കുടലിൽ രൂപം കൊള്ളുന്ന ചെറിയ മുഴകളെക്കുറിച്ച് നമുക്ക് പഠിക്കാം? - ജുവനൈൽ പോളിപോസിസ് സിൻഡ്രോം (ജെപിഎസ്)

പ്രത്യേകിച്ച് ഒരു കൊച്ചുകുട്ടിയുടെ മലത്തിൽ രക്തം കണ്ടാൽ ആരെങ്കിലും വളരെ ഭയപ്പെടും. അല്ലെങ്കിൽ തുടർച്ചയായ വയറുവേദന, വയറു വീർക്കൽ, അലസത എന്നിവയെക്കുറിച്ച് നിങ്ങൾ ആശങ്കാകുലരാണോ? ഇവ ചിലപ്പോൾ നമ്മൾ സംസാരിക്കാൻ പോകുന്ന ജുവനൈൽ പോളിപോസിസ് സിൻഡ്രോം (JPS) എന്ന ജനിതക അവസ്ഥയുടെ ലക്ഷണങ്ങളാകാം. പേര് അൽപ്പം സങ്കീർണ്ണമായി തോന്നുമെങ്കിലും ഭയപ്പെടരുത്. ഇത് വളരെ സാധാരണമായ ഒരു അവസ്ഥയല്ലെങ്കിലും, അതിനെക്കുറിച്ച് അറിഞ്ഞിരിക്കേണ്ടത് പ്രധാനമാണ്. നിങ്ങൾക്ക് മനസ്സിലാകുന്ന ലളിതമായ രീതിയിൽ ഇതിനെക്കുറിച്ച് സംസാരിക്കാം.

ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, ജുവനൈൽ പോളിപോസിസ് സിൻഡ്രോം (ജെപിഎസ്) എന്താണ്?

ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, നമ്മുടെ ദഹനവ്യവസ്ഥയുടെ (ഗ്യാസ്ട്രോഇന്റസ്റ്റൈനൽ (ജിഐ) ഭാഗത്തിന്റെ ചുമരുകളിൽ പോളിപ്‌സ് എന്ന ചെറിയ വളർച്ചകൾ രൂപപ്പെടാൻ കാരണമാകുന്ന ഒരു ജനിതക അവസ്ഥയാണ് ജെപിഎസ്. ഇവ ഒരു ചെറിയ തണ്ടിൽ തൂങ്ങിക്കിടക്കുന്ന ചെറിയ വിത്തുകൾ പോലെയാണ്.

ദഹനവ്യവസ്ഥയിൽ എവിടെയും ഈ പോളിപ്പുകൾ വികസിക്കാം, പക്ഷേ അവ സാധാരണയായി കാണപ്പെടുന്നത്:

• വൻകുടൽ (വൻകുടൽ)
• മലാശയം

കൂടാതെ, അവ ചിലപ്പോൾ ആമാശയത്തിലും ചെറുകുടലിലും വികസിച്ചേക്കാം. ജെപിഎസ് ഉള്ള ഒരാൾക്ക് ഈ പോളിപ്‌സുകളിൽ പലതും ഉണ്ടാകാം, ചിലപ്പോൾ നൂറിലധികം ഉണ്ടാകാം.

"ജുവനൈൽ" എന്ന് പറയുമ്പോൾ, ഇത് ചെറിയ കുട്ടികളെ മാത്രം ബാധിക്കുന്ന ഒരു രോഗമാണെന്നാണോ അർത്ഥമാക്കുന്നത്?

പലരുടെയും മനസ്സിൽ ഉയരുന്ന ഒരു ചോദ്യമാണിത്. "ജുവനൈൽ" എന്ന വാക്ക് കേൾക്കുമ്പോൾ നമ്മൾ ചെറിയ കുട്ടികളെയും ചെറുപ്പക്കാരെയും ആണ് ഓർമ്മിക്കുന്നത്. എന്നിരുന്നാലും, രോഗിയുടെ പ്രായത്തെ സൂചിപ്പിക്കാൻ ഈ വാക്ക് ഇവിടെ ഉപയോഗിച്ചിട്ടില്ല. മൈക്രോസ്കോപ്പിന് കീഴിൽ ഈ പോളിപ്സ് എങ്ങനെ കാണപ്പെടുന്നു (അവയുടെ കോശങ്ങളുടെ സ്വഭാവം) അടിസ്ഥാനമാക്കിയാണ് പേര് നൽകിയിരിക്കുന്നത്.

