ഇത് നിങ്ങളുടെ ശരീരത്തിൽ അമോണിയയുടെ വർദ്ധനവാണോ? OTC കുറവിനെക്കുറിച്ച് പഠിക്കാം!

നമ്മുടെ ശരീരത്തിൽ ചില കാര്യങ്ങളുടെ കുറവുണ്ടെങ്കിൽ വലിയ പ്രശ്നങ്ങൾ ഉണ്ടാകാമെന്ന് നിങ്ങൾ കേട്ടിട്ടുണ്ടാകും. ഈ OTC കുറവ് എന്തിനെക്കുറിച്ചാണ്? ശരിയായി പ്രവർത്തിക്കാൻ ആവശ്യമായ ഒരു എൻസൈമിന്റെ കുറവ് നിങ്ങളുടെ കരളിന് ഉണ്ടായാൽ എന്ത് സംഭവിക്കുമെന്ന് സങ്കൽപ്പിക്കുക? ഇതൊരു ഗൗരവമേറിയ കഥയാണെങ്കിലും, നല്ല ചികിത്സകളുണ്ട്. ഇതിനെക്കുറിച്ച് കൂടുതൽ വിശദമായി സംസാരിക്കാം, അല്ലേ?

ഈ OTC കുറവ് യഥാർത്ഥത്തിൽ എന്താണ്?

ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, ഓർണിത്തിൻ ട്രാൻസ്കാർബമൈലേസ് (OTC) എന്ന എൻസൈം നിങ്ങളുടെ കരളിന് ശരിയായി ഉത്പാദിപ്പിക്കാൻ കഴിയുന്നില്ല എന്നാണ് OTC കുറവ് അർത്ഥമാക്കുന്നത്. ഈ OTC എൻസൈം വളരെ പ്രധാനമാണ്, കാരണം ഇത് നമ്മുടെ രക്തത്തിൽ നിന്ന് അമോണിയ എന്ന വിഷ പദാർത്ഥം നീക്കം ചെയ്യാൻ സഹായിക്കുന്നു. അതിനാൽ ഈ എൻസൈം കുറവായിരിക്കുമ്പോൾ, ശരീരത്തിൽ അമോണിയ അടിഞ്ഞുകൂടാൻ തുടങ്ങുന്നു. ഇത് യഥാർത്ഥത്തിൽ ഒരു യൂറിയ സൈക്കിൾ ഡിസോർഡറാണ് .

ഇനി ഇത് എങ്ങനെ സംഭവിക്കുന്നുവെന്ന് നോക്കാം. നമ്മൾ പ്രോട്ടീൻ കഴിക്കുമ്പോൾ, നമ്മുടെ കുടലിലെ ബാക്ടീരിയകൾ പ്രോട്ടീൻ വിഘടിപ്പിച്ച് ഒരു മാലിന്യ ഉൽപ്പന്നമായി അമോണിയ ഉത്പാദിപ്പിക്കുന്നു. തുടർന്ന് നമ്മുടെ കരൾ ഈ അമോണിയയെ സ്വീകരിച്ച് യൂറിയ സൈക്കിൾ എന്ന പ്രക്രിയയിലൂടെ യൂറിയയാക്കി മാറ്റുന്നു. അതിനാണ് OTC എൻസൈം ഉപയോഗിക്കുന്നത്. പിന്നെ നമ്മുടെ വൃക്കകൾ ഈ യൂറിയയെ രക്തത്തിൽ നിന്ന് ഫിൽട്ടർ ചെയ്ത് മൂത്രമായി പുറന്തള്ളുന്നു. നിങ്ങൾക്ക് മനസ്സിലായോ? അപ്പോൾ OTC ഇല്ലാതാകുമ്പോൾ, ഈ മുഴുവൻ പ്രക്രിയയും താറുമാറാകും.

ഈ അവസ്ഥയുടെ പ്രധാന തരങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

ലക്ഷണങ്ങൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടാൻ എടുക്കുന്ന സമയത്തെ ആശ്രയിച്ച്, ഓവർ-ദി-കൌണ്ടർ കമ്മിയെ പ്രധാനമായും മൂന്ന് തരങ്ങളായി തിരിച്ചിരിക്കുന്നു:

• നവജാത ശിശുക്കളുടെ തരം: ഇതാണ് ഏറ്റവും കഠിനമായ തരം. ജനിച്ച് ആദ്യത്തെ 30 ദിവസത്തിനുള്ളിൽ ലക്ഷണങ്ങൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടും. ഈ കുഞ്ഞുങ്ങൾക്ക് ഉടനടി ചികിത്സ ആവശ്യമാണ്.
• ഇടത്തരം തരം: ഇത് സാധാരണയായി ഒരു മാസം മുതൽ ഏകദേശം 16 വയസ്സ് വരെയുള്ള കുട്ടികളെ ബാധിക്കുന്നു.
• വൈകി ആരംഭിക്കുന്ന തരം: ഇത് 16 വയസ്സിനു ശേഷം പ്രത്യക്ഷപ്പെടാം, ചിലപ്പോൾ 60 വയസ്സ് വരെ. മറ്റ് രണ്ട് തരങ്ങളിൽ ഏറ്റവും തീവ്രത കുറഞ്ഞതാണ് ഇത്.

