പോംപെ രോഗത്തെക്കുറിച്ച് നിങ്ങൾ കേട്ടിട്ടുണ്ടോ? നമുക്ക് അതിനെക്കുറിച്ച് വിശദമായി സംസാരിക്കാം!

പോംപെ ഡിസീസ് എന്ന വിചിത്രമായ പേരുള്ള ഒരു രോഗത്തെക്കുറിച്ച് നിങ്ങൾ എപ്പോഴെങ്കിലും കേട്ടിട്ടുണ്ടോ? ഒരുപക്ഷേ ഈ പേര് നിങ്ങൾക്ക് പുതിയതായിരിക്കാം. ഇത് യഥാർത്ഥത്തിൽ അൽപ്പം അപൂർവമാണ്, അതായത് എല്ലാവരെയും ബാധിക്കുന്ന ഒരു രോഗമല്ല. പക്ഷേ ഇതിനെക്കുറിച്ച് അറിയേണ്ടത് വളരെ പ്രധാനമാണ്, കാരണം ഇത് ഒരു ജനിതക അവസ്ഥയാണ്, അതായത് ഇത് തലമുറകളിലൂടെ കൈമാറ്റം ചെയ്യപ്പെടുന്നു. ഇത് നമ്മുടെ ശരീരത്തിലെ കോശങ്ങളിൽ `(ഗ്ലൈക്കോജൻ)` എന്ന ഒരു തരം പഞ്ചസാര അടിഞ്ഞുകൂടാൻ കാരണമാകുന്നു. അതിനാൽ, ഇന്ന് നമ്മൾ ഈ പോംപെ രോഗം എന്താണെന്നും അത് എങ്ങനെ വികസിക്കുന്നുവെന്നും ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണെന്നും ചികിത്സയുണ്ടോ എന്നതിനെക്കുറിച്ചും ലളിതമായി സംസാരിക്കും.

പോംപെ രോഗം എന്താണ്?

ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, പോംപെ രോഗം ഗ്ലൈക്കോജൻ സംഭരണ ​​രോഗങ്ങളുടെ ഗ്രൂപ്പിൽ പെടുന്ന ഒരു ജനിതക അവസ്ഥയാണ്. നമ്മുടെ ശരീരത്തിൽ `(ആസിഡ് ആൽഫ-ഗ്ലൂക്കോസിഡേസ്)` അല്ലെങ്കിൽ `(GAA)` എന്ന എൻസൈം ഉണ്ട്. ഈ എൻസൈം നമ്മുടെ ശരീരത്തിലെ സങ്കീർണ്ണമായ പഞ്ചസാര `(ഗ്ലൈക്കോജൻ)` വിഘടിപ്പിക്കുന്നു, അതായത്, അത് ദഹിപ്പിക്കുകയും ഊർജ്ജം ഉത്പാദിപ്പിക്കാൻ സഹായിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. അതിനാൽ, പോംപെ രോഗമുള്ള ഒരാൾ ഈ `(GAA)` എൻസൈം ശരിയായി ഉത്പാദിപ്പിക്കുന്നില്ല, അല്ലെങ്കിൽ അതിൽ വളരെ കുറച്ച് മാത്രമേ ഉള്ളൂ.

അപ്പോൾ എന്താണ് സംഭവിക്കുന്നത്? `(ഗ്ലൈക്കോജൻ)` എന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്ന ആ തരം പഞ്ചസാര ശരിയായി വിഘടിക്കാതെ ശരീരത്തിലെ കോശങ്ങൾക്കുള്ളിൽ `(ലൈസോസോമുകൾ)` എന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്ന ചെറിയ അറകളിൽ അടിഞ്ഞുകൂടുന്നു. ഒരു മാലിന്യക്കുപ്പി പോലെ അതിനെ സങ്കൽപ്പിക്കുക, മാലിന്യം നീക്കം ചെയ്തില്ലെങ്കിൽ, അത് നിറയും. നമ്മുടെ കോശങ്ങൾക്കുള്ളിലെ വസ്തുക്കൾ പുനരുപയോഗം ചെയ്യുന്ന സ്ഥലങ്ങളാണ് ഈ `(ലൈസോസോമുകൾ)`, അതായത്, അവ വീണ്ടും ഉപയോഗിക്കാവുന്ന തരത്തിൽ നിർമ്മിച്ചതാണ്. അതിനാൽ, ഈ `(GAA)` എൻസൈം ശരിയായി പ്രവർത്തിക്കാത്തതിനാൽ, `(ലൈസോസോമുകൾ)` ഈ `(ലൈസോസോമുകൾ)` ഉള്ളിൽ നിറയുന്നു. ഈ രീതിയിൽ, `(ഗ്ലൈക്കോജൻ)` കൂടുതലും നമ്മുടെ ഹൃദയ പേശികളിലും അസ്ഥികൂട പേശികളിലുമാണ് അടിഞ്ഞുകൂടുന്നത്. അത് അങ്ങനെ അടിഞ്ഞുകൂടുമ്പോൾ, ആ അവയവങ്ങൾക്ക് കേടുപാടുകൾ സംഭവിക്കുകയും അവ ക്രമേണ ദുർബലമാകാൻ തുടങ്ങുകയും ചെയ്യുന്നു.

