Таны нүд шарлаж байна уу? Энэ нь элэгний жижиг өөрчлөлт байж магадгүй: Гилбертийн хам шинжийн талаар мэдэж авцгаая!

Та нүдний цагаан, заримдаа арьс чинь бага зэрэг шарлаж байгааг анзаарч байсан уу? Эсвэл эмч танд цусны шинжилгээгээр билирубины хэмжээ бага зэрэг өндөр байгааг хэлсэн үү? Та санаа зовж байж магадгүй. Гэхдээ санаа зовох хэрэггүй, учир нь ихэнх тохиолдолд энэ нь тийм ч ноцтой биш байдаг. Өнөөдөр бид яг ийм өвчний талаар ярих болно, үүнийг Гилбертийн хам шинж гэж нэрлэдэг.

"Гилбертын хам шинж" гэж юу вэ?

Энгийнээр хэлбэл, 'Гилбертын хам шинж' гэдэг нь бидний элэг 'билирубин' гэж нэрлэгддэг бодисыг зөв боловсруулж чадахгүй байх генетикийн эмгэг юм. Үүнийг бодоод үз дээ, бидний бие дэх хуучин цусны улаан эсүүд задрахад 'билирубин' гэж нэрлэгддэг шар бодис үүсдэг. Энэ бол хаягдал бүтээгдэхүүн юм. Эрүүл хүний ​​элэг энэ 'билирубин'-ийг авч, өөрчилж, биеэс гадагшлуулдаг.

Гэхдээ Гилбертийн хам шинжтэй хүмүүст элэг нь билирубиныг задлахад тусалдаг ферментийн төрлийг хангалттай хэмжээгээр ялгаруулдаггүй. Тодруулбал, энэ ферментийн үйлдвэрлэл бага зэрэг дутагдалтай байдаг. Тэгвэл юу болох вэ? Энэ билирубин биед хуримтлагддаг. Цусан дахь билирубины түвшин ингэж нэмэгдэхийг бид анагаах ухаанд гипербилирубинеми гэж нэрлэдэг.

Тэгэхээр энэ "билирубин" гэж юу вэ?

Өмнө дурдсанчлан билирубин бол бидний хуучин цусны улаан эсүүд задрах үед үүсдэг шар өнгийн пигмент юм. Энэ нь бидний цөсний шингэнд байдаг. Цөс бол бидний идэж буй хоол хүнсэнд агуулагдах өөх тосыг уусгахад тусалдаг элэгний үүсгэдэг шингэн юм. Таны мэдэж байгаагаар элэг бол бидний хоол боловсруулах тогтолцооны маш чухал эрхтэн юм. Энэ нь цуснаас хорт бодисыг шүүж, өөх тосыг боловсруулж, энергид шаардлагатай глюкозыг гликоген болгон хадгалдаг.

Гилбертын хам шинж хэр түгээмэл вэ?

Энэ нь үнэндээ таны бодож байгаа шиг тийм ч ховор тохиолдол биш юм. АНУ зэрэг улсад хүн амын 3-7% нь энэ өвчнөөр өвчилдөг гэсэн тооцоо бий. Түүнчлэн, эрэгтэйчүүд эмэгтэйчүүдээс илүү "Гилбертийн хам шинж"-тэй болох магадлал өндөр байдаг. Энэ нь ямар ч насны, ямар ч арьс өнгөний хүмүүст нөлөөлж болно.

'Гилбертын хам шинж' хэнд тохиолдож болох вэ? Үүний шалтгаан юу вэ?

Гилбертийн хам шинж нь удамшлын өвчин юм. Энэ нь эцэг эхээс хүүхдэд дамждаг гэсэн үг юм. Бидний бүх шинж чанаруудын нэгэн адил (жишээлбэл, арьсны өнгө , үсний өнгө, өндөр) энэ нь генээр тодорхойлогддог. Үүнтэй адилаар, Гилбертийн хам шинжтэй хүмүүс UGT1A1 гэж нэрлэгддэг тодорхой генийн өөрчлөлт буюу мутацийг өвлөн авдаг.

Тодруулбал, эрүүл `UGT1A1` ген нь дээр дурдсан `билирубин`-ийг задалж, биеэс зайлуулдаг элэгний ферментийг үүсгэдэг. Гэсэн хэдий ч `UGT1A1` генийн мутацитай хүмүүст энэ ферментийн шаардлагатай хэмжээний зөвхөн 30% нь л үүсдэг. Үүний үр дүнд `билирубин` цөстэй зөв нэгдэж, биеэс гадагшилдаггүй. Тиймээс илүүдэл `билирубин` цусанд хуримтлагддаг.

