നിങ്ങളുടെ കണ്പോളകളുടെയും തൊണ്ടയുടെയും ബലഹീനതയെക്കുറിച്ച് നിങ്ങൾക്ക് ആശങ്കയുണ്ടോ? നമുക്ക് OPMD (ഒക്കുലോഫറിൻജിയൽ മസ്കുലാർ ഡിസ്ട്രോഫി) യെക്കുറിച്ച് സംസാരിക്കാം.

നിങ്ങളുടെ കണ്പോളകൾക്ക് ഭാരം കൂടുന്നതായും അവ ശരിയായി തുറക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ടുള്ളതായും നിങ്ങൾക്ക് എപ്പോഴെങ്കിലും തോന്നിയിട്ടുണ്ടോ? അല്ലെങ്കിൽ വിഴുങ്ങാൻ അൽപ്പം ബുദ്ധിമുട്ട് അനുഭവപ്പെടുന്നുണ്ടോ, അല്ലെങ്കിൽ നിങ്ങളുടെ തൊണ്ടയിൽ എന്തോ കുടുങ്ങിയതായി തോന്നുന്നുണ്ടോ? ഇവ ചിലപ്പോൾ പ്രായത്തിനനുസരിച്ച് വരുന്ന സാധാരണ കാര്യങ്ങളായിരിക്കാം. എന്നിരുന്നാലും, അപൂർവ സന്ദർഭങ്ങളിൽ, ഇവ ഒക്കുലോഫറിൻജിയൽ മസ്കുലാർ ഡിസ്ട്രോഫി (OPMD) എന്ന ജനിതക അവസ്ഥയുടെ ലക്ഷണങ്ങളും ആകാം. വിഷമിക്കേണ്ട, ഇന്ന് നമ്മൾ OPMD എന്താണ്, അത് എങ്ങനെ വികസിക്കുന്നു, ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്, ചികിത്സയുണ്ടോ എന്നിവയെക്കുറിച്ച് സംസാരിക്കും.

എന്താണ് OPMD (ഒക്കുലോഫറിൻജിയൽ മസ്കുലാർ ഡിസ്ട്രോഫി)? നമുക്ക് അത് ലളിതമായി മനസ്സിലാക്കാം.

ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, ഒക്കുലോഫറിൻജിയൽ മസ്കുലാർ ഡിസ്ട്രോഫി (OPMD) വളരെ അപൂർവമായ ഒരു ജനിതക രോഗമാണ്. ഇതിൽ സംഭവിക്കുന്നത് നമ്മുടെ ശരീരത്തിലെ ചില പേശികൾ ക്രമേണ ദുർബലമാകുന്നു എന്നതാണ്. സങ്കൽപ്പിക്കുക, ഈ രോഗത്തിന് കാരണമാകുന്ന ജനിതക മാറ്റം നമുക്ക് ജന്മനാ ലഭിക്കുന്ന ഒന്നാണെങ്കിലും, മിക്കപ്പോഴും മധ്യവയസ്സിൽ, അതായത് ഏകദേശം 40 അല്ലെങ്കിൽ 50 വയസ്സിൽ ലക്ഷണങ്ങൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടാൻ തുടങ്ങും. ഈ OPMD പേശികളെ ദുർബലപ്പെടുത്തുന്ന മസ്കുലാർ ഡിസ്ട്രോഫി എന്ന രോഗങ്ങളുടെ കൂട്ടത്തിൽ പെടുന്നു. തലമുറകളിൽ നിന്ന് തലമുറകളിലേക്ക്, അതായത് ജീനുകളിലൂടെ പകരുന്ന രോഗങ്ങളാണ് ഇവ. OPMD യെ "ഒക്കുലോഫറിൻജിയൽ" എന്ന് വിളിക്കുന്നു, ഇത് പ്രധാനമായും നമ്മെ ബാധിക്കുന്നു:

• ഒക്കുലാർ - അതായത്, കണ്ണുകൾക്ക് ചുറ്റുമുള്ള പേശികൾ.
• തൊണ്ടയിലെ പേശികളെയാണ് ഇത് സൂചിപ്പിക്കുന്നത്, ഇത് ഭക്ഷണം വിഴുങ്ങാനും സംസാരിക്കാനും നമ്മെ സഹായിക്കുന്നു.

ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ ക്രമേണ വികസിക്കുന്നു, അതായത് അവ പുരോഗമിക്കുന്നു . എന്നാൽ നല്ല വാർത്ത എന്തെന്നാൽ, മിക്കപ്പോഴും ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ വളരെ സാവധാനത്തിൽ വികസിക്കുന്നു എന്നതാണ്. അതിനാൽ വിഷമിക്കേണ്ട കാര്യമില്ല.

