Гэр бүлийн дисаутономи буюу удамшлын мэдрэлийн системийн эмгэгийн талаар ярилцъя!

Бидний биед зарим зүйл бидний мэдэлгүйгээр автоматаар болдог гэж та сонсож байсан уу? Амьсгалах, хоол боловсруулах, биеийн температурыг зохицуулах, шүлсээ гоожуулах, уйлах гэх мэт зүйлсийн талаар бодоод үз дээ... Энэ бүхэн бидний биед автоматаар, өөрөөр хэлбэл бид тэдгээрийн талаар бодохгүйгээр болдог. Гэхдээ эдгээр автомат зүйлсийг хянадаг мэдрэлийн системд сул дорой байдал эсвэл асуудал гарвал яах вэ? Өнөөдөр бид ийм ховор тохиолддог боловч маш ноцтой төрөлхийн өвчний талаар ярих болно. Үүнийг гэр бүлийн дисаутономи (FD) гэж нэрлэдэг.

Гэр бүлийн дисаутономи гэж юу вэ?

Энгийнээр хэлбэл, гэр бүлийн дисаутономи (FD) нь таны мэдрэлийн системд нөлөөлдөг төрөлхийн өвчин юм. Энэ нь голчлон таны биеийн автомат үйл явцыг хянадаг хэсгүүдэд нөлөөлдөг. Энэ нь:

• Амьсгалах
• Хоол боловсруулах
• Нулимс үүсэх
• Цусны даралт болон биеийн температурыг зохицуулах
• Шүлс үүсэх

Үүнээс гадна энэ нь таны мэдрэмтгий мэдрэлийн системд нөлөөлдөг. Энэ нь:

• Амт
• Өвдөлт ба температурт мэдрэмтгий байдал

Энэ эмгэг нь эцэг эхээс удамшсан генийн мутациас үүдэлтэй байдаг. Энэ эмгэгийг Гэр бүлийн дисаутономи гэж нэрлэдэг бөгөөд үүнийг дараахь байдлаар нэрлэдэг.

• Райли-Дэй хам шинж
• HSAN III хэлбэрийн удамшлын мэдрэхүйн болон автономит мэдрэлийн эмгэг (III хэлбэрийн удамшлын мэдрэхүйн болон автономит мэдрэлийн эмгэг - HSAN III хэлбэр)

Харамсалтай нь энэхүү гэр бүлийн дисаутономи өвчин нь хүүхдийн хөгжлийн саатал үүсгэж, тэдний амьдрах хугацааг богиносгодог.

Энэ эмгэгийг хэн хөгжүүлэх магадлал өндөр вэ?

Гэр бүлийн дисаутономи нь хүүхэд эцэг эхийн аль алинаас нь гажигтай генийг өвлөхийг шаарддаг. Энэ бол маш ховор тохиолддог өвчин юм. Энэ нь ялангуяа Ашкенази еврей гаралтай хүмүүсийн дунд түгээмэл тохиолддог. АНУ-д Ашкенази еврейчүүдийн 10,000 тутмын нэг нь, Израильд 3,700 орчим хүний ​​нэг нь энэ өвчнөөр төрдөг гэсэн мэдээлэл байна. Энэ нь хүн бүрт нөлөөлдөг өвчин биш гэсэн үг юм.

Үүний шалтгаан юу вэ?

Энэ нь генийн мутацитай холбоотой юм. Таны эцэг эх хоёулаа ELP1 хэмээх генийн мутацитай байх ёстой. Энэхүү ELP1 ген нь таны мэдрэлийн системийг хөгжүүлэхэд тусалдаг уураг үүсгэдэг. Тиймээс, хэрэв энэ генд мутаци эсвэл дутагдал байгаа бол мэдрэлийн системийн хэсгүүдийн үйл ажиллагаанд асуудал үүсдэг. Энгийнээр хэлбэл, байшин барих явцад нэг чухал тавилга дутагдвал байшин бүхэлдээ нурах болно.

Гэр бүлийн дисаутономи (FD)-ийн шинж тэмдгүүд юу вэ?

Энэ өвчний шинж тэмдгүүд нь нярай наснаас эхэлдэг. Эрт үеийн шинж тэмдгүүдэд дараахь зүйлс орно.