ആർക്കാണ് OTC കുറവ് ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതൽ?

OTC കുറവ് യഥാർത്ഥത്തിൽ വളരെ അപൂർവമായ ഒരു രോഗമാണ് . എന്നിരുന്നാലും, യൂറിയ സൈക്കിൾ ഡിസോർഡറുകളിൽ ഏറ്റവും സാധാരണമാണിത്. ഗവേഷകരുടെ അഭിപ്രായത്തിൽ, ലോകമെമ്പാടുമുള്ള 14,000-ത്തിൽ ഒരാൾക്കോ ​​80,000-ൽ ഒരാൾക്കോ ​​ഇത് ബാധിക്കാം. മാത്രമല്ല, ഈ അവസ്ഥ ആൺകുട്ടികളെയാണ് കൂടുതലും കഠിനമായും ബാധിക്കുന്നത് .

OTC കുറവിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

ഈ രോഗത്തിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്ന സമയത്തെ ആശ്രയിച്ച് വ്യത്യാസപ്പെടുന്നു. നവജാതശിശുക്കളിൽ, ലക്ഷണങ്ങൾ ഏറ്റവും ഗുരുതരമാണ്. പ്രോട്ടീൻ അടങ്ങിയ ഭക്ഷണം കഴിച്ചതിനുശേഷം ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ ഏറ്റവും സാധാരണമായി കാണപ്പെടുന്നു.

നവജാത ശിശുക്കളിൽ ലക്ഷണങ്ങൾ

ഒരു കുഞ്ഞിന് ഈ അവസ്ഥയുണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങൾക്ക് ഇതുപോലുള്ള കാര്യങ്ങൾ കാണാൻ കഴിയും:

• അവർ തിന്നാനോ കുടിക്കാനോ വിസമ്മതിക്കുന്നു, പാൽ കുടിക്കുന്നില്ല.
• ഇടയ്ക്കിടെ ഛർദ്ദി.
• വളരെ ഉത്കണ്ഠാകുലൻ, എപ്പോഴും കരയുന്നു.
• എപ്പോഴും ഉറക്കം തൂങ്ങുകയും നിർജീവമായി തോന്നുകയും ചെയ്യുന്നു (`അലസത`).
• അപസ്മാരം ഉണ്ടാകാം.
• ഒരു തുണിക്കഷണം പോലെയുള്ള നിർജീവ ശരീരം (`ഹൈപ്പോട്ടോണിയ`).
• കരൾ വീർക്കുകയും വലുതാകുകയും ചെയ്തേക്കാം (`ഹെപ്പറ്റോമെഗലി`).

ഒരു നവജാത ശിശുവിന് ഇതുപോലൊന്ന് സംഭവിച്ചാൽ ഒരു അമ്മ എത്രമാത്രം ഭയപ്പെടുമെന്ന് സങ്കൽപ്പിക്കുക. അതുകൊണ്ടാണ് ഈ ലക്ഷണങ്ങളെ കുറിച്ച് അറിഞ്ഞിരിക്കേണ്ടത് വളരെ പ്രധാനമായത്.

ഒരു മാസം മുതൽ 16 വയസ്സ് വരെയുള്ള കുട്ടികളിലെ ലക്ഷണങ്ങൾ

ഒരു മാസത്തിൽ കൂടുതലുള്ള കുട്ടികളിലും 16 വയസ്സിന് താഴെയുള്ള കുട്ടികളിലും മുകളിൽ സൂചിപ്പിച്ച ലക്ഷണങ്ങൾ അനുഭവപ്പെട്ടേക്കാം. കൂടാതെ, നിങ്ങൾക്ക് ഇവയും കാണാൻ കഴിയും:

• ആശയക്കുഴപ്പം, മാനസിക ആശയക്കുഴപ്പത്തിന്റെ അവസ്ഥ.
• ഭ്രമാത്മകത പോലുള്ള വിഭ്രാന്തി.
• ബാലൻസ് നഷ്ടപ്പെടുകയും ശരിയായി നടക്കാൻ കഴിയാതിരിക്കുകയും ചെയ്യുക (`അറ്റാക്സിയ`).

