നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ പേശികൾ ദുർബലമാണോ? നമുക്ക് സ്പൈനൽ മസ്കുലാർ അട്രോഫി (SMA) യെക്കുറിച്ച് സംസാരിക്കാം.

നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞ് അല്പം അയഞ്ഞിരിക്കുന്നതായി നിങ്ങൾ എപ്പോഴെങ്കിലും ശ്രദ്ധിച്ചിട്ടുണ്ടോ, അല്ലെങ്കിൽ മറ്റ് കുഞ്ഞുങ്ങളെപ്പോലെ തല ഉയർത്തി പിടിക്കാനോ ഉരുണ്ടുകൂടാനോ അൽപ്പം മന്ദഗതിയിലാണെന്ന്? ചിലപ്പോൾ, ഒരു കൊച്ചുകുട്ടി ഓടുകയോ, മറിഞ്ഞു വീഴുകയോ, പടികൾ കയറാൻ ബുദ്ധിമുട്ട് അനുഭവപ്പെടുകയോ ചെയ്യുമ്പോൾ, മാതാപിതാക്കളായ നമുക്ക് അൽപ്പം വിഷമമുണ്ടാകുന്നത് സാധാരണമാണ്. ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ എല്ലായ്പ്പോഴും ഗുരുതരമായ ഒന്നിന്റെ ലക്ഷണമല്ലെങ്കിലും, ചിലപ്പോൾ അവയ്ക്ക് പിന്നിൽ നാം അറിഞ്ഞിരിക്കേണ്ട ഒരു അപൂർവ അവസ്ഥയുണ്ട്. അതാണ് സ്പൈനൽ മസ്കുലാർ അട്രോഫി, അല്ലെങ്കിൽ നമ്മൾ വൈദ്യശാസ്ത്രപരമായി സ്പൈനൽ മസ്കുലാർ അട്രോഫി (SMA) എന്ന് വിളിക്കുന്നത്.

ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, എന്താണ് ഈ SMA?

സ്പൈനൽ മസ്കുലാർ അട്രോഫി (എസ്എംഎ) എന്നത് അപൂർവമായ ഒരു ജനിതക അവസ്ഥയാണ്, ഇത് നമ്മൾ ചലിപ്പിക്കാൻ നിയന്ത്രിക്കുന്ന പേശികളായ വോളണ്ടറി പേശികളെ ക്രമേണ ദുർബലപ്പെടുത്തുന്നു. ഇത് പ്രധാനമായും നമ്മുടെ സുഷുമ്നാ നാഡിയുടെ താഴത്തെ ഭാഗത്തുള്ള നാഡീകോശങ്ങളെയാണ് ബാധിക്കുന്നത്.

ഇങ്ങനെ ചിന്തിച്ചു നോക്കൂ. നമ്മുടെ തലച്ചോറും സുഷുമ്‌നാ നാഡിയും നമ്മുടെ പേശികളിലേക്ക് "ചലിക്കുന്നതിനുള്ള" വൈദ്യുത സിഗ്നൽ അല്ലെങ്കിൽ സന്ദേശം അയയ്ക്കുന്നു. മോട്ടോർ ന്യൂറോണുകൾ എന്നറിയപ്പെടുന്ന പ്രത്യേക നാഡീകോശങ്ങളാണ് ഈ സന്ദേശം വഹിക്കുന്നത്. ഈ നാഡീകോശങ്ങളെ ആരോഗ്യകരമായി നിലനിർത്തുന്നതിന്, SMN1 എന്ന ജീൻ ഉത്പാദിപ്പിക്കുന്ന "സർവൈവൽ മോട്ടോർ ന്യൂറോൺ" (SMN) എന്ന പ്രോട്ടീൻ അത്യാവശ്യമാണ്.

SMA ഉള്ള ഒരാളിൽ, SMN1 ജീനിലെ തകരാറുമൂലം, ആവശ്യമായ അളവിൽ SMN പ്രോട്ടീൻ ഉത്പാദിപ്പിക്കപ്പെടുന്നില്ല. ഈ പ്രോട്ടീൻ നഷ്ടപ്പെടുമ്പോൾ, ആ സന്ദേശങ്ങൾ വഹിക്കുന്ന നാഡീകോശങ്ങൾ (മോട്ടോർ ന്യൂറോണുകൾ) ക്രമേണ മരിക്കുന്നു. തുടർന്ന് പേശികൾക്ക് ആവശ്യമായ സിഗ്നലുകൾ ലഭിക്കുന്നില്ല. ഉപയോഗിക്കാത്ത പേശികൾ ക്രമേണ ചുരുങ്ങുകയും ദുർബലമാവുകയും ചെയ്യുന്നു. ഇതിനെയാണ് നമ്മൾ മസിൽ അട്രോഫി എന്ന് വിളിക്കുന്നത്.

