Та заримдаа мөчрүүд чинь мэдээгүй болох мэдрэмж төрдөг үү? Босоход гэдэс чинь өвдөж, толгой чинь эргэдэг үү? Эдгээр нь хэвийн зүйл мэт санагдаж болох ч заримдаа үүний цаана нуугдаж байгаа зүйл нь олон хүний сонсоогүй, үеэс үед дамждаг ховор өвчин байж болно. Өнөөдөр бид ийм өвчний нэг болох hATTR амилоидозын талаар ярих болно. Хэдийгээр энэ нь нэлээд төвөгтэй сэдэв боловч үүнийг энгийнээр ойлгоё.
hATTR Амилоидоз гэж юу вэ?
Энгийнээр хэлбэл, hATTR (Удамшлын транстиретин амилоидоз) нь үеэс үед дамждаг, цаг хугацааны явцад аажмаар мууддаг ховор тохиолддог өвчин юм. Үүний шалтгаан нь мутаци гэж нэрлэгддэг бидний генийн өөрчлөлт юм.
Бидний бие дэх бүх зүйл генээр хянагддаг гэж төсөөлөөд үз дээ. Бидний элгэнд TTR гэж нэрлэгддэг ген байдаг. Энэ генд мутаци үүсэхэд түүний үүсгэдэг 'транстиретин' гэж нэрлэгддэг уураг нь хэвийн бус, буруу хэлбэртэй болдог.
Эдгээр хэлбэрээ алдсан уургууд хоорондоо бөөгнөрөн, бидний биеийн мэдрэл болон янз бүрийн эрхтэнд " амилоид " гэж нэрлэгддэг хуримтлал үүсгэдэг. Шороо, зэв нь усны хоолойг бөглөдөгтэй адил эдгээр амилоид хуримтлал нь эдгээр эрхтнийг гэмтээдэг.
Энэ өвчин нь тархинаас биеийн бусад хэсэгт дамждаг мэдрэлийн гэмтэл болох полиневропати үүсгэдэг. Хэдийгээр энэ нь ноцтой өвчин боловч зохих эмчилгээ хийснээр шинж тэмдгийг хянаж, амьдралыг үргэлжлүүлэх боломжтой.
hATTR өвчний шинж тэмдэг юу вэ?
hATTR өвчин нь биеийн олон эрхтэнд нөлөөлдөг тул шинж тэмдгүүд нь маш олон янз байдаг. Заримдаа эдгээр шинж тэмдгүүд нь бусад түгээмэл өвчний шинж тэмдгүүдтэй төстэй байдаг тул өвчнийг оношлоход хэцүү байж болно.
Эдгээр шинж тэмдгүүд юу болохыг доорх хүснэгтээс харна уу.
| Нөлөөлөлд өртсөн систем/эрхтэн | Боломжит шинж тэмдгүүд |
|---|---|
| Мэдрэлийн систем | Гар, хөл мэдээгүй болох, жирвэгнэх, өвдөх, дараа нь мэдрэхүй алдагдах. Бугуйн үений хам шинж. Алхахад хүндрэлтэй. |
| Зүрх ба цусны эргэлт | Зүрхний цохилт жигд бус, зүрх томрох, зүрхний шигдээс. Цусны даралт буурах, босоход ухаан алдах. |
| Хоол боловсруулах систем | Шалтгаангүйгээр ээлжлэн гүйлгэх, өтгөн хатах. Бага зэрэг идсэн ч цатгалан мэдрэмж төрөх. Жин хасах. |
| Бөөр ба шээсний систем | Шээхэд хүндрэлтэй байх. Бөөрний үйл ажиллагаа буурах. |
| Нүд | Нүд хуурайших, нүдний даралт ихсэх (глаукома), хараа бүрэлзэх. |
Эдгээр шинж тэмдгүүдийн олонх нь амь насанд аюултай, ялангуяа зүрхний асуудалтай байж болохыг санаарай. Тиймээс хэрэв танд эдгээр шинж тэмдгүүдийн аль нэг нь илэрвэл, ялангуяа танай гэр бүлийн хэн нэгэн энэ өвчнөөр өвчилсөн бол яаралтай эмчид хандаарай.
hATTR өвчин хэрхэн оношлогддог вэ?
Энэ өвчин ховор тохиолддог бөгөөд шинж тэмдэг нь бусад өвчинтэй төстэй тул оношлоход жаахан хэцүү байж болно. Гэхдээ эмч хэд хэдэн зүйлд анхаарлаа хандуулдаг.
- Гэр бүлийн өвчний түүх : Танай гэр бүлийн хэн нэгэн зүрхний шигдээс, зүрхний булчингийн зузааралт эсвэл бусад мэдрэлийн эмгэгтэй байсан эсэхийг асуу.
- Шинж тэмдгийн талаар асуух: Дээр дурдсан шинж тэмдгүүд танд байгаа эсэхийг асуух.