മുതിർന്നവരിൽ ലക്ഷണങ്ങൾ

ഈ അവസ്ഥ ഒരു മുതിർന്ന വ്യക്തിയിൽ സംഭവിക്കുകയാണെങ്കിൽ, നേരത്തെ സൂചിപ്പിച്ച ചെറിയ കുട്ടികളിലെ ലക്ഷണങ്ങൾക്ക് പുറമേ, കൂടുതൽ ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടാകാം:

• ഓക്കാനം.
• മൈഗ്രെയ്ൻ പോലുള്ള തലവേദന.
• സംസാരിക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ട്, അവ്യക്തമായ സംസാരം (ഡൈസാർത്രിയ).
• ഇല്ലാത്ത കാര്യങ്ങൾ കാണുകയോ കേൾക്കുകയോ ചെയ്യുന്നതിനെയാണ് ഭ്രമാത്മകത എന്ന് പറയുന്നത്.
• മങ്ങിയ കാഴ്ച അല്ലെങ്കിൽ മറ്റ് കാഴ്ച വൈകല്യങ്ങൾ.

എന്തുകൊണ്ടാണ് ഈ OTC കുറവ് സംഭവിക്കുന്നത്? കാരണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

OTC കുറവ് ഒരു ജനിതക വൈകല്യമാണ് . അതായത് നമ്മുടെ ഡിഎൻഎയിലെ മാറ്റങ്ങൾ മൂലമാണ് ഇത് സംഭവിക്കുന്നത്. ഈ രോഗത്തിന് കാരണമാകുന്ന ഏകദേശം 400 ഡിഎൻഎ മാറ്റങ്ങൾ ഗവേഷകർ ഇതുവരെ തിരിച്ചറിഞ്ഞിട്ടുണ്ട്. എന്നിരുന്നാലും, ചില സന്ദർഭങ്ങളിൽ (ഏകദേശം 20 ശതമാനം കേസുകളിൽ), പരിശോധനകളിലൂടെ കണ്ടെത്താൻ കഴിയാത്ത ഡിഎൻഎ മാറ്റവും ഇതിന് കാരണമാകാം.

ഈ ഡിഎൻഎ (`ഡിഎൻഎ`) മാറ്റങ്ങൾ സംഭവിക്കാൻ രണ്ട് പ്രധാന വഴികളുണ്ട്:

• പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നത്: ഒരു കുഞ്ഞിന് അവരുടെ അമ്മയിൽ നിന്ന് ഈ ഡിഎൻഎ മ്യൂട്ടേഷൻ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കാം. ഇത് സംഭവിച്ചാൽ, ആൺകുട്ടിക്ക് ഈ രോഗം വരും. ഒരു പെൺകുട്ടി ഒരു കാരിയറാണെങ്കിൽ, അവളെയും ഇത് ബാധിക്കും. ഇത് ഓരോ രാജ്യത്തിനും വ്യത്യാസപ്പെടുന്നു, പക്ഷേ ഇത് സാധാരണയായി 36% മുതൽ 80% വരെ കേസുകളിലാണ്.
• പാരമ്പര്യേതര (de novo) തരം: ഈ സാഹചര്യത്തിൽ, കുഞ്ഞിന് DNA മാറ്റം പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നില്ല. അതായത്, ഗർഭപാത്രത്തിൽ കുഞ്ഞ് വികസിച്ചുകൊണ്ടിരിക്കുമ്പോൾ ക്രമരഹിതമായി മാറ്റം സംഭവിച്ചു എന്നാണ്.

പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്ന OTC കുറവ് ഒരു എക്സ്-ലിങ്ക്ഡ് അവസ്ഥയാണ് . ഇതിനർത്ഥം സ്ത്രീകൾ മാത്രമാണ് രോഗവാഹകർ എന്നും അവർക്ക് പൂർണ്ണമായ രോഗം വികസിക്കുന്നില്ല എന്നുമാണ്. എന്നിരുന്നാലും, അവർക്ക് ഇപ്പോഴും ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടാകാം. 10% മുതൽ 20% വരെ സ്ത്രീ വാഹകർക്ക് ജീവിതത്തിലെ ഏതെങ്കിലും ഘട്ടത്തിൽ ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടാകുമെന്ന് ഗവേഷണങ്ങൾ തെളിയിച്ചിട്ടുണ്ട്.

OTC കുറവ് മൂലം എന്തൊക്കെ സങ്കീർണതകൾ ഉണ്ടാകാം?

