നിങ്ങളുടെ കുട്ടി മറ്റ് കുട്ടികളേക്കാൾ വേഗത്തിൽ ഉയരം കൂടുന്നതായി തോന്നുന്നുണ്ടോ? സോട്ടോസ് സിൻഡ്രോമിനെക്കുറിച്ച് നമുക്ക് സംസാരിക്കാം.

നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞ് അവന്റെ പ്രായത്തിലുള്ള മറ്റ് കുട്ടികളേക്കാൾ അൽപ്പം വേഗത്തിൽ വളരുന്നതായി നിങ്ങൾ എപ്പോഴെങ്കിലും ശ്രദ്ധിച്ചിട്ടുണ്ടോ, അല്ലെങ്കിൽ അവന്റെ തല അൽപ്പം വലുതാണെന്ന് നിങ്ങൾ ശ്രദ്ധിച്ചിട്ടുണ്ടോ? അല്ലെങ്കിൽ ചില കാര്യങ്ങൾ പഠിക്കാൻ അവന് ബുദ്ധിമുട്ടുണ്ടാകാം? ഇവ ചിലപ്പോൾ സോട്ടോസ് സിൻഡ്രോം എന്ന അപൂർവ ജനിതക അവസ്ഥയുടെ ലക്ഷണങ്ങളാകാം. വിഷമിക്കേണ്ട, ഇതിനെക്കുറിച്ച് വിശദമായി, വളരെ ലളിതമായി നമ്മൾ സംസാരിക്കും.

എന്താണ് സോട്ടോസ് സിൻഡ്രോം?

ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, സോട്ടോസ് സിൻഡ്രോം ഒരു അപൂർവ ജനിതക അവസ്ഥയാണ്. ഇതിനെ ചിലപ്പോൾ സെറിബ്രൽ ഭീമാകാരത എന്നും വിളിക്കുന്നു. ഈ അവസ്ഥയുള്ള കുട്ടികൾ അവരുടെ പ്രായത്തിലുള്ള മറ്റ് കുട്ടികളേക്കാൾ വേഗത്തിൽ വളരുന്നു, അതായത് അവർ ഉയരത്തിൽ വളരുന്നു.

ഈ അവസ്ഥയ്ക്ക് നിരവധി പ്രധാന ലക്ഷണങ്ങളുണ്ട്:

• മറ്റുള്ളവരെക്കാൾ ഉയരമുള്ളവരായിരിക്കുക.
• ശരാശരിയേക്കാൾ വലിയ തലയും വ്യത്യസ്തമായ മുഖ സവിശേഷതകളും.
• വൈജ്ഞാനിക വൈകല്യം, അല്ലെങ്കിൽ കാര്യങ്ങൾ മനസ്സിലാക്കാനും ഓർമ്മിക്കാനും ബുദ്ധിമുട്ട്.
• പെരുമാറ്റ വെല്ലുവിളികൾ അല്ലെങ്കിൽ പെരുമാറ്റ പ്രശ്നങ്ങൾ.

ഈ അവസ്ഥയുടെ പ്രധാന കാരണം നമ്മുടെ ശരീരത്തിലെ NSD1 എന്ന ജീനിലെ ഒരു മ്യൂട്ടേഷനാണ്. ഒന്ന് ചിന്തിച്ചു നോക്കൂ, ഈ NSD1 ജീൻ നമ്മുടെ ശരീരത്തിന് എങ്ങനെ വളരണമെന്നും വികസിക്കണമെന്നും പറയുന്ന ഒരു പുസ്തകം പോലെയാണ്. അതിനാൽ, ഈ ജീനിൽ എന്തെങ്കിലും മാറ്റമുണ്ടായാൽ, ശരീരത്തിന്റെ വളർച്ചാ നിയന്ത്രണം അൽപ്പം കുഴപ്പത്തിലാകും. അതുകൊണ്ടാണ് ഈ അവസ്ഥയുള്ള കുട്ടികൾ മറ്റുള്ളവരെക്കാൾ ഉയരത്തിൽ വളരുന്നത്.

ആർക്കാണ് സോട്ടോസ് സിൻഡ്രോം വരുന്നത്?