OPMD എത്രത്തോളം സാധാരണമാണ്? ആർക്കാണ് ഇത് വരാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതൽ?

വാസ്തവത്തിൽ, ലോകത്ത് എത്ര പേർക്ക് OPMD ഉണ്ടെന്ന് കൃത്യമായി സ്ഥിതിവിവരക്കണക്കുകൾ ഇല്ല. എന്നിരുന്നാലും, യുണൈറ്റഡ് സ്റ്റേറ്റ്സിൽ മാത്രം 3,000 മുതൽ 30,000 വരെ ആളുകൾക്ക് ഈ രോഗം ഉണ്ടാകാമെന്ന് വിദഗ്ദ്ധർ കണക്കാക്കുന്നു. അതായത്, ഇത് താരതമ്യേന അപൂർവമായ ഒരു രോഗമാണ്. OPMD ആരിലും ഉണ്ടാകാമെങ്കിലും, ചില പ്രത്യേക കൂട്ടം ആളുകളിൽ ഇത് കൂടുതൽ സാധാരണമാണ്. ഉദാഹരണത്തിന്:

• ഇസ്രായേലിലെ ബുഖാറൻ ജൂത ജനസംഖ്യയിൽ (ഓരോ 700 പേരിൽ ഒരാൾ).
• കാനഡയിലെ ക്യൂബെക്ക് പ്രവിശ്യയിലെ ഫ്രഞ്ച്-കനേഡിയൻ ജനസംഖ്യയിൽ (ഓരോ 1,000 ആളുകളിലും ഒരാൾ).

ശ്രീലങ്കയിലെ ഈ അവസ്ഥയെക്കുറിച്ച് വ്യക്തമായ ഡാറ്റകളൊന്നുമില്ലെങ്കിലും, ഇതുപോലുള്ള ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടെങ്കിൽ ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ട കാര്യം വൈദ്യോപദേശം തേടുക എന്നതാണ്.

ഒപിഎംഡിയുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്? എങ്ങനെയാണ് ഇത് നിർണ്ണയിക്കുന്നത്?

നമ്മൾ മുമ്പ് ചർച്ച ചെയ്തതുപോലെ, OPMD പ്രധാനമായും നിങ്ങളുടെ കണ്ണുകളെയും തൊണ്ടയെയും ബാധിക്കുന്നു. അതിനാൽ, നിങ്ങളുടെ കണ്പോളകളിലെയും തൊണ്ടയിലെയും പേശികളിലെ ബലഹീനത ഇതുപോലുള്ള ലക്ഷണങ്ങൾക്ക് കാരണമാകും:

• തൂങ്ങിക്കിടക്കുന്ന കണ്പോളകൾ ( Ptosis ) : കണ്പോളകൾ ഭാരമുള്ളതായി കാണപ്പെടുന്നു, ശരിയായി തുറക്കാൻ കഴിയില്ല. ചിലപ്പോൾ, കാഴ്ച തടസ്സപ്പെട്ടേക്കാം.
• ഭക്ഷണംവിഴുങ്ങാൻ ബുദ്ധിമുട്ട് ( ഡിസ്ഫാഗിയ ): തൊണ്ടയിൽ ഒരു മുഴ പോലെ തോന്നൽ അല്ലെങ്കിൽ ഭക്ഷണപാനീയങ്ങൾ വിഴുങ്ങുമ്പോൾ വിഴുങ്ങാൻ ബുദ്ധിമുട്ട്. ഒപിഎംഡിയിൽ കാണപ്പെടുന്ന പ്രധാനവും അൽപ്പം അസ്വസ്ഥതയുളവാക്കുന്നതുമായ ലക്ഷണമാണിത്.
• ഡിസ്ഫോണിയ : ശബ്ദത്തിലെ മാറ്റങ്ങൾ, പരുക്കൻ സ്വഭാവം, അല്ലെങ്കിൽ വ്യക്തമായി സംസാരിക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ട്.
• ഇരട്ട ദർശനം (ഡിപ്ലോപ്പിയ) : ഒരു കാര്യം രണ്ടായി തോന്നിയേക്കാം.
• മുഖപേശികളുടെ ബലഹീനത : മുഖവികാരങ്ങളെ നിയന്ത്രിക്കുന്ന പേശികൾ ദുർബലമായേക്കാം.
• കാഴ്ച വൈകല്യവും കണ്ണിന്റെ ചലന പരിമിതികളും : കണ്ണുകൾ തിരിച്ച് മുകളിലേക്ക് നോക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ടായിരിക്കും.
• നാവിന്റെ പേശികളുടെ ബലഹീനത അല്ലെങ്കിൽ ക്ഷയം : ഇത് നാവ് ശരിയായി ഉപയോഗിക്കാനുള്ള കഴിവില്ലായ്മ, വായിൽ ഭക്ഷണം ചലിപ്പിക്കുന്നതിൽ ബുദ്ധിമുട്ട് തുടങ്ങിയ കാര്യങ്ങൾക്ക് കാരണമാകും.