• Хөхөхөд хүндрэлтэй байх: Бага насны хүүхэд зөв хөхөхөд хэцүү байдаг.
• Залгихад хүндрэлтэй байх (залгихад хүндрэлтэй байх): Хоол хүнс, ундаа залгихад хүндрэлтэй байх, хахаж цацаж байгаа мэт мэдрэмж төрөх.
• Биеийн температурыг хадгалах чадваргүй болох: Биеийн температур гэнэт нэмэгдэж эсвэл буурч болно.
• Уйлах үед нулимс цийлэгнэхгүй байх: Энэ бол маш онцгой шинж тэмдэг юм. Бага насны хүүхэд уйлахдаа нулимс унагадаггүй.
• Өсөлт муу: Хүүхдийн жин, өндөр нь наснаасаа хамааралтайгаар нэмэгддэггүй.
• Булчингийн сулрал (гипотензи): Бие сульдаж, сульдсан мэт мэдрэгддэг.

Хүүхэд том болох тусам заримдаа амьсгал боогдох гэж байгаа юм шиг амьсгаагаа түгжиж магадгүй . Гэхдээ энэ амьсгал түгжих нь ихэвчлэн 6 нас хүрэхэд алга болдог.

Өвчин үргэлжилж байгаа тул бусад шинж тэмдгүүд илэрч болно:

• Зүрхний цохилтын хэвийн бус байдал (хэм алдагдал): Зүрхний цохилт жигд бус болдог.
• Амтлах мэдрэмжийн гажиг: Та хоолны амтыг зөв мэдэрч чадахгүй байж магадгүй.
• Нурууны хэвийн бус муруйлт (сколиоз): Нуруу нь нэг тал руугаа муруйсан мэт харагдана.
• Тэнцвэрийн асуудал болон алхалтын эмгэг: Алхахад хүндрэлтэй байх, унах эрсдэлтэй.
• Орондоо шээх: Шөнө унтаж байхдаа орондоо шээх.
• Архаг хүчиллэг рефлюкс (GERD): Цээж хорсох, хоолой руу дөхөж буй цээж хорсох мэдрэмж байнга гарах.
• Хөгжлийн саатал: Ярих, алхах зэрэг зүйлс хойшлогддог.
• Хэт их шүлс гоожих.
• Нүдний асуудал: хуурай нүд, страбизм гэх мэт.
• Өвдөлт болон температурын өөрчлөлтийг мэдрэх чадваргүй болох: Халуурах, даарах, зүсэгдэх, шархлах нь зөв мэдрэгддэггүй.
• Харааны бэрхшээл, харааны алдагдал.
• Уушгины халдвар: Уушгинд салиа хуримтлагдсанаас болж байнга халдвар авдаг.
• Ясны сулрал (ясны сийрэгжилт) болон хугарлын эрсдэл нэмэгддэг.
• Амьсгалаа хянах сул тал, ялангуяа унтах үед.
• Эпилепси гэх мэт таталтын нөхцөл байдал.
• Бөөлжих.

Удамшлын дисаутономи өвчтэй олон хүн цусны даралтыг хянах асуудалтай байдаг. Энэ нь зогсож байх үед цусны даралт буурахад (ортостатик гипотензи) хүргэж, толгой эргэх, ухаан алдахад хүргэдэг. Цусны даралт ихсэх (цусны даралт ихсэх) нь бөөрний өвчинд хүргэдэг.

Энэ өвчтэй хүмүүсийн 40 орчим хувь нь шинж тэмдгүүд гэнэт муудах "автономит хямрал" гэж нэрлэгддэг үеийг мэдэрдэг. Энэ үед дараах шинж тэмдгүүд илэрч болно.

• Халуурах.
• Зүрхний дэлсэлт.
• Цусны даралт өндөр.
• Арьсны улайлт.
• Хөлрөх.
• Бөөлжих.

Бага насны хүүхдэд иймэрхүү асуудал байнга тулгарах нь хичнээн хэцүү болохыг төсөөлөөд үз дээ. Эцэг эхчүүдэд ч гэсэн үүнийг тэвчихэд хэцүү байдаг. Гэхдээ эмчийн зөвлөгөөний дагуу энэ бүхэнд шийдэл байдаг.