ഏതൊരു കുട്ടിയെയും ബാധിക്കാവുന്ന ഒരു ജനിതക അവസ്ഥയാണിത്. മിക്കപ്പോഴും, അതായത് 95 ശതമാനം (95%) കേസുകളിലും, ഇത് ഒരു പുതിയ ജനിതക പരിവർത്തനം മൂലമാണ് ഉണ്ടാകുന്നത്. അതായത്, ഒരു അണ്ഡത്തിലോ ബീജകോശത്തിലോ ഉള്ള ഒരു ജീനിൽ ഉണ്ടാകുന്ന ക്രമരഹിതമായ മാറ്റം. ഇത് ആരുടെയും തെറ്റല്ല.

എന്നിരുന്നാലും, വളരെ അപൂർവ്വമായി, മാതാപിതാക്കളിൽ ഒരാൾക്ക് ഈ ജീൻ മ്യൂട്ടേഷൻ ഉണ്ടെങ്കിൽ, കുട്ടിക്കും ഇത് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കാം. വൈദ്യശാസ്ത്രത്തിൽ, ഇതിനെ നമ്മൾ ഓട്ടോസോമൽ ഡോമിനന്റ് ഹെറിറ്റൻസ് എന്ന് വിളിക്കുന്നു. അങ്ങനെയെങ്കിൽ, ആ മാതാപിതാക്കൾക്ക് ജനിക്കുന്ന ഓരോ കുട്ടിക്കും ഈ അവസ്ഥ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കാനുള്ള സാധ്യത 50 ശതമാനം (50%) ആണ്.

ഈ സാഹചര്യം എത്രത്തോളം സാധാരണമാണ്?

സോട്ടോസ് സിൻഡ്രോം വളരെ അപൂർവമായ ഒരു അവസ്ഥയാണ് . 14,000 ജനനങ്ങളിൽ ഏകദേശം 1 ൽ ഇത് ബാധിക്കുമെന്ന് കണക്കാക്കപ്പെടുന്നു. ഈ അവസ്ഥയുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ പലപ്പോഴും മറ്റ് അവസ്ഥകളുടേതിന് സമാനമാണ്, അതിനാൽ ചില കുട്ടികൾ രോഗനിർണയം നടത്താതെ പോയേക്കാം.

സോട്ടോസ് സിൻഡ്രോമിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

ഈ അവസ്ഥ ദ്രുതഗതിയിലുള്ള ശാരീരിക വളർച്ചയ്ക്ക് കാരണമാകുന്നതിനാൽ, ഈ കുട്ടികൾക്ക് വ്യത്യസ്തമായ ഒരു രൂപം ഉണ്ടായിരിക്കാം. പ്രധാന ശാരീരിക സവിശേഷതകൾ ഇവയാണ്:

• മുകളിലേക്ക് തള്ളിനിൽക്കുന്ന ഒരു നെറ്റി.
• നീളമേറിയതും ഇടുങ്ങിയതുമായ മുഖം.
• കൂർത്ത താടി.
• താഴേക്ക് ചരിഞ്ഞ കണ്ണുകൾ (പാൽപെബ്രൽ വിള്ളലുകൾ).
• കൈകളുടെ വിസ്താരം വർദ്ധിപ്പിച്ചു.
• പേശി ബലഹീനത (ഹൈപ്പോട്ടോണിയ), അതായത് നേരിയ മുടന്തൽ.
• പ്രായത്തിനനുസരിച്ച് ഉയരത്തിൽ വർദ്ധനവ്.

ഓർക്കുക, എല്ലാ കുട്ടികൾക്കും ഈ സ്വഭാവസവിശേഷതകളെല്ലാം ഉണ്ടായിരിക്കില്ല, ഇവയിൽ ഒന്നോ രണ്ടോ സ്വഭാവസവിശേഷതകൾ ഉണ്ടെന്ന് കരുതി അവർക്ക് സോട്ടോസ് സിൻഡ്രോം ഉണ്ടെന്ന് അർത്ഥമാക്കുന്നില്ല.

ഈ അവസ്ഥ മൂലം എന്തൊക്കെ ശാരീരിക സങ്കീർണതകൾ ഉണ്ടാകാം?