എന്നിരുന്നാലും, ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ട കാര്യം, ജെപിഎസിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ പലപ്പോഴും 20 വയസ്സിന് മുമ്പ് , അതായത് ബാല്യത്തിലോ കൗമാരത്തിലോ പ്രത്യക്ഷപ്പെടാൻ തുടങ്ങുന്നു എന്നതാണ്. അതിനാൽ, ഈ പേര് ഒരു പരിധിവരെ ഉചിതമാണെന്ന് ഒരാൾക്ക് തോന്നിയേക്കാം.

JPS-ന്റെ പ്രധാന തരങ്ങൾ ഏതൊക്കെയാണ്?

അതെ, ജെപിഎസിനെ മൂന്ന് പ്രധാന തരങ്ങളായി തിരിക്കാം. ഓരോ തരവും മറ്റൊന്നിൽ നിന്ന് അല്പം വ്യത്യസ്തമാണ്. അവ എന്തൊക്കെയാണെന്ന് നമുക്ക് നോക്കാം.

ഈ രോഗം പാരമ്പര്യമാണോ?

അതെ, ജെപിഎസ് ഒരു പാരമ്പര്യ രോഗമാണ്. ഇത് ഒരു ഓട്ടോസോമൽ ഡോമിനന്റ് രീതിയിലാണ് പകരുന്നത്. ഇപ്പോൾ നിങ്ങൾ ഈ ഓട്ടോസോമൽ ഡോമിനന്റ് എന്നാൽ എന്താണ് അർത്ഥമാക്കുന്നതെന്ന് ചിന്തിക്കുന്നുണ്ടാകാം.

ഏകദേശം 75% JPS രോഗികളും ഇത് ഈ രീതിയിൽ മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്ന് പാരമ്പര്യമായി നേടുന്നു. എന്നാൽ ഏകദേശം 25% കേസുകളിൽ, കുടുംബത്തിൽ ആർക്കും മുമ്പ് ഉണ്ടായിട്ടില്ലാത്ത ഒരു പുതിയ ജനിതക പരിവർത്തനം മൂലമാണ് ഇത് സംഭവിക്കുന്നത്. അതായത് കുടുംബത്തിൽ ആർക്കും ഇത് ഇല്ലെങ്കിലും ഒരാൾക്ക് ഇത് വികസിപ്പിക്കാൻ കഴിയും.

ജെപിഎസിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

ജെപിഎസിന്റെ പ്രധാന സവിശേഷത നമ്മൾ നേരത്തെ പറഞ്ഞ പോളിപ്‌സാണ്. ഇവ ശരീരത്തിനുള്ളിൽ വളരുന്നതിനാൽ നമുക്ക് അവയെ പുറത്തു നിന്ന് കാണാൻ കഴിയില്ല. എന്നിരുന്നാലും, വളരെ അപൂർവമായി, ചില പോളിപ്‌സ് മലാശയത്തിന് പുറത്ത് കാണാൻ കഴിയും.

മിക്കപ്പോഴും, പോളിപ്‌സിന്റെ വലുപ്പമോ എണ്ണമോ വർദ്ധിക്കുമ്പോഴാണ് ലക്ഷണങ്ങൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നത്. നമ്മൾ ആശങ്കപ്പെടേണ്ടത് ഈ പോളിപ്‌സിനെക്കുറിച്ചാണ്.

