Горлины хам шинж гэж юу вэ? Санаа зоволтгүй, энэ талаар дэлгэрэнгүй ярилцъя!

Та арьсан дээрээ байнга шинэ толбо эсвэл овгор үүсч байгааг анзаарч байсан уу? Эсвэл эрүүний ясан дээр өвдөлтгүй овгор үүссэн гэж сонссон уу? Эдгээр нь хэвийн үзэгдэл байж болно. Гэсэн хэдий ч ховор тохиолдолд эдгээр шинж тэмдгүүд нь ховор тохиолддог генетикийн өвчинтэй холбоотой байж болно. Энэ бол бидний өнөөдөр ярих гэж буй Горлины хам шинжийн тухай юм. Энэ нэрийг сонсоод бүү ай. Үүнийг энгийнээр, таны ойлгож чадах байдлаар ярилцъя.

Горлины хам шинж гэж яг юу вэ?

Энгийнээр хэлбэл, Горлины хам шинж нь маш ховор тохиолддог генетикийн өвчин юм. Үүнийг мөн "(Суурийн эсийн невусын хам шинж)", "(Невоид суурь эсийн хавдрын хам шинж - NBCCS)" болон "(Горлин-Гольцын хам шинж)" гэх мэт өөр нэрээр нэрлэдэг. Энэ өвчтэй хүн хорт хавдар болон хоргүй (өөрөөр хэлбэл биед тийм ч их хор хөнөөл учруулахгүй) хавдар үүсэх эрсдэл өндөр байдаг. Ялангуяа "(Суурийн эсийн хавдар)" гэж нэрлэгддэг арьсны хорт хавдар үүсэх эрсдэл нэмэгддэг. Энэ бол арьсны хорт хавдрын хамгийн түгээмэл төрөл юм.

Бидний биед эсийн шаардлагагүй хуваагдал болон хавдар үүсэхийг хянах гол үүрэгтэй зарим генүүд байдаг гэж төсөөлөөд үз дээ. Бид эдгээрийг "хавдрын дарангуйлагч генүүд" гэж нэрлэдэг. Тиймээс Горлины хам шинжийн үед эдгээр генүүдийн аль нэгэнд өөрчлөлт буюу "мутаци" үүсдэг. Ийм учраас дээр дурдсанчлан хавдар үүсэх эрсдэл нэмэгддэг.

Хамгийн чухал зүйл бол Горлины хам шинжийг эмчлэх тодорхой эмчилгээ хараахан байхгүй байна . Гэхдээ санаа зовох хэрэггүй! Хэрэв та эмчийн зааврыг зөв дагаж мөрдвөл, хорт хавдар гэх мэт өвчнийг эрт илрүүлж, эмчилбэл энэ өвчтэй хүн хэвийн амьдрах боломжтой. Энэ нь таны наслалт эсвэл амьдралын чанарт нөлөөлөх шаардлагагүй.

Энэ нөхцөл байдал хэр түгээмэл вэ?

Горлины хам шинж бол маш ховор тохиолддог өвчин юм. Мэргэжилтнүүдийн хэлж байгаагаар АНУ шиг улсад ч гэсэн энэ өвчин 50,000-аас цөөн хүнд нөлөөлдөг. Гэсэн хэдий ч энэ тоо хамаагүй өндөр байж магадгүй юм. Учир нь зарим хүмүүс энэ өвчинтэй гэдгээ ч мэддэггүй хөнгөн шинж тэмдэгтэй байдаг. Ихэнх тохиолдолд шинж тэмдгүүд нь өсвөр насныхан эсвэл залуу насанд илэрдэг.

Горлины хам шинжийн шинж тэмдгүүд юу вэ?