രക്തത്തിൽ അമോണിയയുടെ അളവ് കൂടാൻ OTC യുടെ കുറവ് കാരണമാകും. രക്തത്തിലെ അമോണിയയുടെ ഈ ഉയർന്ന അളവ് (ഹൈപ്പർഅമ്മോണീമിയ) തലച്ചോറിന് വിഷമാണ് . ഇത് മെറ്റബോളിക് എൻസെഫലോപ്പതിയിലേക്ക് നയിച്ചേക്കാം.ഇത് ഗുരുതരമാവുകയോ ദീർഘനേരം നീണ്ടുനിൽക്കുകയോ ചെയ്താൽ, ഇനിപ്പറയുന്നതുപോലുള്ള ഗുരുതരമായ സങ്കീർണതകൾ ഉണ്ടാകാം:

• ബുദ്ധിപരമായ വൈകല്യവും വികസന കാലതാമസവും.
• സെറിബ്രൽ പാൾസി പോലുള്ള നാഡീവ്യവസ്ഥയുടെ തകരാറുകൾ.
• കോമയിൽ വീഴുക എന്നാൽ ബോധം നഷ്ടപ്പെടുക എന്നാണ്.
• നിർഭാഗ്യവശാൽ, മരണം പോലും സംഭവിക്കാം.

ഓവർ-ദി-കൌണ്ടർ കുറവുള്ള നവജാതശിശുക്കളിലാണ് ഈ സങ്കീർണതകൾ ഏറ്റവും സാധാരണവും കൂടുതൽ ഗുരുതരവുമാണ്.

ഗർഭകാലത്ത് OTC കുറവ് വളരെ അപകടകരമാണ്. എന്നിരുന്നാലും, ഗർഭകാലത്ത് ഈ അവസ്ഥ കൈകാര്യം ചെയ്യാനും ആരോഗ്യമുള്ള കുഞ്ഞിന് ജന്മം നൽകാനും കഴിയും. നിങ്ങൾക്ക് OTC കുറവ് ഉണ്ടെങ്കിൽ, അല്ലെങ്കിൽ നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിൽ ആർക്കെങ്കിലും ഈ അവസ്ഥയുടെ ചരിത്രമുണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങളുടെ പ്രസവചികിത്സകനും ഗൈനക്കോളജിസ്റ്റുമായി (`Ob/Gyn`) സംസാരിക്കുന്നത് നല്ലതാണ്. തുടർന്ന് നിങ്ങൾക്ക് ആവശ്യമായ പരിചരണം ഏകോപിപ്പിക്കുന്നതിന് അവർക്ക് നിങ്ങളുടെ OTC കുറവ് ചികിത്സിക്കുന്ന ഡോക്ടർമാരുമായി പ്രവർത്തിക്കാൻ കഴിയും.

ഡോക്ടർമാർ എങ്ങനെയാണ് ഓവർ-ദി-കൌണ്ടർ കമ്മി കണ്ടെത്തുന്നത് (രോഗനിർണ്ണയം നടത്തുന്നത്)?

ലബോറട്ടറി പരിശോധനകളിലൂടെ, പ്രത്യേകിച്ച് രക്തപരിശോധനകളിലൂടെ, മൂത്രപരിശോധനകളിലൂടെയാണ് OTC കുറവ് പ്രധാനമായും നിർണ്ണയിക്കുന്നത്. പല കേസുകളിലും, DNA പരിശോധനകളിലൂടെ ഒരു കുഞ്ഞ് ജനിക്കുന്നതിനു മുമ്പുതന്നെ ഇത് കണ്ടെത്താനാകും. എന്നിരുന്നാലും, OTC കുറവ് ഒരു ജനിതക അവസ്ഥയാണെങ്കിലും, അതിന് കാരണമാകുന്ന എല്ലാ DNA മാറ്റങ്ങളും ഈ പരിശോധനകൾക്ക് കണ്ടെത്താൻ കഴിഞ്ഞേക്കില്ല. കാരണം, ഇതിന് കാരണമാകുന്ന വൈവിധ്യമാർന്ന DNA മാറ്റങ്ങൾ ഉണ്ട്.

നിങ്ങൾ താമസിക്കുന്ന രാജ്യത്തെ നിയമങ്ങളും ചട്ടങ്ങളും അനുസരിച്ച്, ഓരോ നവജാതശിശുവിനെയും OTC കുറവ് പരിശോധിക്കുന്നതിനുള്ള ഒരു സംവിധാനം നിലവിലുണ്ടായിരിക്കാം. അത്തരം സ്ഥലങ്ങളിൽ, രോഗം നേരത്തേ കണ്ടെത്താനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലാണ്.