ഈ രോഗത്തെ ഇങ്ങനെയും വിളിക്കുന്നു:

• `(പോംപെസ് രോഗം)` (പോംപെസ് രോഗം)
• `(ആസിഡ് മാൾട്ടേസ് കുറവ്)` (ആസിഡ് മാൾട്ടേസ് കുറവ്)
• `(ഗ്ലൈക്കോജൻ സംഭരണ ​​രോഗം തരം II (GSD2))` (ഗ്ലൈക്കോജൻ സംഭരണ ​​രോഗം - തരം II)

പോംപെ രോഗത്തിന്റെ പ്രധാന തരങ്ങൾ ഏതൊക്കെയാണ്?

പോംപെ രോഗത്തെ പ്രധാനമായും രണ്ട് തരങ്ങളായി തിരിച്ചിരിക്കുന്നു, ഇത് ആരംഭിക്കുന്ന പ്രായത്തെയും ലക്ഷണങ്ങളുടെ തീവ്രതയെയും ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു.

ശിശുക്കളിൽ ഉണ്ടാകുന്ന പോംപെ രോഗം

പോംപെ രോഗത്തിന്റെ ഏറ്റവും കഠിനമായ രൂപമാണിത്. എൻസൈം (ആസിഡ് ആൽഫ-ഗ്ലൂക്കോസിഡേസ് (GAA)) പൂർണ്ണമായും ഇല്ലാതാകുമ്പോഴോ അല്ലെങ്കിൽ വളരെ ചെറിയ അളവിൽ മാത്രം ഉണ്ടാകുമ്പോഴോ ആണ് ഈ അവസ്ഥ ഉണ്ടാകുന്നത്. ചിലപ്പോൾ, കുഞ്ഞ് ജനിക്കുമ്പോൾ തന്നെ ഒരു ലക്ഷണങ്ങളും കാണിച്ചേക്കില്ല. എന്നിരുന്നാലും, സാധാരണയായി ജീവിതത്തിന്റെ ആദ്യ വർഷത്തിനുള്ളിൽ, സാധാരണയായി ഏകദേശം 4 മാസം പ്രായമുള്ളപ്പോൾ, ലക്ഷണങ്ങൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടാൻ തുടങ്ങും.

ഈ കുട്ടികൾക്ക് കഠിനമായ പേശി ബലഹീനത , കരൾ വലുതാകൽ, ഹൃദയപേശികളുടെ ബലഹീനത (കാർഡിയോമയോപ്പതി) മൂലം ഹൃദയത്തിന്റെ വലിപ്പം കൂടൽ എന്നിവയുണ്ട്. രോഗം വളരെ വേഗത്തിൽ പുരോഗമിക്കുന്നു. ശരിയായ ചികിത്സ നൽകിയില്ലെങ്കിൽ, ഈ കുട്ടികൾ ഒന്നോ രണ്ടോ വർഷത്തിനുള്ളിൽ ഹൃദയസ്തംഭനമോ ശ്വസന സ്തംഭനമോ മൂലം മരിക്കാം. ഇത് വളരെ ദുഃഖകരമായ ഒരു സാഹചര്യമാണ്.

വൈകിയുണ്ടാകുന്ന പോംപെ രോഗം

ഈ തരത്തിലുള്ള പോംപെ രോഗം ഏത് പ്രായത്തിലും ഉണ്ടാകാം. ഒരു വയസ്സിന് മുമ്പ് ഇത് പ്രത്യക്ഷപ്പെടാം, പക്ഷേ ഹൃദയം വലുതാകാതെ (ശൈശവത്തിലെ രോഗത്തിൽ നിന്ന് ഇത് വ്യത്യസ്തമാണ്), അല്ലെങ്കിൽ ഇത് കുട്ടിക്കാലം, കൗമാരം, അല്ലെങ്കിൽ പ്രായപൂർത്തിയായപ്പോൾ പോലും പ്രത്യക്ഷപ്പെടാം. ഈ ആളുകൾക്ക് ``(GAA)`` എന്ന എൻസൈമിന്റെ അളവ് കുറവാണ്, പക്ഷേ ശിശുക്കളെപ്പോലെ കുറവല്ല.