Энэ өвчний шинж тэмдэг нь хүн бүрт харилцан адилгүй байж болох ч зарим нийтлэг шинж тэмдгүүд байдаг:

Голчлон харагдахуйц шинж чанарууд

• Олон суурь эсийн хавдар: Энэ төрлийн арьсны хорт хавдар нь ихэвчлэн нүүр, хүзүү зэрэг нарны гэрэлд өртсөн хэсэгт үүсдэг. Гэсэн хэдий ч Горлины хам шинжтэй хүмүүст эдгээр нь залуу насандаа, өсвөр насны сүүл эсвэл хорин насны эхэн үед үүсч болно.
• Одонтогенийн кератоцистууд:Эдгээр нь эрүүний ясанд үүсдэг өвдөлтгүй, хоргүй өсөлт юм. Эдгээр нь Горлины хам шинжтэй хүүхэд, залуу насанд хүрэгчдэд хамгийн түгээмэл тохиолддог.
• Алга, хөлийн улан дээр жижиг нүх эсвэл хонхорхой үүсэх: Энэ шинж тэмдэг нь ихэвчлэн 20 насанд ажиглагддаг. Эдгээр нь байнгын шинж чанартай байдаг.
• Араг ясны өөрчлөлт: Хавирга болон нурууны хэлбэрээс зарим өөрчлөлтийг харж болно.

Бага түгээмэл шинж тэмдэг

Хүн бүр эдгээр шинж тэмдгийг мэдэрдэггүй ч зарим хүмүүс дараах шинж тэмдгүүдийг мэдэрч болно:

• Тархины хавдар: Эдгээр нь хорт хавдар (медуллобластома) эсвэл хоргүй (менингиома) байж болно.
• Зүрх эсвэл өндгөвчний фиброма: Эдгээр нь хорт хавдаргүй, ихэвчлэн хоргүй хавдар юм.
• Нүдний асуудал: страбизм, нистагм, болор цайх зэрэг.
• Ясны ноцтой өөрчлөлтүүд: Жишээлбэл, нурууны бүрэн үүсэлгүйтэл (spina bifida).
• Нүүрний хэвийн бус байдал: Нүдний хоорондох зай ихсэх (гипертелоризм), уруул/тагнай сэтэрхийтэй төрөх, нүүрэн дээр жижиг цагаан толбо (милия) үүсэх.
• Хэвийн хэмжээнээс том толгой (макроцефали).
• Оюуны хөгжлийн бэрхшээл.
• Эпилепсийн төлөв байдал (таталт)

Горлины хам шинжийн шалтгаан юу вэ?

Бидний өмнө нь хэлэлцсэнчлэн энэ өвчин нь бидний генийн өөрчлөлтөөс үүдэлтэй байдаг. Тодруулбал, бидний биед хавдар үүсэхийг зогсоодог гурван ген байдаг (хавдрын дарангуйлагч ген). Эдгээр нь ``PTCH1`` (энэ нь хамгийн түгээмэл оролцдог ген), ``PTCH2`` болон ``SUFU`` гэж нэрлэгддэг генүүд юм. Эдгээр генүүд зөв ажиллахгүй үед зарим эсүүд хэвийн бус ургаж эхэлдэг. Энэ нь хавдар гэх мэт шинж тэмдгүүдийг үүсгэдэг.

Ихэнх хүмүүс энэ генийн мутацийг эцэг эхээсээ өвлөн авдаг. Гэсэн хэдий ч зарим тохиолдолд энэ генийн мутаци нь төрөхөөс өмнө ямар ч удамшлын түүхгүйгээр санамсаргүй байдлаар тохиолдож болно.

Энэхүү генетикийн мутаци нь "аутосомын давамгайлсан" хэв маягаар удамшдаг. Энгийнээр хэлбэл, та нэг эцэг эхээс хэвийн ген, нөгөөгөөсөө мутацид орсон генийг авдаг. Горлины хам шинж үүсэхийн тулд танд PTCH эсвэл SUFU генийн мутаци байх шаардлагатай.

Горлины хам шинжтэй хүн хавдрын дарангуйлагч генийн хэвийн хуулбар ямар нэгэн байдлаар өөрчлөгдсөн тохиолдолд л хорт хавдар үүсгэдэг гэж эрдэмтэд хэлж байна. Жишээлбэл, нарны гэрлийн гэмтэл нь сайн генийг мутацид оруулдаг. Дараа нь хоёр ген зөв ажиллахаа больж, хавдрыг зогсоох боломжгүй болдог. Энэ нь арьсны хорт хавдар үүсгэдэг зүйл юм. Хэрэв биеийн бусад эсүүд ийм байдлаар гэмтсэн бол бусад төрлийн хорт хавдар үүсч болно.

Эмч нар энэ өвчнийг хэрхэн оношлодог вэ?

Горлины хам шинжийг оношлохын тулд эмч дараахь зүйлийг хийнэ.