ചില കുട്ടികൾക്ക് ജനനസമയത്ത് ഉണ്ടാകാവുന്ന മറ്റ് സ്വഭാവസവിശേഷതകൾ

ജെപിഎസ് രോഗികളിൽ ഏകദേശം 15% പേർക്ക് പോളിപ്‌സിന് പുറമേ ജനനസമയത്ത് മറ്റ് ശാരീരിക അസാധാരണത്വങ്ങളും ഉണ്ടാകാം. ഇവയിൽ ഇവ ഉൾപ്പെടുന്നു:

• പിളർപ്പ് അണ്ണാക്ക്
• കൈകളിലും കാലുകളിലും അധിക വിരലുകൾ (പോളിഡാക്റ്റിലി)
• തലച്ചോറ്, ഹൃദയം, ജനനേന്ദ്രിയങ്ങൾ അല്ലെങ്കിൽ മൂത്രാശയ വ്യവസ്ഥ എന്നിവയുടെ വികാസത്തിലെ അസാധാരണതകൾ
• കുടൽ വളച്ചൊടിക്കൽ (മാൾട്ടറേഷൻ)
• ചർമ്മത്തിലെ രക്തക്കുഴലുകളിലെ മാറ്റങ്ങൾ (ടെലാൻജിയക്ടാസിയ)

ജെപിഎസും കാൻസർ സാധ്യതയും തമ്മിൽ ബന്ധമുണ്ടോ?

ഇത് വളരെ പ്രധാനമാണ്, നമ്മൾ ശ്രദ്ധിക്കേണ്ട ഒന്നാണ്. ജെപിഎസ് മൂലമുണ്ടാകുന്ന പോളിപ്‌സ് തുടക്കത്തിൽ കാൻസർ അല്ലാത്ത (ബെനിൻ) ട്യൂമറുകളായി വികസിക്കുന്നു. അതായത് അവ കാൻസർ അല്ല.

എന്നിരുന്നാലും, ജെപിഎസ് ഉള്ളവർക്ക് മറ്റുള്ളവരെ അപേക്ഷിച്ച് ദഹനവ്യവസ്ഥയിലെ ക്യാൻസർ വരാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലാണ്. ഈ രോഗത്തിന്റെ ഏറ്റവും അപകടകരമായ വശമാണിത്. അപകടസാധ്യത 30% - 50% വരെയാകാം.

ഉയർന്ന അപകടസാധ്യതയുള്ള അർബുദങ്ങൾ:

• കൊളോറെക്ടൽ കാൻസർ
• ആമാശയ കാൻസർ
• പാൻക്രിയാറ്റിക് കാൻസർ
• ചെറുകുടൽ കാൻസർ

ജെപിഎസ് എന്തുകൊണ്ട് സംഭവിക്കുന്നു? ശാസ്ത്രീയ കാരണം എന്താണ്?

നമ്മുടെ ശരീരത്തിലെ രണ്ട് ജീനുകളിൽ ഒന്നായ BMPR1A , SMAD4 എന്നിവയിലെ മ്യൂട്ടേഷൻ മൂലമാണ് JPS ഉണ്ടാകുന്നത്.

ഈ രണ്ട് ജീനുകളും നമ്മുടെ കോശങ്ങളുടെ പ്രവർത്തനത്തെ നിയന്ത്രിക്കുന്ന രണ്ട് "സൂപ്പർവൈസർമാർ" ആണെന്ന് കരുതുക. അവയുടെ പ്രധാന ജോലി കോശങ്ങളോട് "ശരി, ഇപ്പോൾ വിഭജിക്കുക" എന്നും "ശരി, ഇപ്പോൾ വിഭജിക്കുന്നത് നിർത്തുക" എന്നും പറയുക എന്നതാണ്. ഇങ്ങനെയാണ് അവ കോശ വളർച്ചയെ നിയന്ത്രിക്കുന്നത്.

ജെപിഎസിൽ സംഭവിക്കുന്നത്, ഈ ജീനുകൾ മ്യൂട്ടേറ്റ് ചെയ്യപ്പെടുമ്പോൾ, ആ "സൂപ്പർവൈസർ" ശരിയായി പ്രവർത്തിക്കുന്നില്ല എന്നതാണ്. അപ്പോൾ കോശങ്ങൾ നിയന്ത്രണം വിട്ടുപോകുന്നു. അവ വളരെ വേഗത്തിൽ വിഭജിക്കപ്പെടുകയും, പരസ്പരം മുകളിൽ കുന്നുകൂടുകയും, നമ്മൾ പറഞ്ഞ പോളിപ്‌സ് രൂപപ്പെടുകയും ചെയ്യുന്നു.