എന്നിരുന്നാലും, അത്തരം സ്റ്റാൻഡേർഡ് പരിശോധനാ രീതികൾ ലഭ്യമല്ലാത്ത സ്ഥലങ്ങളിൽ, കുഞ്ഞ് ജനിച്ചതിനുശേഷം പരിചയസമ്പന്നരായ ഡോക്ടർമാർക്ക് പോലും രോഗനിർണയം നടത്താൻ ബുദ്ധിമുട്ടായിരിക്കും. കാരണം, പ്രാരംഭ ഘട്ടത്തിൽ ലക്ഷണങ്ങൾ വളരെ അവ്യക്തമായിരിക്കും, കൂടാതെ മറ്റ് ഏതെങ്കിലും രോഗങ്ങളുടേതുമായി സാമ്യമുണ്ടാകാം. ഏറ്റവും കഠിനമായ കേസുകളിൽ, ഡോക്ടർമാർ പോലും അവസ്ഥ കണ്ടെത്തുന്നതിന് മുമ്പ് അമോണിയ വിഷബാധ തലച്ചോറിന് കേടുപാടുകൾ വരുത്തും.

OTC കുറവിനുള്ള ചികിത്സകൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

നല്ല വാർത്ത എന്തെന്നാൽ, ഓവർ-ദി-കൌണ്ടർ കുറവിന് നല്ല ചികിത്സകളുണ്ട് എന്നതാണ് . ഇത് ചികിത്സിക്കുമ്പോൾ മനസ്സിൽ സൂക്ഷിക്കേണ്ട ചില പ്രധാന കാര്യങ്ങൾ ഉണ്ട്:

• രക്തത്തിലെ അമോണിയയുടെ അളവ് കുറയ്ക്കൽ: അടിയന്തര സാഹചര്യങ്ങളിൽ, ഡയാലിസിസിന് രക്തത്തിൽ നിന്ന് അമോണിയ വേഗത്തിൽ നീക്കം ചെയ്യാൻ കഴിയും.
• ഇതര ചികിത്സാ രീതികൾ: നൈട്രജൻ നീക്കം ചെയ്യുന്ന മരുന്നുകളുണ്ട്. നൈട്രജൻ പിടിച്ചെടുക്കുന്നതിലൂടെയും, മറ്റ് രീതികളിൽ സംസ്ക്കരിക്കുന്നതിലൂടെയും, അമോണിയയുടെ രൂപീകരണം തടയുന്നതിലൂടെയും ഇവ പ്രവർത്തിക്കുന്നു. സോഡിയം ഫെനിലാസെറ്റേറ്റ്, സോഡിയം ബെൻസോയേറ്റ് തുടങ്ങിയ മരുന്നുകൾ ഉദാഹരണങ്ങളിൽ ഉൾപ്പെടുന്നു.
• ഭക്ഷണക്രമത്തിലെ മാറ്റങ്ങൾ: രക്തത്തിലെ അമോണിയയുടെ അളവ് സുരക്ഷിതമായ നിലയിൽ നിലനിർത്തുന്നതിന് പ്രോട്ടീൻ ഉപഭോഗം കുറയ്ക്കുകയും നിയന്ത്രിക്കുകയും ചെയ്യേണ്ടത് പ്രധാനമാണ് .ഇത് ചെയ്യുന്നതിന്, കാർബോഹൈഡ്രേറ്റുകളിൽ നിന്നും (`കാർബ്സ്`) കൊഴുപ്പുകളിൽ നിന്നും (`കൊഴുപ്പ്`) കലോറി ലഭിക്കുന്നതിന് നിങ്ങൾ മുൻഗണന നൽകേണ്ടതുണ്ട്.
• സപ്ലിമെന്റേഷൻ: പ്രോട്ടീനിൽ നിന്ന് ലഭിക്കാത്ത അവശ്യ അമിനോ ആസിഡുകൾ സപ്ലിമെന്റുകളായി കഴിക്കണം.
• രക്തത്തിലെ അമോണിയയുടെ അളവ് നിരീക്ഷിക്കൽ: രക്തത്തിലെ അമോണിയയുടെ അളവ് അപകടകരമാം വിധം ഉയരുന്നതിന് മുമ്പ് അത് കണ്ടെത്താൻ പതിവായി രക്തപരിശോധനകൾ സഹായിക്കും.

കുഞ്ഞ് ജനിക്കുന്നതിനു മുമ്പ് തന്നെ OTC കുറവ് കണ്ടെത്തിയാൽ, ഗർഭപാത്രത്തിൽ തന്നെ കുഞ്ഞിന് ചികിത്സ ആരംഭിക്കാൻ കഴിഞ്ഞേക്കും. കുഞ്ഞ് ജനിക്കുന്നതിന് തൊട്ടുമുമ്പ് അമ്മയ്ക്ക് ഈ ബദൽ മരുന്നുകൾ നൽകുന്നത് ജനനത്തിനു ശേഷം കുഞ്ഞിന്റെ അമോണിയ അളവ് സുരക്ഷിതമായ നിലയിൽ നിലനിർത്താൻ സഹായിക്കും.