• Бодит үзлэг: Арьсны хорт хавдар байгаа эсэхийг шалгана уу.
• Дүрслэлийн шинжилгээ: Эрүүний ясанд хавдар, фиброма эсвэл араг ясны асуудал байгаа эсэхийг шалгана (жишээ нь, рентген зураг, компьютер томографи, MRI скан).
• Биопси: Арьс эсвэл бөөгнөрөлөөс жижиг эдийг авч, микроскопоор шалгаж, хорт хавдрын эс агуулсан эсэхийг харах процедур .
• Генетикийн шинжилгээ: Горлины хам шинжтэй холбоотой генетикийн мутаци байгаа эсэхийг шалгахын тулд цусны дээж авдаг.

Горлины хам шинжийг эмчлэх ямар аргууд байдаг вэ?

Горлины хам шинжийн өвөрмөц эмчилгээ байхгүй ч хэрэв танд хорт хавдар үүсгэдэг эсвэл бусад асуудал үүсгэдэг хавдар үүссэн бол тэдгээрийг эмчлэх шаардлагатай байж магадгүй юм. Жишээлбэл:

• Арьсны хорт хавдар эсвэл эрүүний ясны хавдрыг мэс заслын аргаар авах боломжтой.
• Хорт хавдрын эсийг устгахын тулд гадуур түрхэх тос эсвэл фотодинамик эмчилгээ зэрэг бусад хорт хавдрын эмчилгээг ашиглаж болно.

Та хорт хавдар тусах эрсдэл өндөр байдаг тул эмч тань наранд байх үедээ сайн нарны тос түрхэх, урт ханцуйтай хувцас өмсөх, малгай өмсөхийг зөвлөж магадгүй юм. Түүнчлэн, рентген зураг зэрэг шинжилгээг зөвхөн зайлшгүй шаардлагатай үед л хийдэг. Ерөнхийдөө хавдар судлаачид Горлины хам шинжтэй хүмүүст хорт хавдрын эмчилгээ болгон цацраг туяа эмчилгээ хийхээс зайлсхийдэг . Учир нь цацраг туяа нь хорт хавдрын эрсдлийг нэмэгдүүлдэг.

Горлин синдромоос урьдчилан сэргийлэх боломжтой юу?

Бид төрөлхийн генээ хянаж чадахгүй. Тиймээс Горлины хам шинжээс урьдчилан сэргийлэх арга байхгүй. Гэсэн хэдий ч та арьсны хорт хавдар тусах эрсдлийг урьдчилан сэргийлэх арга хэмжээ авснаар бууруулж чадна . Түүнчлэн, тогтмол эмчийн үзлэгт хамрагдсанаар хорт хавдрыг эрт үе шатанд нь илрүүлж чадна. Тэгвэл эмчлэхэд илүү хялбар болно.

Хэрэв танд Горлины хам шинж байгаа (эсвэл танай гэр бүлийн хэн нэгэнд энэ хам шинж байгаа) бөгөөд та хүүхэдтэй болох төлөвлөгөөтэй байгаа бөгөөд хүүхэд тань үүнийг өвлөж авах вий гэж санаа зовж байгаа бол генетикийн зөвлөхтэй уулзаарай . Тэд танд болон таны хамтрагчид учирч болзошгүй эрсдлийг тайлбарлах болно.

Энэ өвчтэй хүний ​​ирээдүй ямар байх вэ? (Төлөв байдал)

Олон хүн арьсны хорт хавдраас урьдчилан сэргийлэх арга хэмжээ авч, тогтмол үзлэгт хамрагдсанаар Горлины хам шинжийг эмчилдэг. Эмчийн зөвлөсний дагуу тогтмол хорт хавдрын шинжилгээнд хамрагдсанаар аливаа асуудлыг эрт илрүүлж болно . Горлины хам шинжтэй хүмүүс уг өвчингүй хүмүүстэй адил урт удаан, эрүүл амьдрах боломжтой .

Түүнчлэн, санах ёстой хамгийн чухал зүйл бол Горлины хам шинжтэй хүн бүр хорт хавдар тусах эсвэл ижил асуудалтай тулгардаггүй явдал юм. Энэ нь хүн бүрт харилцан адилгүй байдаг. Таны эмч таны шинж тэмдгүүд дээр үндэслэн таны биеийн байдлын талаар зөвлөгөө өгөх болно.