ഈ ലക്ഷണങ്ങൾക്ക് പുറമേ, OPMD ഉള്ളവർക്ക് ശരീരത്തിന്റെ മധ്യഭാഗത്തുള്ള പേശികളിലും (നമ്മൾ പ്രോക്സിമൽ പേശികൾ എന്ന് വിളിക്കുന്നവ) ബലഹീനത അനുഭവപ്പെടാം. പ്രത്യേകിച്ച്:

• ഇടുപ്പ് ഭാഗം
• തോളുകൾ
• മുകളിലെ തുട

ഈ പേശികൾ ദുർബലമാകുമ്പോൾ നടക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ടായിരിക്കും. ചില ആളുകൾക്ക് വടിയോ വാക്കറോ ഉപയോഗിക്കേണ്ടി വന്നേക്കാം. OPMD ഉള്ള 10 പേരിൽ ഒരാൾക്ക് വീൽചെയർ ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം.

ലക്ഷണങ്ങൾ പ്രതീക്ഷിച്ചതിലും നേരത്തെ വന്നാൽ എന്തുചെയ്യും?

വളരെ അപൂർവ്വമായി, ചിലരിൽ കഠിനമായ OPMD ഉണ്ടാകാം. 45 വയസ്സിന് മുമ്പ് പേശി ബലഹീനത രൂക്ഷമാകുമ്പോഴാണ് ഇത് സംഭവിക്കുന്നത്. അത്തരം സന്ദർഭങ്ങളിൽ, 60 വയസ്സാകുമ്പോഴേക്കും ആളുകൾക്ക് സ്വന്തമായി നടക്കാൻ കഴിയാത്ത അവസ്ഥ ഉണ്ടാകുന്നത് സാധാരണമാണ്. കൂടാതെ, അവർക്ക് ഇനിപ്പറയുന്നവ അനുഭവപ്പെടാം:

• വിഷാദം
• മിഥ്യാധാരണകൾ (യഥാർത്ഥമല്ലാത്തതായി തോന്നുന്ന കാര്യങ്ങൾ)
• വൈജ്ഞാനിക തകർച്ച
• നാഡീ പ്രശ്നങ്ങൾ (ന്യൂറോപ്പതി)

ഇത്തരത്തിലുള്ള സാഹചര്യം വളരെ അപൂർവമാണ്, പക്ഷേ അറിയുന്നത് നല്ലതാണ്, അല്ലേ?

ഒപിഎംഡിക്ക് കാരണമാകുന്നത് എന്താണ്?

OPMD ഒരു ജനിതക വൈകല്യമാണ് . അതായത് ജനനസമയത്ത് നമ്മുടെ ജീനുകളിൽ ഉണ്ടാകുന്ന ഒരു മ്യൂട്ടേഷൻ മൂലമാണ് ഇത് സംഭവിക്കുന്നത്. OPMD-ക്ക് കാരണമാകുന്ന ജനിതക മ്യൂട്ടേഷൻ PABPN1 ജീനിൽ സംഭവിക്കുന്നു. ഈ PABPN1നമ്മുടെ അമ്മയിൽ നിന്നോ, അച്ഛനിൽ നിന്നോ, അല്ലെങ്കിൽ രണ്ടുപേരിൽ നിന്നോ നമുക്ക് ജനിതകമാറ്റം പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കാം. മിക്കപ്പോഴും, OPMD ഉള്ള ഒരാളുടെ മാതാപിതാക്കളിൽ ഒരാൾക്ക് OPMD ഉണ്ട്. ഒന്നാലോചിച്ചു നോക്കൂ, നമ്മുടെ മിക്ക ജീനുകളും ജോഡികളായാണ് വരുന്നത്. അതിനാൽ, നമ്മുടെ DNA-യിൽ ഈ PABPN1 ജീനിന്റെ രണ്ട് പകർപ്പുകളും ഉണ്ട്. OPMD വികസിപ്പിക്കുന്നതിന്, ഈ PABPN1 ജീനിന്റെ ഒരു പകർപ്പിൽ മാത്രം ആ ജനിതകമാറ്റം ഉണ്ടായാൽ മതി. എന്നിരുന്നാലും, ചില ആളുകൾക്ക് PABPN1 ജീനിന്റെ രണ്ട് പകർപ്പുകളിലും ഈ ജനിതകമാറ്റം ഉണ്ടാകാം. അത്തരം ആളുകളിൽ, OPMD ലക്ഷണങ്ങൾ സാധാരണയായി കുറച്ചുകൂടി കഠിനവും നേരത്തെ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നതുമാണ്.