OTC കുറവ് പൂർണ്ണമായും സുഖപ്പെടുത്താൻ കഴിയുമോ?

അതെ, OTC കുറവ് പരിഹരിക്കാൻ ഒരു മാർഗമുണ്ട്. അതാണ് കരൾ മാറ്റിവയ്ക്കൽ . ഇതിൽ, നിങ്ങളുടെ രോഗബാധിതമായ കരൾ നീക്കം ചെയ്യുകയും ആരോഗ്യകരമായ ഒരു കരൾ മാറ്റിവയ്ക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. ആ കരളിന് OTC എൻസൈം നിർമ്മിക്കാൻ കഴിയും. കരൾ മാറ്റിവയ്ക്കൽ കഴിഞ്ഞ്, നിങ്ങൾക്ക് സാധാരണവും പോഷകസമൃദ്ധവുമായ ഭക്ഷണം കഴിക്കാം, അമോണിയ കുറയ്ക്കുന്ന മരുന്നുകൾ കഴിക്കേണ്ടതില്ല.

നിർഭാഗ്യവശാൽ, പല കാരണങ്ങളാൽ കരൾ മാറ്റിവയ്ക്കൽ ശസ്ത്രക്രിയകൾ ഈ രോഗത്തിന് വളരെ സാധാരണമല്ല. കൂടാതെ, മാറ്റിവയ്ക്കപ്പെട്ട അവയവം നിരസിക്കപ്പെടുന്നത് തടയാൻ കരൾ മാറ്റിവയ്ക്കൽ ശസ്ത്രക്രിയയ്ക്ക് വിധേയരായ ആളുകൾ ജീവിതകാലം മുഴുവൻ രോഗപ്രതിരോധ മരുന്നുകൾ കഴിക്കണം. കരൾ മാറ്റിവയ്ക്കലിനെക്കുറിച്ചും അവ നിങ്ങളെ എങ്ങനെ ബാധിക്കുമെന്നതിനെക്കുറിച്ചും നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർക്ക് കൂടുതൽ കാര്യങ്ങൾ പറയാൻ കഴിയും.

ഓവർ-ദി-കൌണ്ടർ കുറവിനുള്ള ജീൻ തെറാപ്പിയും നിലവിൽ പരിശോധിച്ചുവരികയാണ്. ഈ ചികിത്സ ഭാവിയിൽ ഈ രോഗത്തിന് കരൾ മാറ്റിവയ്ക്കലിന് പകരമായിരിക്കാം.

OTC കുറവുമായി ജീവിക്കുമ്പോൾ നിങ്ങൾക്ക് എന്ത് പ്രതീക്ഷിക്കാം?

ഓവർ-ദി-കൌണ്ടർ കമ്മിയിൽ നിന്ന് നിങ്ങൾക്ക് പ്രതീക്ഷിക്കാവുന്നത് അവസ്ഥയുടെ തീവ്രതയെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു. അവസ്ഥ കൂടുതൽ ഗുരുതരമാകുമ്പോൾ, നിങ്ങൾക്ക് സുരക്ഷിതമായി കഴിക്കാൻ കഴിയുന്ന പ്രോട്ടീൻ കുറവായിരിക്കും. ഓവർ-ദി-കൌണ്ടർ കമ്മി ഉള്ള പലരും രോഗനിർണയം നടത്തുന്നതിന് മുമ്പുതന്നെ സസ്യാഹാരം ഇഷ്ടപ്പെടുന്നു, കാരണം അത് അവർക്ക് എളുപ്പമാണ്. നിങ്ങൾക്ക് എത്ര പ്രോട്ടീൻ കഴിക്കാമെന്നും അത് എങ്ങനെ നിരീക്ഷിക്കാമെന്നും നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ നിങ്ങളെ നയിക്കും.

മൊത്തത്തിൽ, ഓവർ-ദി-കൌണ്ടർ കുറവ് നിങ്ങളുടെ ജീവിതത്തെ സാരമായി ബാധിക്കും. രക്തത്തിലെ അമോണിയയുടെ അളവ് വർദ്ധിക്കുന്നത് ബുദ്ധിപരമായ വൈകല്യം പോലുള്ള സങ്കീർണതകൾക്കുള്ള സാധ്യത വർദ്ധിപ്പിക്കും. അതുകൊണ്ടാണ് അമോണിയയുടെ അളവ് കുറയ്ക്കേണ്ടത് വളരെ പ്രധാനമായത്.