ഈ തരം സാധാരണയായി ശിശു രൂപത്തേക്കാൾ സൗമ്യവും കഠിനവുമാണ്, പക്ഷേ ഇത് ലക്ഷണങ്ങൾ ആരംഭിക്കുന്ന പ്രായത്തെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു. കുട്ടിക്കാലത്ത് ലക്ഷണങ്ങൾ വികസിപ്പിക്കുന്ന കുട്ടികളിൽ കൂടുതൽ കഠിനമായ ഗതി ഉണ്ടാകാം.

പ്രധാന ലക്ഷണം പേശി ബലഹീനതയാണ് (`(മയോപ്പതി)`). ഇത് ശ്വസിക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ടുണ്ടാക്കും. എന്നിരുന്നാലും, ഹൃദയത്തെ ബാധിക്കാനുള്ള സാധ്യത കുറവാണ്. ചികിത്സിച്ചില്ലെങ്കിൽ, ശ്വസന സങ്കീർണതകൾ മരണത്തിലേക്ക് നയിച്ചേക്കാം.

പോംപെ രോഗം എത്രത്തോളം സാധാരണമാണ്?

പോംപെ രോഗം യഥാർത്ഥത്തിൽ വളരെ അപൂർവമായ ഒരു ജനിതക രോഗമാണ് . ഉദാഹരണത്തിന്, യുണൈറ്റഡ് സ്റ്റേറ്റ്സിൽ, ഏകദേശം 40,000 പേരിൽ ഒരാൾക്ക് ഈ രോഗം കാണപ്പെടുന്നു. ശ്രീലങ്കയിൽ, ഇതിനെക്കുറിച്ച് കൃത്യമായ സ്ഥിതിവിവരക്കണക്കുകൾ കണ്ടെത്താൻ പ്രയാസമാണ്, പക്ഷേ ഇതൊരു അപൂർവ രോഗമാണെന്ന് വ്യക്തമാണ്.

പോംപെ രോഗത്തിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

പോംപെ രോഗത്തിന്റെ പ്രധാന ലക്ഷണം പുരോഗമനപരമായ പേശി ബലഹീനതയാണ് , പ്രത്യേകിച്ച് ഇടുപ്പ്, കാലുകൾ, തോളുകൾ, കൈകൾ, നെഞ്ചിനും വയറിനും ഇടയിലുള്ള വലിയ പേശിയായ ഡയഫ്രം എന്നിവയിൽ.

ശൈശവാവസ്ഥയിൽ പോമ്പെയുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ:

• പേശികൾ തളർന്നുപോയി, ദൃഢതയില്ലായ്മ (ഹൈപ്പോട്ടോണിയ) ഉണ്ടായേക്കാം . ശരീരം ഒരു "കുഞ്ഞിന്റെ മുടന്തൻ" പോലെ മുടന്തനായി കാണപ്പെട്ടേക്കാം.
• ഹൃദയത്തിന്റെ വലിപ്പം വർദ്ധിക്കൽ (കാർഡിയോമെഗാലി)
• വലുതായ കരൾ (`(ഹെപ്പറ്റോമെഗലി)`)
• വലുതാക്കിയ നാവ് (മാക്രോഗ്ലോസിയ)
• വളർച്ചയില്ലായ്മ (`വളർച്ചയില്ലായ്മ`). കുഞ്ഞിന് ശരിയായ രീതിയിൽ ഭാരം കൂടുകയോ ഉയരം കൂടുകയോ ചെയ്യുന്നില്ല എന്നാണ് ഇതിനർത്ഥം.
• ശ്വാസം മുട്ടൽ.
• പാൽ കഴിക്കാനും കുടിക്കാനും ബുദ്ധിമുട്ട്.
• പതിവ് ശ്വസന അണുബാധകൾ (ഉദാ: ന്യുമോണിയ).
• കേൾവി വൈകല്യം.

വൈകിയ ആരംഭ പോംപെയുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ:

ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ സൗമ്യമായിരിക്കാം, കാലക്രമേണ വഷളാകുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, അവ കടുത്ത ബലഹീനതയ്ക്കും ശ്വസന ബുദ്ധിമുട്ടിനും കാരണമാകും.