സോട്ടോസ് സിൻഡ്രോം ഉള്ള കുട്ടികൾക്ക് ചില ശാരീരിക സങ്കീർണതകൾ അനുഭവപ്പെടാം, അവയിൽ ചിലത്:

• ഏകോപന ബുദ്ധിമുട്ടുകൾ. നടക്കാനോ ഓടാനോ ചാടാനോ നിങ്ങൾക്ക് ബുദ്ധിമുട്ട് അനുഭവപ്പെട്ടേക്കാം.
• കേൾവിക്കുറവ്.
• ഹൃദയ, വൃക്ക പ്രശ്നങ്ങൾ.
• സ്കോളിയോസിസ്.
• അപസ്മാരം പോലുള്ള അപസ്മാരങ്ങൾ.
• കാഴ്ച പ്രശ്നങ്ങൾ.

പക്ഷേ വിഷമിക്കേണ്ട , ഈ സങ്കീർണതകളിൽ പലതും ചികിത്സിക്കാൻ കഴിയും. നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് കഴിയുന്നത്ര സന്തോഷകരവും ആരോഗ്യകരവുമായ ജീവിതം നയിക്കാൻ സഹായിക്കുന്നതിന് ആവശ്യമായ ചികിത്സ നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ നൽകും.

സോട്ടോസ് സിൻഡ്രോം എന്റെ കുട്ടിയെ എങ്ങനെ ബാധിക്കുന്നു?

ഈ അവസ്ഥ കുട്ടിയുടെ ശാരീരിക വികാസത്തെ മാത്രമല്ല, കേന്ദ്ര നാഡീവ്യവസ്ഥയെയും ബാധിക്കും. കേന്ദ്ര നാഡീവ്യൂഹം നമ്മുടെ തലച്ചോറും സുഷുമ്‌നാ നാഡിയുമാണ്. ഇവയാണ് നമ്മുടെ ശരീരത്തിന്റെയും മനസ്സിന്റെയും പ്രവർത്തനത്തെ നിയന്ത്രിക്കുന്നത്.

അതിനാൽ, ഈ അവസ്ഥ കേന്ദ്ര നാഡീവ്യവസ്ഥയെ ബാധിക്കുന്നതിനാൽ, കുട്ടിയുടെ ജീവിതത്തിന്റെ ആദ്യ കുറച്ച് വർഷങ്ങളിൽ വികസന നാഴികക്കല്ലുകളിൽ എത്തുന്നതിൽ നേരിയ കാലതാമസം ഉണ്ടായേക്കാം. മിക്ക കുട്ടികൾക്കും ഒരു പ്രത്യേക പ്രായത്തിൽ ചെയ്യാൻ കഴിയുന്ന കാര്യങ്ങളാണ് വികസന നാഴികക്കല്ലുകളിൽ ഉൾപ്പെടുന്നത്. ഉദാഹരണത്തിന്:

• വൈജ്ഞാനിക കഴിവുകൾ: ഒരു കുട്ടി എങ്ങനെ പഠിക്കുന്നു, ചിന്തിക്കുന്നു, പ്രശ്നങ്ങൾ പരിഹരിക്കുന്നു.
• ഭാഷാ വികസനം: ഒരു കുട്ടി മറ്റുള്ളവർ പറയുന്നതിനോട് സംസാരിക്കുകയും പ്രതികരിക്കുകയും ചെയ്യുന്ന രീതി.
• ശാരീരിക വികസനം: കുട്ടിയുടെ നടത്തം, ഓട്ടം, ചാട്ടം തുടങ്ങിയ മോട്ടോർ കഴിവുകൾ.
• സാമൂഹികവും വൈകാരികവുമായ കഴിവുകൾ: ഒരു കുട്ടി മറ്റുള്ളവരുമായി കളിക്കുന്ന രീതിയും ബന്ധങ്ങൾ കെട്ടിപ്പടുക്കുന്ന രീതിയും.

ജനിതകമാറ്റം കുട്ടിയുടെ കേന്ദ്ര നാഡീവ്യൂഹത്തിന്റെ പ്രവർത്തനത്തെ മാറ്റുന്നതിനാൽ, സോട്ടോസ് സിൻഡ്രോം ഉള്ള കുട്ടികൾക്ക് ബുദ്ധിപരമായ വൈകല്യങ്ങൾ ഉണ്ടാകാം.