നിങ്ങൾക്ക് OPMD ഉണ്ടോ എന്ന് എങ്ങനെ ഉറപ്പായും അറിയാം? (രോഗനിർണയം)

നിങ്ങൾക്ക് OPMD യുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങളുടെ ലക്ഷണങ്ങളെ അടിസ്ഥാനമാക്കി ഡോക്ടർ ആദ്യം രോഗനിർണയം നടത്തും. തുടർന്ന്, രോഗനിർണയം സ്ഥിരീകരിക്കുന്നതിനായി അവർ ഒരു രക്തപരിശോധന നടത്തും. ഇത് PABPN1 ജീനിലെ ഒരു മ്യൂട്ടേഷൻ പരിശോധിക്കും. കൂടാതെ, നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ ഇനിപ്പറയുന്ന പരിശോധനകളും നടത്തിയേക്കാം:

• ഇലക്ട്രോമിയോഗ്രാമുകൾ (EMG) : ഈ പരിശോധന നിങ്ങളുടെ പേശികൾ നാഡി സിഗ്നലുകളോട് എങ്ങനെ പ്രതികരിക്കുന്നുവെന്ന് പരിശോധിക്കുന്നു. ഇതിൽ സാധാരണയായി നാഡി ചാലക പഠനങ്ങളും സൂചി ഇലക്ട്രോഡ് പരിശോധനകളും ഉൾപ്പെടുന്നു.
• പേശി ബയോപ്സികൾ : ഇതിൽ പേശി കലയുടെ ഒരു ചെറിയ സാമ്പിൾ എടുത്ത് പരിശോധിക്കുന്നത് ഉൾപ്പെടുന്നു. രക്തപരിശോധനകൾ വ്യക്തമല്ലെങ്കിൽ, PABPN1 ജീൻ മ്യൂട്ടേഷൻ കണ്ടെത്താൻ ഈ പേശി ബയോപ്സി സഹായിക്കും.
• വിഴുങ്ങൽ പരിശോധനകൾ : നിങ്ങൾക്ക് വിഴുങ്ങാൻ ബുദ്ധിമുട്ടുണ്ടെങ്കിൽ ( ഡിസ്ഫാഗിയ ), ഈ പരിശോധനകൾ കാരണം കണ്ടെത്താൻ നിങ്ങളുടെ തൊണ്ടയിലെ പേശികളിലെ പ്രശ്നങ്ങൾ പരിശോധിക്കുന്നു.

ഒപിഎംഡിക്കുള്ള ചികിത്സകൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

നിങ്ങളുടെ ലക്ഷണങ്ങളെയും അവയുടെ തീവ്രതയെയും ആശ്രയിച്ച് OPMD-യുടെ ചികിത്സ വ്യത്യാസപ്പെടുന്നു. വിഷമിക്കേണ്ട, നിങ്ങളുടെ ലക്ഷണങ്ങളെ നിയന്ത്രിക്കാൻ സഹായിക്കുന്ന നിരവധി ചികിത്സകളുണ്ട്.