ജെപിഎസ് എങ്ങനെയാണ് രോഗനിർണയം നടത്തുന്നത്?

നിങ്ങൾക്ക് JPS ന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടെങ്കിൽ, ഡോക്ടർ ആദ്യം നിങ്ങളെ പരിശോധിക്കുകയും നിങ്ങളുടെ ലക്ഷണങ്ങളെക്കുറിച്ചും നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിലെ ആർക്കെങ്കിലും സമാനമായ അവസ്ഥകൾ ഉണ്ടായിരുന്നോ എന്നും ചോദിക്കും. JPS രോഗനിർണയം നടത്താൻ, നിങ്ങൾക്ക് ഇനിപ്പറയുന്നവയിൽ ഒന്നെങ്കിലും ഉണ്ടായിരിക്കണം:

ഇതിനായി എന്തൊക്കെ പരിശോധനകളാണ് നടത്തുന്നത്?

രോഗനിർണയം സ്ഥിരീകരിക്കുന്നതിന് ഡോക്ടർ നിരവധി പരിശോധനകൾ നിർദ്ദേശിക്കും:

• കൊളോനോസ്കോപ്പി അല്ലെങ്കിൽ എൻഡോസ്കോപ്പി: വൻകുടലിന്റെ ഉൾഭാഗം പരിശോധിക്കുന്നതിനായി മലദ്വാരത്തിലൂടെ ക്യാമറയും വെളിച്ചവും ഘടിപ്പിച്ച നേർത്തതും വഴക്കമുള്ളതുമായ ഒരു ട്യൂബ് കടത്തിവിടുന്നതാണ് ഇത്. പോളിപ്സ് ഉണ്ടോ, അവ എവിടെയാണ്, എത്രയുണ്ടെന്ന് നിർണ്ണയിക്കാൻ ഇത് സഹായിക്കും. ആമാശയം പരിശോധിക്കാൻ, ട്യൂബ് വായിലൂടെയാണ് കടത്തുന്നത് (അപ്പർ ജിഐ എൻഡോസ്കോപ്പി).

• ജനിതക രക്ത പരിശോധന: ജെപിഎസിന് കാരണമാകുന്ന ജനിതക മ്യൂട്ടേഷനുകൾക്കായി ഒരു രക്ത സാമ്പിൾ എടുത്ത് പരിശോധിക്കുന്നു.

ജെപിഎസിനുള്ള ചികിത്സകൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

ജെപിഎസിനുള്ള ചികിത്സയുടെ പ്രധാന ലക്ഷ്യങ്ങൾ പോളിപ്‌സ് നീക്കം ചെയ്യുക, ലക്ഷണങ്ങൾ നിയന്ത്രിക്കുക, ക്യാൻസർ സാധ്യത കുറയ്ക്കുക എന്നിവയാണ്. നിങ്ങളുടെ പ്രായം, ആരോഗ്യം, പോളിപ്‌സിന്റെ എണ്ണം, അവയുടെ സ്ഥാനം എന്നിവയെ അടിസ്ഥാനമാക്കി നിങ്ങൾക്ക് ഏറ്റവും അനുയോജ്യമായ ചികിത്സ നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ നിർണ്ണയിക്കും.

നിരവധി ചികിത്സാ രീതികളുണ്ട്:

• കൊളോനോസ്കോപ്പി സമയത്ത് പോളിപ്സ് നീക്കംചെയ്യൽ: കുറച്ച് പോളിപ്സ് മാത്രമേ ഉള്ളൂവെങ്കിൽ, ട്യൂബിലൂടെ കടത്തിവിടുന്ന പ്രത്യേക ഉപകരണങ്ങൾ ഉപയോഗിച്ച് അവയെ മുറിച്ച് നീക്കം ചെയ്യാൻ കഴിയും.
• പോളിപ്‌സ് ശസ്ത്രക്രിയയിലൂടെ നീക്കം ചെയ്യൽ: പോളിപ്‌സ് വളരെ വലുതാണെങ്കിൽ അല്ലെങ്കിൽ കൊളോനോസ്കോപ്പി സമയത്ത് നീക്കം ചെയ്യാൻ കഴിയാത്ത സ്ഥലത്ത് ആണെങ്കിൽ, ശസ്ത്രക്രിയ ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം.
• വൻകുടലിന്റെയോ ആമാശയത്തിന്റെയോ ഒരു ഭാഗം ശസ്ത്രക്രിയയിലൂടെ നീക്കം ചെയ്യൽ: ഒരു ഭാഗത്ത് ധാരാളം പോളിപ്‌സ് ഉണ്ടെങ്കിൽ, വൻകുടലിന്റെ ആ ഭാഗം മുഴുവൻ നീക്കം ചെയ്യാൻ ഡോക്ടർമാർ തീരുമാനിച്ചേക്കാം.