Гэр бүлийн дисаутономи (FD) хэрхэн оношлогддог вэ?

Таны эмч эхлээд таны шинж тэмдгийн талаар асууж , дараа нь биеийн үзлэг хийнэ.

Хамгийн гол нь уйлах үед нулимс гарч байгаа эсэхийг шалгах явдал юм. 6 сараас доош насны нярайд Ширмерийн шинжилгээ гэж нэрлэгддэг шинжилгээг хийдэг.

• Таны хийх зүйл бол хүүхдийн доод зовхины дотор талд шүүлтүүрийн цаасны жижиг хэсгийг байрлуулах явдал юм.
• Хэрэв таван минутын дараа навчны чийгийн хэмжээ 10 миллилитрээс бага байвал хүүхэд гэр бүлийн дисаутономитай байж болзошгүй гэж сэжиглэж байна.

Үүнээс гадна эмч дараахь зүйлийг анхаарч үздэг.

• Шөрмөсний рефлекс буурсан: Хэрэв танд FD байгаа бол эмч булчингуудыг зөөлөн товшиход хариу үйлдэл үзүүлэхгүй.
• Гистамины тарилгын хариу урвал: FD-тэй хүнд энэ тарилгыг хийхэд арьс нь энгийн хүнийх шиг улайж, хавддаггүй.
• Метахолинд үзүүлэх хариу урвал: Энэ эмийг түрхсэнээс хойш 20 минутын дараа нүдний хүүхэн хараа муудвал агших болно.
• Хэлний гөлгөр төрх: Хэрэв танд FD байгаа бол хэлний арын төвд байрлах амтлах нахиа (мөөгөнцрийн папилла) байхгүй тул хэл чинь гөлгөр харагдах болно.

Хэрэв та эдгээр шинж тэмдгийг анзаарсан бол эмч тань цусны дээж авч, удамшлын дисаутономи үүсгэдэг генетикийн мутацийг шалгах зэрэг генетикийн шинжилгээ хийхийг зөвлөж магадгүй юм.

Гэр бүлийн дисаутономи (FD)-ийг эмчлэх ямар аргууд байдаг вэ?

FD-ийн эмчилгээний гол чиглэл нь шинж тэмдгийг бууруулах явдал юм. Үүний тулд янз бүрийн эмчилгээ байдаг:

• Уушгины халдварын үед: Антибиотик эсвэл цээжний физик эмчилгээ.
• Ортостатик гипотензийн үед: шахалтын оймс эсвэл байнгын зүрхний аппарат.
• Унтах үед амьсгалын замын асуудлын үед: CPAP эсвэл BiPAP® (Bilevel Positive Airway Pressure) зэрэг төхөөрөмжүүд.
• Нүдний эвэрлэг бүрхэвчийг хамгаалахын тулд: Нүдний дусаалга.
• Бөөлжилтийн улмаас үүссэн шингэн алдалтын үед: Судсаар давсны уусмал (судсаар шингэн) тарина.
• GERD, бөөрний өвчин, шүлсний ялгаралт, эпилепси эсвэл бөөлжилтийн үед: янз бүрийн төрлийн эмүүд.
• Өдөр тутмын ажлыг хөнгөвчлөхийн тулд: Хөдөлмөрийн эмчилгээ.
• Тэнцвэрийг сайжруулахын тулд: Физик эмчилгээ.
• Нурууны асуудлын хувьд: Мэс засал.
• Хоол тэжээлийг нэмэгдүүлэхийн тулд: Хооллох гуурсаар хооллох (энтерийн хоол тэжээл).

Үүний зэрэгцээ, судлаачид шинэ эмчилгээний эмнэлзүйн туршилтуудыг үргэлжлүүлэн хийсээр байна. Эдгээр эмчилгээ нь эцэстээ зөвхөн шинж тэмдгийг төдийгүй өвчнийг өөрөө эмчлэх боломжтой болно гэж найдаж байна.

Гэр бүлийн дисаутономи (FD)-ийн эрсдлийг бууруулж чадах уу?