• തൊഴിൽ അല്ലെങ്കിൽ ഫിസിക്കൽ തെറാപ്പി : ഒരു തെറാപ്പിസ്റ്റുമായി ജോലി ചെയ്യുന്നത് നിങ്ങളുടെ ശക്തി വർദ്ധിപ്പിക്കാനും ദൈനംദിന പ്രവർത്തനങ്ങൾ നടത്താനും സഹായിക്കും. പേശി ബലഹീനത കാരണം നിങ്ങൾക്ക് നടക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ടുണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങളുടെ തെറാപ്പിസ്റ്റ് വടി , ലെഗ് ബ്രേസ് അല്ലെങ്കിൽ വാക്കറുകൾ പോലുള്ള ഉപകരണങ്ങൾ ഉപയോഗിക്കാൻ ശുപാർശ ചെയ്തേക്കാം.
• സ്പീച്ച് തെറാപ്പി : OPMD മൂലമുണ്ടാകുന്ന വിഴുങ്ങൽ, സംസാര പ്രശ്നങ്ങൾക്ക് ഒരു സ്പീച്ച് ആൻഡ് ലാംഗ്വേജ് പാത്തോളജിസ്റ്റിന് നിങ്ങളെ സഹായിക്കാനാകും. ചെറിയ അളവിൽ ഭക്ഷണം കഴിക്കുക, തല പിടിക്കുന്ന രീതി മാറ്റുക, അല്ലെങ്കിൽ ഭക്ഷണ ശീലങ്ങൾ മാറ്റുക തുടങ്ങിയ കാര്യങ്ങളിലൂടെ വിഴുങ്ങാനുള്ള ബുദ്ധിമുട്ടുകൾ കുറയ്ക്കാൻ കഴിയും.
• ബോട്ടുലിനം ടോക്സിൻ കുത്തിവയ്പ്പുകൾ : ഒരു ഡോക്ടർ നിങ്ങളുടെ തൊണ്ടയുടെ മുകൾ ഭാഗത്തുള്ള ഒരു പേശിയിലേക്ക് ബോട്ടുലിനം ടോക്സിൻ കുത്തിവയ്ക്കുന്നു .നിങ്ങൾക്ക് ഒരു കുത്തിവയ്പ്പ് എടുക്കാം. ഇത് പേശികൾക്ക് താൽക്കാലികമായി വിശ്രമം നൽകുന്നു, ഇത് നിങ്ങൾക്ക് വിഴുങ്ങാൻ എളുപ്പമാക്കുന്നു. എന്നാൽ ഈ ഫലങ്ങൾ നിലനിർത്താൻ, നിങ്ങൾ കുറച്ച് മാസത്തിലൊരിക്കൽ ഈ കുത്തിവയ്പ്പ് എടുക്കേണ്ടതുണ്ട്.
• ബ്ലെഫറോപ്റ്റോസിസ് നന്നാക്കൽ: തൂങ്ങിക്കിടക്കുന്ന കണ്പോളകൾ ( ptosis ) മൂലം നിങ്ങളുടെ കാഴ്ച തടസ്സപ്പെട്ടാൽ , ഡോക്ടർ പ്ലാസ്റ്റിക് സർജറി ശുപാർശ ചെയ്തേക്കാം. ബ്ലെഫറോപ്റ്റോസിസ് നന്നാക്കൽ എന്നത് നിങ്ങളുടെ കണ്പോളകൾ ഉയർത്തുന്ന ഒരു പ്രക്രിയയാണ്, അങ്ങനെ നിങ്ങൾക്ക് നന്നായി കാണാൻ കഴിയും.
• ക്രിക്കോഫാരിൻജിയൽ മയോടോമി : ഇതൊരു ശസ്ത്രക്രിയാ പ്രക്രിയയാണ്. ഒരു സർജൻ നിങ്ങളുടെ തൊണ്ടയിൽ ഒരു ചെറിയ മുറിവ് ഉണ്ടാക്കുന്നു, പ്രത്യേകിച്ച് അന്നനാളത്തിന് തൊട്ടുമുകളിലായി സ്ഥിതി ചെയ്യുന്ന ക്രിക്കോഫാരിൻജിയൽ പേശിയിൽ . ഇത് നിങ്ങളുടെ തൊണ്ടയിലെ പേശികളെ വിശ്രമിക്കാൻ സഹായിക്കുന്നു, അങ്ങനെ ഭക്ഷണം നിങ്ങളുടെ അന്നനാളത്തിലേക്ക് കൂടുതൽ എളുപ്പത്തിൽ കടക്കാൻ അനുവദിക്കുന്നു.
• ട്യൂബ് ഫീഡിംഗ് (എന്ററൽ ന്യൂട്രീഷൻ) : വിഴുങ്ങാൻ ബുദ്ധിമുട്ട് ( ഡിസ്ഫാഗിയ ) കഠിനമാണെങ്കിൽ, ഫീഡിംഗ് ട്യൂബ് ഉചിതമായ ചികിത്സയായിരിക്കാം. ഒരു ഡോക്ടർ ഈ ട്യൂബ് നിങ്ങളുടെ മൂക്കിലൂടെയോ വയറ്റിലൂടെയോ കടത്തിവിടുകയും പോഷകങ്ങൾ നേരിട്ട് നിങ്ങളുടെ കുടലിലേക്കോ വയറ്റിലേക്കോ എത്തിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. ഇത് നിങ്ങളുടെ തൊണ്ട പൂർണ്ണമായും ഒഴിവാക്കി നിങ്ങൾക്ക് ആവശ്യമായ പോഷകാഹാരം ലഭിക്കാൻ അനുവദിക്കുന്നു.

ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ട കാര്യം, നിങ്ങൾക്ക് ഏറ്റവും അനുയോജ്യമായ ചികിത്സ തിരഞ്ഞെടുക്കാൻ ഒരു ഡോക്ടറുമായി സംസാരിക്കുക എന്നതാണ്. എല്ലാവരുടെയും അവസ്ഥ ഒരുപോലെയല്ല.

OPMD-ക്ക് ക്ലിനിക്കൽ പരീക്ഷണങ്ങളിൽ ഉള്ള പുതിയ ചികിത്സകൾ എന്തെങ്കിലും ഉണ്ടോ?

അതെ, നിങ്ങൾക്ക് OPMD യ്ക്കുള്ള ക്ലിനിക്കൽ ട്രയൽ ചികിത്സകൾക്ക് അർഹതയുണ്ടായിരിക്കാം. ഇവയെക്കുറിച്ച് നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറോട് ചോദിക്കാവുന്നതാണ്. OPMD ലക്ഷണങ്ങളിൽ നിന്ന് മോചനം നേടാൻ ഡോക്ടർമാർ അധിക വാക്സിനുകളും ഉപയോഗിക്കുന്നുണ്ട്. എന്നിരുന്നാലും, ഈ ചികിത്സകളുടെ ദീർഘകാല ഫലങ്ങളെക്കുറിച്ച് ഗവേഷകർ ഇപ്പോഴും പഠിച്ചുകൊണ്ടിരിക്കുകയാണ്.

OPMD വികസിക്കുന്നത് തടയാൻ എന്തെങ്കിലും വഴിയുണ്ടോ?

നിർഭാഗ്യവശാൽ, OPMD ഒരു ജനിതക അവസ്ഥയാണ്, അതിനാൽ അത് വികസിക്കുന്നത് തടയാൻ ഒരു മാർഗവുമില്ല. എന്നിരുന്നാലും, നിങ്ങളുടെ മാതാപിതാക്കളിൽ ആർക്കെങ്കിലും OPMD ഉണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങൾക്ക് ജനിതക പരിശോധന പരിഗണിക്കാവുന്നതാണ്. OPMD-ക്ക് കാരണമാകുന്ന ജനിതക വ്യതിയാനം ഈ പരിശോധന പരിശോധിക്കുന്നു. ഒരു ജനിതക കൗൺസിലർ നിങ്ങളുടെ പരിശോധനാ ഫലങ്ങൾ നിങ്ങൾക്ക് വിശദീകരിക്കുകയും OPMD അല്ലെങ്കിൽ മറ്റ് പാരമ്പര്യ അവസ്ഥകൾ നിങ്ങളുടെ കുട്ടികൾക്ക് പകരാനുള്ള സാധ്യതയെക്കുറിച്ച് നിങ്ങളെ ബോധവൽക്കരിക്കുകയും ചെയ്യും.

OPMD ഉള്ള ഒരാളുടെ ഭാവി എങ്ങനെയായിരിക്കും?

OPMD നിങ്ങളുടെ ജീവിത നിലവാരത്തെ പ്രതികൂലമായി ബാധിച്ചേക്കാം. എന്നിരുന്നാലും, ഇത് സാധാരണയായി നിങ്ങളുടെ ആയുസ്സിനെ ബാധിക്കില്ല. ചികിത്സ ലക്ഷണങ്ങളെ നിയന്ത്രിക്കാനും സങ്കീർണതകൾക്കുള്ള സാധ്യത കുറയ്ക്കാനും സഹായിക്കും. അതിനാൽ വിഷമിക്കേണ്ട.