• കാലുകളിലെയും തുമ്പിക്കൈയിലെയും പേശികളുടെ ക്രമേണ ദുർബലത.
• നടക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ട്, ഇടയ്ക്കിടെ വീഴൽ.
• ശരീരത്തിന്റെ വിവിധ ഭാഗങ്ങളിൽ, പ്രത്യേകിച്ച് പേശികളിൽ വേദന.
• വ്യായാമം ചെയ്യാനും ഓടാനും ചാടാനുമുള്ള കഴിവ് നഷ്ടപ്പെടുന്നു.
• പതിവ് ശ്വസന അണുബാധകൾ.
• അൽപ്പം ക്ഷീണിക്കുമ്പോൾ ശ്വസിക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ട് (ശ്വാസതടസ്സം).
• രാവിലെ തലവേദന.
• പകൽ സമയത്ത് വളരെ ക്ഷീണം തോന്നുന്നു.
• മനഃപൂർവമല്ലാത്ത ശരീരഭാരം കുറയ്ക്കൽ.
• ഭക്ഷണം വിഴുങ്ങാൻ ബുദ്ധിമുട്ട് (ഡിസ്ഫാഗിയ).
• ഹൃദയ താളത്തിലെ ക്രമക്കേടുകൾ ("(arrhythmia)").
• കേൾവിശക്തി ക്രമേണ കുറയുന്നു.

പോംപെ രോഗത്തിന്റെ കാരണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

`(GAA)` എന്ന ജീനിലെ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ മൂലമാണ് പോംപെ രോഗം ഉണ്ടാകുന്നത്. നേരത്തെ സൂചിപ്പിച്ച `(ആസിഡ് ആൽഫ-ഗ്ലൂക്കോസിഡേസ്)` എന്ന എൻസൈം ഉത്പാദിപ്പിക്കുന്നതിന് ഈ `(GAA)` ജീൻ ഉത്തരവാദിയാണ്. സങ്കീർണ്ണമായ പഞ്ചസാരയായ `(ഗ്ലൈക്കോജൻ)` ഈ എൻസൈം വിഘടിപ്പിക്കുന്നു.

സാധാരണയായി, നമ്മുടെ ശരീരം ഈ `(ഗ്ലൈക്കോജൻ)` നെ `(ഗ്ലൂക്കോസ്)` ആക്കി മാറ്റുന്നു, ഇത് ഊർജ്ജത്തിനായി ഉപയോഗിക്കുന്നു. `(ആസിഡ് ആൽഫ-ഗ്ലൂക്കോസിഡേസ്)` എന്ന എൻസൈം നമ്മുടെ കോശങ്ങൾക്കുള്ളിലെ `(ലൈസോസോമുകൾ)` എന്നറിയപ്പെടുന്ന അറകളിൽ പ്രവർത്തിക്കുന്നു. ഈ `(ലൈസോസോമുകൾ)` നമ്മുടെ കോശങ്ങളിലെ പുനരുപയോഗ കേന്ദ്രങ്ങളായി കരുതുക. എൻസൈമുകൾ വിവിധ പദാർത്ഥങ്ങളെ വിഘടിപ്പിച്ച് ശരീരത്തിന് പുതിയ ജോലി ചെയ്യാൻ അവയെ നയിക്കുന്നു, ഉദാഹരണത്തിന്, ഊർജ്ജം നൽകാൻ.

അതിനാൽ, നിങ്ങൾക്ക് പോംപെ രോഗമുണ്ടെങ്കിൽ, `(GAA)` ജീനിലെ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ `(ആസിഡ് ആൽഫ-ഗ്ലൂക്കോസിഡേസ്)` എന്ന എൻസൈമിന്റെ ഉത്പാദനം കുറയ്ക്കുകയോ പൂർണ്ണമായും ഇല്ലാതാകുകയോ ചെയ്യുന്നു. ഈ എൻസൈം ഇല്ലാതെ, നിങ്ങളുടെ ശരീരത്തിന് `(ഗ്ലൈക്കോജൻ)` ശരിയായി വിഘടിപ്പിക്കാൻ കഴിയില്ല. തുടർന്ന് `(ലൈസോസോമുകളിൽ)` `(ഗ്ലൈക്കോജൻ)` അടിഞ്ഞുകൂടുകയും പേശികൾക്ക് ഗുരുതരമായ നാശമുണ്ടാക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. ഇതാണ് രോഗലക്ഷണങ്ങളുടെ പ്രധാന കാരണം.