പ്രധാന കാര്യം, SMA ഒരു കുട്ടിയുടെ ബുദ്ധിശക്തിയെയോ, അറിവിനെയോ, സഹാനുഭൂതിയെയോ ബാധിക്കുന്നില്ല എന്നതാണ്. അവർ ചുറ്റുമുള്ള ലോകത്തെ പൂർണ്ണമായി മനസ്സിലാക്കുകയും മനസ്സിലാക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. ദുർബലമാകുന്നത് പേശികൾ മാത്രമാണ്.

SMA യുടെ ലക്ഷണങ്ങളും തരങ്ങളും എന്തൊക്കെയാണ്?

SMA യുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ വ്യക്തിയിൽ നിന്ന് വ്യക്തിക്ക് വ്യത്യാസപ്പെടുന്നു. ശരീരത്തിൽ എത്രമാത്രം SMN പ്രോട്ടീൻ ഉത്പാദിപ്പിക്കപ്പെടുന്നു എന്നതിനെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കും അവ. SMN1 എന്ന പ്രധാന ജീനിന് പുറമേ, SMN2 എന്ന ഒരു സഹായി ജീനും നമുക്കുണ്ട്. ഈ SMN2 ജീൻ ഒരു നിശ്ചിത അളവിൽ SMN പ്രോട്ടീനും ഉത്പാദിപ്പിക്കുന്നു. ഒരു വ്യക്തിക്ക് SMN2 ജീനിന്റെ കൂടുതൽ പകർപ്പുകൾ ഉണ്ടാകുമ്പോൾ, ലക്ഷണങ്ങൾ സൗമ്യമാകും.

ലക്ഷണങ്ങൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്ന പ്രായത്തെ അടിസ്ഥാനമാക്കി SMA യെ 5 പ്രധാന തരങ്ങളായി തിരിച്ചിരിക്കുന്നു.

✨ Clinical nutrition Verified Partner

Clinical vitamins and nutritional supplements

Clinically proven high quality vitamins, minerals and immune nutritional supplements.

Check Availability →

എസ്എംഎയ്ക്ക് കാരണമാകുന്നത് എന്താണ്?

എസ്എംഎ എന്നത് തലമുറകളിലൂടെ കൈമാറ്റം ചെയ്യപ്പെടുന്ന ഒരു ജനിതക അവസ്ഥയാണ്. കൃത്യമായി പറഞ്ഞാൽ, ഇത് ഒരു 'ഓട്ടോസോമൽ റീസെസ്സീവ്' സ്വഭാവമായി പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നു. എന്താണ് അതിന്റെ അർത്ഥം?

ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, ഒരു കുട്ടിക്ക് SMA ഉണ്ടാകണമെങ്കിൽ, രണ്ട് മാതാപിതാക്കൾക്കും വികലമായ SMN1 ജീനിന്റെ ഒരു പകർപ്പ് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കണം. മാതാപിതാക്കളിൽ ഒരാൾക്ക് മാത്രമേ വികലമായ ജീൻ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുകയുള്ളൂവെങ്കിൽ, കുട്ടിക്ക് SMA ഉണ്ടാകില്ല. എന്നിരുന്നാലും, കുട്ടി രോഗത്തിന്റെ "വാഹകനായി" മാറും. ഇതിനർത്ഥം കുട്ടിക്ക് രോഗലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടാകില്ല, പക്ഷേ ഭാവിയിൽ വികലമായ ജീൻ അവരുടെ കുട്ടികൾക്ക് കൈമാറാൻ കഴിയും എന്നാണ്.

രോഗം കൃത്യമായി എങ്ങനെ നിർണ്ണയിക്കാം?

ഇന്നത്തെ പല രാജ്യങ്ങളെയും പോലെ, ശ്രീലങ്കയിലും ഇതുപോലുള്ള ജനിതക രോഗങ്ങൾക്കായി നവജാതശിശുക്കളെ ചിലപ്പോൾ പരിശോധിക്കാറുണ്ട്. എന്നിരുന്നാലും, ചിലപ്പോൾ, പ്രത്യേകിച്ച് നേരിയ ലക്ഷണങ്ങളുള്ളവയിൽ, അവ പിന്നീട് മാത്രമേ കണ്ടെത്തൂ.

നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയെ കുറിച്ച് എന്തെങ്കിലും ആശങ്കകളുണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങൾ അവനെ കാണുമ്പോൾ ഡോക്ടർ ഇതുപോലുള്ള ചോദ്യങ്ങൾ ചോദിച്ചേക്കാം:

• തലയുയർത്തിപ്പിടിച്ച് ഉരുളുക തുടങ്ങിയ വളർച്ചാ നാഴികക്കല്ലുകൾ പിന്നിടാൻ നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന് വൈകിയോ?
• കുട്ടിക്ക് സ്വന്തമായി ഇരിക്കാനോ നിൽക്കാനോ ബുദ്ധിമുട്ടുണ്ടോ?
• ശ്വസിക്കാൻ എന്തെങ്കിലും ബുദ്ധിമുട്ട് നിങ്ങൾ ശ്രദ്ധിച്ചിട്ടുണ്ടോ?
• എപ്പോഴാണ് നിങ്ങൾ ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ ആദ്യമായി ശ്രദ്ധിച്ചത്?
• നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിൽ ആർക്കെങ്കിലും മുമ്പ് ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടായിരുന്നോ?

ഈ ചോദ്യങ്ങൾക്ക് പുറമേ, രോഗം സ്ഥിരീകരിക്കുന്നതിന് താഴെ പറയുന്ന പരിശോധനകൾ നടത്താവുന്നതാണ്:

• ജനിതക പരിശോധന: ഒരു രക്ത സാമ്പിൾ എടുത്ത് SMN1 ജീൻ തകരാറുള്ളതാണോ അതോ നഷ്ടപ്പെട്ടതാണോ എന്ന് നേരിട്ട് പരിശോധിക്കുന്നു. രോഗം സ്ഥിരീകരിക്കുന്നതിനുള്ള പ്രധാന പരിശോധനയാണിത്.
• ക്രിയേറ്റിൻ കൈനേസ് (CK) രക്തപരിശോധന: പേശികൾ ദുർബലമാകുമ്പോൾ, CK എന്ന എൻസൈം രക്തത്തിൽ അടിഞ്ഞുകൂടുന്നു. ഇത് കൂടുതലാണെങ്കിൽ, പേശികൾക്ക് കേടുപാടുകൾ സംഭവിച്ചിട്ടുണ്ടെന്ന് സംശയിക്കാം.
• നാഡി പരിശോധനകൾ : ഇലക്ട്രോമിയോഗ്രാം (EMG) പോലുള്ള പരിശോധനകൾ നാഡികൾ പേശികളിലേക്ക് സിഗ്നലുകൾ എങ്ങനെ അയയ്ക്കുന്നുവെന്ന് പരിശോധിക്കുന്നു.
• എംആർഐ അല്ലെങ്കിൽ സിടി സ്കാൻ: ശരീരത്തിന്റെ ഉൾഭാഗത്തിന്റെ, പ്രത്യേകിച്ച് നട്ടെല്ലിന്റെയും പേശികളുടെയും വിശദമായ ചിത്രങ്ങൾ നേടുക.
• മസിൽ ബയോപ്സി: ചിലപ്പോൾ, കേടുപാടുകളുടെ സ്വഭാവം സ്ഥിരീകരിക്കുന്നതിനായി, ഒരു ചെറിയ പേശി കഷണം എടുത്ത് മൈക്രോസ്കോപ്പിന് കീഴിൽ പരിശോധിക്കുന്നു.

എസ്എംഎയ്ക്കുള്ള ചികിത്സകൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

പത്ത് പതിനഞ്ച് വർഷങ്ങൾക്ക് മുമ്പ്, രോഗലക്ഷണങ്ങളെ നിയന്ത്രിക്കുന്ന സഹായ ചികിത്സകൾ മാത്രമേ എസ്എംഎയ്ക്ക് ഉണ്ടായിരുന്നുള്ളൂ. എന്നാൽ, ഇന്ന്, വൈദ്യശാസ്ത്രത്തിന്റെ പുരോഗതിയോടെ, എസ്എംഎയ്ക്ക് കാരണമാകുന്ന ജനിതക പ്രശ്നത്തെ ലക്ഷ്യം വച്ചുള്ള നിരവധി വളരെ ഫലപ്രദമായ ചികിത്സകൾ ലോകത്ത് ഉണ്ട്.

1. സപ്പോർട്ടീവ് കെയർ

ഇവ രോഗം ഭേദമാക്കുന്നില്ലെങ്കിലും, കുട്ടിയുടെ ജീവിത നിലവാരം മെച്ചപ്പെടുത്തുന്നതിന് അത്യന്താപേക്ഷിതമാണ്.