ഒപിഎംഡിയുടെ സാധ്യമായ സങ്കീർണതകൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

OPMD യുടെ പ്രധാന സങ്കീർണത വിഴുങ്ങാനുള്ള ബുദ്ധിമുട്ടുമായി ബന്ധപ്പെട്ടതാണ്. നിങ്ങളുടെ നാവും തൊണ്ടയിലെ പേശികളും ദുർബലമാവുകയും ഭക്ഷണം കഴിക്കാൻ പ്രയാസപ്പെടുകയും ചെയ്യുന്നു. ഇത് നിങ്ങളുടെ അപകടസാധ്യത വർദ്ധിപ്പിക്കുന്നു:

• ആസ്പിരേഷൻ ന്യുമോണിയ ( ശ്വാസനാളത്തിലേക്ക് പ്രവേശിക്കുന്ന ഭക്ഷണമോ ദ്രാവകങ്ങളോ മൂലമുണ്ടാകുന്ന ന്യുമോണിയ)
• ശ്വാസം മുട്ടൽ
• പോഷകാഹാരക്കുറവ്

അതിനാൽ, OPMD കാരണം നിങ്ങൾക്ക് വിഴുങ്ങാൻ ബുദ്ധിമുട്ട് ( ഡിസ്ഫാഗിയ ) അനുഭവപ്പെടുന്നുണ്ടെങ്കിൽ, ചികിത്സാ ഓപ്ഷനുകളെക്കുറിച്ച് നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറോട് സംസാരിക്കുന്നത് ഉറപ്പാക്കുക. ഈ സങ്കീർണതകൾക്കുള്ള സാധ്യത കുറയ്ക്കുന്നതിന് നിങ്ങളുടെ ഭക്ഷണശീലങ്ങളിൽ മാറ്റം വരുത്തേണ്ടതും ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം.

എന്റെ ഡോക്ടറോട് ഞാൻ എന്ത് ചോദ്യങ്ങൾ ചോദിക്കണം?

നിങ്ങൾക്ക് OPMD ഉണ്ടെങ്കിൽ, അല്ലെങ്കിൽ അത് ഉണ്ടെന്ന് കരുതുന്നുവെങ്കിൽ, നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറോട് ഇതുപോലുള്ള ചോദ്യങ്ങൾ ചോദിക്കുന്നത് നല്ലതാണ്:

• OPMD യുടെ പ്രാരംഭ ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?
• OPMD കൃത്യമായി എങ്ങനെ നിർണ്ണയിക്കും?
• ഒപിഎംഡിക്കുള്ള ചികിത്സാ ഓപ്ഷനുകൾ എന്തൊക്കെയാണ്?
• ഒപിഎംഡിയുടെ സാധ്യമായ സങ്കീർണതകൾ എന്തൊക്കെയാണ്?
• എന്റെ കുട്ടികൾക്ക് എന്നിൽ നിന്ന് OPMD വരാനുള്ള സാധ്യത എന്താണ്?

നിങ്ങളുടെ സാഹചര്യം നന്നായി മനസ്സിലാക്കാൻ ഈ ചോദ്യങ്ങൾ ചോദിക്കുക.

OPMD മരണത്തിന് പോലും കാരണമാകുമോ?

OPMD തന്നെ നിങ്ങളുടെ ആയുസ്സിനെ നേരിട്ട് ബാധിക്കുന്നില്ല. എന്നിരുന്നാലും, ചികിത്സിച്ചില്ലെങ്കിൽ, തൊണ്ടയിലെ പേശി ബലഹീനത ശ്വാസംമുട്ടൽ അല്ലെങ്കിൽ ആസ്പിരേഷൻ ന്യുമോണിയ പോലുള്ള ജീവൻ അപകടപ്പെടുത്തുന്ന അവസ്ഥകൾക്കുള്ള സാധ്യത വർദ്ധിപ്പിക്കും. അതിനാൽ, നിങ്ങൾക്ക് ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടെങ്കിൽ നേരത്തെ ചികിത്സ തേടേണ്ടത് പ്രധാനമാണ്.

OPMD ക്ഷീണത്തിന് കാരണമാകുമോ?

അതെ, OPMD ക്ഷീണത്തിന് കാരണമാകും. ക്ഷീണം OPMD യുടെ പ്രധാന ലക്ഷണമല്ല, പക്ഷേ ഈ അവസ്ഥയുള്ളവരിൽ ഇത് സാധാരണമാണ്. OPMD ഉള്ളവരിൽ പകുതിയോളം പേർക്കും അവരുടെ ദൈനംദിന പ്രവർത്തനങ്ങളെ തടസ്സപ്പെടുത്തുന്ന ക്ഷീണം അനുഭവപ്പെടുന്നതായി ഒരു പഠനം കണ്ടെത്തി.

OPMD-യ്ക്ക് സമാനമായ ലക്ഷണങ്ങൾ ഉള്ള മറ്റ് അവസ്ഥകൾ ഏതാണ്?