ഒരു കുട്ടി പഠിക്കുകയും കളിക്കുകയും ചെയ്യുന്ന രീതിയിലുള്ള ഈ മാറ്റങ്ങൾ അവരുടെ പെരുമാറ്റത്തെയും ബാധിച്ചേക്കാം. സോട്ടോസ് സിൻഡ്രോമുമായി ബന്ധപ്പെട്ട ചില പെരുമാറ്റ ലക്ഷണങ്ങളിൽ ഇവ ഉൾപ്പെടുന്നു:

• ഉത്കണ്ഠ.
• ശ്രദ്ധക്കുറവ്/ഹൈപ്പർ ആക്ടിവിറ്റി ഡിസോർഡർ (എ.ഡി.എച്ച്.ഡി).
• ഓട്ടിസം സ്പെക്ട്രം ഡിസോർഡർ (ASD).
• ആവേശകരമായ പെരുമാറ്റങ്ങൾ.
• സാമൂഹികവൽക്കരണത്തിലെ ബുദ്ധിമുട്ടുകൾ.
• അസ്വസ്ഥമായ പെരുമാറ്റം, കരച്ചിൽ (പ്രകോപനം).

കുട്ടികളിലും മുതിർന്നവരിലും സോട്ടോസ് സിൻഡ്രോം എങ്ങനെ വ്യത്യാസപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു?

സോട്ടോസ് സിൻഡ്രോം ഉള്ള കുട്ടികൾ അവരുടെ പ്രായത്തിലുള്ള മറ്റ് കുട്ടികളേക്കാൾ വേഗത്തിൽ ഉയരത്തിൽ വളരുന്നു. അതിനാൽ, അവർ ചെറുപ്പമാകുമ്പോൾ, മറ്റ് കുട്ടികളേക്കാൾ അവർ ശ്രദ്ധേയമായി ഉയരമുള്ളവരായിരിക്കും. എന്നിരുന്നാലും, അവർ മുതിർന്നവരാകുമ്പോൾ, ഉയരത്തിലെ അസാധാരണത്വം മിക്കവാറും അപ്രത്യക്ഷമാകും. ഇതിനർത്ഥം മുതിർന്നവരെന്ന നിലയിൽ, അവരുടെ ഉയരം മറ്റ് കുട്ടികളിൽ നിന്ന് അത്ര വ്യത്യസ്തമായി തോന്നുന്നില്ല എന്നാണ്.

ഉയരം മൂലമുള്ള സന്തുലിതാവസ്ഥ നിലനിർത്താനുള്ള ബുദ്ധിമുട്ട് ചെറുപ്പത്തിൽ തന്നെ ചികിത്സിച്ചില്ലെങ്കിൽ പ്രായപൂർത്തിയാകുന്നതുവരെ നിലനിൽക്കും.

സോട്ടോസ് സിൻഡ്രോം ബാധിച്ച പലർക്കും പഠന വൈകല്യങ്ങൾ ഉണ്ടാകാറുണ്ട്, എന്നാൽ ചിലർക്ക് അങ്ങനെയായിരിക്കില്ല. ഈ പഠന വൈകല്യങ്ങളുടെ സ്വഭാവം വ്യക്തിയിൽ നിന്ന് വ്യക്തിയിലേക്ക് വ്യത്യാസപ്പെടുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, വൈകല്യത്തിന്റെ അളവ് സാധാരണയായി ജീവിതത്തിലുടനീളം ഒരുപോലെയായിരിക്കും.

സോട്ടോസ് സിൻഡ്രോം എങ്ങനെയാണ് നിർണ്ണയിക്കുന്നത്?

ഈ അവസ്ഥ നിർണ്ണയിക്കുന്നത് അൽപ്പം വെല്ലുവിളി നിറഞ്ഞതാണ്, കാരണം ഞാൻ മുമ്പ് സൂചിപ്പിച്ചതുപോലെ, ഇതിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ മറ്റ് സാധാരണ മെഡിക്കൽ അവസ്ഥകളുടേതിന് സമാനമാണ്.