ഈ രോഗം ഒരു ഓട്ടോസോമൽ റീസെസ്സീവ് രീതിയിലാണ് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നത്. അതായത്, നിങ്ങളുടെ മാതാപിതാക്കൾ രണ്ടുപേരും മ്യൂട്ടേഷൻ ചെയ്ത ജീൻ നിങ്ങൾക്ക് കൈമാറണം. സാധാരണയായി, മാതാപിതാക്കൾ രോഗത്തിന്റെ വാഹകർ മാത്രമാണ്, അതായത് അവർ ലക്ഷണങ്ങൾ കാണിക്കുന്നില്ല. എന്നാൽ അവർക്ക് മ്യൂട്ടേഷൻ ചെയ്ത ജീൻ ഉണ്ട്.

പോംപെ രോഗത്തിന്റെ സങ്കീർണതകൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

ചികിത്സിച്ചില്ലെങ്കിൽ, ശൈശവാവസ്ഥയിൽ ആരംഭിക്കുന്ന പോംപെ രോഗം കുട്ടിക്കാലത്ത് മാരകമായേക്കാം. പോംപെ രോഗമുള്ള പലർക്കും ശ്വസന, ഹൃദയ സംബന്ധമായ പ്രശ്നങ്ങൾ ഉണ്ടാകുന്നു. മിക്കവാറും എല്ലാ രോഗികൾക്കും പേശി ബലഹീനത അനുഭവപ്പെടുന്നു. ജീവിതത്തിലെ ഏതെങ്കിലും ഘട്ടത്തിൽ, നടത്തം പോലുള്ള കാര്യങ്ങൾക്ക് പലർക്കും ഓക്സിജൻ പിന്തുണയും സഹായ ഉപകരണങ്ങളും ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം.

പോംപെ രോഗം എങ്ങനെയാണ് നിർണ്ണയിക്കുന്നത്?

നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ ആദ്യം നിങ്ങളെ ശാരീരികമായി പരിശോധിക്കുകയും നിങ്ങളുടെ കുടുംബ മെഡിക്കൽ ചരിത്രത്തെക്കുറിച്ച് ചോദിക്കുകയും ചെയ്യും. തുടർന്ന്, അവർ ഒരു രക്ത സാമ്പിൾ എടുത്ത് ``ക്രിയാറ്റിൻ കൈനാസ്`` എന്ന എൻസൈമിനായി പരിശോധിക്കും. പേശികൾക്ക് കേടുപാടുകൾ സംഭവിച്ചിട്ടുണ്ടോ എന്ന് നിർണ്ണയിക്കാൻ ഇത് സഹായിക്കും. നിങ്ങളുടെ രക്തത്തിലെ ``(GAA)`` എന്ന എൻസൈമിന്റെ പ്രവർത്തനം അളക്കുക എന്നതാണ് കൂടുതൽ കൃത്യമായ ഒരു പരിശോധന. നിങ്ങളുടെ ശരീരത്തിലെ ``(GAA)`` ജീനിനെക്കുറിച്ച് പഠിക്കാൻ നിങ്ങൾക്ക് ``ജനിതക പരിശോധന`` അല്ലെങ്കിൽ ജനിതക പരിശോധനയും നടത്താം.

കൂടാതെ, താഴെപ്പറയുന്ന പരിശോധനകൾ നടത്താം:

• പൾമണറി ഫംഗ്ഷൻ ടെസ്റ്റുകൾ : ഇവ ശ്വാസകോശത്തിന്റെ ശേഷി അളക്കുന്നു.
• ഇലക്ട്രോമിയോഗ്രാഫി (EMG) : ഇത് നിങ്ങളുടെ പേശികൾ എത്രത്തോളം നന്നായി പ്രവർത്തിക്കുന്നുവെന്ന് അളക്കുന്നു.
• ഹൃദയ പരിശോധനകൾ : ഇതിൽ ഇലക്ട്രോകാർഡിയോഗ്രാം (ഇകെജി), എക്കോകാർഡിയോഗ്രാം (എക്കോ) പോലുള്ള പരിശോധനകൾ ഉൾപ്പെട്ടേക്കാം.
• ഉറക്ക പഠനങ്ങൾ : ഈ പരിശോധനകൾ നിങ്ങൾ ഉറങ്ങുമ്പോൾ ശരീര പ്രവർത്തനങ്ങൾ രേഖപ്പെടുത്തുന്നു.

പോംപെ രോഗം എങ്ങനെയാണ് ചികിത്സിക്കുന്നത്?