എന്നിരുന്നാലും, നിരീക്ഷണം, ചികിത്സ, കുറഞ്ഞ പ്രോട്ടീൻ ഭക്ഷണക്രമം എന്നിവയിലൂടെ, ഓവർ-ദി-കൌണ്ടർ കുറവ് വലിയതോതിൽ നിയന്ത്രിക്കാവുന്ന ഒരു അവസ്ഥയാണ് . നിങ്ങളുടെ രക്തത്തിലെ അമോണിയയുടെ അളവ് വർദ്ധിക്കുന്നില്ലെന്ന് ഉറപ്പാക്കാൻ പതിവായി നിരീക്ഷിക്കേണ്ടത് പ്രധാനമാണ്. നിങ്ങളുടെ രക്തത്തിലെ അമോണിയയുടെ അളവ് ഉയർന്നതാണെങ്കിൽ, ചികിത്സ അത് കുറയ്ക്കാൻ സഹായിക്കും.

ഒരു OTC കുറവ് എത്രത്തോളം നിലനിൽക്കും?

OTC കുറവ് ഒരു ജന്മനാ ഉണ്ടാകുന്ന അവസ്ഥയാണ് , അതായത് നിങ്ങൾ ഇതോടുകൂടി ജനിക്കുന്നു, ഇത് ജീവിതകാലം മുഴുവൻ നീണ്ടുനിൽക്കും. കരൾ മാറ്റിവയ്ക്കൽ മാത്രമാണ് ലഭ്യമായ ഏക പ്രതിവിധി.

OTC കുറവുള്ള ഒരാളുടെ ഭാവി എന്തായിരിക്കും?

OTC കുറവുള്ള ഒരാളുടെ രോഗനിർണയം പ്രധാനമായും ലക്ഷണങ്ങൾ ആദ്യം പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്ന സമയത്തെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു. 2020 ലെ ഗവേഷണങ്ങൾ സൂചിപ്പിക്കുന്നത് മധ്യവയസ്കരിലും വാർദ്ധക്യത്തിലുമുള്ള രോഗികൾക്ക് മെച്ചപ്പെട്ട രോഗനിർണയം ഉണ്ടെന്നാണ്. അവരുടെ മരണനിരക്ക് 8% മുതൽ 13% വരെയാണ്.

സാധാരണയായി നവജാത ശിശുക്കളാണ് ഏറ്റവും ഗുരുതരമായ കേസുകൾ, മരണനിരക്കും കൂടുതലാണ്. എന്നിരുന്നാലും, ആ മരണനിരക്ക് മുൻ വർഷങ്ങളെ അപേക്ഷിച്ച് ഇപ്പോൾ വളരെ കുറവാണ്. 1971 മുതൽ 2011 വരെ നടത്തിയ 30 വർഷത്തെ പഠനത്തിൽ നവജാത ശിശുക്കളുടെ മരണനിരക്ക് 74% ആയിരുന്നുവെന്ന് കണ്ടെത്തി. എന്നിരുന്നാലും, 2001 മുതൽ 2013 വരെ നടത്തിയ തുടർന്നുള്ള പഠനത്തിൽ മരണനിരക്ക് 43% ആയി കുറഞ്ഞുവെന്ന് കണ്ടെത്തി. വൈദ്യശാസ്ത്രത്തിന്റെ പുരോഗതിയിൽ എത്രമാത്രം വ്യത്യാസമുണ്ടെന്ന് ഇത് കാണിക്കുന്നു.

OTC കുറവ് തടയാൻ എന്തെങ്കിലും വഴിയുണ്ടോ?

OTC കുറവ് തടയാൻ ഒരു മാർഗവുമില്ല. എന്നിരുന്നാലും, കുട്ടികളുണ്ടാകുന്നതിന് മുമ്പ് നിങ്ങൾക്ക് ജനിതക കൗൺസിലിംഗ് ലഭിക്കും. ഇത് രോഗത്തെ തടയാൻ കഴിയില്ലെങ്കിലും, നിങ്ങളുടെ കുട്ടികൾക്ക് ഇത് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കാനുള്ള സാധ്യത മനസ്സിലാക്കാൻ ഇത് നിങ്ങളെ സഹായിക്കും.

ഏത് സമയത്താണ് നിങ്ങൾ ആശുപത്രിയിൽ പോകേണ്ടത്?