Би өөрийгөө хэрхэн арчлах вэ? (Өөрийгөө арчлах)

Хэрэв танд Горлины хам шинж байгаа бол арьсны хорт хавдраас урьдчилан сэргийлэхийн тулд дараах тусгай арга хэмжээг авах хэрэгтэй.

• Солярий хэрэглэхээс зайлсхий.
• Нарны оргил үед (өглөөний 10-аас оройн 4 цаг хүртэл) аль болох гэртээ байгаарай.
• Өдөр бүр дор хаяж SPF 30 бүхий өргөн хүрээтэй нарны тос түрхээрэй. Дахин байнга түрхээрэй.
• Гадаа гарахдаа хэт ягаан туяанаас хамгаалах хувцас, өргөн хүрээтэй малгай өмсөөрэй.

Та мөн хорт хавдар болон бусад өвчнийг шалгахын тулд өөр өөр эмчид үзүүлэх шаардлагатай болно. Та хэр олон удаа очих шаардлагатай нь тэд ямар нэгэн хавдар эсвэл бусад гажиг илэрсэн эсэхээс хамаарна. Эдгээр эмчийн үзлэгт дараахь зүйлс орно.

• Арьс судлалын эмчид үзүүлж арьсаа шалгуул.
• Эрүүний ясны хавдар байгаа эсэхийг шалгахын тулд шүдний үзлэг, дүрс оношилгооны шинжилгээ хийнэ.
• Фиброма, тархины хавдар эсвэл харааны асуудлыг шалгах дүрс оношилгооны шинжилгээ.

Би хэзээ эмчид үзүүлэх ёстой вэ?

Хэрэв та эсвэл таны хүүхэд суурь эсийн хавдартай гэж сэжиглэж байгаа бол яаралтай эмчид хандаарай . Энэ бол Горлины хам шинжийн хамгийн түгээмэл шинж тэмдэг юм. Бусад төрлийн арьсны хорт хавдрын нэгэн адил шинэ, удаан үргэлжилсэн эсвэл ургаж буй овгор, толбоноос болгоомжлоорой.

Арьсны хорт хавдар нь Горлины хам шинжтэй холбоотой байдаггүй ч шалтгаанаас үл хамааран шинжилгээнд хамрагдах нь чухал юм.

Эмчээс ямар асуулт асуух ёстой вэ?

Хэрэв танд Горлины хам шинж оношлогдсон бол эмчээсээ дараах асуултуудыг асууж болно.

• Хорт хавдрын ямар шинж тэмдгүүдийг би мэдэх ёстой вэ?
• Би хорт хавдрын шинжилгээнд хэр олон удаа хамрагдах шаардлагатай вэ?
• Хорт хавдрын эрсдэлийг бууруулахын тулд би юу хийж чадах вэ?
• Хорт хавдаргүй хавдрын эмчилгээ шаардлагатай юу?
• Горлины хам шинжтэй хүүхэдтэй болох магадлал хэд вэ?

Горлины хам шинж нь уг өвчтэй хүмүүст тохиолдохгүй байж болох хэд хэдэн бэрхшээлтэй холбоотой байдаг. Хэрэв танд NBCCS байгаа бол та болон танай эмнэлгийн баг суурь эсийн хавдар үүсэхийг тодорхойлж, эмчлэхдээ онцгой анхааралтай байх хэрэгтэй.

Эцсийн Гэрийн Авах Мессеж

Сайн мэдээ гэвэл суурь эсийн хавдар эрт эмчилбэл бүрэн эдгэрдэг. Түүнчлэн, хоргүй хавдар нь ихэвчлэн асуудал үүсгэдэггүй. Хэрэв асуудал үүсвэл эмч тэдгээрийг арилгах эсвэл өөр эмчилгээг санал болгож болно. Та Горлины хам шинжтэй урт удаан, бүрэн дүүрэн амьдрах боломжтой. Тиймээс сандрах хэрэггүй, гэхдээ болгоомжтой байгаарай. Эмчийн зохих зөвлөгөөг дагаж мөрдөөрэй, тэгвэл бүх зүйл сайхан болно!

Горлины хам шинж, NBCCS, суурь эсийн хавдар, удамшлын өвчин, арьсны хорт хавдар, арьсны өвчин