ആദ്യം നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ ശാരീരിക പരിശോധന നടത്തി രോഗലക്ഷണങ്ങൾ പരിശോധിക്കും. തുടർന്ന്, ആവശ്യമെങ്കിൽ, അവർ നിങ്ങളെ ഒരു ജനിതക പരിശോധനയ്ക്ക് റഫർ ചെയ്യും. ഇതിൽ നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ രക്തത്തിന്റെ ഒരു സാമ്പിൾ എടുത്ത് ഞാൻ നേരത്തെ സൂചിപ്പിച്ച NSD1 ജീനിലെ മ്യൂട്ടേഷനായി പരിശോധിക്കുന്നത് ഉൾപ്പെടുന്നു. NSD1 ജീനിൽ ഒരു മ്യൂട്ടേഷൻ ഉണ്ടെന്ന് പരിശോധന സ്ഥിരീകരിച്ചാൽ, കുട്ടിക്ക് സോട്ടോസ് സിൻഡ്രോം ഉണ്ടെന്ന് ഡോക്ടർ നിഗമനം ചെയ്യും. ഈ രോഗനിർണയം സാധാരണയായി ശൈശവത്തിലോ കുട്ടിക്കാലത്തോ ആണ് സംഭവിക്കുന്നത്.

സോട്ടോസ് സിൻഡ്രോമിനുള്ള ചികിത്സകൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

സോട്ടോസ് സിൻഡ്രോമിനുള്ള ചികിത്സ അവസ്ഥയുടെ തീവ്രതയെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു. രോഗലക്ഷണങ്ങൾ നിയന്ത്രിക്കുകയും കുട്ടിക്ക് സുഖകരമായ ജീവിതം നയിക്കാൻ സഹായിക്കുകയും ചെയ്യുക എന്നതാണ് ചികിത്സയുടെ പ്രധാന ലക്ഷ്യം. പ്രധാന ചികിത്സകളിൽ ചിലത് ഇവയാണ്:

• വിദ്യാഭ്യാസ പിന്തുണ: കുട്ടിയുടെ പഠന ശേഷിക്ക് അനുസൃതമായി രൂപപ്പെടുത്തിയ പ്രത്യേക വിദ്യാഭ്യാസ പരിപാടികൾ.
• വിവിധ ചികിത്സാരീതികൾ:
• ബിഹേവിയറൽ തെറാപ്പി: പെരുമാറ്റ പ്രശ്നങ്ങൾ കൈകാര്യം ചെയ്യുക.
• ഫിസിക്കൽ തെറാപ്പി: ശാരീരിക സന്തുലിതാവസ്ഥ മെച്ചപ്പെടുത്തുകയും പേശികളെ ശക്തിപ്പെടുത്തുകയും ചെയ്യുക.
• സ്പീച്ച് തെറാപ്പി: സംസാരശേഷിയും ഭാഷാ വൈദഗ്ധ്യവും മെച്ചപ്പെടുത്തുക.
• ലക്ഷണങ്ങൾ നിയന്ത്രിക്കാനുള്ള മരുന്നുകൾ: ഉദാഹരണത്തിന്, ADHD, ഉത്കണ്ഠ എന്നിവയ്ക്കുള്ള മരുന്നുകൾ.
• ശ്രവണ വൈകല്യമുള്ളവർക്കുള്ള ശ്രവണസഹായികൾ.
• ബാക്ക് ബ്രേസ് ധരിക്കുകയോ സ്കോളിയോസിസിന് ശസ്ത്രക്രിയ നടത്തുകയോ ചെയ്യുക.
• കാഴ്ച വൈകല്യത്തിന് കണ്ണട ധരിക്കുന്നു.

ഈ വികസന കാലതാമസങ്ങളിലും മറ്റ് ലക്ഷണങ്ങളിലും നേരത്തെ തന്നെ ഇടപെടേണ്ടത് വളരെ പ്രധാനമാണ്. ഇത് കുട്ടിയെ അവരുടെ പൂർണ്ണ ശേഷി കൈവരിക്കാൻ വളരെയധികം സഹായിക്കും.

എന്റെ കുട്ടിക്ക് സോട്ടോസ് സിൻഡ്രോം വരാനുള്ള സാധ്യത കുറയ്ക്കാൻ കഴിയുമോ?