നിങ്ങൾക്കോ ​​നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്കോ ഉയർന്ന രക്ത അമോണിയയുടെ (`അമോണിയ`) ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങൾ ഉടൻ തന്നെ ആശുപത്രിയിലോ എമർജൻസി റൂമിലോ പോകണം . രക്തത്തിലെ അമോണിയ (`അമോണിയ`) കൂടുതൽ നേരം നിലനിൽക്കുമ്പോൾ, തലച്ചോറിന് സ്ഥിരമായ കേടുപാടുകൾ സംഭവിക്കാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലാണ്. അതിനാൽ വൈകിപ്പിക്കുന്നത് നല്ല ആശയമല്ല.

നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറോട് ചോദിക്കേണ്ട പ്രധാന ചോദ്യങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

ഡോക്ടറെ കാണുമ്പോൾ, ഇതുപോലുള്ള ചില ചോദ്യങ്ങൾ ചോദിക്കുന്നത് നല്ലതാണ്:

• എന്റെ OTC കുറവ് നിലവിൽ തിരിച്ചറിഞ്ഞിട്ടുള്ള ഒരു ജനിതക മ്യൂട്ടേഷൻ മൂലമാണോ ഉണ്ടായത്?
• എന്റെ കുടുംബത്തിലെ മറ്റേതെങ്കിലും അംഗങ്ങളെ OTC കുറവിനായി പരിശോധിക്കേണ്ടതുണ്ടോ?
• ഒരു ദിവസം എനിക്ക് കഴിക്കാൻ കഴിയുന്ന പരമാവധി പ്രോട്ടീൻ എത്രയാണ്?
• എനിക്ക് എന്ത് ചികിത്സയാണ് വേണ്ടത്?
• ഞാൻ എന്ത് സപ്ലിമെന്റുകൾ കഴിക്കണം?
• അടിയന്തര ചികിത്സ ആവശ്യമായ ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

അവസാനമായി, മനസ്സിൽ സൂക്ഷിക്കേണ്ട ചില കാര്യങ്ങൾ

ഈ രോഗം നിങ്ങളെയോ നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയെയോ ബാധിച്ചാലും, ഇത് ജീവിതകാലം മുഴുവൻ നിലനിൽക്കുന്ന ഒരു ജനിതക അവസ്ഥയാണെന്ന് മനസ്സിലാക്കുമ്പോൾ പലതരം വികാരങ്ങൾ അനുഭവപ്പെടുന്നത് സ്വാഭാവികമാണ്. നിങ്ങൾക്ക് ഭയം, ഉത്കണ്ഠ, കോപം എന്നിവ തോന്നിയേക്കാം. ഈ വികാരങ്ങളെല്ലാം മനസ്സിലാക്കാവുന്നതേയുള്ളൂ.

പക്ഷേ നിങ്ങൾ ഓർക്കേണ്ടതുണ്ട്, OTC കുറവ് നിങ്ങളുടെ തെറ്റല്ല , അത് പലപ്പോഴും നിങ്ങളുടെ നിയന്ത്രണത്തിന് അതീതമായ ഘടകങ്ങളാൽ സംഭവിക്കുന്നതാണ്.

ഓവർ-ദി-കൌണ്ടർ കുറവ് ഗുരുതരമായ ഒരു അവസ്ഥയാണെങ്കിലും, വൈദ്യശാസ്ത്രത്തിലെ പുരോഗതി ഇതിനെ ഏതാനും പതിറ്റാണ്ടുകൾക്ക് മുമ്പുള്ളതിനേക്കാൾ വളരെയധികം ചികിത്സിക്കാവുന്നതാക്കി മാറ്റിയിരിക്കുന്നു. പതിവ് നിരീക്ഷണവും ചികിത്സയും ഉപയോഗിച്ച്, ഈ അവസ്ഥയെ വലിയതോതിൽ നിയന്ത്രിക്കാൻ കഴിയും. കരൾ മാറ്റിവയ്ക്കൽ രോഗം ഭേദമാക്കുമെന്നതിന് തെളിവുകൾ വർദ്ധിച്ചുവരികയാണ്. നിങ്ങൾക്ക് എന്തെങ്കിലും ചോദ്യങ്ങളുണ്ടെങ്കിലോ വഴിയിൽ സഹായം ആവശ്യമുണ്ടെങ്കിലോ, നിങ്ങളുടെ മെഡിക്കൽ ടീമിനെ ആശ്രയിക്കാൻ മറക്കരുത്. നിങ്ങളെ നയിക്കാനും പിന്തുണയ്ക്കാനും അവർ എപ്പോഴും ഒപ്പമുണ്ട്.

` OTC കുറവ്, അമോണിയ, കരൾ, യൂറിയ ചക്രം, ജനിതക രോഗങ്ങൾ, പ്രോട്ടീൻ, കുട്ടികളുടെ രോഗങ്ങൾ