്യം (ട്രോപോണിൻ പരിശോധന): ഹൃദയത്തെ ബാധിച്ചിട്ടുണ്ടോ എന്ന് കണ്ടെത്തുക.
• രക്തത്തിലെ പ്ലേറ്റ്‌ലെറ്റുകളുടെ അളവ്: ചികിത്സയ്ക്കുശേഷം രക്തത്തിലെ പ്ലേറ്റ്‌ലെറ്റുകളുടെ അളവ് കുറയുന്നുണ്ടോ എന്ന് നിരീക്ഷിക്കുക.

കുട്ടിയുടെ സുരക്ഷ പരമാവധി ഉറപ്പാക്കുന്നതിനാണ് ഈ പരിശോധനകളെല്ലാം നടത്തുന്നത്.