"Гилбертийн хам шинж"-ийн шинж тэмдгүүд юу вэ?

Гайхалтай нь, Гилбертийн хам шинжтэй гурван хүн тутмын нэг нь ямар ч шинж тэмдэггүй байдаг. Тэд өөр зүйлийн талаар цусны шинжилгээ өгөхдөө л энэ өвчний талаар санамсаргүй байдлаар мэддэг.

Гэсэн хэдий ч шинж тэмдэг илэрсэн хүмүүсийн дунд хамгийн түгээмэл шинж тэмдэг бол шарлалт буюу шарлалт юм. Энэ нь цусан дахь билирубины түвшин өндөр байгаагаас үүдэлтэй байдаг. Шарлалт нь таны арьс болон нүдний цагааныг шарлахад хүргэдэг. Гэхдээ энэ шарлалт нь заавал хортой биш гэдгийг санаарай.

Заримдаа шарлалт эсвэл Гилбертийн хам шинжтэй хүмүүс дараах шинж тэмдгүүдийг мэдэрч болно:

• Шээс бараан өнгөтэй эсвэл шавар өнгөтэй өтгөн.
• Ямар нэгэн зүйл дээр анхаарлаа төвлөрүүлэхэд бэрхшээлтэй байх.
• Толгой эргэх мэдрэмж төрж байна.
• Хоол боловсруулах тогтолцооны асуудал: Жишээлбэл, ходоод өвдөх, суулгах, дотор муухайрах.
• Маш их ядарсан мэдрэмж (ядрах).
• Халуурах, жихүүдэс хүрэх зэрэг томуу төст шинж тэмдэг илэрдэг.
• Хоол нь амтгүй юм.

Гилбертийн хам шинжийн шинж тэмдгийг юу улам хүндрүүлдэг вэ?

Гилбертийн хам шинжтэй хүний ​​цусан дахь билирубиний түвшинг дараах хүчин зүйлс нэмэгдүүлж, шарлалт үүсгэдэг.

• Шингэн алдалт: Хэрэв та хангалттай ус уухгүй бол. Энэ нь манай орны халуунд их тохиолдож болно.
• Мацаг барих эсвэл хоол алгасах: Өглөөний цайгаа уухгүй байх эсвэл өдрийн хоолоо оройтож идэх гэх мэт зүйлс.
• Өвчин эсвэл халдвар: Ханиад эсвэл бусад халдвар ч гэсэн билирубины түвшинг нэмэгдүүлдэг.
• Сарын тэмдэг : Эмэгтэйчүүдийн хувьд эдгээр шинж тэмдгүүд нь сарын тэмдгийн үеэр илүү мэдэгдэхүйц байж болно.
• Хэт их ачаалал: Байнга шаргуу ажиллах, тоглох, дасгал хийх эсвэл маш хүнд ажил хийх үед.
• Стресс: Шалгалт ойртох, ажлын хариуцлага нэмэгдэхийн хэрээр үүсдэг дарамт нь бас нөлөөлдөг.

Төсөөлөөд үз дээ, Нимал гэдэг жаахан хүү байна. Тэр өөрийгөө "Гилбертийн хам шинж"-тэй гэдгээ мэддэггүй. Нэг өдөр тэр найзуудтайгаа крикет тоглож, их хөлөрч, хангалттай ус уугаагүй. Маргааш өглөө нь ээж нь Нималын нүд бага зэрэг шарлаж байгааг анзаарчээ. Түүнийг эмчид үзүүлэхэд л ээж нь "Гилбертийн хам шинж"-тэй, өдрийн ядаргаа, усгүй байдлаас болж билирубины түвшин нэмэгдсэнийг мэджээ.

Гилбертийн хам шинжийг хэрхэн оношлодог вэ?

Гилбертийн хам шинж нь удамшлын өвчин бөгөөд энэ нь төрснөөс хойш илэрдэг гэсэн үг юм. Гэхдээ цусны шинжилгээгээр билирубины түвшин өндөр байх хүртэл оношлогддоггүй. Энэ нь ихэвчлэн залуу насандаа, өсвөр насны сүүл эсвэл хорин насны эхэн үед, өөр зүйлийн талаар цусны шинжилгээ өгөхөд оношлогддог.

Цусны шинжилгээнээс гадна та дараах шинжилгээг хийж болно:

• Элэгний үйл ажиллагааны шинжилгээ: Эдгээр нь таны элэг хэр сайн ажиллаж байгаа, билирубины түвшин ямар байгааг шалгадаг.
• Генетикийн шинжилгээ: Энэ нь 'Гилбертын хам шинж'-ийг үүсгэдэг 'UGT1A1' генийн мутаци байгаа эсэхийг нарийн тодорхойлох боломжтой.