Бид FD үүсэх эрсдлийг үнэхээр бууруулж чадахгүй, учир нь энэ нь удамшлын шинж чанартай байдаг. Гэсэн хэдий ч шинж тэмдгүүдийг мэдэж, аль болох хурдан эмнэлгийн тусламж, эмчилгээ хийлгэх нь чухал юм.

Хэрэв та Ашкенази еврей гаралтай бөгөөд хүүхэдтэй болох төлөвлөгөөтэй байгаа бол генетикийн зөвлөгөө авах нь зүйтэй. Эмч тань жирэмсний өмнө эсвэл жирэмсний үед ELP1 генийг тээгч эсэхийг мэдэхийн тулд генетикийн шинжилгээ хийхийг зөвлөж магадгүй юм.

Гэр бүлийн дисаутономи (FD)-тэй хүний ​​​​хувьд ямар хэтийн төлөв байдаг вэ?

Удамшлын дисаутономи өвчнийг эмчлэх арга байхгүй . Энэ өвчтэй хүмүүсийн дундаж наслалт нийт хүн амаас богино байдаг. Эдгээр хүмүүсийн тал хувь нь 30 нас хүрсэн. Бусад нь 70 нас хүрсэн байж магадгүй.

Үүнийг сонсоход та бага зэрэг айдас, гуниг мэдэрч магадгүй. Гэхдээ зөв эмчилгээ, сайн арчилгаа хийснээр та эдгээр хүмүүст аль болох сайн сайхан, сэтгэл хангалуун амьдрахад нь тусалж чадна гэдгийг санаарай.

Шинж тэмдгүүд цаг хугацааны явцад улам дордож болно. Жишээлбэл, архаг архаг өвчтэй хүмүүсийн 49 орчим хувь нь 50 нас хүрэхэд алхахад тусламж хэрэгтэй болно. Тэд мөн уушгины хатгалгаа зэрэг уушгины халдварт байнга өртөж болзошгүй.

Гэр бүлийн дисаутономи (FD) өвчтэй хүн өөрийгөө хэрхэн арчлах вэ?

Та дараах алхмуудыг дагаж хүндрэлийг бууруулахад тусалж чадна.

• Халуун эсвэл чийглэг цаг агаараас зайлсхий.
• Стресстэй нөхцөл байдлыг хязгаарлах.
• Урт аялалаас зайлсхий.
• Давсаг чинь дүүрэхийг хүлээхгүй байхыг хичээгээрэй.

Түүнчлэн, та дараах зүйлсийг эмчдээ тогтмол үзүүлж байх хэрэгтэй:

• Цусны даралт.
• Нүд.
• Бөөрний үйл ажиллагаа.
• Амьсгалын үйл ажиллагаа.
• Нуруу.

Гэртээ авч явах мессеж

Гэр бүлийн аутономи (УА) нь мэдрэлийн системд нөлөөлдөг ховор тохиолддог, удамшлын өвчин юм. Энэ нь амьсгалах, хоол боловсруулах, нулимс ялгаруулах, цусны даралт болон биеийн температурыг хянах, шүлс ялгаруулах зэрэг дур мэдэн бус үйл ажиллагаанд онцгойлон нөлөөлдөг. Мөн амтлах, өвдөх, температур зэрэг мэдрэхүйн үйл ажиллагаанд нөлөөлж болно.

Үүнийг бүрэн эмчлэх арга байхгүй ч эм, янз бүрийн эмчилгээ, мэс засал зэрэг эмчилгээ нь шинж тэмдгийг хянаж, амьдралыг хялбар болгодог.Гэр бүлийн дисаутономи өвчтэй хүмүүсийн дундаж наслалт богино байж болох ч зохих эмчилгээ, асаргаа сувилгаа хийснээр тэд аль болох сайхан амьдрах боломжтой. Хамгийн чухал зүйл бол шинж тэмдэг илэрвэл эрт эмчид хандаж, байнгын эмчийн хяналтанд байх явдал юм.

Гэр бүлийн дисавтономи, мэдрэлийн систем, удамшлын өвчин, Райли-Дэй хам шинж, хүүхдийн эрүүл мэнд, шинж тэмдэг, эмчилгээ