- Генетикийн шинжилгээ: TTR генд мутаци байгаа эсэхийг харахын тулд цусны дээж эсвэл арьсны эсийн дээжийг шинжилдэг. Энэ нь өвчнийг баталгаажуулах хамгийн тодорхой арга юм.
- Эдийн биопси : Хэвлийн арьсан доорх бага хэмжээний өөхийг жижиг зүүгээр авч, амилоид хуримтлагдсан эсэхийг микроскопоор шалгана. Санаа зоволтгүй, энэ бол томоохон мэс засал биш бөгөөд хурдан хийж болно.
- Бусад шинжилгээнүүд:Цус, шээсний шинжилгээ, мэдрэлийн үйл ажиллагааны шинжилгээ, зүрхний үйл ажиллагааг шалгах ЭКГ, ЭХО зэрэг шинжилгээг мөн хийж болно.
hATTR-ийн эмчилгээ гэж юу вэ?
hATTR өвчнийг эмчлэхэд хоёр үндсэн зорилго байдаг. Нэг нь шинж тэмдгийг хянах, нөгөө нь бие махбодид гэмтэлтэй уургийн үйлдвэрлэл, хуримтлалыг бууруулах эсвэл зогсоох явдал юм.
Шинж тэмдгийн эмчилгээ
- Зүрхний асуудал болон биед шингэн хуримтлагдах үед эмийг хэрэглэдэг.
- Суулгалт, өтгөн хатах зэрэг хоол боловсруулах тогтолцооны асуудлуудад эмийг өгдөг.
- Мэдрэлийн өвдөлтийг хянахын тулд эмийг хэрэглэдэг.
Өвчний шалтгаанд чиглэсэн эмчилгээ
Эдгээр нь өвчний явцыг өөрчилж чадах гол эмчилгээ юм.
- Генийн чимээгүйжүүлэгч эм: Эдгээр эмүүд нь элэгний TTR генийг буруу уураг үйлдвэрлэхээс сэргийлж ажилладаг. `Inotersen`, `Patisiran`, `Vutrisiran` зэрэг нь эдгээр эмийн зарим нь юм. Эдгээрийн заримыг долоо хоног бүр тарилга хэлбэрээр авах боломжтой бол заримыг нь 3 долоо хоног тутамд судсаар хийдэг.
- Генийн тогтворжуулагч эмүүд: Эдгээр эмүүд нь буруу нугалсан TTR уургийг бөөгнөрөхөөс сэргийлж, амилоид хуримтлал үүсгэх замаар ажилладаг. `Тафамидис` болон `Дифлунисал` нь энэ ангилалд багтдаг эмүүд юм.
- Элэг шилжүүлэн суулгах: Буруу уураг нь элгэнд үүсдэг тул элэг шилжүүлэн суулгах нь өвчний тархалтыг ихээхэн хянаж чаддаг. Гэсэн хэдий ч энэ бол ноцтой мэс засал бөгөөд зөвхөн өвчний эхний шатанд л амжилттай болдог.
Танд туслах эмнэлгийн баг
Энэ өвчин нь биеийн олон хэсэгт нөлөөлдөг тул танд олон мэргэжилтний тусламж хэрэгтэй болно.
| Мэргэжлийн эмч | Тэдний хүлээн авч буй тусламж |
|---|---|
| Мэдрэлийн эмч | Мэдрэлийн гэмтэл болон өвдөлтийг зохицуулах зорилгоор. |
| Зүрх судасны эмч | Зүрхэнд үзүүлэх нөлөөллийг хянаж, шаардлагатай эмчилгээг хийх. |
| Бөөрний эмч | Бөөрний үйл ажиллагааг шалгаж, хамгаалахад туслах. |
| Генетикийн зөвлөх | Энэ өвчин танд болон танай гэр бүлд хэрхэн нөлөөлж байгааг тайлбарлана уу. |
| Физик эмчилгээний эмч | Алхах бэрхшээл болон биеийн хөдөлгөөнийг хөнгөвчлөх дасгалуудыг хангах. |
Гэртээ авч явах мессеж
- hATTR бол цаг хугацааны явцад улам дорддог ноцтой генетикийн өвчин юм.
- Хэрэв танд мөч мэдээгүй болох, зүрхний өвчин, ходоод өвдөх зэрэг шинж тэмдэг илэрвэл, ялангуяа танай гэр бүлийн хэн нэгэн энэ өвчнөөр өвчилсөн бол үүнийг хөнгөнөөр бүү хүлээн аваарай.
- Энэ өвчнийг эрт оношлох тусам эмчилгээний үр дүн сайжирна.
- Одоо энэ өвчнийг хянах маш үр дүнтэй эм, эмчилгээ байдаг. Тиймээс айх шаардлагагүй.
- Хэрэв танд энэ өвчний талаар асуулт байвал эмчтэйгээ ярилцахаас бүү ай.
💬 Comments (0)
Одоогоор ямар ч сэтгэгдэл нийтлээгүй байна. Энд анх удаа сэтгэгдэлээ нэмнэ үү.
Сэтгэгдэлээ нэмнэ үү