Гилбертийн хам шинжийн болзошгүй хүндрэлүүд юу вэ?

Хамгийн чухал зүйл бол Гилбертийн хам шинж бол маш хөнгөн өвчин юм. Энэ нь удаан хугацааны хүндрэл эсвэл эрүүл мэндийн ноцтой асуудал үүсгэдэггүй. Тиймээс санаа зовох зүйл байхгүй.

Гилбертийн хам шинжийг эмчлэх арга байдаг уу? Үүнийг хэрхэн зохицуулдаг вэ?

Шар нүдтэй байх эсвэл шарлалт нь сэтгэцийн эрүүл мэндийн хувьд бага зэрэг асуудал үүсгэж болзошгүй. Та "Өө, миний нүд шарлаад байна, хэн юу гэж бодох юм бэ?" гэх мэт зүйлийг бодож магадгүй. Гэсэн хэдий ч шарлалт болон Гилбертийн хам шинжийн аль нь ч тусгай эмчилгээ шаарддаггүй.

Энэ бол бидний арьсны өнгө шиг. Зарим нь маш цайвар, зарим нь цайвар. Энэ бол өвчин биш. Энэ бол тийм л зүйл.

Гилбертын хам шинжээс урьдчилан сэргийлэх боломжтой юу?

Гилбертын хам шинж нь удамшлын шинж чанартай тул үүнээс урьдчилан сэргийлэх арга байхгүй.

Гилбертийн хам шинжтэй хүний ​​​​тахилтын урьдчилсан таамаглал юу вэ?

Энэ бас маш сайн мэдээ. 'Гилбертын хам шинж'-тэй хүмүүс ямар ч асуудалгүйгээр урт удаан, эрүүл амьдрах боломжтой. Тэд энэ өвчнөөс болж удаан хугацааны эрүүл мэндийн асуудалгүй байдаг.

Гилбертийн хам шинжийн талаар хэзээ эмчид хандах вэ?

Хэдийгээр энэ нь ихэвчлэн тусгай эмчилгээ шаарддаггүй ч гэсэн дараах шинж тэмдгүүд үргэлжилсээр байвал эмчид хандах нь зүйтэй.

• Хоол боловсруулах эрхтний байнгын асуудал (жишээлбэл, ходоодны хямрал, суулгалт).
• Шээс бараан өнгөтэй эсвэл шавар өнгөтэй өтгөн .
• Халуурах ба жихүүдэс хүрэх.
• Арьс эсвэл нүдний шарлалт байнга эсвэл удаан үргэлжилдэг (шарлалт) .

Гилбертийн хам шинжийн талаар эмчээсээ ямар асуулт асуух ёстой вэ?

Та Гилбертийн хам шинжтэй гэдгээ мэдээд олон асуулт асуух нь хэвийн үзэгдэл юм. Та эмчээсээ дараах зүйлсийг асууж болно:

• Яагаад надад "Гилбертийн хам шинж" үүссэн бэ?
• Надад үүнийг эмчлэх шаардлагатай юу?
• Шарлалтаас урьдчилан сэргийлэхийн тулд би юу хийж чадах вэ?
• Шарлалт хэр удаан үргэлжилдэг вэ?
• Гэр бүлийн бусад гишүүд маань Гилбертийн хам шинжтэй эсэхийг мэдэхийн тулд генетикийн шинжилгээ өгөх шаардлагатай юу?
• Хүндрэлийн талаар санаа зовох ёстой юу? (Энэ нь эрсдэл багатай процедур гэдгийг бид мэдэж байгаа ч мэдэх нь зүйтэй.)

Эцэст нь, санах хэдэн зүйл (Гэртээ авч явах мессеж)

Гилбертийн хам шинж нь эмчилгээ шаарддаггүй маш хөнгөн өвчин юм. Нүд болон арьсны шарлалт үе үе бага зэрэг таагүй мэдрэмж төрүүлдэг ч шарлалт нь эрүүл мэндэд ямар ч эрсдэл учруулдаггүй. Арьс болон нүдний энэхүү шарлалт нь ихэвчлэн өөрөө арилдаг. Таны эмч танд Гилбертийн хам шинжтэй холбоотой шарлалт үүсэх магадлалыг бууруулах аргуудын талаар зөвлөгөө өгч чадна. Тиймээс үүнийг хэтрүүлж бодох хэрэггүй. Аз жаргалтай амьдар!

Гилбертын хам шинж, билирубин, шарлалт, элэг, удамшлын, UGT1A1, шарлалт, элэг, билирубин, удамшлын