പോംപെ രോഗത്തിനുള്ള പ്രധാന ചികിത്സഎൻസൈം റീപ്ലേസ്‌മെന്റ് തെറാപ്പി (ERT). ഇതിൽ, നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ താഴെ പറയുന്ന മരുന്നുകളിൽ ഒന്ന് ഇൻട്രാവെൻസായി നൽകുന്നു:

• `(ആൽഗ്ലൂക്കോസിഡേസ് ആൽഫ)`
• `(അവാൽഗ്ലൂക്കോസിഡേസ് ആൽഫ)`

നമ്മുടെ ശരീരത്തിൽ സ്വാഭാവികമായി ഉണ്ടാകുന്ന എൻസൈമുകൾ പോലെ തന്നെ പ്രവർത്തിക്കുന്ന ജനിതകമായി എഞ്ചിനീയറിംഗ് ചെയ്ത എൻസൈമുകളാണ് ഈ മരുന്നുകൾ. ഈ ചികിത്സ:

• ഹൃദയത്തിന്റെ വലിപ്പം കുറയ്ക്കാൻ സഹായിക്കുന്നു.
• ഹൃദയത്തിന്റെ പ്രവർത്തനം സാധാരണ നിലയിലാക്കാൻ സഹായിക്കുന്നു.
• ഇത് പേശികളുടെ പ്രവർത്തനം, ശക്തി, കാഠിന്യം എന്നിവ മെച്ചപ്പെടുത്താൻ സഹായിക്കുന്നു, അല്ലെങ്കിൽ രോഗത്തിൻറെ പുരോഗതി മന്ദഗതിയിലാക്കുന്നു.
• ശരീരത്തിൽ സംഭരിച്ചിരിക്കുന്ന ഗ്ലൈക്കോജന്റെ അളവ് കുറയ്ക്കുന്നു.

കൂടാതെ, വിദഗ്ദ്ധരുടെ ഒരു സംഘം നിങ്ങളുടെ വ്യക്തിഗത ലക്ഷണങ്ങൾക്ക് ചികിത്സ നൽകുകയും ആവശ്യമായ പരിചരണം നൽകുകയും ചെയ്യും. ഈ സംഘത്തിൽ ഉൾപ്പെടാം:

• ഫിസിക്കൽ തെറാപ്പിസ്റ്റുകൾ, ഒക്യുപേഷണൽ തെറാപ്പിസ്റ്റുകൾ, ശ്വസന തെറാപ്പിസ്റ്റുകൾ
• കാർഡിയോളജിസ്റ്റുകൾ
• ന്യൂറോളജിസ്റ്റുകൾ

നിങ്ങളുടെ അവസ്ഥയുടെ കാഠിന്യം അനുസരിച്ച്, നിങ്ങൾക്ക് ഇവ ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം:

• ഫിസിക്കൽ തെറാപ്പി അല്ലെങ്കിൽ ഒക്യുപേഷണൽ തെറാപ്പി.
• ഭക്ഷണം നൽകുന്നതിനുള്ള ഒരു ട്യൂബ് (`(ഫീഡിംഗ് ട്യൂബ്)`).
• ഒരു കൃത്രിമ ശ്വസന പിന്തുണ (`(മെക്കാനിക്കൽ വെന്റിലേഷൻ)`).

പോംപെ രോഗത്തിനുള്ള ജീൻ തെറാപ്പിയുടെ ക്ലിനിക്കൽ പരീക്ഷണങ്ങൾ ശാസ്ത്രജ്ഞർ നിലവിൽ നടത്തിവരികയാണ്. കേടായ ജീനുകളെ ആരോഗ്യകരമായവ ഉപയോഗിച്ച് മാറ്റിസ്ഥാപിക്കുന്നതാണ് ജീൻ തെറാപ്പി. ഇത് നിങ്ങളുടെ ശരീരത്തിന് ആൽഫ-ഗ്ലൂക്കോസിഡേസ് എന്ന എൻസൈം ശരിയായി ഉത്പാദിപ്പിക്കാൻ അനുവദിക്കുന്നു. ഭാവിയിലേക്കുള്ള ഒരു വലിയ പ്രതീക്ഷയാണിത്.

പോംപെ രോഗം തടയാൻ കഴിയുമോ?

പോംപെ രോഗം ഒരു ജനിതക രോഗമാണ്, അതിനാൽ ഇത് തടയാൻ കഴിയില്ല . എന്നിരുന്നാലും, നിങ്ങൾ ഗർഭിണിയാണെങ്കിൽ അല്ലെങ്കിൽ ഗർഭിണിയാകാൻ പദ്ധതിയിടുകയാണെങ്കിൽ, ജനിതക കൗൺസിലിംഗിനെക്കുറിച്ച് നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറുമായി സംസാരിക്കുന്നത് നല്ലതാണ്. ഇതിനെക്കുറിച്ച് കൂടുതലറിയാനും ആവശ്യമെങ്കിൽ പരിശോധന നടത്താനും ഇത് നിങ്ങളെ സഹായിക്കും.