OPMD-യോട് സമാനമായ ലക്ഷണങ്ങൾ കാണിക്കുന്ന ചില മെഡിക്കൽ അവസ്ഥകളുണ്ട്. അതിനാൽ, കൃത്യമായ രോഗനിർണയം നടത്തേണ്ടത് പ്രധാനമാണ്. ചില ഉദാഹരണങ്ങൾ ഇവയാണ്:

• ബ്ലെഫറോഫിമോസിസ്, പിറ്റോസിസ്, എപികാന്തസ് ഇൻവേർസസ് സിൻഡ്രോം (ബിപിഇഎസ്) : ഇതും ഒരു പാരമ്പര്യ രോഗമാണ്. കണ്പോളകൾ ചുരുങ്ങുകയും തൂങ്ങുകയും ചെയ്യുന്നതാണ് ലക്ഷണങ്ങൾ.
• ക്രോണിക് പ്രോഗ്രസീവ് എക്സ്റ്റേണൽ ഒഫ്താൽമോപ്ലെജിയ (കെയേൺസ്-സെയർ സിൻഡ്രോം) : കണ്ണുകളെയും ഹൃദയത്തെയും ബാധിക്കുന്ന ഒരു അപൂർവ ന്യൂറോ മസ്കുലർ രോഗമാണിത്.
• മയസ്തീനിയ ഗ്രാവിസ് : പേശി ബലഹീനതയ്ക്കും ക്ഷീണത്തിനും കാരണമാകുന്ന ഒരു ഓട്ടോഇമ്മ്യൂൺ രോഗമാണിത് .
• ഒക്കുലോഫാരിംഗോഡിസ്റ്റൽ മയോപ്പതി : ഈ രോഗം OPMD യുടെ പല ലക്ഷണങ്ങൾക്കും കാരണമാകും, കൂടാതെ ശ്വസന ബുദ്ധിമുട്ട്, കേൾവിക്കുറവ് എന്നിവയും ഉണ്ടാകാം.

നമ്മൾ സംസാരിച്ചതിൽ നിന്ന് എന്താണ് ഓർമ്മിക്കേണ്ടത് (വീട്ടിലേക്ക് കൊണ്ടുപോകുക സന്ദേശം)

ശരി, ഇപ്പോൾ നിങ്ങൾക്കറിയാം OPMD (ഒക്കുലോഫാരിഞ്ചിയൽ മസ്കുലാർ ഡിസ്ട്രോഫി) കണ്പോളകളുടെയും തൊണ്ടയുടെയും പേശികളെ ദുർബലപ്പെടുത്തുന്ന ഒരു അപൂർവ ജനിതക അവസ്ഥയാണ്. 40 വയസ്സിനു ശേഷമാണ് പലപ്പോഴും ലക്ഷണങ്ങൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നത്. അതിനാൽ, കണ്പോളകൾ തൂങ്ങുക, വിഴുങ്ങാൻ ബുദ്ധിമുട്ട് തുടങ്ങിയ ലക്ഷണങ്ങൾ അനുഭവപ്പെടുകയാണെങ്കിൽ, ഉടൻ തന്നെ വൈദ്യോപദേശം തേടുക . OPMD നിർണ്ണയിക്കാൻ ആവശ്യമായ പരിശോധനകൾ നടത്താനും നിങ്ങളുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ നിയന്ത്രിക്കാൻ സഹായിക്കുന്നതിന് ചികിത്സ നൽകാനും നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർക്ക് കഴിയും.

ഓർക്കുക, OPMD ലക്ഷണങ്ങൾ കാലക്രമേണ വഷളാകുന്നു. അത് നിങ്ങളുടെ ആയുസ്സിനെ ബാധിക്കുകയുമില്ല. ശരിയായ ചികിത്സയിലൂടെ, നിങ്ങൾക്ക് നല്ല ജീവിത നിലവാരം നിലനിർത്താൻ കഴിയും. അതുകൊണ്ടാണ് ശക്തമായി തുടരേണ്ടത് പ്രധാനമായിരിക്കുന്നത്.

ഒക്കുലോഫറിൻജിയൽ മസ്കുലർ ഡിസ്ട്രോഫി, ഒപിഎംഡി, പിറ്റോസിസ്, ഡിസ്ഫാഗിയ, പേശി ബലഹീനത, ജനിതക വൈകല്യം, പിഎബിപിഎൻ1 ജീൻ, വിഴുങ്ങാൻ ബുദ്ധിമുട്ട്, തൂങ്ങിക്കിടക്കുന്ന കണ്പോളകൾ