സോട്ടോസ് സിൻഡ്രോം പലപ്പോഴും ക്രമരഹിതമായ ഒരു ജനിതകമാറ്റം മൂലമാണ് ഉണ്ടാകുന്നത്. അതിനാൽ, മിക്ക കേസുകളിലും, ഇത് തടയാൻ ഒരു മാർഗവുമില്ല .

എന്നിരുന്നാലും, നിങ്ങൾക്ക് സോട്ടോസ് സിൻഡ്രോം ഉണ്ടെങ്കിൽ, അല്ലെങ്കിൽ നിങ്ങൾ ഒരു കുട്ടിയെ പ്രതീക്ഷിക്കുന്നുണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിലെ ആർക്കെങ്കിലും ഈ ജനിതക അവസ്ഥ ഉണ്ടെങ്കിൽ, ജനിതക കൗൺസിലിംഗ് തേടുകയും ഒരു ഡോക്ടറുമായി സംസാരിക്കുകയും ചെയ്യേണ്ടത് വളരെ പ്രധാനമാണ്. ജനിതക അവസ്ഥയുള്ള ഒരു കുട്ടിയുണ്ടാകാനുള്ള നിങ്ങളുടെ അപകടസാധ്യത വിലയിരുത്താൻ ഇത് നിങ്ങളെ സഹായിക്കും.

എന്റെ കുട്ടിക്ക് സോട്ടോസ് സിൻഡ്രോം ഉണ്ടെങ്കിൽ ഞാൻ എന്താണ് പ്രതീക്ഷിക്കേണ്ടത്?

സോട്ടോസ് സിൻഡ്രോം ഒരു ആജീവനാന്ത അവസ്ഥയാണ് ; ഇതിന് ചികിത്സയില്ല. എന്നാൽ, ഏറ്റവും പ്രധാനമായി, ഈ അവസ്ഥ പലപ്പോഴും ജീവന് ഭീഷണിയായ പാർശ്വഫലങ്ങൾ ഉണ്ടാക്കുന്നില്ല . സോട്ടോസ് സിൻഡ്രോം ഉള്ള ഒരു കുട്ടിക്ക് സാധാരണ ജീവിതം നയിക്കാൻ കഴിയുമെന്നതാണ് നല്ല വാർത്ത.

ഈ ജനിതക അവസ്ഥ കാരണം നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് ചില ലക്ഷണങ്ങൾ അനുഭവപ്പെട്ടേക്കാം. എന്നിരുന്നാലും, ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ കുറയ്ക്കാൻ സഹായിക്കുന്ന ചികിത്സകളും ചികിത്സകളും ഉണ്ട്. നിങ്ങൾക്ക് ഉണ്ടായേക്കാവുന്ന ഏത് ആശങ്കകൾക്കും നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ ഡോക്ടർക്ക് നിങ്ങളെ സഹായിക്കാനാകും.

എന്റെ കുട്ടിയുടെ ഡോക്ടറെ ഞാൻ എപ്പോഴാണ് കാണേണ്ടത്?

നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയിൽ താഴെ പറയുന്ന ഏതെങ്കിലും ലക്ഷണങ്ങൾ ശ്രദ്ധയിൽപ്പെട്ടാൽ ഒരു ഡോക്ടറെ കാണുന്നത് നല്ലതാണ്:

• ലളിതമായ വാക്കാലുള്ള കമാൻഡുകളോട് പ്രതികരിക്കാതിരിക്കുക അല്ലെങ്കിൽ കേൾക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ട് അനുഭവപ്പെടുക.
• സ്കൂളിലെ പഠനത്തെ ബാധിക്കുന്ന പെരുമാറ്റ പ്രശ്നങ്ങൾ ഉണ്ടാകുന്നു.
• വ്യക്തമായി കാണാൻ ബുദ്ധിമുട്ട് അല്ലെങ്കിൽ എന്തെങ്കിലും നോക്കുമ്പോൾ ഇടയ്ക്കിടെ കണ്ണിറുക്കൽ.
• ഉചിതമായ പ്രായത്തിൽ വികസന നാഴികക്കല്ലുകൾ കൈവരിക്കുന്നതിൽ പരാജയം.

എന്റെ കുട്ടിയെ എപ്പോഴാണ് ഞാൻ ഒരു എമർജൻസി റൂമിലേക്ക് (ETU) കൊണ്ടുപോകേണ്ടത്?

നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് സോട്ടോസ് സിൻഡ്രോം ഉണ്ടായിരിക്കുകയും അപസ്മാരം ഉണ്ടാകുകയും ചെയ്താൽ, നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയെ ഉടൻ തന്നെ എമർജൻസി റൂമിലേക്ക് കൊണ്ടുപോകണം. സോട്ടോസ് സിൻഡ്രോമിന്റെ ഗുരുതരമായ ഒരു സങ്കീർണതയാണ് അപസ്മാരം. അപസ്മാരം സംഭവിക്കുമ്പോൾ, നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് ഇവ സംഭവിക്കാം:

• താൽക്കാലിക ബോധം നഷ്ടപ്പെടൽ.
• കൈകാലുകളുടെ അനിയന്ത്രിതമായ വിറയൽ.
• ആശയക്കുഴപ്പം, ഉത്കണ്ഠ അല്ലെങ്കിൽ ഭയം എന്നിവ കാണിക്കുന്നു.

ഒരു അപസ്മാരം സാധാരണയായി 30 സെക്കൻഡ് മുതൽ രണ്ട് മിനിറ്റ് വരെ നീണ്ടുനിൽക്കും. അഞ്ച് മിനിറ്റിൽ കൂടുതൽ നീണ്ടുനിൽക്കുന്ന ഏതൊരു അപസ്മാരവും മെഡിക്കൽ എമർജൻസിയാണ്. ഇത് സംഭവിക്കുകയാണെങ്കിൽ, ഉടൻ തന്നെ 911 എന്ന നമ്പറിൽ വിളിക്കുക.

എന്റെ ഡോക്ടറോട് ഞാൻ എന്ത് ചോദ്യങ്ങൾ ചോദിക്കണം?

നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയെക്കുറിച്ച് ഡോക്ടറോട് സംസാരിക്കുമ്പോൾ, ഇതുപോലുള്ള ചോദ്യങ്ങൾ ചോദിക്കുന്നത് സഹായകരമാണ്:

• എന്റെ കുട്ടി വളർച്ചയുടെ നാഴികക്കല്ലുകൾ കൈവരിക്കുന്നില്ലെങ്കിൽ എന്ത് സംഭവിക്കും?
• ഒരു കുട്ടിക്ക് ബാലൻസ് നിലനിർത്താൻ ബുദ്ധിമുട്ടുണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങൾക്ക് അവരെ എങ്ങനെ സുരക്ഷിതമായി സൂക്ഷിക്കാൻ കഴിയും ?
• ഈ അവസ്ഥ മൂലമുണ്ടാകുന്ന പാർശ്വഫലങ്ങൾക്ക് എന്റെ കുട്ടിയെ ഒരു സ്പെഷ്യലിസ്റ്റിനെ കാണിക്കണോ?

സോട്ടോസ് സിൻഡ്രോമും ഓട്ടിസം സ്പെക്ട്രം ഡിസോർഡറും (ASD) തമ്മിലുള്ള വ്യത്യാസം എന്താണ്?

സോട്ടോസ് സിൻഡ്രോം, ഓട്ടിസം സ്പെക്ട്രം ഡിസോർഡർ (ASD) എന്നിവ രണ്ട് അവസ്ഥകളാണ് . എന്നിരുന്നാലും, രണ്ടിന്റെയും ചില ലക്ഷണങ്ങൾ സമാനമായതിനാൽ, ചിലപ്പോൾ അവ തെറ്റായി രോഗനിർണയം നടത്തിയേക്കാം.

• NSD1 ജീനിലെ ഒരു മ്യൂട്ടേഷൻ മൂലമുണ്ടാകുന്ന ഒരു ജനിതക അവസ്ഥയാണ് സോട്ടോസ് സിൻഡ്രോം .
• ഓട്ടിസം സ്പെക്ട്രം ഡിസോർഡർ (ASD) ഒരു നാഡീ വികാസ അവസ്ഥയാണ്. മിക്ക കേസുകളിലും, ASD യുടെ കൃത്യമായ കാരണം അജ്ഞാതമാണ്.