പോംപെ രോഗമുള്ളവരുടെ ആയുസ്സ് എങ്ങനെയായിരിക്കും?

രോഗം നേരത്തെ കണ്ടെത്തി ചികിത്സിച്ചില്ലെങ്കിൽ, ശൈശവാവസ്ഥയിൽ പോംപെ രോഗമുള്ള കുട്ടികൾ പലപ്പോഴും ശ്വാസകോശ സംബന്ധമായ ബുദ്ധിമുട്ടുകൾ അല്ലെങ്കിൽ ഹൃദയസ്തംഭനം മൂലം ചെറുപ്രായത്തിൽ തന്നെ മരിക്കുന്നു.

വൈകി ആരംഭിക്കുന്ന പോംപെ രോഗമുള്ള ആളുകൾ കൂടുതൽ കാലം ജീവിച്ചേക്കാം, കാരണം രോഗം കൂടുതൽ സാവധാനത്തിൽ പുരോഗമിക്കുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, ഇത് ലക്ഷണങ്ങൾ ആരംഭിക്കുന്ന പ്രായത്തെയും രോഗത്തിന്റെ തീവ്രതയെയും ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു. പൊതുവേ, ലക്ഷണങ്ങൾ ആരംഭിക്കുന്ന പ്രായം കൂടുന്തോറും രോഗം മന്ദഗതിയിലാകും.

എപ്പോഴാണ് നിങ്ങൾ ഒരു ഡോക്ടറെ കാണേണ്ടത്?

നിങ്ങൾക്കോ ​​നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്കോ പോംപെ രോഗത്തിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടെങ്കിൽ, ഉടൻ തന്നെ ഒരു ഡോക്ടറെ കാണണം . നേരത്തെയുള്ള രോഗനിർണയം ഈ രോഗമുള്ള കുട്ടികളുടെയും മുതിർന്നവരുടെയും ജീവിത നിലവാരം വളരെയധികം മെച്ചപ്പെടുത്തും.

ഈ അവസ്ഥയിൽ ഞാൻ അല്ലെങ്കിൽ എന്റെ കുട്ടി എങ്ങനെ സ്വയം പരിപാലിക്കും?

നിങ്ങൾക്കോ ​​നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്കോ പോംപെ രോഗമുണ്ടെങ്കിൽ, ഒരു മനഃശാസ്ത്രജ്ഞനുമായി സംസാരിക്കുന്നത് പരിഗണിക്കുക. ഒരു മനഃശാസ്ത്രജ്ഞന് നിങ്ങളെ അവസ്ഥ നന്നായി മനസ്സിലാക്കാനും നന്നായി നേരിടാനും സഹായിക്കാനാകും. സമാന സാഹചര്യങ്ങളിലൂടെ കടന്നുപോകുന്ന മറ്റ് ആളുകളെ കണ്ടുമുട്ടാനും അനുഭവങ്ങൾ പങ്കിടാനും കഴിയുന്ന പിന്തുണാ ഗ്രൂപ്പുകളും ഉണ്ട്.

പലപ്പോഴും, പരിചരണം നൽകുന്നവർക്ക് അമിതമായ ക്ഷീണമോ സമ്മർദ്ദമോ അനുഭവപ്പെടാം (പരിചരണ ദാതാവിന്റെ ക്ഷീണം അല്ലെങ്കിൽ ബേൺഔട്ട്). ഇത് സാധാരണമാണ്, പക്ഷേ നിങ്ങളെയും നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയെയും പരിപാലിക്കേണ്ടത് പ്രധാനമാണ്.

പോംപെ രോഗത്തെക്കുറിച്ച് ഞാൻ ഡോക്ടർമാരോട് എന്താണ് ചോദിക്കേണ്ടത്?