രോഗം കണ്ടെത്തിക്കഴിഞ്ഞാൽ നിങ്ങൾ എങ്ങനെയാണ് ജീവിതം മുന്നോട്ട് കൊണ്ടുപോകുന്നത്?

ജെപിഎസിന് ചികിത്സയില്ല. അതിനാൽ, ഒരിക്കൽ രോഗനിർണയം നടത്തിക്കഴിഞ്ഞാൽ, ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ട കാര്യം അതിനൊപ്പം ജീവിക്കാനും രോഗത്തെ നിയന്ത്രിക്കാനും പഠിക്കുക എന്നതാണ്. ഇതിനുള്ള ഏറ്റവും നല്ല മാർഗം പതിവായി മെഡിക്കൽ പരിശോധനകൾക്ക് വിധേയമാകുക എന്നതാണ്.

എത്ര തവണ ഞാൻ പരിശോധനയ്ക്ക് വിധേയനാകണം?

• ലക്ഷണങ്ങൾ ആദ്യം പ്രത്യക്ഷപ്പെടുമ്പോഴോ 15 വയസ്സിന് മുമ്പോ ആദ്യ പരിശോധന നടത്തണം.
• ആദ്യ പരിശോധനയിൽ പ്രശ്നങ്ങളൊന്നുമില്ലെങ്കിൽ (പോളിപ്സ് ഇല്ല), ഓരോ 3 വർഷത്തിലും പരിശോധന നടത്തിയാൽ മതിയാകും.
• നിങ്ങൾക്ക് ഒന്നിലധികം പോളിപ്‌സ് ഉണ്ടായിരിക്കുകയും അവ നീക്കം ചെയ്യുകയോ ശസ്ത്രക്രിയ നടത്തുകയോ ചെയ്‌തിട്ടുണ്ടെങ്കിൽ, എല്ലാ വർഷവും സ്‌ക്രീനിംഗ് നടത്തണം. വീണ്ടും പോളിപ്‌സ് കണ്ടെത്തിയില്ലെങ്കിൽ, നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറുടെ നിർദ്ദേശപ്രകാരം ഓരോ 3 വർഷത്തിലും സ്‌ക്രീനിംഗിലേക്ക് മാറാം.

ചികിത്സയ്ക്ക് ശേഷം, നിങ്ങളുടെ ശരീരത്തിന് സുഖം പ്രാപിക്കാൻ സമയം നൽകേണ്ടതുണ്ട്. ലക്ഷണങ്ങൾ കുറയാനും നിങ്ങൾക്ക് സുഖം തോന്നാനും സാധാരണയായി രണ്ടാഴ്ച എടുക്കും.

നിങ്ങൾക്ക് ഒരു ഡോക്ടറെ കാണേണ്ടി വരുമ്പോഴെല്ലാം.

ജെപിഎസിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ, പ്രത്യേകിച്ച് മലത്തിൽ രക്തം ഉണ്ടെങ്കിൽ, അത് അവഗണിക്കരുത്. എത്രയും വേഗം ഒരു ഡോക്ടറെ കാണുക. കൂടാതെ, നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിൽ ആർക്കെങ്കിലും പോളിപ്‌സ് അല്ലെങ്കിൽ ജെപിഎസിന്റെ ചരിത്രമുണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറെ അറിയിക്കുന്നത് ഉറപ്പാക്കുക. ഇതൊരു പാരമ്പര്യ രോഗമായതിനാൽ, രോഗം നിർണ്ണയിക്കുന്നതിൽ ആ വിവരങ്ങൾ വളരെ പ്രധാനമാണ്.