എന്നിരുന്നാലും, സോട്ടോസ് സിൻഡ്രോം ഉള്ള കുട്ടികൾക്ക് സോട്ടോസ് സിൻഡ്രോം ഇല്ലാത്ത കുട്ടികളേക്കാൾ എഎസ്ഡി ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലാണ് എന്നത് ശ്രദ്ധിക്കേണ്ടതാണ്.

ഈ രണ്ട് അവസ്ഥകളിലും കാണാൻ കഴിയുന്ന ചില പൊതു സവിശേഷതകൾ ഇതാ:

• ബുദ്ധിപരമായ വൈകല്യങ്ങൾ.
• ഭാഷാ വികാസത്തിലെ കാലതാമസം.
• മോട്ടോർ കഴിവുകളിലും സന്തുലിതാവസ്ഥയിലും കാലതാമസം.
• സാമൂഹിക സാഹചര്യങ്ങളുമായി പൊരുത്തപ്പെടാനുള്ള ബുദ്ധിമുട്ട്.
• ശ്രദ്ധ കേന്ദ്രീകരിക്കാനുള്ള ബുദ്ധിമുട്ട്.
• പ്രത്യേക പെരുമാറ്റ രീതികളും ശീലങ്ങളും.

പ്രധാന വ്യത്യാസം സോട്ടോസ് സിൻഡ്രോം കുട്ടിയുടെ ഉയരം, തലയുടെ വലിപ്പം തുടങ്ങിയ ശാരീരിക വളർച്ചയെയും ബാധിക്കുന്നു എന്നതാണ്. എന്നിരുന്നാലും, ഓട്ടിസം സ്പെക്ട്രം ഡിസോർഡർ (ASD) ശാരീരിക വളർച്ചയെ അതേ രീതിയിൽ ബാധിക്കുന്നില്ല. സോട്ടോസ് സിൻഡ്രോം ഉള്ള കുട്ടികൾ അവരുടെ പ്രായത്തിലുള്ള മറ്റുള്ളവരെ അപേക്ഷിച്ച് വേഗത്തിൽ ഉയരത്തിൽ വളരുന്നു, വലിയ തലകളുണ്ട്, വ്യതിരിക്തമായ മുഖ സവിശേഷതകളുമുണ്ട്.

അവസാനമായി, ഓർമ്മിക്കേണ്ട കാര്യങ്ങൾ (ടേക്ക്-ഹോം സന്ദേശം)

നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് അപൂർവമായ ഒരു ജനിതക അവസ്ഥ ഉണ്ടെന്ന് അറിയുമ്പോൾ അമിതഭാരം തോന്നുന്നത് സ്വാഭാവികമാണ്. എന്നാൽ ഓർക്കുക, സോട്ടോസ് സിൻഡ്രോം സാധാരണയായി ജീവന് ഭീഷണിയാകുന്ന ഒരു അവസ്ഥയല്ല.

നിങ്ങളുടെ സ്നേഹം, പിന്തുണ, ശരിയായ വൈദ്യ പരിചരണം എന്നിവയാൽ, നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് അവന്റെ അല്ലെങ്കിൽ അവളുടെ പൂർണ്ണ ശേഷി കൈവരിക്കാൻ കഴിയും.

നിങ്ങൾ ഒരു കുഞ്ഞിനെ പ്രതീക്ഷിക്കുന്നുണ്ടെങ്കിൽ, ജനിതക അവസ്ഥകൾക്കുള്ള സാധ്യതയുണ്ടോ എന്ന് കണ്ടെത്താൻ ജനിതക കൗൺസിലിംഗ് തേടുന്നത് പരിഗണിക്കുക. നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറോട് എപ്പോഴും തുറന്നിരിക്കുക, നിങ്ങൾക്ക് എന്തെങ്കിലും ചോദ്യങ്ങളുണ്ടെങ്കിൽ ചോദിക്കാൻ മടിക്കരുത്. നിങ്ങളെ സഹായിക്കാൻ അവർ ഉണ്ട്.

` സോട്ടോസ് സിൻഡ്രോം, ജനിതക രോഗങ്ങൾ, കുട്ടികളുടെ വികസനം, ഉയരക്കൂടുതൽ, തലച്ചോറിന്റെ വികസനം, പഠന വൈകല്യങ്ങൾ, പെരുമാറ്റ പ്രശ്നങ്ങൾ