നിങ്ങൾക്കോ ​​നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്കോ പോംപെ രോഗം കണ്ടെത്തിയാൽ, നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറോട് ഇതുപോലുള്ള ചോദ്യങ്ങൾ ചോദിക്കുന്നത് നന്നായിരിക്കും:

• എന്റെ കുട്ടിക്ക് എന്ത് തരത്തിലുള്ള പോംപെ രോഗമാണ് ഉള്ളത്?
• എന്റെ കുട്ടിയുടെ ആയുസ്സിനെക്കുറിച്ച് നിങ്ങൾക്ക് എന്ത് പറയാൻ കഴിയും?
• ഏതുതരം സ്പെഷ്യലിസ്റ്റുകളെയാണ് നമ്മൾ കാണേണ്ടത്?
• ഈ സ്പെഷ്യലിസ്റ്റുകളെ ഞാൻ എത്ര തവണ കാണേണ്ടതുണ്ട്?
• എന്റെ കുഞ്ഞിനെ സുഖകരമായി നിലനിർത്താൻ എനിക്ക് എന്തുചെയ്യാൻ കഴിയും?
• മറ്റ് കുടുംബാംഗങ്ങൾക്കും ജനിതക പരിശോധന നടത്തുന്നത് നല്ല ആശയമാണോ?
• പോംപെ രോഗവുമായി എനിക്ക് എങ്ങനെ നന്നായി ജീവിക്കാൻ പഠിക്കാനാകും?

നിങ്ങൾക്കോ ​​നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്കോ പോംപെ രോഗമുണ്ടെങ്കിൽ, ഒരു സപ്പോർട്ട് ഗ്രൂപ്പിൽ ചേരുന്നതിനെക്കുറിച്ച് ഡോക്ടറോട് ചോദിക്കുക. നിങ്ങളുടെ അനുഭവങ്ങൾ പങ്കുവെക്കുന്നതും മറ്റുള്ളവരിൽ നിന്ന് പഠിക്കുന്നതും വളരെ സഹായകരവും ആശ്വാസകരവുമാണ്. ഓർക്കുക, നിങ്ങൾ ഒറ്റയ്ക്കല്ല. പോംപെ രോഗത്തിന് ചികിത്സയില്ലെങ്കിലും, ശാസ്ത്രജ്ഞർ ചികിത്സകളെക്കുറിച്ച് ഗവേഷണം തുടരുകയാണ്. രോഗലക്ഷണങ്ങളുടെ വ്യാപനം നിയന്ത്രിക്കാനും നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ ജീവിത നിലവാരം മെച്ചപ്പെടുത്താനും സഹായിക്കുന്ന നിരവധി ഫലപ്രദമായ മരുന്നുകൾ ഡോക്ടർമാർ പഠിച്ചുകൊണ്ടിരിക്കുകയാണ്.

വീട്ടിലേക്ക് കൊണ്ടുപോകുന്ന സന്ദേശം

ഉപസംഹാരമായി, പോംപെ രോഗം ഒരു അപൂർവ ജനിതക രോഗമാണ്. ഇത് പ്രധാനമായും പേശി ബലഹീനതയ്ക്ക് കാരണമാകുന്നു. ഇൻഫന്റൈൽ-ഓൺസെറ്റ് തരം, ലേറ്റ്-ഓൺസെറ്റ് തരം എന്നിങ്ങനെ രണ്ട് തരങ്ങളുണ്ട്. എൻസൈം റീപ്ലേസ്‌മെന്റ് തെറാപ്പി (ERT) പോലുള്ള ആദ്യകാല രോഗനിർണയവും ചികിത്സയും വളരെ പ്രധാനമാണ്. ഈ രോഗവുമായി ജീവിക്കുന്ന ആളുകൾക്കും അവരുടെ കുടുംബങ്ങൾക്കും മാനസിക പിന്തുണയും പിന്തുണാ ഗ്രൂപ്പുകളും വളരെയധികം പ്രയോജനം ചെയ്യും. പുതിയ ചികിത്സകളെക്കുറിച്ചുള്ള ഗവേഷണം തുടരുമ്പോൾ, ഭാവിയിൽ പ്രതീക്ഷയുണ്ട്. ഇതിനെക്കുറിച്ച് നിങ്ങൾക്ക് എന്തെങ്കിലും ചോദ്യങ്ങളുണ്ടെങ്കിൽ, ഒരു ഡോക്ടറുമായി സംസാരിക്കാൻ മടിക്കരുത്.

` പോംപെ രോഗം, ഗ്ലൈക്കോജൻ സംഭരണ ​​രോഗം, ആസിഡ് ആൽഫ-ഗ്ലൂക്കോസിഡേസ്, ജിഎഎ എൻസൈം, പേശി ബലഹീനത, എൻസൈം മാറ്റിസ്ഥാപിക്കൽ തെറാപ്പി, ജനിതക വൈകല്യം, ശിശു-ആരംഭ പോംപെ, വൈകി-ആരംഭ പോംപെ, ലൈസോസോമൽ സംഭരണ ​​രോഗം