• ശ്വസന പിന്തുണ: പ്രത്യേകിച്ച് ടൈപ്പ് 1, ടൈപ്പ് 2 എന്നിവയിൽ, ശ്വസന പേശികൾ ദുർബലമാകുമ്പോൾ, ഒരു പ്രത്യേക മാസ്ക് അല്ലെങ്കിൽ, കഠിനമായ കേസുകളിൽ, ശ്വസനത്തെ സഹായിക്കാൻ ഒരു യന്ത്രം (വെന്റിലേറ്റർ) ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം.
• പോഷകാഹാരവും വിഴുങ്ങലും: വിഴുങ്ങുന്ന പേശികൾ ദുർബലമായതിനാൽ, കുഞ്ഞിന് നല്ല പോഷകാഹാരം ലഭിക്കുന്നുണ്ടെന്ന് ഉറപ്പാക്കാൻ ഒരു പോഷകാഹാര വിദഗ്ദ്ധന്റെ സഹായം ആവശ്യമാണ്. ചില കുഞ്ഞുങ്ങൾക്ക് ഫീഡിംഗ് ട്യൂബിലൂടെ ഭക്ഷണം നൽകേണ്ടതുണ്ട്.
• ചലനവും ഫിസിയോതെറാപ്പിയും: ഫിസിക്കൽ തെറാപ്പി വ്യായാമങ്ങൾ സന്ധികളെ സംരക്ഷിക്കാനും പേശികളെ ശക്തമായി നിലനിർത്താനും സഹായിക്കും. ആവശ്യമെങ്കിൽ, നിങ്ങൾക്ക് ലെഗ് ബ്രേസുകൾ, വാക്കർ അല്ലെങ്കിൽ ഇലക്ട്രിക് വീൽചെയർ എന്നിവ ഉപയോഗിക്കാം.
• പുറം പ്രശ്നങ്ങൾ: സ്കോളിയോസിസ് ഉള്ള കുട്ടികൾക്ക്, പുറം നേരെയാക്കാൻ ഒരു പ്രത്യേക കോർസെറ്റ് (ബാക്ക് ബ്രേസ്) ധരിക്കാൻ ഡോക്ടർ ശുപാർശ ചെയ്തേക്കാം.

2. ജീൻ-ലക്ഷ്യമിടുന്ന ചികിത്സകൾ

എസ്എംഎ ചികിത്സയിൽ വിപ്ലവം സൃഷ്ടിച്ച മരുന്നുകളാണിവ.

• നുസിനേഴ്‌സൺ (സ്പിൻറാസ): ഈ മരുന്ന് നട്ടെല്ലിലെ ദ്രാവകത്തിലേക്ക് ഒരു കുത്തിവയ്പ്പായി നൽകുന്നു. നമ്മൾ നേരത്തെ സംസാരിച്ച "സഹായി" ജീനായ SMN2-നെ ഉത്തേജിപ്പിച്ചുകൊണ്ട് ഇത് പ്രവർത്തിക്കുന്നു, അതുവഴി അത് SMN പ്രോട്ടീൻ കൂടുതൽ ഉത്പാദിപ്പിക്കാൻ കാരണമാകുന്നു. ഇത് കുറച്ച് മാസത്തിലൊരിക്കൽ കഴിക്കേണ്ടതുണ്ട്.
• ഒനാസെംനോജീൻ അബെപാർവോവെക്-സിയോയ് (സോൾജെൻസ്മ): ഇത് ഒരു തവണ ഇൻട്രാവെൻസായി നൽകുന്ന ഒരു ജീൻ തെറാപ്പിയാണ്. ഇത് വൈകല്യമുള്ള SMN1 ജീനിനെ SMN1 ജീനിന്റെ ആരോഗ്യകരമായ ഒരു പകർപ്പ് ഉപയോഗിച്ച് മാറ്റിസ്ഥാപിക്കുന്നു. സാധാരണയായി 2 വയസ്സിന് താഴെയുള്ള കുട്ടികൾക്കാണ് ഇത് നൽകുന്നത്.
• റിസ്ഡിപ്ലാം (എവ്രിസ്ഡി): ഇത് ദിവസേനയുള്ള ഓറൽ ലിക്വിഡ് മരുന്നാണ്, ഇത് SMN2 ജീനിൽ നിന്നുള്ള SMN പ്രോട്ടീന്റെ ഉത്പാദനം വർദ്ധിപ്പിച്ചും പ്രവർത്തിക്കുന്നു.

ഈ ചികിത്സകൾ വളരെ ചെലവേറിയതാണെങ്കിലും, കുട്ടികളുടെ വളർച്ചാ നാഴികക്കല്ലുകൾ (തല പിടിക്കൽ, ഇരിപ്പ്) ഗണ്യമായി മെച്ചപ്പെടുത്തുന്നതിനും രോഗത്തിന്റെ പുരോഗതി നിയന്ത്രിക്കുന്നതിനും ഇവയ്ക്ക് കഴിയുമെന്ന് തെളിയിക്കപ്പെട്ടിട്ടുണ്ട്. നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് ഏറ്റവും അനുയോജ്യമായ ചികിത്സ ഏതാണെന്ന് നിങ്ങൾ ഡോക്ടറുമായി ചർച്ച ചെയ്യണം.